UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53959841C>A | CA376521163 | PCDH15 | c.3049G>T (p.Val1017Leu) c.3013G>T (p.Val1005Leu) c.3034G>T (p.Val1012Leu) c.1872G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.3028G>T (p.Val1010Leu) c.2902G>T (p.Val968Leu) c.2947G>T (p.Val983Leu) c.1306-150295G>T (n.1306-150295G>T) c.1099-150295G>T (n.1099-150295G>T) c.2091+119490G>T (n.2091+119490G>T) c.1846G>T (p.Val616Leu) c.877-119345G>T (n.877-119345G>T) c.2800G>T (p.Val934Leu) c.-24-102578G>T (n.-24-102578G>T) n.4026G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959841C= | CA1910842074 | PCDH15 | c.3049G= (p.Val1017=) c.3013G= (p.Val1005=) c.3034G= (p.Val1012=) c.1872G= c.*968G= (n.*968G=) c.3028G= (p.Val1010=) c.2902G= (p.Val968=) c.2947G= (p.Val983=) c.1306-150295G= (n.1306-150295G=) c.1099-150295G= (n.1099-150295G=) c.2091+119490G= (n.2091+119490G=) c.1846G= (p.Val616=) c.877-119345G= (n.877-119345G=) c.2800G= (p.Val934=) c.-24-102578G= (n.-24-102578G=) n.4026G= | |
| 10 | g.53959841C>G | CA376521164 | PCDH15 | c.3049G>C (p.Val1017Leu) c.3013G>C (p.Val1005Leu) c.3034G>C (p.Val1012Leu) c.1872G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.3028G>C (p.Val1010Leu) c.2902G>C (p.Val968Leu) c.2947G>C (p.Val983Leu) c.1306-150295G>C (n.1306-150295G>C) c.1099-150295G>C (n.1099-150295G>C) c.2091+119490G>C (n.2091+119490G>C) c.1846G>C (p.Val616Leu) c.877-119345G>C (n.877-119345G>C) c.2800G>C (p.Val934Leu) c.-24-102578G>C (n.-24-102578G>C) n.4026G>C | |
| 10 | g.53959841C>T | CA5505825 | PCDH15 | c.3049G>A (p.Val1017Met) c.3013G>A (p.Val1005Met) c.3034G>A (p.Val1012Met) c.1872G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.3028G>A (p.Val1010Met) c.2902G>A (p.Val968Met) c.2947G>A (p.Val983Met) c.1306-150295G>A (n.1306-150295G>A) c.1099-150295G>A (n.1099-150295G>A) c.2091+119490G>A (n.2091+119490G>A) c.1846G>A (p.Val616Met) c.877-119345G>A (n.877-119345G>A) c.2800G>A (p.Val934Met) c.-24-102578G>A (n.-24-102578G>A) n.4026G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959842C>A | CA376521165 | PCDH15 | c.3048G>T (p.Leu1016Phe) c.3012G>T (p.Leu1004Phe) c.3033G>T (p.Leu1011Phe) c.1871G>T c.*967G>T (n.*967G>T) c.3027G>T (p.Leu1009Phe) c.2901G>T (p.Leu967Phe) c.2946G>T (p.Leu982Phe) c.1306-150296G>T (n.1306-150296G>T) c.1099-150296G>T (n.1099-150296G>T) c.2091+119489G>T (n.2091+119489G>T) c.1845G>T (p.Leu615Phe) c.877-119346G>T (n.877-119346G>T) c.2799G>T (p.Leu933Phe) c.-24-102579G>T (n.-24-102579G>T) n.4025G>T | |
| 10 | g.53959842C= | CA1910842075 | PCDH15 | c.3048G= (p.Leu1016=) c.3012G= (p.Leu1004=) c.3033G= (p.Leu1011=) c.1871G= c.*967G= (n.*967G=) c.3027G= (p.Leu1009=) c.2901G= (p.Leu967=) c.2946G= (p.Leu982=) c.1306-150296G= (n.1306-150296G=) c.1099-150296G= (n.1099-150296G=) c.2091+119489G= (n.2091+119489G=) c.1845G= (p.Leu615=) c.877-119346G= (n.877-119346G=) c.2799G= (p.Leu933=) c.-24-102579G= (n.-24-102579G=) n.4025G= | |
| 10 | g.53959842C>G | CA376521166 | PCDH15 | c.3048G>C (p.Leu1016Phe) c.3012G>C (p.Leu1004Phe) c.3033G>C (p.Leu1011Phe) c.1871G>C c.*967G>C (n.*967G>C) c.3027G>C (p.Leu1009Phe) c.2901G>C (p.Leu967Phe) c.2946G>C (p.Leu982Phe) c.1306-150296G>C (n.1306-150296G>C) c.1099-150296G>C (n.1099-150296G>C) c.2091+119489G>C (n.2091+119489G>C) c.1845G>C (p.Leu615Phe) c.877-119346G>C (n.877-119346G>C) c.2799G>C (p.Leu933Phe) c.-24-102579G>C (n.-24-102579G>C) n.4025G>C | ClinVar |
| 10 | g.53959842C>T | CA469494937 | PCDH15 | c.3048G>A (p.Leu1016=) c.3012G>A (p.Leu1004=) c.3033G>A (p.Leu1011=) c.1871G>A c.*967G>A (n.*967G>A) c.3027G>A (p.Leu1009=) c.2901G>A (p.Leu967=) c.2946G>A (p.Leu982=) c.1306-150296G>A (n.1306-150296G>A) c.1099-150296G>A (n.1099-150296G>A) c.2091+119489G>A (n.2091+119489G>A) c.1845G>A (p.Leu615=) c.877-119346G>A (n.877-119346G>A) c.2799G>A (p.Leu933=) c.-24-102579G>A (n.-24-102579G>A) n.4025G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53959843A>C | CA376521167 | PCDH15 | c.3047T>G (p.Leu1016Trp) c.3011T>G (p.Leu1004Trp) c.3032T>G (p.Leu1011Trp) c.1870T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.3026T>G (p.Leu1009Trp) c.2900T>G (p.Leu967Trp) c.2945T>G (p.Leu982Trp) c.1306-150297T>G (n.1306-150297T>G) c.1099-150297T>G (n.1099-150297T>G) c.2091+119488T>G (n.2091+119488T>G) c.1844T>G (p.Leu615Trp) c.877-119347T>G (n.877-119347T>G) c.2798T>G (p.Leu933Trp) c.-24-102580T>G (n.-24-102580T>G) n.4024T>G | |
| 10 | g.53959843A>G | CA376521168 | PCDH15 | c.3047T>C (p.Leu1016Ser) c.3011T>C (p.Leu1004Ser) c.3032T>C (p.Leu1011Ser) c.1870T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.3026T>C (p.Leu1009Ser) c.2900T>C (p.Leu967Ser) c.2945T>C (p.Leu982Ser) c.1306-150297T>C (n.1306-150297T>C) c.1099-150297T>C (n.1099-150297T>C) c.2091+119488T>C (n.2091+119488T>C) c.1844T>C (p.Leu615Ser) c.877-119347T>C (n.877-119347T>C) c.2798T>C (p.Leu933Ser) c.-24-102580T>C (n.-24-102580T>C) n.4024T>C | |
| 10 | g.53959843A>T | CA376521169 | PCDH15 | c.3047T>A (p.Leu1016Ter) c.3011T>A (p.Leu1004Ter) c.3032T>A (p.Leu1011Ter) c.1870T>A c.*966T>A (n.*966T>A) c.3026T>A (p.Leu1009Ter) c.2900T>A (p.Leu967Ter) c.2945T>A (p.Leu982Ter) c.1306-150297T>A (n.1306-150297T>A) c.1099-150297T>A (n.1099-150297T>A) c.2091+119488T>A (n.2091+119488T>A) c.1844T>A (p.Leu615Ter) c.877-119347T>A (n.877-119347T>A) c.2798T>A (p.Leu933Ter) c.-24-102580T>A (n.-24-102580T>A) n.4024T>A | |
| 10 | g.53959843_53959844insCCCCAAACACACCCAACAC | CA2788038968 | PCDH15 | c.3046_3047insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Leu1016CysfsTer13) c.3010_3011insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Leu1004CysfsTer13) c.3031_3032insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Leu1011CysfsTer13) c.1869_1870insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG c.*965_*966insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.*965_*966insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.3025_3026insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Leu1009CysfsTer13) c.2899_2900insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Leu967CysfsTer13) c.2944_2945insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Leu982CysfsTer13) c.1306-150298_1306-150297insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.1306-150298_1306-150297insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.1099-150298_1099-150297insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.1099-150298_1099-150297insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.2091+119487_2091+119488insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.2091+119487_2091+119488insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.1843_1844insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Leu615CysfsTer13) c.877-119348_877-119347insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.877-119348_877-119347insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.2797_2798insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Leu933CysfsTer13) c.-24-102581_-24-102580insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.-24-102581_-24-102580insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) n.4023_4024insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG | |
| 10 | g.53959844A>C | CA376521170 | PCDH15 | c.3046T>G (p.Leu1016Val) c.3010T>G (p.Leu1004Val) c.3031T>G (p.Leu1011Val) c.1869T>G c.*965T>G (n.*965T>G) c.3025T>G (p.Leu1009Val) c.2899T>G (p.Leu967Val) c.2944T>G (p.Leu982Val) c.1306-150298T>G (n.1306-150298T>G) c.1099-150298T>G (n.1099-150298T>G) c.2091+119487T>G (n.2091+119487T>G) c.1843T>G (p.Leu615Val) c.877-119348T>G (n.877-119348T>G) c.2797T>G (p.Leu933Val) c.-24-102581T>G (n.-24-102581T>G) n.4023T>G | |
| 10 | g.53959844A>G | CA469494938 | PCDH15 | c.3046T>C (p.Leu1016=) c.3010T>C (p.Leu1004=) c.3031T>C (p.Leu1011=) c.1869T>C c.*965T>C (n.*965T>C) c.3025T>C (p.Leu1009=) c.2899T>C (p.Leu967=) c.2944T>C (p.Leu982=) c.1306-150298T>C (n.1306-150298T>C) c.1099-150298T>C (n.1099-150298T>C) c.2091+119487T>C (n.2091+119487T>C) c.1843T>C (p.Leu615=) c.877-119348T>C (n.877-119348T>C) c.2797T>C (p.Leu933=) c.-24-102581T>C (n.-24-102581T>C) n.4023T>C | |
| 10 | g.53959844A>T | CA376521171 | PCDH15 | c.3046T>A (p.Leu1016Met) c.3010T>A (p.Leu1004Met) c.3031T>A (p.Leu1011Met) c.1869T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.3025T>A (p.Leu1009Met) c.2899T>A (p.Leu967Met) c.2944T>A (p.Leu982Met) c.1306-150298T>A (n.1306-150298T>A) c.1099-150298T>A (n.1099-150298T>A) c.2091+119487T>A (n.2091+119487T>A) c.1843T>A (p.Leu615Met) c.877-119348T>A (n.877-119348T>A) c.2797T>A (p.Leu933Met) c.-24-102581T>A (n.-24-102581T>A) n.4023T>A | |
| 10 | g.53959845C>A | CA376521172 | PCDH15 | c.3046-1G>T (n.3046-1G>T) c.3010-1G>T (n.3010-1G>T) c.3031-1G>T (n.3031-1G>T) c.1869-1G>T c.*965-1G>T (n.*965-1G>T) c.3025-1G>T (n.3025-1G>T) c.2899-1G>T (n.2899-1G>T) c.2944-1G>T (n.2944-1G>T) c.1306-150299G>T (n.1306-150299G>T) c.1099-150299G>T (n.1099-150299G>T) c.2091+119486G>T (n.2091+119486G>T) c.1843-1G>T (n.1843-1G>T) c.877-119349G>T (n.877-119349G>T) c.2797-1G>T (n.2797-1G>T) c.-24-102582G>T (n.-24-102582G>T) n.4023-1G>T | |
| 10 | g.53959845C>G | CA376521173 | PCDH15 | c.3046-1G>C (n.3046-1G>C) c.3010-1G>C (n.3010-1G>C) c.3031-1G>C (n.3031-1G>C) c.1869-1G>C c.*965-1G>C (n.*965-1G>C) c.3025-1G>C (n.3025-1G>C) c.2899-1G>C (n.2899-1G>C) c.2944-1G>C (n.2944-1G>C) c.1306-150299G>C (n.1306-150299G>C) c.1099-150299G>C (n.1099-150299G>C) c.2091+119486G>C (n.2091+119486G>C) c.1843-1G>C (n.1843-1G>C) c.877-119349G>C (n.877-119349G>C) c.2797-1G>C (n.2797-1G>C) c.-24-102582G>C (n.-24-102582G>C) n.4023-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53959845C>T | CA376521174 | PCDH15 | c.3046-1G>A (n.3046-1G>A) c.3010-1G>A (n.3010-1G>A) c.3031-1G>A (n.3031-1G>A) c.1869-1G>A c.*965-1G>A (n.*965-1G>A) c.3025-1G>A (n.3025-1G>A) c.2899-1G>A (n.2899-1G>A) c.2944-1G>A (n.2944-1G>A) c.1306-150299G>A (n.1306-150299G>A) c.1099-150299G>A (n.1099-150299G>A) c.2091+119486G>A (n.2091+119486G>A) c.1843-1G>A (n.1843-1G>A) c.877-119349G>A (n.877-119349G>A) c.2797-1G>A (n.2797-1G>A) c.-24-102582G>A (n.-24-102582G>A) n.4023-1G>A | |
| 10 | g.53959846T>A | CA376521175 | PCDH15 | c.3046-2A>T (n.3046-2A>T) c.3010-2A>T (n.3010-2A>T) c.3031-2A>T (n.3031-2A>T) c.1869-2A>T c.*965-2A>T (n.*965-2A>T) c.3025-2A>T (n.3025-2A>T) c.2899-2A>T (n.2899-2A>T) c.2944-2A>T (n.2944-2A>T) c.1306-150300A>T (n.1306-150300A>T) c.1099-150300A>T (n.1099-150300A>T) c.2091+119485A>T (n.2091+119485A>T) c.1843-2A>T (n.1843-2A>T) c.877-119350A>T (n.877-119350A>T) c.2797-2A>T (n.2797-2A>T) c.-24-102583A>T (n.-24-102583A>T) n.4023-2A>T | |
| 10 | g.53959846T>C | CA376521177 | PCDH15 | c.3046-2A>G (n.3046-2A>G) c.3010-2A>G (n.3010-2A>G) c.3031-2A>G (n.3031-2A>G) c.1869-2A>G c.*965-2A>G (n.*965-2A>G) c.3025-2A>G (n.3025-2A>G) c.2899-2A>G (n.2899-2A>G) c.2944-2A>G (n.2944-2A>G) c.1306-150300A>G (n.1306-150300A>G) c.1099-150300A>G (n.1099-150300A>G) c.2091+119485A>G (n.2091+119485A>G) c.1843-2A>G (n.1843-2A>G) c.877-119350A>G (n.877-119350A>G) c.2797-2A>G (n.2797-2A>G) c.-24-102583A>G (n.-24-102583A>G) n.4023-2A>G | |
| 10 | g.53959846T>G | CA376521176 | PCDH15 | c.3046-2A>C (n.3046-2A>C) c.3010-2A>C (n.3010-2A>C) c.3031-2A>C (n.3031-2A>C) c.1869-2A>C c.*965-2A>C (n.*965-2A>C) c.3025-2A>C (n.3025-2A>C) c.2899-2A>C (n.2899-2A>C) c.2944-2A>C (n.2944-2A>C) c.1306-150300A>C (n.1306-150300A>C) c.1099-150300A>C (n.1099-150300A>C) c.2091+119485A>C (n.2091+119485A>C) c.1843-2A>C (n.1843-2A>C) c.877-119350A>C (n.877-119350A>C) c.2797-2A>C (n.2797-2A>C) c.-24-102583A>C (n.-24-102583A>C) n.4023-2A>C | |
| 10 | g.53959847T>A | CA5505826 | PCDH15 | c.3046-3A>T (n.3046-3A>T) c.3010-3A>T (n.3010-3A>T) c.3031-3A>T (n.3031-3A>T) c.1869-3A>T c.*965-3A>T (n.*965-3A>T) c.3025-3A>T (n.3025-3A>T) c.2899-3A>T (n.2899-3A>T) c.2944-3A>T (n.2944-3A>T) c.1306-150301A>T (n.1306-150301A>T) c.1099-150301A>T (n.1099-150301A>T) c.2091+119484A>T (n.2091+119484A>T) c.1843-3A>T (n.1843-3A>T) c.877-119351A>T (n.877-119351A>T) c.2797-3A>T (n.2797-3A>T) c.-24-102584A>T (n.-24-102584A>T) n.4023-3A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959847T= | CA1910842076 | PCDH15 | c.3046-3A= (n.3046-3A=) c.3010-3A= (n.3010-3A=) c.3031-3A= (n.3031-3A=) c.1869-3A= c.*965-3A= (n.*965-3A=) c.3025-3A= (n.3025-3A=) c.2899-3A= (n.2899-3A=) c.2944-3A= (n.2944-3A=) c.1306-150301A= (n.1306-150301A=) c.1099-150301A= (n.1099-150301A=) c.2091+119484A= (n.2091+119484A=) c.1843-3A= (n.1843-3A=) c.877-119351A= (n.877-119351A=) c.2797-3A= (n.2797-3A=) c.-24-102584A= (n.-24-102584A=) n.4023-3A= | |
| 10 | g.53959848A= | CA1910842077 | PCDH15 | c.3046-4T= (n.3046-4T=) c.3010-4T= (n.3010-4T=) c.3031-4T= (n.3031-4T=) c.1869-4T= c.*965-4T= (n.*965-4T=) c.3025-4T= (n.3025-4T=) c.2899-4T= (n.2899-4T=) c.2944-4T= (n.2944-4T=) c.1306-150302T= (n.1306-150302T=) c.1099-150302T= (n.1099-150302T=) c.2091+119483T= (n.2091+119483T=) c.1843-4T= (n.1843-4T=) c.877-119352T= (n.877-119352T=) c.2797-4T= (n.2797-4T=) c.-24-102585T= (n.-24-102585T=) n.4023-4T= | |
| 10 | g.53959848A>T | CA5505827 | PCDH15 | c.3046-4T>A (n.3046-4T>A) c.3010-4T>A (n.3010-4T>A) c.3031-4T>A (n.3031-4T>A) c.1869-4T>A c.*965-4T>A (n.*965-4T>A) c.3025-4T>A (n.3025-4T>A) c.2899-4T>A (n.2899-4T>A) c.2944-4T>A (n.2944-4T>A) c.1306-150302T>A (n.1306-150302T>A) c.1099-150302T>A (n.1099-150302T>A) c.2091+119483T>A (n.2091+119483T>A) c.1843-4T>A (n.1843-4T>A) c.877-119352T>A (n.877-119352T>A) c.2797-4T>A (n.2797-4T>A) c.-24-102585T>A (n.-24-102585T>A) n.4023-4T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959852del | CA2541157463 | PCDH15 | c.3046-4del (n.3046-4del) c.3010-4del (n.3010-4del) c.3031-4del (n.3031-4del) c.1869-4del c.*965-4del (n.*965-4del) c.3025-4del (n.3025-4del) c.2899-4del (n.2899-4del) c.2944-4del (n.2944-4del) c.1306-150302del (n.1306-150302del) c.1099-150302del (n.1099-150302del) c.2091+119483del (n.2091+119483del) c.1843-4del (n.1843-4del) c.877-119352del (n.877-119352del) c.2797-4del (n.2797-4del) c.-24-102585del (n.-24-102585del) n.4023-4del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959849A>G | CA2609215063 | PCDH15 | c.3046-5T>C (n.3046-5T>C) c.3010-5T>C (n.3010-5T>C) c.3031-5T>C (n.3031-5T>C) c.1869-5T>C c.*965-5T>C (n.*965-5T>C) c.3025-5T>C (n.3025-5T>C) c.2899-5T>C (n.2899-5T>C) c.2944-5T>C (n.2944-5T>C) c.1306-150303T>C (n.1306-150303T>C) c.1099-150303T>C (n.1099-150303T>C) c.2091+119482T>C (n.2091+119482T>C) c.1843-5T>C (n.1843-5T>C) c.877-119353T>C (n.877-119353T>C) c.2797-5T>C (n.2797-5T>C) c.-24-102586T>C (n.-24-102586T>C) n.4023-5T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959851A= | CA1910842078 | PCDH15 | c.3046-7T= (n.3046-7T=) c.3010-7T= (n.3010-7T=) c.3031-7T= (n.3031-7T=) c.1869-7T= c.*965-7T= (n.*965-7T=) c.3025-7T= (n.3025-7T=) c.2899-7T= (n.2899-7T=) c.2944-7T= (n.2944-7T=) c.1306-150305T= (n.1306-150305T=) c.1099-150305T= (n.1099-150305T=) c.2091+119480T= (n.2091+119480T=) c.1843-7T= (n.1843-7T=) c.877-119355T= (n.877-119355T=) c.2797-7T= (n.2797-7T=) c.-24-102588T= (n.-24-102588T=) n.4023-7T= | |
| 10 | g.53959851A>G | CA5505828 | PCDH15 | c.3046-7T>C (n.3046-7T>C) c.3010-7T>C (n.3010-7T>C) c.3031-7T>C (n.3031-7T>C) c.1869-7T>C c.*965-7T>C (n.*965-7T>C) c.3025-7T>C (n.3025-7T>C) c.2899-7T>C (n.2899-7T>C) c.2944-7T>C (n.2944-7T>C) c.1306-150305T>C (n.1306-150305T>C) c.1099-150305T>C (n.1099-150305T>C) c.2091+119480T>C (n.2091+119480T>C) c.1843-7T>C (n.1843-7T>C) c.877-119355T>C (n.877-119355T>C) c.2797-7T>C (n.2797-7T>C) c.-24-102588T>C (n.-24-102588T>C) n.4023-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959852A= | CA1910842079 | PCDH15 | c.3046-8T= (n.3046-8T=) c.3010-8T= (n.3010-8T=) c.3031-8T= (n.3031-8T=) c.1869-8T= c.*965-8T= (n.*965-8T=) c.3025-8T= (n.3025-8T=) c.2899-8T= (n.2899-8T=) c.2944-8T= (n.2944-8T=) c.1306-150306T= (n.1306-150306T=) c.1099-150306T= (n.1099-150306T=) c.2091+119479T= (n.2091+119479T=) c.1843-8T= (n.1843-8T=) c.877-119356T= (n.877-119356T=) c.2797-8T= (n.2797-8T=) c.-24-102589T= (n.-24-102589T=) n.4023-8T= | |
| 10 | g.53959852A>C | CA1910842080 | PCDH15 | c.3046-8T>G (n.3046-8T>G) c.3010-8T>G (n.3010-8T>G) c.3031-8T>G (n.3031-8T>G) c.1869-8T>G c.*965-8T>G (n.*965-8T>G) c.3025-8T>G (n.3025-8T>G) c.2899-8T>G (n.2899-8T>G) c.2944-8T>G (n.2944-8T>G) c.1306-150306T>G (n.1306-150306T>G) c.1099-150306T>G (n.1099-150306T>G) c.2091+119479T>G (n.2091+119479T>G) c.1843-8T>G (n.1843-8T>G) c.877-119356T>G (n.877-119356T>G) c.2797-8T>G (n.2797-8T>G) c.-24-102589T>G (n.-24-102589T>G) n.4023-8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959853G>A | CA2570506130 | PCDH15 | c.3046-9C>T (n.3046-9C>T) c.3010-9C>T (n.3010-9C>T) c.3031-9C>T (n.3031-9C>T) c.1869-9C>T c.*965-9C>T (n.*965-9C>T) c.3025-9C>T (n.3025-9C>T) c.2899-9C>T (n.2899-9C>T) c.2944-9C>T (n.2944-9C>T) c.1306-150307C>T (n.1306-150307C>T) c.1099-150307C>T (n.1099-150307C>T) c.2091+119478C>T (n.2091+119478C>T) c.1843-9C>T (n.1843-9C>T) c.877-119357C>T (n.877-119357C>T) c.2797-9C>T (n.2797-9C>T) c.-24-102590C>T (n.-24-102590C>T) n.4023-9C>T | |
| 10 | g.53959853G>C | CA2788038969 | PCDH15 | c.3046-9C>G (n.3046-9C>G) c.3010-9C>G (n.3010-9C>G) c.3031-9C>G (n.3031-9C>G) c.1869-9C>G c.*965-9C>G (n.*965-9C>G) c.3025-9C>G (n.3025-9C>G) c.2899-9C>G (n.2899-9C>G) c.2944-9C>G (n.2944-9C>G) c.1306-150307C>G (n.1306-150307C>G) c.1099-150307C>G (n.1099-150307C>G) c.2091+119478C>G (n.2091+119478C>G) c.1843-9C>G (n.1843-9C>G) c.877-119357C>G (n.877-119357C>G) c.2797-9C>G (n.2797-9C>G) c.-24-102590C>G (n.-24-102590C>G) n.4023-9C>G | |
| 10 | g.53959853G>T | CA2574550312 | PCDH15 | c.3046-9C>A (n.3046-9C>A) c.3010-9C>A (n.3010-9C>A) c.3031-9C>A (n.3031-9C>A) c.1869-9C>A c.*965-9C>A (n.*965-9C>A) c.3025-9C>A (n.3025-9C>A) c.2899-9C>A (n.2899-9C>A) c.2944-9C>A (n.2944-9C>A) c.1306-150307C>A (n.1306-150307C>A) c.1099-150307C>A (n.1099-150307C>A) c.2091+119478C>A (n.2091+119478C>A) c.1843-9C>A (n.1843-9C>A) c.877-119357C>A (n.877-119357C>A) c.2797-9C>A (n.2797-9C>A) c.-24-102590C>A (n.-24-102590C>A) n.4023-9C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959854C>A | CA5505829 | PCDH15 | c.3046-10G>T (n.3046-10G>T) c.3010-10G>T (n.3010-10G>T) c.3031-10G>T (n.3031-10G>T) c.1869-10G>T c.*965-10G>T (n.*965-10G>T) c.3025-10G>T (n.3025-10G>T) c.2899-10G>T (n.2899-10G>T) c.2944-10G>T (n.2944-10G>T) c.1306-150308G>T (n.1306-150308G>T) c.1099-150308G>T (n.1099-150308G>T) c.2091+119477G>T (n.2091+119477G>T) c.1843-10G>T (n.1843-10G>T) c.877-119358G>T (n.877-119358G>T) c.2797-10G>T (n.2797-10G>T) c.-24-102591G>T (n.-24-102591G>T) n.4023-10G>T | dbSNP ExAC |
| 10 | g.53959854C= | CA1910842081 | PCDH15 | c.3046-10G= (n.3046-10G=) c.3010-10G= (n.3010-10G=) c.3031-10G= (n.3031-10G=) c.1869-10G= c.*965-10G= (n.*965-10G=) c.3025-10G= (n.3025-10G=) c.2899-10G= (n.2899-10G=) c.2944-10G= (n.2944-10G=) c.1306-150308G= (n.1306-150308G=) c.1099-150308G= (n.1099-150308G=) c.2091+119477G= (n.2091+119477G=) c.1843-10G= (n.1843-10G=) c.877-119358G= (n.877-119358G=) c.2797-10G= (n.2797-10G=) c.-24-102591G= (n.-24-102591G=) n.4023-10G= | |
| 10 | g.53959854C>T | CA2520753333 | PCDH15 | c.3046-10G>A (n.3046-10G>A) c.3010-10G>A (n.3010-10G>A) c.3031-10G>A (n.3031-10G>A) c.1869-10G>A c.*965-10G>A (n.*965-10G>A) c.3025-10G>A (n.3025-10G>A) c.2899-10G>A (n.2899-10G>A) c.2944-10G>A (n.2944-10G>A) c.1306-150308G>A (n.1306-150308G>A) c.1099-150308G>A (n.1099-150308G>A) c.2091+119477G>A (n.2091+119477G>A) c.1843-10G>A (n.1843-10G>A) c.877-119358G>A (n.877-119358G>A) c.2797-10G>A (n.2797-10G>A) c.-24-102591G>A (n.-24-102591G>A) n.4023-10G>A | |
| 10 | g.53959855A= | CA1910842082 | PCDH15 | c.3046-11T= (n.3046-11T=) c.3010-11T= (n.3010-11T=) c.3031-11T= (n.3031-11T=) c.1869-11T= c.*965-11T= (n.*965-11T=) c.3025-11T= (n.3025-11T=) c.2899-11T= (n.2899-11T=) c.2944-11T= (n.2944-11T=) c.1306-150309T= (n.1306-150309T=) c.1099-150309T= (n.1099-150309T=) c.2091+119476T= (n.2091+119476T=) c.1843-11T= (n.1843-11T=) c.877-119359T= (n.877-119359T=) c.2797-11T= (n.2797-11T=) c.-24-102592T= (n.-24-102592T=) n.4023-11T= | |
| 10 | g.53959855A>C | CA666442016 | PCDH15 | c.3046-11T>G (n.3046-11T>G) c.3010-11T>G (n.3010-11T>G) c.3031-11T>G (n.3031-11T>G) c.1869-11T>G c.*965-11T>G (n.*965-11T>G) c.3025-11T>G (n.3025-11T>G) c.2899-11T>G (n.2899-11T>G) c.2944-11T>G (n.2944-11T>G) c.1306-150309T>G (n.1306-150309T>G) c.1099-150309T>G (n.1099-150309T>G) c.2091+119476T>G (n.2091+119476T>G) c.1843-11T>G (n.1843-11T>G) c.877-119359T>G (n.877-119359T>G) c.2797-11T>G (n.2797-11T>G) c.-24-102592T>G (n.-24-102592T>G) n.4023-11T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959856A= | CA1910842083 | PCDH15 | c.3046-12T= (n.3046-12T=) c.3010-12T= (n.3010-12T=) c.3031-12T= (n.3031-12T=) c.1869-12T= c.*965-12T= (n.*965-12T=) c.3025-12T= (n.3025-12T=) c.2899-12T= (n.2899-12T=) c.2944-12T= (n.2944-12T=) c.1306-150310T= (n.1306-150310T=) c.1099-150310T= (n.1099-150310T=) c.2091+119475T= (n.2091+119475T=) c.1843-12T= (n.1843-12T=) c.877-119360T= (n.877-119360T=) c.2797-12T= (n.2797-12T=) c.-24-102593T= (n.-24-102593T=) n.4023-12T= | |
| 10 | g.53959856A>G | CA5505830 | PCDH15 | c.3046-12T>C (n.3046-12T>C) c.3010-12T>C (n.3010-12T>C) c.3031-12T>C (n.3031-12T>C) c.1869-12T>C c.*965-12T>C (n.*965-12T>C) c.3025-12T>C (n.3025-12T>C) c.2899-12T>C (n.2899-12T>C) c.2944-12T>C (n.2944-12T>C) c.1306-150310T>C (n.1306-150310T>C) c.1099-150310T>C (n.1099-150310T>C) c.2091+119475T>C (n.2091+119475T>C) c.1843-12T>C (n.1843-12T>C) c.877-119360T>C (n.877-119360T>C) c.2797-12T>C (n.2797-12T>C) c.-24-102593T>C (n.-24-102593T>C) n.4023-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959856_53959857insACCAAACACACCCAACACA | CA2788038970 | PCDH15 | c.3046-12_3046-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.3046-12_3046-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.3010-12_3010-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.3010-12_3010-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.3031-12_3031-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.3031-12_3031-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1869-12_1869-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.*965-12_*965-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*965-12_*965-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.3025-12_3025-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.3025-12_3025-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.2899-12_2899-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2899-12_2899-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.2944-12_2944-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2944-12_2944-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1306-150310_1306-150309insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1306-150310_1306-150309insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1099-150310_1099-150309insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1099-150310_1099-150309insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.2091+119475_2091+119476insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2091+119475_2091+119476insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1843-12_1843-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1843-12_1843-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.877-119360_877-119359insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.877-119360_877-119359insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.2797-12_2797-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2797-12_2797-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.-24-102593_-24-102592insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.-24-102593_-24-102592insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.4023-12_4023-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT | |
| 10 | g.53959857T>A | CA2574550313 | PCDH15 | c.3046-13A>T (n.3046-13A>T) c.3010-13A>T (n.3010-13A>T) c.3031-13A>T (n.3031-13A>T) c.1869-13A>T c.*965-13A>T (n.*965-13A>T) c.3025-13A>T (n.3025-13A>T) c.2899-13A>T (n.2899-13A>T) c.2944-13A>T (n.2944-13A>T) c.1306-150311A>T (n.1306-150311A>T) c.1099-150311A>T (n.1099-150311A>T) c.2091+119474A>T (n.2091+119474A>T) c.1843-13A>T (n.1843-13A>T) c.877-119361A>T (n.877-119361A>T) c.2797-13A>T (n.2797-13A>T) c.-24-102594A>T (n.-24-102594A>T) n.4023-13A>T | |
| 10 | g.53959862del | CA2609215064 | PCDH15 | c.3046-14del (n.3046-14del) c.3010-14del (n.3010-14del) c.3031-14del (n.3031-14del) c.1869-14del c.*965-14del (n.*965-14del) c.3025-14del (n.3025-14del) c.2899-14del (n.2899-14del) c.2944-14del (n.2944-14del) c.1306-150312del (n.1306-150312del) c.1099-150312del (n.1099-150312del) c.2091+119473del (n.2091+119473del) c.1843-14del (n.1843-14del) c.877-119362del (n.877-119362del) c.2797-14del (n.2797-14del) c.-24-102595del (n.-24-102595del) n.4023-14del | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.53959859A= | CA1910842084 | PCDH15 | c.3046-15T= (n.3046-15T=) c.3010-15T= (n.3010-15T=) c.3031-15T= (n.3031-15T=) c.1869-15T= c.*965-15T= (n.*965-15T=) c.3025-15T= (n.3025-15T=) c.2899-15T= (n.2899-15T=) c.2944-15T= (n.2944-15T=) c.1306-150313T= (n.1306-150313T=) c.1099-150313T= (n.1099-150313T=) c.2091+119472T= (n.2091+119472T=) c.1843-15T= (n.1843-15T=) c.877-119363T= (n.877-119363T=) c.2797-15T= (n.2797-15T=) c.-24-102596T= (n.-24-102596T=) n.4023-15T= | |
| 10 | g.53959859A>C | CA5505831 | PCDH15 | c.3046-15T>G (n.3046-15T>G) c.3010-15T>G (n.3010-15T>G) c.3031-15T>G (n.3031-15T>G) c.1869-15T>G c.*965-15T>G (n.*965-15T>G) c.3025-15T>G (n.3025-15T>G) c.2899-15T>G (n.2899-15T>G) c.2944-15T>G (n.2944-15T>G) c.1306-150313T>G (n.1306-150313T>G) c.1099-150313T>G (n.1099-150313T>G) c.2091+119472T>G (n.2091+119472T>G) c.1843-15T>G (n.1843-15T>G) c.877-119363T>G (n.877-119363T>G) c.2797-15T>G (n.2797-15T>G) c.-24-102596T>G (n.-24-102596T>G) n.4023-15T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959859A>G | CA2739265423 | PCDH15 | c.3046-15T>C (n.3046-15T>C) c.3010-15T>C (n.3010-15T>C) c.3031-15T>C (n.3031-15T>C) c.1869-15T>C c.*965-15T>C (n.*965-15T>C) c.3025-15T>C (n.3025-15T>C) c.2899-15T>C (n.2899-15T>C) c.2944-15T>C (n.2944-15T>C) c.1306-150313T>C (n.1306-150313T>C) c.1099-150313T>C (n.1099-150313T>C) c.2091+119472T>C (n.2091+119472T>C) c.1843-15T>C (n.1843-15T>C) c.877-119363T>C (n.877-119363T>C) c.2797-15T>C (n.2797-15T>C) c.-24-102596T>C (n.-24-102596T>C) n.4023-15T>C | ClinVar |
| 10 | g.53959860A= | CA1910842085 | PCDH15 | c.3046-16T= (n.3046-16T=) c.3010-16T= (n.3010-16T=) c.3031-16T= (n.3031-16T=) c.1869-16T= c.*965-16T= (n.*965-16T=) c.3025-16T= (n.3025-16T=) c.2899-16T= (n.2899-16T=) c.2944-16T= (n.2944-16T=) c.1306-150314T= (n.1306-150314T=) c.1099-150314T= (n.1099-150314T=) c.2091+119471T= (n.2091+119471T=) c.1843-16T= (n.1843-16T=) c.877-119364T= (n.877-119364T=) c.2797-16T= (n.2797-16T=) c.-24-102597T= (n.-24-102597T=) n.4023-16T= | |
| 10 | g.53959860A>T | CA5505832 | PCDH15 | c.3046-16T>A (n.3046-16T>A) c.3010-16T>A (n.3010-16T>A) c.3031-16T>A (n.3031-16T>A) c.1869-16T>A c.*965-16T>A (n.*965-16T>A) c.3025-16T>A (n.3025-16T>A) c.2899-16T>A (n.2899-16T>A) c.2944-16T>A (n.2944-16T>A) c.1306-150314T>A (n.1306-150314T>A) c.1099-150314T>A (n.1099-150314T>A) c.2091+119471T>A (n.2091+119471T>A) c.1843-16T>A (n.1843-16T>A) c.877-119364T>A (n.877-119364T>A) c.2797-16T>A (n.2797-16T>A) c.-24-102597T>A (n.-24-102597T>A) n.4023-16T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959862A= | CA1910842086 | PCDH15 | c.3046-18T= (n.3046-18T=) c.3010-18T= (n.3010-18T=) c.3031-18T= (n.3031-18T=) c.1869-18T= c.*965-18T= (n.*965-18T=) c.3025-18T= (n.3025-18T=) c.2899-18T= (n.2899-18T=) c.2944-18T= (n.2944-18T=) c.1306-150316T= (n.1306-150316T=) c.1099-150316T= (n.1099-150316T=) c.2091+119469T= (n.2091+119469T=) c.1843-18T= (n.1843-18T=) c.877-119366T= (n.877-119366T=) c.2797-18T= (n.2797-18T=) c.-24-102599T= (n.-24-102599T=) n.4023-18T= |