UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53959835C>A | CA376521152 | PCDH15 | c.3055G>T (p.Val1019Phe) c.3019G>T (p.Val1007Phe) c.3040G>T (p.Val1014Phe) c.1878G>T c.*974G>T (n.*974G>T) c.3034G>T (p.Val1012Phe) c.2908G>T (p.Val970Phe) c.2953G>T (p.Val985Phe) c.1306-150289G>T (n.1306-150289G>T) c.1099-150289G>T (n.1099-150289G>T) c.2091+119496G>T (n.2091+119496G>T) c.1852G>T (p.Val618Phe) c.877-119339G>T (n.877-119339G>T) c.2806G>T (p.Val936Phe) c.-24-102572G>T (n.-24-102572G>T) n.4032G>T | |
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| 10 | g.53959835C>G | CA376521153 | PCDH15 | c.3055G>C (p.Val1019Leu) c.3019G>C (p.Val1007Leu) c.3040G>C (p.Val1014Leu) c.1878G>C c.*974G>C (n.*974G>C) c.3034G>C (p.Val1012Leu) c.2908G>C (p.Val970Leu) c.2953G>C (p.Val985Leu) c.1306-150289G>C (n.1306-150289G>C) c.1099-150289G>C (n.1099-150289G>C) c.2091+119496G>C (n.2091+119496G>C) c.1852G>C (p.Val618Leu) c.877-119339G>C (n.877-119339G>C) c.2806G>C (p.Val936Leu) c.-24-102572G>C (n.-24-102572G>C) n.4032G>C | |
| 10 | g.53959835C>T | CA5505824 | PCDH15 | c.3055G>A (p.Val1019Ile) c.3019G>A (p.Val1007Ile) c.3040G>A (p.Val1014Ile) c.1878G>A c.*974G>A (n.*974G>A) c.3034G>A (p.Val1012Ile) c.2908G>A (p.Val970Ile) c.2953G>A (p.Val985Ile) c.1306-150289G>A (n.1306-150289G>A) c.1099-150289G>A (n.1099-150289G>A) c.2091+119496G>A (n.2091+119496G>A) c.1852G>A (p.Val618Ile) c.877-119339G>A (n.877-119339G>A) c.2806G>A (p.Val936Ile) c.-24-102572G>A (n.-24-102572G>A) n.4032G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53959836C>T | CA469494933 | PCDH15 | c.3054G>A (p.Val1018=) c.3018G>A (p.Val1006=) c.3039G>A (p.Val1013=) c.1877G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.3033G>A (p.Val1011=) c.2907G>A (p.Val969=) c.2952G>A (p.Val984=) c.1306-150290G>A (n.1306-150290G>A) c.1099-150290G>A (n.1099-150290G>A) c.2091+119495G>A (n.2091+119495G>A) c.1851G>A (p.Val617=) c.877-119340G>A (n.877-119340G>A) c.2805G>A (p.Val935=) c.-24-102573G>A (n.-24-102573G>A) n.4031G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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| 10 | g.53959837A>G | CA376521155 | PCDH15 | c.3053T>C (p.Val1018Ala) c.3017T>C (p.Val1006Ala) c.3038T>C (p.Val1013Ala) c.1876T>C c.*972T>C (n.*972T>C) c.3032T>C (p.Val1011Ala) c.2906T>C (p.Val969Ala) c.2951T>C (p.Val984Ala) c.1306-150291T>C (n.1306-150291T>C) c.1099-150291T>C (n.1099-150291T>C) c.2091+119494T>C (n.2091+119494T>C) c.1850T>C (p.Val617Ala) c.877-119341T>C (n.877-119341T>C) c.2804T>C (p.Val935Ala) c.-24-102574T>C (n.-24-102574T>C) n.4030T>C | |
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| 10 | g.53959838C>A | CA376521159 | PCDH15 | c.3052G>T (p.Val1018Leu) c.3016G>T (p.Val1006Leu) c.3037G>T (p.Val1013Leu) c.1875G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.3031G>T (p.Val1011Leu) c.2905G>T (p.Val969Leu) c.2950G>T (p.Val984Leu) c.1306-150292G>T (n.1306-150292G>T) c.1099-150292G>T (n.1099-150292G>T) c.2091+119493G>T (n.2091+119493G>T) c.1849G>T (p.Val617Leu) c.877-119342G>T (n.877-119342G>T) c.2803G>T (p.Val935Leu) c.-24-102575G>T (n.-24-102575G>T) n.4029G>T | |
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| 10 | g.53959838C>T | CA376521157 | PCDH15 | c.3052G>A (p.Val1018Met) c.3016G>A (p.Val1006Met) c.3037G>A (p.Val1013Met) c.1875G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.3031G>A (p.Val1011Met) c.2905G>A (p.Val969Met) c.2950G>A (p.Val984Met) c.1306-150292G>A (n.1306-150292G>A) c.1099-150292G>A (n.1099-150292G>A) c.2091+119493G>A (n.2091+119493G>A) c.1849G>A (p.Val617Met) c.877-119342G>A (n.877-119342G>A) c.2803G>A (p.Val935Met) c.-24-102575G>A (n.-24-102575G>A) n.4029G>A | dbSNP |
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| 10 | g.53959839C>G | CA469494934 | PCDH15 | c.3051G>C (p.Val1017=) c.3015G>C (p.Val1005=) c.3036G>C (p.Val1012=) c.1874G>C c.*970G>C (n.*970G>C) c.3030G>C (p.Val1010=) c.2904G>C (p.Val968=) c.2949G>C (p.Val983=) c.1306-150293G>C (n.1306-150293G>C) c.1099-150293G>C (n.1099-150293G>C) c.2091+119492G>C (n.2091+119492G>C) c.1848G>C (p.Val616=) c.877-119343G>C (n.877-119343G>C) c.2802G>C (p.Val934=) c.-24-102576G>C (n.-24-102576G>C) n.4028G>C | |
| 10 | g.53959839C>T | CA469494935 | PCDH15 | c.3051G>A (p.Val1017=) c.3015G>A (p.Val1005=) c.3036G>A (p.Val1012=) c.1874G>A c.*970G>A (n.*970G>A) c.3030G>A (p.Val1010=) c.2904G>A (p.Val968=) c.2949G>A (p.Val983=) c.1306-150293G>A (n.1306-150293G>A) c.1099-150293G>A (n.1099-150293G>A) c.2091+119492G>A (n.2091+119492G>A) c.1848G>A (p.Val616=) c.877-119343G>A (n.877-119343G>A) c.2802G>A (p.Val934=) c.-24-102576G>A (n.-24-102576G>A) n.4028G>A | |
| 10 | g.53959840A>C | CA376521160 | PCDH15 | c.3050T>G (p.Val1017Gly) c.3014T>G (p.Val1005Gly) c.3035T>G (p.Val1012Gly) c.1873T>G c.*969T>G (n.*969T>G) c.3029T>G (p.Val1010Gly) c.2903T>G (p.Val968Gly) c.2948T>G (p.Val983Gly) c.1306-150294T>G (n.1306-150294T>G) c.1099-150294T>G (n.1099-150294T>G) c.2091+119491T>G (n.2091+119491T>G) c.1847T>G (p.Val616Gly) c.877-119344T>G (n.877-119344T>G) c.2801T>G (p.Val934Gly) c.-24-102577T>G (n.-24-102577T>G) n.4027T>G | |
| 10 | g.53959840A>G | CA376521162 | PCDH15 | c.3050T>C (p.Val1017Ala) c.3014T>C (p.Val1005Ala) c.3035T>C (p.Val1012Ala) c.1873T>C c.*969T>C (n.*969T>C) c.3029T>C (p.Val1010Ala) c.2903T>C (p.Val968Ala) c.2948T>C (p.Val983Ala) c.1306-150294T>C (n.1306-150294T>C) c.1099-150294T>C (n.1099-150294T>C) c.2091+119491T>C (n.2091+119491T>C) c.1847T>C (p.Val616Ala) c.877-119344T>C (n.877-119344T>C) c.2801T>C (p.Val934Ala) c.-24-102577T>C (n.-24-102577T>C) n.4027T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959840A>T | CA376521161 | PCDH15 | c.3050T>A (p.Val1017Glu) c.3014T>A (p.Val1005Glu) c.3035T>A (p.Val1012Glu) c.1873T>A c.*969T>A (n.*969T>A) c.3029T>A (p.Val1010Glu) c.2903T>A (p.Val968Glu) c.2948T>A (p.Val983Glu) c.1306-150294T>A (n.1306-150294T>A) c.1099-150294T>A (n.1099-150294T>A) c.2091+119491T>A (n.2091+119491T>A) c.1847T>A (p.Val616Glu) c.877-119344T>A (n.877-119344T>A) c.2801T>A (p.Val934Glu) c.-24-102577T>A (n.-24-102577T>A) n.4027T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959841C>A | CA376521163 | PCDH15 | c.3049G>T (p.Val1017Leu) c.3013G>T (p.Val1005Leu) c.3034G>T (p.Val1012Leu) c.1872G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.3028G>T (p.Val1010Leu) c.2902G>T (p.Val968Leu) c.2947G>T (p.Val983Leu) c.1306-150295G>T (n.1306-150295G>T) c.1099-150295G>T (n.1099-150295G>T) c.2091+119490G>T (n.2091+119490G>T) c.1846G>T (p.Val616Leu) c.877-119345G>T (n.877-119345G>T) c.2800G>T (p.Val934Leu) c.-24-102578G>T (n.-24-102578G>T) n.4026G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959841C= | CA1910842074 | PCDH15 | c.3049G= (p.Val1017=) c.3013G= (p.Val1005=) c.3034G= (p.Val1012=) c.1872G= c.*968G= (n.*968G=) c.3028G= (p.Val1010=) c.2902G= (p.Val968=) c.2947G= (p.Val983=) c.1306-150295G= (n.1306-150295G=) c.1099-150295G= (n.1099-150295G=) c.2091+119490G= (n.2091+119490G=) c.1846G= (p.Val616=) c.877-119345G= (n.877-119345G=) c.2800G= (p.Val934=) c.-24-102578G= (n.-24-102578G=) n.4026G= | |
| 10 | g.53959841C>G | CA376521164 | PCDH15 | c.3049G>C (p.Val1017Leu) c.3013G>C (p.Val1005Leu) c.3034G>C (p.Val1012Leu) c.1872G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.3028G>C (p.Val1010Leu) c.2902G>C (p.Val968Leu) c.2947G>C (p.Val983Leu) c.1306-150295G>C (n.1306-150295G>C) c.1099-150295G>C (n.1099-150295G>C) c.2091+119490G>C (n.2091+119490G>C) c.1846G>C (p.Val616Leu) c.877-119345G>C (n.877-119345G>C) c.2800G>C (p.Val934Leu) c.-24-102578G>C (n.-24-102578G>C) n.4026G>C | |
| 10 | g.53959841C>T | CA5505825 | PCDH15 | c.3049G>A (p.Val1017Met) c.3013G>A (p.Val1005Met) c.3034G>A (p.Val1012Met) c.1872G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.3028G>A (p.Val1010Met) c.2902G>A (p.Val968Met) c.2947G>A (p.Val983Met) c.1306-150295G>A (n.1306-150295G>A) c.1099-150295G>A (n.1099-150295G>A) c.2091+119490G>A (n.2091+119490G>A) c.1846G>A (p.Val616Met) c.877-119345G>A (n.877-119345G>A) c.2800G>A (p.Val934Met) c.-24-102578G>A (n.-24-102578G>A) n.4026G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959842C>A | CA376521165 | PCDH15 | c.3048G>T (p.Leu1016Phe) c.3012G>T (p.Leu1004Phe) c.3033G>T (p.Leu1011Phe) c.1871G>T c.*967G>T (n.*967G>T) c.3027G>T (p.Leu1009Phe) c.2901G>T (p.Leu967Phe) c.2946G>T (p.Leu982Phe) c.1306-150296G>T (n.1306-150296G>T) c.1099-150296G>T (n.1099-150296G>T) c.2091+119489G>T (n.2091+119489G>T) c.1845G>T (p.Leu615Phe) c.877-119346G>T (n.877-119346G>T) c.2799G>T (p.Leu933Phe) c.-24-102579G>T (n.-24-102579G>T) n.4025G>T | |
| 10 | g.53959842C= | CA1910842075 | PCDH15 | c.3048G= (p.Leu1016=) c.3012G= (p.Leu1004=) c.3033G= (p.Leu1011=) c.1871G= c.*967G= (n.*967G=) c.3027G= (p.Leu1009=) c.2901G= (p.Leu967=) c.2946G= (p.Leu982=) c.1306-150296G= (n.1306-150296G=) c.1099-150296G= (n.1099-150296G=) c.2091+119489G= (n.2091+119489G=) c.1845G= (p.Leu615=) c.877-119346G= (n.877-119346G=) c.2799G= (p.Leu933=) c.-24-102579G= (n.-24-102579G=) n.4025G= | |
| 10 | g.53959842C>G | CA376521166 | PCDH15 | c.3048G>C (p.Leu1016Phe) c.3012G>C (p.Leu1004Phe) c.3033G>C (p.Leu1011Phe) c.1871G>C c.*967G>C (n.*967G>C) c.3027G>C (p.Leu1009Phe) c.2901G>C (p.Leu967Phe) c.2946G>C (p.Leu982Phe) c.1306-150296G>C (n.1306-150296G>C) c.1099-150296G>C (n.1099-150296G>C) c.2091+119489G>C (n.2091+119489G>C) c.1845G>C (p.Leu615Phe) c.877-119346G>C (n.877-119346G>C) c.2799G>C (p.Leu933Phe) c.-24-102579G>C (n.-24-102579G>C) n.4025G>C | ClinVar |
| 10 | g.53959842C>T | CA469494937 | PCDH15 | c.3048G>A (p.Leu1016=) c.3012G>A (p.Leu1004=) c.3033G>A (p.Leu1011=) c.1871G>A c.*967G>A (n.*967G>A) c.3027G>A (p.Leu1009=) c.2901G>A (p.Leu967=) c.2946G>A (p.Leu982=) c.1306-150296G>A (n.1306-150296G>A) c.1099-150296G>A (n.1099-150296G>A) c.2091+119489G>A (n.2091+119489G>A) c.1845G>A (p.Leu615=) c.877-119346G>A (n.877-119346G>A) c.2799G>A (p.Leu933=) c.-24-102579G>A (n.-24-102579G>A) n.4025G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53959843A>C | CA376521167 | PCDH15 | c.3047T>G (p.Leu1016Trp) c.3011T>G (p.Leu1004Trp) c.3032T>G (p.Leu1011Trp) c.1870T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.3026T>G (p.Leu1009Trp) c.2900T>G (p.Leu967Trp) c.2945T>G (p.Leu982Trp) c.1306-150297T>G (n.1306-150297T>G) c.1099-150297T>G (n.1099-150297T>G) c.2091+119488T>G (n.2091+119488T>G) c.1844T>G (p.Leu615Trp) c.877-119347T>G (n.877-119347T>G) c.2798T>G (p.Leu933Trp) c.-24-102580T>G (n.-24-102580T>G) n.4024T>G | |
| 10 | g.53959843A>G | CA376521168 | PCDH15 | c.3047T>C (p.Leu1016Ser) c.3011T>C (p.Leu1004Ser) c.3032T>C (p.Leu1011Ser) c.1870T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.3026T>C (p.Leu1009Ser) c.2900T>C (p.Leu967Ser) c.2945T>C (p.Leu982Ser) c.1306-150297T>C (n.1306-150297T>C) c.1099-150297T>C (n.1099-150297T>C) c.2091+119488T>C (n.2091+119488T>C) c.1844T>C (p.Leu615Ser) c.877-119347T>C (n.877-119347T>C) c.2798T>C (p.Leu933Ser) c.-24-102580T>C (n.-24-102580T>C) n.4024T>C | |
| 10 | g.53959843A>T | CA376521169 | PCDH15 | c.3047T>A (p.Leu1016Ter) c.3011T>A (p.Leu1004Ter) c.3032T>A (p.Leu1011Ter) c.1870T>A c.*966T>A (n.*966T>A) c.3026T>A (p.Leu1009Ter) c.2900T>A (p.Leu967Ter) c.2945T>A (p.Leu982Ter) c.1306-150297T>A (n.1306-150297T>A) c.1099-150297T>A (n.1099-150297T>A) c.2091+119488T>A (n.2091+119488T>A) c.1844T>A (p.Leu615Ter) c.877-119347T>A (n.877-119347T>A) c.2798T>A (p.Leu933Ter) c.-24-102580T>A (n.-24-102580T>A) n.4024T>A | |
| 10 | g.53959843_53959844insCCCCAAACACACCCAACAC | CA2788038968 | PCDH15 | c.3046_3047insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Leu1016CysfsTer13) c.3010_3011insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Leu1004CysfsTer13) c.3031_3032insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Leu1011CysfsTer13) c.1869_1870insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG c.*965_*966insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.*965_*966insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.3025_3026insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Leu1009CysfsTer13) c.2899_2900insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Leu967CysfsTer13) c.2944_2945insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Leu982CysfsTer13) c.1306-150298_1306-150297insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.1306-150298_1306-150297insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.1099-150298_1099-150297insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.1099-150298_1099-150297insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.2091+119487_2091+119488insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.2091+119487_2091+119488insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.1843_1844insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Leu615CysfsTer13) c.877-119348_877-119347insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.877-119348_877-119347insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.2797_2798insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Leu933CysfsTer13) c.-24-102581_-24-102580insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.-24-102581_-24-102580insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) n.4023_4024insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG | |
| 10 | g.53959844A>C | CA376521170 | PCDH15 | c.3046T>G (p.Leu1016Val) c.3010T>G (p.Leu1004Val) c.3031T>G (p.Leu1011Val) c.1869T>G c.*965T>G (n.*965T>G) c.3025T>G (p.Leu1009Val) c.2899T>G (p.Leu967Val) c.2944T>G (p.Leu982Val) c.1306-150298T>G (n.1306-150298T>G) c.1099-150298T>G (n.1099-150298T>G) c.2091+119487T>G (n.2091+119487T>G) c.1843T>G (p.Leu615Val) c.877-119348T>G (n.877-119348T>G) c.2797T>G (p.Leu933Val) c.-24-102581T>G (n.-24-102581T>G) n.4023T>G | |
| 10 | g.53959844A>G | CA469494938 | PCDH15 | c.3046T>C (p.Leu1016=) c.3010T>C (p.Leu1004=) c.3031T>C (p.Leu1011=) c.1869T>C c.*965T>C (n.*965T>C) c.3025T>C (p.Leu1009=) c.2899T>C (p.Leu967=) c.2944T>C (p.Leu982=) c.1306-150298T>C (n.1306-150298T>C) c.1099-150298T>C (n.1099-150298T>C) c.2091+119487T>C (n.2091+119487T>C) c.1843T>C (p.Leu615=) c.877-119348T>C (n.877-119348T>C) c.2797T>C (p.Leu933=) c.-24-102581T>C (n.-24-102581T>C) n.4023T>C | |
| 10 | g.53959844A>T | CA376521171 | PCDH15 | c.3046T>A (p.Leu1016Met) c.3010T>A (p.Leu1004Met) c.3031T>A (p.Leu1011Met) c.1869T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.3025T>A (p.Leu1009Met) c.2899T>A (p.Leu967Met) c.2944T>A (p.Leu982Met) c.1306-150298T>A (n.1306-150298T>A) c.1099-150298T>A (n.1099-150298T>A) c.2091+119487T>A (n.2091+119487T>A) c.1843T>A (p.Leu615Met) c.877-119348T>A (n.877-119348T>A) c.2797T>A (p.Leu933Met) c.-24-102581T>A (n.-24-102581T>A) n.4023T>A | |
| 10 | g.53959845C>A | CA376521172 | PCDH15 | c.3046-1G>T (n.3046-1G>T) c.3010-1G>T (n.3010-1G>T) c.3031-1G>T (n.3031-1G>T) c.1869-1G>T c.*965-1G>T (n.*965-1G>T) c.3025-1G>T (n.3025-1G>T) c.2899-1G>T (n.2899-1G>T) c.2944-1G>T (n.2944-1G>T) c.1306-150299G>T (n.1306-150299G>T) c.1099-150299G>T (n.1099-150299G>T) c.2091+119486G>T (n.2091+119486G>T) c.1843-1G>T (n.1843-1G>T) c.877-119349G>T (n.877-119349G>T) c.2797-1G>T (n.2797-1G>T) c.-24-102582G>T (n.-24-102582G>T) n.4023-1G>T | |
| 10 | g.53959845C>G | CA376521173 | PCDH15 | c.3046-1G>C (n.3046-1G>C) c.3010-1G>C (n.3010-1G>C) c.3031-1G>C (n.3031-1G>C) c.1869-1G>C c.*965-1G>C (n.*965-1G>C) c.3025-1G>C (n.3025-1G>C) c.2899-1G>C (n.2899-1G>C) c.2944-1G>C (n.2944-1G>C) c.1306-150299G>C (n.1306-150299G>C) c.1099-150299G>C (n.1099-150299G>C) c.2091+119486G>C (n.2091+119486G>C) c.1843-1G>C (n.1843-1G>C) c.877-119349G>C (n.877-119349G>C) c.2797-1G>C (n.2797-1G>C) c.-24-102582G>C (n.-24-102582G>C) n.4023-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53959845C>T | CA376521174 | PCDH15 | c.3046-1G>A (n.3046-1G>A) c.3010-1G>A (n.3010-1G>A) c.3031-1G>A (n.3031-1G>A) c.1869-1G>A c.*965-1G>A (n.*965-1G>A) c.3025-1G>A (n.3025-1G>A) c.2899-1G>A (n.2899-1G>A) c.2944-1G>A (n.2944-1G>A) c.1306-150299G>A (n.1306-150299G>A) c.1099-150299G>A (n.1099-150299G>A) c.2091+119486G>A (n.2091+119486G>A) c.1843-1G>A (n.1843-1G>A) c.877-119349G>A (n.877-119349G>A) c.2797-1G>A (n.2797-1G>A) c.-24-102582G>A (n.-24-102582G>A) n.4023-1G>A | |
| 10 | g.53959846T>A | CA376521175 | PCDH15 | c.3046-2A>T (n.3046-2A>T) c.3010-2A>T (n.3010-2A>T) c.3031-2A>T (n.3031-2A>T) c.1869-2A>T c.*965-2A>T (n.*965-2A>T) c.3025-2A>T (n.3025-2A>T) c.2899-2A>T (n.2899-2A>T) c.2944-2A>T (n.2944-2A>T) c.1306-150300A>T (n.1306-150300A>T) c.1099-150300A>T (n.1099-150300A>T) c.2091+119485A>T (n.2091+119485A>T) c.1843-2A>T (n.1843-2A>T) c.877-119350A>T (n.877-119350A>T) c.2797-2A>T (n.2797-2A>T) c.-24-102583A>T (n.-24-102583A>T) n.4023-2A>T | |
| 10 | g.53959846T>C | CA376521177 | PCDH15 | c.3046-2A>G (n.3046-2A>G) c.3010-2A>G (n.3010-2A>G) c.3031-2A>G (n.3031-2A>G) c.1869-2A>G c.*965-2A>G (n.*965-2A>G) c.3025-2A>G (n.3025-2A>G) c.2899-2A>G (n.2899-2A>G) c.2944-2A>G (n.2944-2A>G) c.1306-150300A>G (n.1306-150300A>G) c.1099-150300A>G (n.1099-150300A>G) c.2091+119485A>G (n.2091+119485A>G) c.1843-2A>G (n.1843-2A>G) c.877-119350A>G (n.877-119350A>G) c.2797-2A>G (n.2797-2A>G) c.-24-102583A>G (n.-24-102583A>G) n.4023-2A>G | |
| 10 | g.53959846T>G | CA376521176 | PCDH15 | c.3046-2A>C (n.3046-2A>C) c.3010-2A>C (n.3010-2A>C) c.3031-2A>C (n.3031-2A>C) c.1869-2A>C c.*965-2A>C (n.*965-2A>C) c.3025-2A>C (n.3025-2A>C) c.2899-2A>C (n.2899-2A>C) c.2944-2A>C (n.2944-2A>C) c.1306-150300A>C (n.1306-150300A>C) c.1099-150300A>C (n.1099-150300A>C) c.2091+119485A>C (n.2091+119485A>C) c.1843-2A>C (n.1843-2A>C) c.877-119350A>C (n.877-119350A>C) c.2797-2A>C (n.2797-2A>C) c.-24-102583A>C (n.-24-102583A>C) n.4023-2A>C | |
| 10 | g.53959847T>A | CA5505826 | PCDH15 | c.3046-3A>T (n.3046-3A>T) c.3010-3A>T (n.3010-3A>T) c.3031-3A>T (n.3031-3A>T) c.1869-3A>T c.*965-3A>T (n.*965-3A>T) c.3025-3A>T (n.3025-3A>T) c.2899-3A>T (n.2899-3A>T) c.2944-3A>T (n.2944-3A>T) c.1306-150301A>T (n.1306-150301A>T) c.1099-150301A>T (n.1099-150301A>T) c.2091+119484A>T (n.2091+119484A>T) c.1843-3A>T (n.1843-3A>T) c.877-119351A>T (n.877-119351A>T) c.2797-3A>T (n.2797-3A>T) c.-24-102584A>T (n.-24-102584A>T) n.4023-3A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959847T= | CA1910842076 | PCDH15 | c.3046-3A= (n.3046-3A=) c.3010-3A= (n.3010-3A=) c.3031-3A= (n.3031-3A=) c.1869-3A= c.*965-3A= (n.*965-3A=) c.3025-3A= (n.3025-3A=) c.2899-3A= (n.2899-3A=) c.2944-3A= (n.2944-3A=) c.1306-150301A= (n.1306-150301A=) c.1099-150301A= (n.1099-150301A=) c.2091+119484A= (n.2091+119484A=) c.1843-3A= (n.1843-3A=) c.877-119351A= (n.877-119351A=) c.2797-3A= (n.2797-3A=) c.-24-102584A= (n.-24-102584A=) n.4023-3A= | |
| 10 | g.53959848A= | CA1910842077 | PCDH15 | c.3046-4T= (n.3046-4T=) c.3010-4T= (n.3010-4T=) c.3031-4T= (n.3031-4T=) c.1869-4T= c.*965-4T= (n.*965-4T=) c.3025-4T= (n.3025-4T=) c.2899-4T= (n.2899-4T=) c.2944-4T= (n.2944-4T=) c.1306-150302T= (n.1306-150302T=) c.1099-150302T= (n.1099-150302T=) c.2091+119483T= (n.2091+119483T=) c.1843-4T= (n.1843-4T=) c.877-119352T= (n.877-119352T=) c.2797-4T= (n.2797-4T=) c.-24-102585T= (n.-24-102585T=) n.4023-4T= | |
| 10 | g.53959848A>T | CA5505827 | PCDH15 | c.3046-4T>A (n.3046-4T>A) c.3010-4T>A (n.3010-4T>A) c.3031-4T>A (n.3031-4T>A) c.1869-4T>A c.*965-4T>A (n.*965-4T>A) c.3025-4T>A (n.3025-4T>A) c.2899-4T>A (n.2899-4T>A) c.2944-4T>A (n.2944-4T>A) c.1306-150302T>A (n.1306-150302T>A) c.1099-150302T>A (n.1099-150302T>A) c.2091+119483T>A (n.2091+119483T>A) c.1843-4T>A (n.1843-4T>A) c.877-119352T>A (n.877-119352T>A) c.2797-4T>A (n.2797-4T>A) c.-24-102585T>A (n.-24-102585T>A) n.4023-4T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959852del | CA2541157463 | PCDH15 | c.3046-4del (n.3046-4del) c.3010-4del (n.3010-4del) c.3031-4del (n.3031-4del) c.1869-4del c.*965-4del (n.*965-4del) c.3025-4del (n.3025-4del) c.2899-4del (n.2899-4del) c.2944-4del (n.2944-4del) c.1306-150302del (n.1306-150302del) c.1099-150302del (n.1099-150302del) c.2091+119483del (n.2091+119483del) c.1843-4del (n.1843-4del) c.877-119352del (n.877-119352del) c.2797-4del (n.2797-4del) c.-24-102585del (n.-24-102585del) n.4023-4del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959849A>G | CA2609215063 | PCDH15 | c.3046-5T>C (n.3046-5T>C) c.3010-5T>C (n.3010-5T>C) c.3031-5T>C (n.3031-5T>C) c.1869-5T>C c.*965-5T>C (n.*965-5T>C) c.3025-5T>C (n.3025-5T>C) c.2899-5T>C (n.2899-5T>C) c.2944-5T>C (n.2944-5T>C) c.1306-150303T>C (n.1306-150303T>C) c.1099-150303T>C (n.1099-150303T>C) c.2091+119482T>C (n.2091+119482T>C) c.1843-5T>C (n.1843-5T>C) c.877-119353T>C (n.877-119353T>C) c.2797-5T>C (n.2797-5T>C) c.-24-102586T>C (n.-24-102586T>C) n.4023-5T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959851A= | CA1910842078 | PCDH15 | c.3046-7T= (n.3046-7T=) c.3010-7T= (n.3010-7T=) c.3031-7T= (n.3031-7T=) c.1869-7T= c.*965-7T= (n.*965-7T=) c.3025-7T= (n.3025-7T=) c.2899-7T= (n.2899-7T=) c.2944-7T= (n.2944-7T=) c.1306-150305T= (n.1306-150305T=) c.1099-150305T= (n.1099-150305T=) c.2091+119480T= (n.2091+119480T=) c.1843-7T= (n.1843-7T=) c.877-119355T= (n.877-119355T=) c.2797-7T= (n.2797-7T=) c.-24-102588T= (n.-24-102588T=) n.4023-7T= | |
| 10 | g.53959851A>G | CA5505828 | PCDH15 | c.3046-7T>C (n.3046-7T>C) c.3010-7T>C (n.3010-7T>C) c.3031-7T>C (n.3031-7T>C) c.1869-7T>C c.*965-7T>C (n.*965-7T>C) c.3025-7T>C (n.3025-7T>C) c.2899-7T>C (n.2899-7T>C) c.2944-7T>C (n.2944-7T>C) c.1306-150305T>C (n.1306-150305T>C) c.1099-150305T>C (n.1099-150305T>C) c.2091+119480T>C (n.2091+119480T>C) c.1843-7T>C (n.1843-7T>C) c.877-119355T>C (n.877-119355T>C) c.2797-7T>C (n.2797-7T>C) c.-24-102588T>C (n.-24-102588T>C) n.4023-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |