UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53959779A= | CA1910842046 | PCDH15 | c.3111T= (p.Leu1037=) c.3075T= (p.Leu1025=) c.3096T= (p.Leu1032=) c.1934T= c.*1030T= (n.*1030T=) c.3090T= (p.Leu1030=) c.2964T= (p.Leu988=) c.3009T= (p.Leu1003=) c.1306-150233T= (n.1306-150233T=) c.1099-150233T= (n.1099-150233T=) c.2091+119552T= (n.2091+119552T=) c.1908T= (p.Leu636=) c.877-119283T= (n.877-119283T=) c.2862T= (p.Leu954=) c.-24-102516T= (n.-24-102516T=) n.4088T= | |
| 10 | g.53959779A>C | CA469494896 | PCDH15 | c.3111T>G (p.Leu1037=) c.3075T>G (p.Leu1025=) c.3096T>G (p.Leu1032=) c.1934T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.3090T>G (p.Leu1030=) c.2964T>G (p.Leu988=) c.3009T>G (p.Leu1003=) c.1306-150233T>G (n.1306-150233T>G) c.1099-150233T>G (n.1099-150233T>G) c.2091+119552T>G (n.2091+119552T>G) c.1908T>G (p.Leu636=) c.877-119283T>G (n.877-119283T>G) c.2862T>G (p.Leu954=) c.-24-102516T>G (n.-24-102516T>G) n.4088T>G | |
| 10 | g.53959779A>G | CA5505812 | PCDH15 | c.3111T>C (p.Leu1037=) c.3075T>C (p.Leu1025=) c.3096T>C (p.Leu1032=) c.1934T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.3090T>C (p.Leu1030=) c.2964T>C (p.Leu988=) c.3009T>C (p.Leu1003=) c.1306-150233T>C (n.1306-150233T>C) c.1099-150233T>C (n.1099-150233T>C) c.2091+119552T>C (n.2091+119552T>C) c.1908T>C (p.Leu636=) c.877-119283T>C (n.877-119283T>C) c.2862T>C (p.Leu954=) c.-24-102516T>C (n.-24-102516T>C) n.4088T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.53959779A>T | CA469494897 | PCDH15 | c.3111T>A (p.Leu1037=) c.3075T>A (p.Leu1025=) c.3096T>A (p.Leu1032=) c.1934T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.3090T>A (p.Leu1030=) c.2964T>A (p.Leu988=) c.3009T>A (p.Leu1003=) c.1306-150233T>A (n.1306-150233T>A) c.1099-150233T>A (n.1099-150233T>A) c.2091+119552T>A (n.2091+119552T>A) c.1908T>A (p.Leu636=) c.877-119283T>A (n.877-119283T>A) c.2862T>A (p.Leu954=) c.-24-102516T>A (n.-24-102516T>A) n.4088T>A | |
| 10 | g.53959780A= | CA1910842047 | PCDH15 | c.3110T= (p.Leu1037=) c.3074T= (p.Leu1025=) c.3095T= (p.Leu1032=) c.1933T= c.*1029T= (n.*1029T=) c.3089T= (p.Leu1030=) c.2963T= (p.Leu988=) c.3008T= (p.Leu1003=) c.1306-150234T= (n.1306-150234T=) c.1099-150234T= (n.1099-150234T=) c.2091+119551T= (n.2091+119551T=) c.1907T= (p.Leu636=) c.877-119284T= (n.877-119284T=) c.2861T= (p.Leu954=) c.-24-102517T= (n.-24-102517T=) n.4087T= | |
| 10 | g.53959780A>C | CA376520943 | PCDH15 | c.3110T>G (p.Leu1037Arg) c.3074T>G (p.Leu1025Arg) c.3095T>G (p.Leu1032Arg) c.1933T>G c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.3089T>G (p.Leu1030Arg) c.2963T>G (p.Leu988Arg) c.3008T>G (p.Leu1003Arg) c.1306-150234T>G (n.1306-150234T>G) c.1099-150234T>G (n.1099-150234T>G) c.2091+119551T>G (n.2091+119551T>G) c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.877-119284T>G (n.877-119284T>G) c.2861T>G (p.Leu954Arg) c.-24-102517T>G (n.-24-102517T>G) n.4087T>G | |
| 10 | g.53959780A>G | CA376520944 | PCDH15 | c.3110T>C (p.Leu1037Pro) c.3074T>C (p.Leu1025Pro) c.3095T>C (p.Leu1032Pro) c.1933T>C c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.3089T>C (p.Leu1030Pro) c.2963T>C (p.Leu988Pro) c.3008T>C (p.Leu1003Pro) c.1306-150234T>C (n.1306-150234T>C) c.1099-150234T>C (n.1099-150234T>C) c.2091+119551T>C (n.2091+119551T>C) c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.877-119284T>C (n.877-119284T>C) c.2861T>C (p.Leu954Pro) c.-24-102517T>C (n.-24-102517T>C) n.4087T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959780A>T | CA376520945 | PCDH15 | c.3110T>A (p.Leu1037His) c.3074T>A (p.Leu1025His) c.3095T>A (p.Leu1032His) c.1933T>A c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.3089T>A (p.Leu1030His) c.2963T>A (p.Leu988His) c.3008T>A (p.Leu1003His) c.1306-150234T>A (n.1306-150234T>A) c.1099-150234T>A (n.1099-150234T>A) c.2091+119551T>A (n.2091+119551T>A) c.1907T>A (p.Leu636His) c.877-119284T>A (n.877-119284T>A) c.2861T>A (p.Leu954His) c.-24-102517T>A (n.-24-102517T>A) n.4087T>A | |
| 10 | g.53959781G>A | CA376520946 | PCDH15 | c.3109C>T (p.Leu1037Phe) c.3073C>T (p.Leu1025Phe) c.3094C>T (p.Leu1032Phe) c.1932C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.3088C>T (p.Leu1030Phe) c.2962C>T (p.Leu988Phe) c.3007C>T (p.Leu1003Phe) c.1306-150235C>T (n.1306-150235C>T) c.1099-150235C>T (n.1099-150235C>T) c.2091+119550C>T (n.2091+119550C>T) c.1906C>T (p.Leu636Phe) c.877-119285C>T (n.877-119285C>T) c.2860C>T (p.Leu954Phe) c.-24-102518C>T (n.-24-102518C>T) n.4086C>T | |
| 10 | g.53959781G>C | CA376520947 | PCDH15 | c.3109C>G (p.Leu1037Val) c.3073C>G (p.Leu1025Val) c.3094C>G (p.Leu1032Val) c.1932C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.3088C>G (p.Leu1030Val) c.2962C>G (p.Leu988Val) c.3007C>G (p.Leu1003Val) c.1306-150235C>G (n.1306-150235C>G) c.1099-150235C>G (n.1099-150235C>G) c.2091+119550C>G (n.2091+119550C>G) c.1906C>G (p.Leu636Val) c.877-119285C>G (n.877-119285C>G) c.2860C>G (p.Leu954Val) c.-24-102518C>G (n.-24-102518C>G) n.4086C>G | |
| 10 | g.53959781G>T | CA376520948 | PCDH15 | c.3109C>A (p.Leu1037Ile) c.3073C>A (p.Leu1025Ile) c.3094C>A (p.Leu1032Ile) c.1932C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.3088C>A (p.Leu1030Ile) c.2962C>A (p.Leu988Ile) c.3007C>A (p.Leu1003Ile) c.1306-150235C>A (n.1306-150235C>A) c.1099-150235C>A (n.1099-150235C>A) c.2091+119550C>A (n.2091+119550C>A) c.1906C>A (p.Leu636Ile) c.877-119285C>A (n.877-119285C>A) c.2860C>A (p.Leu954Ile) c.-24-102518C>A (n.-24-102518C>A) n.4086C>A | |
| 10 | g.53959782A>C | CA376520951 | PCDH15 | c.3108T>G (p.Ile1036Met) c.3072T>G (p.Ile1024Met) c.3093T>G (p.Ile1031Met) c.1931T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.3087T>G (p.Ile1029Met) c.2961T>G (p.Ile987Met) c.3006T>G (p.Ile1002Met) c.1306-150236T>G (n.1306-150236T>G) c.1099-150236T>G (n.1099-150236T>G) c.2091+119549T>G (n.2091+119549T>G) c.1905T>G (p.Ile635Met) c.877-119286T>G (n.877-119286T>G) c.2859T>G (p.Ile953Met) c.-24-102519T>G (n.-24-102519T>G) n.4085T>G | |
| 10 | g.53959782A>G | CA469494898 | PCDH15 | c.3108T>C (p.Ile1036=) c.3072T>C (p.Ile1024=) c.3093T>C (p.Ile1031=) c.1931T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.3087T>C (p.Ile1029=) c.2961T>C (p.Ile987=) c.3006T>C (p.Ile1002=) c.1306-150236T>C (n.1306-150236T>C) c.1099-150236T>C (n.1099-150236T>C) c.2091+119549T>C (n.2091+119549T>C) c.1905T>C (p.Ile635=) c.877-119286T>C (n.877-119286T>C) c.2859T>C (p.Ile953=) c.-24-102519T>C (n.-24-102519T>C) n.4085T>C | |
| 10 | g.53959782A>T | CA469494899 | PCDH15 | c.3108T>A (p.Ile1036=) c.3072T>A (p.Ile1024=) c.3093T>A (p.Ile1031=) c.1931T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.3087T>A (p.Ile1029=) c.2961T>A (p.Ile987=) c.3006T>A (p.Ile1002=) c.1306-150236T>A (n.1306-150236T>A) c.1099-150236T>A (n.1099-150236T>A) c.2091+119549T>A (n.2091+119549T>A) c.1905T>A (p.Ile635=) c.877-119286T>A (n.877-119286T>A) c.2859T>A (p.Ile953=) c.-24-102519T>A (n.-24-102519T>A) n.4085T>A | |
| 10 | g.53959783A= | CA1910842048 | PCDH15 | c.3107T= (p.Ile1036=) c.3071T= (p.Ile1024=) c.3092T= (p.Ile1031=) c.1930T= c.*1026T= (n.*1026T=) c.3086T= (p.Ile1029=) c.2960T= (p.Ile987=) c.3005T= (p.Ile1002=) c.1306-150237T= (n.1306-150237T=) c.1099-150237T= (n.1099-150237T=) c.2091+119548T= (n.2091+119548T=) c.1904T= (p.Ile635=) c.877-119287T= (n.877-119287T=) c.2858T= (p.Ile953=) c.-24-102520T= (n.-24-102520T=) n.4084T= | |
| 10 | g.53959783A>C | CA376520954 | PCDH15 | c.3107T>G (p.Ile1036Ser) c.3071T>G (p.Ile1024Ser) c.3092T>G (p.Ile1031Ser) c.1930T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.3086T>G (p.Ile1029Ser) c.2960T>G (p.Ile987Ser) c.3005T>G (p.Ile1002Ser) c.1306-150237T>G (n.1306-150237T>G) c.1099-150237T>G (n.1099-150237T>G) c.2091+119548T>G (n.2091+119548T>G) c.1904T>G (p.Ile635Ser) c.877-119287T>G (n.877-119287T>G) c.2858T>G (p.Ile953Ser) c.-24-102520T>G (n.-24-102520T>G) n.4084T>G | |
| 10 | g.53959783A>G | CA207208338 | PCDH15 | c.3107T>C (p.Ile1036Thr) c.3071T>C (p.Ile1024Thr) c.3092T>C (p.Ile1031Thr) c.1930T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.3086T>C (p.Ile1029Thr) c.2960T>C (p.Ile987Thr) c.3005T>C (p.Ile1002Thr) c.1306-150237T>C (n.1306-150237T>C) c.1099-150237T>C (n.1099-150237T>C) c.2091+119548T>C (n.2091+119548T>C) c.1904T>C (p.Ile635Thr) c.877-119287T>C (n.877-119287T>C) c.2858T>C (p.Ile953Thr) c.-24-102520T>C (n.-24-102520T>C) n.4084T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959783A>T | CA376520956 | PCDH15 | c.3107T>A (p.Ile1036Asn) c.3071T>A (p.Ile1024Asn) c.3092T>A (p.Ile1031Asn) c.1930T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.3086T>A (p.Ile1029Asn) c.2960T>A (p.Ile987Asn) c.3005T>A (p.Ile1002Asn) c.1306-150237T>A (n.1306-150237T>A) c.1099-150237T>A (n.1099-150237T>A) c.2091+119548T>A (n.2091+119548T>A) c.1904T>A (p.Ile635Asn) c.877-119287T>A (n.877-119287T>A) c.2858T>A (p.Ile953Asn) c.-24-102520T>A (n.-24-102520T>A) n.4084T>A | |
| 10 | g.53959784T>A | CA5505813 | PCDH15 | c.3106A>T (p.Ile1036Phe) c.3070A>T (p.Ile1024Phe) c.3091A>T (p.Ile1031Phe) c.1929A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.3085A>T (p.Ile1029Phe) c.2959A>T (p.Ile987Phe) c.3004A>T (p.Ile1002Phe) c.1306-150238A>T (n.1306-150238A>T) c.1099-150238A>T (n.1099-150238A>T) c.2091+119547A>T (n.2091+119547A>T) c.1903A>T (p.Ile635Phe) c.877-119288A>T (n.877-119288A>T) c.2857A>T (p.Ile953Phe) c.-24-102521A>T (n.-24-102521A>T) n.4083A>T | dbSNP ExAC |
| 10 | g.53959784T>C | CA376520959 | PCDH15 | c.3106A>G (p.Ile1036Val) c.3070A>G (p.Ile1024Val) c.3091A>G (p.Ile1031Val) c.1929A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.3085A>G (p.Ile1029Val) c.2959A>G (p.Ile987Val) c.3004A>G (p.Ile1002Val) c.1306-150238A>G (n.1306-150238A>G) c.1099-150238A>G (n.1099-150238A>G) c.2091+119547A>G (n.2091+119547A>G) c.1903A>G (p.Ile635Val) c.877-119288A>G (n.877-119288A>G) c.2857A>G (p.Ile953Val) c.-24-102521A>G (n.-24-102521A>G) n.4083A>G | |
| 10 | g.53959784T>G | CA376520960 | PCDH15 | c.3106A>C (p.Ile1036Leu) c.3070A>C (p.Ile1024Leu) c.3091A>C (p.Ile1031Leu) c.1929A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.3085A>C (p.Ile1029Leu) c.2959A>C (p.Ile987Leu) c.3004A>C (p.Ile1002Leu) c.1306-150238A>C (n.1306-150238A>C) c.1099-150238A>C (n.1099-150238A>C) c.2091+119547A>C (n.2091+119547A>C) c.1903A>C (p.Ile635Leu) c.877-119288A>C (n.877-119288A>C) c.2857A>C (p.Ile953Leu) c.-24-102521A>C (n.-24-102521A>C) n.4083A>C | |
| 10 | g.53959784T= | CA1910842049 | PCDH15 | c.3106A= (p.Ile1036=) c.3070A= (p.Ile1024=) c.3091A= (p.Ile1031=) c.1929A= c.*1025A= (n.*1025A=) c.3085A= (p.Ile1029=) c.2959A= (p.Ile987=) c.3004A= (p.Ile1002=) c.1306-150238A= (n.1306-150238A=) c.1099-150238A= (n.1099-150238A=) c.2091+119547A= (n.2091+119547A=) c.1903A= (p.Ile635=) c.877-119288A= (n.877-119288A=) c.2857A= (p.Ile953=) c.-24-102521A= (n.-24-102521A=) n.4083A= | |
| 10 | g.53959785C>A | CA376520964 | PCDH15 | c.3105G>T (p.Lys1035Asn) c.3069G>T (p.Lys1023Asn) c.3090G>T (p.Lys1030Asn) c.1928G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.3084G>T (p.Lys1028Asn) c.2958G>T (p.Lys986Asn) c.3003G>T (p.Lys1001Asn) c.1306-150239G>T (n.1306-150239G>T) c.1099-150239G>T (n.1099-150239G>T) c.2091+119546G>T (n.2091+119546G>T) c.1902G>T (p.Lys634Asn) c.877-119289G>T (n.877-119289G>T) c.2856G>T (p.Lys952Asn) c.-24-102522G>T (n.-24-102522G>T) n.4082G>T | |
| 10 | g.53959785C= | CA1910842050 | PCDH15 | c.3105G= (p.Lys1035=) c.3069G= (p.Lys1023=) c.3090G= (p.Lys1030=) c.1928G= c.*1024G= (n.*1024G=) c.3084G= (p.Lys1028=) c.2958G= (p.Lys986=) c.3003G= (p.Lys1001=) c.1306-150239G= (n.1306-150239G=) c.1099-150239G= (n.1099-150239G=) c.2091+119546G= (n.2091+119546G=) c.1902G= (p.Lys634=) c.877-119289G= (n.877-119289G=) c.2856G= (p.Lys952=) c.-24-102522G= (n.-24-102522G=) n.4082G= | |
| 10 | g.53959785C>G | CA376520962 | PCDH15 | c.3105G>C (p.Lys1035Asn) c.3069G>C (p.Lys1023Asn) c.3090G>C (p.Lys1030Asn) c.1928G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.3084G>C (p.Lys1028Asn) c.2958G>C (p.Lys986Asn) c.3003G>C (p.Lys1001Asn) c.1306-150239G>C (n.1306-150239G>C) c.1099-150239G>C (n.1099-150239G>C) c.2091+119546G>C (n.2091+119546G>C) c.1902G>C (p.Lys634Asn) c.877-119289G>C (n.877-119289G>C) c.2856G>C (p.Lys952Asn) c.-24-102522G>C (n.-24-102522G>C) n.4082G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959785C>T | CA5505814 | PCDH15 | c.3105G>A (p.Lys1035=) c.3069G>A (p.Lys1023=) c.3090G>A (p.Lys1030=) c.1928G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.3084G>A (p.Lys1028=) c.2958G>A (p.Lys986=) c.3003G>A (p.Lys1001=) c.1306-150239G>A (n.1306-150239G>A) c.1099-150239G>A (n.1099-150239G>A) c.2091+119546G>A (n.2091+119546G>A) c.1902G>A (p.Lys634=) c.877-119289G>A (n.877-119289G>A) c.2856G>A (p.Lys952=) c.-24-102522G>A (n.-24-102522G>A) n.4082G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959786T>A | CA376520966 | PCDH15 | c.3104A>T (p.Lys1035Met) c.3068A>T (p.Lys1023Met) c.3089A>T (p.Lys1030Met) c.1927A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.3083A>T (p.Lys1028Met) c.2957A>T (p.Lys986Met) c.3002A>T (p.Lys1001Met) c.1306-150240A>T (n.1306-150240A>T) c.1099-150240A>T (n.1099-150240A>T) c.2091+119545A>T (n.2091+119545A>T) c.1901A>T (p.Lys634Met) c.877-119290A>T (n.877-119290A>T) c.2855A>T (p.Lys952Met) c.-24-102523A>T (n.-24-102523A>T) n.4081A>T | |
| 10 | g.53959786T>C | CA376520968 | PCDH15 | c.3104A>G (p.Lys1035Arg) c.3068A>G (p.Lys1023Arg) c.3089A>G (p.Lys1030Arg) c.1927A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.3083A>G (p.Lys1028Arg) c.2957A>G (p.Lys986Arg) c.3002A>G (p.Lys1001Arg) c.1306-150240A>G (n.1306-150240A>G) c.1099-150240A>G (n.1099-150240A>G) c.2091+119545A>G (n.2091+119545A>G) c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.877-119290A>G (n.877-119290A>G) c.2855A>G (p.Lys952Arg) c.-24-102523A>G (n.-24-102523A>G) n.4081A>G | |
| 10 | g.53959786T>G | CA376520969 | PCDH15 | c.3104A>C (p.Lys1035Thr) c.3068A>C (p.Lys1023Thr) c.3089A>C (p.Lys1030Thr) c.1927A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.3083A>C (p.Lys1028Thr) c.2957A>C (p.Lys986Thr) c.3002A>C (p.Lys1001Thr) c.1306-150240A>C (n.1306-150240A>C) c.1099-150240A>C (n.1099-150240A>C) c.2091+119545A>C (n.2091+119545A>C) c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.877-119290A>C (n.877-119290A>C) c.2855A>C (p.Lys952Thr) c.-24-102523A>C (n.-24-102523A>C) n.4081A>C | |
| 10 | g.53959787T>A | CA376520971 | PCDH15 | c.3103A>T (p.Lys1035Ter) c.3067A>T (p.Lys1023Ter) c.3088A>T (p.Lys1030Ter) c.1926A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.3082A>T (p.Lys1028Ter) c.2956A>T (p.Lys986Ter) c.3001A>T (p.Lys1001Ter) c.1306-150241A>T (n.1306-150241A>T) c.1099-150241A>T (n.1099-150241A>T) c.2091+119544A>T (n.2091+119544A>T) c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.877-119291A>T (n.877-119291A>T) c.2854A>T (p.Lys952Ter) c.-24-102524A>T (n.-24-102524A>T) n.4080A>T | |
| 10 | g.53959787T>C | CA376520976 | PCDH15 | c.3103A>G (p.Lys1035Glu) c.3067A>G (p.Lys1023Glu) c.3088A>G (p.Lys1030Glu) c.1926A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.3082A>G (p.Lys1028Glu) c.2956A>G (p.Lys986Glu) c.3001A>G (p.Lys1001Glu) c.1306-150241A>G (n.1306-150241A>G) c.1099-150241A>G (n.1099-150241A>G) c.2091+119544A>G (n.2091+119544A>G) c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.877-119291A>G (n.877-119291A>G) c.2854A>G (p.Lys952Glu) c.-24-102524A>G (n.-24-102524A>G) n.4080A>G | |
| 10 | g.53959787T>G | CA376520980 | PCDH15 | c.3103A>C (p.Lys1035Gln) c.3067A>C (p.Lys1023Gln) c.3088A>C (p.Lys1030Gln) c.1926A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.3082A>C (p.Lys1028Gln) c.2956A>C (p.Lys986Gln) c.3001A>C (p.Lys1001Gln) c.1306-150241A>C (n.1306-150241A>C) c.1099-150241A>C (n.1099-150241A>C) c.2091+119544A>C (n.2091+119544A>C) c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.877-119291A>C (n.877-119291A>C) c.2854A>C (p.Lys952Gln) c.-24-102524A>C (n.-24-102524A>C) n.4080A>C | |
| 10 | g.53959788C>A | CA469494900 | PCDH15 | c.3102G>T (p.Val1034=) c.3066G>T (p.Val1022=) c.3087G>T (p.Val1029=) c.1925G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.3081G>T (p.Val1027=) c.2955G>T (p.Val985=) c.3000G>T (p.Val1000=) c.1306-150242G>T (n.1306-150242G>T) c.1099-150242G>T (n.1099-150242G>T) c.2091+119543G>T (n.2091+119543G>T) c.1899G>T (p.Val633=) c.877-119292G>T (n.877-119292G>T) c.2853G>T (p.Val951=) c.-24-102525G>T (n.-24-102525G>T) n.4079G>T | |
| 10 | g.53959788C>G | CA469494901 | PCDH15 | c.3102G>C (p.Val1034=) c.3066G>C (p.Val1022=) c.3087G>C (p.Val1029=) c.1925G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.3081G>C (p.Val1027=) c.2955G>C (p.Val985=) c.3000G>C (p.Val1000=) c.1306-150242G>C (n.1306-150242G>C) c.1099-150242G>C (n.1099-150242G>C) c.2091+119543G>C (n.2091+119543G>C) c.1899G>C (p.Val633=) c.877-119292G>C (n.877-119292G>C) c.2853G>C (p.Val951=) c.-24-102525G>C (n.-24-102525G>C) n.4079G>C | |
| 10 | g.53959788C>T | CA469494902 | PCDH15 | c.3102G>A (p.Val1034=) c.3066G>A (p.Val1022=) c.3087G>A (p.Val1029=) c.1925G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.3081G>A (p.Val1027=) c.2955G>A (p.Val985=) c.3000G>A (p.Val1000=) c.1306-150242G>A (n.1306-150242G>A) c.1099-150242G>A (n.1099-150242G>A) c.2091+119543G>A (n.2091+119543G>A) c.1899G>A (p.Val633=) c.877-119292G>A (n.877-119292G>A) c.2853G>A (p.Val951=) c.-24-102525G>A (n.-24-102525G>A) n.4079G>A | |
| 10 | g.53959789A= | CA1910842051 | PCDH15 | c.3101T= (p.Val1034=) c.3065T= (p.Val1022=) c.3086T= (p.Val1029=) c.1924T= c.*1020T= (n.*1020T=) c.3080T= (p.Val1027=) c.2954T= (p.Val985=) c.2999T= (p.Val1000=) c.1306-150243T= (n.1306-150243T=) c.1099-150243T= (n.1099-150243T=) c.2091+119542T= (n.2091+119542T=) c.1898T= (p.Val633=) c.877-119293T= (n.877-119293T=) c.2852T= (p.Val951=) c.-24-102526T= (n.-24-102526T=) n.4078T= | |
| 10 | g.53959789A>C | CA376520985 | PCDH15 | c.3101T>G (p.Val1034Gly) c.3065T>G (p.Val1022Gly) c.3086T>G (p.Val1029Gly) c.1924T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.3080T>G (p.Val1027Gly) c.2954T>G (p.Val985Gly) c.2999T>G (p.Val1000Gly) c.1306-150243T>G (n.1306-150243T>G) c.1099-150243T>G (n.1099-150243T>G) c.2091+119542T>G (n.2091+119542T>G) c.1898T>G (p.Val633Gly) c.877-119293T>G (n.877-119293T>G) c.2852T>G (p.Val951Gly) c.-24-102526T>G (n.-24-102526T>G) n.4078T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959789A>G | CA376520983 | PCDH15 | c.3101T>C (p.Val1034Ala) c.3065T>C (p.Val1022Ala) c.3086T>C (p.Val1029Ala) c.1924T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.3080T>C (p.Val1027Ala) c.2954T>C (p.Val985Ala) c.2999T>C (p.Val1000Ala) c.1306-150243T>C (n.1306-150243T>C) c.1099-150243T>C (n.1099-150243T>C) c.2091+119542T>C (n.2091+119542T>C) c.1898T>C (p.Val633Ala) c.877-119293T>C (n.877-119293T>C) c.2852T>C (p.Val951Ala) c.-24-102526T>C (n.-24-102526T>C) n.4078T>C | |
| 10 | g.53959789A>T | CA376520982 | PCDH15 | c.3101T>A (p.Val1034Glu) c.3065T>A (p.Val1022Glu) c.3086T>A (p.Val1029Glu) c.1924T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.3080T>A (p.Val1027Glu) c.2954T>A (p.Val985Glu) c.2999T>A (p.Val1000Glu) c.1306-150243T>A (n.1306-150243T>A) c.1099-150243T>A (n.1099-150243T>A) c.2091+119542T>A (n.2091+119542T>A) c.1898T>A (p.Val633Glu) c.877-119293T>A (n.877-119293T>A) c.2852T>A (p.Val951Glu) c.-24-102526T>A (n.-24-102526T>A) n.4078T>A | |
| 10 | g.53959790C>A | CA376520989 | PCDH15 | c.3100G>T (p.Val1034Leu) c.3064G>T (p.Val1022Leu) c.3085G>T (p.Val1029Leu) c.1923G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.3079G>T (p.Val1027Leu) c.2953G>T (p.Val985Leu) c.2998G>T (p.Val1000Leu) c.1306-150244G>T (n.1306-150244G>T) c.1099-150244G>T (n.1099-150244G>T) c.2091+119541G>T (n.2091+119541G>T) c.1897G>T (p.Val633Leu) c.877-119294G>T (n.877-119294G>T) c.2851G>T (p.Val951Leu) c.-24-102527G>T (n.-24-102527G>T) n.4077G>T | COSMIC |
| 10 | g.53959790C= | CA1910842052 | PCDH15 | c.3100G= (p.Val1034=) c.3064G= (p.Val1022=) c.3085G= (p.Val1029=) c.1923G= c.*1019G= (n.*1019G=) c.3079G= (p.Val1027=) c.2953G= (p.Val985=) c.2998G= (p.Val1000=) c.1306-150244G= (n.1306-150244G=) c.1099-150244G= (n.1099-150244G=) c.2091+119541G= (n.2091+119541G=) c.1897G= (p.Val633=) c.877-119294G= (n.877-119294G=) c.2851G= (p.Val951=) c.-24-102527G= (n.-24-102527G=) n.4077G= | |
| 10 | g.53959790C>G | CA376520990 | PCDH15 | c.3100G>C (p.Val1034Leu) c.3064G>C (p.Val1022Leu) c.3085G>C (p.Val1029Leu) c.1923G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.3079G>C (p.Val1027Leu) c.2953G>C (p.Val985Leu) c.2998G>C (p.Val1000Leu) c.1306-150244G>C (n.1306-150244G>C) c.1099-150244G>C (n.1099-150244G>C) c.2091+119541G>C (n.2091+119541G>C) c.1897G>C (p.Val633Leu) c.877-119294G>C (n.877-119294G>C) c.2851G>C (p.Val951Leu) c.-24-102527G>C (n.-24-102527G>C) n.4077G>C | |
| 10 | g.53959790C>T | CA5505815 | PCDH15 | c.3100G>A (p.Val1034Met) c.3064G>A (p.Val1022Met) c.3085G>A (p.Val1029Met) c.1923G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.3079G>A (p.Val1027Met) c.2953G>A (p.Val985Met) c.2998G>A (p.Val1000Met) c.1306-150244G>A (n.1306-150244G>A) c.1099-150244G>A (n.1099-150244G>A) c.2091+119541G>A (n.2091+119541G>A) c.1897G>A (p.Val633Met) c.877-119294G>A (n.877-119294G>A) c.2851G>A (p.Val951Met) c.-24-102527G>A (n.-24-102527G>A) n.4077G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.53959791T>A | CA469494903 | PCDH15 | c.3099A>T (p.Thr1033=) c.3063A>T (p.Thr1021=) c.3084A>T (p.Thr1028=) c.1922A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.3078A>T (p.Thr1026=) c.2952A>T (p.Thr984=) c.2997A>T (p.Thr999=) c.1306-150245A>T (n.1306-150245A>T) c.1099-150245A>T (n.1099-150245A>T) c.2091+119540A>T (n.2091+119540A>T) c.1896A>T (p.Thr632=) c.877-119295A>T (n.877-119295A>T) c.2850A>T (p.Thr950=) c.-24-102528A>T (n.-24-102528A>T) n.4076A>T | |
| 10 | g.53959791T>C | CA469494904 | PCDH15 | c.3099A>G (p.Thr1033=) c.3063A>G (p.Thr1021=) c.3084A>G (p.Thr1028=) c.1922A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.3078A>G (p.Thr1026=) c.2952A>G (p.Thr984=) c.2997A>G (p.Thr999=) c.1306-150245A>G (n.1306-150245A>G) c.1099-150245A>G (n.1099-150245A>G) c.2091+119540A>G (n.2091+119540A>G) c.1896A>G (p.Thr632=) c.877-119295A>G (n.877-119295A>G) c.2850A>G (p.Thr950=) c.-24-102528A>G (n.-24-102528A>G) n.4076A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959791T>G | CA469494905 | PCDH15 | c.3099A>C (p.Thr1033=) c.3063A>C (p.Thr1021=) c.3084A>C (p.Thr1028=) c.1922A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.3078A>C (p.Thr1026=) c.2952A>C (p.Thr984=) c.2997A>C (p.Thr999=) c.1306-150245A>C (n.1306-150245A>C) c.1099-150245A>C (n.1099-150245A>C) c.2091+119540A>C (n.2091+119540A>C) c.1896A>C (p.Thr632=) c.877-119295A>C (n.877-119295A>C) c.2850A>C (p.Thr950=) c.-24-102528A>C (n.-24-102528A>C) n.4076A>C | |
| 10 | g.53959791T= | CA1910842053 | PCDH15 | c.3099A= (p.Thr1033=) c.3063A= (p.Thr1021=) c.3084A= (p.Thr1028=) c.1922A= c.*1018A= (n.*1018A=) c.3078A= (p.Thr1026=) c.2952A= (p.Thr984=) c.2997A= (p.Thr999=) c.1306-150245A= (n.1306-150245A=) c.1099-150245A= (n.1099-150245A=) c.2091+119540A= (n.2091+119540A=) c.1896A= (p.Thr632=) c.877-119295A= (n.877-119295A=) c.2850A= (p.Thr950=) c.-24-102528A= (n.-24-102528A=) n.4076A= | |
| 10 | g.53959792G>A | CA376520991 | PCDH15 | c.3098C>T (p.Thr1033Ile) c.3062C>T (p.Thr1021Ile) c.3083C>T (p.Thr1028Ile) c.1921C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.3077C>T (p.Thr1026Ile) c.2951C>T (p.Thr984Ile) c.2996C>T (p.Thr999Ile) c.1306-150246C>T (n.1306-150246C>T) c.1099-150246C>T (n.1099-150246C>T) c.2091+119539C>T (n.2091+119539C>T) c.1895C>T (p.Thr632Ile) c.877-119296C>T (n.877-119296C>T) c.2849C>T (p.Thr950Ile) c.-24-102529C>T (n.-24-102529C>T) n.4075C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53959792G>C | CA376520995 | PCDH15 | c.3098C>G (p.Thr1033Arg) c.3062C>G (p.Thr1021Arg) c.3083C>G (p.Thr1028Arg) c.1921C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.3077C>G (p.Thr1026Arg) c.2951C>G (p.Thr984Arg) c.2996C>G (p.Thr999Arg) c.1306-150246C>G (n.1306-150246C>G) c.1099-150246C>G (n.1099-150246C>G) c.2091+119539C>G (n.2091+119539C>G) c.1895C>G (p.Thr632Arg) c.877-119296C>G (n.877-119296C>G) c.2849C>G (p.Thr950Arg) c.-24-102529C>G (n.-24-102529C>G) n.4075C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959792G= | CA1910842054 | PCDH15 | c.3098C= (p.Thr1033=) c.3062C= (p.Thr1021=) c.3083C= (p.Thr1028=) c.1921C= c.*1017C= (n.*1017C=) c.3077C= (p.Thr1026=) c.2951C= (p.Thr984=) c.2996C= (p.Thr999=) c.1306-150246C= (n.1306-150246C=) c.1099-150246C= (n.1099-150246C=) c.2091+119539C= (n.2091+119539C=) c.1895C= (p.Thr632=) c.877-119296C= (n.877-119296C=) c.2849C= (p.Thr950=) c.-24-102529C= (n.-24-102529C=) n.4075C= |