Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.53959775A>CCA376520924PCDH15c.3115T>G (p.Leu1039Val)
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n.4092T>G
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c.3094T>C (p.Leu1032=)
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c.1912T>C (p.Leu638=)
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n.4092T>C
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n.4092T>A
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n.4091C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53959776G>CCA469494893PCDH15c.3114C>G (p.Val1038=)
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n.4091C>G
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c.2865C= (p.Val955=)
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n.4091C=
10g.53959776G>TCA469494894PCDH15c.3114C>A (p.Val1038=)
c.3078C>A (p.Val1026=)
c.3099C>A (p.Val1033=)
c.1937C>A
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.3093C>A (p.Val1031=)
c.2967C>A (p.Val989=)
c.3012C>A (p.Val1004=)
c.1306-150230C>A (n.1306-150230C>A)
c.1099-150230C>A (n.1099-150230C>A)
c.2091+119555C>A (n.2091+119555C>A)
c.1911C>A (p.Val637=)
c.877-119280C>A (n.877-119280C>A)
c.2865C>A (p.Val955=)
c.-24-102513C>A (n.-24-102513C>A)
n.4091C>A
10g.53959777A>CCA376520929PCDH15c.3113T>G (p.Val1038Gly)
c.3077T>G (p.Val1026Gly)
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c.1099-150231T>G (n.1099-150231T>G)
c.2091+119554T>G (n.2091+119554T>G)
c.1910T>G (p.Val637Gly)
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c.-24-102514T>G (n.-24-102514T>G)
n.4090T>G
10g.53959777A>GCA376520932PCDH15c.3113T>C (p.Val1038Ala)
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c.1936T>C
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.3092T>C (p.Val1031Ala)
c.2966T>C (p.Val989Ala)
c.3011T>C (p.Val1004Ala)
c.1306-150231T>C (n.1306-150231T>C)
c.1099-150231T>C (n.1099-150231T>C)
c.2091+119554T>C (n.2091+119554T>C)
c.1910T>C (p.Val637Ala)
c.877-119281T>C (n.877-119281T>C)
c.2864T>C (p.Val955Ala)
c.-24-102514T>C (n.-24-102514T>C)
n.4090T>C
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c.3077T>A (p.Val1026Asp)
c.3098T>A (p.Val1033Asp)
c.1936T>A
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.3092T>A (p.Val1031Asp)
c.2966T>A (p.Val989Asp)
c.3011T>A (p.Val1004Asp)
c.1306-150231T>A (n.1306-150231T>A)
c.1099-150231T>A (n.1099-150231T>A)
c.2091+119554T>A (n.2091+119554T>A)
c.1910T>A (p.Val637Asp)
c.877-119281T>A (n.877-119281T>A)
c.2864T>A (p.Val955Asp)
c.-24-102514T>A (n.-24-102514T>A)
n.4090T>A
10g.53959778C>ACA376520936PCDH15c.3112G>T (p.Val1038Phe)
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c.2965G>T (p.Val989Phe)
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c.1099-150232G>T (n.1099-150232G>T)
c.2091+119553G>T (n.2091+119553G>T)
c.1909G>T (p.Val637Phe)
c.877-119282G>T (n.877-119282G>T)
c.2863G>T (p.Val955Phe)
c.-24-102515G>T (n.-24-102515G>T)
n.4089G>T
 dbSNP
10g.53959778C=CA1910842045PCDH15c.3112G= (p.Val1038=)
c.3076G= (p.Val1026=)
c.3097G= (p.Val1033=)
c.1935G=
c.*1031G= (n.*1031G=)
c.3091G= (p.Val1031=)
c.2965G= (p.Val989=)
c.3010G= (p.Val1004=)
c.1306-150232G= (n.1306-150232G=)
c.1099-150232G= (n.1099-150232G=)
c.2091+119553G= (n.2091+119553G=)
c.1909G= (p.Val637=)
c.877-119282G= (n.877-119282G=)
c.2863G= (p.Val955=)
c.-24-102515G= (n.-24-102515G=)
n.4089G=
10g.53959778C>GCA376520938PCDH15c.3112G>C (p.Val1038Leu)
c.3076G>C (p.Val1026Leu)
c.3097G>C (p.Val1033Leu)
c.1935G>C
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.3091G>C (p.Val1031Leu)
c.2965G>C (p.Val989Leu)
c.3010G>C (p.Val1004Leu)
c.1306-150232G>C (n.1306-150232G>C)
c.1099-150232G>C (n.1099-150232G>C)
c.2091+119553G>C (n.2091+119553G>C)
c.1909G>C (p.Val637Leu)
c.877-119282G>C (n.877-119282G>C)
c.2863G>C (p.Val955Leu)
c.-24-102515G>C (n.-24-102515G>C)
n.4089G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53959778C>TCA376520940PCDH15c.3112G>A (p.Val1038Ile)
c.3076G>A (p.Val1026Ile)
c.3097G>A (p.Val1033Ile)
c.1935G>A
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.3091G>A (p.Val1031Ile)
c.2965G>A (p.Val989Ile)
c.3010G>A (p.Val1004Ile)
c.1306-150232G>A (n.1306-150232G>A)
c.1099-150232G>A (n.1099-150232G>A)
c.2091+119553G>A (n.2091+119553G>A)
c.1909G>A (p.Val637Ile)
c.877-119282G>A (n.877-119282G>A)
c.2863G>A (p.Val955Ile)
c.-24-102515G>A (n.-24-102515G>A)
n.4089G>A
 gnomAD v4
10g.53959779A=CA1910842046PCDH15c.3111T= (p.Leu1037=)
c.3075T= (p.Leu1025=)
c.3096T= (p.Leu1032=)
c.1934T=
c.*1030T= (n.*1030T=)
c.3090T= (p.Leu1030=)
c.2964T= (p.Leu988=)
c.3009T= (p.Leu1003=)
c.1306-150233T= (n.1306-150233T=)
c.1099-150233T= (n.1099-150233T=)
c.2091+119552T= (n.2091+119552T=)
c.1908T= (p.Leu636=)
c.877-119283T= (n.877-119283T=)
c.2862T= (p.Leu954=)
c.-24-102516T= (n.-24-102516T=)
n.4088T=
10g.53959779A>CCA469494896PCDH15c.3111T>G (p.Leu1037=)
c.3075T>G (p.Leu1025=)
c.3096T>G (p.Leu1032=)
c.1934T>G
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.3090T>G (p.Leu1030=)
c.2964T>G (p.Leu988=)
c.3009T>G (p.Leu1003=)
c.1306-150233T>G (n.1306-150233T>G)
c.1099-150233T>G (n.1099-150233T>G)
c.2091+119552T>G (n.2091+119552T>G)
c.1908T>G (p.Leu636=)
c.877-119283T>G (n.877-119283T>G)
c.2862T>G (p.Leu954=)
c.-24-102516T>G (n.-24-102516T>G)
n.4088T>G
10g.53959779A>GCA5505812PCDH15c.3111T>C (p.Leu1037=)
c.3075T>C (p.Leu1025=)
c.3096T>C (p.Leu1032=)
c.1934T>C
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.3090T>C (p.Leu1030=)
c.2964T>C (p.Leu988=)
c.3009T>C (p.Leu1003=)
c.1306-150233T>C (n.1306-150233T>C)
c.1099-150233T>C (n.1099-150233T>C)
c.2091+119552T>C (n.2091+119552T>C)
c.1908T>C (p.Leu636=)
c.877-119283T>C (n.877-119283T>C)
c.2862T>C (p.Leu954=)
c.-24-102516T>C (n.-24-102516T>C)
n.4088T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.53959779A>TCA469494897PCDH15c.3111T>A (p.Leu1037=)
c.3075T>A (p.Leu1025=)
c.3096T>A (p.Leu1032=)
c.1934T>A
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.3090T>A (p.Leu1030=)
c.2964T>A (p.Leu988=)
c.3009T>A (p.Leu1003=)
c.1306-150233T>A (n.1306-150233T>A)
c.1099-150233T>A (n.1099-150233T>A)
c.2091+119552T>A (n.2091+119552T>A)
c.1908T>A (p.Leu636=)
c.877-119283T>A (n.877-119283T>A)
c.2862T>A (p.Leu954=)
c.-24-102516T>A (n.-24-102516T>A)
n.4088T>A
10g.53959780A=CA1910842047PCDH15c.3110T= (p.Leu1037=)
c.3074T= (p.Leu1025=)
c.3095T= (p.Leu1032=)
c.1933T=
c.*1029T= (n.*1029T=)
c.3089T= (p.Leu1030=)
c.2963T= (p.Leu988=)
c.3008T= (p.Leu1003=)
c.1306-150234T= (n.1306-150234T=)
c.1099-150234T= (n.1099-150234T=)
c.2091+119551T= (n.2091+119551T=)
c.1907T= (p.Leu636=)
c.877-119284T= (n.877-119284T=)
c.2861T= (p.Leu954=)
c.-24-102517T= (n.-24-102517T=)
n.4087T=
10g.53959780A>CCA376520943PCDH15c.3110T>G (p.Leu1037Arg)
c.3074T>G (p.Leu1025Arg)
c.3095T>G (p.Leu1032Arg)
c.1933T>G
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.3089T>G (p.Leu1030Arg)
c.2963T>G (p.Leu988Arg)
c.3008T>G (p.Leu1003Arg)
c.1306-150234T>G (n.1306-150234T>G)
c.1099-150234T>G (n.1099-150234T>G)
c.2091+119551T>G (n.2091+119551T>G)
c.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.877-119284T>G (n.877-119284T>G)
c.2861T>G (p.Leu954Arg)
c.-24-102517T>G (n.-24-102517T>G)
n.4087T>G
10g.53959780A>GCA376520944PCDH15c.3110T>C (p.Leu1037Pro)
c.3074T>C (p.Leu1025Pro)
c.3095T>C (p.Leu1032Pro)
c.1933T>C
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.3089T>C (p.Leu1030Pro)
c.2963T>C (p.Leu988Pro)
c.3008T>C (p.Leu1003Pro)
c.1306-150234T>C (n.1306-150234T>C)
c.1099-150234T>C (n.1099-150234T>C)
c.2091+119551T>C (n.2091+119551T>C)
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.877-119284T>C (n.877-119284T>C)
c.2861T>C (p.Leu954Pro)
c.-24-102517T>C (n.-24-102517T>C)
n.4087T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53959780A>TCA376520945PCDH15c.3110T>A (p.Leu1037His)
c.3074T>A (p.Leu1025His)
c.3095T>A (p.Leu1032His)
c.1933T>A
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.3089T>A (p.Leu1030His)
c.2963T>A (p.Leu988His)
c.3008T>A (p.Leu1003His)
c.1306-150234T>A (n.1306-150234T>A)
c.1099-150234T>A (n.1099-150234T>A)
c.2091+119551T>A (n.2091+119551T>A)
c.1907T>A (p.Leu636His)
c.877-119284T>A (n.877-119284T>A)
c.2861T>A (p.Leu954His)
c.-24-102517T>A (n.-24-102517T>A)
n.4087T>A
10g.53959781G>ACA376520946PCDH15c.3109C>T (p.Leu1037Phe)
c.3073C>T (p.Leu1025Phe)
c.3094C>T (p.Leu1032Phe)
c.1932C>T
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.3088C>T (p.Leu1030Phe)
c.2962C>T (p.Leu988Phe)
c.3007C>T (p.Leu1003Phe)
c.1306-150235C>T (n.1306-150235C>T)
c.1099-150235C>T (n.1099-150235C>T)
c.2091+119550C>T (n.2091+119550C>T)
c.1906C>T (p.Leu636Phe)
c.877-119285C>T (n.877-119285C>T)
c.2860C>T (p.Leu954Phe)
c.-24-102518C>T (n.-24-102518C>T)
n.4086C>T
10g.53959781G>CCA376520947PCDH15c.3109C>G (p.Leu1037Val)
c.3073C>G (p.Leu1025Val)
c.3094C>G (p.Leu1032Val)
c.1932C>G
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.3088C>G (p.Leu1030Val)
c.2962C>G (p.Leu988Val)
c.3007C>G (p.Leu1003Val)
c.1306-150235C>G (n.1306-150235C>G)
c.1099-150235C>G (n.1099-150235C>G)
c.2091+119550C>G (n.2091+119550C>G)
c.1906C>G (p.Leu636Val)
c.877-119285C>G (n.877-119285C>G)
c.2860C>G (p.Leu954Val)
c.-24-102518C>G (n.-24-102518C>G)
n.4086C>G
10g.53959781G>TCA376520948PCDH15c.3109C>A (p.Leu1037Ile)
c.3073C>A (p.Leu1025Ile)
c.3094C>A (p.Leu1032Ile)
c.1932C>A
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.3088C>A (p.Leu1030Ile)
c.2962C>A (p.Leu988Ile)
c.3007C>A (p.Leu1003Ile)
c.1306-150235C>A (n.1306-150235C>A)
c.1099-150235C>A (n.1099-150235C>A)
c.2091+119550C>A (n.2091+119550C>A)
c.1906C>A (p.Leu636Ile)
c.877-119285C>A (n.877-119285C>A)
c.2860C>A (p.Leu954Ile)
c.-24-102518C>A (n.-24-102518C>A)
n.4086C>A
10g.53959782A>CCA376520951PCDH15c.3108T>G (p.Ile1036Met)
c.3072T>G (p.Ile1024Met)
c.3093T>G (p.Ile1031Met)
c.1931T>G
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.3087T>G (p.Ile1029Met)
c.2961T>G (p.Ile987Met)
c.3006T>G (p.Ile1002Met)
c.1306-150236T>G (n.1306-150236T>G)
c.1099-150236T>G (n.1099-150236T>G)
c.2091+119549T>G (n.2091+119549T>G)
c.1905T>G (p.Ile635Met)
c.877-119286T>G (n.877-119286T>G)
c.2859T>G (p.Ile953Met)
c.-24-102519T>G (n.-24-102519T>G)
n.4085T>G
10g.53959782A>GCA469494898PCDH15c.3108T>C (p.Ile1036=)
c.3072T>C (p.Ile1024=)
c.3093T>C (p.Ile1031=)
c.1931T>C
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.3087T>C (p.Ile1029=)
c.2961T>C (p.Ile987=)
c.3006T>C (p.Ile1002=)
c.1306-150236T>C (n.1306-150236T>C)
c.1099-150236T>C (n.1099-150236T>C)
c.2091+119549T>C (n.2091+119549T>C)
c.1905T>C (p.Ile635=)
c.877-119286T>C (n.877-119286T>C)
c.2859T>C (p.Ile953=)
c.-24-102519T>C (n.-24-102519T>C)
n.4085T>C
10g.53959782A>TCA469494899PCDH15c.3108T>A (p.Ile1036=)
c.3072T>A (p.Ile1024=)
c.3093T>A (p.Ile1031=)
c.1931T>A
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.3087T>A (p.Ile1029=)
c.2961T>A (p.Ile987=)
c.3006T>A (p.Ile1002=)
c.1306-150236T>A (n.1306-150236T>A)
c.1099-150236T>A (n.1099-150236T>A)
c.2091+119549T>A (n.2091+119549T>A)
c.1905T>A (p.Ile635=)
c.877-119286T>A (n.877-119286T>A)
c.2859T>A (p.Ile953=)
c.-24-102519T>A (n.-24-102519T>A)
n.4085T>A
10g.53959783A=CA1910842048PCDH15c.3107T= (p.Ile1036=)
c.3071T= (p.Ile1024=)
c.3092T= (p.Ile1031=)
c.1930T=
c.*1026T= (n.*1026T=)
c.3086T= (p.Ile1029=)
c.2960T= (p.Ile987=)
c.3005T= (p.Ile1002=)
c.1306-150237T= (n.1306-150237T=)
c.1099-150237T= (n.1099-150237T=)
c.2091+119548T= (n.2091+119548T=)
c.1904T= (p.Ile635=)
c.877-119287T= (n.877-119287T=)
c.2858T= (p.Ile953=)
c.-24-102520T= (n.-24-102520T=)
n.4084T=
10g.53959783A>CCA376520954PCDH15c.3107T>G (p.Ile1036Ser)
c.3071T>G (p.Ile1024Ser)
c.3092T>G (p.Ile1031Ser)
c.1930T>G
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
c.3086T>G (p.Ile1029Ser)
c.2960T>G (p.Ile987Ser)
c.3005T>G (p.Ile1002Ser)
c.1306-150237T>G (n.1306-150237T>G)
c.1099-150237T>G (n.1099-150237T>G)
c.2091+119548T>G (n.2091+119548T>G)
c.1904T>G (p.Ile635Ser)
c.877-119287T>G (n.877-119287T>G)
c.2858T>G (p.Ile953Ser)
c.-24-102520T>G (n.-24-102520T>G)
n.4084T>G
10g.53959783A>GCA207208338PCDH15c.3107T>C (p.Ile1036Thr)
c.3071T>C (p.Ile1024Thr)
c.3092T>C (p.Ile1031Thr)
c.1930T>C
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.3086T>C (p.Ile1029Thr)
c.2960T>C (p.Ile987Thr)
c.3005T>C (p.Ile1002Thr)
c.1306-150237T>C (n.1306-150237T>C)
c.1099-150237T>C (n.1099-150237T>C)
c.2091+119548T>C (n.2091+119548T>C)
c.1904T>C (p.Ile635Thr)
c.877-119287T>C (n.877-119287T>C)
c.2858T>C (p.Ile953Thr)
c.-24-102520T>C (n.-24-102520T>C)
n.4084T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.53959783A>TCA376520956PCDH15c.3107T>A (p.Ile1036Asn)
c.3071T>A (p.Ile1024Asn)
c.3092T>A (p.Ile1031Asn)
c.1930T>A
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
c.3086T>A (p.Ile1029Asn)
c.2960T>A (p.Ile987Asn)
c.3005T>A (p.Ile1002Asn)
c.1306-150237T>A (n.1306-150237T>A)
c.1099-150237T>A (n.1099-150237T>A)
c.2091+119548T>A (n.2091+119548T>A)
c.1904T>A (p.Ile635Asn)
c.877-119287T>A (n.877-119287T>A)
c.2858T>A (p.Ile953Asn)
c.-24-102520T>A (n.-24-102520T>A)
n.4084T>A
10g.53959784T>ACA5505813PCDH15c.3106A>T (p.Ile1036Phe)
c.3070A>T (p.Ile1024Phe)
c.3091A>T (p.Ile1031Phe)
c.1929A>T
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.3085A>T (p.Ile1029Phe)
c.2959A>T (p.Ile987Phe)
c.3004A>T (p.Ile1002Phe)
c.1306-150238A>T (n.1306-150238A>T)
c.1099-150238A>T (n.1099-150238A>T)
c.2091+119547A>T (n.2091+119547A>T)
c.1903A>T (p.Ile635Phe)
c.877-119288A>T (n.877-119288A>T)
c.2857A>T (p.Ile953Phe)
c.-24-102521A>T (n.-24-102521A>T)
n.4083A>T
 dbSNP ExAC
10g.53959784T>CCA376520959PCDH15c.3106A>G (p.Ile1036Val)
c.3070A>G (p.Ile1024Val)
c.3091A>G (p.Ile1031Val)
c.1929A>G
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.3085A>G (p.Ile1029Val)
c.2959A>G (p.Ile987Val)
c.3004A>G (p.Ile1002Val)
c.1306-150238A>G (n.1306-150238A>G)
c.1099-150238A>G (n.1099-150238A>G)
c.2091+119547A>G (n.2091+119547A>G)
c.1903A>G (p.Ile635Val)
c.877-119288A>G (n.877-119288A>G)
c.2857A>G (p.Ile953Val)
c.-24-102521A>G (n.-24-102521A>G)
n.4083A>G
10g.53959784T>GCA376520960PCDH15c.3106A>C (p.Ile1036Leu)
c.3070A>C (p.Ile1024Leu)
c.3091A>C (p.Ile1031Leu)
c.1929A>C
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.3085A>C (p.Ile1029Leu)
c.2959A>C (p.Ile987Leu)
c.3004A>C (p.Ile1002Leu)
c.1306-150238A>C (n.1306-150238A>C)
c.1099-150238A>C (n.1099-150238A>C)
c.2091+119547A>C (n.2091+119547A>C)
c.1903A>C (p.Ile635Leu)
c.877-119288A>C (n.877-119288A>C)
c.2857A>C (p.Ile953Leu)
c.-24-102521A>C (n.-24-102521A>C)
n.4083A>C
10g.53959784T=CA1910842049PCDH15c.3106A= (p.Ile1036=)
c.3070A= (p.Ile1024=)
c.3091A= (p.Ile1031=)
c.1929A=
c.*1025A= (n.*1025A=)
c.3085A= (p.Ile1029=)
c.2959A= (p.Ile987=)
c.3004A= (p.Ile1002=)
c.1306-150238A= (n.1306-150238A=)
c.1099-150238A= (n.1099-150238A=)
c.2091+119547A= (n.2091+119547A=)
c.1903A= (p.Ile635=)
c.877-119288A= (n.877-119288A=)
c.2857A= (p.Ile953=)
c.-24-102521A= (n.-24-102521A=)
n.4083A=
10g.53959785C>ACA376520964PCDH15c.3105G>T (p.Lys1035Asn)
c.3069G>T (p.Lys1023Asn)
c.3090G>T (p.Lys1030Asn)
c.1928G>T
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.3084G>T (p.Lys1028Asn)
c.2958G>T (p.Lys986Asn)
c.3003G>T (p.Lys1001Asn)
c.1306-150239G>T (n.1306-150239G>T)
c.1099-150239G>T (n.1099-150239G>T)
c.2091+119546G>T (n.2091+119546G>T)
c.1902G>T (p.Lys634Asn)
c.877-119289G>T (n.877-119289G>T)
c.2856G>T (p.Lys952Asn)
c.-24-102522G>T (n.-24-102522G>T)
n.4082G>T
10g.53959785C=CA1910842050PCDH15c.3105G= (p.Lys1035=)
c.3069G= (p.Lys1023=)
c.3090G= (p.Lys1030=)
c.1928G=
c.*1024G= (n.*1024G=)
c.3084G= (p.Lys1028=)
c.2958G= (p.Lys986=)
c.3003G= (p.Lys1001=)
c.1306-150239G= (n.1306-150239G=)
c.1099-150239G= (n.1099-150239G=)
c.2091+119546G= (n.2091+119546G=)
c.1902G= (p.Lys634=)
c.877-119289G= (n.877-119289G=)
c.2856G= (p.Lys952=)
c.-24-102522G= (n.-24-102522G=)
n.4082G=
10g.53959785C>GCA376520962PCDH15c.3105G>C (p.Lys1035Asn)
c.3069G>C (p.Lys1023Asn)
c.3090G>C (p.Lys1030Asn)
c.1928G>C
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.3084G>C (p.Lys1028Asn)
c.2958G>C (p.Lys986Asn)
c.3003G>C (p.Lys1001Asn)
c.1306-150239G>C (n.1306-150239G>C)
c.1099-150239G>C (n.1099-150239G>C)
c.2091+119546G>C (n.2091+119546G>C)
c.1902G>C (p.Lys634Asn)
c.877-119289G>C (n.877-119289G>C)
c.2856G>C (p.Lys952Asn)
c.-24-102522G>C (n.-24-102522G>C)
n.4082G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53959785C>TCA5505814PCDH15c.3105G>A (p.Lys1035=)
c.3069G>A (p.Lys1023=)
c.3090G>A (p.Lys1030=)
c.1928G>A
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.3084G>A (p.Lys1028=)
c.2958G>A (p.Lys986=)
c.3003G>A (p.Lys1001=)
c.1306-150239G>A (n.1306-150239G>A)
c.1099-150239G>A (n.1099-150239G>A)
c.2091+119546G>A (n.2091+119546G>A)
c.1902G>A (p.Lys634=)
c.877-119289G>A (n.877-119289G>A)
c.2856G>A (p.Lys952=)
c.-24-102522G>A (n.-24-102522G>A)
n.4082G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53959786T>ACA376520966PCDH15c.3104A>T (p.Lys1035Met)
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c.1927A>T
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n.4081A>T
10g.53959786T>CCA376520968PCDH15c.3104A>G (p.Lys1035Arg)
c.3068A>G (p.Lys1023Arg)
c.3089A>G (p.Lys1030Arg)
c.1927A>G
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.3083A>G (p.Lys1028Arg)
c.2957A>G (p.Lys986Arg)
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n.4081A>G
10g.53959786T>GCA376520969PCDH15c.3104A>C (p.Lys1035Thr)
c.3068A>C (p.Lys1023Thr)
c.3089A>C (p.Lys1030Thr)
c.1927A>C
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.3083A>C (p.Lys1028Thr)
c.2957A>C (p.Lys986Thr)
c.3002A>C (p.Lys1001Thr)
c.1306-150240A>C (n.1306-150240A>C)
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c.1901A>C (p.Lys634Thr)
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n.4081A>C
10g.53959787T>ACA376520971PCDH15c.3103A>T (p.Lys1035Ter)
c.3067A>T (p.Lys1023Ter)
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c.1926A>T
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c.3082A>T (p.Lys1028Ter)
c.2956A>T (p.Lys986Ter)
c.3001A>T (p.Lys1001Ter)
c.1306-150241A>T (n.1306-150241A>T)
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c.-24-102524A>T (n.-24-102524A>T)
n.4080A>T
10g.53959787T>CCA376520976PCDH15c.3103A>G (p.Lys1035Glu)
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c.3088A>G (p.Lys1030Glu)
c.1926A>G
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.3082A>G (p.Lys1028Glu)
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c.1099-150241A>G (n.1099-150241A>G)
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c.-24-102524A>G (n.-24-102524A>G)
n.4080A>G
10g.53959787T>GCA376520980PCDH15c.3103A>C (p.Lys1035Gln)
c.3067A>C (p.Lys1023Gln)
c.3088A>C (p.Lys1030Gln)
c.1926A>C
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.3082A>C (p.Lys1028Gln)
c.2956A>C (p.Lys986Gln)
c.3001A>C (p.Lys1001Gln)
c.1306-150241A>C (n.1306-150241A>C)
c.1099-150241A>C (n.1099-150241A>C)
c.2091+119544A>C (n.2091+119544A>C)
c.1900A>C (p.Lys634Gln)
c.877-119291A>C (n.877-119291A>C)
c.2854A>C (p.Lys952Gln)
c.-24-102524A>C (n.-24-102524A>C)
n.4080A>C
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c.1306-150242G>T (n.1306-150242G>T)
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n.4079G>T
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c.1306-150242G>C (n.1306-150242G>C)
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c.2091+119543G>C (n.2091+119543G>C)
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c.2853G>C (p.Val951=)
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n.4079G>C
10g.53959788C>TCA469494902PCDH15c.3102G>A (p.Val1034=)
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c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.3081G>A (p.Val1027=)
c.2955G>A (p.Val985=)
c.3000G>A (p.Val1000=)
c.1306-150242G>A (n.1306-150242G>A)
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c.2091+119543G>A (n.2091+119543G>A)
c.1899G>A (p.Val633=)
c.877-119292G>A (n.877-119292G>A)
c.2853G>A (p.Val951=)
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n.4079G>A
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n.4078T=

Number of alleles fetched