| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53959771_53959772delinsTG | CA1910842041 | PCDH15 | c.3118_3119delinsCA (p.His1040=) c.3082_3083delinsCA (p.His1028=) c.3103_3104delinsCA (p.His1035=) c.1941_1942delinsCA c.*1037_*1038delinsCA (n.*1037_*1038delinsCA) c.3097_3098delinsCA (p.His1033=) c.2971_2972delinsCA (p.His991=) c.3016_3017delinsCA (p.His1006=) c.1306-150226_1306-150225delinsCA (n.1306-150226_1306-150225delinsCA) c.1099-150226_1099-150225delinsCA (n.1099-150226_1099-150225delinsCA) c.2091+119559_2091+119560delinsCA (n.2091+119559_2091+119560delinsCA) c.1915_1916delinsCA (p.His639=) c.877-119276_877-119275delinsCA (n.877-119276_877-119275delinsCA) c.2869_2870delinsCA (p.His957=) c.-24-102509_-24-102508delinsCA (n.-24-102509_-24-102508delinsCA) n.4095_4096delinsCA | |
| 10 | g.53959772del | CA16041365 | PCDH15 | c.3118del (p.His1040IlefsTer18) c.3082del (p.His1028IlefsTer18) c.3103del (p.His1035IlefsTer18) c.1941del c.*1037del (n.*1037del) c.3097del (p.His1033IlefsTer18) c.2971del (p.His991IlefsTer18) c.3016del (p.His1006IlefsTer18) c.1306-150226del (n.1306-150226del) c.1099-150226del (n.1099-150226del) c.2091+119559del (n.2091+119559del) c.1915del (p.His639IlefsTer18) c.877-119276del (n.877-119276del) c.2869del (p.His957IlefsTer18) c.-24-102509del (n.-24-102509del) n.4095del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53959772G>A | CA376520910 | PCDH15 | c.3118C>T (p.His1040Tyr) c.3082C>T (p.His1028Tyr) c.3103C>T (p.His1035Tyr) c.1941C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.3097C>T (p.His1033Tyr) c.2971C>T (p.His991Tyr) c.3016C>T (p.His1006Tyr) c.1306-150226C>T (n.1306-150226C>T) c.1099-150226C>T (n.1099-150226C>T) c.2091+119559C>T (n.2091+119559C>T) c.1915C>T (p.His639Tyr) c.877-119276C>T (n.877-119276C>T) c.2869C>T (p.His957Tyr) c.-24-102509C>T (n.-24-102509C>T) n.4095C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959772G>C | CA376520912 | PCDH15 | c.3118C>G (p.His1040Asp) c.3082C>G (p.His1028Asp) c.3103C>G (p.His1035Asp) c.1941C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.3097C>G (p.His1033Asp) c.2971C>G (p.His991Asp) c.3016C>G (p.His1006Asp) c.1306-150226C>G (n.1306-150226C>G) c.1099-150226C>G (n.1099-150226C>G) c.2091+119559C>G (n.2091+119559C>G) c.1915C>G (p.His639Asp) c.877-119276C>G (n.877-119276C>G) c.2869C>G (p.His957Asp) c.-24-102509C>G (n.-24-102509C>G) n.4095C>G | |
| 10 | g.53959772G= | CA1910842042 | PCDH15 | c.3118C= (p.His1040=) c.3082C= (p.His1028=) c.3103C= (p.His1035=) c.1941C= c.*1037C= (n.*1037C=) c.3097C= (p.His1033=) c.2971C= (p.His991=) c.3016C= (p.His1006=) c.1306-150226C= (n.1306-150226C=) c.1099-150226C= (n.1099-150226C=) c.2091+119559C= (n.2091+119559C=) c.1915C= (p.His639=) c.877-119276C= (n.877-119276C=) c.2869C= (p.His957=) c.-24-102509C= (n.-24-102509C=) n.4095C= | |
| 10 | g.53959772G>T | CA376520909 | PCDH15 | c.3118C>A (p.His1040Asn) c.3082C>A (p.His1028Asn) c.3103C>A (p.His1035Asn) c.1941C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.3097C>A (p.His1033Asn) c.2971C>A (p.His991Asn) c.3016C>A (p.His1006Asn) c.1306-150226C>A (n.1306-150226C>A) c.1099-150226C>A (n.1099-150226C>A) c.2091+119559C>A (n.2091+119559C>A) c.1915C>A (p.His639Asn) c.877-119276C>A (n.877-119276C>A) c.2869C>A (p.His957Asn) c.-24-102509C>A (n.-24-102509C>A) n.4095C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959773del | CA2574550310 | PCDH15 | c.3117del (p.Leu1039PhefsTer19) c.3081del (p.Leu1027PhefsTer19) c.3102del (p.Leu1034PhefsTer19) c.1940del c.*1036del (n.*1036del) c.3096del (p.Leu1032PhefsTer19) c.2970del (p.Leu990PhefsTer19) c.3015del (p.Leu1005PhefsTer19) c.1306-150227del (n.1306-150227del) c.1099-150227del (n.1099-150227del) c.2091+119558del (n.2091+119558del) c.1914del (p.Leu638PhefsTer19) c.877-119277del (n.877-119277del) c.2868del (p.Leu956PhefsTer19) c.-24-102510del (n.-24-102510del) n.4094del | |
| 10 | g.53959773T>A | CA376520914 | PCDH15 | c.3117A>T (p.Leu1039Phe) c.3081A>T (p.Leu1027Phe) c.3102A>T (p.Leu1034Phe) c.1940A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.3096A>T (p.Leu1032Phe) c.2970A>T (p.Leu990Phe) c.3015A>T (p.Leu1005Phe) c.1306-150227A>T (n.1306-150227A>T) c.1099-150227A>T (n.1099-150227A>T) c.2091+119558A>T (n.2091+119558A>T) c.1914A>T (p.Leu638Phe) c.877-119277A>T (n.877-119277A>T) c.2868A>T (p.Leu956Phe) c.-24-102510A>T (n.-24-102510A>T) n.4094A>T | |
| 10 | g.53959773T>C | CA469494889 | PCDH15 | c.3117A>G (p.Leu1039=) c.3081A>G (p.Leu1027=) c.3102A>G (p.Leu1034=) c.1940A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.3096A>G (p.Leu1032=) c.2970A>G (p.Leu990=) c.3015A>G (p.Leu1005=) c.1306-150227A>G (n.1306-150227A>G) c.1099-150227A>G (n.1099-150227A>G) c.2091+119558A>G (n.2091+119558A>G) c.1914A>G (p.Leu638=) c.877-119277A>G (n.877-119277A>G) c.2868A>G (p.Leu956=) c.-24-102510A>G (n.-24-102510A>G) n.4094A>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53959773T>G | CA376520915 | PCDH15 | c.3117A>C (p.Leu1039Phe) c.3081A>C (p.Leu1027Phe) c.3102A>C (p.Leu1034Phe) c.1940A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.3096A>C (p.Leu1032Phe) c.2970A>C (p.Leu990Phe) c.3015A>C (p.Leu1005Phe) c.1306-150227A>C (n.1306-150227A>C) c.1099-150227A>C (n.1099-150227A>C) c.2091+119558A>C (n.2091+119558A>C) c.1914A>C (p.Leu638Phe) c.877-119277A>C (n.877-119277A>C) c.2868A>C (p.Leu956Phe) c.-24-102510A>C (n.-24-102510A>C) n.4094A>C | |
| 10 | g.53959774A= | CA1910842043 | PCDH15 | c.3116T= (p.Leu1039=) c.3080T= (p.Leu1027=) c.3101T= (p.Leu1034=) c.1939T= c.*1035T= (n.*1035T=) c.3095T= (p.Leu1032=) c.2969T= (p.Leu990=) c.3014T= (p.Leu1005=) c.1306-150228T= (n.1306-150228T=) c.1099-150228T= (n.1099-150228T=) c.2091+119557T= (n.2091+119557T=) c.1913T= (p.Leu638=) c.877-119278T= (n.877-119278T=) c.2867T= (p.Leu956=) c.-24-102511T= (n.-24-102511T=) n.4093T= | |
| 10 | g.53959774A>C | CA376520917 | PCDH15 | c.3116T>G (p.Leu1039Ter) c.3080T>G (p.Leu1027Ter) c.3101T>G (p.Leu1034Ter) c.1939T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.3095T>G (p.Leu1032Ter) c.2969T>G (p.Leu990Ter) c.3014T>G (p.Leu1005Ter) c.1306-150228T>G (n.1306-150228T>G) c.1099-150228T>G (n.1099-150228T>G) c.2091+119557T>G (n.2091+119557T>G) c.1913T>G (p.Leu638Ter) c.877-119278T>G (n.877-119278T>G) c.2867T>G (p.Leu956Ter) c.-24-102511T>G (n.-24-102511T>G) n.4093T>G | |
| 10 | g.53959774A>G | CA376520921 | PCDH15 | c.3116T>C (p.Leu1039Ser) c.3080T>C (p.Leu1027Ser) c.3101T>C (p.Leu1034Ser) c.1939T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.3095T>C (p.Leu1032Ser) c.2969T>C (p.Leu990Ser) c.3014T>C (p.Leu1005Ser) c.1306-150228T>C (n.1306-150228T>C) c.1099-150228T>C (n.1099-150228T>C) c.2091+119557T>C (n.2091+119557T>C) c.1913T>C (p.Leu638Ser) c.877-119278T>C (n.877-119278T>C) c.2867T>C (p.Leu956Ser) c.-24-102511T>C (n.-24-102511T>C) n.4093T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959774A>T | CA376520922 | PCDH15 | c.3116T>A (p.Leu1039Ter) c.3080T>A (p.Leu1027Ter) c.3101T>A (p.Leu1034Ter) c.1939T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.3095T>A (p.Leu1032Ter) c.2969T>A (p.Leu990Ter) c.3014T>A (p.Leu1005Ter) c.1306-150228T>A (n.1306-150228T>A) c.1099-150228T>A (n.1099-150228T>A) c.2091+119557T>A (n.2091+119557T>A) c.1913T>A (p.Leu638Ter) c.877-119278T>A (n.877-119278T>A) c.2867T>A (p.Leu956Ter) c.-24-102511T>A (n.-24-102511T>A) n.4093T>A | |
| 10 | g.53959775A>C | CA376520924 | PCDH15 | c.3115T>G (p.Leu1039Val) c.3079T>G (p.Leu1027Val) c.3100T>G (p.Leu1034Val) c.1938T>G c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.3094T>G (p.Leu1032Val) c.2968T>G (p.Leu990Val) c.3013T>G (p.Leu1005Val) c.1306-150229T>G (n.1306-150229T>G) c.1099-150229T>G (n.1099-150229T>G) c.2091+119556T>G (n.2091+119556T>G) c.1912T>G (p.Leu638Val) c.877-119279T>G (n.877-119279T>G) c.2866T>G (p.Leu956Val) c.-24-102512T>G (n.-24-102512T>G) n.4092T>G | |
| 10 | g.53959775A>G | CA469494892 | PCDH15 | c.3115T>C (p.Leu1039=) c.3079T>C (p.Leu1027=) c.3100T>C (p.Leu1034=) c.1938T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.3094T>C (p.Leu1032=) c.2968T>C (p.Leu990=) c.3013T>C (p.Leu1005=) c.1306-150229T>C (n.1306-150229T>C) c.1099-150229T>C (n.1099-150229T>C) c.2091+119556T>C (n.2091+119556T>C) c.1912T>C (p.Leu638=) c.877-119279T>C (n.877-119279T>C) c.2866T>C (p.Leu956=) c.-24-102512T>C (n.-24-102512T>C) n.4092T>C | |
| 10 | g.53959775A>T | CA376520926 | PCDH15 | c.3115T>A (p.Leu1039Ile) c.3079T>A (p.Leu1027Ile) c.3100T>A (p.Leu1034Ile) c.1938T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.3094T>A (p.Leu1032Ile) c.2968T>A (p.Leu990Ile) c.3013T>A (p.Leu1005Ile) c.1306-150229T>A (n.1306-150229T>A) c.1099-150229T>A (n.1099-150229T>A) c.2091+119556T>A (n.2091+119556T>A) c.1912T>A (p.Leu638Ile) c.877-119279T>A (n.877-119279T>A) c.2866T>A (p.Leu956Ile) c.-24-102512T>A (n.-24-102512T>A) n.4092T>A | |
| 10 | g.53959776G>A | CA207208324 | PCDH15 | c.3114C>T (p.Val1038=) c.3078C>T (p.Val1026=) c.3099C>T (p.Val1033=) c.1937C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.3093C>T (p.Val1031=) c.2967C>T (p.Val989=) c.3012C>T (p.Val1004=) c.1306-150230C>T (n.1306-150230C>T) c.1099-150230C>T (n.1099-150230C>T) c.2091+119555C>T (n.2091+119555C>T) c.1911C>T (p.Val637=) c.877-119280C>T (n.877-119280C>T) c.2865C>T (p.Val955=) c.-24-102513C>T (n.-24-102513C>T) n.4091C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959776G>C | CA469494893 | PCDH15 | c.3114C>G (p.Val1038=) c.3078C>G (p.Val1026=) c.3099C>G (p.Val1033=) c.1937C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.3093C>G (p.Val1031=) c.2967C>G (p.Val989=) c.3012C>G (p.Val1004=) c.1306-150230C>G (n.1306-150230C>G) c.1099-150230C>G (n.1099-150230C>G) c.2091+119555C>G (n.2091+119555C>G) c.1911C>G (p.Val637=) c.877-119280C>G (n.877-119280C>G) c.2865C>G (p.Val955=) c.-24-102513C>G (n.-24-102513C>G) n.4091C>G | |
| 10 | g.53959776G= | CA1910842044 | PCDH15 | c.3114C= (p.Val1038=) c.3078C= (p.Val1026=) c.3099C= (p.Val1033=) c.1937C= c.*1033C= (n.*1033C=) c.3093C= (p.Val1031=) c.2967C= (p.Val989=) c.3012C= (p.Val1004=) c.1306-150230C= (n.1306-150230C=) c.1099-150230C= (n.1099-150230C=) c.2091+119555C= (n.2091+119555C=) c.1911C= (p.Val637=) c.877-119280C= (n.877-119280C=) c.2865C= (p.Val955=) c.-24-102513C= (n.-24-102513C=) n.4091C= | |
| 10 | g.53959776G>T | CA469494894 | PCDH15 | c.3114C>A (p.Val1038=) c.3078C>A (p.Val1026=) c.3099C>A (p.Val1033=) c.1937C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.3093C>A (p.Val1031=) c.2967C>A (p.Val989=) c.3012C>A (p.Val1004=) c.1306-150230C>A (n.1306-150230C>A) c.1099-150230C>A (n.1099-150230C>A) c.2091+119555C>A (n.2091+119555C>A) c.1911C>A (p.Val637=) c.877-119280C>A (n.877-119280C>A) c.2865C>A (p.Val955=) c.-24-102513C>A (n.-24-102513C>A) n.4091C>A | |
| 10 | g.53959777A>C | CA376520929 | PCDH15 | c.3113T>G (p.Val1038Gly) c.3077T>G (p.Val1026Gly) c.3098T>G (p.Val1033Gly) c.1936T>G c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.3092T>G (p.Val1031Gly) c.2966T>G (p.Val989Gly) c.3011T>G (p.Val1004Gly) c.1306-150231T>G (n.1306-150231T>G) c.1099-150231T>G (n.1099-150231T>G) c.2091+119554T>G (n.2091+119554T>G) c.1910T>G (p.Val637Gly) c.877-119281T>G (n.877-119281T>G) c.2864T>G (p.Val955Gly) c.-24-102514T>G (n.-24-102514T>G) n.4090T>G | |
| 10 | g.53959777A>G | CA376520932 | PCDH15 | c.3113T>C (p.Val1038Ala) c.3077T>C (p.Val1026Ala) c.3098T>C (p.Val1033Ala) c.1936T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.3092T>C (p.Val1031Ala) c.2966T>C (p.Val989Ala) c.3011T>C (p.Val1004Ala) c.1306-150231T>C (n.1306-150231T>C) c.1099-150231T>C (n.1099-150231T>C) c.2091+119554T>C (n.2091+119554T>C) c.1910T>C (p.Val637Ala) c.877-119281T>C (n.877-119281T>C) c.2864T>C (p.Val955Ala) c.-24-102514T>C (n.-24-102514T>C) n.4090T>C | |
| 10 | g.53959777A>T | CA376520934 | PCDH15 | c.3113T>A (p.Val1038Asp) c.3077T>A (p.Val1026Asp) c.3098T>A (p.Val1033Asp) c.1936T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.3092T>A (p.Val1031Asp) c.2966T>A (p.Val989Asp) c.3011T>A (p.Val1004Asp) c.1306-150231T>A (n.1306-150231T>A) c.1099-150231T>A (n.1099-150231T>A) c.2091+119554T>A (n.2091+119554T>A) c.1910T>A (p.Val637Asp) c.877-119281T>A (n.877-119281T>A) c.2864T>A (p.Val955Asp) c.-24-102514T>A (n.-24-102514T>A) n.4090T>A | |
| 10 | g.53959778C>A | CA376520936 | PCDH15 | c.3112G>T (p.Val1038Phe) c.3076G>T (p.Val1026Phe) c.3097G>T (p.Val1033Phe) c.1935G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.3091G>T (p.Val1031Phe) c.2965G>T (p.Val989Phe) c.3010G>T (p.Val1004Phe) c.1306-150232G>T (n.1306-150232G>T) c.1099-150232G>T (n.1099-150232G>T) c.2091+119553G>T (n.2091+119553G>T) c.1909G>T (p.Val637Phe) c.877-119282G>T (n.877-119282G>T) c.2863G>T (p.Val955Phe) c.-24-102515G>T (n.-24-102515G>T) n.4089G>T | dbSNP |
| 10 | g.53959778C= | CA1910842045 | PCDH15 | c.3112G= (p.Val1038=) c.3076G= (p.Val1026=) c.3097G= (p.Val1033=) c.1935G= c.*1031G= (n.*1031G=) c.3091G= (p.Val1031=) c.2965G= (p.Val989=) c.3010G= (p.Val1004=) c.1306-150232G= (n.1306-150232G=) c.1099-150232G= (n.1099-150232G=) c.2091+119553G= (n.2091+119553G=) c.1909G= (p.Val637=) c.877-119282G= (n.877-119282G=) c.2863G= (p.Val955=) c.-24-102515G= (n.-24-102515G=) n.4089G= | |
| 10 | g.53959778C>G | CA376520938 | PCDH15 | c.3112G>C (p.Val1038Leu) c.3076G>C (p.Val1026Leu) c.3097G>C (p.Val1033Leu) c.1935G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.3091G>C (p.Val1031Leu) c.2965G>C (p.Val989Leu) c.3010G>C (p.Val1004Leu) c.1306-150232G>C (n.1306-150232G>C) c.1099-150232G>C (n.1099-150232G>C) c.2091+119553G>C (n.2091+119553G>C) c.1909G>C (p.Val637Leu) c.877-119282G>C (n.877-119282G>C) c.2863G>C (p.Val955Leu) c.-24-102515G>C (n.-24-102515G>C) n.4089G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959778C>T | CA376520940 | PCDH15 | c.3112G>A (p.Val1038Ile) c.3076G>A (p.Val1026Ile) c.3097G>A (p.Val1033Ile) c.1935G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.3091G>A (p.Val1031Ile) c.2965G>A (p.Val989Ile) c.3010G>A (p.Val1004Ile) c.1306-150232G>A (n.1306-150232G>A) c.1099-150232G>A (n.1099-150232G>A) c.2091+119553G>A (n.2091+119553G>A) c.1909G>A (p.Val637Ile) c.877-119282G>A (n.877-119282G>A) c.2863G>A (p.Val955Ile) c.-24-102515G>A (n.-24-102515G>A) n.4089G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959779A= | CA1910842046 | PCDH15 | c.3111T= (p.Leu1037=) c.3075T= (p.Leu1025=) c.3096T= (p.Leu1032=) c.1934T= c.*1030T= (n.*1030T=) c.3090T= (p.Leu1030=) c.2964T= (p.Leu988=) c.3009T= (p.Leu1003=) c.1306-150233T= (n.1306-150233T=) c.1099-150233T= (n.1099-150233T=) c.2091+119552T= (n.2091+119552T=) c.1908T= (p.Leu636=) c.877-119283T= (n.877-119283T=) c.2862T= (p.Leu954=) c.-24-102516T= (n.-24-102516T=) n.4088T= | |
| 10 | g.53959779A>C | CA469494896 | PCDH15 | c.3111T>G (p.Leu1037=) c.3075T>G (p.Leu1025=) c.3096T>G (p.Leu1032=) c.1934T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.3090T>G (p.Leu1030=) c.2964T>G (p.Leu988=) c.3009T>G (p.Leu1003=) c.1306-150233T>G (n.1306-150233T>G) c.1099-150233T>G (n.1099-150233T>G) c.2091+119552T>G (n.2091+119552T>G) c.1908T>G (p.Leu636=) c.877-119283T>G (n.877-119283T>G) c.2862T>G (p.Leu954=) c.-24-102516T>G (n.-24-102516T>G) n.4088T>G | |
| 10 | g.53959779A>G | CA5505812 | PCDH15 | c.3111T>C (p.Leu1037=) c.3075T>C (p.Leu1025=) c.3096T>C (p.Leu1032=) c.1934T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.3090T>C (p.Leu1030=) c.2964T>C (p.Leu988=) c.3009T>C (p.Leu1003=) c.1306-150233T>C (n.1306-150233T>C) c.1099-150233T>C (n.1099-150233T>C) c.2091+119552T>C (n.2091+119552T>C) c.1908T>C (p.Leu636=) c.877-119283T>C (n.877-119283T>C) c.2862T>C (p.Leu954=) c.-24-102516T>C (n.-24-102516T>C) n.4088T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.53959779A>T | CA469494897 | PCDH15 | c.3111T>A (p.Leu1037=) c.3075T>A (p.Leu1025=) c.3096T>A (p.Leu1032=) c.1934T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.3090T>A (p.Leu1030=) c.2964T>A (p.Leu988=) c.3009T>A (p.Leu1003=) c.1306-150233T>A (n.1306-150233T>A) c.1099-150233T>A (n.1099-150233T>A) c.2091+119552T>A (n.2091+119552T>A) c.1908T>A (p.Leu636=) c.877-119283T>A (n.877-119283T>A) c.2862T>A (p.Leu954=) c.-24-102516T>A (n.-24-102516T>A) n.4088T>A | |
| 10 | g.53959780A= | CA1910842047 | PCDH15 | c.3110T= (p.Leu1037=) c.3074T= (p.Leu1025=) c.3095T= (p.Leu1032=) c.1933T= c.*1029T= (n.*1029T=) c.3089T= (p.Leu1030=) c.2963T= (p.Leu988=) c.3008T= (p.Leu1003=) c.1306-150234T= (n.1306-150234T=) c.1099-150234T= (n.1099-150234T=) c.2091+119551T= (n.2091+119551T=) c.1907T= (p.Leu636=) c.877-119284T= (n.877-119284T=) c.2861T= (p.Leu954=) c.-24-102517T= (n.-24-102517T=) n.4087T= | |
| 10 | g.53959780A>C | CA376520943 | PCDH15 | c.3110T>G (p.Leu1037Arg) c.3074T>G (p.Leu1025Arg) c.3095T>G (p.Leu1032Arg) c.1933T>G c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.3089T>G (p.Leu1030Arg) c.2963T>G (p.Leu988Arg) c.3008T>G (p.Leu1003Arg) c.1306-150234T>G (n.1306-150234T>G) c.1099-150234T>G (n.1099-150234T>G) c.2091+119551T>G (n.2091+119551T>G) c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.877-119284T>G (n.877-119284T>G) c.2861T>G (p.Leu954Arg) c.-24-102517T>G (n.-24-102517T>G) n.4087T>G | |
| 10 | g.53959780A>G | CA376520944 | PCDH15 | c.3110T>C (p.Leu1037Pro) c.3074T>C (p.Leu1025Pro) c.3095T>C (p.Leu1032Pro) c.1933T>C c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.3089T>C (p.Leu1030Pro) c.2963T>C (p.Leu988Pro) c.3008T>C (p.Leu1003Pro) c.1306-150234T>C (n.1306-150234T>C) c.1099-150234T>C (n.1099-150234T>C) c.2091+119551T>C (n.2091+119551T>C) c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.877-119284T>C (n.877-119284T>C) c.2861T>C (p.Leu954Pro) c.-24-102517T>C (n.-24-102517T>C) n.4087T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959780A>T | CA376520945 | PCDH15 | c.3110T>A (p.Leu1037His) c.3074T>A (p.Leu1025His) c.3095T>A (p.Leu1032His) c.1933T>A c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.3089T>A (p.Leu1030His) c.2963T>A (p.Leu988His) c.3008T>A (p.Leu1003His) c.1306-150234T>A (n.1306-150234T>A) c.1099-150234T>A (n.1099-150234T>A) c.2091+119551T>A (n.2091+119551T>A) c.1907T>A (p.Leu636His) c.877-119284T>A (n.877-119284T>A) c.2861T>A (p.Leu954His) c.-24-102517T>A (n.-24-102517T>A) n.4087T>A | |
| 10 | g.53959781G>A | CA376520946 | PCDH15 | c.3109C>T (p.Leu1037Phe) c.3073C>T (p.Leu1025Phe) c.3094C>T (p.Leu1032Phe) c.1932C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.3088C>T (p.Leu1030Phe) c.2962C>T (p.Leu988Phe) c.3007C>T (p.Leu1003Phe) c.1306-150235C>T (n.1306-150235C>T) c.1099-150235C>T (n.1099-150235C>T) c.2091+119550C>T (n.2091+119550C>T) c.1906C>T (p.Leu636Phe) c.877-119285C>T (n.877-119285C>T) c.2860C>T (p.Leu954Phe) c.-24-102518C>T (n.-24-102518C>T) n.4086C>T | |
| 10 | g.53959781G>C | CA376520947 | PCDH15 | c.3109C>G (p.Leu1037Val) c.3073C>G (p.Leu1025Val) c.3094C>G (p.Leu1032Val) c.1932C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.3088C>G (p.Leu1030Val) c.2962C>G (p.Leu988Val) c.3007C>G (p.Leu1003Val) c.1306-150235C>G (n.1306-150235C>G) c.1099-150235C>G (n.1099-150235C>G) c.2091+119550C>G (n.2091+119550C>G) c.1906C>G (p.Leu636Val) c.877-119285C>G (n.877-119285C>G) c.2860C>G (p.Leu954Val) c.-24-102518C>G (n.-24-102518C>G) n.4086C>G | |
| 10 | g.53959781G>T | CA376520948 | PCDH15 | c.3109C>A (p.Leu1037Ile) c.3073C>A (p.Leu1025Ile) c.3094C>A (p.Leu1032Ile) c.1932C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.3088C>A (p.Leu1030Ile) c.2962C>A (p.Leu988Ile) c.3007C>A (p.Leu1003Ile) c.1306-150235C>A (n.1306-150235C>A) c.1099-150235C>A (n.1099-150235C>A) c.2091+119550C>A (n.2091+119550C>A) c.1906C>A (p.Leu636Ile) c.877-119285C>A (n.877-119285C>A) c.2860C>A (p.Leu954Ile) c.-24-102518C>A (n.-24-102518C>A) n.4086C>A | |
| 10 | g.53959782A>C | CA376520951 | PCDH15 | c.3108T>G (p.Ile1036Met) c.3072T>G (p.Ile1024Met) c.3093T>G (p.Ile1031Met) c.1931T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.3087T>G (p.Ile1029Met) c.2961T>G (p.Ile987Met) c.3006T>G (p.Ile1002Met) c.1306-150236T>G (n.1306-150236T>G) c.1099-150236T>G (n.1099-150236T>G) c.2091+119549T>G (n.2091+119549T>G) c.1905T>G (p.Ile635Met) c.877-119286T>G (n.877-119286T>G) c.2859T>G (p.Ile953Met) c.-24-102519T>G (n.-24-102519T>G) n.4085T>G | |
| 10 | g.53959782A>G | CA469494898 | PCDH15 | c.3108T>C (p.Ile1036=) c.3072T>C (p.Ile1024=) c.3093T>C (p.Ile1031=) c.1931T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.3087T>C (p.Ile1029=) c.2961T>C (p.Ile987=) c.3006T>C (p.Ile1002=) c.1306-150236T>C (n.1306-150236T>C) c.1099-150236T>C (n.1099-150236T>C) c.2091+119549T>C (n.2091+119549T>C) c.1905T>C (p.Ile635=) c.877-119286T>C (n.877-119286T>C) c.2859T>C (p.Ile953=) c.-24-102519T>C (n.-24-102519T>C) n.4085T>C | |
| 10 | g.53959782A>T | CA469494899 | PCDH15 | c.3108T>A (p.Ile1036=) c.3072T>A (p.Ile1024=) c.3093T>A (p.Ile1031=) c.1931T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.3087T>A (p.Ile1029=) c.2961T>A (p.Ile987=) c.3006T>A (p.Ile1002=) c.1306-150236T>A (n.1306-150236T>A) c.1099-150236T>A (n.1099-150236T>A) c.2091+119549T>A (n.2091+119549T>A) c.1905T>A (p.Ile635=) c.877-119286T>A (n.877-119286T>A) c.2859T>A (p.Ile953=) c.-24-102519T>A (n.-24-102519T>A) n.4085T>A | |
| 10 | g.53959783A= | CA1910842048 | PCDH15 | c.3107T= (p.Ile1036=) c.3071T= (p.Ile1024=) c.3092T= (p.Ile1031=) c.1930T= c.*1026T= (n.*1026T=) c.3086T= (p.Ile1029=) c.2960T= (p.Ile987=) c.3005T= (p.Ile1002=) c.1306-150237T= (n.1306-150237T=) c.1099-150237T= (n.1099-150237T=) c.2091+119548T= (n.2091+119548T=) c.1904T= (p.Ile635=) c.877-119287T= (n.877-119287T=) c.2858T= (p.Ile953=) c.-24-102520T= (n.-24-102520T=) n.4084T= | |
| 10 | g.53959783A>C | CA376520954 | PCDH15 | c.3107T>G (p.Ile1036Ser) c.3071T>G (p.Ile1024Ser) c.3092T>G (p.Ile1031Ser) c.1930T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.3086T>G (p.Ile1029Ser) c.2960T>G (p.Ile987Ser) c.3005T>G (p.Ile1002Ser) c.1306-150237T>G (n.1306-150237T>G) c.1099-150237T>G (n.1099-150237T>G) c.2091+119548T>G (n.2091+119548T>G) c.1904T>G (p.Ile635Ser) c.877-119287T>G (n.877-119287T>G) c.2858T>G (p.Ile953Ser) c.-24-102520T>G (n.-24-102520T>G) n.4084T>G | |
| 10 | g.53959783A>G | CA207208338 | PCDH15 | c.3107T>C (p.Ile1036Thr) c.3071T>C (p.Ile1024Thr) c.3092T>C (p.Ile1031Thr) c.1930T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.3086T>C (p.Ile1029Thr) c.2960T>C (p.Ile987Thr) c.3005T>C (p.Ile1002Thr) c.1306-150237T>C (n.1306-150237T>C) c.1099-150237T>C (n.1099-150237T>C) c.2091+119548T>C (n.2091+119548T>C) c.1904T>C (p.Ile635Thr) c.877-119287T>C (n.877-119287T>C) c.2858T>C (p.Ile953Thr) c.-24-102520T>C (n.-24-102520T>C) n.4084T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.53959784T>A | CA5505813 | PCDH15 | c.3106A>T (p.Ile1036Phe) c.3070A>T (p.Ile1024Phe) c.3091A>T (p.Ile1031Phe) c.1929A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.3085A>T (p.Ile1029Phe) c.2959A>T (p.Ile987Phe) c.3004A>T (p.Ile1002Phe) c.1306-150238A>T (n.1306-150238A>T) c.1099-150238A>T (n.1099-150238A>T) c.2091+119547A>T (n.2091+119547A>T) c.1903A>T (p.Ile635Phe) c.877-119288A>T (n.877-119288A>T) c.2857A>T (p.Ile953Phe) c.-24-102521A>T (n.-24-102521A>T) n.4083A>T | dbSNP ExAC |
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| 10 | g.53959784T>G | CA376520960 | PCDH15 | c.3106A>C (p.Ile1036Leu) c.3070A>C (p.Ile1024Leu) c.3091A>C (p.Ile1031Leu) c.1929A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.3085A>C (p.Ile1029Leu) c.2959A>C (p.Ile987Leu) c.3004A>C (p.Ile1002Leu) c.1306-150238A>C (n.1306-150238A>C) c.1099-150238A>C (n.1099-150238A>C) c.2091+119547A>C (n.2091+119547A>C) c.1903A>C (p.Ile635Leu) c.877-119288A>C (n.877-119288A>C) c.2857A>C (p.Ile953Leu) c.-24-102521A>C (n.-24-102521A>C) n.4083A>C | |
| 10 | g.53959784T= | CA1910842049 | PCDH15 | c.3106A= (p.Ile1036=) c.3070A= (p.Ile1024=) c.3091A= (p.Ile1031=) c.1929A= c.*1025A= (n.*1025A=) c.3085A= (p.Ile1029=) c.2959A= (p.Ile987=) c.3004A= (p.Ile1002=) c.1306-150238A= (n.1306-150238A=) c.1099-150238A= (n.1099-150238A=) c.2091+119547A= (n.2091+119547A=) c.1903A= (p.Ile635=) c.877-119288A= (n.877-119288A=) c.2857A= (p.Ile953=) c.-24-102521A= (n.-24-102521A=) n.4083A= |