UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53959742_53959744del | CA2574550308 | PCDH15 | c.3150_3152del (p.Glu1051del) c.3114_3116del (p.Glu1039del) c.3135_3137del (p.Glu1046del) c.1973_1975del c.*1069_*1071del (n.*1069_*1071del) c.3129_3131del (p.Glu1044del) c.3003_3005del (p.Glu1002del) c.3048_3050del (p.Glu1017del) c.1306-150194_1306-150192del (n.1306-150194_1306-150192del) c.1099-150194_1099-150192del (n.1099-150194_1099-150192del) c.2091+119591_2091+119593del (n.2091+119591_2091+119593del) c.1947_1949del (p.Glu650del) c.877-119244_877-119242del (n.877-119244_877-119242del) c.2901_2903del (p.Glu968del) c.-24-102477_-24-102475del (n.-24-102477_-24-102475del) n.4127_4129del | |
| 10 | g.53959741T>A | CA376520745 | PCDH15 | c.3149A>T (p.Glu1050Val) c.3113A>T (p.Glu1038Val) c.3134A>T (p.Glu1045Val) c.1972A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.3128A>T (p.Glu1043Val) c.3002A>T (p.Glu1001Val) c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.1306-150195A>T (n.1306-150195A>T) c.1099-150195A>T (n.1099-150195A>T) c.2091+119590A>T (n.2091+119590A>T) c.1946A>T (p.Glu649Val) c.877-119245A>T (n.877-119245A>T) c.2900A>T (p.Glu967Val) c.-24-102478A>T (n.-24-102478A>T) n.4126A>T | |
| 10 | g.53959741T>C | CA376520747 | PCDH15 | c.3149A>G (p.Glu1050Gly) c.3113A>G (p.Glu1038Gly) c.3134A>G (p.Glu1045Gly) c.1972A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.3128A>G (p.Glu1043Gly) c.3002A>G (p.Glu1001Gly) c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.1306-150195A>G (n.1306-150195A>G) c.1099-150195A>G (n.1099-150195A>G) c.2091+119590A>G (n.2091+119590A>G) c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.877-119245A>G (n.877-119245A>G) c.2900A>G (p.Glu967Gly) c.-24-102478A>G (n.-24-102478A>G) n.4126A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959741T>G | CA376520748 | PCDH15 | c.3149A>C (p.Glu1050Ala) c.3113A>C (p.Glu1038Ala) c.3134A>C (p.Glu1045Ala) c.1972A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.3128A>C (p.Glu1043Ala) c.3002A>C (p.Glu1001Ala) c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.1306-150195A>C (n.1306-150195A>C) c.1099-150195A>C (n.1099-150195A>C) c.2091+119590A>C (n.2091+119590A>C) c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.877-119245A>C (n.877-119245A>C) c.2900A>C (p.Glu967Ala) c.-24-102478A>C (n.-24-102478A>C) n.4126A>C | |
| 10 | g.53959742C>A | CA376520752 | PCDH15 | c.3148G>T (p.Glu1050Ter) c.3112G>T (p.Glu1038Ter) c.3133G>T (p.Glu1045Ter) c.1971G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.3127G>T (p.Glu1043Ter) c.3001G>T (p.Glu1001Ter) c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.1306-150196G>T (n.1306-150196G>T) c.1099-150196G>T (n.1099-150196G>T) c.2091+119589G>T (n.2091+119589G>T) c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.877-119246G>T (n.877-119246G>T) c.2899G>T (p.Glu967Ter) c.-24-102479G>T (n.-24-102479G>T) n.4125G>T | ClinVar |
| 10 | g.53959742C>G | CA376520754 | PCDH15 | c.3148G>C (p.Glu1050Gln) c.3112G>C (p.Glu1038Gln) c.3133G>C (p.Glu1045Gln) c.1971G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.3127G>C (p.Glu1043Gln) c.3001G>C (p.Glu1001Gln) c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.1306-150196G>C (n.1306-150196G>C) c.1099-150196G>C (n.1099-150196G>C) c.2091+119589G>C (n.2091+119589G>C) c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.877-119246G>C (n.877-119246G>C) c.2899G>C (p.Glu967Gln) c.-24-102479G>C (n.-24-102479G>C) n.4125G>C | |
| 10 | g.53959742C>T | CA376520756 | PCDH15 | c.3148G>A (p.Glu1050Lys) c.3112G>A (p.Glu1038Lys) c.3133G>A (p.Glu1045Lys) c.1971G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.3127G>A (p.Glu1043Lys) c.3001G>A (p.Glu1001Lys) c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.1306-150196G>A (n.1306-150196G>A) c.1099-150196G>A (n.1099-150196G>A) c.2091+119589G>A (n.2091+119589G>A) c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.877-119246G>A (n.877-119246G>A) c.2899G>A (p.Glu967Lys) c.-24-102479G>A (n.-24-102479G>A) n.4125G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53959743del | CA2609215060 | PCDH15 | c.3148del (p.Glu1050ArgfsTer8) c.3112del (p.Glu1038ArgfsTer8) c.3133del (p.Glu1045ArgfsTer8) c.1971del c.*1067del (n.*1067del) c.3127del (p.Glu1043ArgfsTer8) c.3001del (p.Glu1001ArgfsTer8) c.3046del (p.Glu1016ArgfsTer8) c.1306-150196del (n.1306-150196del) c.1099-150196del (n.1099-150196del) c.2091+119589del (n.2091+119589del) c.1945del (p.Glu649ArgfsTer8) c.877-119246del (n.877-119246del) c.2899del (p.Glu967ArgfsTer8) c.-24-102479del (n.-24-102479del) n.4125del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959743C>A | CA376520759 | PCDH15 | c.3147G>T (p.Gln1049His) c.3111G>T (p.Gln1037His) c.3132G>T (p.Gln1044His) c.1970G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.3126G>T (p.Gln1042His) c.3000G>T (p.Gln1000His) c.3045G>T (p.Gln1015His) c.1306-150197G>T (n.1306-150197G>T) c.1099-150197G>T (n.1099-150197G>T) c.2091+119588G>T (n.2091+119588G>T) c.1944G>T (p.Gln648His) c.877-119247G>T (n.877-119247G>T) c.2898G>T (p.Gln966His) c.-24-102480G>T (n.-24-102480G>T) n.4124G>T | |
| 10 | g.53959743C>G | CA376520761 | PCDH15 | c.3147G>C (p.Gln1049His) c.3111G>C (p.Gln1037His) c.3132G>C (p.Gln1044His) c.1970G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.3126G>C (p.Gln1042His) c.3000G>C (p.Gln1000His) c.3045G>C (p.Gln1015His) c.1306-150197G>C (n.1306-150197G>C) c.1099-150197G>C (n.1099-150197G>C) c.2091+119588G>C (n.2091+119588G>C) c.1944G>C (p.Gln648His) c.877-119247G>C (n.877-119247G>C) c.2898G>C (p.Gln966His) c.-24-102480G>C (n.-24-102480G>C) n.4124G>C | |
| 10 | g.53959743C>T | CA469494753 | PCDH15 | c.3147G>A (p.Gln1049=) c.3111G>A (p.Gln1037=) c.3132G>A (p.Gln1044=) c.1970G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.3126G>A (p.Gln1042=) c.3000G>A (p.Gln1000=) c.3045G>A (p.Gln1015=) c.1306-150197G>A (n.1306-150197G>A) c.1099-150197G>A (n.1099-150197G>A) c.2091+119588G>A (n.2091+119588G>A) c.1944G>A (p.Gln648=) c.877-119247G>A (n.877-119247G>A) c.2898G>A (p.Gln966=) c.-24-102480G>A (n.-24-102480G>A) n.4124G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53959744T>A | CA376520763 | PCDH15 | c.3146A>T (p.Gln1049Leu) c.3110A>T (p.Gln1037Leu) c.3131A>T (p.Gln1044Leu) c.1969A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.3125A>T (p.Gln1042Leu) c.2999A>T (p.Gln1000Leu) c.3044A>T (p.Gln1015Leu) c.1306-150198A>T (n.1306-150198A>T) c.1099-150198A>T (n.1099-150198A>T) c.2091+119587A>T (n.2091+119587A>T) c.1943A>T (p.Gln648Leu) c.877-119248A>T (n.877-119248A>T) c.2897A>T (p.Gln966Leu) c.-24-102481A>T (n.-24-102481A>T) n.4123A>T | |
| 10 | g.53959744T>C | CA376520765 | PCDH15 | c.3146A>G (p.Gln1049Arg) c.3110A>G (p.Gln1037Arg) c.3131A>G (p.Gln1044Arg) c.1969A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.3125A>G (p.Gln1042Arg) c.2999A>G (p.Gln1000Arg) c.3044A>G (p.Gln1015Arg) c.1306-150198A>G (n.1306-150198A>G) c.1099-150198A>G (n.1099-150198A>G) c.2091+119587A>G (n.2091+119587A>G) c.1943A>G (p.Gln648Arg) c.877-119248A>G (n.877-119248A>G) c.2897A>G (p.Gln966Arg) c.-24-102481A>G (n.-24-102481A>G) n.4123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959744T>G | CA376520767 | PCDH15 | c.3146A>C (p.Gln1049Pro) c.3110A>C (p.Gln1037Pro) c.3131A>C (p.Gln1044Pro) c.1969A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.3125A>C (p.Gln1042Pro) c.2999A>C (p.Gln1000Pro) c.3044A>C (p.Gln1015Pro) c.1306-150198A>C (n.1306-150198A>C) c.1099-150198A>C (n.1099-150198A>C) c.2091+119587A>C (n.2091+119587A>C) c.1943A>C (p.Gln648Pro) c.877-119248A>C (n.877-119248A>C) c.2897A>C (p.Gln966Pro) c.-24-102481A>C (n.-24-102481A>C) n.4123A>C | |
| 10 | g.53959744T= | CA1910842029 | PCDH15 | c.3146A= (p.Gln1049=) c.3110A= (p.Gln1037=) c.3131A= (p.Gln1044=) c.1969A= c.*1065A= (n.*1065A=) c.3125A= (p.Gln1042=) c.2999A= (p.Gln1000=) c.3044A= (p.Gln1015=) c.1306-150198A= (n.1306-150198A=) c.1099-150198A= (n.1099-150198A=) c.2091+119587A= (n.2091+119587A=) c.1943A= (p.Gln648=) c.877-119248A= (n.877-119248A=) c.2897A= (p.Gln966=) c.-24-102481A= (n.-24-102481A=) n.4123A= | |
| 10 | g.53959748_53959749del | CA2574550309 | PCDH15 | c.3145_3146del (p.Gln1049GlyfsTer4) c.3109_3110del (p.Gln1037GlyfsTer4) c.3130_3131del (p.Gln1044GlyfsTer4) c.1968_1969del c.*1064_*1065del (n.*1064_*1065del) c.3124_3125del (p.Gln1042GlyfsTer4) c.2998_2999del (p.Gln1000GlyfsTer4) c.3043_3044del (p.Gln1015GlyfsTer4) c.1306-150199_1306-150198del (n.1306-150199_1306-150198del) c.1099-150199_1099-150198del (n.1099-150199_1099-150198del) c.2091+119586_2091+119587del (n.2091+119586_2091+119587del) c.1942_1943del (p.Gln648GlyfsTer4) c.877-119249_877-119248del (n.877-119249_877-119248del) c.2896_2897del (p.Gln966GlyfsTer4) c.-24-102482_-24-102481del (n.-24-102482_-24-102481del) n.4122_4123del | |
| 10 | g.53959745G>A | CA376520771 | PCDH15 | c.3145C>T (p.Gln1049Ter) c.3109C>T (p.Gln1037Ter) c.3130C>T (p.Gln1044Ter) c.1968C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.3124C>T (p.Gln1042Ter) c.2998C>T (p.Gln1000Ter) c.3043C>T (p.Gln1015Ter) c.1306-150199C>T (n.1306-150199C>T) c.1099-150199C>T (n.1099-150199C>T) c.2091+119586C>T (n.2091+119586C>T) c.1942C>T (p.Gln648Ter) c.877-119249C>T (n.877-119249C>T) c.2896C>T (p.Gln966Ter) c.-24-102482C>T (n.-24-102482C>T) n.4122C>T | |
| 10 | g.53959745G>C | CA376520778 | PCDH15 | c.3145C>G (p.Gln1049Glu) c.3109C>G (p.Gln1037Glu) c.3130C>G (p.Gln1044Glu) c.1968C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.3124C>G (p.Gln1042Glu) c.2998C>G (p.Gln1000Glu) c.3043C>G (p.Gln1015Glu) c.1306-150199C>G (n.1306-150199C>G) c.1099-150199C>G (n.1099-150199C>G) c.2091+119586C>G (n.2091+119586C>G) c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.877-119249C>G (n.877-119249C>G) c.2896C>G (p.Gln966Glu) c.-24-102482C>G (n.-24-102482C>G) n.4122C>G | |
| 10 | g.53959745G>T | CA376520776 | PCDH15 | c.3145C>A (p.Gln1049Lys) c.3109C>A (p.Gln1037Lys) c.3130C>A (p.Gln1044Lys) c.1968C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.3124C>A (p.Gln1042Lys) c.2998C>A (p.Gln1000Lys) c.3043C>A (p.Gln1015Lys) c.1306-150199C>A (n.1306-150199C>A) c.1099-150199C>A (n.1099-150199C>A) c.2091+119586C>A (n.2091+119586C>A) c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.877-119249C>A (n.877-119249C>A) c.2896C>A (p.Gln966Lys) c.-24-102482C>A (n.-24-102482C>A) n.4122C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.53959746T>C | CA469494758 | PCDH15 | c.3144A>G (p.Thr1048=) c.3108A>G (p.Thr1036=) c.3129A>G (p.Thr1043=) c.1967A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.3123A>G (p.Thr1041=) c.2997A>G (p.Thr999=) c.3042A>G (p.Thr1014=) c.1306-150200A>G (n.1306-150200A>G) c.1099-150200A>G (n.1099-150200A>G) c.2091+119585A>G (n.2091+119585A>G) c.1941A>G (p.Thr647=) c.877-119250A>G (n.877-119250A>G) c.2895A>G (p.Thr965=) c.-24-102483A>G (n.-24-102483A>G) n.4121A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959746T>G | CA469494759 | PCDH15 | c.3144A>C (p.Thr1048=) c.3108A>C (p.Thr1036=) c.3129A>C (p.Thr1043=) c.1967A>C c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.3123A>C (p.Thr1041=) c.2997A>C (p.Thr999=) c.3042A>C (p.Thr1014=) c.1306-150200A>C (n.1306-150200A>C) c.1099-150200A>C (n.1099-150200A>C) c.2091+119585A>C (n.2091+119585A>C) c.1941A>C (p.Thr647=) c.877-119250A>C (n.877-119250A>C) c.2895A>C (p.Thr965=) c.-24-102483A>C (n.-24-102483A>C) n.4121A>C | |
| 10 | g.53959747G>A | CA376520780 | PCDH15 | c.3143C>T (p.Thr1048Ile) c.3107C>T (p.Thr1036Ile) c.3128C>T (p.Thr1043Ile) c.1966C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.3122C>T (p.Thr1041Ile) c.2996C>T (p.Thr999Ile) c.3041C>T (p.Thr1014Ile) c.1306-150201C>T (n.1306-150201C>T) c.1099-150201C>T (n.1099-150201C>T) c.2091+119584C>T (n.2091+119584C>T) c.1940C>T (p.Thr647Ile) c.877-119251C>T (n.877-119251C>T) c.2894C>T (p.Thr965Ile) c.-24-102484C>T (n.-24-102484C>T) n.4120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959747G>C | CA376520781 | PCDH15 | c.3143C>G (p.Thr1048Arg) c.3107C>G (p.Thr1036Arg) c.3128C>G (p.Thr1043Arg) c.1966C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.3122C>G (p.Thr1041Arg) c.2996C>G (p.Thr999Arg) c.3041C>G (p.Thr1014Arg) c.1306-150201C>G (n.1306-150201C>G) c.1099-150201C>G (n.1099-150201C>G) c.2091+119584C>G (n.2091+119584C>G) c.1940C>G (p.Thr647Arg) c.877-119251C>G (n.877-119251C>G) c.2894C>G (p.Thr965Arg) c.-24-102484C>G (n.-24-102484C>G) n.4120C>G | |
| 10 | g.53959747G= | CA1910842030 | PCDH15 | c.3143C= (p.Thr1048=) c.3107C= (p.Thr1036=) c.3128C= (p.Thr1043=) c.1966C= c.*1062C= (n.*1062C=) c.3122C= (p.Thr1041=) c.2996C= (p.Thr999=) c.3041C= (p.Thr1014=) c.1306-150201C= (n.1306-150201C=) c.1099-150201C= (n.1099-150201C=) c.2091+119584C= (n.2091+119584C=) c.1940C= (p.Thr647=) c.877-119251C= (n.877-119251C=) c.2894C= (p.Thr965=) c.-24-102484C= (n.-24-102484C=) n.4120C= | |
| 10 | g.53959747G>T | CA376520782 | PCDH15 | c.3143C>A (p.Thr1048Lys) c.3107C>A (p.Thr1036Lys) c.3128C>A (p.Thr1043Lys) c.1966C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.3122C>A (p.Thr1041Lys) c.2996C>A (p.Thr999Lys) c.3041C>A (p.Thr1014Lys) c.1306-150201C>A (n.1306-150201C>A) c.1099-150201C>A (n.1099-150201C>A) c.2091+119584C>A (n.2091+119584C>A) c.1940C>A (p.Thr647Lys) c.877-119251C>A (n.877-119251C>A) c.2894C>A (p.Thr965Lys) c.-24-102484C>A (n.-24-102484C>A) n.4120C>A | dbSNP |
| 10 | g.53959748T>A | CA376520783 | PCDH15 | c.3142A>T (p.Thr1048Ser) c.3106A>T (p.Thr1036Ser) c.3127A>T (p.Thr1043Ser) c.1965A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.3121A>T (p.Thr1041Ser) c.2995A>T (p.Thr999Ser) c.3040A>T (p.Thr1014Ser) c.1306-150202A>T (n.1306-150202A>T) c.1099-150202A>T (n.1099-150202A>T) c.2091+119583A>T (n.2091+119583A>T) c.1939A>T (p.Thr647Ser) c.877-119252A>T (n.877-119252A>T) c.2893A>T (p.Thr965Ser) c.-24-102485A>T (n.-24-102485A>T) n.4119A>T | |
| 10 | g.53959748T>C | CA376520785 | PCDH15 | c.3142A>G (p.Thr1048Ala) c.3106A>G (p.Thr1036Ala) c.3127A>G (p.Thr1043Ala) c.1965A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.3121A>G (p.Thr1041Ala) c.2995A>G (p.Thr999Ala) c.3040A>G (p.Thr1014Ala) c.1306-150202A>G (n.1306-150202A>G) c.1099-150202A>G (n.1099-150202A>G) c.2091+119583A>G (n.2091+119583A>G) c.1939A>G (p.Thr647Ala) c.877-119252A>G (n.877-119252A>G) c.2893A>G (p.Thr965Ala) c.-24-102485A>G (n.-24-102485A>G) n.4119A>G | |
| 10 | g.53959748T>G | CA376520787 | PCDH15 | c.3142A>C (p.Thr1048Pro) c.3106A>C (p.Thr1036Pro) c.3127A>C (p.Thr1043Pro) c.1965A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.3121A>C (p.Thr1041Pro) c.2995A>C (p.Thr999Pro) c.3040A>C (p.Thr1014Pro) c.1306-150202A>C (n.1306-150202A>C) c.1099-150202A>C (n.1099-150202A>C) c.2091+119583A>C (n.2091+119583A>C) c.1939A>C (p.Thr647Pro) c.877-119252A>C (n.877-119252A>C) c.2893A>C (p.Thr965Pro) c.-24-102485A>C (n.-24-102485A>C) n.4119A>C | |
| 10 | g.53959749G>A | CA469494772 | PCDH15 | c.3141C>T (p.Phe1047=) c.3105C>T (p.Phe1035=) c.3126C>T (p.Phe1042=) c.1964C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.3120C>T (p.Phe1040=) c.2994C>T (p.Phe998=) c.3039C>T (p.Phe1013=) c.1306-150203C>T (n.1306-150203C>T) c.1099-150203C>T (n.1099-150203C>T) c.2091+119582C>T (n.2091+119582C>T) c.1938C>T (p.Phe646=) c.877-119253C>T (n.877-119253C>T) c.2892C>T (p.Phe964=) c.-24-102486C>T (n.-24-102486C>T) n.4118C>T | |
| 10 | g.53959749G>C | CA376520792 | PCDH15 | c.3141C>G (p.Phe1047Leu) c.3105C>G (p.Phe1035Leu) c.3126C>G (p.Phe1042Leu) c.1964C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.3120C>G (p.Phe1040Leu) c.2994C>G (p.Phe998Leu) c.3039C>G (p.Phe1013Leu) c.1306-150203C>G (n.1306-150203C>G) c.1099-150203C>G (n.1099-150203C>G) c.2091+119582C>G (n.2091+119582C>G) c.1938C>G (p.Phe646Leu) c.877-119253C>G (n.877-119253C>G) c.2892C>G (p.Phe964Leu) c.-24-102486C>G (n.-24-102486C>G) n.4118C>G | |
| 10 | g.53959749G>T | CA376520790 | PCDH15 | c.3141C>A (p.Phe1047Leu) c.3105C>A (p.Phe1035Leu) c.3126C>A (p.Phe1042Leu) c.1964C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.3120C>A (p.Phe1040Leu) c.2994C>A (p.Phe998Leu) c.3039C>A (p.Phe1013Leu) c.1306-150203C>A (n.1306-150203C>A) c.1099-150203C>A (n.1099-150203C>A) c.2091+119582C>A (n.2091+119582C>A) c.1938C>A (p.Phe646Leu) c.877-119253C>A (n.877-119253C>A) c.2892C>A (p.Phe964Leu) c.-24-102486C>A (n.-24-102486C>A) n.4118C>A | |
| 10 | g.53959750A>C | CA376520801 | PCDH15 | c.3140T>G (p.Phe1047Cys) c.3104T>G (p.Phe1035Cys) c.3125T>G (p.Phe1042Cys) c.1963T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.3119T>G (p.Phe1040Cys) c.2993T>G (p.Phe998Cys) c.3038T>G (p.Phe1013Cys) c.1306-150204T>G (n.1306-150204T>G) c.1099-150204T>G (n.1099-150204T>G) c.2091+119581T>G (n.2091+119581T>G) c.1937T>G (p.Phe646Cys) c.877-119254T>G (n.877-119254T>G) c.2891T>G (p.Phe964Cys) c.-24-102487T>G (n.-24-102487T>G) n.4117T>G | |
| 10 | g.53959750A>G | CA376520803 | PCDH15 | c.3140T>C (p.Phe1047Ser) c.3104T>C (p.Phe1035Ser) c.3125T>C (p.Phe1042Ser) c.1963T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.3119T>C (p.Phe1040Ser) c.2993T>C (p.Phe998Ser) c.3038T>C (p.Phe1013Ser) c.1306-150204T>C (n.1306-150204T>C) c.1099-150204T>C (n.1099-150204T>C) c.2091+119581T>C (n.2091+119581T>C) c.1937T>C (p.Phe646Ser) c.877-119254T>C (n.877-119254T>C) c.2891T>C (p.Phe964Ser) c.-24-102487T>C (n.-24-102487T>C) n.4117T>C | |
| 10 | g.53959750A>T | CA376520805 | PCDH15 | c.3140T>A (p.Phe1047Tyr) c.3104T>A (p.Phe1035Tyr) c.3125T>A (p.Phe1042Tyr) c.1963T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.3119T>A (p.Phe1040Tyr) c.2993T>A (p.Phe998Tyr) c.3038T>A (p.Phe1013Tyr) c.1306-150204T>A (n.1306-150204T>A) c.1099-150204T>A (n.1099-150204T>A) c.2091+119581T>A (n.2091+119581T>A) c.1937T>A (p.Phe646Tyr) c.877-119254T>A (n.877-119254T>A) c.2891T>A (p.Phe964Tyr) c.-24-102487T>A (n.-24-102487T>A) n.4117T>A | |
| 10 | g.53959751A>C | CA376520808 | PCDH15 | c.3139T>G (p.Phe1047Val) c.3103T>G (p.Phe1035Val) c.3124T>G (p.Phe1042Val) c.1962T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.3118T>G (p.Phe1040Val) c.2992T>G (p.Phe998Val) c.3037T>G (p.Phe1013Val) c.1306-150205T>G (n.1306-150205T>G) c.1099-150205T>G (n.1099-150205T>G) c.2091+119580T>G (n.2091+119580T>G) c.1936T>G (p.Phe646Val) c.877-119255T>G (n.877-119255T>G) c.2890T>G (p.Phe964Val) c.-24-102488T>G (n.-24-102488T>G) n.4116T>G | |
| 10 | g.53959751A>G | CA376520811 | PCDH15 | c.3139T>C (p.Phe1047Leu) c.3103T>C (p.Phe1035Leu) c.3124T>C (p.Phe1042Leu) c.1962T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.3118T>C (p.Phe1040Leu) c.2992T>C (p.Phe998Leu) c.3037T>C (p.Phe1013Leu) c.1306-150205T>C (n.1306-150205T>C) c.1099-150205T>C (n.1099-150205T>C) c.2091+119580T>C (n.2091+119580T>C) c.1936T>C (p.Phe646Leu) c.877-119255T>C (n.877-119255T>C) c.2890T>C (p.Phe964Leu) c.-24-102488T>C (n.-24-102488T>C) n.4116T>C | |
| 10 | g.53959751A>T | CA376520813 | PCDH15 | c.3139T>A (p.Phe1047Ile) c.3103T>A (p.Phe1035Ile) c.3124T>A (p.Phe1042Ile) c.1962T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.3118T>A (p.Phe1040Ile) c.2992T>A (p.Phe998Ile) c.3037T>A (p.Phe1013Ile) c.1306-150205T>A (n.1306-150205T>A) c.1099-150205T>A (n.1099-150205T>A) c.2091+119580T>A (n.2091+119580T>A) c.1936T>A (p.Phe646Ile) c.877-119255T>A (n.877-119255T>A) c.2890T>A (p.Phe964Ile) c.-24-102488T>A (n.-24-102488T>A) n.4116T>A | |
| 10 | g.53959752G>A | CA469494789 | PCDH15 | c.3138C>T (p.Arg1046=) c.3102C>T (p.Arg1034=) c.3123C>T (p.Arg1041=) c.1961C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.3117C>T (p.Arg1039=) c.2991C>T (p.Arg997=) c.3036C>T (p.Arg1012=) c.1306-150206C>T (n.1306-150206C>T) c.1099-150206C>T (n.1099-150206C>T) c.2091+119579C>T (n.2091+119579C>T) c.1935C>T (p.Arg645=) c.877-119256C>T (n.877-119256C>T) c.2889C>T (p.Arg963=) c.-24-102489C>T (n.-24-102489C>T) n.4115C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53959752G>C | CA469494791 | PCDH15 | c.3138C>G (p.Arg1046=) c.3102C>G (p.Arg1034=) c.3123C>G (p.Arg1041=) c.1961C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.3117C>G (p.Arg1039=) c.2991C>G (p.Arg997=) c.3036C>G (p.Arg1012=) c.1306-150206C>G (n.1306-150206C>G) c.1099-150206C>G (n.1099-150206C>G) c.2091+119579C>G (n.2091+119579C>G) c.1935C>G (p.Arg645=) c.877-119256C>G (n.877-119256C>G) c.2889C>G (p.Arg963=) c.-24-102489C>G (n.-24-102489C>G) n.4115C>G | |
| 10 | g.53959752G= | CA1910842031 | PCDH15 | c.3138C= (p.Arg1046=) c.3102C= (p.Arg1034=) c.3123C= (p.Arg1041=) c.1961C= c.*1057C= (n.*1057C=) c.3117C= (p.Arg1039=) c.2991C= (p.Arg997=) c.3036C= (p.Arg1012=) c.1306-150206C= (n.1306-150206C=) c.1099-150206C= (n.1099-150206C=) c.2091+119579C= (n.2091+119579C=) c.1935C= (p.Arg645=) c.877-119256C= (n.877-119256C=) c.2889C= (p.Arg963=) c.-24-102489C= (n.-24-102489C=) n.4115C= | |
| 10 | g.53959752G>T | CA469494797 | PCDH15 | c.3138C>A (p.Arg1046=) c.3102C>A (p.Arg1034=) c.3123C>A (p.Arg1041=) c.1961C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.3117C>A (p.Arg1039=) c.2991C>A (p.Arg997=) c.3036C>A (p.Arg1012=) c.1306-150206C>A (n.1306-150206C>A) c.1099-150206C>A (n.1099-150206C>A) c.2091+119579C>A (n.2091+119579C>A) c.1935C>A (p.Arg645=) c.877-119256C>A (n.877-119256C>A) c.2889C>A (p.Arg963=) c.-24-102489C>A (n.-24-102489C>A) n.4115C>A | |
| 10 | g.53959753C>A | CA376520815 | PCDH15 | c.3137G>T (p.Arg1046Leu) c.3101G>T (p.Arg1034Leu) c.3122G>T (p.Arg1041Leu) c.1960G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.3116G>T (p.Arg1039Leu) c.2990G>T (p.Arg997Leu) c.3035G>T (p.Arg1012Leu) c.1306-150207G>T (n.1306-150207G>T) c.1099-150207G>T (n.1099-150207G>T) c.2091+119578G>T (n.2091+119578G>T) c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.877-119257G>T (n.877-119257G>T) c.2888G>T (p.Arg963Leu) c.-24-102490G>T (n.-24-102490G>T) n.4114G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959753C= | CA1910842032 | PCDH15 | c.3137G= (p.Arg1046=) c.3101G= (p.Arg1034=) c.3122G= (p.Arg1041=) c.1960G= c.*1056G= (n.*1056G=) c.3116G= (p.Arg1039=) c.2990G= (p.Arg997=) c.3035G= (p.Arg1012=) c.1306-150207G= (n.1306-150207G=) c.1099-150207G= (n.1099-150207G=) c.2091+119578G= (n.2091+119578G=) c.1934G= (p.Arg645=) c.877-119257G= (n.877-119257G=) c.2888G= (p.Arg963=) c.-24-102490G= (n.-24-102490G=) n.4114G= | |
| 10 | g.53959753C>G | CA376520819 | PCDH15 | c.3137G>C (p.Arg1046Pro) c.3101G>C (p.Arg1034Pro) c.3122G>C (p.Arg1041Pro) c.1960G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.3116G>C (p.Arg1039Pro) c.2990G>C (p.Arg997Pro) c.3035G>C (p.Arg1012Pro) c.1306-150207G>C (n.1306-150207G>C) c.1099-150207G>C (n.1099-150207G>C) c.2091+119578G>C (n.2091+119578G>C) c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.877-119257G>C (n.877-119257G>C) c.2888G>C (p.Arg963Pro) c.-24-102490G>C (n.-24-102490G>C) n.4114G>C | |
| 10 | g.53959753C>T | CA207208267 | PCDH15 | c.3137G>A (p.Arg1046His) c.3101G>A (p.Arg1034His) c.3122G>A (p.Arg1041His) c.1960G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.3116G>A (p.Arg1039His) c.2990G>A (p.Arg997His) c.3035G>A (p.Arg1012His) c.1306-150207G>A (n.1306-150207G>A) c.1099-150207G>A (n.1099-150207G>A) c.2091+119578G>A (n.2091+119578G>A) c.1934G>A (p.Arg645His) c.877-119257G>A (n.877-119257G>A) c.2888G>A (p.Arg963His) c.-24-102490G>A (n.-24-102490G>A) n.4114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53959754G>A | CA5505809 | PCDH15 | c.3136C>T (p.Arg1046Cys) c.3100C>T (p.Arg1034Cys) c.3121C>T (p.Arg1041Cys) c.1959C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.3115C>T (p.Arg1039Cys) c.2989C>T (p.Arg997Cys) c.3034C>T (p.Arg1012Cys) c.1306-150208C>T (n.1306-150208C>T) c.1099-150208C>T (n.1099-150208C>T) c.2091+119577C>T (n.2091+119577C>T) c.1933C>T (p.Arg645Cys) c.877-119258C>T (n.877-119258C>T) c.2887C>T (p.Arg963Cys) c.-24-102491C>T (n.-24-102491C>T) n.4113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959754G>C | CA376520823 | PCDH15 | c.3136C>G (p.Arg1046Gly) c.3100C>G (p.Arg1034Gly) c.3121C>G (p.Arg1041Gly) c.1959C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.3115C>G (p.Arg1039Gly) c.2989C>G (p.Arg997Gly) c.3034C>G (p.Arg1012Gly) c.1306-150208C>G (n.1306-150208C>G) c.1099-150208C>G (n.1099-150208C>G) c.2091+119577C>G (n.2091+119577C>G) c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.877-119258C>G (n.877-119258C>G) c.2887C>G (p.Arg963Gly) c.-24-102491C>G (n.-24-102491C>G) n.4113C>G | |
| 10 | g.53959754G= | CA1910842033 | PCDH15 | c.3136C= (p.Arg1046=) c.3100C= (p.Arg1034=) c.3121C= (p.Arg1041=) c.1959C= c.*1055C= (n.*1055C=) c.3115C= (p.Arg1039=) c.2989C= (p.Arg997=) c.3034C= (p.Arg1012=) c.1306-150208C= (n.1306-150208C=) c.1099-150208C= (n.1099-150208C=) c.2091+119577C= (n.2091+119577C=) c.1933C= (p.Arg645=) c.877-119258C= (n.877-119258C=) c.2887C= (p.Arg963=) c.-24-102491C= (n.-24-102491C=) n.4113C= | |
| 10 | g.53959754G>T | CA376520824 | PCDH15 | c.3136C>A (p.Arg1046Ser) c.3100C>A (p.Arg1034Ser) c.3121C>A (p.Arg1041Ser) c.1959C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.3115C>A (p.Arg1039Ser) c.2989C>A (p.Arg997Ser) c.3034C>A (p.Arg1012Ser) c.1306-150208C>A (n.1306-150208C>A) c.1099-150208C>A (n.1099-150208C>A) c.2091+119577C>A (n.2091+119577C>A) c.1933C>A (p.Arg645Ser) c.877-119258C>A (n.877-119258C>A) c.2887C>A (p.Arg963Ser) c.-24-102491C>A (n.-24-102491C>A) n.4113C>A |