UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53959702T>C | CA5505803 | PCDH15 | c.3158+30A>G (n.3158+30A>G) c.3122+30A>G (n.3122+30A>G) c.3143+30A>G (n.3143+30A>G) c.1981+30A>G c.*1077+30A>G (n.*1077+30A>G) c.3137+30A>G (n.3137+30A>G) c.3011+30A>G (n.3011+30A>G) c.3056+30A>G (n.3056+30A>G) c.1306-150156A>G (n.1306-150156A>G) c.1099-150156A>G (n.1099-150156A>G) c.2091+119629A>G (n.2091+119629A>G) c.1955+30A>G (n.1955+30A>G) c.877-119206A>G (n.877-119206A>G) c.2909+30A>G (n.2909+30A>G) c.-24-102439A>G (n.-24-102439A>G) n.4135+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959702T>G | CA1910842011 | PCDH15 | c.3158+30A>C (n.3158+30A>C) c.3122+30A>C (n.3122+30A>C) c.3143+30A>C (n.3143+30A>C) c.1981+30A>C c.*1077+30A>C (n.*1077+30A>C) c.3137+30A>C (n.3137+30A>C) c.3011+30A>C (n.3011+30A>C) c.3056+30A>C (n.3056+30A>C) c.1306-150156A>C (n.1306-150156A>C) c.1099-150156A>C (n.1099-150156A>C) c.2091+119629A>C (n.2091+119629A>C) c.1955+30A>C (n.1955+30A>C) c.877-119206A>C (n.877-119206A>C) c.2909+30A>C (n.2909+30A>C) c.-24-102439A>C (n.-24-102439A>C) n.4135+30A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959702T= | CA1910842010 | PCDH15 | c.3158+30A= (n.3158+30A=) c.3122+30A= (n.3122+30A=) c.3143+30A= (n.3143+30A=) c.1981+30A= c.*1077+30A= (n.*1077+30A=) c.3137+30A= (n.3137+30A=) c.3011+30A= (n.3011+30A=) c.3056+30A= (n.3056+30A=) c.1306-150156A= (n.1306-150156A=) c.1099-150156A= (n.1099-150156A=) c.2091+119629A= (n.2091+119629A=) c.1955+30A= (n.1955+30A=) c.877-119206A= (n.877-119206A=) c.2909+30A= (n.2909+30A=) c.-24-102439A= (n.-24-102439A=) n.4135+30A= | |
| 10 | g.53959703G>A | CA593502374 | PCDH15 | c.3158+29C>T (n.3158+29C>T) c.3122+29C>T (n.3122+29C>T) c.3143+29C>T (n.3143+29C>T) c.1981+29C>T c.*1077+29C>T (n.*1077+29C>T) c.3137+29C>T (n.3137+29C>T) c.3011+29C>T (n.3011+29C>T) c.3056+29C>T (n.3056+29C>T) c.1306-150157C>T (n.1306-150157C>T) c.1099-150157C>T (n.1099-150157C>T) c.2091+119628C>T (n.2091+119628C>T) c.1955+29C>T (n.1955+29C>T) c.877-119207C>T (n.877-119207C>T) c.2909+29C>T (n.2909+29C>T) c.-24-102440C>T (n.-24-102440C>T) n.4135+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959703G>C | CA5505804 | PCDH15 | c.3158+29C>G (n.3158+29C>G) c.3122+29C>G (n.3122+29C>G) c.3143+29C>G (n.3143+29C>G) c.1981+29C>G c.*1077+29C>G (n.*1077+29C>G) c.3137+29C>G (n.3137+29C>G) c.3011+29C>G (n.3011+29C>G) c.3056+29C>G (n.3056+29C>G) c.1306-150157C>G (n.1306-150157C>G) c.1099-150157C>G (n.1099-150157C>G) c.2091+119628C>G (n.2091+119628C>G) c.1955+29C>G (n.1955+29C>G) c.877-119207C>G (n.877-119207C>G) c.2909+29C>G (n.2909+29C>G) c.-24-102440C>G (n.-24-102440C>G) n.4135+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.53959703G= | CA1910842012 | PCDH15 | c.3158+29C= (n.3158+29C=) c.3122+29C= (n.3122+29C=) c.3143+29C= (n.3143+29C=) c.1981+29C= c.*1077+29C= (n.*1077+29C=) c.3137+29C= (n.3137+29C=) c.3011+29C= (n.3011+29C=) c.3056+29C= (n.3056+29C=) c.1306-150157C= (n.1306-150157C=) c.1099-150157C= (n.1099-150157C=) c.2091+119628C= (n.2091+119628C=) c.1955+29C= (n.1955+29C=) c.877-119207C= (n.877-119207C=) c.2909+29C= (n.2909+29C=) c.-24-102440C= (n.-24-102440C=) n.4135+29C= | |
| 10 | g.53959703G>T | CA2574550304 | PCDH15 | c.3158+29C>A (n.3158+29C>A) c.3122+29C>A (n.3122+29C>A) c.3143+29C>A (n.3143+29C>A) c.1981+29C>A c.*1077+29C>A (n.*1077+29C>A) c.3137+29C>A (n.3137+29C>A) c.3011+29C>A (n.3011+29C>A) c.3056+29C>A (n.3056+29C>A) c.1306-150157C>A (n.1306-150157C>A) c.1099-150157C>A (n.1099-150157C>A) c.2091+119628C>A (n.2091+119628C>A) c.1955+29C>A (n.1955+29C>A) c.877-119207C>A (n.877-119207C>A) c.2909+29C>A (n.2909+29C>A) c.-24-102440C>A (n.-24-102440C>A) n.4135+29C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959704T>C | CA928519555 | PCDH15 | c.3158+28A>G (n.3158+28A>G) c.3122+28A>G (n.3122+28A>G) c.3143+28A>G (n.3143+28A>G) c.1981+28A>G c.*1077+28A>G (n.*1077+28A>G) c.3137+28A>G (n.3137+28A>G) c.3011+28A>G (n.3011+28A>G) c.3056+28A>G (n.3056+28A>G) c.1306-150158A>G (n.1306-150158A>G) c.1099-150158A>G (n.1099-150158A>G) c.2091+119627A>G (n.2091+119627A>G) c.1955+28A>G (n.1955+28A>G) c.877-119208A>G (n.877-119208A>G) c.2909+28A>G (n.2909+28A>G) c.-24-102441A>G (n.-24-102441A>G) n.4135+28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959704T>G | CA2788038967 | PCDH15 | c.3158+28A>C (n.3158+28A>C) c.3122+28A>C (n.3122+28A>C) c.3143+28A>C (n.3143+28A>C) c.1981+28A>C c.*1077+28A>C (n.*1077+28A>C) c.3137+28A>C (n.3137+28A>C) c.3011+28A>C (n.3011+28A>C) c.3056+28A>C (n.3056+28A>C) c.1306-150158A>C (n.1306-150158A>C) c.1099-150158A>C (n.1099-150158A>C) c.2091+119627A>C (n.2091+119627A>C) c.1955+28A>C (n.1955+28A>C) c.877-119208A>C (n.877-119208A>C) c.2909+28A>C (n.2909+28A>C) c.-24-102441A>C (n.-24-102441A>C) n.4135+28A>C | |
| 10 | g.53959704T= | CA1910842013 | PCDH15 | c.3158+28A= (n.3158+28A=) c.3122+28A= (n.3122+28A=) c.3143+28A= (n.3143+28A=) c.1981+28A= c.*1077+28A= (n.*1077+28A=) c.3137+28A= (n.3137+28A=) c.3011+28A= (n.3011+28A=) c.3056+28A= (n.3056+28A=) c.1306-150158A= (n.1306-150158A=) c.1099-150158A= (n.1099-150158A=) c.2091+119627A= (n.2091+119627A=) c.1955+28A= (n.1955+28A=) c.877-119208A= (n.877-119208A=) c.2909+28A= (n.2909+28A=) c.-24-102441A= (n.-24-102441A=) n.4135+28A= | |
| 10 | g.53959705A>G | CA2609215054 | PCDH15 | c.3158+27T>C (n.3158+27T>C) c.3122+27T>C (n.3122+27T>C) c.3143+27T>C (n.3143+27T>C) c.1981+27T>C c.*1077+27T>C (n.*1077+27T>C) c.3137+27T>C (n.3137+27T>C) c.3011+27T>C (n.3011+27T>C) c.3056+27T>C (n.3056+27T>C) c.1306-150159T>C (n.1306-150159T>C) c.1099-150159T>C (n.1099-150159T>C) c.2091+119626T>C (n.2091+119626T>C) c.1955+27T>C (n.1955+27T>C) c.877-119209T>C (n.877-119209T>C) c.2909+27T>C (n.2909+27T>C) c.-24-102442T>C (n.-24-102442T>C) n.4135+27T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959708T>A | CA5505805 | PCDH15 | c.3158+24A>T (n.3158+24A>T) c.3122+24A>T (n.3122+24A>T) c.3143+24A>T (n.3143+24A>T) c.1981+24A>T c.*1077+24A>T (n.*1077+24A>T) c.3137+24A>T (n.3137+24A>T) c.3011+24A>T (n.3011+24A>T) c.3056+24A>T (n.3056+24A>T) c.1306-150162A>T (n.1306-150162A>T) c.1099-150162A>T (n.1099-150162A>T) c.2091+119623A>T (n.2091+119623A>T) c.1955+24A>T (n.1955+24A>T) c.877-119212A>T (n.877-119212A>T) c.2909+24A>T (n.2909+24A>T) c.-24-102445A>T (n.-24-102445A>T) n.4135+24A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959708T= | CA1910842014 | PCDH15 | c.3158+24A= (n.3158+24A=) c.3122+24A= (n.3122+24A=) c.3143+24A= (n.3143+24A=) c.1981+24A= c.*1077+24A= (n.*1077+24A=) c.3137+24A= (n.3137+24A=) c.3011+24A= (n.3011+24A=) c.3056+24A= (n.3056+24A=) c.1306-150162A= (n.1306-150162A=) c.1099-150162A= (n.1099-150162A=) c.2091+119623A= (n.2091+119623A=) c.1955+24A= (n.1955+24A=) c.877-119212A= (n.877-119212A=) c.2909+24A= (n.2909+24A=) c.-24-102445A= (n.-24-102445A=) n.4135+24A= | |
| 10 | g.53959709C>T | CA2609215055 | PCDH15 | c.3158+23G>A (n.3158+23G>A) c.3122+23G>A (n.3122+23G>A) c.3143+23G>A (n.3143+23G>A) c.1981+23G>A c.*1077+23G>A (n.*1077+23G>A) c.3137+23G>A (n.3137+23G>A) c.3011+23G>A (n.3011+23G>A) c.3056+23G>A (n.3056+23G>A) c.1306-150163G>A (n.1306-150163G>A) c.1099-150163G>A (n.1099-150163G>A) c.2091+119622G>A (n.2091+119622G>A) c.1955+23G>A (n.1955+23G>A) c.877-119213G>A (n.877-119213G>A) c.2909+23G>A (n.2909+23G>A) c.-24-102446G>A (n.-24-102446G>A) n.4135+23G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959710A>G | CA2609215056 | PCDH15 | c.3158+22T>C (n.3158+22T>C) c.3122+22T>C (n.3122+22T>C) c.3143+22T>C (n.3143+22T>C) c.1981+22T>C c.*1077+22T>C (n.*1077+22T>C) c.3137+22T>C (n.3137+22T>C) c.3011+22T>C (n.3011+22T>C) c.3056+22T>C (n.3056+22T>C) c.1306-150164T>C (n.1306-150164T>C) c.1099-150164T>C (n.1099-150164T>C) c.2091+119621T>C (n.2091+119621T>C) c.1955+22T>C (n.1955+22T>C) c.877-119214T>C (n.877-119214T>C) c.2909+22T>C (n.2909+22T>C) c.-24-102447T>C (n.-24-102447T>C) n.4135+22T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959713A>G | CA2609215057 | PCDH15 | c.3158+19T>C (n.3158+19T>C) c.3122+19T>C (n.3122+19T>C) c.3143+19T>C (n.3143+19T>C) c.1981+19T>C c.*1077+19T>C (n.*1077+19T>C) c.3137+19T>C (n.3137+19T>C) c.3011+19T>C (n.3011+19T>C) c.3056+19T>C (n.3056+19T>C) c.1306-150167T>C (n.1306-150167T>C) c.1099-150167T>C (n.1099-150167T>C) c.2091+119618T>C (n.2091+119618T>C) c.1955+19T>C (n.1955+19T>C) c.877-119217T>C (n.877-119217T>C) c.2909+19T>C (n.2909+19T>C) c.-24-102450T>C (n.-24-102450T>C) n.4135+19T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959715C= | CA1910842015 | PCDH15 | c.3158+17G= (n.3158+17G=) c.3122+17G= (n.3122+17G=) c.3143+17G= (n.3143+17G=) c.1981+17G= c.*1077+17G= (n.*1077+17G=) c.3137+17G= (n.3137+17G=) c.3011+17G= (n.3011+17G=) c.3056+17G= (n.3056+17G=) c.1306-150169G= (n.1306-150169G=) c.1099-150169G= (n.1099-150169G=) c.2091+119616G= (n.2091+119616G=) c.1955+17G= (n.1955+17G=) c.877-119219G= (n.877-119219G=) c.2909+17G= (n.2909+17G=) c.-24-102452G= (n.-24-102452G=) n.4135+17G= | |
| 10 | g.53959715C>T | CA5505806 | PCDH15 | c.3158+17G>A (n.3158+17G>A) c.3122+17G>A (n.3122+17G>A) c.3143+17G>A (n.3143+17G>A) c.1981+17G>A c.*1077+17G>A (n.*1077+17G>A) c.3137+17G>A (n.3137+17G>A) c.3011+17G>A (n.3011+17G>A) c.3056+17G>A (n.3056+17G>A) c.1306-150169G>A (n.1306-150169G>A) c.1099-150169G>A (n.1099-150169G>A) c.2091+119616G>A (n.2091+119616G>A) c.1955+17G>A (n.1955+17G>A) c.877-119219G>A (n.877-119219G>A) c.2909+17G>A (n.2909+17G>A) c.-24-102452G>A (n.-24-102452G>A) n.4135+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959716G>A | CA5505807 | PCDH15 | c.3158+16C>T (n.3158+16C>T) c.3122+16C>T (n.3122+16C>T) c.3143+16C>T (n.3143+16C>T) c.1981+16C>T c.*1077+16C>T (n.*1077+16C>T) c.3137+16C>T (n.3137+16C>T) c.3011+16C>T (n.3011+16C>T) c.3056+16C>T (n.3056+16C>T) c.1306-150170C>T (n.1306-150170C>T) c.1099-150170C>T (n.1099-150170C>T) c.2091+119615C>T (n.2091+119615C>T) c.1955+16C>T (n.1955+16C>T) c.877-119220C>T (n.877-119220C>T) c.2909+16C>T (n.2909+16C>T) c.-24-102453C>T (n.-24-102453C>T) n.4135+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959716G>C | CA2574550305 | PCDH15 | c.3158+16C>G (n.3158+16C>G) c.3122+16C>G (n.3122+16C>G) c.3143+16C>G (n.3143+16C>G) c.1981+16C>G c.*1077+16C>G (n.*1077+16C>G) c.3137+16C>G (n.3137+16C>G) c.3011+16C>G (n.3011+16C>G) c.3056+16C>G (n.3056+16C>G) c.1306-150170C>G (n.1306-150170C>G) c.1099-150170C>G (n.1099-150170C>G) c.2091+119615C>G (n.2091+119615C>G) c.1955+16C>G (n.1955+16C>G) c.877-119220C>G (n.877-119220C>G) c.2909+16C>G (n.2909+16C>G) c.-24-102453C>G (n.-24-102453C>G) n.4135+16C>G | ClinVar |
| 10 | g.53959716G= | CA1910842016 | PCDH15 | c.3158+16C= (n.3158+16C=) c.3122+16C= (n.3122+16C=) c.3143+16C= (n.3143+16C=) c.1981+16C= c.*1077+16C= (n.*1077+16C=) c.3137+16C= (n.3137+16C=) c.3011+16C= (n.3011+16C=) c.3056+16C= (n.3056+16C=) c.1306-150170C= (n.1306-150170C=) c.1099-150170C= (n.1099-150170C=) c.2091+119615C= (n.2091+119615C=) c.1955+16C= (n.1955+16C=) c.877-119220C= (n.877-119220C=) c.2909+16C= (n.2909+16C=) c.-24-102453C= (n.-24-102453C=) n.4135+16C= | |
| 10 | g.53959716G>T | CA2609215058 | PCDH15 | c.3158+16C>A (n.3158+16C>A) c.3122+16C>A (n.3122+16C>A) c.3143+16C>A (n.3143+16C>A) c.1981+16C>A c.*1077+16C>A (n.*1077+16C>A) c.3137+16C>A (n.3137+16C>A) c.3011+16C>A (n.3011+16C>A) c.3056+16C>A (n.3056+16C>A) c.1306-150170C>A (n.1306-150170C>A) c.1099-150170C>A (n.1099-150170C>A) c.2091+119615C>A (n.2091+119615C>A) c.1955+16C>A (n.1955+16C>A) c.877-119220C>A (n.877-119220C>A) c.2909+16C>A (n.2909+16C>A) c.-24-102453C>A (n.-24-102453C>A) n.4135+16C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959717G>T | CA2574550306 | PCDH15 | c.3158+15C>A (n.3158+15C>A) c.3122+15C>A (n.3122+15C>A) c.3143+15C>A (n.3143+15C>A) c.1981+15C>A c.*1077+15C>A (n.*1077+15C>A) c.3137+15C>A (n.3137+15C>A) c.3011+15C>A (n.3011+15C>A) c.3056+15C>A (n.3056+15C>A) c.1306-150171C>A (n.1306-150171C>A) c.1099-150171C>A (n.1099-150171C>A) c.2091+119614C>A (n.2091+119614C>A) c.1955+15C>A (n.1955+15C>A) c.877-119221C>A (n.877-119221C>A) c.2909+15C>A (n.2909+15C>A) c.-24-102454C>A (n.-24-102454C>A) n.4135+15C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959718A= | CA1910842017 | PCDH15 | c.3158+14T= (n.3158+14T=) c.3122+14T= (n.3122+14T=) c.3143+14T= (n.3143+14T=) c.1981+14T= c.*1077+14T= (n.*1077+14T=) c.3137+14T= (n.3137+14T=) c.3011+14T= (n.3011+14T=) c.3056+14T= (n.3056+14T=) c.1306-150172T= (n.1306-150172T=) c.1099-150172T= (n.1099-150172T=) c.2091+119613T= (n.2091+119613T=) c.1955+14T= (n.1955+14T=) c.877-119222T= (n.877-119222T=) c.2909+14T= (n.2909+14T=) c.-24-102455T= (n.-24-102455T=) n.4135+14T= | |
| 10 | g.53959718A>T | CA593502378 | PCDH15 | c.3158+14T>A (n.3158+14T>A) c.3122+14T>A (n.3122+14T>A) c.3143+14T>A (n.3143+14T>A) c.1981+14T>A c.*1077+14T>A (n.*1077+14T>A) c.3137+14T>A (n.3137+14T>A) c.3011+14T>A (n.3011+14T>A) c.3056+14T>A (n.3056+14T>A) c.1306-150172T>A (n.1306-150172T>A) c.1099-150172T>A (n.1099-150172T>A) c.2091+119613T>A (n.2091+119613T>A) c.1955+14T>A (n.1955+14T>A) c.877-119222T>A (n.877-119222T>A) c.2909+14T>A (n.2909+14T>A) c.-24-102455T>A (n.-24-102455T>A) n.4135+14T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959719C>A | CA593502381 | PCDH15 | c.3158+13G>T (n.3158+13G>T) c.3122+13G>T (n.3122+13G>T) c.3143+13G>T (n.3143+13G>T) c.1981+13G>T c.*1077+13G>T (n.*1077+13G>T) c.3137+13G>T (n.3137+13G>T) c.3011+13G>T (n.3011+13G>T) c.3056+13G>T (n.3056+13G>T) c.1306-150173G>T (n.1306-150173G>T) c.1099-150173G>T (n.1099-150173G>T) c.2091+119612G>T (n.2091+119612G>T) c.1955+13G>T (n.1955+13G>T) c.877-119223G>T (n.877-119223G>T) c.2909+13G>T (n.2909+13G>T) c.-24-102456G>T (n.-24-102456G>T) n.4135+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959719C= | CA1910842018 | PCDH15 | c.3158+13G= (n.3158+13G=) c.3122+13G= (n.3122+13G=) c.3143+13G= (n.3143+13G=) c.1981+13G= c.*1077+13G= (n.*1077+13G=) c.3137+13G= (n.3137+13G=) c.3011+13G= (n.3011+13G=) c.3056+13G= (n.3056+13G=) c.1306-150173G= (n.1306-150173G=) c.1099-150173G= (n.1099-150173G=) c.2091+119612G= (n.2091+119612G=) c.1955+13G= (n.1955+13G=) c.877-119223G= (n.877-119223G=) c.2909+13G= (n.2909+13G=) c.-24-102456G= (n.-24-102456G=) n.4135+13G= | |
| 10 | g.53959719C>G | CA2574550307 | PCDH15 | c.3158+13G>C (n.3158+13G>C) c.3122+13G>C (n.3122+13G>C) c.3143+13G>C (n.3143+13G>C) c.1981+13G>C c.*1077+13G>C (n.*1077+13G>C) c.3137+13G>C (n.3137+13G>C) c.3011+13G>C (n.3011+13G>C) c.3056+13G>C (n.3056+13G>C) c.1306-150173G>C (n.1306-150173G>C) c.1099-150173G>C (n.1099-150173G>C) c.2091+119612G>C (n.2091+119612G>C) c.1955+13G>C (n.1955+13G>C) c.877-119223G>C (n.877-119223G>C) c.2909+13G>C (n.2909+13G>C) c.-24-102456G>C (n.-24-102456G>C) n.4135+13G>C | |
| 10 | g.53959720A>C | CA2609215059 | PCDH15 | c.3158+12T>G (n.3158+12T>G) c.3122+12T>G (n.3122+12T>G) c.3143+12T>G (n.3143+12T>G) c.1981+12T>G c.*1077+12T>G (n.*1077+12T>G) c.3137+12T>G (n.3137+12T>G) c.3011+12T>G (n.3011+12T>G) c.3056+12T>G (n.3056+12T>G) c.1306-150174T>G (n.1306-150174T>G) c.1099-150174T>G (n.1099-150174T>G) c.2091+119611T>G (n.2091+119611T>G) c.1955+12T>G (n.1955+12T>G) c.877-119224T>G (n.877-119224T>G) c.2909+12T>G (n.2909+12T>G) c.-24-102457T>G (n.-24-102457T>G) n.4135+12T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959721G>A | CA2697558340 | PCDH15 | c.3158+11C>T (n.3158+11C>T) c.3122+11C>T (n.3122+11C>T) c.3143+11C>T (n.3143+11C>T) c.1981+11C>T c.*1077+11C>T (n.*1077+11C>T) c.3137+11C>T (n.3137+11C>T) c.3011+11C>T (n.3011+11C>T) c.3056+11C>T (n.3056+11C>T) c.1306-150175C>T (n.1306-150175C>T) c.1099-150175C>T (n.1099-150175C>T) c.2091+119610C>T (n.2091+119610C>T) c.1955+11C>T (n.1955+11C>T) c.877-119225C>T (n.877-119225C>T) c.2909+11C>T (n.2909+11C>T) c.-24-102458C>T (n.-24-102458C>T) n.4135+11C>T | ClinVar |
| 10 | g.53959721G>T | CA2580081605 | PCDH15 | c.3158+11C>A (n.3158+11C>A) c.3122+11C>A (n.3122+11C>A) c.3143+11C>A (n.3143+11C>A) c.1981+11C>A c.*1077+11C>A (n.*1077+11C>A) c.3137+11C>A (n.3137+11C>A) c.3011+11C>A (n.3011+11C>A) c.3056+11C>A (n.3056+11C>A) c.1306-150175C>A (n.1306-150175C>A) c.1099-150175C>A (n.1099-150175C>A) c.2091+119610C>A (n.2091+119610C>A) c.1955+11C>A (n.1955+11C>A) c.877-119225C>A (n.877-119225C>A) c.2909+11C>A (n.2909+11C>A) c.-24-102458C>A (n.-24-102458C>A) n.4135+11C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.53959724A>G | CA2721998164 | PCDH15 | c.3158+8T>C (n.3158+8T>C) c.3122+8T>C (n.3122+8T>C) c.3143+8T>C (n.3143+8T>C) c.1981+8T>C c.*1077+8T>C (n.*1077+8T>C) c.3137+8T>C (n.3137+8T>C) c.3011+8T>C (n.3011+8T>C) c.3056+8T>C (n.3056+8T>C) c.1306-150178T>C (n.1306-150178T>C) c.1099-150178T>C (n.1099-150178T>C) c.2091+119607T>C (n.2091+119607T>C) c.1955+8T>C (n.1955+8T>C) c.877-119228T>C (n.877-119228T>C) c.2909+8T>C (n.2909+8T>C) c.-24-102461T>C (n.-24-102461T>C) n.4135+8T>C | dbSNP |
| 10 | g.53959725T>A | CA2580081607 | PCDH15 | c.3158+7A>T (n.3158+7A>T) c.3122+7A>T (n.3122+7A>T) c.3143+7A>T (n.3143+7A>T) c.1981+7A>T c.*1077+7A>T (n.*1077+7A>T) c.3137+7A>T (n.3137+7A>T) c.3011+7A>T (n.3011+7A>T) c.3056+7A>T (n.3056+7A>T) c.1306-150179A>T (n.1306-150179A>T) c.1099-150179A>T (n.1099-150179A>T) c.2091+119606A>T (n.2091+119606A>T) c.1955+7A>T (n.1955+7A>T) c.877-119229A>T (n.877-119229A>T) c.2909+7A>T (n.2909+7A>T) c.-24-102462A>T (n.-24-102462A>T) n.4135+7A>T | ClinVar |
| 10 | g.53959726C>T | CA645558160 | PCDH15 | c.3158+6G>A (n.3158+6G>A) c.3122+6G>A (n.3122+6G>A) c.3143+6G>A (n.3143+6G>A) c.1981+6G>A c.*1077+6G>A (n.*1077+6G>A) c.3137+6G>A (n.3137+6G>A) c.3011+6G>A (n.3011+6G>A) c.3056+6G>A (n.3056+6G>A) c.1306-150180G>A (n.1306-150180G>A) c.1099-150180G>A (n.1099-150180G>A) c.2091+119605G>A (n.2091+119605G>A) c.1955+6G>A (n.1955+6G>A) c.877-119230G>A (n.877-119230G>A) c.2909+6G>A (n.2909+6G>A) c.-24-102463G>A (n.-24-102463G>A) n.4135+6G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53959729T>C | CA5505808 | PCDH15 | c.3158+3A>G (n.3158+3A>G) c.3122+3A>G (n.3122+3A>G) c.3143+3A>G (n.3143+3A>G) c.1981+3A>G c.*1077+3A>G (n.*1077+3A>G) c.3137+3A>G (n.3137+3A>G) c.3011+3A>G (n.3011+3A>G) c.3056+3A>G (n.3056+3A>G) c.1306-150183A>G (n.1306-150183A>G) c.1099-150183A>G (n.1099-150183A>G) c.2091+119602A>G (n.2091+119602A>G) c.1955+3A>G (n.1955+3A>G) c.877-119233A>G (n.877-119233A>G) c.2909+3A>G (n.2909+3A>G) c.-24-102466A>G (n.-24-102466A>G) n.4135+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959729T= | CA1910842019 | PCDH15 | c.3158+3A= (n.3158+3A=) c.3122+3A= (n.3122+3A=) c.3143+3A= (n.3143+3A=) c.1981+3A= c.*1077+3A= (n.*1077+3A=) c.3137+3A= (n.3137+3A=) c.3011+3A= (n.3011+3A=) c.3056+3A= (n.3056+3A=) c.1306-150183A= (n.1306-150183A=) c.1099-150183A= (n.1099-150183A=) c.2091+119602A= (n.2091+119602A=) c.1955+3A= (n.1955+3A=) c.877-119233A= (n.877-119233A=) c.2909+3A= (n.2909+3A=) c.-24-102466A= (n.-24-102466A=) n.4135+3A= | |
| 10 | g.53959730A= | CA1910842020 | PCDH15 | c.3158+2T= (n.3158+2T=) c.3122+2T= (n.3122+2T=) c.3143+2T= (n.3143+2T=) c.1981+2T= c.*1077+2T= (n.*1077+2T=) c.3137+2T= (n.3137+2T=) c.3011+2T= (n.3011+2T=) c.3056+2T= (n.3056+2T=) c.1306-150184T= (n.1306-150184T=) c.1099-150184T= (n.1099-150184T=) c.2091+119601T= (n.2091+119601T=) c.1955+2T= (n.1955+2T=) c.877-119234T= (n.877-119234T=) c.2909+2T= (n.2909+2T=) c.-24-102467T= (n.-24-102467T=) n.4135+2T= | |
| 10 | g.53959730A>C | CA376520668 | PCDH15 | c.3158+2T>G (n.3158+2T>G) c.3122+2T>G (n.3122+2T>G) c.3143+2T>G (n.3143+2T>G) c.1981+2T>G c.*1077+2T>G (n.*1077+2T>G) c.3137+2T>G (n.3137+2T>G) c.3011+2T>G (n.3011+2T>G) c.3056+2T>G (n.3056+2T>G) c.1306-150184T>G (n.1306-150184T>G) c.1099-150184T>G (n.1099-150184T>G) c.2091+119601T>G (n.2091+119601T>G) c.1955+2T>G (n.1955+2T>G) c.877-119234T>G (n.877-119234T>G) c.2909+2T>G (n.2909+2T>G) c.-24-102467T>G (n.-24-102467T>G) n.4135+2T>G | |
| 10 | g.53959730A>G | CA376520670 | PCDH15 | c.3158+2T>C (n.3158+2T>C) c.3122+2T>C (n.3122+2T>C) c.3143+2T>C (n.3143+2T>C) c.1981+2T>C c.*1077+2T>C (n.*1077+2T>C) c.3137+2T>C (n.3137+2T>C) c.3011+2T>C (n.3011+2T>C) c.3056+2T>C (n.3056+2T>C) c.1306-150184T>C (n.1306-150184T>C) c.1099-150184T>C (n.1099-150184T>C) c.2091+119601T>C (n.2091+119601T>C) c.1955+2T>C (n.1955+2T>C) c.877-119234T>C (n.877-119234T>C) c.2909+2T>C (n.2909+2T>C) c.-24-102467T>C (n.-24-102467T>C) n.4135+2T>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53959730A>T | CA376520672 | PCDH15 | c.3158+2T>A (n.3158+2T>A) c.3122+2T>A (n.3122+2T>A) c.3143+2T>A (n.3143+2T>A) c.1981+2T>A c.*1077+2T>A (n.*1077+2T>A) c.3137+2T>A (n.3137+2T>A) c.3011+2T>A (n.3011+2T>A) c.3056+2T>A (n.3056+2T>A) c.1306-150184T>A (n.1306-150184T>A) c.1099-150184T>A (n.1099-150184T>A) c.2091+119601T>A (n.2091+119601T>A) c.1955+2T>A (n.1955+2T>A) c.877-119234T>A (n.877-119234T>A) c.2909+2T>A (n.2909+2T>A) c.-24-102467T>A (n.-24-102467T>A) n.4135+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53959731C>A | CA376520682 | PCDH15 | c.3158+1G>T (n.3158+1G>T) c.3122+1G>T (n.3122+1G>T) c.3143+1G>T (n.3143+1G>T) c.1981+1G>T c.*1077+1G>T (n.*1077+1G>T) c.3137+1G>T (n.3137+1G>T) c.3011+1G>T (n.3011+1G>T) c.3056+1G>T (n.3056+1G>T) c.1306-150185G>T (n.1306-150185G>T) c.1099-150185G>T (n.1099-150185G>T) c.2091+119600G>T (n.2091+119600G>T) c.1955+1G>T (n.1955+1G>T) c.877-119235G>T (n.877-119235G>T) c.2909+1G>T (n.2909+1G>T) c.-24-102468G>T (n.-24-102468G>T) n.4135+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959731C= | CA1910842021 | PCDH15 | c.3158+1G= (n.3158+1G=) c.3122+1G= (n.3122+1G=) c.3143+1G= (n.3143+1G=) c.1981+1G= c.*1077+1G= (n.*1077+1G=) c.3137+1G= (n.3137+1G=) c.3011+1G= (n.3011+1G=) c.3056+1G= (n.3056+1G=) c.1306-150185G= (n.1306-150185G=) c.1099-150185G= (n.1099-150185G=) c.2091+119600G= (n.2091+119600G=) c.1955+1G= (n.1955+1G=) c.877-119235G= (n.877-119235G=) c.2909+1G= (n.2909+1G=) c.-24-102468G= (n.-24-102468G=) n.4135+1G= | |
| 10 | g.53959731C>G | CA376520684 | PCDH15 | c.3158+1G>C (n.3158+1G>C) c.3122+1G>C (n.3122+1G>C) c.3143+1G>C (n.3143+1G>C) c.1981+1G>C c.*1077+1G>C (n.*1077+1G>C) c.3137+1G>C (n.3137+1G>C) c.3011+1G>C (n.3011+1G>C) c.3056+1G>C (n.3056+1G>C) c.1306-150185G>C (n.1306-150185G>C) c.1099-150185G>C (n.1099-150185G>C) c.2091+119600G>C (n.2091+119600G>C) c.1955+1G>C (n.1955+1G>C) c.877-119235G>C (n.877-119235G>C) c.2909+1G>C (n.2909+1G>C) c.-24-102468G>C (n.-24-102468G>C) n.4135+1G>C | |
| 10 | g.53959731C>T | CA207208238 | PCDH15 | c.3158+1G>A (n.3158+1G>A) c.3122+1G>A (n.3122+1G>A) c.3143+1G>A (n.3143+1G>A) c.1981+1G>A c.*1077+1G>A (n.*1077+1G>A) c.3137+1G>A (n.3137+1G>A) c.3011+1G>A (n.3011+1G>A) c.3056+1G>A (n.3056+1G>A) c.1306-150185G>A (n.1306-150185G>A) c.1099-150185G>A (n.1099-150185G>A) c.2091+119600G>A (n.2091+119600G>A) c.1955+1G>A (n.1955+1G>A) c.877-119235G>A (n.877-119235G>A) c.2909+1G>A (n.2909+1G>A) c.-24-102468G>A (n.-24-102468G>A) n.4135+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959732C>A | CA376520694 | PCDH15 | c.3158G>T (p.Arg1053Ile) c.3122G>T (p.Arg1041Ile) c.3143G>T (p.Arg1048Ile) c.1981G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.3137G>T (p.Arg1046Ile) c.3011G>T (p.Arg1004Ile) c.3056G>T (p.Arg1019Ile) c.1306-150186G>T (n.1306-150186G>T) c.1099-150186G>T (n.1099-150186G>T) c.2091+119599G>T (n.2091+119599G>T) c.1955G>T (p.Arg652Ile) c.877-119236G>T (n.877-119236G>T) c.2909G>T (p.Arg970Ile) c.-24-102469G>T (n.-24-102469G>T) n.4135G>T | |
| 10 | g.53959732C= | CA1910842022 | PCDH15 | c.3158G= (p.Arg1053=) c.3122G= (p.Arg1041=) c.3143G= (p.Arg1048=) c.1981G= c.*1077G= (n.*1077G=) c.3137G= (p.Arg1046=) c.3011G= (p.Arg1004=) c.3056G= (p.Arg1019=) c.1306-150186G= (n.1306-150186G=) c.1099-150186G= (n.1099-150186G=) c.2091+119599G= (n.2091+119599G=) c.1955G= (p.Arg652=) c.877-119236G= (n.877-119236G=) c.2909G= (p.Arg970=) c.-24-102469G= (n.-24-102469G=) n.4135G= | |
| 10 | g.53959732C>G | CA376520693 | PCDH15 | c.3158G>C (p.Arg1053Thr) c.3122G>C (p.Arg1041Thr) c.3143G>C (p.Arg1048Thr) c.1981G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.3137G>C (p.Arg1046Thr) c.3011G>C (p.Arg1004Thr) c.3056G>C (p.Arg1019Thr) c.1306-150186G>C (n.1306-150186G>C) c.1099-150186G>C (n.1099-150186G>C) c.2091+119599G>C (n.2091+119599G>C) c.1955G>C (p.Arg652Thr) c.877-119236G>C (n.877-119236G>C) c.2909G>C (p.Arg970Thr) c.-24-102469G>C (n.-24-102469G>C) n.4135G>C | dbSNP |
| 10 | g.53959732C>T | CA376520690 | PCDH15 | c.3158G>A (p.Arg1053Lys) c.3122G>A (p.Arg1041Lys) c.3143G>A (p.Arg1048Lys) c.1981G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.3137G>A (p.Arg1046Lys) c.3011G>A (p.Arg1004Lys) c.3056G>A (p.Arg1019Lys) c.1306-150186G>A (n.1306-150186G>A) c.1099-150186G>A (n.1099-150186G>A) c.2091+119599G>A (n.2091+119599G>A) c.1955G>A (p.Arg652Lys) c.877-119236G>A (n.877-119236G>A) c.2909G>A (p.Arg970Lys) c.-24-102469G>A (n.-24-102469G>A) n.4135G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959733T>A | CA376520696 | PCDH15 | c.3157A>T (p.Arg1053Ter) c.3121A>T (p.Arg1041Ter) c.3142A>T (p.Arg1048Ter) c.1980A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.3136A>T (p.Arg1046Ter) c.3010A>T (p.Arg1004Ter) c.3055A>T (p.Arg1019Ter) c.1306-150187A>T (n.1306-150187A>T) c.1099-150187A>T (n.1099-150187A>T) c.2091+119598A>T (n.2091+119598A>T) c.1954A>T (p.Arg652Ter) c.877-119237A>T (n.877-119237A>T) c.2908A>T (p.Arg970Ter) c.-24-102470A>T (n.-24-102470A>T) n.4134A>T | |
| 10 | g.53959733T>C | CA376520695 | PCDH15 | c.3157A>G (p.Arg1053Gly) c.3121A>G (p.Arg1041Gly) c.3142A>G (p.Arg1048Gly) c.1980A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.3136A>G (p.Arg1046Gly) c.3010A>G (p.Arg1004Gly) c.3055A>G (p.Arg1019Gly) c.1306-150187A>G (n.1306-150187A>G) c.1099-150187A>G (n.1099-150187A>G) c.2091+119598A>G (n.2091+119598A>G) c.1954A>G (p.Arg652Gly) c.877-119237A>G (n.877-119237A>G) c.2908A>G (p.Arg970Gly) c.-24-102470A>G (n.-24-102470A>G) n.4134A>G |