UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53959684A>C | CA2609215042 | PCDH15 | c.3158+48T>G (n.3158+48T>G) c.3122+48T>G (n.3122+48T>G) c.3143+48T>G (n.3143+48T>G) c.1981+48T>G c.*1077+48T>G (n.*1077+48T>G) c.3137+48T>G (n.3137+48T>G) c.3011+48T>G (n.3011+48T>G) c.3056+48T>G (n.3056+48T>G) c.1306-150138T>G (n.1306-150138T>G) c.1099-150138T>G (n.1099-150138T>G) c.2091+119647T>G (n.2091+119647T>G) c.1955+48T>G (n.1955+48T>G) c.877-119188T>G (n.877-119188T>G) c.2909+48T>G (n.2909+48T>G) c.-24-102421T>G (n.-24-102421T>G) n.4135+48T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959684A>T | CA2609215043 | PCDH15 | c.3158+48T>A (n.3158+48T>A) c.3122+48T>A (n.3122+48T>A) c.3143+48T>A (n.3143+48T>A) c.1981+48T>A c.*1077+48T>A (n.*1077+48T>A) c.3137+48T>A (n.3137+48T>A) c.3011+48T>A (n.3011+48T>A) c.3056+48T>A (n.3056+48T>A) c.1306-150138T>A (n.1306-150138T>A) c.1099-150138T>A (n.1099-150138T>A) c.2091+119647T>A (n.2091+119647T>A) c.1955+48T>A (n.1955+48T>A) c.877-119188T>A (n.877-119188T>A) c.2909+48T>A (n.2909+48T>A) c.-24-102421T>A (n.-24-102421T>A) n.4135+48T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959685A>C | CA2609215044 | PCDH15 | c.3158+47T>G (n.3158+47T>G) c.3122+47T>G (n.3122+47T>G) c.3143+47T>G (n.3143+47T>G) c.1981+47T>G c.*1077+47T>G (n.*1077+47T>G) c.3137+47T>G (n.3137+47T>G) c.3011+47T>G (n.3011+47T>G) c.3056+47T>G (n.3056+47T>G) c.1306-150139T>G (n.1306-150139T>G) c.1099-150139T>G (n.1099-150139T>G) c.2091+119646T>G (n.2091+119646T>G) c.1955+47T>G (n.1955+47T>G) c.877-119189T>G (n.877-119189T>G) c.2909+47T>G (n.2909+47T>G) c.-24-102422T>G (n.-24-102422T>G) n.4135+47T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959685A>T | CA2609215045 | PCDH15 | c.3158+47T>A (n.3158+47T>A) c.3122+47T>A (n.3122+47T>A) c.3143+47T>A (n.3143+47T>A) c.1981+47T>A c.*1077+47T>A (n.*1077+47T>A) c.3137+47T>A (n.3137+47T>A) c.3011+47T>A (n.3011+47T>A) c.3056+47T>A (n.3056+47T>A) c.1306-150139T>A (n.1306-150139T>A) c.1099-150139T>A (n.1099-150139T>A) c.2091+119646T>A (n.2091+119646T>A) c.1955+47T>A (n.1955+47T>A) c.877-119189T>A (n.877-119189T>A) c.2909+47T>A (n.2909+47T>A) c.-24-102422T>A (n.-24-102422T>A) n.4135+47T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959686T>G | CA2609215046 | PCDH15 | c.3158+46A>C (n.3158+46A>C) c.3122+46A>C (n.3122+46A>C) c.3143+46A>C (n.3143+46A>C) c.1981+46A>C c.*1077+46A>C (n.*1077+46A>C) c.3137+46A>C (n.3137+46A>C) c.3011+46A>C (n.3011+46A>C) c.3056+46A>C (n.3056+46A>C) c.1306-150140A>C (n.1306-150140A>C) c.1099-150140A>C (n.1099-150140A>C) c.2091+119645A>C (n.2091+119645A>C) c.1955+46A>C (n.1955+46A>C) c.877-119190A>C (n.877-119190A>C) c.2909+46A>C (n.2909+46A>C) c.-24-102423A>C (n.-24-102423A>C) n.4135+46A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959687G>A | CA593502367 | PCDH15 | c.3158+45C>T (n.3158+45C>T) c.3122+45C>T (n.3122+45C>T) c.3143+45C>T (n.3143+45C>T) c.1981+45C>T c.*1077+45C>T (n.*1077+45C>T) c.3137+45C>T (n.3137+45C>T) c.3011+45C>T (n.3011+45C>T) c.3056+45C>T (n.3056+45C>T) c.1306-150141C>T (n.1306-150141C>T) c.1099-150141C>T (n.1099-150141C>T) c.2091+119644C>T (n.2091+119644C>T) c.1955+45C>T (n.1955+45C>T) c.877-119191C>T (n.877-119191C>T) c.2909+45C>T (n.2909+45C>T) c.-24-102424C>T (n.-24-102424C>T) n.4135+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959687G= | CA1910842000 | PCDH15 | c.3158+45C= (n.3158+45C=) c.3122+45C= (n.3122+45C=) c.3143+45C= (n.3143+45C=) c.1981+45C= c.*1077+45C= (n.*1077+45C=) c.3137+45C= (n.3137+45C=) c.3011+45C= (n.3011+45C=) c.3056+45C= (n.3056+45C=) c.1306-150141C= (n.1306-150141C=) c.1099-150141C= (n.1099-150141C=) c.2091+119644C= (n.2091+119644C=) c.1955+45C= (n.1955+45C=) c.877-119191C= (n.877-119191C=) c.2909+45C= (n.2909+45C=) c.-24-102424C= (n.-24-102424C=) n.4135+45C= | |
| 10 | g.53959687G>T | CA5505797 | PCDH15 | c.3158+45C>A (n.3158+45C>A) c.3122+45C>A (n.3122+45C>A) c.3143+45C>A (n.3143+45C>A) c.1981+45C>A c.*1077+45C>A (n.*1077+45C>A) c.3137+45C>A (n.3137+45C>A) c.3011+45C>A (n.3011+45C>A) c.3056+45C>A (n.3056+45C>A) c.1306-150141C>A (n.1306-150141C>A) c.1099-150141C>A (n.1099-150141C>A) c.2091+119644C>A (n.2091+119644C>A) c.1955+45C>A (n.1955+45C>A) c.877-119191C>A (n.877-119191C>A) c.2909+45C>A (n.2909+45C>A) c.-24-102424C>A (n.-24-102424C>A) n.4135+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959688C>A | CA2609215047 | PCDH15 | c.3158+44G>T (n.3158+44G>T) c.3122+44G>T (n.3122+44G>T) c.3143+44G>T (n.3143+44G>T) c.1981+44G>T c.*1077+44G>T (n.*1077+44G>T) c.3137+44G>T (n.3137+44G>T) c.3011+44G>T (n.3011+44G>T) c.3056+44G>T (n.3056+44G>T) c.1306-150142G>T (n.1306-150142G>T) c.1099-150142G>T (n.1099-150142G>T) c.2091+119643G>T (n.2091+119643G>T) c.1955+44G>T (n.1955+44G>T) c.877-119192G>T (n.877-119192G>T) c.2909+44G>T (n.2909+44G>T) c.-24-102425G>T (n.-24-102425G>T) n.4135+44G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959688C= | CA1910842001 | PCDH15 | c.3158+44G= (n.3158+44G=) c.3122+44G= (n.3122+44G=) c.3143+44G= (n.3143+44G=) c.1981+44G= c.*1077+44G= (n.*1077+44G=) c.3137+44G= (n.3137+44G=) c.3011+44G= (n.3011+44G=) c.3056+44G= (n.3056+44G=) c.1306-150142G= (n.1306-150142G=) c.1099-150142G= (n.1099-150142G=) c.2091+119643G= (n.2091+119643G=) c.1955+44G= (n.1955+44G=) c.877-119192G= (n.877-119192G=) c.2909+44G= (n.2909+44G=) c.-24-102425G= (n.-24-102425G=) n.4135+44G= | |
| 10 | g.53959688C>T | CA5505798 | PCDH15 | c.3158+44G>A (n.3158+44G>A) c.3122+44G>A (n.3122+44G>A) c.3143+44G>A (n.3143+44G>A) c.1981+44G>A c.*1077+44G>A (n.*1077+44G>A) c.3137+44G>A (n.3137+44G>A) c.3011+44G>A (n.3011+44G>A) c.3056+44G>A (n.3056+44G>A) c.1306-150142G>A (n.1306-150142G>A) c.1099-150142G>A (n.1099-150142G>A) c.2091+119643G>A (n.2091+119643G>A) c.1955+44G>A (n.1955+44G>A) c.877-119192G>A (n.877-119192G>A) c.2909+44G>A (n.2909+44G>A) c.-24-102425G>A (n.-24-102425G>A) n.4135+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959689C>A | CA593502370 | PCDH15 | c.3158+43G>T (n.3158+43G>T) c.3122+43G>T (n.3122+43G>T) c.3143+43G>T (n.3143+43G>T) c.1981+43G>T c.*1077+43G>T (n.*1077+43G>T) c.3137+43G>T (n.3137+43G>T) c.3011+43G>T (n.3011+43G>T) c.3056+43G>T (n.3056+43G>T) c.1306-150143G>T (n.1306-150143G>T) c.1099-150143G>T (n.1099-150143G>T) c.2091+119642G>T (n.2091+119642G>T) c.1955+43G>T (n.1955+43G>T) c.877-119193G>T (n.877-119193G>T) c.2909+43G>T (n.2909+43G>T) c.-24-102426G>T (n.-24-102426G>T) n.4135+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959689C= | CA1910842002 | PCDH15 | c.3158+43G= (n.3158+43G=) c.3122+43G= (n.3122+43G=) c.3143+43G= (n.3143+43G=) c.1981+43G= c.*1077+43G= (n.*1077+43G=) c.3137+43G= (n.3137+43G=) c.3011+43G= (n.3011+43G=) c.3056+43G= (n.3056+43G=) c.1306-150143G= (n.1306-150143G=) c.1099-150143G= (n.1099-150143G=) c.2091+119642G= (n.2091+119642G=) c.1955+43G= (n.1955+43G=) c.877-119193G= (n.877-119193G=) c.2909+43G= (n.2909+43G=) c.-24-102426G= (n.-24-102426G=) n.4135+43G= | |
| 10 | g.53959689C>T | CA2609215048 | PCDH15 | c.3158+43G>A (n.3158+43G>A) c.3122+43G>A (n.3122+43G>A) c.3143+43G>A (n.3143+43G>A) c.1981+43G>A c.*1077+43G>A (n.*1077+43G>A) c.3137+43G>A (n.3137+43G>A) c.3011+43G>A (n.3011+43G>A) c.3056+43G>A (n.3056+43G>A) c.1306-150143G>A (n.1306-150143G>A) c.1099-150143G>A (n.1099-150143G>A) c.2091+119642G>A (n.2091+119642G>A) c.1955+43G>A (n.1955+43G>A) c.877-119193G>A (n.877-119193G>A) c.2909+43G>A (n.2909+43G>A) c.-24-102426G>A (n.-24-102426G>A) n.4135+43G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959690C= | CA1910842003 | PCDH15 | c.3158+42G= (n.3158+42G=) c.3122+42G= (n.3122+42G=) c.3143+42G= (n.3143+42G=) c.1981+42G= c.*1077+42G= (n.*1077+42G=) c.3137+42G= (n.3137+42G=) c.3011+42G= (n.3011+42G=) c.3056+42G= (n.3056+42G=) c.1306-150144G= (n.1306-150144G=) c.1099-150144G= (n.1099-150144G=) c.2091+119641G= (n.2091+119641G=) c.1955+42G= (n.1955+42G=) c.877-119194G= (n.877-119194G=) c.2909+42G= (n.2909+42G=) c.-24-102427G= (n.-24-102427G=) n.4135+42G= | |
| 10 | g.53959690C>T | CA207208177 | PCDH15 | c.3158+42G>A (n.3158+42G>A) c.3122+42G>A (n.3122+42G>A) c.3143+42G>A (n.3143+42G>A) c.1981+42G>A c.*1077+42G>A (n.*1077+42G>A) c.3137+42G>A (n.3137+42G>A) c.3011+42G>A (n.3011+42G>A) c.3056+42G>A (n.3056+42G>A) c.1306-150144G>A (n.1306-150144G>A) c.1099-150144G>A (n.1099-150144G>A) c.2091+119641G>A (n.2091+119641G>A) c.1955+42G>A (n.1955+42G>A) c.877-119194G>A (n.877-119194G>A) c.2909+42G>A (n.2909+42G>A) c.-24-102427G>A (n.-24-102427G>A) n.4135+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959691del | CA2609215049 | PCDH15 | c.3158+41del (n.3158+41del) c.3122+41del (n.3122+41del) c.3143+41del (n.3143+41del) c.1981+41del c.*1077+41del (n.*1077+41del) c.3137+41del (n.3137+41del) c.3011+41del (n.3011+41del) c.3056+41del (n.3056+41del) c.1306-150145del (n.1306-150145del) c.1099-150145del (n.1099-150145del) c.2091+119640del (n.2091+119640del) c.1955+41del (n.1955+41del) c.877-119195del (n.877-119195del) c.2909+41del (n.2909+41del) c.-24-102428del (n.-24-102428del) n.4135+41del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959693A= | CA1910842004 | PCDH15 | c.3158+39T= (n.3158+39T=) c.3122+39T= (n.3122+39T=) c.3143+39T= (n.3143+39T=) c.1981+39T= c.*1077+39T= (n.*1077+39T=) c.3137+39T= (n.3137+39T=) c.3011+39T= (n.3011+39T=) c.3056+39T= (n.3056+39T=) c.1306-150147T= (n.1306-150147T=) c.1099-150147T= (n.1099-150147T=) c.2091+119638T= (n.2091+119638T=) c.1955+39T= (n.1955+39T=) c.877-119197T= (n.877-119197T=) c.2909+39T= (n.2909+39T=) c.-24-102430T= (n.-24-102430T=) n.4135+39T= | |
| 10 | g.53959693A>G | CA5505799 | PCDH15 | c.3158+39T>C (n.3158+39T>C) c.3122+39T>C (n.3122+39T>C) c.3143+39T>C (n.3143+39T>C) c.1981+39T>C c.*1077+39T>C (n.*1077+39T>C) c.3137+39T>C (n.3137+39T>C) c.3011+39T>C (n.3011+39T>C) c.3056+39T>C (n.3056+39T>C) c.1306-150147T>C (n.1306-150147T>C) c.1099-150147T>C (n.1099-150147T>C) c.2091+119638T>C (n.2091+119638T>C) c.1955+39T>C (n.1955+39T>C) c.877-119197T>C (n.877-119197T>C) c.2909+39T>C (n.2909+39T>C) c.-24-102430T>C (n.-24-102430T>C) n.4135+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959694A>T | CA2609215050 | PCDH15 | c.3158+38T>A (n.3158+38T>A) c.3122+38T>A (n.3122+38T>A) c.3143+38T>A (n.3143+38T>A) c.1981+38T>A c.*1077+38T>A (n.*1077+38T>A) c.3137+38T>A (n.3137+38T>A) c.3011+38T>A (n.3011+38T>A) c.3056+38T>A (n.3056+38T>A) c.1306-150148T>A (n.1306-150148T>A) c.1099-150148T>A (n.1099-150148T>A) c.2091+119637T>A (n.2091+119637T>A) c.1955+38T>A (n.1955+38T>A) c.877-119198T>A (n.877-119198T>A) c.2909+38T>A (n.2909+38T>A) c.-24-102431T>A (n.-24-102431T>A) n.4135+38T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959696A= | CA1910842005 | PCDH15 | c.3158+36T= (n.3158+36T=) c.3122+36T= (n.3122+36T=) c.3143+36T= (n.3143+36T=) c.1981+36T= c.*1077+36T= (n.*1077+36T=) c.3137+36T= (n.3137+36T=) c.3011+36T= (n.3011+36T=) c.3056+36T= (n.3056+36T=) c.1306-150150T= (n.1306-150150T=) c.1099-150150T= (n.1099-150150T=) c.2091+119635T= (n.2091+119635T=) c.1955+36T= (n.1955+36T=) c.877-119200T= (n.877-119200T=) c.2909+36T= (n.2909+36T=) c.-24-102433T= (n.-24-102433T=) n.4135+36T= | |
| 10 | g.53959696A>G | CA5505800 | PCDH15 | c.3158+36T>C (n.3158+36T>C) c.3122+36T>C (n.3122+36T>C) c.3143+36T>C (n.3143+36T>C) c.1981+36T>C c.*1077+36T>C (n.*1077+36T>C) c.3137+36T>C (n.3137+36T>C) c.3011+36T>C (n.3011+36T>C) c.3056+36T>C (n.3056+36T>C) c.1306-150150T>C (n.1306-150150T>C) c.1099-150150T>C (n.1099-150150T>C) c.2091+119635T>C (n.2091+119635T>C) c.1955+36T>C (n.1955+36T>C) c.877-119200T>C (n.877-119200T>C) c.2909+36T>C (n.2909+36T>C) c.-24-102433T>C (n.-24-102433T>C) n.4135+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959696A>T | CA2574550303 | PCDH15 | c.3158+36T>A (n.3158+36T>A) c.3122+36T>A (n.3122+36T>A) c.3143+36T>A (n.3143+36T>A) c.1981+36T>A c.*1077+36T>A (n.*1077+36T>A) c.3137+36T>A (n.3137+36T>A) c.3011+36T>A (n.3011+36T>A) c.3056+36T>A (n.3056+36T>A) c.1306-150150T>A (n.1306-150150T>A) c.1099-150150T>A (n.1099-150150T>A) c.2091+119635T>A (n.2091+119635T>A) c.1955+36T>A (n.1955+36T>A) c.877-119200T>A (n.877-119200T>A) c.2909+36T>A (n.2909+36T>A) c.-24-102433T>A (n.-24-102433T>A) n.4135+36T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959697T>C | CA1910842007 | PCDH15 | c.3158+35A>G (n.3158+35A>G) c.3122+35A>G (n.3122+35A>G) c.3143+35A>G (n.3143+35A>G) c.1981+35A>G c.*1077+35A>G (n.*1077+35A>G) c.3137+35A>G (n.3137+35A>G) c.3011+35A>G (n.3011+35A>G) c.3056+35A>G (n.3056+35A>G) c.1306-150151A>G (n.1306-150151A>G) c.1099-150151A>G (n.1099-150151A>G) c.2091+119634A>G (n.2091+119634A>G) c.1955+35A>G (n.1955+35A>G) c.877-119201A>G (n.877-119201A>G) c.2909+35A>G (n.2909+35A>G) c.-24-102434A>G (n.-24-102434A>G) n.4135+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959697T= | CA1910842006 | PCDH15 | c.3158+35A= (n.3158+35A=) c.3122+35A= (n.3122+35A=) c.3143+35A= (n.3143+35A=) c.1981+35A= c.*1077+35A= (n.*1077+35A=) c.3137+35A= (n.3137+35A=) c.3011+35A= (n.3011+35A=) c.3056+35A= (n.3056+35A=) c.1306-150151A= (n.1306-150151A=) c.1099-150151A= (n.1099-150151A=) c.2091+119634A= (n.2091+119634A=) c.1955+35A= (n.1955+35A=) c.877-119201A= (n.877-119201A=) c.2909+35A= (n.2909+35A=) c.-24-102434A= (n.-24-102434A=) n.4135+35A= | |
| 10 | g.53959700C>A | CA2609215051 | PCDH15 | c.3158+32G>T (n.3158+32G>T) c.3122+32G>T (n.3122+32G>T) c.3143+32G>T (n.3143+32G>T) c.1981+32G>T c.*1077+32G>T (n.*1077+32G>T) c.3137+32G>T (n.3137+32G>T) c.3011+32G>T (n.3011+32G>T) c.3056+32G>T (n.3056+32G>T) c.1306-150154G>T (n.1306-150154G>T) c.1099-150154G>T (n.1099-150154G>T) c.2091+119631G>T (n.2091+119631G>T) c.1955+32G>T (n.1955+32G>T) c.877-119204G>T (n.877-119204G>T) c.2909+32G>T (n.2909+32G>T) c.-24-102437G>T (n.-24-102437G>T) n.4135+32G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959700C= | CA1910842008 | PCDH15 | c.3158+32G= (n.3158+32G=) c.3122+32G= (n.3122+32G=) c.3143+32G= (n.3143+32G=) c.1981+32G= c.*1077+32G= (n.*1077+32G=) c.3137+32G= (n.3137+32G=) c.3011+32G= (n.3011+32G=) c.3056+32G= (n.3056+32G=) c.1306-150154G= (n.1306-150154G=) c.1099-150154G= (n.1099-150154G=) c.2091+119631G= (n.2091+119631G=) c.1955+32G= (n.1955+32G=) c.877-119204G= (n.877-119204G=) c.2909+32G= (n.2909+32G=) c.-24-102437G= (n.-24-102437G=) n.4135+32G= | |
| 10 | g.53959700C>T | CA5505801 | PCDH15 | c.3158+32G>A (n.3158+32G>A) c.3122+32G>A (n.3122+32G>A) c.3143+32G>A (n.3143+32G>A) c.1981+32G>A c.*1077+32G>A (n.*1077+32G>A) c.3137+32G>A (n.3137+32G>A) c.3011+32G>A (n.3011+32G>A) c.3056+32G>A (n.3056+32G>A) c.1306-150154G>A (n.1306-150154G>A) c.1099-150154G>A (n.1099-150154G>A) c.2091+119631G>A (n.2091+119631G>A) c.1955+32G>A (n.1955+32G>A) c.877-119204G>A (n.877-119204G>A) c.2909+32G>A (n.2909+32G>A) c.-24-102437G>A (n.-24-102437G>A) n.4135+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959701G>A | CA5505802 | PCDH15 | c.3158+31C>T (n.3158+31C>T) c.3122+31C>T (n.3122+31C>T) c.3143+31C>T (n.3143+31C>T) c.1981+31C>T c.*1077+31C>T (n.*1077+31C>T) c.3137+31C>T (n.3137+31C>T) c.3011+31C>T (n.3011+31C>T) c.3056+31C>T (n.3056+31C>T) c.1306-150155C>T (n.1306-150155C>T) c.1099-150155C>T (n.1099-150155C>T) c.2091+119630C>T (n.2091+119630C>T) c.1955+31C>T (n.1955+31C>T) c.877-119205C>T (n.877-119205C>T) c.2909+31C>T (n.2909+31C>T) c.-24-102438C>T (n.-24-102438C>T) n.4135+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959701G>C | CA2609215052 | PCDH15 | c.3158+31C>G (n.3158+31C>G) c.3122+31C>G (n.3122+31C>G) c.3143+31C>G (n.3143+31C>G) c.1981+31C>G c.*1077+31C>G (n.*1077+31C>G) c.3137+31C>G (n.3137+31C>G) c.3011+31C>G (n.3011+31C>G) c.3056+31C>G (n.3056+31C>G) c.1306-150155C>G (n.1306-150155C>G) c.1099-150155C>G (n.1099-150155C>G) c.2091+119630C>G (n.2091+119630C>G) c.1955+31C>G (n.1955+31C>G) c.877-119205C>G (n.877-119205C>G) c.2909+31C>G (n.2909+31C>G) c.-24-102438C>G (n.-24-102438C>G) n.4135+31C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959701G= | CA1910842009 | PCDH15 | c.3158+31C= (n.3158+31C=) c.3122+31C= (n.3122+31C=) c.3143+31C= (n.3143+31C=) c.1981+31C= c.*1077+31C= (n.*1077+31C=) c.3137+31C= (n.3137+31C=) c.3011+31C= (n.3011+31C=) c.3056+31C= (n.3056+31C=) c.1306-150155C= (n.1306-150155C=) c.1099-150155C= (n.1099-150155C=) c.2091+119630C= (n.2091+119630C=) c.1955+31C= (n.1955+31C=) c.877-119205C= (n.877-119205C=) c.2909+31C= (n.2909+31C=) c.-24-102438C= (n.-24-102438C=) n.4135+31C= | |
| 10 | g.53959701G>T | CA2609215053 | PCDH15 | c.3158+31C>A (n.3158+31C>A) c.3122+31C>A (n.3122+31C>A) c.3143+31C>A (n.3143+31C>A) c.1981+31C>A c.*1077+31C>A (n.*1077+31C>A) c.3137+31C>A (n.3137+31C>A) c.3011+31C>A (n.3011+31C>A) c.3056+31C>A (n.3056+31C>A) c.1306-150155C>A (n.1306-150155C>A) c.1099-150155C>A (n.1099-150155C>A) c.2091+119630C>A (n.2091+119630C>A) c.1955+31C>A (n.1955+31C>A) c.877-119205C>A (n.877-119205C>A) c.2909+31C>A (n.2909+31C>A) c.-24-102438C>A (n.-24-102438C>A) n.4135+31C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959702T>C | CA5505803 | PCDH15 | c.3158+30A>G (n.3158+30A>G) c.3122+30A>G (n.3122+30A>G) c.3143+30A>G (n.3143+30A>G) c.1981+30A>G c.*1077+30A>G (n.*1077+30A>G) c.3137+30A>G (n.3137+30A>G) c.3011+30A>G (n.3011+30A>G) c.3056+30A>G (n.3056+30A>G) c.1306-150156A>G (n.1306-150156A>G) c.1099-150156A>G (n.1099-150156A>G) c.2091+119629A>G (n.2091+119629A>G) c.1955+30A>G (n.1955+30A>G) c.877-119206A>G (n.877-119206A>G) c.2909+30A>G (n.2909+30A>G) c.-24-102439A>G (n.-24-102439A>G) n.4135+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959702T>G | CA1910842011 | PCDH15 | c.3158+30A>C (n.3158+30A>C) c.3122+30A>C (n.3122+30A>C) c.3143+30A>C (n.3143+30A>C) c.1981+30A>C c.*1077+30A>C (n.*1077+30A>C) c.3137+30A>C (n.3137+30A>C) c.3011+30A>C (n.3011+30A>C) c.3056+30A>C (n.3056+30A>C) c.1306-150156A>C (n.1306-150156A>C) c.1099-150156A>C (n.1099-150156A>C) c.2091+119629A>C (n.2091+119629A>C) c.1955+30A>C (n.1955+30A>C) c.877-119206A>C (n.877-119206A>C) c.2909+30A>C (n.2909+30A>C) c.-24-102439A>C (n.-24-102439A>C) n.4135+30A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959702T= | CA1910842010 | PCDH15 | c.3158+30A= (n.3158+30A=) c.3122+30A= (n.3122+30A=) c.3143+30A= (n.3143+30A=) c.1981+30A= c.*1077+30A= (n.*1077+30A=) c.3137+30A= (n.3137+30A=) c.3011+30A= (n.3011+30A=) c.3056+30A= (n.3056+30A=) c.1306-150156A= (n.1306-150156A=) c.1099-150156A= (n.1099-150156A=) c.2091+119629A= (n.2091+119629A=) c.1955+30A= (n.1955+30A=) c.877-119206A= (n.877-119206A=) c.2909+30A= (n.2909+30A=) c.-24-102439A= (n.-24-102439A=) n.4135+30A= | |
| 10 | g.53959703G>A | CA593502374 | PCDH15 | c.3158+29C>T (n.3158+29C>T) c.3122+29C>T (n.3122+29C>T) c.3143+29C>T (n.3143+29C>T) c.1981+29C>T c.*1077+29C>T (n.*1077+29C>T) c.3137+29C>T (n.3137+29C>T) c.3011+29C>T (n.3011+29C>T) c.3056+29C>T (n.3056+29C>T) c.1306-150157C>T (n.1306-150157C>T) c.1099-150157C>T (n.1099-150157C>T) c.2091+119628C>T (n.2091+119628C>T) c.1955+29C>T (n.1955+29C>T) c.877-119207C>T (n.877-119207C>T) c.2909+29C>T (n.2909+29C>T) c.-24-102440C>T (n.-24-102440C>T) n.4135+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959703G>C | CA5505804 | PCDH15 | c.3158+29C>G (n.3158+29C>G) c.3122+29C>G (n.3122+29C>G) c.3143+29C>G (n.3143+29C>G) c.1981+29C>G c.*1077+29C>G (n.*1077+29C>G) c.3137+29C>G (n.3137+29C>G) c.3011+29C>G (n.3011+29C>G) c.3056+29C>G (n.3056+29C>G) c.1306-150157C>G (n.1306-150157C>G) c.1099-150157C>G (n.1099-150157C>G) c.2091+119628C>G (n.2091+119628C>G) c.1955+29C>G (n.1955+29C>G) c.877-119207C>G (n.877-119207C>G) c.2909+29C>G (n.2909+29C>G) c.-24-102440C>G (n.-24-102440C>G) n.4135+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.53959703G= | CA1910842012 | PCDH15 | c.3158+29C= (n.3158+29C=) c.3122+29C= (n.3122+29C=) c.3143+29C= (n.3143+29C=) c.1981+29C= c.*1077+29C= (n.*1077+29C=) c.3137+29C= (n.3137+29C=) c.3011+29C= (n.3011+29C=) c.3056+29C= (n.3056+29C=) c.1306-150157C= (n.1306-150157C=) c.1099-150157C= (n.1099-150157C=) c.2091+119628C= (n.2091+119628C=) c.1955+29C= (n.1955+29C=) c.877-119207C= (n.877-119207C=) c.2909+29C= (n.2909+29C=) c.-24-102440C= (n.-24-102440C=) n.4135+29C= | |
| 10 | g.53959703G>T | CA2574550304 | PCDH15 | c.3158+29C>A (n.3158+29C>A) c.3122+29C>A (n.3122+29C>A) c.3143+29C>A (n.3143+29C>A) c.1981+29C>A c.*1077+29C>A (n.*1077+29C>A) c.3137+29C>A (n.3137+29C>A) c.3011+29C>A (n.3011+29C>A) c.3056+29C>A (n.3056+29C>A) c.1306-150157C>A (n.1306-150157C>A) c.1099-150157C>A (n.1099-150157C>A) c.2091+119628C>A (n.2091+119628C>A) c.1955+29C>A (n.1955+29C>A) c.877-119207C>A (n.877-119207C>A) c.2909+29C>A (n.2909+29C>A) c.-24-102440C>A (n.-24-102440C>A) n.4135+29C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959704T>C | CA928519555 | PCDH15 | c.3158+28A>G (n.3158+28A>G) c.3122+28A>G (n.3122+28A>G) c.3143+28A>G (n.3143+28A>G) c.1981+28A>G c.*1077+28A>G (n.*1077+28A>G) c.3137+28A>G (n.3137+28A>G) c.3011+28A>G (n.3011+28A>G) c.3056+28A>G (n.3056+28A>G) c.1306-150158A>G (n.1306-150158A>G) c.1099-150158A>G (n.1099-150158A>G) c.2091+119627A>G (n.2091+119627A>G) c.1955+28A>G (n.1955+28A>G) c.877-119208A>G (n.877-119208A>G) c.2909+28A>G (n.2909+28A>G) c.-24-102441A>G (n.-24-102441A>G) n.4135+28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959704T>G | CA2788038967 | PCDH15 | c.3158+28A>C (n.3158+28A>C) c.3122+28A>C (n.3122+28A>C) c.3143+28A>C (n.3143+28A>C) c.1981+28A>C c.*1077+28A>C (n.*1077+28A>C) c.3137+28A>C (n.3137+28A>C) c.3011+28A>C (n.3011+28A>C) c.3056+28A>C (n.3056+28A>C) c.1306-150158A>C (n.1306-150158A>C) c.1099-150158A>C (n.1099-150158A>C) c.2091+119627A>C (n.2091+119627A>C) c.1955+28A>C (n.1955+28A>C) c.877-119208A>C (n.877-119208A>C) c.2909+28A>C (n.2909+28A>C) c.-24-102441A>C (n.-24-102441A>C) n.4135+28A>C | |
| 10 | g.53959704T= | CA1910842013 | PCDH15 | c.3158+28A= (n.3158+28A=) c.3122+28A= (n.3122+28A=) c.3143+28A= (n.3143+28A=) c.1981+28A= c.*1077+28A= (n.*1077+28A=) c.3137+28A= (n.3137+28A=) c.3011+28A= (n.3011+28A=) c.3056+28A= (n.3056+28A=) c.1306-150158A= (n.1306-150158A=) c.1099-150158A= (n.1099-150158A=) c.2091+119627A= (n.2091+119627A=) c.1955+28A= (n.1955+28A=) c.877-119208A= (n.877-119208A=) c.2909+28A= (n.2909+28A=) c.-24-102441A= (n.-24-102441A=) n.4135+28A= | |
| 10 | g.53959705A>G | CA2609215054 | PCDH15 | c.3158+27T>C (n.3158+27T>C) c.3122+27T>C (n.3122+27T>C) c.3143+27T>C (n.3143+27T>C) c.1981+27T>C c.*1077+27T>C (n.*1077+27T>C) c.3137+27T>C (n.3137+27T>C) c.3011+27T>C (n.3011+27T>C) c.3056+27T>C (n.3056+27T>C) c.1306-150159T>C (n.1306-150159T>C) c.1099-150159T>C (n.1099-150159T>C) c.2091+119626T>C (n.2091+119626T>C) c.1955+27T>C (n.1955+27T>C) c.877-119209T>C (n.877-119209T>C) c.2909+27T>C (n.2909+27T>C) c.-24-102442T>C (n.-24-102442T>C) n.4135+27T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959708T>A | CA5505805 | PCDH15 | c.3158+24A>T (n.3158+24A>T) c.3122+24A>T (n.3122+24A>T) c.3143+24A>T (n.3143+24A>T) c.1981+24A>T c.*1077+24A>T (n.*1077+24A>T) c.3137+24A>T (n.3137+24A>T) c.3011+24A>T (n.3011+24A>T) c.3056+24A>T (n.3056+24A>T) c.1306-150162A>T (n.1306-150162A>T) c.1099-150162A>T (n.1099-150162A>T) c.2091+119623A>T (n.2091+119623A>T) c.1955+24A>T (n.1955+24A>T) c.877-119212A>T (n.877-119212A>T) c.2909+24A>T (n.2909+24A>T) c.-24-102445A>T (n.-24-102445A>T) n.4135+24A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959708T= | CA1910842014 | PCDH15 | c.3158+24A= (n.3158+24A=) c.3122+24A= (n.3122+24A=) c.3143+24A= (n.3143+24A=) c.1981+24A= c.*1077+24A= (n.*1077+24A=) c.3137+24A= (n.3137+24A=) c.3011+24A= (n.3011+24A=) c.3056+24A= (n.3056+24A=) c.1306-150162A= (n.1306-150162A=) c.1099-150162A= (n.1099-150162A=) c.2091+119623A= (n.2091+119623A=) c.1955+24A= (n.1955+24A=) c.877-119212A= (n.877-119212A=) c.2909+24A= (n.2909+24A=) c.-24-102445A= (n.-24-102445A=) n.4135+24A= | |
| 10 | g.53959709C>T | CA2609215055 | PCDH15 | c.3158+23G>A (n.3158+23G>A) c.3122+23G>A (n.3122+23G>A) c.3143+23G>A (n.3143+23G>A) c.1981+23G>A c.*1077+23G>A (n.*1077+23G>A) c.3137+23G>A (n.3137+23G>A) c.3011+23G>A (n.3011+23G>A) c.3056+23G>A (n.3056+23G>A) c.1306-150163G>A (n.1306-150163G>A) c.1099-150163G>A (n.1099-150163G>A) c.2091+119622G>A (n.2091+119622G>A) c.1955+23G>A (n.1955+23G>A) c.877-119213G>A (n.877-119213G>A) c.2909+23G>A (n.2909+23G>A) c.-24-102446G>A (n.-24-102446G>A) n.4135+23G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959710A>G | CA2609215056 | PCDH15 | c.3158+22T>C (n.3158+22T>C) c.3122+22T>C (n.3122+22T>C) c.3143+22T>C (n.3143+22T>C) c.1981+22T>C c.*1077+22T>C (n.*1077+22T>C) c.3137+22T>C (n.3137+22T>C) c.3011+22T>C (n.3011+22T>C) c.3056+22T>C (n.3056+22T>C) c.1306-150164T>C (n.1306-150164T>C) c.1099-150164T>C (n.1099-150164T>C) c.2091+119621T>C (n.2091+119621T>C) c.1955+22T>C (n.1955+22T>C) c.877-119214T>C (n.877-119214T>C) c.2909+22T>C (n.2909+22T>C) c.-24-102447T>C (n.-24-102447T>C) n.4135+22T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959713A>G | CA2609215057 | PCDH15 | c.3158+19T>C (n.3158+19T>C) c.3122+19T>C (n.3122+19T>C) c.3143+19T>C (n.3143+19T>C) c.1981+19T>C c.*1077+19T>C (n.*1077+19T>C) c.3137+19T>C (n.3137+19T>C) c.3011+19T>C (n.3011+19T>C) c.3056+19T>C (n.3056+19T>C) c.1306-150167T>C (n.1306-150167T>C) c.1099-150167T>C (n.1099-150167T>C) c.2091+119618T>C (n.2091+119618T>C) c.1955+19T>C (n.1955+19T>C) c.877-119217T>C (n.877-119217T>C) c.2909+19T>C (n.2909+19T>C) c.-24-102450T>C (n.-24-102450T>C) n.4135+19T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959715C= | CA1910842015 | PCDH15 | c.3158+17G= (n.3158+17G=) c.3122+17G= (n.3122+17G=) c.3143+17G= (n.3143+17G=) c.1981+17G= c.*1077+17G= (n.*1077+17G=) c.3137+17G= (n.3137+17G=) c.3011+17G= (n.3011+17G=) c.3056+17G= (n.3056+17G=) c.1306-150169G= (n.1306-150169G=) c.1099-150169G= (n.1099-150169G=) c.2091+119616G= (n.2091+119616G=) c.1955+17G= (n.1955+17G=) c.877-119219G= (n.877-119219G=) c.2909+17G= (n.2909+17G=) c.-24-102452G= (n.-24-102452G=) n.4135+17G= | |
| 10 | g.53959715C>T | CA5505806 | PCDH15 | c.3158+17G>A (n.3158+17G>A) c.3122+17G>A (n.3122+17G>A) c.3143+17G>A (n.3143+17G>A) c.1981+17G>A c.*1077+17G>A (n.*1077+17G>A) c.3137+17G>A (n.3137+17G>A) c.3011+17G>A (n.3011+17G>A) c.3056+17G>A (n.3056+17G>A) c.1306-150169G>A (n.1306-150169G>A) c.1099-150169G>A (n.1099-150169G>A) c.2091+119616G>A (n.2091+119616G>A) c.1955+17G>A (n.1955+17G>A) c.877-119219G>A (n.877-119219G>A) c.2909+17G>A (n.2909+17G>A) c.-24-102452G>A (n.-24-102452G>A) n.4135+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |