UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53959573_53959656del | CA2788038964 | PCDH15 | c.3158+84_3158+167del (n.3158+84_3158+167del) c.3122+84_3122+167del (n.3122+84_3122+167del) c.3143+84_3143+167del (n.3143+84_3143+167del) c.1981+84_1981+167del c.*1077+84_*1077+167del (n.*1077+84_*1077+167del) c.3137+84_3137+167del (n.3137+84_3137+167del) c.3011+84_3011+167del (n.3011+84_3011+167del) c.3056+84_3056+167del (n.3056+84_3056+167del) c.1306-150102_1306-150019del (n.1306-150102_1306-150019del) c.1099-150102_1099-150019del (n.1099-150102_1099-150019del) c.2091+119683_2091+119766del (n.2091+119683_2091+119766del) c.1955+84_1955+167del (n.1955+84_1955+167del) c.877-119152_877-119069del (n.877-119152_877-119069del) c.2909+84_2909+167del (n.2909+84_2909+167del) c.-24-102385_-24-102302del (n.-24-102385_-24-102302del) n.4135+84_4135+167del | |
| 10 | g.53959636T>C | CA2609215023 | PCDH15 | c.3158+96A>G (n.3158+96A>G) c.3122+96A>G (n.3122+96A>G) c.3143+96A>G (n.3143+96A>G) c.1981+96A>G c.*1077+96A>G (n.*1077+96A>G) c.3137+96A>G (n.3137+96A>G) c.3011+96A>G (n.3011+96A>G) c.3056+96A>G (n.3056+96A>G) c.1306-150090A>G (n.1306-150090A>G) c.1099-150090A>G (n.1099-150090A>G) c.2091+119695A>G (n.2091+119695A>G) c.1955+96A>G (n.1955+96A>G) c.877-119140A>G (n.877-119140A>G) c.2909+96A>G (n.2909+96A>G) c.-24-102373A>G (n.-24-102373A>G) n.4135+96A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959637C>A | CA2609215024 | PCDH15 | c.3158+95G>T (n.3158+95G>T) c.3122+95G>T (n.3122+95G>T) c.3143+95G>T (n.3143+95G>T) c.1981+95G>T c.*1077+95G>T (n.*1077+95G>T) c.3137+95G>T (n.3137+95G>T) c.3011+95G>T (n.3011+95G>T) c.3056+95G>T (n.3056+95G>T) c.1306-150091G>T (n.1306-150091G>T) c.1099-150091G>T (n.1099-150091G>T) c.2091+119694G>T (n.2091+119694G>T) c.1955+95G>T (n.1955+95G>T) c.877-119141G>T (n.877-119141G>T) c.2909+95G>T (n.2909+95G>T) c.-24-102374G>T (n.-24-102374G>T) n.4135+95G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959637C>T | CA2609215025 | PCDH15 | c.3158+95G>A (n.3158+95G>A) c.3122+95G>A (n.3122+95G>A) c.3143+95G>A (n.3143+95G>A) c.1981+95G>A c.*1077+95G>A (n.*1077+95G>A) c.3137+95G>A (n.3137+95G>A) c.3011+95G>A (n.3011+95G>A) c.3056+95G>A (n.3056+95G>A) c.1306-150091G>A (n.1306-150091G>A) c.1099-150091G>A (n.1099-150091G>A) c.2091+119694G>A (n.2091+119694G>A) c.1955+95G>A (n.1955+95G>A) c.877-119141G>A (n.877-119141G>A) c.2909+95G>A (n.2909+95G>A) c.-24-102374G>A (n.-24-102374G>A) n.4135+95G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959638del | CA2609215026 | PCDH15 | c.3158+94del (n.3158+94del) c.3122+94del (n.3122+94del) c.3143+94del (n.3143+94del) c.1981+94del c.*1077+94del (n.*1077+94del) c.3137+94del (n.3137+94del) c.3011+94del (n.3011+94del) c.3056+94del (n.3056+94del) c.1306-150092del (n.1306-150092del) c.1099-150092del (n.1099-150092del) c.2091+119693del (n.2091+119693del) c.1955+94del (n.1955+94del) c.877-119142del (n.877-119142del) c.2909+94del (n.2909+94del) c.-24-102375del (n.-24-102375del) n.4135+94del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959638T>A | CA653286376 | PCDH15 | c.3158+94A>T (n.3158+94A>T) c.3122+94A>T (n.3122+94A>T) c.3143+94A>T (n.3143+94A>T) c.1981+94A>T c.*1077+94A>T (n.*1077+94A>T) c.3137+94A>T (n.3137+94A>T) c.3011+94A>T (n.3011+94A>T) c.3056+94A>T (n.3056+94A>T) c.1306-150092A>T (n.1306-150092A>T) c.1099-150092A>T (n.1099-150092A>T) c.2091+119693A>T (n.2091+119693A>T) c.1955+94A>T (n.1955+94A>T) c.877-119142A>T (n.877-119142A>T) c.2909+94A>T (n.2909+94A>T) c.-24-102375A>T (n.-24-102375A>T) n.4135+94A>T | COSMIC |
| 10 | g.53959638T>C | CA2609215027 | PCDH15 | c.3158+94A>G (n.3158+94A>G) c.3122+94A>G (n.3122+94A>G) c.3143+94A>G (n.3143+94A>G) c.1981+94A>G c.*1077+94A>G (n.*1077+94A>G) c.3137+94A>G (n.3137+94A>G) c.3011+94A>G (n.3011+94A>G) c.3056+94A>G (n.3056+94A>G) c.1306-150092A>G (n.1306-150092A>G) c.1099-150092A>G (n.1099-150092A>G) c.2091+119693A>G (n.2091+119693A>G) c.1955+94A>G (n.1955+94A>G) c.877-119142A>G (n.877-119142A>G) c.2909+94A>G (n.2909+94A>G) c.-24-102375A>G (n.-24-102375A>G) n.4135+94A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959639A>T | CA2609215028 | PCDH15 | c.3158+93T>A (n.3158+93T>A) c.3122+93T>A (n.3122+93T>A) c.3143+93T>A (n.3143+93T>A) c.1981+93T>A c.*1077+93T>A (n.*1077+93T>A) c.3137+93T>A (n.3137+93T>A) c.3011+93T>A (n.3011+93T>A) c.3056+93T>A (n.3056+93T>A) c.1306-150093T>A (n.1306-150093T>A) c.1099-150093T>A (n.1099-150093T>A) c.2091+119692T>A (n.2091+119692T>A) c.1955+93T>A (n.1955+93T>A) c.877-119143T>A (n.877-119143T>A) c.2909+93T>A (n.2909+93T>A) c.-24-102376T>A (n.-24-102376T>A) n.4135+93T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959640C>T | CA2609215029 | PCDH15 | c.3158+92G>A (n.3158+92G>A) c.3122+92G>A (n.3122+92G>A) c.3143+92G>A (n.3143+92G>A) c.1981+92G>A c.*1077+92G>A (n.*1077+92G>A) c.3137+92G>A (n.3137+92G>A) c.3011+92G>A (n.3011+92G>A) c.3056+92G>A (n.3056+92G>A) c.1306-150094G>A (n.1306-150094G>A) c.1099-150094G>A (n.1099-150094G>A) c.2091+119691G>A (n.2091+119691G>A) c.1955+92G>A (n.1955+92G>A) c.877-119144G>A (n.877-119144G>A) c.2909+92G>A (n.2909+92G>A) c.-24-102377G>A (n.-24-102377G>A) n.4135+92G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959642C>A | CA2609215030 | PCDH15 | c.3158+90G>T (n.3158+90G>T) c.3122+90G>T (n.3122+90G>T) c.3143+90G>T (n.3143+90G>T) c.1981+90G>T c.*1077+90G>T (n.*1077+90G>T) c.3137+90G>T (n.3137+90G>T) c.3011+90G>T (n.3011+90G>T) c.3056+90G>T (n.3056+90G>T) c.1306-150096G>T (n.1306-150096G>T) c.1099-150096G>T (n.1099-150096G>T) c.2091+119689G>T (n.2091+119689G>T) c.1955+90G>T (n.1955+90G>T) c.877-119146G>T (n.877-119146G>T) c.2909+90G>T (n.2909+90G>T) c.-24-102379G>T (n.-24-102379G>T) n.4135+90G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959642C>G | CA2609215031 | PCDH15 | c.3158+90G>C (n.3158+90G>C) c.3122+90G>C (n.3122+90G>C) c.3143+90G>C (n.3143+90G>C) c.1981+90G>C c.*1077+90G>C (n.*1077+90G>C) c.3137+90G>C (n.3137+90G>C) c.3011+90G>C (n.3011+90G>C) c.3056+90G>C (n.3056+90G>C) c.1306-150096G>C (n.1306-150096G>C) c.1099-150096G>C (n.1099-150096G>C) c.2091+119689G>C (n.2091+119689G>C) c.1955+90G>C (n.1955+90G>C) c.877-119146G>C (n.877-119146G>C) c.2909+90G>C (n.2909+90G>C) c.-24-102379G>C (n.-24-102379G>C) n.4135+90G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959643A= | CA1910841984 | PCDH15 | c.3158+89T= (n.3158+89T=) c.3122+89T= (n.3122+89T=) c.3143+89T= (n.3143+89T=) c.1981+89T= c.*1077+89T= (n.*1077+89T=) c.3137+89T= (n.3137+89T=) c.3011+89T= (n.3011+89T=) c.3056+89T= (n.3056+89T=) c.1306-150097T= (n.1306-150097T=) c.1099-150097T= (n.1099-150097T=) c.2091+119688T= (n.2091+119688T=) c.1955+89T= (n.1955+89T=) c.877-119147T= (n.877-119147T=) c.2909+89T= (n.2909+89T=) c.-24-102380T= (n.-24-102380T=) n.4135+89T= | |
| 10 | g.53959643A>G | CA666441521 | PCDH15 | c.3158+89T>C (n.3158+89T>C) c.3122+89T>C (n.3122+89T>C) c.3143+89T>C (n.3143+89T>C) c.1981+89T>C c.*1077+89T>C (n.*1077+89T>C) c.3137+89T>C (n.3137+89T>C) c.3011+89T>C (n.3011+89T>C) c.3056+89T>C (n.3056+89T>C) c.1306-150097T>C (n.1306-150097T>C) c.1099-150097T>C (n.1099-150097T>C) c.2091+119688T>C (n.2091+119688T>C) c.1955+89T>C (n.1955+89T>C) c.877-119147T>C (n.877-119147T>C) c.2909+89T>C (n.2909+89T>C) c.-24-102380T>C (n.-24-102380T>C) n.4135+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959644T>C | CA666441528 | PCDH15 | c.3158+88A>G (n.3158+88A>G) c.3122+88A>G (n.3122+88A>G) c.3143+88A>G (n.3143+88A>G) c.1981+88A>G c.*1077+88A>G (n.*1077+88A>G) c.3137+88A>G (n.3137+88A>G) c.3011+88A>G (n.3011+88A>G) c.3056+88A>G (n.3056+88A>G) c.1306-150098A>G (n.1306-150098A>G) c.1099-150098A>G (n.1099-150098A>G) c.2091+119687A>G (n.2091+119687A>G) c.1955+88A>G (n.1955+88A>G) c.877-119148A>G (n.877-119148A>G) c.2909+88A>G (n.2909+88A>G) c.-24-102381A>G (n.-24-102381A>G) n.4135+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959644T= | CA1910841985 | PCDH15 | c.3158+88A= (n.3158+88A=) c.3122+88A= (n.3122+88A=) c.3143+88A= (n.3143+88A=) c.1981+88A= c.*1077+88A= (n.*1077+88A=) c.3137+88A= (n.3137+88A=) c.3011+88A= (n.3011+88A=) c.3056+88A= (n.3056+88A=) c.1306-150098A= (n.1306-150098A=) c.1099-150098A= (n.1099-150098A=) c.2091+119687A= (n.2091+119687A=) c.1955+88A= (n.1955+88A=) c.877-119148A= (n.877-119148A=) c.2909+88A= (n.2909+88A=) c.-24-102381A= (n.-24-102381A=) n.4135+88A= | |
| 10 | g.53959647del | CA2609215032 | PCDH15 | c.3158+87del (n.3158+87del) c.3122+87del (n.3122+87del) c.3143+87del (n.3143+87del) c.1981+87del c.*1077+87del (n.*1077+87del) c.3137+87del (n.3137+87del) c.3011+87del (n.3011+87del) c.3056+87del (n.3056+87del) c.1306-150099del (n.1306-150099del) c.1099-150099del (n.1099-150099del) c.2091+119686del (n.2091+119686del) c.1955+87del (n.1955+87del) c.877-119149del (n.877-119149del) c.2909+87del (n.2909+87del) c.-24-102382del (n.-24-102382del) n.4135+87del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959645_53959648delinsAAAT | CA1910841986 | PCDH15 | c.3158+84_3158+87delinsATTT (n.3158+84_3158+87delinsATTT) c.3122+84_3122+87delinsATTT (n.3122+84_3122+87delinsATTT) c.3143+84_3143+87delinsATTT (n.3143+84_3143+87delinsATTT) c.1981+84_1981+87delinsATTT c.*1077+84_*1077+87delinsATTT (n.*1077+84_*1077+87delinsATTT) c.3137+84_3137+87delinsATTT (n.3137+84_3137+87delinsATTT) c.3011+84_3011+87delinsATTT (n.3011+84_3011+87delinsATTT) c.3056+84_3056+87delinsATTT (n.3056+84_3056+87delinsATTT) c.1306-150102_1306-150099delinsATTT (n.1306-150102_1306-150099delinsATTT) c.1099-150102_1099-150099delinsATTT (n.1099-150102_1099-150099delinsATTT) c.2091+119683_2091+119686delinsATTT (n.2091+119683_2091+119686delinsATTT) c.1955+84_1955+87delinsATTT (n.1955+84_1955+87delinsATTT) c.877-119152_877-119149delinsATTT (n.877-119152_877-119149delinsATTT) c.2909+84_2909+87delinsATTT (n.2909+84_2909+87delinsATTT) c.-24-102385_-24-102382delinsATTT (n.-24-102385_-24-102382delinsATTT) n.4135+84_4135+87delinsATTT | |
| 10 | g.53959646A>C | CA2609215033 | PCDH15 | c.3158+86T>G (n.3158+86T>G) c.3122+86T>G (n.3122+86T>G) c.3143+86T>G (n.3143+86T>G) c.1981+86T>G c.*1077+86T>G (n.*1077+86T>G) c.3137+86T>G (n.3137+86T>G) c.3011+86T>G (n.3011+86T>G) c.3056+86T>G (n.3056+86T>G) c.1306-150100T>G (n.1306-150100T>G) c.1099-150100T>G (n.1099-150100T>G) c.2091+119685T>G (n.2091+119685T>G) c.1955+86T>G (n.1955+86T>G) c.877-119150T>G (n.877-119150T>G) c.2909+86T>G (n.2909+86T>G) c.-24-102383T>G (n.-24-102383T>G) n.4135+86T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959646_53959648del | CA666441533 | PCDH15 | c.3158+84_3158+86del (n.3158+84_3158+86del) c.3122+84_3122+86del (n.3122+84_3122+86del) c.3143+84_3143+86del (n.3143+84_3143+86del) c.1981+84_1981+86del c.*1077+84_*1077+86del (n.*1077+84_*1077+86del) c.3137+84_3137+86del (n.3137+84_3137+86del) c.3011+84_3011+86del (n.3011+84_3011+86del) c.3056+84_3056+86del (n.3056+84_3056+86del) c.1306-150102_1306-150100del (n.1306-150102_1306-150100del) c.1099-150102_1099-150100del (n.1099-150102_1099-150100del) c.2091+119683_2091+119685del (n.2091+119683_2091+119685del) c.1955+84_1955+86del (n.1955+84_1955+86del) c.877-119152_877-119150del (n.877-119152_877-119150del) c.2909+84_2909+86del (n.2909+84_2909+86del) c.-24-102385_-24-102383del (n.-24-102385_-24-102383del) n.4135+84_4135+86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959648T>C | CA653286377 | PCDH15 | c.3158+84A>G (n.3158+84A>G) c.3122+84A>G (n.3122+84A>G) c.3143+84A>G (n.3143+84A>G) c.1981+84A>G c.*1077+84A>G (n.*1077+84A>G) c.3137+84A>G (n.3137+84A>G) c.3011+84A>G (n.3011+84A>G) c.3056+84A>G (n.3056+84A>G) c.1306-150102A>G (n.1306-150102A>G) c.1099-150102A>G (n.1099-150102A>G) c.2091+119683A>G (n.2091+119683A>G) c.1955+84A>G (n.1955+84A>G) c.877-119152A>G (n.877-119152A>G) c.2909+84A>G (n.2909+84A>G) c.-24-102385A>G (n.-24-102385A>G) n.4135+84A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.53959650C>T | CA2721998161 | PCDH15 | c.3158+82G>A (n.3158+82G>A) c.3122+82G>A (n.3122+82G>A) c.3143+82G>A (n.3143+82G>A) c.1981+82G>A c.*1077+82G>A (n.*1077+82G>A) c.3137+82G>A (n.3137+82G>A) c.3011+82G>A (n.3011+82G>A) c.3056+82G>A (n.3056+82G>A) c.1306-150104G>A (n.1306-150104G>A) c.1099-150104G>A (n.1099-150104G>A) c.2091+119681G>A (n.2091+119681G>A) c.1955+82G>A (n.1955+82G>A) c.877-119154G>A (n.877-119154G>A) c.2909+82G>A (n.2909+82G>A) c.-24-102387G>A (n.-24-102387G>A) n.4135+82G>A | dbSNP |
| 10 | g.53959651A= | CA1910841987 | PCDH15 | c.3158+81T= (n.3158+81T=) c.3122+81T= (n.3122+81T=) c.3143+81T= (n.3143+81T=) c.1981+81T= c.*1077+81T= (n.*1077+81T=) c.3137+81T= (n.3137+81T=) c.3011+81T= (n.3011+81T=) c.3056+81T= (n.3056+81T=) c.1306-150105T= (n.1306-150105T=) c.1099-150105T= (n.1099-150105T=) c.2091+119680T= (n.2091+119680T=) c.1955+81T= (n.1955+81T=) c.877-119155T= (n.877-119155T=) c.2909+81T= (n.2909+81T=) c.-24-102388T= (n.-24-102388T=) n.4135+81T= | |
| 10 | g.53959651A>G | CA666441562 | PCDH15 | c.3158+81T>C (n.3158+81T>C) c.3122+81T>C (n.3122+81T>C) c.3143+81T>C (n.3143+81T>C) c.1981+81T>C c.*1077+81T>C (n.*1077+81T>C) c.3137+81T>C (n.3137+81T>C) c.3011+81T>C (n.3011+81T>C) c.3056+81T>C (n.3056+81T>C) c.1306-150105T>C (n.1306-150105T>C) c.1099-150105T>C (n.1099-150105T>C) c.2091+119680T>C (n.2091+119680T>C) c.1955+81T>C (n.1955+81T>C) c.877-119155T>C (n.877-119155T>C) c.2909+81T>C (n.2909+81T>C) c.-24-102388T>C (n.-24-102388T>C) n.4135+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959651A>T | CA2788038966 | PCDH15 | c.3158+81T>A (n.3158+81T>A) c.3122+81T>A (n.3122+81T>A) c.3143+81T>A (n.3143+81T>A) c.1981+81T>A c.*1077+81T>A (n.*1077+81T>A) c.3137+81T>A (n.3137+81T>A) c.3011+81T>A (n.3011+81T>A) c.3056+81T>A (n.3056+81T>A) c.1306-150105T>A (n.1306-150105T>A) c.1099-150105T>A (n.1099-150105T>A) c.2091+119680T>A (n.2091+119680T>A) c.1955+81T>A (n.1955+81T>A) c.877-119155T>A (n.877-119155T>A) c.2909+81T>A (n.2909+81T>A) c.-24-102388T>A (n.-24-102388T>A) n.4135+81T>A | |
| 10 | g.53959652T>C | CA2574550297 | PCDH15 | c.3158+80A>G (n.3158+80A>G) c.3122+80A>G (n.3122+80A>G) c.3143+80A>G (n.3143+80A>G) c.1981+80A>G c.*1077+80A>G (n.*1077+80A>G) c.3137+80A>G (n.3137+80A>G) c.3011+80A>G (n.3011+80A>G) c.3056+80A>G (n.3056+80A>G) c.1306-150106A>G (n.1306-150106A>G) c.1099-150106A>G (n.1099-150106A>G) c.2091+119679A>G (n.2091+119679A>G) c.1955+80A>G (n.1955+80A>G) c.877-119156A>G (n.877-119156A>G) c.2909+80A>G (n.2909+80A>G) c.-24-102389A>G (n.-24-102389A>G) n.4135+80A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959654T>C | CA207208088 | PCDH15 | c.3158+78A>G (n.3158+78A>G) c.3122+78A>G (n.3122+78A>G) c.3143+78A>G (n.3143+78A>G) c.1981+78A>G c.*1077+78A>G (n.*1077+78A>G) c.3137+78A>G (n.3137+78A>G) c.3011+78A>G (n.3011+78A>G) c.3056+78A>G (n.3056+78A>G) c.1306-150108A>G (n.1306-150108A>G) c.1099-150108A>G (n.1099-150108A>G) c.2091+119677A>G (n.2091+119677A>G) c.1955+78A>G (n.1955+78A>G) c.877-119158A>G (n.877-119158A>G) c.2909+78A>G (n.2909+78A>G) c.-24-102391A>G (n.-24-102391A>G) n.4135+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959654T= | CA1910841988 | PCDH15 | c.3158+78A= (n.3158+78A=) c.3122+78A= (n.3122+78A=) c.3143+78A= (n.3143+78A=) c.1981+78A= c.*1077+78A= (n.*1077+78A=) c.3137+78A= (n.3137+78A=) c.3011+78A= (n.3011+78A=) c.3056+78A= (n.3056+78A=) c.1306-150108A= (n.1306-150108A=) c.1099-150108A= (n.1099-150108A=) c.2091+119677A= (n.2091+119677A=) c.1955+78A= (n.1955+78A=) c.877-119158A= (n.877-119158A=) c.2909+78A= (n.2909+78A=) c.-24-102391A= (n.-24-102391A=) n.4135+78A= | |
| 10 | g.53959655T>C | CA207208098 | PCDH15 | c.3158+77A>G (n.3158+77A>G) c.3122+77A>G (n.3122+77A>G) c.3143+77A>G (n.3143+77A>G) c.1981+77A>G c.*1077+77A>G (n.*1077+77A>G) c.3137+77A>G (n.3137+77A>G) c.3011+77A>G (n.3011+77A>G) c.3056+77A>G (n.3056+77A>G) c.1306-150109A>G (n.1306-150109A>G) c.1099-150109A>G (n.1099-150109A>G) c.2091+119676A>G (n.2091+119676A>G) c.1955+77A>G (n.1955+77A>G) c.877-119159A>G (n.877-119159A>G) c.2909+77A>G (n.2909+77A>G) c.-24-102392A>G (n.-24-102392A>G) n.4135+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959655T= | CA1910841989 | PCDH15 | c.3158+77A= (n.3158+77A=) c.3122+77A= (n.3122+77A=) c.3143+77A= (n.3143+77A=) c.1981+77A= c.*1077+77A= (n.*1077+77A=) c.3137+77A= (n.3137+77A=) c.3011+77A= (n.3011+77A=) c.3056+77A= (n.3056+77A=) c.1306-150109A= (n.1306-150109A=) c.1099-150109A= (n.1099-150109A=) c.2091+119676A= (n.2091+119676A=) c.1955+77A= (n.1955+77A=) c.877-119159A= (n.877-119159A=) c.2909+77A= (n.2909+77A=) c.-24-102392A= (n.-24-102392A=) n.4135+77A= | |
| 10 | g.53959656A>T | CA2609215034 | PCDH15 | c.3158+76T>A (n.3158+76T>A) c.3122+76T>A (n.3122+76T>A) c.3143+76T>A (n.3143+76T>A) c.1981+76T>A c.*1077+76T>A (n.*1077+76T>A) c.3137+76T>A (n.3137+76T>A) c.3011+76T>A (n.3011+76T>A) c.3056+76T>A (n.3056+76T>A) c.1306-150110T>A (n.1306-150110T>A) c.1099-150110T>A (n.1099-150110T>A) c.2091+119675T>A (n.2091+119675T>A) c.1955+76T>A (n.1955+76T>A) c.877-119160T>A (n.877-119160T>A) c.2909+76T>A (n.2909+76T>A) c.-24-102393T>A (n.-24-102393T>A) n.4135+76T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959657C= | CA1910841990 | PCDH15 | c.3158+75G= (n.3158+75G=) c.3122+75G= (n.3122+75G=) c.3143+75G= (n.3143+75G=) c.1981+75G= c.*1077+75G= (n.*1077+75G=) c.3137+75G= (n.3137+75G=) c.3011+75G= (n.3011+75G=) c.3056+75G= (n.3056+75G=) c.1306-150111G= (n.1306-150111G=) c.1099-150111G= (n.1099-150111G=) c.2091+119674G= (n.2091+119674G=) c.1955+75G= (n.1955+75G=) c.877-119161G= (n.877-119161G=) c.2909+75G= (n.2909+75G=) c.-24-102394G= (n.-24-102394G=) n.4135+75G= | |
| 10 | g.53959657C>G | CA207208109 | PCDH15 | c.3158+75G>C (n.3158+75G>C) c.3122+75G>C (n.3122+75G>C) c.3143+75G>C (n.3143+75G>C) c.1981+75G>C c.*1077+75G>C (n.*1077+75G>C) c.3137+75G>C (n.3137+75G>C) c.3011+75G>C (n.3011+75G>C) c.3056+75G>C (n.3056+75G>C) c.1306-150111G>C (n.1306-150111G>C) c.1099-150111G>C (n.1099-150111G>C) c.2091+119674G>C (n.2091+119674G>C) c.1955+75G>C (n.1955+75G>C) c.877-119161G>C (n.877-119161G>C) c.2909+75G>C (n.2909+75G>C) c.-24-102394G>C (n.-24-102394G>C) n.4135+75G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959657C>T | CA2609215035 | PCDH15 | c.3158+75G>A (n.3158+75G>A) c.3122+75G>A (n.3122+75G>A) c.3143+75G>A (n.3143+75G>A) c.1981+75G>A c.*1077+75G>A (n.*1077+75G>A) c.3137+75G>A (n.3137+75G>A) c.3011+75G>A (n.3011+75G>A) c.3056+75G>A (n.3056+75G>A) c.1306-150111G>A (n.1306-150111G>A) c.1099-150111G>A (n.1099-150111G>A) c.2091+119674G>A (n.2091+119674G>A) c.1955+75G>A (n.1955+75G>A) c.877-119161G>A (n.877-119161G>A) c.2909+75G>A (n.2909+75G>A) c.-24-102394G>A (n.-24-102394G>A) n.4135+75G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959658A= | CA1910841991 | PCDH15 | c.3158+74T= (n.3158+74T=) c.3122+74T= (n.3122+74T=) c.3143+74T= (n.3143+74T=) c.1981+74T= c.*1077+74T= (n.*1077+74T=) c.3137+74T= (n.3137+74T=) c.3011+74T= (n.3011+74T=) c.3056+74T= (n.3056+74T=) c.1306-150112T= (n.1306-150112T=) c.1099-150112T= (n.1099-150112T=) c.2091+119673T= (n.2091+119673T=) c.1955+74T= (n.1955+74T=) c.877-119162T= (n.877-119162T=) c.2909+74T= (n.2909+74T=) c.-24-102395T= (n.-24-102395T=) n.4135+74T= | |
| 10 | g.53959658A>G | CA666441567 | PCDH15 | c.3158+74T>C (n.3158+74T>C) c.3122+74T>C (n.3122+74T>C) c.3143+74T>C (n.3143+74T>C) c.1981+74T>C c.*1077+74T>C (n.*1077+74T>C) c.3137+74T>C (n.3137+74T>C) c.3011+74T>C (n.3011+74T>C) c.3056+74T>C (n.3056+74T>C) c.1306-150112T>C (n.1306-150112T>C) c.1099-150112T>C (n.1099-150112T>C) c.2091+119673T>C (n.2091+119673T>C) c.1955+74T>C (n.1955+74T>C) c.877-119162T>C (n.877-119162T>C) c.2909+74T>C (n.2909+74T>C) c.-24-102395T>C (n.-24-102395T>C) n.4135+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959660C>T | CA2574550298 | PCDH15 | c.3158+72G>A (n.3158+72G>A) c.3122+72G>A (n.3122+72G>A) c.3143+72G>A (n.3143+72G>A) c.1981+72G>A c.*1077+72G>A (n.*1077+72G>A) c.3137+72G>A (n.3137+72G>A) c.3011+72G>A (n.3011+72G>A) c.3056+72G>A (n.3056+72G>A) c.1306-150114G>A (n.1306-150114G>A) c.1099-150114G>A (n.1099-150114G>A) c.2091+119671G>A (n.2091+119671G>A) c.1955+72G>A (n.1955+72G>A) c.877-119164G>A (n.877-119164G>A) c.2909+72G>A (n.2909+72G>A) c.-24-102397G>A (n.-24-102397G>A) n.4135+72G>A | |
| 10 | g.53959661A>G | CA2574550299 | PCDH15 | c.3158+71T>C (n.3158+71T>C) c.3122+71T>C (n.3122+71T>C) c.3143+71T>C (n.3143+71T>C) c.1981+71T>C c.*1077+71T>C (n.*1077+71T>C) c.3137+71T>C (n.3137+71T>C) c.3011+71T>C (n.3011+71T>C) c.3056+71T>C (n.3056+71T>C) c.1306-150115T>C (n.1306-150115T>C) c.1099-150115T>C (n.1099-150115T>C) c.2091+119670T>C (n.2091+119670T>C) c.1955+71T>C (n.1955+71T>C) c.877-119165T>C (n.877-119165T>C) c.2909+71T>C (n.2909+71T>C) c.-24-102398T>C (n.-24-102398T>C) n.4135+71T>C | |
| 10 | g.53959661A>T | CA2609215036 | PCDH15 | c.3158+71T>A (n.3158+71T>A) c.3122+71T>A (n.3122+71T>A) c.3143+71T>A (n.3143+71T>A) c.1981+71T>A c.*1077+71T>A (n.*1077+71T>A) c.3137+71T>A (n.3137+71T>A) c.3011+71T>A (n.3011+71T>A) c.3056+71T>A (n.3056+71T>A) c.1306-150115T>A (n.1306-150115T>A) c.1099-150115T>A (n.1099-150115T>A) c.2091+119670T>A (n.2091+119670T>A) c.1955+71T>A (n.1955+71T>A) c.877-119165T>A (n.877-119165T>A) c.2909+71T>A (n.2909+71T>A) c.-24-102398T>A (n.-24-102398T>A) n.4135+71T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959665T>A | CA2609215037 | PCDH15 | c.3158+67A>T (n.3158+67A>T) c.3122+67A>T (n.3122+67A>T) c.3143+67A>T (n.3143+67A>T) c.1981+67A>T c.*1077+67A>T (n.*1077+67A>T) c.3137+67A>T (n.3137+67A>T) c.3011+67A>T (n.3011+67A>T) c.3056+67A>T (n.3056+67A>T) c.1306-150119A>T (n.1306-150119A>T) c.1099-150119A>T (n.1099-150119A>T) c.2091+119666A>T (n.2091+119666A>T) c.1955+67A>T (n.1955+67A>T) c.877-119169A>T (n.877-119169A>T) c.2909+67A>T (n.2909+67A>T) c.-24-102402A>T (n.-24-102402A>T) n.4135+67A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959665T>C | CA2609215038 | PCDH15 | c.3158+67A>G (n.3158+67A>G) c.3122+67A>G (n.3122+67A>G) c.3143+67A>G (n.3143+67A>G) c.1981+67A>G c.*1077+67A>G (n.*1077+67A>G) c.3137+67A>G (n.3137+67A>G) c.3011+67A>G (n.3011+67A>G) c.3056+67A>G (n.3056+67A>G) c.1306-150119A>G (n.1306-150119A>G) c.1099-150119A>G (n.1099-150119A>G) c.2091+119666A>G (n.2091+119666A>G) c.1955+67A>G (n.1955+67A>G) c.877-119169A>G (n.877-119169A>G) c.2909+67A>G (n.2909+67A>G) c.-24-102402A>G (n.-24-102402A>G) n.4135+67A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959666T>G | CA2609215039 | PCDH15 | c.3158+66A>C (n.3158+66A>C) c.3122+66A>C (n.3122+66A>C) c.3143+66A>C (n.3143+66A>C) c.1981+66A>C c.*1077+66A>C (n.*1077+66A>C) c.3137+66A>C (n.3137+66A>C) c.3011+66A>C (n.3011+66A>C) c.3056+66A>C (n.3056+66A>C) c.1306-150120A>C (n.1306-150120A>C) c.1099-150120A>C (n.1099-150120A>C) c.2091+119665A>C (n.2091+119665A>C) c.1955+66A>C (n.1955+66A>C) c.877-119170A>C (n.877-119170A>C) c.2909+66A>C (n.2909+66A>C) c.-24-102403A>C (n.-24-102403A>C) n.4135+66A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959667G>A | CA593502364 | PCDH15 | c.3158+65C>T (n.3158+65C>T) c.3122+65C>T (n.3122+65C>T) c.3143+65C>T (n.3143+65C>T) c.1981+65C>T c.*1077+65C>T (n.*1077+65C>T) c.3137+65C>T (n.3137+65C>T) c.3011+65C>T (n.3011+65C>T) c.3056+65C>T (n.3056+65C>T) c.1306-150121C>T (n.1306-150121C>T) c.1099-150121C>T (n.1099-150121C>T) c.2091+119664C>T (n.2091+119664C>T) c.1955+65C>T (n.1955+65C>T) c.877-119171C>T (n.877-119171C>T) c.2909+65C>T (n.2909+65C>T) c.-24-102404C>T (n.-24-102404C>T) n.4135+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959667G= | CA1910841992 | PCDH15 | c.3158+65C= (n.3158+65C=) c.3122+65C= (n.3122+65C=) c.3143+65C= (n.3143+65C=) c.1981+65C= c.*1077+65C= (n.*1077+65C=) c.3137+65C= (n.3137+65C=) c.3011+65C= (n.3011+65C=) c.3056+65C= (n.3056+65C=) c.1306-150121C= (n.1306-150121C=) c.1099-150121C= (n.1099-150121C=) c.2091+119664C= (n.2091+119664C=) c.1955+65C= (n.1955+65C=) c.877-119171C= (n.877-119171C=) c.2909+65C= (n.2909+65C=) c.-24-102404C= (n.-24-102404C=) n.4135+65C= | |
| 10 | g.53959669G>A | CA207208115 | PCDH15 | c.3158+63C>T (n.3158+63C>T) c.3122+63C>T (n.3122+63C>T) c.3143+63C>T (n.3143+63C>T) c.1981+63C>T c.*1077+63C>T (n.*1077+63C>T) c.3137+63C>T (n.3137+63C>T) c.3011+63C>T (n.3011+63C>T) c.3056+63C>T (n.3056+63C>T) c.1306-150123C>T (n.1306-150123C>T) c.1099-150123C>T (n.1099-150123C>T) c.2091+119662C>T (n.2091+119662C>T) c.1955+63C>T (n.1955+63C>T) c.877-119173C>T (n.877-119173C>T) c.2909+63C>T (n.2909+63C>T) c.-24-102406C>T (n.-24-102406C>T) n.4135+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959669G= | CA1910841993 | PCDH15 | c.3158+63C= (n.3158+63C=) c.3122+63C= (n.3122+63C=) c.3143+63C= (n.3143+63C=) c.1981+63C= c.*1077+63C= (n.*1077+63C=) c.3137+63C= (n.3137+63C=) c.3011+63C= (n.3011+63C=) c.3056+63C= (n.3056+63C=) c.1306-150123C= (n.1306-150123C=) c.1099-150123C= (n.1099-150123C=) c.2091+119662C= (n.2091+119662C=) c.1955+63C= (n.1955+63C=) c.877-119173C= (n.877-119173C=) c.2909+63C= (n.2909+63C=) c.-24-102406C= (n.-24-102406C=) n.4135+63C= | |
| 10 | g.53959670A= | CA1910841994 | PCDH15 | c.3158+62T= (n.3158+62T=) c.3122+62T= (n.3122+62T=) c.3143+62T= (n.3143+62T=) c.1981+62T= c.*1077+62T= (n.*1077+62T=) c.3137+62T= (n.3137+62T=) c.3011+62T= (n.3011+62T=) c.3056+62T= (n.3056+62T=) c.1306-150124T= (n.1306-150124T=) c.1099-150124T= (n.1099-150124T=) c.2091+119661T= (n.2091+119661T=) c.1955+62T= (n.1955+62T=) c.877-119174T= (n.877-119174T=) c.2909+62T= (n.2909+62T=) c.-24-102407T= (n.-24-102407T=) n.4135+62T= | |
| 10 | g.53959670A>G | CA1910841995 | PCDH15 | c.3158+62T>C (n.3158+62T>C) c.3122+62T>C (n.3122+62T>C) c.3143+62T>C (n.3143+62T>C) c.1981+62T>C c.*1077+62T>C (n.*1077+62T>C) c.3137+62T>C (n.3137+62T>C) c.3011+62T>C (n.3011+62T>C) c.3056+62T>C (n.3056+62T>C) c.1306-150124T>C (n.1306-150124T>C) c.1099-150124T>C (n.1099-150124T>C) c.2091+119661T>C (n.2091+119661T>C) c.1955+62T>C (n.1955+62T>C) c.877-119174T>C (n.877-119174T>C) c.2909+62T>C (n.2909+62T>C) c.-24-102407T>C (n.-24-102407T>C) n.4135+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.53959671G>A | CA2609215040 | PCDH15 | c.3158+61C>T (n.3158+61C>T) c.3122+61C>T (n.3122+61C>T) c.3143+61C>T (n.3143+61C>T) c.1981+61C>T c.*1077+61C>T (n.*1077+61C>T) c.3137+61C>T (n.3137+61C>T) c.3011+61C>T (n.3011+61C>T) c.3056+61C>T (n.3056+61C>T) c.1306-150125C>T (n.1306-150125C>T) c.1099-150125C>T (n.1099-150125C>T) c.2091+119660C>T (n.2091+119660C>T) c.1955+61C>T (n.1955+61C>T) c.877-119175C>T (n.877-119175C>T) c.2909+61C>T (n.2909+61C>T) c.-24-102408C>T (n.-24-102408C>T) n.4135+61C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959671G>T | CA2574550301 | PCDH15 | c.3158+61C>A (n.3158+61C>A) c.3122+61C>A (n.3122+61C>A) c.3143+61C>A (n.3143+61C>A) c.1981+61C>A c.*1077+61C>A (n.*1077+61C>A) c.3137+61C>A (n.3137+61C>A) c.3011+61C>A (n.3011+61C>A) c.3056+61C>A (n.3056+61C>A) c.1306-150125C>A (n.1306-150125C>A) c.1099-150125C>A (n.1099-150125C>A) c.2091+119660C>A (n.2091+119660C>A) c.1955+61C>A (n.1955+61C>A) c.877-119175C>A (n.877-119175C>A) c.2909+61C>A (n.2909+61C>A) c.-24-102408C>A (n.-24-102408C>A) n.4135+61C>A | gnomAD v4 |