UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53959573_53959656del | CA2788038964 | PCDH15 | c.3158+84_3158+167del (n.3158+84_3158+167del) c.3122+84_3122+167del (n.3122+84_3122+167del) c.3143+84_3143+167del (n.3143+84_3143+167del) c.1981+84_1981+167del c.*1077+84_*1077+167del (n.*1077+84_*1077+167del) c.3137+84_3137+167del (n.3137+84_3137+167del) c.3011+84_3011+167del (n.3011+84_3011+167del) c.3056+84_3056+167del (n.3056+84_3056+167del) c.1306-150102_1306-150019del (n.1306-150102_1306-150019del) c.1099-150102_1099-150019del (n.1099-150102_1099-150019del) c.2091+119683_2091+119766del (n.2091+119683_2091+119766del) c.1955+84_1955+167del (n.1955+84_1955+167del) c.877-119152_877-119069del (n.877-119152_877-119069del) c.2909+84_2909+167del (n.2909+84_2909+167del) c.-24-102385_-24-102302del (n.-24-102385_-24-102302del) n.4135+84_4135+167del | |
| 10 | g.53959584del | CA666441476 | PCDH15 | c.3158+152del (n.3158+152del) c.3122+152del (n.3122+152del) c.3143+152del (n.3143+152del) c.1981+152del c.*1077+152del (n.*1077+152del) c.3137+152del (n.3137+152del) c.3011+152del (n.3011+152del) c.3056+152del (n.3056+152del) c.1306-150034del (n.1306-150034del) c.1099-150034del (n.1099-150034del) c.2091+119751del (n.2091+119751del) c.1955+152del (n.1955+152del) c.877-119084del (n.877-119084del) c.2909+152del (n.2909+152del) c.-24-102317del (n.-24-102317del) n.4135+152del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959583A= | CA1910841963 | PCDH15 | c.3158+149T= (n.3158+149T=) c.3122+149T= (n.3122+149T=) c.3143+149T= (n.3143+149T=) c.1981+149T= c.*1077+149T= (n.*1077+149T=) c.3137+149T= (n.3137+149T=) c.3011+149T= (n.3011+149T=) c.3056+149T= (n.3056+149T=) c.1306-150037T= (n.1306-150037T=) c.1099-150037T= (n.1099-150037T=) c.2091+119748T= (n.2091+119748T=) c.1955+149T= (n.1955+149T=) c.877-119087T= (n.877-119087T=) c.2909+149T= (n.2909+149T=) c.-24-102320T= (n.-24-102320T=) n.4135+149T= | |
| 10 | g.53959583A>C | CA2609214995 | PCDH15 | c.3158+149T>G (n.3158+149T>G) c.3122+149T>G (n.3122+149T>G) c.3143+149T>G (n.3143+149T>G) c.1981+149T>G c.*1077+149T>G (n.*1077+149T>G) c.3137+149T>G (n.3137+149T>G) c.3011+149T>G (n.3011+149T>G) c.3056+149T>G (n.3056+149T>G) c.1306-150037T>G (n.1306-150037T>G) c.1099-150037T>G (n.1099-150037T>G) c.2091+119748T>G (n.2091+119748T>G) c.1955+149T>G (n.1955+149T>G) c.877-119087T>G (n.877-119087T>G) c.2909+149T>G (n.2909+149T>G) c.-24-102320T>G (n.-24-102320T>G) n.4135+149T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959583A>G | CA207208054 | PCDH15 | c.3158+149T>C (n.3158+149T>C) c.3122+149T>C (n.3122+149T>C) c.3143+149T>C (n.3143+149T>C) c.1981+149T>C c.*1077+149T>C (n.*1077+149T>C) c.3137+149T>C (n.3137+149T>C) c.3011+149T>C (n.3011+149T>C) c.3056+149T>C (n.3056+149T>C) c.1306-150037T>C (n.1306-150037T>C) c.1099-150037T>C (n.1099-150037T>C) c.2091+119748T>C (n.2091+119748T>C) c.1955+149T>C (n.1955+149T>C) c.877-119087T>C (n.877-119087T>C) c.2909+149T>C (n.2909+149T>C) c.-24-102320T>C (n.-24-102320T>C) n.4135+149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959583A>T | CA1910841964 | PCDH15 | c.3158+149T>A (n.3158+149T>A) c.3122+149T>A (n.3122+149T>A) c.3143+149T>A (n.3143+149T>A) c.1981+149T>A c.*1077+149T>A (n.*1077+149T>A) c.3137+149T>A (n.3137+149T>A) c.3011+149T>A (n.3011+149T>A) c.3056+149T>A (n.3056+149T>A) c.1306-150037T>A (n.1306-150037T>A) c.1099-150037T>A (n.1099-150037T>A) c.2091+119748T>A (n.2091+119748T>A) c.1955+149T>A (n.1955+149T>A) c.877-119087T>A (n.877-119087T>A) c.2909+149T>A (n.2909+149T>A) c.-24-102320T>A (n.-24-102320T>A) n.4135+149T>A | dbSNP |
| 10 | g.53959584A>T | CA2609214996 | PCDH15 | c.3158+148T>A (n.3158+148T>A) c.3122+148T>A (n.3122+148T>A) c.3143+148T>A (n.3143+148T>A) c.1981+148T>A c.*1077+148T>A (n.*1077+148T>A) c.3137+148T>A (n.3137+148T>A) c.3011+148T>A (n.3011+148T>A) c.3056+148T>A (n.3056+148T>A) c.1306-150038T>A (n.1306-150038T>A) c.1099-150038T>A (n.1099-150038T>A) c.2091+119747T>A (n.2091+119747T>A) c.1955+148T>A (n.1955+148T>A) c.877-119088T>A (n.877-119088T>A) c.2909+148T>A (n.2909+148T>A) c.-24-102321T>A (n.-24-102321T>A) n.4135+148T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959588A>T | CA2609214997 | PCDH15 | c.3158+144T>A (n.3158+144T>A) c.3122+144T>A (n.3122+144T>A) c.3143+144T>A (n.3143+144T>A) c.1981+144T>A c.*1077+144T>A (n.*1077+144T>A) c.3137+144T>A (n.3137+144T>A) c.3011+144T>A (n.3011+144T>A) c.3056+144T>A (n.3056+144T>A) c.1306-150042T>A (n.1306-150042T>A) c.1099-150042T>A (n.1099-150042T>A) c.2091+119743T>A (n.2091+119743T>A) c.1955+144T>A (n.1955+144T>A) c.877-119092T>A (n.877-119092T>A) c.2909+144T>A (n.2909+144T>A) c.-24-102325T>A (n.-24-102325T>A) n.4135+144T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959589A= | CA1910841965 | PCDH15 | c.3158+143T= (n.3158+143T=) c.3122+143T= (n.3122+143T=) c.3143+143T= (n.3143+143T=) c.1981+143T= c.*1077+143T= (n.*1077+143T=) c.3137+143T= (n.3137+143T=) c.3011+143T= (n.3011+143T=) c.3056+143T= (n.3056+143T=) c.1306-150043T= (n.1306-150043T=) c.1099-150043T= (n.1099-150043T=) c.2091+119742T= (n.2091+119742T=) c.1955+143T= (n.1955+143T=) c.877-119093T= (n.877-119093T=) c.2909+143T= (n.2909+143T=) c.-24-102326T= (n.-24-102326T=) n.4135+143T= | |
| 10 | g.53959589A>C | CA666441481 | PCDH15 | c.3158+143T>G (n.3158+143T>G) c.3122+143T>G (n.3122+143T>G) c.3143+143T>G (n.3143+143T>G) c.1981+143T>G c.*1077+143T>G (n.*1077+143T>G) c.3137+143T>G (n.3137+143T>G) c.3011+143T>G (n.3011+143T>G) c.3056+143T>G (n.3056+143T>G) c.1306-150043T>G (n.1306-150043T>G) c.1099-150043T>G (n.1099-150043T>G) c.2091+119742T>G (n.2091+119742T>G) c.1955+143T>G (n.1955+143T>G) c.877-119093T>G (n.877-119093T>G) c.2909+143T>G (n.2909+143T>G) c.-24-102326T>G (n.-24-102326T>G) n.4135+143T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959589A>G | CA207208060 | PCDH15 | c.3158+143T>C (n.3158+143T>C) c.3122+143T>C (n.3122+143T>C) c.3143+143T>C (n.3143+143T>C) c.1981+143T>C c.*1077+143T>C (n.*1077+143T>C) c.3137+143T>C (n.3137+143T>C) c.3011+143T>C (n.3011+143T>C) c.3056+143T>C (n.3056+143T>C) c.1306-150043T>C (n.1306-150043T>C) c.1099-150043T>C (n.1099-150043T>C) c.2091+119742T>C (n.2091+119742T>C) c.1955+143T>C (n.1955+143T>C) c.877-119093T>C (n.877-119093T>C) c.2909+143T>C (n.2909+143T>C) c.-24-102326T>C (n.-24-102326T>C) n.4135+143T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959590A= | CA1910841966 | PCDH15 | c.3158+142T= (n.3158+142T=) c.3122+142T= (n.3122+142T=) c.3143+142T= (n.3143+142T=) c.1981+142T= c.*1077+142T= (n.*1077+142T=) c.3137+142T= (n.3137+142T=) c.3011+142T= (n.3011+142T=) c.3056+142T= (n.3056+142T=) c.1306-150044T= (n.1306-150044T=) c.1099-150044T= (n.1099-150044T=) c.2091+119741T= (n.2091+119741T=) c.1955+142T= (n.1955+142T=) c.877-119094T= (n.877-119094T=) c.2909+142T= (n.2909+142T=) c.-24-102327T= (n.-24-102327T=) n.4135+142T= | |
| 10 | g.53959590A>G | CA1910841967 | PCDH15 | c.3158+142T>C (n.3158+142T>C) c.3122+142T>C (n.3122+142T>C) c.3143+142T>C (n.3143+142T>C) c.1981+142T>C c.*1077+142T>C (n.*1077+142T>C) c.3137+142T>C (n.3137+142T>C) c.3011+142T>C (n.3011+142T>C) c.3056+142T>C (n.3056+142T>C) c.1306-150044T>C (n.1306-150044T>C) c.1099-150044T>C (n.1099-150044T>C) c.2091+119741T>C (n.2091+119741T>C) c.1955+142T>C (n.1955+142T>C) c.877-119094T>C (n.877-119094T>C) c.2909+142T>C (n.2909+142T>C) c.-24-102327T>C (n.-24-102327T>C) n.4135+142T>C | dbSNP |
| 10 | g.53959591C>A | CA2609214998 | PCDH15 | c.3158+141G>T (n.3158+141G>T) c.3122+141G>T (n.3122+141G>T) c.3143+141G>T (n.3143+141G>T) c.1981+141G>T c.*1077+141G>T (n.*1077+141G>T) c.3137+141G>T (n.3137+141G>T) c.3011+141G>T (n.3011+141G>T) c.3056+141G>T (n.3056+141G>T) c.1306-150045G>T (n.1306-150045G>T) c.1099-150045G>T (n.1099-150045G>T) c.2091+119740G>T (n.2091+119740G>T) c.1955+141G>T (n.1955+141G>T) c.877-119095G>T (n.877-119095G>T) c.2909+141G>T (n.2909+141G>T) c.-24-102328G>T (n.-24-102328G>T) n.4135+141G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959591_53959593delinsCTA | CA1910841968 | PCDH15 | c.3158+139_3158+141delinsTAG (n.3158+139_3158+141delinsTAG) c.3122+139_3122+141delinsTAG (n.3122+139_3122+141delinsTAG) c.3143+139_3143+141delinsTAG (n.3143+139_3143+141delinsTAG) c.1981+139_1981+141delinsTAG c.*1077+139_*1077+141delinsTAG (n.*1077+139_*1077+141delinsTAG) c.3137+139_3137+141delinsTAG (n.3137+139_3137+141delinsTAG) c.3011+139_3011+141delinsTAG (n.3011+139_3011+141delinsTAG) c.3056+139_3056+141delinsTAG (n.3056+139_3056+141delinsTAG) c.1306-150047_1306-150045delinsTAG (n.1306-150047_1306-150045delinsTAG) c.1099-150047_1099-150045delinsTAG (n.1099-150047_1099-150045delinsTAG) c.2091+119738_2091+119740delinsTAG (n.2091+119738_2091+119740delinsTAG) c.1955+139_1955+141delinsTAG (n.1955+139_1955+141delinsTAG) c.877-119097_877-119095delinsTAG (n.877-119097_877-119095delinsTAG) c.2909+139_2909+141delinsTAG (n.2909+139_2909+141delinsTAG) c.-24-102330_-24-102328delinsTAG (n.-24-102330_-24-102328delinsTAG) n.4135+139_4135+141delinsTAG | |
| 10 | g.53959595_53959596del | CA666441485 | PCDH15 | c.3158+139_3158+140del (n.3158+139_3158+140del) c.3122+139_3122+140del (n.3122+139_3122+140del) c.3143+139_3143+140del (n.3143+139_3143+140del) c.1981+139_1981+140del c.*1077+139_*1077+140del (n.*1077+139_*1077+140del) c.3137+139_3137+140del (n.3137+139_3137+140del) c.3011+139_3011+140del (n.3011+139_3011+140del) c.3056+139_3056+140del (n.3056+139_3056+140del) c.1306-150047_1306-150046del (n.1306-150047_1306-150046del) c.1099-150047_1099-150046del (n.1099-150047_1099-150046del) c.2091+119738_2091+119739del (n.2091+119738_2091+119739del) c.1955+139_1955+140del (n.1955+139_1955+140del) c.877-119097_877-119096del (n.877-119097_877-119096del) c.2909+139_2909+140del (n.2909+139_2909+140del) c.-24-102330_-24-102329del (n.-24-102330_-24-102329del) n.4135+139_4135+140del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959593A>G | CA2609214999 | PCDH15 | c.3158+139T>C (n.3158+139T>C) c.3122+139T>C (n.3122+139T>C) c.3143+139T>C (n.3143+139T>C) c.1981+139T>C c.*1077+139T>C (n.*1077+139T>C) c.3137+139T>C (n.3137+139T>C) c.3011+139T>C (n.3011+139T>C) c.3056+139T>C (n.3056+139T>C) c.1306-150047T>C (n.1306-150047T>C) c.1099-150047T>C (n.1099-150047T>C) c.2091+119738T>C (n.2091+119738T>C) c.1955+139T>C (n.1955+139T>C) c.877-119097T>C (n.877-119097T>C) c.2909+139T>C (n.2909+139T>C) c.-24-102330T>C (n.-24-102330T>C) n.4135+139T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959594T>C | CA666441488 | PCDH15 | c.3158+138A>G (n.3158+138A>G) c.3122+138A>G (n.3122+138A>G) c.3143+138A>G (n.3143+138A>G) c.1981+138A>G c.*1077+138A>G (n.*1077+138A>G) c.3137+138A>G (n.3137+138A>G) c.3011+138A>G (n.3011+138A>G) c.3056+138A>G (n.3056+138A>G) c.1306-150048A>G (n.1306-150048A>G) c.1099-150048A>G (n.1099-150048A>G) c.2091+119737A>G (n.2091+119737A>G) c.1955+138A>G (n.1955+138A>G) c.877-119098A>G (n.877-119098A>G) c.2909+138A>G (n.2909+138A>G) c.-24-102331A>G (n.-24-102331A>G) n.4135+138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959594T= | CA1910841969 | PCDH15 | c.3158+138A= (n.3158+138A=) c.3122+138A= (n.3122+138A=) c.3143+138A= (n.3143+138A=) c.1981+138A= c.*1077+138A= (n.*1077+138A=) c.3137+138A= (n.3137+138A=) c.3011+138A= (n.3011+138A=) c.3056+138A= (n.3056+138A=) c.1306-150048A= (n.1306-150048A=) c.1099-150048A= (n.1099-150048A=) c.2091+119737A= (n.2091+119737A=) c.1955+138A= (n.1955+138A=) c.877-119098A= (n.877-119098A=) c.2909+138A= (n.2909+138A=) c.-24-102331A= (n.-24-102331A=) n.4135+138A= | |
| 10 | g.53959595A>C | CA2609215000 | PCDH15 | c.3158+137T>G (n.3158+137T>G) c.3122+137T>G (n.3122+137T>G) c.3143+137T>G (n.3143+137T>G) c.1981+137T>G c.*1077+137T>G (n.*1077+137T>G) c.3137+137T>G (n.3137+137T>G) c.3011+137T>G (n.3011+137T>G) c.3056+137T>G (n.3056+137T>G) c.1306-150049T>G (n.1306-150049T>G) c.1099-150049T>G (n.1099-150049T>G) c.2091+119736T>G (n.2091+119736T>G) c.1955+137T>G (n.1955+137T>G) c.877-119099T>G (n.877-119099T>G) c.2909+137T>G (n.2909+137T>G) c.-24-102332T>G (n.-24-102332T>G) n.4135+137T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959595A>G | CA2609215001 | PCDH15 | c.3158+137T>C (n.3158+137T>C) c.3122+137T>C (n.3122+137T>C) c.3143+137T>C (n.3143+137T>C) c.1981+137T>C c.*1077+137T>C (n.*1077+137T>C) c.3137+137T>C (n.3137+137T>C) c.3011+137T>C (n.3011+137T>C) c.3056+137T>C (n.3056+137T>C) c.1306-150049T>C (n.1306-150049T>C) c.1099-150049T>C (n.1099-150049T>C) c.2091+119736T>C (n.2091+119736T>C) c.1955+137T>C (n.1955+137T>C) c.877-119099T>C (n.877-119099T>C) c.2909+137T>C (n.2909+137T>C) c.-24-102332T>C (n.-24-102332T>C) n.4135+137T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959596T>G | CA593502361 | PCDH15 | c.3158+136A>C (n.3158+136A>C) c.3122+136A>C (n.3122+136A>C) c.3143+136A>C (n.3143+136A>C) c.1981+136A>C c.*1077+136A>C (n.*1077+136A>C) c.3137+136A>C (n.3137+136A>C) c.3011+136A>C (n.3011+136A>C) c.3056+136A>C (n.3056+136A>C) c.1306-150050A>C (n.1306-150050A>C) c.1099-150050A>C (n.1099-150050A>C) c.2091+119735A>C (n.2091+119735A>C) c.1955+136A>C (n.1955+136A>C) c.877-119100A>C (n.877-119100A>C) c.2909+136A>C (n.2909+136A>C) c.-24-102333A>C (n.-24-102333A>C) n.4135+136A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959596T= | CA1910841970 | PCDH15 | c.3158+136A= (n.3158+136A=) c.3122+136A= (n.3122+136A=) c.3143+136A= (n.3143+136A=) c.1981+136A= c.*1077+136A= (n.*1077+136A=) c.3137+136A= (n.3137+136A=) c.3011+136A= (n.3011+136A=) c.3056+136A= (n.3056+136A=) c.1306-150050A= (n.1306-150050A=) c.1099-150050A= (n.1099-150050A=) c.2091+119735A= (n.2091+119735A=) c.1955+136A= (n.1955+136A=) c.877-119100A= (n.877-119100A=) c.2909+136A= (n.2909+136A=) c.-24-102333A= (n.-24-102333A=) n.4135+136A= | |
| 10 | g.53959597T>C | CA2609215002 | PCDH15 | c.3158+135A>G (n.3158+135A>G) c.3122+135A>G (n.3122+135A>G) c.3143+135A>G (n.3143+135A>G) c.1981+135A>G c.*1077+135A>G (n.*1077+135A>G) c.3137+135A>G (n.3137+135A>G) c.3011+135A>G (n.3011+135A>G) c.3056+135A>G (n.3056+135A>G) c.1306-150051A>G (n.1306-150051A>G) c.1099-150051A>G (n.1099-150051A>G) c.2091+119734A>G (n.2091+119734A>G) c.1955+135A>G (n.1955+135A>G) c.877-119101A>G (n.877-119101A>G) c.2909+135A>G (n.2909+135A>G) c.-24-102334A>G (n.-24-102334A>G) n.4135+135A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959598T>A | CA2609215003 | PCDH15 | c.3158+134A>T (n.3158+134A>T) c.3122+134A>T (n.3122+134A>T) c.3143+134A>T (n.3143+134A>T) c.1981+134A>T c.*1077+134A>T (n.*1077+134A>T) c.3137+134A>T (n.3137+134A>T) c.3011+134A>T (n.3011+134A>T) c.3056+134A>T (n.3056+134A>T) c.1306-150052A>T (n.1306-150052A>T) c.1099-150052A>T (n.1099-150052A>T) c.2091+119733A>T (n.2091+119733A>T) c.1955+134A>T (n.1955+134A>T) c.877-119102A>T (n.877-119102A>T) c.2909+134A>T (n.2909+134A>T) c.-24-102335A>T (n.-24-102335A>T) n.4135+134A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959600_53959601del | CA2609215004 | PCDH15 | c.3158+132_3158+133del (n.3158+132_3158+133del) c.3122+132_3122+133del (n.3122+132_3122+133del) c.3143+132_3143+133del (n.3143+132_3143+133del) c.1981+132_1981+133del c.*1077+132_*1077+133del (n.*1077+132_*1077+133del) c.3137+132_3137+133del (n.3137+132_3137+133del) c.3011+132_3011+133del (n.3011+132_3011+133del) c.3056+132_3056+133del (n.3056+132_3056+133del) c.1306-150054_1306-150053del (n.1306-150054_1306-150053del) c.1099-150054_1099-150053del (n.1099-150054_1099-150053del) c.2091+119731_2091+119732del (n.2091+119731_2091+119732del) c.1955+132_1955+133del (n.1955+132_1955+133del) c.877-119104_877-119103del (n.877-119104_877-119103del) c.2909+132_2909+133del (n.2909+132_2909+133del) c.-24-102337_-24-102336del (n.-24-102337_-24-102336del) n.4135+132_4135+133del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959600A>C | CA2609215005 | PCDH15 | c.3158+132T>G (n.3158+132T>G) c.3122+132T>G (n.3122+132T>G) c.3143+132T>G (n.3143+132T>G) c.1981+132T>G c.*1077+132T>G (n.*1077+132T>G) c.3137+132T>G (n.3137+132T>G) c.3011+132T>G (n.3011+132T>G) c.3056+132T>G (n.3056+132T>G) c.1306-150054T>G (n.1306-150054T>G) c.1099-150054T>G (n.1099-150054T>G) c.2091+119731T>G (n.2091+119731T>G) c.1955+132T>G (n.1955+132T>G) c.877-119104T>G (n.877-119104T>G) c.2909+132T>G (n.2909+132T>G) c.-24-102337T>G (n.-24-102337T>G) n.4135+132T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959601T>A | CA2609215006 | PCDH15 | c.3158+131A>T (n.3158+131A>T) c.3122+131A>T (n.3122+131A>T) c.3143+131A>T (n.3143+131A>T) c.1981+131A>T c.*1077+131A>T (n.*1077+131A>T) c.3137+131A>T (n.3137+131A>T) c.3011+131A>T (n.3011+131A>T) c.3056+131A>T (n.3056+131A>T) c.1306-150055A>T (n.1306-150055A>T) c.1099-150055A>T (n.1099-150055A>T) c.2091+119730A>T (n.2091+119730A>T) c.1955+131A>T (n.1955+131A>T) c.877-119105A>T (n.877-119105A>T) c.2909+131A>T (n.2909+131A>T) c.-24-102338A>T (n.-24-102338A>T) n.4135+131A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959601T>C | CA207208065 | PCDH15 | c.3158+131A>G (n.3158+131A>G) c.3122+131A>G (n.3122+131A>G) c.3143+131A>G (n.3143+131A>G) c.1981+131A>G c.*1077+131A>G (n.*1077+131A>G) c.3137+131A>G (n.3137+131A>G) c.3011+131A>G (n.3011+131A>G) c.3056+131A>G (n.3056+131A>G) c.1306-150055A>G (n.1306-150055A>G) c.1099-150055A>G (n.1099-150055A>G) c.2091+119730A>G (n.2091+119730A>G) c.1955+131A>G (n.1955+131A>G) c.877-119105A>G (n.877-119105A>G) c.2909+131A>G (n.2909+131A>G) c.-24-102338A>G (n.-24-102338A>G) n.4135+131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959601T>G | CA2609215007 | PCDH15 | c.3158+131A>C (n.3158+131A>C) c.3122+131A>C (n.3122+131A>C) c.3143+131A>C (n.3143+131A>C) c.1981+131A>C c.*1077+131A>C (n.*1077+131A>C) c.3137+131A>C (n.3137+131A>C) c.3011+131A>C (n.3011+131A>C) c.3056+131A>C (n.3056+131A>C) c.1306-150055A>C (n.1306-150055A>C) c.1099-150055A>C (n.1099-150055A>C) c.2091+119730A>C (n.2091+119730A>C) c.1955+131A>C (n.1955+131A>C) c.877-119105A>C (n.877-119105A>C) c.2909+131A>C (n.2909+131A>C) c.-24-102338A>C (n.-24-102338A>C) n.4135+131A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959601T= | CA1910841971 | PCDH15 | c.3158+131A= (n.3158+131A=) c.3122+131A= (n.3122+131A=) c.3143+131A= (n.3143+131A=) c.1981+131A= c.*1077+131A= (n.*1077+131A=) c.3137+131A= (n.3137+131A=) c.3011+131A= (n.3011+131A=) c.3056+131A= (n.3056+131A=) c.1306-150055A= (n.1306-150055A=) c.1099-150055A= (n.1099-150055A=) c.2091+119730A= (n.2091+119730A=) c.1955+131A= (n.1955+131A=) c.877-119105A= (n.877-119105A=) c.2909+131A= (n.2909+131A=) c.-24-102338A= (n.-24-102338A=) n.4135+131A= | |
| 10 | g.53959602G>A | CA2609215009 | PCDH15 | c.3158+130C>T (n.3158+130C>T) c.3122+130C>T (n.3122+130C>T) c.3143+130C>T (n.3143+130C>T) c.1981+130C>T c.*1077+130C>T (n.*1077+130C>T) c.3137+130C>T (n.3137+130C>T) c.3011+130C>T (n.3011+130C>T) c.3056+130C>T (n.3056+130C>T) c.1306-150056C>T (n.1306-150056C>T) c.1099-150056C>T (n.1099-150056C>T) c.2091+119729C>T (n.2091+119729C>T) c.1955+130C>T (n.1955+130C>T) c.877-119106C>T (n.877-119106C>T) c.2909+130C>T (n.2909+130C>T) c.-24-102339C>T (n.-24-102339C>T) n.4135+130C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959602G>C | CA1910841973 | PCDH15 | c.3158+130C>G (n.3158+130C>G) c.3122+130C>G (n.3122+130C>G) c.3143+130C>G (n.3143+130C>G) c.1981+130C>G c.*1077+130C>G (n.*1077+130C>G) c.3137+130C>G (n.3137+130C>G) c.3011+130C>G (n.3011+130C>G) c.3056+130C>G (n.3056+130C>G) c.1306-150056C>G (n.1306-150056C>G) c.1099-150056C>G (n.1099-150056C>G) c.2091+119729C>G (n.2091+119729C>G) c.1955+130C>G (n.1955+130C>G) c.877-119106C>G (n.877-119106C>G) c.2909+130C>G (n.2909+130C>G) c.-24-102339C>G (n.-24-102339C>G) n.4135+130C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959602G= | CA1910841972 | PCDH15 | c.3158+130C= (n.3158+130C=) c.3122+130C= (n.3122+130C=) c.3143+130C= (n.3143+130C=) c.1981+130C= c.*1077+130C= (n.*1077+130C=) c.3137+130C= (n.3137+130C=) c.3011+130C= (n.3011+130C=) c.3056+130C= (n.3056+130C=) c.1306-150056C= (n.1306-150056C=) c.1099-150056C= (n.1099-150056C=) c.2091+119729C= (n.2091+119729C=) c.1955+130C= (n.1955+130C=) c.877-119106C= (n.877-119106C=) c.2909+130C= (n.2909+130C=) c.-24-102339C= (n.-24-102339C=) n.4135+130C= | |
| 10 | g.53959602G>T | CA2609215008 | PCDH15 | c.3158+130C>A (n.3158+130C>A) c.3122+130C>A (n.3122+130C>A) c.3143+130C>A (n.3143+130C>A) c.1981+130C>A c.*1077+130C>A (n.*1077+130C>A) c.3137+130C>A (n.3137+130C>A) c.3011+130C>A (n.3011+130C>A) c.3056+130C>A (n.3056+130C>A) c.1306-150056C>A (n.1306-150056C>A) c.1099-150056C>A (n.1099-150056C>A) c.2091+119729C>A (n.2091+119729C>A) c.1955+130C>A (n.1955+130C>A) c.877-119106C>A (n.877-119106C>A) c.2909+130C>A (n.2909+130C>A) c.-24-102339C>A (n.-24-102339C>A) n.4135+130C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959605A>T | CA2609215010 | PCDH15 | c.3158+127T>A (n.3158+127T>A) c.3122+127T>A (n.3122+127T>A) c.3143+127T>A (n.3143+127T>A) c.1981+127T>A c.*1077+127T>A (n.*1077+127T>A) c.3137+127T>A (n.3137+127T>A) c.3011+127T>A (n.3011+127T>A) c.3056+127T>A (n.3056+127T>A) c.1306-150059T>A (n.1306-150059T>A) c.1099-150059T>A (n.1099-150059T>A) c.2091+119726T>A (n.2091+119726T>A) c.1955+127T>A (n.1955+127T>A) c.877-119109T>A (n.877-119109T>A) c.2909+127T>A (n.2909+127T>A) c.-24-102342T>A (n.-24-102342T>A) n.4135+127T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959607T>A | CA666441498 | PCDH15 | c.3158+125A>T (n.3158+125A>T) c.3122+125A>T (n.3122+125A>T) c.3143+125A>T (n.3143+125A>T) c.1981+125A>T c.*1077+125A>T (n.*1077+125A>T) c.3137+125A>T (n.3137+125A>T) c.3011+125A>T (n.3011+125A>T) c.3056+125A>T (n.3056+125A>T) c.1306-150061A>T (n.1306-150061A>T) c.1099-150061A>T (n.1099-150061A>T) c.2091+119724A>T (n.2091+119724A>T) c.1955+125A>T (n.1955+125A>T) c.877-119111A>T (n.877-119111A>T) c.2909+125A>T (n.2909+125A>T) c.-24-102344A>T (n.-24-102344A>T) n.4135+125A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959607T= | CA1910841974 | PCDH15 | c.3158+125A= (n.3158+125A=) c.3122+125A= (n.3122+125A=) c.3143+125A= (n.3143+125A=) c.1981+125A= c.*1077+125A= (n.*1077+125A=) c.3137+125A= (n.3137+125A=) c.3011+125A= (n.3011+125A=) c.3056+125A= (n.3056+125A=) c.1306-150061A= (n.1306-150061A=) c.1099-150061A= (n.1099-150061A=) c.2091+119724A= (n.2091+119724A=) c.1955+125A= (n.1955+125A=) c.877-119111A= (n.877-119111A=) c.2909+125A= (n.2909+125A=) c.-24-102344A= (n.-24-102344A=) n.4135+125A= | |
| 10 | g.53959610A>G | CA2609215011 | PCDH15 | c.3158+122T>C (n.3158+122T>C) c.3122+122T>C (n.3122+122T>C) c.3143+122T>C (n.3143+122T>C) c.1981+122T>C c.*1077+122T>C (n.*1077+122T>C) c.3137+122T>C (n.3137+122T>C) c.3011+122T>C (n.3011+122T>C) c.3056+122T>C (n.3056+122T>C) c.1306-150064T>C (n.1306-150064T>C) c.1099-150064T>C (n.1099-150064T>C) c.2091+119721T>C (n.2091+119721T>C) c.1955+122T>C (n.1955+122T>C) c.877-119114T>C (n.877-119114T>C) c.2909+122T>C (n.2909+122T>C) c.-24-102347T>C (n.-24-102347T>C) n.4135+122T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959611del | CA2609215012 | PCDH15 | c.3158+121del (n.3158+121del) c.3122+121del (n.3122+121del) c.3143+121del (n.3143+121del) c.1981+121del c.*1077+121del (n.*1077+121del) c.3137+121del (n.3137+121del) c.3011+121del (n.3011+121del) c.3056+121del (n.3056+121del) c.1306-150065del (n.1306-150065del) c.1099-150065del (n.1099-150065del) c.2091+119720del (n.2091+119720del) c.1955+121del (n.1955+121del) c.877-119115del (n.877-119115del) c.2909+121del (n.2909+121del) c.-24-102348del (n.-24-102348del) n.4135+121del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959611G>T | CA2609215013 | PCDH15 | c.3158+121C>A (n.3158+121C>A) c.3122+121C>A (n.3122+121C>A) c.3143+121C>A (n.3143+121C>A) c.1981+121C>A c.*1077+121C>A (n.*1077+121C>A) c.3137+121C>A (n.3137+121C>A) c.3011+121C>A (n.3011+121C>A) c.3056+121C>A (n.3056+121C>A) c.1306-150065C>A (n.1306-150065C>A) c.1099-150065C>A (n.1099-150065C>A) c.2091+119720C>A (n.2091+119720C>A) c.1955+121C>A (n.1955+121C>A) c.877-119115C>A (n.877-119115C>A) c.2909+121C>A (n.2909+121C>A) c.-24-102348C>A (n.-24-102348C>A) n.4135+121C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959612A>G | CA2609215014 | PCDH15 | c.3158+120T>C (n.3158+120T>C) c.3122+120T>C (n.3122+120T>C) c.3143+120T>C (n.3143+120T>C) c.1981+120T>C c.*1077+120T>C (n.*1077+120T>C) c.3137+120T>C (n.3137+120T>C) c.3011+120T>C (n.3011+120T>C) c.3056+120T>C (n.3056+120T>C) c.1306-150066T>C (n.1306-150066T>C) c.1099-150066T>C (n.1099-150066T>C) c.2091+119719T>C (n.2091+119719T>C) c.1955+120T>C (n.1955+120T>C) c.877-119116T>C (n.877-119116T>C) c.2909+120T>C (n.2909+120T>C) c.-24-102349T>C (n.-24-102349T>C) n.4135+120T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959613A= | CA1910841975 | PCDH15 | c.3158+119T= (n.3158+119T=) c.3122+119T= (n.3122+119T=) c.3143+119T= (n.3143+119T=) c.1981+119T= c.*1077+119T= (n.*1077+119T=) c.3137+119T= (n.3137+119T=) c.3011+119T= (n.3011+119T=) c.3056+119T= (n.3056+119T=) c.1306-150067T= (n.1306-150067T=) c.1099-150067T= (n.1099-150067T=) c.2091+119718T= (n.2091+119718T=) c.1955+119T= (n.1955+119T=) c.877-119117T= (n.877-119117T=) c.2909+119T= (n.2909+119T=) c.-24-102350T= (n.-24-102350T=) n.4135+119T= | |
| 10 | g.53959613A>G | CA1910841976 | PCDH15 | c.3158+119T>C (n.3158+119T>C) c.3122+119T>C (n.3122+119T>C) c.3143+119T>C (n.3143+119T>C) c.1981+119T>C c.*1077+119T>C (n.*1077+119T>C) c.3137+119T>C (n.3137+119T>C) c.3011+119T>C (n.3011+119T>C) c.3056+119T>C (n.3056+119T>C) c.1306-150067T>C (n.1306-150067T>C) c.1099-150067T>C (n.1099-150067T>C) c.2091+119718T>C (n.2091+119718T>C) c.1955+119T>C (n.1955+119T>C) c.877-119117T>C (n.877-119117T>C) c.2909+119T>C (n.2909+119T>C) c.-24-102350T>C (n.-24-102350T>C) n.4135+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53959615C>A | CA2609215015 | PCDH15 | c.3158+117G>T (n.3158+117G>T) c.3122+117G>T (n.3122+117G>T) c.3143+117G>T (n.3143+117G>T) c.1981+117G>T c.*1077+117G>T (n.*1077+117G>T) c.3137+117G>T (n.3137+117G>T) c.3011+117G>T (n.3011+117G>T) c.3056+117G>T (n.3056+117G>T) c.1306-150069G>T (n.1306-150069G>T) c.1099-150069G>T (n.1099-150069G>T) c.2091+119716G>T (n.2091+119716G>T) c.1955+117G>T (n.1955+117G>T) c.877-119119G>T (n.877-119119G>T) c.2909+117G>T (n.2909+117G>T) c.-24-102352G>T (n.-24-102352G>T) n.4135+117G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53959615C= | CA1910841977 | PCDH15 | c.3158+117G= (n.3158+117G=) c.3122+117G= (n.3122+117G=) c.3143+117G= (n.3143+117G=) c.1981+117G= c.*1077+117G= (n.*1077+117G=) c.3137+117G= (n.3137+117G=) c.3011+117G= (n.3011+117G=) c.3056+117G= (n.3056+117G=) c.1306-150069G= (n.1306-150069G=) c.1099-150069G= (n.1099-150069G=) c.2091+119716G= (n.2091+119716G=) c.1955+117G= (n.1955+117G=) c.877-119119G= (n.877-119119G=) c.2909+117G= (n.2909+117G=) c.-24-102352G= (n.-24-102352G=) n.4135+117G= | |
| 10 | g.53959615C>G | CA666441502 | PCDH15 | c.3158+117G>C (n.3158+117G>C) c.3122+117G>C (n.3122+117G>C) c.3143+117G>C (n.3143+117G>C) c.1981+117G>C c.*1077+117G>C (n.*1077+117G>C) c.3137+117G>C (n.3137+117G>C) c.3011+117G>C (n.3011+117G>C) c.3056+117G>C (n.3056+117G>C) c.1306-150069G>C (n.1306-150069G>C) c.1099-150069G>C (n.1099-150069G>C) c.2091+119716G>C (n.2091+119716G>C) c.1955+117G>C (n.1955+117G>C) c.877-119119G>C (n.877-119119G>C) c.2909+117G>C (n.2909+117G>C) c.-24-102352G>C (n.-24-102352G>C) n.4135+117G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959615C>T | CA207208074 | PCDH15 | c.3158+117G>A (n.3158+117G>A) c.3122+117G>A (n.3122+117G>A) c.3143+117G>A (n.3143+117G>A) c.1981+117G>A c.*1077+117G>A (n.*1077+117G>A) c.3137+117G>A (n.3137+117G>A) c.3011+117G>A (n.3011+117G>A) c.3056+117G>A (n.3056+117G>A) c.1306-150069G>A (n.1306-150069G>A) c.1099-150069G>A (n.1099-150069G>A) c.2091+119716G>A (n.2091+119716G>A) c.1955+117G>A (n.1955+117G>A) c.877-119119G>A (n.877-119119G>A) c.2909+117G>A (n.2909+117G>A) c.-24-102352G>A (n.-24-102352G>A) n.4135+117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959616G>A | CA207208077 | PCDH15 | c.3158+116C>T (n.3158+116C>T) c.3122+116C>T (n.3122+116C>T) c.3143+116C>T (n.3143+116C>T) c.1981+116C>T c.*1077+116C>T (n.*1077+116C>T) c.3137+116C>T (n.3137+116C>T) c.3011+116C>T (n.3011+116C>T) c.3056+116C>T (n.3056+116C>T) c.1306-150070C>T (n.1306-150070C>T) c.1099-150070C>T (n.1099-150070C>T) c.2091+119715C>T (n.2091+119715C>T) c.1955+116C>T (n.1955+116C>T) c.877-119120C>T (n.877-119120C>T) c.2909+116C>T (n.2909+116C>T) c.-24-102353C>T (n.-24-102353C>T) n.4135+116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53959616G= | CA1910841978 | PCDH15 | c.3158+116C= (n.3158+116C=) c.3122+116C= (n.3122+116C=) c.3143+116C= (n.3143+116C=) c.1981+116C= c.*1077+116C= (n.*1077+116C=) c.3137+116C= (n.3137+116C=) c.3011+116C= (n.3011+116C=) c.3056+116C= (n.3056+116C=) c.1306-150070C= (n.1306-150070C=) c.1099-150070C= (n.1099-150070C=) c.2091+119715C= (n.2091+119715C=) c.1955+116C= (n.1955+116C=) c.877-119120C= (n.877-119120C=) c.2909+116C= (n.2909+116C=) c.-24-102353C= (n.-24-102353C=) n.4135+116C= |