UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53938795_53938804del | CA5505726 | PCDH15 | c.3409+13_3409+22del (n.3409+13_3409+22del) c.3373+13_3373+22del (n.3373+13_3373+22del) c.3394+13_3394+22del (n.3394+13_3394+22del) c.2232+13_2232+22del c.*1328+13_*1328+22del (n.*1328+13_*1328+22del) c.3388+13_3388+22del (n.3388+13_3388+22del) c.3262+13_3262+22del (n.3262+13_3262+22del) c.3307+13_3307+22del (n.3307+13_3307+22del) c.1306-129256_1306-129247del (n.1306-129256_1306-129247del) c.1099-129256_1099-129247del (n.1099-129256_1099-129247del) c.2092-129256_2092-129247del (n.2092-129256_2092-129247del) c.2206+13_2206+22del (n.2206+13_2206+22del) c.877-98306_877-98297del (n.877-98306_877-98297del) c.3160+13_3160+22del (n.3160+13_3160+22del) c.-24-81539_-24-81530del (n.-24-81539_-24-81530del) n.4386+13_4386+22del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938804G>A | CA1910788245 | PCDH15 | c.3409+11C>T (n.3409+11C>T) c.3373+11C>T (n.3373+11C>T) c.3394+11C>T (n.3394+11C>T) c.2232+11C>T c.*1328+11C>T (n.*1328+11C>T) c.3388+11C>T (n.3388+11C>T) c.3262+11C>T (n.3262+11C>T) c.3307+11C>T (n.3307+11C>T) c.1306-129258C>T (n.1306-129258C>T) c.1099-129258C>T (n.1099-129258C>T) c.2092-129258C>T (n.2092-129258C>T) c.2206+11C>T (n.2206+11C>T) c.877-98308C>T (n.877-98308C>T) c.3160+11C>T (n.3160+11C>T) c.-24-81541C>T (n.-24-81541C>T) n.4386+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53938804G= | CA1910788249 | PCDH15 | c.3409+11C= (n.3409+11C=) c.3373+11C= (n.3373+11C=) c.3394+11C= (n.3394+11C=) c.2232+11C= c.*1328+11C= (n.*1328+11C=) c.3388+11C= (n.3388+11C=) c.3262+11C= (n.3262+11C=) c.3307+11C= (n.3307+11C=) c.1306-129258C= (n.1306-129258C=) c.1099-129258C= (n.1099-129258C=) c.2092-129258C= (n.2092-129258C=) c.2206+11C= (n.2206+11C=) c.877-98308C= (n.877-98308C=) c.3160+11C= (n.3160+11C=) c.-24-81541C= (n.-24-81541C=) n.4386+11C= | |
| 10 | g.53938805T>C | CA2574550244 | PCDH15 | c.3409+10A>G (n.3409+10A>G) c.3373+10A>G (n.3373+10A>G) c.3394+10A>G (n.3394+10A>G) c.2232+10A>G c.*1328+10A>G (n.*1328+10A>G) c.3388+10A>G (n.3388+10A>G) c.3262+10A>G (n.3262+10A>G) c.3307+10A>G (n.3307+10A>G) c.1306-129259A>G (n.1306-129259A>G) c.1099-129259A>G (n.1099-129259A>G) c.2092-129259A>G (n.2092-129259A>G) c.2206+10A>G (n.2206+10A>G) c.877-98309A>G (n.877-98309A>G) c.3160+10A>G (n.3160+10A>G) c.-24-81542A>G (n.-24-81542A>G) n.4386+10A>G | |
| 10 | g.53938806A= | CA1910788265 | PCDH15 | c.3409+9T= (n.3409+9T=) c.3373+9T= (n.3373+9T=) c.3394+9T= (n.3394+9T=) c.2232+9T= c.*1328+9T= (n.*1328+9T=) c.3388+9T= (n.3388+9T=) c.3262+9T= (n.3262+9T=) c.3307+9T= (n.3307+9T=) c.1306-129260T= (n.1306-129260T=) c.1099-129260T= (n.1099-129260T=) c.2092-129260T= (n.2092-129260T=) c.2206+9T= (n.2206+9T=) c.877-98310T= (n.877-98310T=) c.3160+9T= (n.3160+9T=) c.-24-81543T= (n.-24-81543T=) n.4386+9T= | |
| 10 | g.53938806A>G | CA5505730 | PCDH15 | c.3409+9T>C (n.3409+9T>C) c.3373+9T>C (n.3373+9T>C) c.3394+9T>C (n.3394+9T>C) c.2232+9T>C c.*1328+9T>C (n.*1328+9T>C) c.3388+9T>C (n.3388+9T>C) c.3262+9T>C (n.3262+9T>C) c.3307+9T>C (n.3307+9T>C) c.1306-129260T>C (n.1306-129260T>C) c.1099-129260T>C (n.1099-129260T>C) c.2092-129260T>C (n.2092-129260T>C) c.2206+9T>C (n.2206+9T>C) c.877-98310T>C (n.877-98310T>C) c.3160+9T>C (n.3160+9T>C) c.-24-81543T>C (n.-24-81543T>C) n.4386+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938807T>A | CA928516330 | PCDH15 | c.3409+8A>T (n.3409+8A>T) c.3373+8A>T (n.3373+8A>T) c.3394+8A>T (n.3394+8A>T) c.2232+8A>T c.*1328+8A>T (n.*1328+8A>T) c.3388+8A>T (n.3388+8A>T) c.3262+8A>T (n.3262+8A>T) c.3307+8A>T (n.3307+8A>T) c.1306-129261A>T (n.1306-129261A>T) c.1099-129261A>T (n.1099-129261A>T) c.2092-129261A>T (n.2092-129261A>T) c.2206+8A>T (n.2206+8A>T) c.877-98311A>T (n.877-98311A>T) c.3160+8A>T (n.3160+8A>T) c.-24-81544A>T (n.-24-81544A>T) n.4386+8A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938807T>C | CA2609213639 | PCDH15 | c.3409+8A>G (n.3409+8A>G) c.3373+8A>G (n.3373+8A>G) c.3394+8A>G (n.3394+8A>G) c.2232+8A>G c.*1328+8A>G (n.*1328+8A>G) c.3388+8A>G (n.3388+8A>G) c.3262+8A>G (n.3262+8A>G) c.3307+8A>G (n.3307+8A>G) c.1306-129261A>G (n.1306-129261A>G) c.1099-129261A>G (n.1099-129261A>G) c.2092-129261A>G (n.2092-129261A>G) c.2206+8A>G (n.2206+8A>G) c.877-98311A>G (n.877-98311A>G) c.3160+8A>G (n.3160+8A>G) c.-24-81544A>G (n.-24-81544A>G) n.4386+8A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938807T= | CA1910788276 | PCDH15 | c.3409+8A= (n.3409+8A=) c.3373+8A= (n.3373+8A=) c.3394+8A= (n.3394+8A=) c.2232+8A= c.*1328+8A= (n.*1328+8A=) c.3388+8A= (n.3388+8A=) c.3262+8A= (n.3262+8A=) c.3307+8A= (n.3307+8A=) c.1306-129261A= (n.1306-129261A=) c.1099-129261A= (n.1099-129261A=) c.2092-129261A= (n.2092-129261A=) c.2206+8A= (n.2206+8A=) c.877-98311A= (n.877-98311A=) c.3160+8A= (n.3160+8A=) c.-24-81544A= (n.-24-81544A=) n.4386+8A= | |
| 10 | g.53938808A= | CA1910788281 | PCDH15 | c.3409+7T= (n.3409+7T=) c.3373+7T= (n.3373+7T=) c.3394+7T= (n.3394+7T=) c.2232+7T= c.*1328+7T= (n.*1328+7T=) c.3388+7T= (n.3388+7T=) c.3262+7T= (n.3262+7T=) c.3307+7T= (n.3307+7T=) c.1306-129262T= (n.1306-129262T=) c.1099-129262T= (n.1099-129262T=) c.2092-129262T= (n.2092-129262T=) c.2206+7T= (n.2206+7T=) c.877-98312T= (n.877-98312T=) c.3160+7T= (n.3160+7T=) c.-24-81545T= (n.-24-81545T=) n.4386+7T= | |
| 10 | g.53938808A>T | CA928516331 | PCDH15 | c.3409+7T>A (n.3409+7T>A) c.3373+7T>A (n.3373+7T>A) c.3394+7T>A (n.3394+7T>A) c.2232+7T>A c.*1328+7T>A (n.*1328+7T>A) c.3388+7T>A (n.3388+7T>A) c.3262+7T>A (n.3262+7T>A) c.3307+7T>A (n.3307+7T>A) c.1306-129262T>A (n.1306-129262T>A) c.1099-129262T>A (n.1099-129262T>A) c.2092-129262T>A (n.2092-129262T>A) c.2206+7T>A (n.2206+7T>A) c.877-98312T>A (n.877-98312T>A) c.3160+7T>A (n.3160+7T>A) c.-24-81545T>A (n.-24-81545T>A) n.4386+7T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938810C= | CA1910788283 | PCDH15 | c.3409+5G= (n.3409+5G=) c.3373+5G= (n.3373+5G=) c.3394+5G= (n.3394+5G=) c.2232+5G= c.*1328+5G= (n.*1328+5G=) c.3388+5G= (n.3388+5G=) c.3262+5G= (n.3262+5G=) c.3307+5G= (n.3307+5G=) c.1306-129264G= (n.1306-129264G=) c.1099-129264G= (n.1099-129264G=) c.2092-129264G= (n.2092-129264G=) c.2206+5G= (n.2206+5G=) c.877-98314G= (n.877-98314G=) c.3160+5G= (n.3160+5G=) c.-24-81547G= (n.-24-81547G=) n.4386+5G= | |
| 10 | g.53938810C>G | CA1910788287 | PCDH15 | c.3409+5G>C (n.3409+5G>C) c.3373+5G>C (n.3373+5G>C) c.3394+5G>C (n.3394+5G>C) c.2232+5G>C c.*1328+5G>C (n.*1328+5G>C) c.3388+5G>C (n.3388+5G>C) c.3262+5G>C (n.3262+5G>C) c.3307+5G>C (n.3307+5G>C) c.1306-129264G>C (n.1306-129264G>C) c.1099-129264G>C (n.1099-129264G>C) c.2092-129264G>C (n.2092-129264G>C) c.2206+5G>C (n.2206+5G>C) c.877-98314G>C (n.877-98314G>C) c.3160+5G>C (n.3160+5G>C) c.-24-81547G>C (n.-24-81547G>C) n.4386+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53938810C>T | CA593496884 | PCDH15 | c.3409+5G>A (n.3409+5G>A) c.3373+5G>A (n.3373+5G>A) c.3394+5G>A (n.3394+5G>A) c.2232+5G>A c.*1328+5G>A (n.*1328+5G>A) c.3388+5G>A (n.3388+5G>A) c.3262+5G>A (n.3262+5G>A) c.3307+5G>A (n.3307+5G>A) c.1306-129264G>A (n.1306-129264G>A) c.1099-129264G>A (n.1099-129264G>A) c.2092-129264G>A (n.2092-129264G>A) c.2206+5G>A (n.2206+5G>A) c.877-98314G>A (n.877-98314G>A) c.3160+5G>A (n.3160+5G>A) c.-24-81547G>A (n.-24-81547G>A) n.4386+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938811T>A | CA2695212027 | PCDH15 | c.3409+4A>T (n.3409+4A>T) c.3373+4A>T (n.3373+4A>T) c.3394+4A>T (n.3394+4A>T) c.2232+4A>T c.*1328+4A>T (n.*1328+4A>T) c.3388+4A>T (n.3388+4A>T) c.3262+4A>T (n.3262+4A>T) c.3307+4A>T (n.3307+4A>T) c.1306-129265A>T (n.1306-129265A>T) c.1099-129265A>T (n.1099-129265A>T) c.2092-129265A>T (n.2092-129265A>T) c.2206+4A>T (n.2206+4A>T) c.877-98315A>T (n.877-98315A>T) c.3160+4A>T (n.3160+4A>T) c.-24-81548A>T (n.-24-81548A>T) n.4386+4A>T | |
| 10 | g.53938811T>C | CA2609213641 | PCDH15 | c.3409+4A>G (n.3409+4A>G) c.3373+4A>G (n.3373+4A>G) c.3394+4A>G (n.3394+4A>G) c.2232+4A>G c.*1328+4A>G (n.*1328+4A>G) c.3388+4A>G (n.3388+4A>G) c.3262+4A>G (n.3262+4A>G) c.3307+4A>G (n.3307+4A>G) c.1306-129265A>G (n.1306-129265A>G) c.1099-129265A>G (n.1099-129265A>G) c.2092-129265A>G (n.2092-129265A>G) c.2206+4A>G (n.2206+4A>G) c.877-98315A>G (n.877-98315A>G) c.3160+4A>G (n.3160+4A>G) c.-24-81548A>G (n.-24-81548A>G) n.4386+4A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938811T>G | CA2574550245 | PCDH15 | c.3409+4A>C (n.3409+4A>C) c.3373+4A>C (n.3373+4A>C) c.3394+4A>C (n.3394+4A>C) c.2232+4A>C c.*1328+4A>C (n.*1328+4A>C) c.3388+4A>C (n.3388+4A>C) c.3262+4A>C (n.3262+4A>C) c.3307+4A>C (n.3307+4A>C) c.1306-129265A>C (n.1306-129265A>C) c.1099-129265A>C (n.1099-129265A>C) c.2092-129265A>C (n.2092-129265A>C) c.2206+4A>C (n.2206+4A>C) c.877-98315A>C (n.877-98315A>C) c.3160+4A>C (n.3160+4A>C) c.-24-81548A>C (n.-24-81548A>C) n.4386+4A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938812T>C | CA138412 | PCDH15 | c.3409+3A>G (n.3409+3A>G) c.3373+3A>G (n.3373+3A>G) c.3394+3A>G (n.3394+3A>G) c.2232+3A>G c.*1328+3A>G (n.*1328+3A>G) c.3388+3A>G (n.3388+3A>G) c.3262+3A>G (n.3262+3A>G) c.3307+3A>G (n.3307+3A>G) c.1306-129266A>G (n.1306-129266A>G) c.1099-129266A>G (n.1099-129266A>G) c.2092-129266A>G (n.2092-129266A>G) c.2206+3A>G (n.2206+3A>G) c.877-98316A>G (n.877-98316A>G) c.3160+3A>G (n.3160+3A>G) c.-24-81549A>G (n.-24-81549A>G) n.4386+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53938812T= | CA1910788300 | PCDH15 | c.3409+3A= (n.3409+3A=) c.3373+3A= (n.3373+3A=) c.3394+3A= (n.3394+3A=) c.2232+3A= c.*1328+3A= (n.*1328+3A=) c.3388+3A= (n.3388+3A=) c.3262+3A= (n.3262+3A=) c.3307+3A= (n.3307+3A=) c.1306-129266A= (n.1306-129266A=) c.1099-129266A= (n.1099-129266A=) c.2092-129266A= (n.2092-129266A=) c.2206+3A= (n.2206+3A=) c.877-98316A= (n.877-98316A=) c.3160+3A= (n.3160+3A=) c.-24-81549A= (n.-24-81549A=) n.4386+3A= | |
| 10 | g.53938813A>C | CA376515833 | PCDH15 | c.3409+2T>G (n.3409+2T>G) c.3373+2T>G (n.3373+2T>G) c.3394+2T>G (n.3394+2T>G) c.2232+2T>G c.*1328+2T>G (n.*1328+2T>G) c.3388+2T>G (n.3388+2T>G) c.3262+2T>G (n.3262+2T>G) c.3307+2T>G (n.3307+2T>G) c.1306-129267T>G (n.1306-129267T>G) c.1099-129267T>G (n.1099-129267T>G) c.2092-129267T>G (n.2092-129267T>G) c.2206+2T>G (n.2206+2T>G) c.877-98317T>G (n.877-98317T>G) c.3160+2T>G (n.3160+2T>G) c.-24-81550T>G (n.-24-81550T>G) n.4386+2T>G | |
| 10 | g.53938813A>G | CA376515836 | PCDH15 | c.3409+2T>C (n.3409+2T>C) c.3373+2T>C (n.3373+2T>C) c.3394+2T>C (n.3394+2T>C) c.2232+2T>C c.*1328+2T>C (n.*1328+2T>C) c.3388+2T>C (n.3388+2T>C) c.3262+2T>C (n.3262+2T>C) c.3307+2T>C (n.3307+2T>C) c.1306-129267T>C (n.1306-129267T>C) c.1099-129267T>C (n.1099-129267T>C) c.2092-129267T>C (n.2092-129267T>C) c.2206+2T>C (n.2206+2T>C) c.877-98317T>C (n.877-98317T>C) c.3160+2T>C (n.3160+2T>C) c.-24-81550T>C (n.-24-81550T>C) n.4386+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.53938813A>T | CA376515839 | PCDH15 | c.3409+2T>A (n.3409+2T>A) c.3373+2T>A (n.3373+2T>A) c.3394+2T>A (n.3394+2T>A) c.2232+2T>A c.*1328+2T>A (n.*1328+2T>A) c.3388+2T>A (n.3388+2T>A) c.3262+2T>A (n.3262+2T>A) c.3307+2T>A (n.3307+2T>A) c.1306-129267T>A (n.1306-129267T>A) c.1099-129267T>A (n.1099-129267T>A) c.2092-129267T>A (n.2092-129267T>A) c.2206+2T>A (n.2206+2T>A) c.877-98317T>A (n.877-98317T>A) c.3160+2T>A (n.3160+2T>A) c.-24-81550T>A (n.-24-81550T>A) n.4386+2T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938813_53938814delinsAC | CA1910788306 | PCDH15 | c.3409+1_3409+2delinsGT (n.3409+1_3409+2delinsGT) c.3373+1_3373+2delinsGT (n.3373+1_3373+2delinsGT) c.3394+1_3394+2delinsGT (n.3394+1_3394+2delinsGT) c.2232+1_2232+2delinsGT c.*1328+1_*1328+2delinsGT (n.*1328+1_*1328+2delinsGT) c.3388+1_3388+2delinsGT (n.3388+1_3388+2delinsGT) c.3262+1_3262+2delinsGT (n.3262+1_3262+2delinsGT) c.3307+1_3307+2delinsGT (n.3307+1_3307+2delinsGT) c.1306-129268_1306-129267delinsGT (n.1306-129268_1306-129267delinsGT) c.1099-129268_1099-129267delinsGT (n.1099-129268_1099-129267delinsGT) c.2092-129268_2092-129267delinsGT (n.2092-129268_2092-129267delinsGT) c.2206+1_2206+2delinsGT (n.2206+1_2206+2delinsGT) c.877-98318_877-98317delinsGT (n.877-98318_877-98317delinsGT) c.3160+1_3160+2delinsGT (n.3160+1_3160+2delinsGT) c.-24-81551_-24-81550delinsGT (n.-24-81551_-24-81550delinsGT) n.4386+1_4386+2delinsGT | |
| 10 | g.53938814del | CA5505731 | PCDH15 | c.3409+1del (n.3409+1del) c.3373+1del (n.3373+1del) c.3394+1del (n.3394+1del) c.2232+1del c.*1328+1del (n.*1328+1del) c.3388+1del (n.3388+1del) c.3262+1del (n.3262+1del) c.3307+1del (n.3307+1del) c.1306-129268del (n.1306-129268del) c.1099-129268del (n.1099-129268del) c.2092-129268del (n.2092-129268del) c.2206+1del (n.2206+1del) c.877-98318del (n.877-98318del) c.3160+1del (n.3160+1del) c.-24-81551del (n.-24-81551del) n.4386+1del | dbSNP ExAC |
| 10 | g.53938814C>A | CA376515842 | PCDH15 | c.3409+1G>T (n.3409+1G>T) c.3373+1G>T (n.3373+1G>T) c.3394+1G>T (n.3394+1G>T) c.2232+1G>T c.*1328+1G>T (n.*1328+1G>T) c.3388+1G>T (n.3388+1G>T) c.3262+1G>T (n.3262+1G>T) c.3307+1G>T (n.3307+1G>T) c.1306-129268G>T (n.1306-129268G>T) c.1099-129268G>T (n.1099-129268G>T) c.2092-129268G>T (n.2092-129268G>T) c.2206+1G>T (n.2206+1G>T) c.877-98318G>T (n.877-98318G>T) c.3160+1G>T (n.3160+1G>T) c.-24-81551G>T (n.-24-81551G>T) n.4386+1G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938814C= | CA1910788316 | PCDH15 | c.3409+1G= (n.3409+1G=) c.3373+1G= (n.3373+1G=) c.3394+1G= (n.3394+1G=) c.2232+1G= c.*1328+1G= (n.*1328+1G=) c.3388+1G= (n.3388+1G=) c.3262+1G= (n.3262+1G=) c.3307+1G= (n.3307+1G=) c.1306-129268G= (n.1306-129268G=) c.1099-129268G= (n.1099-129268G=) c.2092-129268G= (n.2092-129268G=) c.2206+1G= (n.2206+1G=) c.877-98318G= (n.877-98318G=) c.3160+1G= (n.3160+1G=) c.-24-81551G= (n.-24-81551G=) n.4386+1G= | |
| 10 | g.53938814C>G | CA376515845 | PCDH15 | c.3409+1G>C (n.3409+1G>C) c.3373+1G>C (n.3373+1G>C) c.3394+1G>C (n.3394+1G>C) c.2232+1G>C c.*1328+1G>C (n.*1328+1G>C) c.3388+1G>C (n.3388+1G>C) c.3262+1G>C (n.3262+1G>C) c.3307+1G>C (n.3307+1G>C) c.1306-129268G>C (n.1306-129268G>C) c.1099-129268G>C (n.1099-129268G>C) c.2092-129268G>C (n.2092-129268G>C) c.2206+1G>C (n.2206+1G>C) c.877-98318G>C (n.877-98318G>C) c.3160+1G>C (n.3160+1G>C) c.-24-81551G>C (n.-24-81551G>C) n.4386+1G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938814C>T | CA376515847 | PCDH15 | c.3409+1G>A (n.3409+1G>A) c.3373+1G>A (n.3373+1G>A) c.3394+1G>A (n.3394+1G>A) c.2232+1G>A c.*1328+1G>A (n.*1328+1G>A) c.3388+1G>A (n.3388+1G>A) c.3262+1G>A (n.3262+1G>A) c.3307+1G>A (n.3307+1G>A) c.1306-129268G>A (n.1306-129268G>A) c.1099-129268G>A (n.1099-129268G>A) c.2092-129268G>A (n.2092-129268G>A) c.2206+1G>A (n.2206+1G>A) c.877-98318G>A (n.877-98318G>A) c.3160+1G>A (n.3160+1G>A) c.-24-81551G>A (n.-24-81551G>A) n.4386+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938815T>A | CA376515853 | PCDH15 | c.3409A>T (p.Ser1137Cys) c.3373A>T (p.Ser1125Cys) c.3394A>T (p.Ser1132Cys) c.2232A>T c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.3388A>T (p.Ser1130Cys) c.3262A>T (p.Ser1088Cys) c.3307A>T (p.Ser1103Cys) c.1306-129269A>T (n.1306-129269A>T) c.1099-129269A>T (n.1099-129269A>T) c.2092-129269A>T (n.2092-129269A>T) c.2206A>T (p.Ser736Cys) c.877-98319A>T (n.877-98319A>T) c.3160A>T (p.Ser1054Cys) c.-24-81552A>T (n.-24-81552A>T) n.4386A>T | |
| 10 | g.53938815T>C | CA376515854 | PCDH15 | c.3409A>G (p.Ser1137Gly) c.3373A>G (p.Ser1125Gly) c.3394A>G (p.Ser1132Gly) c.2232A>G c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.3388A>G (p.Ser1130Gly) c.3262A>G (p.Ser1088Gly) c.3307A>G (p.Ser1103Gly) c.1306-129269A>G (n.1306-129269A>G) c.1099-129269A>G (n.1099-129269A>G) c.2092-129269A>G (n.2092-129269A>G) c.2206A>G (p.Ser736Gly) c.877-98319A>G (n.877-98319A>G) c.3160A>G (p.Ser1054Gly) c.-24-81552A>G (n.-24-81552A>G) n.4386A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938815T>G | CA376515856 | PCDH15 | c.3409A>C (p.Ser1137Arg) c.3373A>C (p.Ser1125Arg) c.3394A>C (p.Ser1132Arg) c.2232A>C c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.3388A>C (p.Ser1130Arg) c.3262A>C (p.Ser1088Arg) c.3307A>C (p.Ser1103Arg) c.1306-129269A>C (n.1306-129269A>C) c.1099-129269A>C (n.1099-129269A>C) c.2092-129269A>C (n.2092-129269A>C) c.2206A>C (p.Ser736Arg) c.877-98319A>C (n.877-98319A>C) c.3160A>C (p.Ser1054Arg) c.-24-81552A>C (n.-24-81552A>C) n.4386A>C | |
| 10 | g.53938819del | CA376515858 | PCDH15 | c.3409del (p.Ser1137AlafsTer?) c.3373del (p.Ser1125AlafsTer?) c.3394del (p.Ser1132AlafsTer?) c.2232del c.*1328del (n.*1328del) c.3388del (p.Ser1130AlafsTer?) c.3262del (p.Ser1088AlafsTer?) c.3307del (p.Ser1103AlafsTer?) c.1306-129269del (n.1306-129269del) c.1099-129269del (n.1099-129269del) c.2092-129269del (n.2092-129269del) c.2206del (p.Ser736AlafsTer?) c.877-98319del (n.877-98319del) c.3160del (p.Ser1054AlafsTer?) c.-24-81552del (n.-24-81552del) n.4386del | |
| 10 | g.53938816T>A | CA376515860 | PCDH15 | c.3408A>T (p.Lys1136Asn) c.3372A>T (p.Lys1124Asn) c.3393A>T (p.Lys1131Asn) c.2231A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.3387A>T (p.Lys1129Asn) c.3261A>T (p.Lys1087Asn) c.3306A>T (p.Lys1102Asn) c.1306-129270A>T (n.1306-129270A>T) c.1099-129270A>T (n.1099-129270A>T) c.2092-129270A>T (n.2092-129270A>T) c.2205A>T (p.Lys735Asn) c.877-98320A>T (n.877-98320A>T) c.3159A>T (p.Lys1053Asn) c.-24-81553A>T (n.-24-81553A>T) n.4385A>T | |
| 10 | g.53938816T>C | CA469493308 | PCDH15 | c.3408A>G (p.Lys1136=) c.3372A>G (p.Lys1124=) c.3393A>G (p.Lys1131=) c.2231A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.3387A>G (p.Lys1129=) c.3261A>G (p.Lys1087=) c.3306A>G (p.Lys1102=) c.1306-129270A>G (n.1306-129270A>G) c.1099-129270A>G (n.1099-129270A>G) c.2092-129270A>G (n.2092-129270A>G) c.2205A>G (p.Lys735=) c.877-98320A>G (n.877-98320A>G) c.3159A>G (p.Lys1053=) c.-24-81553A>G (n.-24-81553A>G) n.4385A>G | |
| 10 | g.53938816T>G | CA376515862 | PCDH15 | c.3408A>C (p.Lys1136Asn) c.3372A>C (p.Lys1124Asn) c.3393A>C (p.Lys1131Asn) c.2231A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.3387A>C (p.Lys1129Asn) c.3261A>C (p.Lys1087Asn) c.3306A>C (p.Lys1102Asn) c.1306-129270A>C (n.1306-129270A>C) c.1099-129270A>C (n.1099-129270A>C) c.2092-129270A>C (n.2092-129270A>C) c.2205A>C (p.Lys735Asn) c.877-98320A>C (n.877-98320A>C) c.3159A>C (p.Lys1053Asn) c.-24-81553A>C (n.-24-81553A>C) n.4385A>C | |
| 10 | g.53938817T>A | CA376515865 | PCDH15 | c.3407A>T (p.Lys1136Ile) c.3371A>T (p.Lys1124Ile) c.3392A>T (p.Lys1131Ile) c.2230A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.3386A>T (p.Lys1129Ile) c.3260A>T (p.Lys1087Ile) c.3305A>T (p.Lys1102Ile) c.1306-129271A>T (n.1306-129271A>T) c.1099-129271A>T (n.1099-129271A>T) c.2092-129271A>T (n.2092-129271A>T) c.2204A>T (p.Lys735Ile) c.877-98321A>T (n.877-98321A>T) c.3158A>T (p.Lys1053Ile) c.-24-81554A>T (n.-24-81554A>T) n.4384A>T | |
| 10 | g.53938817T>C | CA376515867 | PCDH15 | c.3407A>G (p.Lys1136Arg) c.3371A>G (p.Lys1124Arg) c.3392A>G (p.Lys1131Arg) c.2230A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.3386A>G (p.Lys1129Arg) c.3260A>G (p.Lys1087Arg) c.3305A>G (p.Lys1102Arg) c.1306-129271A>G (n.1306-129271A>G) c.1099-129271A>G (n.1099-129271A>G) c.2092-129271A>G (n.2092-129271A>G) c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.877-98321A>G (n.877-98321A>G) c.3158A>G (p.Lys1053Arg) c.-24-81554A>G (n.-24-81554A>G) n.4384A>G | |
| 10 | g.53938817T>G | CA376515869 | PCDH15 | c.3407A>C (p.Lys1136Thr) c.3371A>C (p.Lys1124Thr) c.3392A>C (p.Lys1131Thr) c.2230A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.3386A>C (p.Lys1129Thr) c.3260A>C (p.Lys1087Thr) c.3305A>C (p.Lys1102Thr) c.1306-129271A>C (n.1306-129271A>C) c.1099-129271A>C (n.1099-129271A>C) c.2092-129271A>C (n.2092-129271A>C) c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.877-98321A>C (n.877-98321A>C) c.3158A>C (p.Lys1053Thr) c.-24-81554A>C (n.-24-81554A>C) n.4384A>C | |
| 10 | g.53938818T>A | CA376515871 | PCDH15 | c.3406A>T (p.Lys1136Ter) c.3370A>T (p.Lys1124Ter) c.3391A>T (p.Lys1131Ter) c.2229A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.3385A>T (p.Lys1129Ter) c.3259A>T (p.Lys1087Ter) c.3304A>T (p.Lys1102Ter) c.1306-129272A>T (n.1306-129272A>T) c.1099-129272A>T (n.1099-129272A>T) c.2092-129272A>T (n.2092-129272A>T) c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.877-98322A>T (n.877-98322A>T) c.3157A>T (p.Lys1053Ter) c.-24-81555A>T (n.-24-81555A>T) n.4383A>T | |
| 10 | g.53938818T>C | CA376515873 | PCDH15 | c.3406A>G (p.Lys1136Glu) c.3370A>G (p.Lys1124Glu) c.3391A>G (p.Lys1131Glu) c.2229A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.3385A>G (p.Lys1129Glu) c.3259A>G (p.Lys1087Glu) c.3304A>G (p.Lys1102Glu) c.1306-129272A>G (n.1306-129272A>G) c.1099-129272A>G (n.1099-129272A>G) c.2092-129272A>G (n.2092-129272A>G) c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.877-98322A>G (n.877-98322A>G) c.3157A>G (p.Lys1053Glu) c.-24-81555A>G (n.-24-81555A>G) n.4383A>G | |
| 10 | g.53938818T>G | CA376515875 | PCDH15 | c.3406A>C (p.Lys1136Gln) c.3370A>C (p.Lys1124Gln) c.3391A>C (p.Lys1131Gln) c.2229A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.3385A>C (p.Lys1129Gln) c.3259A>C (p.Lys1087Gln) c.3304A>C (p.Lys1102Gln) c.1306-129272A>C (n.1306-129272A>C) c.1099-129272A>C (n.1099-129272A>C) c.2092-129272A>C (n.2092-129272A>C) c.2203A>C (p.Lys735Gln) c.877-98322A>C (n.877-98322A>C) c.3157A>C (p.Lys1053Gln) c.-24-81555A>C (n.-24-81555A>C) n.4383A>C | |
| 10 | g.53938819T>A | CA469493310 | PCDH15 | c.3405A>T (p.Ser1135=) c.3369A>T (p.Ser1123=) c.3390A>T (p.Ser1130=) c.2228A>T c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.3384A>T (p.Ser1128=) c.3258A>T (p.Ser1086=) c.3303A>T (p.Ser1101=) c.1306-129273A>T (n.1306-129273A>T) c.1099-129273A>T (n.1099-129273A>T) c.2092-129273A>T (n.2092-129273A>T) c.2202A>T (p.Ser734=) c.877-98323A>T (n.877-98323A>T) c.3156A>T (p.Ser1052=) c.-24-81556A>T (n.-24-81556A>T) n.4382A>T | |
| 10 | g.53938819T>C | CA207189379 | PCDH15 | c.3405A>G (p.Ser1135=) c.3369A>G (p.Ser1123=) c.3390A>G (p.Ser1130=) c.2228A>G c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.3384A>G (p.Ser1128=) c.3258A>G (p.Ser1086=) c.3303A>G (p.Ser1101=) c.1306-129273A>G (n.1306-129273A>G) c.1099-129273A>G (n.1099-129273A>G) c.2092-129273A>G (n.2092-129273A>G) c.2202A>G (p.Ser734=) c.877-98323A>G (n.877-98323A>G) c.3156A>G (p.Ser1052=) c.-24-81556A>G (n.-24-81556A>G) n.4382A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53938819T>G | CA469493311 | PCDH15 | c.3405A>C (p.Ser1135=) c.3369A>C (p.Ser1123=) c.3390A>C (p.Ser1130=) c.2228A>C c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.3384A>C (p.Ser1128=) c.3258A>C (p.Ser1086=) c.3303A>C (p.Ser1101=) c.1306-129273A>C (n.1306-129273A>C) c.1099-129273A>C (n.1099-129273A>C) c.2092-129273A>C (n.2092-129273A>C) c.2202A>C (p.Ser734=) c.877-98323A>C (n.877-98323A>C) c.3156A>C (p.Ser1052=) c.-24-81556A>C (n.-24-81556A>C) n.4382A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938819T= | CA1910788329 | PCDH15 | c.3405A= (p.Ser1135=) c.3369A= (p.Ser1123=) c.3390A= (p.Ser1130=) c.2228A= c.*1324A= (n.*1324A=) c.3384A= (p.Ser1128=) c.3258A= (p.Ser1086=) c.3303A= (p.Ser1101=) c.1306-129273A= (n.1306-129273A=) c.1099-129273A= (n.1099-129273A=) c.2092-129273A= (n.2092-129273A=) c.2202A= (p.Ser734=) c.877-98323A= (n.877-98323A=) c.3156A= (p.Ser1052=) c.-24-81556A= (n.-24-81556A=) n.4382A= | |
| 10 | g.53938820G>A | CA376515879 | PCDH15 | c.3404C>T (p.Ser1135Leu) c.3368C>T (p.Ser1123Leu) c.3389C>T (p.Ser1130Leu) c.2227C>T c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.3383C>T (p.Ser1128Leu) c.3257C>T (p.Ser1086Leu) c.3302C>T (p.Ser1101Leu) c.1306-129274C>T (n.1306-129274C>T) c.1099-129274C>T (n.1099-129274C>T) c.2092-129274C>T (n.2092-129274C>T) c.2201C>T (p.Ser734Leu) c.877-98324C>T (n.877-98324C>T) c.3155C>T (p.Ser1052Leu) c.-24-81557C>T (n.-24-81557C>T) n.4381C>T | |
| 10 | g.53938820G>C | CA376515881 | PCDH15 | c.3404C>G (p.Ser1135Ter) c.3368C>G (p.Ser1123Ter) c.3389C>G (p.Ser1130Ter) c.2227C>G c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.3383C>G (p.Ser1128Ter) c.3257C>G (p.Ser1086Ter) c.3302C>G (p.Ser1101Ter) c.1306-129274C>G (n.1306-129274C>G) c.1099-129274C>G (n.1099-129274C>G) c.2092-129274C>G (n.2092-129274C>G) c.2201C>G (p.Ser734Ter) c.877-98324C>G (n.877-98324C>G) c.3155C>G (p.Ser1052Ter) c.-24-81557C>G (n.-24-81557C>G) n.4381C>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53938820G>T | CA376515883 | PCDH15 | c.3404C>A (p.Ser1135Ter) c.3368C>A (p.Ser1123Ter) c.3389C>A (p.Ser1130Ter) c.2227C>A c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.3383C>A (p.Ser1128Ter) c.3257C>A (p.Ser1086Ter) c.3302C>A (p.Ser1101Ter) c.1306-129274C>A (n.1306-129274C>A) c.1099-129274C>A (n.1099-129274C>A) c.2092-129274C>A (n.2092-129274C>A) c.2201C>A (p.Ser734Ter) c.877-98324C>A (n.877-98324C>A) c.3155C>A (p.Ser1052Ter) c.-24-81557C>A (n.-24-81557C>A) n.4381C>A | |
| 10 | g.53938821A>C | CA376515886 | PCDH15 | c.3403T>G (p.Ser1135Ala) c.3367T>G (p.Ser1123Ala) c.3388T>G (p.Ser1130Ala) c.2226T>G c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.3382T>G (p.Ser1128Ala) c.3256T>G (p.Ser1086Ala) c.3301T>G (p.Ser1101Ala) c.1306-129275T>G (n.1306-129275T>G) c.1099-129275T>G (n.1099-129275T>G) c.2092-129275T>G (n.2092-129275T>G) c.2200T>G (p.Ser734Ala) c.877-98325T>G (n.877-98325T>G) c.3154T>G (p.Ser1052Ala) c.-24-81558T>G (n.-24-81558T>G) n.4380T>G | |
| 10 | g.53938821A>G | CA376515888 | PCDH15 | c.3403T>C (p.Ser1135Pro) c.3367T>C (p.Ser1123Pro) c.3388T>C (p.Ser1130Pro) c.2226T>C c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.3382T>C (p.Ser1128Pro) c.3256T>C (p.Ser1086Pro) c.3301T>C (p.Ser1101Pro) c.1306-129275T>C (n.1306-129275T>C) c.1099-129275T>C (n.1099-129275T>C) c.2092-129275T>C (n.2092-129275T>C) c.2200T>C (p.Ser734Pro) c.877-98325T>C (n.877-98325T>C) c.3154T>C (p.Ser1052Pro) c.-24-81558T>C (n.-24-81558T>C) n.4380T>C |