| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53938772A= | CA1910788200 | PCDH15 | c.3409+43T= (n.3409+43T=) c.3373+43T= (n.3373+43T=) c.3394+43T= (n.3394+43T=) c.2232+43T= c.*1328+43T= (n.*1328+43T=) c.3388+43T= (n.3388+43T=) c.3262+43T= (n.3262+43T=) c.3307+43T= (n.3307+43T=) c.1306-129226T= (n.1306-129226T=) c.1099-129226T= (n.1099-129226T=) c.2092-129226T= (n.2092-129226T=) c.2206+43T= (n.2206+43T=) c.877-98276T= (n.877-98276T=) c.3160+43T= (n.3160+43T=) c.-24-81509T= (n.-24-81509T=) n.4386+43T= | |
| 10 | g.53938772A>T | CA1910788204 | PCDH15 | c.3409+43T>A (n.3409+43T>A) c.3373+43T>A (n.3373+43T>A) c.3394+43T>A (n.3394+43T>A) c.2232+43T>A c.*1328+43T>A (n.*1328+43T>A) c.3388+43T>A (n.3388+43T>A) c.3262+43T>A (n.3262+43T>A) c.3307+43T>A (n.3307+43T>A) c.1306-129226T>A (n.1306-129226T>A) c.1099-129226T>A (n.1099-129226T>A) c.2092-129226T>A (n.2092-129226T>A) c.2206+43T>A (n.2206+43T>A) c.877-98276T>A (n.877-98276T>A) c.3160+43T>A (n.3160+43T>A) c.-24-81509T>A (n.-24-81509T>A) n.4386+43T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53938774A>G | CA2609213614 | PCDH15 | c.3409+41T>C (n.3409+41T>C) c.3373+41T>C (n.3373+41T>C) c.3394+41T>C (n.3394+41T>C) c.2232+41T>C c.*1328+41T>C (n.*1328+41T>C) c.3388+41T>C (n.3388+41T>C) c.3262+41T>C (n.3262+41T>C) c.3307+41T>C (n.3307+41T>C) c.1306-129228T>C (n.1306-129228T>C) c.1099-129228T>C (n.1099-129228T>C) c.2092-129228T>C (n.2092-129228T>C) c.2206+41T>C (n.2206+41T>C) c.877-98278T>C (n.877-98278T>C) c.3160+41T>C (n.3160+41T>C) c.-24-81511T>C (n.-24-81511T>C) n.4386+41T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938777A>G | CA2609213615 | PCDH15 | c.3409+38T>C (n.3409+38T>C) c.3373+38T>C (n.3373+38T>C) c.3394+38T>C (n.3394+38T>C) c.2232+38T>C c.*1328+38T>C (n.*1328+38T>C) c.3388+38T>C (n.3388+38T>C) c.3262+38T>C (n.3262+38T>C) c.3307+38T>C (n.3307+38T>C) c.1306-129231T>C (n.1306-129231T>C) c.1099-129231T>C (n.1099-129231T>C) c.2092-129231T>C (n.2092-129231T>C) c.2206+38T>C (n.2206+38T>C) c.877-98281T>C (n.877-98281T>C) c.3160+38T>C (n.3160+38T>C) c.-24-81514T>C (n.-24-81514T>C) n.4386+38T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938778T>C | CA2609213616 | PCDH15 | c.3409+37A>G (n.3409+37A>G) c.3373+37A>G (n.3373+37A>G) c.3394+37A>G (n.3394+37A>G) c.2232+37A>G c.*1328+37A>G (n.*1328+37A>G) c.3388+37A>G (n.3388+37A>G) c.3262+37A>G (n.3262+37A>G) c.3307+37A>G (n.3307+37A>G) c.1306-129232A>G (n.1306-129232A>G) c.1099-129232A>G (n.1099-129232A>G) c.2092-129232A>G (n.2092-129232A>G) c.2206+37A>G (n.2206+37A>G) c.877-98282A>G (n.877-98282A>G) c.3160+37A>G (n.3160+37A>G) c.-24-81515A>G (n.-24-81515A>G) n.4386+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53938779A>T | CA2609213617 | PCDH15 | c.3409+36T>A (n.3409+36T>A) c.3373+36T>A (n.3373+36T>A) c.3394+36T>A (n.3394+36T>A) c.2232+36T>A c.*1328+36T>A (n.*1328+36T>A) c.3388+36T>A (n.3388+36T>A) c.3262+36T>A (n.3262+36T>A) c.3307+36T>A (n.3307+36T>A) c.1306-129233T>A (n.1306-129233T>A) c.1099-129233T>A (n.1099-129233T>A) c.2092-129233T>A (n.2092-129233T>A) c.2206+36T>A (n.2206+36T>A) c.877-98283T>A (n.877-98283T>A) c.3160+36T>A (n.3160+36T>A) c.-24-81516T>A (n.-24-81516T>A) n.4386+36T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938782A= | CA1910788206 | PCDH15 | c.3409+33T= (n.3409+33T=) c.3373+33T= (n.3373+33T=) c.3394+33T= (n.3394+33T=) c.2232+33T= c.*1328+33T= (n.*1328+33T=) c.3388+33T= (n.3388+33T=) c.3262+33T= (n.3262+33T=) c.3307+33T= (n.3307+33T=) c.1306-129236T= (n.1306-129236T=) c.1099-129236T= (n.1099-129236T=) c.2092-129236T= (n.2092-129236T=) c.2206+33T= (n.2206+33T=) c.877-98286T= (n.877-98286T=) c.3160+33T= (n.3160+33T=) c.-24-81519T= (n.-24-81519T=) n.4386+33T= | |
| 10 | g.53938782A>G | CA5505725 | PCDH15 | c.3409+33T>C (n.3409+33T>C) c.3373+33T>C (n.3373+33T>C) c.3394+33T>C (n.3394+33T>C) c.2232+33T>C c.*1328+33T>C (n.*1328+33T>C) c.3388+33T>C (n.3388+33T>C) c.3262+33T>C (n.3262+33T>C) c.3307+33T>C (n.3307+33T>C) c.1306-129236T>C (n.1306-129236T>C) c.1099-129236T>C (n.1099-129236T>C) c.2092-129236T>C (n.2092-129236T>C) c.2206+33T>C (n.2206+33T>C) c.877-98286T>C (n.877-98286T>C) c.3160+33T>C (n.3160+33T>C) c.-24-81519T>C (n.-24-81519T>C) n.4386+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938783T>A | CA2609213621 | PCDH15 | c.3409+32A>T (n.3409+32A>T) c.3373+32A>T (n.3373+32A>T) c.3394+32A>T (n.3394+32A>T) c.2232+32A>T c.*1328+32A>T (n.*1328+32A>T) c.3388+32A>T (n.3388+32A>T) c.3262+32A>T (n.3262+32A>T) c.3307+32A>T (n.3307+32A>T) c.1306-129237A>T (n.1306-129237A>T) c.1099-129237A>T (n.1099-129237A>T) c.2092-129237A>T (n.2092-129237A>T) c.2206+32A>T (n.2206+32A>T) c.877-98287A>T (n.877-98287A>T) c.3160+32A>T (n.3160+32A>T) c.-24-81520A>T (n.-24-81520A>T) n.4386+32A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938784T>C | CA469493303 | PCDH15 | c.3409+31A>G (n.3409+31A>G) c.3373+31A>G (n.3373+31A>G) c.3394+31A>G (n.3394+31A>G) c.2232+31A>G c.*1328+31A>G (n.*1328+31A>G) c.3388+31A>G (n.3388+31A>G) c.3262+31A>G (n.3262+31A>G) c.3307+31A>G (n.3307+31A>G) c.1306-129238A>G (n.1306-129238A>G) c.1099-129238A>G (n.1099-129238A>G) c.2092-129238A>G (n.2092-129238A>G) c.2206+31A>G (n.2206+31A>G) c.877-98288A>G (n.877-98288A>G) c.3160+31A>G (n.3160+31A>G) c.-24-81521A>G (n.-24-81521A>G) n.4386+31A>G | |
| 10 | g.53938785C= | CA1910788207 | PCDH15 | c.3409+30G= (n.3409+30G=) c.3373+30G= (n.3373+30G=) c.3394+30G= (n.3394+30G=) c.2232+30G= c.*1328+30G= (n.*1328+30G=) c.3388+30G= (n.3388+30G=) c.3262+30G= (n.3262+30G=) c.3307+30G= (n.3307+30G=) c.1306-129239G= (n.1306-129239G=) c.1099-129239G= (n.1099-129239G=) c.2092-129239G= (n.2092-129239G=) c.2206+30G= (n.2206+30G=) c.877-98289G= (n.877-98289G=) c.3160+30G= (n.3160+30G=) c.-24-81522G= (n.-24-81522G=) n.4386+30G= | |
| 10 | g.53938785C>T | CA1910788208 | PCDH15 | c.3409+30G>A (n.3409+30G>A) c.3373+30G>A (n.3373+30G>A) c.3394+30G>A (n.3394+30G>A) c.2232+30G>A c.*1328+30G>A (n.*1328+30G>A) c.3388+30G>A (n.3388+30G>A) c.3262+30G>A (n.3262+30G>A) c.3307+30G>A (n.3307+30G>A) c.1306-129239G>A (n.1306-129239G>A) c.1099-129239G>A (n.1099-129239G>A) c.2092-129239G>A (n.2092-129239G>A) c.2206+30G>A (n.2206+30G>A) c.877-98289G>A (n.877-98289G>A) c.3160+30G>A (n.3160+30G>A) c.-24-81522G>A (n.-24-81522G>A) n.4386+30G>A | dbSNP |
| 10 | g.53938787G>A | CA593496872 | PCDH15 | c.3409+28C>T (n.3409+28C>T) c.3373+28C>T (n.3373+28C>T) c.3394+28C>T (n.3394+28C>T) c.2232+28C>T c.*1328+28C>T (n.*1328+28C>T) c.3388+28C>T (n.3388+28C>T) c.3262+28C>T (n.3262+28C>T) c.3307+28C>T (n.3307+28C>T) c.1306-129241C>T (n.1306-129241C>T) c.1099-129241C>T (n.1099-129241C>T) c.2092-129241C>T (n.2092-129241C>T) c.2206+28C>T (n.2206+28C>T) c.877-98291C>T (n.877-98291C>T) c.3160+28C>T (n.3160+28C>T) c.-24-81524C>T (n.-24-81524C>T) n.4386+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938787G>C | CA2721541093 | PCDH15 | c.3409+28C>G (n.3409+28C>G) c.3373+28C>G (n.3373+28C>G) c.3394+28C>G (n.3394+28C>G) c.2232+28C>G c.*1328+28C>G (n.*1328+28C>G) c.3388+28C>G (n.3388+28C>G) c.3262+28C>G (n.3262+28C>G) c.3307+28C>G (n.3307+28C>G) c.1306-129241C>G (n.1306-129241C>G) c.1099-129241C>G (n.1099-129241C>G) c.2092-129241C>G (n.2092-129241C>G) c.2206+28C>G (n.2206+28C>G) c.877-98291C>G (n.877-98291C>G) c.3160+28C>G (n.3160+28C>G) c.-24-81524C>G (n.-24-81524C>G) n.4386+28C>G | dbSNP |
| 10 | g.53938787G= | CA1910788212 | PCDH15 | c.3409+28C= (n.3409+28C=) c.3373+28C= (n.3373+28C=) c.3394+28C= (n.3394+28C=) c.2232+28C= c.*1328+28C= (n.*1328+28C=) c.3388+28C= (n.3388+28C=) c.3262+28C= (n.3262+28C=) c.3307+28C= (n.3307+28C=) c.1306-129241C= (n.1306-129241C=) c.1099-129241C= (n.1099-129241C=) c.2092-129241C= (n.2092-129241C=) c.2206+28C= (n.2206+28C=) c.877-98291C= (n.877-98291C=) c.3160+28C= (n.3160+28C=) c.-24-81524C= (n.-24-81524C=) n.4386+28C= | |
| 10 | g.53938787G>T | CA207189341 | PCDH15 | c.3409+28C>A (n.3409+28C>A) c.3373+28C>A (n.3373+28C>A) c.3394+28C>A (n.3394+28C>A) c.2232+28C>A c.*1328+28C>A (n.*1328+28C>A) c.3388+28C>A (n.3388+28C>A) c.3262+28C>A (n.3262+28C>A) c.3307+28C>A (n.3307+28C>A) c.1306-129241C>A (n.1306-129241C>A) c.1099-129241C>A (n.1099-129241C>A) c.2092-129241C>A (n.2092-129241C>A) c.2206+28C>A (n.2206+28C>A) c.877-98291C>A (n.877-98291C>A) c.3160+28C>A (n.3160+28C>A) c.-24-81524C>A (n.-24-81524C>A) n.4386+28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938789T>C | CA207189343 | PCDH15 | c.3409+26A>G (n.3409+26A>G) c.3373+26A>G (n.3373+26A>G) c.3394+26A>G (n.3394+26A>G) c.2232+26A>G c.*1328+26A>G (n.*1328+26A>G) c.3388+26A>G (n.3388+26A>G) c.3262+26A>G (n.3262+26A>G) c.3307+26A>G (n.3307+26A>G) c.1306-129243A>G (n.1306-129243A>G) c.1099-129243A>G (n.1099-129243A>G) c.2092-129243A>G (n.2092-129243A>G) c.2206+26A>G (n.2206+26A>G) c.877-98293A>G (n.877-98293A>G) c.3160+26A>G (n.3160+26A>G) c.-24-81526A>G (n.-24-81526A>G) n.4386+26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938789T= | CA1910788213 | PCDH15 | c.3409+26A= (n.3409+26A=) c.3373+26A= (n.3373+26A=) c.3394+26A= (n.3394+26A=) c.2232+26A= c.*1328+26A= (n.*1328+26A=) c.3388+26A= (n.3388+26A=) c.3262+26A= (n.3262+26A=) c.3307+26A= (n.3307+26A=) c.1306-129243A= (n.1306-129243A=) c.1099-129243A= (n.1099-129243A=) c.2092-129243A= (n.2092-129243A=) c.2206+26A= (n.2206+26A=) c.877-98293A= (n.877-98293A=) c.3160+26A= (n.3160+26A=) c.-24-81526A= (n.-24-81526A=) n.4386+26A= | |
| 10 | g.53938792_53938802delinsAAGCTTTAAGT | CA1910788215 | PCDH15 | c.3409+13_3409+23delinsACTTAAAGCTT (n.3409+13_3409+23delinsACTTAAAGCTT) c.3373+13_3373+23delinsACTTAAAGCTT (n.3373+13_3373+23delinsACTTAAAGCTT) c.3394+13_3394+23delinsACTTAAAGCTT (n.3394+13_3394+23delinsACTTAAAGCTT) c.2232+13_2232+23delinsACTTAAAGCTT c.*1328+13_*1328+23delinsACTTAAAGCTT (n.*1328+13_*1328+23delinsACTTAAAGCTT) c.3388+13_3388+23delinsACTTAAAGCTT (n.3388+13_3388+23delinsACTTAAAGCTT) c.3262+13_3262+23delinsACTTAAAGCTT (n.3262+13_3262+23delinsACTTAAAGCTT) c.3307+13_3307+23delinsACTTAAAGCTT (n.3307+13_3307+23delinsACTTAAAGCTT) c.1306-129256_1306-129246delinsACTTAAAGCTT (n.1306-129256_1306-129246delinsACTTAAAGCTT) c.1099-129256_1099-129246delinsACTTAAAGCTT (n.1099-129256_1099-129246delinsACTTAAAGCTT) c.2092-129256_2092-129246delinsACTTAAAGCTT (n.2092-129256_2092-129246delinsACTTAAAGCTT) c.2206+13_2206+23delinsACTTAAAGCTT (n.2206+13_2206+23delinsACTTAAAGCTT) c.877-98306_877-98296delinsACTTAAAGCTT (n.877-98306_877-98296delinsACTTAAAGCTT) c.3160+13_3160+23delinsACTTAAAGCTT (n.3160+13_3160+23delinsACTTAAAGCTT) c.-24-81539_-24-81529delinsACTTAAAGCTT (n.-24-81539_-24-81529delinsACTTAAAGCTT) n.4386+13_4386+23delinsACTTAAAGCTT | |
| 10 | g.53938793A>T | CA2609213625 | PCDH15 | c.3409+22T>A (n.3409+22T>A) c.3373+22T>A (n.3373+22T>A) c.3394+22T>A (n.3394+22T>A) c.2232+22T>A c.*1328+22T>A (n.*1328+22T>A) c.3388+22T>A (n.3388+22T>A) c.3262+22T>A (n.3262+22T>A) c.3307+22T>A (n.3307+22T>A) c.1306-129247T>A (n.1306-129247T>A) c.1099-129247T>A (n.1099-129247T>A) c.2092-129247T>A (n.2092-129247T>A) c.2206+22T>A (n.2206+22T>A) c.877-98297T>A (n.877-98297T>A) c.3160+22T>A (n.3160+22T>A) c.-24-81530T>A (n.-24-81530T>A) n.4386+22T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938795_53938804del | CA5505726 | PCDH15 | c.3409+13_3409+22del (n.3409+13_3409+22del) c.3373+13_3373+22del (n.3373+13_3373+22del) c.3394+13_3394+22del (n.3394+13_3394+22del) c.2232+13_2232+22del c.*1328+13_*1328+22del (n.*1328+13_*1328+22del) c.3388+13_3388+22del (n.3388+13_3388+22del) c.3262+13_3262+22del (n.3262+13_3262+22del) c.3307+13_3307+22del (n.3307+13_3307+22del) c.1306-129256_1306-129247del (n.1306-129256_1306-129247del) c.1099-129256_1099-129247del (n.1099-129256_1099-129247del) c.2092-129256_2092-129247del (n.2092-129256_2092-129247del) c.2206+13_2206+22del (n.2206+13_2206+22del) c.877-98306_877-98297del (n.877-98306_877-98297del) c.3160+13_3160+22del (n.3160+13_3160+22del) c.-24-81539_-24-81530del (n.-24-81539_-24-81530del) n.4386+13_4386+22del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938794G= | CA1910788218 | PCDH15 | c.3409+21C= (n.3409+21C=) c.3373+21C= (n.3373+21C=) c.3394+21C= (n.3394+21C=) c.2232+21C= c.*1328+21C= (n.*1328+21C=) c.3388+21C= (n.3388+21C=) c.3262+21C= (n.3262+21C=) c.3307+21C= (n.3307+21C=) c.1306-129248C= (n.1306-129248C=) c.1099-129248C= (n.1099-129248C=) c.2092-129248C= (n.2092-129248C=) c.2206+21C= (n.2206+21C=) c.877-98298C= (n.877-98298C=) c.3160+21C= (n.3160+21C=) c.-24-81531C= (n.-24-81531C=) n.4386+21C= | |
| 10 | g.53938794G>T | CA1910788220 | PCDH15 | c.3409+21C>A (n.3409+21C>A) c.3373+21C>A (n.3373+21C>A) c.3394+21C>A (n.3394+21C>A) c.2232+21C>A c.*1328+21C>A (n.*1328+21C>A) c.3388+21C>A (n.3388+21C>A) c.3262+21C>A (n.3262+21C>A) c.3307+21C>A (n.3307+21C>A) c.1306-129248C>A (n.1306-129248C>A) c.1099-129248C>A (n.1099-129248C>A) c.2092-129248C>A (n.2092-129248C>A) c.2206+21C>A (n.2206+21C>A) c.877-98298C>A (n.877-98298C>A) c.3160+21C>A (n.3160+21C>A) c.-24-81531C>A (n.-24-81531C>A) n.4386+21C>A | dbSNP |
| 10 | g.53938795C>T | CA2609213626 | PCDH15 | c.3409+20G>A (n.3409+20G>A) c.3373+20G>A (n.3373+20G>A) c.3394+20G>A (n.3394+20G>A) c.2232+20G>A c.*1328+20G>A (n.*1328+20G>A) c.3388+20G>A (n.3388+20G>A) c.3262+20G>A (n.3262+20G>A) c.3307+20G>A (n.3307+20G>A) c.1306-129249G>A (n.1306-129249G>A) c.1099-129249G>A (n.1099-129249G>A) c.2092-129249G>A (n.2092-129249G>A) c.2206+20G>A (n.2206+20G>A) c.877-98299G>A (n.877-98299G>A) c.3160+20G>A (n.3160+20G>A) c.-24-81532G>A (n.-24-81532G>A) n.4386+20G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938796T>C | CA2697558338 | PCDH15 | c.3409+19A>G (n.3409+19A>G) c.3373+19A>G (n.3373+19A>G) c.3394+19A>G (n.3394+19A>G) c.2232+19A>G c.*1328+19A>G (n.*1328+19A>G) c.3388+19A>G (n.3388+19A>G) c.3262+19A>G (n.3262+19A>G) c.3307+19A>G (n.3307+19A>G) c.1306-129250A>G (n.1306-129250A>G) c.1099-129250A>G (n.1099-129250A>G) c.2092-129250A>G (n.2092-129250A>G) c.2206+19A>G (n.2206+19A>G) c.877-98300A>G (n.877-98300A>G) c.3160+19A>G (n.3160+19A>G) c.-24-81533A>G (n.-24-81533A>G) n.4386+19A>G | ClinVar |
| 10 | g.53938797T>A | CA5505727 | PCDH15 | c.3409+18A>T (n.3409+18A>T) c.3373+18A>T (n.3373+18A>T) c.3394+18A>T (n.3394+18A>T) c.2232+18A>T c.*1328+18A>T (n.*1328+18A>T) c.3388+18A>T (n.3388+18A>T) c.3262+18A>T (n.3262+18A>T) c.3307+18A>T (n.3307+18A>T) c.1306-129251A>T (n.1306-129251A>T) c.1099-129251A>T (n.1099-129251A>T) c.2092-129251A>T (n.2092-129251A>T) c.2206+18A>T (n.2206+18A>T) c.877-98301A>T (n.877-98301A>T) c.3160+18A>T (n.3160+18A>T) c.-24-81534A>T (n.-24-81534A>T) n.4386+18A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938797T= | CA1910788225 | PCDH15 | c.3409+18A= (n.3409+18A=) c.3373+18A= (n.3373+18A=) c.3394+18A= (n.3394+18A=) c.2232+18A= c.*1328+18A= (n.*1328+18A=) c.3388+18A= (n.3388+18A=) c.3262+18A= (n.3262+18A=) c.3307+18A= (n.3307+18A=) c.1306-129251A= (n.1306-129251A=) c.1099-129251A= (n.1099-129251A=) c.2092-129251A= (n.2092-129251A=) c.2206+18A= (n.2206+18A=) c.877-98301A= (n.877-98301A=) c.3160+18A= (n.3160+18A=) c.-24-81534A= (n.-24-81534A=) n.4386+18A= | |
| 10 | g.53938799A>C | CA2739265407 | PCDH15 | c.3409+16T>G (n.3409+16T>G) c.3373+16T>G (n.3373+16T>G) c.3394+16T>G (n.3394+16T>G) c.2232+16T>G c.*1328+16T>G (n.*1328+16T>G) c.3388+16T>G (n.3388+16T>G) c.3262+16T>G (n.3262+16T>G) c.3307+16T>G (n.3307+16T>G) c.1306-129253T>G (n.1306-129253T>G) c.1099-129253T>G (n.1099-129253T>G) c.2092-129253T>G (n.2092-129253T>G) c.2206+16T>G (n.2206+16T>G) c.877-98303T>G (n.877-98303T>G) c.3160+16T>G (n.3160+16T>G) c.-24-81536T>G (n.-24-81536T>G) n.4386+16T>G | ClinVar |
| 10 | g.53938799A>T | CA2609213628 | PCDH15 | c.3409+16T>A (n.3409+16T>A) c.3373+16T>A (n.3373+16T>A) c.3394+16T>A (n.3394+16T>A) c.2232+16T>A c.*1328+16T>A (n.*1328+16T>A) c.3388+16T>A (n.3388+16T>A) c.3262+16T>A (n.3262+16T>A) c.3307+16T>A (n.3307+16T>A) c.1306-129253T>A (n.1306-129253T>A) c.1099-129253T>A (n.1099-129253T>A) c.2092-129253T>A (n.2092-129253T>A) c.2206+16T>A (n.2206+16T>A) c.877-98303T>A (n.877-98303T>A) c.3160+16T>A (n.3160+16T>A) c.-24-81536T>A (n.-24-81536T>A) n.4386+16T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938800A= | CA1910788228 | PCDH15 | c.3409+15T= (n.3409+15T=) c.3373+15T= (n.3373+15T=) c.3394+15T= (n.3394+15T=) c.2232+15T= c.*1328+15T= (n.*1328+15T=) c.3388+15T= (n.3388+15T=) c.3262+15T= (n.3262+15T=) c.3307+15T= (n.3307+15T=) c.1306-129254T= (n.1306-129254T=) c.1099-129254T= (n.1099-129254T=) c.2092-129254T= (n.2092-129254T=) c.2206+15T= (n.2206+15T=) c.877-98304T= (n.877-98304T=) c.3160+15T= (n.3160+15T=) c.-24-81537T= (n.-24-81537T=) n.4386+15T= | |
| 10 | g.53938800A>C | CA2609213630 | PCDH15 | c.3409+15T>G (n.3409+15T>G) c.3373+15T>G (n.3373+15T>G) c.3394+15T>G (n.3394+15T>G) c.2232+15T>G c.*1328+15T>G (n.*1328+15T>G) c.3388+15T>G (n.3388+15T>G) c.3262+15T>G (n.3262+15T>G) c.3307+15T>G (n.3307+15T>G) c.1306-129254T>G (n.1306-129254T>G) c.1099-129254T>G (n.1099-129254T>G) c.2092-129254T>G (n.2092-129254T>G) c.2206+15T>G (n.2206+15T>G) c.877-98304T>G (n.877-98304T>G) c.3160+15T>G (n.3160+15T>G) c.-24-81537T>G (n.-24-81537T>G) n.4386+15T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938800A>G | CA5505728 | PCDH15 | c.3409+15T>C (n.3409+15T>C) c.3373+15T>C (n.3373+15T>C) c.3394+15T>C (n.3394+15T>C) c.2232+15T>C c.*1328+15T>C (n.*1328+15T>C) c.3388+15T>C (n.3388+15T>C) c.3262+15T>C (n.3262+15T>C) c.3307+15T>C (n.3307+15T>C) c.1306-129254T>C (n.1306-129254T>C) c.1099-129254T>C (n.1099-129254T>C) c.2092-129254T>C (n.2092-129254T>C) c.2206+15T>C (n.2206+15T>C) c.877-98304T>C (n.877-98304T>C) c.3160+15T>C (n.3160+15T>C) c.-24-81537T>C (n.-24-81537T>C) n.4386+15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938801G>A | CA5505729 | PCDH15 | c.3409+14C>T (n.3409+14C>T) c.3373+14C>T (n.3373+14C>T) c.3394+14C>T (n.3394+14C>T) c.2232+14C>T c.*1328+14C>T (n.*1328+14C>T) c.3388+14C>T (n.3388+14C>T) c.3262+14C>T (n.3262+14C>T) c.3307+14C>T (n.3307+14C>T) c.1306-129255C>T (n.1306-129255C>T) c.1099-129255C>T (n.1099-129255C>T) c.2092-129255C>T (n.2092-129255C>T) c.2206+14C>T (n.2206+14C>T) c.877-98305C>T (n.877-98305C>T) c.3160+14C>T (n.3160+14C>T) c.-24-81538C>T (n.-24-81538C>T) n.4386+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938801G= | CA1910788234 | PCDH15 | c.3409+14C= (n.3409+14C=) c.3373+14C= (n.3373+14C=) c.3394+14C= (n.3394+14C=) c.2232+14C= c.*1328+14C= (n.*1328+14C=) c.3388+14C= (n.3388+14C=) c.3262+14C= (n.3262+14C=) c.3307+14C= (n.3307+14C=) c.1306-129255C= (n.1306-129255C=) c.1099-129255C= (n.1099-129255C=) c.2092-129255C= (n.2092-129255C=) c.2206+14C= (n.2206+14C=) c.877-98305C= (n.877-98305C=) c.3160+14C= (n.3160+14C=) c.-24-81538C= (n.-24-81538C=) n.4386+14C= | |
| 10 | g.53938801G>T | CA653284792 | PCDH15 | c.3409+14C>A (n.3409+14C>A) c.3373+14C>A (n.3373+14C>A) c.3394+14C>A (n.3394+14C>A) c.2232+14C>A c.*1328+14C>A (n.*1328+14C>A) c.3388+14C>A (n.3388+14C>A) c.3262+14C>A (n.3262+14C>A) c.3307+14C>A (n.3307+14C>A) c.1306-129255C>A (n.1306-129255C>A) c.1099-129255C>A (n.1099-129255C>A) c.2092-129255C>A (n.2092-129255C>A) c.2206+14C>A (n.2206+14C>A) c.877-98305C>A (n.877-98305C>A) c.3160+14C>A (n.3160+14C>A) c.-24-81538C>A (n.-24-81538C>A) n.4386+14C>A | ClinVar COSMIC |
| 10 | g.53938803A= | CA1910788239 | PCDH15 | c.3409+12T= (n.3409+12T=) c.3373+12T= (n.3373+12T=) c.3394+12T= (n.3394+12T=) c.2232+12T= c.*1328+12T= (n.*1328+12T=) c.3388+12T= (n.3388+12T=) c.3262+12T= (n.3262+12T=) c.3307+12T= (n.3307+12T=) c.1306-129257T= (n.1306-129257T=) c.1099-129257T= (n.1099-129257T=) c.2092-129257T= (n.2092-129257T=) c.2206+12T= (n.2206+12T=) c.877-98307T= (n.877-98307T=) c.3160+12T= (n.3160+12T=) c.-24-81540T= (n.-24-81540T=) n.4386+12T= | |
| 10 | g.53938803A>C | CA1910788241 | PCDH15 | c.3409+12T>G (n.3409+12T>G) c.3373+12T>G (n.3373+12T>G) c.3394+12T>G (n.3394+12T>G) c.2232+12T>G c.*1328+12T>G (n.*1328+12T>G) c.3388+12T>G (n.3388+12T>G) c.3262+12T>G (n.3262+12T>G) c.3307+12T>G (n.3307+12T>G) c.1306-129257T>G (n.1306-129257T>G) c.1099-129257T>G (n.1099-129257T>G) c.2092-129257T>G (n.2092-129257T>G) c.2206+12T>G (n.2206+12T>G) c.877-98307T>G (n.877-98307T>G) c.3160+12T>G (n.3160+12T>G) c.-24-81540T>G (n.-24-81540T>G) n.4386+12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53938803A>G | CA2609213637 | PCDH15 | c.3409+12T>C (n.3409+12T>C) c.3373+12T>C (n.3373+12T>C) c.3394+12T>C (n.3394+12T>C) c.2232+12T>C c.*1328+12T>C (n.*1328+12T>C) c.3388+12T>C (n.3388+12T>C) c.3262+12T>C (n.3262+12T>C) c.3307+12T>C (n.3307+12T>C) c.1306-129257T>C (n.1306-129257T>C) c.1099-129257T>C (n.1099-129257T>C) c.2092-129257T>C (n.2092-129257T>C) c.2206+12T>C (n.2206+12T>C) c.877-98307T>C (n.877-98307T>C) c.3160+12T>C (n.3160+12T>C) c.-24-81540T>C (n.-24-81540T>C) n.4386+12T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938803A>T | CA2609213638 | PCDH15 | c.3409+12T>A (n.3409+12T>A) c.3373+12T>A (n.3373+12T>A) c.3394+12T>A (n.3394+12T>A) c.2232+12T>A c.*1328+12T>A (n.*1328+12T>A) c.3388+12T>A (n.3388+12T>A) c.3262+12T>A (n.3262+12T>A) c.3307+12T>A (n.3307+12T>A) c.1306-129257T>A (n.1306-129257T>A) c.1099-129257T>A (n.1099-129257T>A) c.2092-129257T>A (n.2092-129257T>A) c.2206+12T>A (n.2206+12T>A) c.877-98307T>A (n.877-98307T>A) c.3160+12T>A (n.3160+12T>A) c.-24-81540T>A (n.-24-81540T>A) n.4386+12T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938804G>A | CA1910788245 | PCDH15 | c.3409+11C>T (n.3409+11C>T) c.3373+11C>T (n.3373+11C>T) c.3394+11C>T (n.3394+11C>T) c.2232+11C>T c.*1328+11C>T (n.*1328+11C>T) c.3388+11C>T (n.3388+11C>T) c.3262+11C>T (n.3262+11C>T) c.3307+11C>T (n.3307+11C>T) c.1306-129258C>T (n.1306-129258C>T) c.1099-129258C>T (n.1099-129258C>T) c.2092-129258C>T (n.2092-129258C>T) c.2206+11C>T (n.2206+11C>T) c.877-98308C>T (n.877-98308C>T) c.3160+11C>T (n.3160+11C>T) c.-24-81541C>T (n.-24-81541C>T) n.4386+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53938804G= | CA1910788249 | PCDH15 | c.3409+11C= (n.3409+11C=) c.3373+11C= (n.3373+11C=) c.3394+11C= (n.3394+11C=) c.2232+11C= c.*1328+11C= (n.*1328+11C=) c.3388+11C= (n.3388+11C=) c.3262+11C= (n.3262+11C=) c.3307+11C= (n.3307+11C=) c.1306-129258C= (n.1306-129258C=) c.1099-129258C= (n.1099-129258C=) c.2092-129258C= (n.2092-129258C=) c.2206+11C= (n.2206+11C=) c.877-98308C= (n.877-98308C=) c.3160+11C= (n.3160+11C=) c.-24-81541C= (n.-24-81541C=) n.4386+11C= | |
| 10 | g.53938805T>C | CA2574550244 | PCDH15 | c.3409+10A>G (n.3409+10A>G) c.3373+10A>G (n.3373+10A>G) c.3394+10A>G (n.3394+10A>G) c.2232+10A>G c.*1328+10A>G (n.*1328+10A>G) c.3388+10A>G (n.3388+10A>G) c.3262+10A>G (n.3262+10A>G) c.3307+10A>G (n.3307+10A>G) c.1306-129259A>G (n.1306-129259A>G) c.1099-129259A>G (n.1099-129259A>G) c.2092-129259A>G (n.2092-129259A>G) c.2206+10A>G (n.2206+10A>G) c.877-98309A>G (n.877-98309A>G) c.3160+10A>G (n.3160+10A>G) c.-24-81542A>G (n.-24-81542A>G) n.4386+10A>G | |
| 10 | g.53938806A= | CA1910788265 | PCDH15 | c.3409+9T= (n.3409+9T=) c.3373+9T= (n.3373+9T=) c.3394+9T= (n.3394+9T=) c.2232+9T= c.*1328+9T= (n.*1328+9T=) c.3388+9T= (n.3388+9T=) c.3262+9T= (n.3262+9T=) c.3307+9T= (n.3307+9T=) c.1306-129260T= (n.1306-129260T=) c.1099-129260T= (n.1099-129260T=) c.2092-129260T= (n.2092-129260T=) c.2206+9T= (n.2206+9T=) c.877-98310T= (n.877-98310T=) c.3160+9T= (n.3160+9T=) c.-24-81543T= (n.-24-81543T=) n.4386+9T= | |
| 10 | g.53938806A>G | CA5505730 | PCDH15 | c.3409+9T>C (n.3409+9T>C) c.3373+9T>C (n.3373+9T>C) c.3394+9T>C (n.3394+9T>C) c.2232+9T>C c.*1328+9T>C (n.*1328+9T>C) c.3388+9T>C (n.3388+9T>C) c.3262+9T>C (n.3262+9T>C) c.3307+9T>C (n.3307+9T>C) c.1306-129260T>C (n.1306-129260T>C) c.1099-129260T>C (n.1099-129260T>C) c.2092-129260T>C (n.2092-129260T>C) c.2206+9T>C (n.2206+9T>C) c.877-98310T>C (n.877-98310T>C) c.3160+9T>C (n.3160+9T>C) c.-24-81543T>C (n.-24-81543T>C) n.4386+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938807T>A | CA928516330 | PCDH15 | c.3409+8A>T (n.3409+8A>T) c.3373+8A>T (n.3373+8A>T) c.3394+8A>T (n.3394+8A>T) c.2232+8A>T c.*1328+8A>T (n.*1328+8A>T) c.3388+8A>T (n.3388+8A>T) c.3262+8A>T (n.3262+8A>T) c.3307+8A>T (n.3307+8A>T) c.1306-129261A>T (n.1306-129261A>T) c.1099-129261A>T (n.1099-129261A>T) c.2092-129261A>T (n.2092-129261A>T) c.2206+8A>T (n.2206+8A>T) c.877-98311A>T (n.877-98311A>T) c.3160+8A>T (n.3160+8A>T) c.-24-81544A>T (n.-24-81544A>T) n.4386+8A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938807T>C | CA2609213639 | PCDH15 | c.3409+8A>G (n.3409+8A>G) c.3373+8A>G (n.3373+8A>G) c.3394+8A>G (n.3394+8A>G) c.2232+8A>G c.*1328+8A>G (n.*1328+8A>G) c.3388+8A>G (n.3388+8A>G) c.3262+8A>G (n.3262+8A>G) c.3307+8A>G (n.3307+8A>G) c.1306-129261A>G (n.1306-129261A>G) c.1099-129261A>G (n.1099-129261A>G) c.2092-129261A>G (n.2092-129261A>G) c.2206+8A>G (n.2206+8A>G) c.877-98311A>G (n.877-98311A>G) c.3160+8A>G (n.3160+8A>G) c.-24-81544A>G (n.-24-81544A>G) n.4386+8A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938807T= | CA1910788276 | PCDH15 | c.3409+8A= (n.3409+8A=) c.3373+8A= (n.3373+8A=) c.3394+8A= (n.3394+8A=) c.2232+8A= c.*1328+8A= (n.*1328+8A=) c.3388+8A= (n.3388+8A=) c.3262+8A= (n.3262+8A=) c.3307+8A= (n.3307+8A=) c.1306-129261A= (n.1306-129261A=) c.1099-129261A= (n.1099-129261A=) c.2092-129261A= (n.2092-129261A=) c.2206+8A= (n.2206+8A=) c.877-98311A= (n.877-98311A=) c.3160+8A= (n.3160+8A=) c.-24-81544A= (n.-24-81544A=) n.4386+8A= | |
| 10 | g.53938808A= | CA1910788281 | PCDH15 | c.3409+7T= (n.3409+7T=) c.3373+7T= (n.3373+7T=) c.3394+7T= (n.3394+7T=) c.2232+7T= c.*1328+7T= (n.*1328+7T=) c.3388+7T= (n.3388+7T=) c.3262+7T= (n.3262+7T=) c.3307+7T= (n.3307+7T=) c.1306-129262T= (n.1306-129262T=) c.1099-129262T= (n.1099-129262T=) c.2092-129262T= (n.2092-129262T=) c.2206+7T= (n.2206+7T=) c.877-98312T= (n.877-98312T=) c.3160+7T= (n.3160+7T=) c.-24-81545T= (n.-24-81545T=) n.4386+7T= | |
| 10 | g.53938808A>T | CA928516331 | PCDH15 | c.3409+7T>A (n.3409+7T>A) c.3373+7T>A (n.3373+7T>A) c.3394+7T>A (n.3394+7T>A) c.2232+7T>A c.*1328+7T>A (n.*1328+7T>A) c.3388+7T>A (n.3388+7T>A) c.3262+7T>A (n.3262+7T>A) c.3307+7T>A (n.3307+7T>A) c.1306-129262T>A (n.1306-129262T>A) c.1099-129262T>A (n.1099-129262T>A) c.2092-129262T>A (n.2092-129262T>A) c.2206+7T>A (n.2206+7T>A) c.877-98312T>A (n.877-98312T>A) c.3160+7T>A (n.3160+7T>A) c.-24-81545T>A (n.-24-81545T>A) n.4386+7T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938810C= | CA1910788283 | PCDH15 | c.3409+5G= (n.3409+5G=) c.3373+5G= (n.3373+5G=) c.3394+5G= (n.3394+5G=) c.2232+5G= c.*1328+5G= (n.*1328+5G=) c.3388+5G= (n.3388+5G=) c.3262+5G= (n.3262+5G=) c.3307+5G= (n.3307+5G=) c.1306-129264G= (n.1306-129264G=) c.1099-129264G= (n.1099-129264G=) c.2092-129264G= (n.2092-129264G=) c.2206+5G= (n.2206+5G=) c.877-98314G= (n.877-98314G=) c.3160+5G= (n.3160+5G=) c.-24-81547G= (n.-24-81547G=) n.4386+5G= |