UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53938695G>A | CA666487633 | PCDH15 | c.3409+120C>T (n.3409+120C>T) c.3373+120C>T (n.3373+120C>T) c.3394+120C>T (n.3394+120C>T) c.2232+120C>T c.*1328+120C>T (n.*1328+120C>T) c.3388+120C>T (n.3388+120C>T) c.3262+120C>T (n.3262+120C>T) c.3307+120C>T (n.3307+120C>T) c.1306-129149C>T (n.1306-129149C>T) c.1099-129149C>T (n.1099-129149C>T) c.2092-129149C>T (n.2092-129149C>T) c.2206+120C>T (n.2206+120C>T) c.877-98199C>T (n.877-98199C>T) c.3160+120C>T (n.3160+120C>T) c.-24-81432C>T (n.-24-81432C>T) n.4386+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938695G>C | CA207189224 | PCDH15 | c.3409+120C>G (n.3409+120C>G) c.3373+120C>G (n.3373+120C>G) c.3394+120C>G (n.3394+120C>G) c.2232+120C>G c.*1328+120C>G (n.*1328+120C>G) c.3388+120C>G (n.3388+120C>G) c.3262+120C>G (n.3262+120C>G) c.3307+120C>G (n.3307+120C>G) c.1306-129149C>G (n.1306-129149C>G) c.1099-129149C>G (n.1099-129149C>G) c.2092-129149C>G (n.2092-129149C>G) c.2206+120C>G (n.2206+120C>G) c.877-98199C>G (n.877-98199C>G) c.3160+120C>G (n.3160+120C>G) c.-24-81432C>G (n.-24-81432C>G) n.4386+120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938695G= | CA1910788030 | PCDH15 | c.3409+120C= (n.3409+120C=) c.3373+120C= (n.3373+120C=) c.3394+120C= (n.3394+120C=) c.2232+120C= c.*1328+120C= (n.*1328+120C=) c.3388+120C= (n.3388+120C=) c.3262+120C= (n.3262+120C=) c.3307+120C= (n.3307+120C=) c.1306-129149C= (n.1306-129149C=) c.1099-129149C= (n.1099-129149C=) c.2092-129149C= (n.2092-129149C=) c.2206+120C= (n.2206+120C=) c.877-98199C= (n.877-98199C=) c.3160+120C= (n.3160+120C=) c.-24-81432C= (n.-24-81432C=) n.4386+120C= | |
| 10 | g.53938695G>T | CA2609213549 | PCDH15 | c.3409+120C>A (n.3409+120C>A) c.3373+120C>A (n.3373+120C>A) c.3394+120C>A (n.3394+120C>A) c.2232+120C>A c.*1328+120C>A (n.*1328+120C>A) c.3388+120C>A (n.3388+120C>A) c.3262+120C>A (n.3262+120C>A) c.3307+120C>A (n.3307+120C>A) c.1306-129149C>A (n.1306-129149C>A) c.1099-129149C>A (n.1099-129149C>A) c.2092-129149C>A (n.2092-129149C>A) c.2206+120C>A (n.2206+120C>A) c.877-98199C>A (n.877-98199C>A) c.3160+120C>A (n.3160+120C>A) c.-24-81432C>A (n.-24-81432C>A) n.4386+120C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938697A= | CA1910788036 | PCDH15 | c.3409+118T= (n.3409+118T=) c.3373+118T= (n.3373+118T=) c.3394+118T= (n.3394+118T=) c.2232+118T= c.*1328+118T= (n.*1328+118T=) c.3388+118T= (n.3388+118T=) c.3262+118T= (n.3262+118T=) c.3307+118T= (n.3307+118T=) c.1306-129151T= (n.1306-129151T=) c.1099-129151T= (n.1099-129151T=) c.2092-129151T= (n.2092-129151T=) c.2206+118T= (n.2206+118T=) c.877-98201T= (n.877-98201T=) c.3160+118T= (n.3160+118T=) c.-24-81434T= (n.-24-81434T=) n.4386+118T= | |
| 10 | g.53938697A>G | CA928516305 | PCDH15 | c.3409+118T>C (n.3409+118T>C) c.3373+118T>C (n.3373+118T>C) c.3394+118T>C (n.3394+118T>C) c.2232+118T>C c.*1328+118T>C (n.*1328+118T>C) c.3388+118T>C (n.3388+118T>C) c.3262+118T>C (n.3262+118T>C) c.3307+118T>C (n.3307+118T>C) c.1306-129151T>C (n.1306-129151T>C) c.1099-129151T>C (n.1099-129151T>C) c.2092-129151T>C (n.2092-129151T>C) c.2206+118T>C (n.2206+118T>C) c.877-98201T>C (n.877-98201T>C) c.3160+118T>C (n.3160+118T>C) c.-24-81434T>C (n.-24-81434T>C) n.4386+118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938698T>G | CA1910788041 | PCDH15 | c.3409+117A>C (n.3409+117A>C) c.3373+117A>C (n.3373+117A>C) c.3394+117A>C (n.3394+117A>C) c.2232+117A>C c.*1328+117A>C (n.*1328+117A>C) c.3388+117A>C (n.3388+117A>C) c.3262+117A>C (n.3262+117A>C) c.3307+117A>C (n.3307+117A>C) c.1306-129152A>C (n.1306-129152A>C) c.1099-129152A>C (n.1099-129152A>C) c.2092-129152A>C (n.2092-129152A>C) c.2206+117A>C (n.2206+117A>C) c.877-98202A>C (n.877-98202A>C) c.3160+117A>C (n.3160+117A>C) c.-24-81435A>C (n.-24-81435A>C) n.4386+117A>C | dbSNP |
| 10 | g.53938698T= | CA1910788038 | PCDH15 | c.3409+117A= (n.3409+117A=) c.3373+117A= (n.3373+117A=) c.3394+117A= (n.3394+117A=) c.2232+117A= c.*1328+117A= (n.*1328+117A=) c.3388+117A= (n.3388+117A=) c.3262+117A= (n.3262+117A=) c.3307+117A= (n.3307+117A=) c.1306-129152A= (n.1306-129152A=) c.1099-129152A= (n.1099-129152A=) c.2092-129152A= (n.2092-129152A=) c.2206+117A= (n.2206+117A=) c.877-98202A= (n.877-98202A=) c.3160+117A= (n.3160+117A=) c.-24-81435A= (n.-24-81435A=) n.4386+117A= | |
| 10 | g.53938700A= | CA1910788048 | PCDH15 | c.3409+115T= (n.3409+115T=) c.3373+115T= (n.3373+115T=) c.3394+115T= (n.3394+115T=) c.2232+115T= c.*1328+115T= (n.*1328+115T=) c.3388+115T= (n.3388+115T=) c.3262+115T= (n.3262+115T=) c.3307+115T= (n.3307+115T=) c.1306-129154T= (n.1306-129154T=) c.1099-129154T= (n.1099-129154T=) c.2092-129154T= (n.2092-129154T=) c.2206+115T= (n.2206+115T=) c.877-98204T= (n.877-98204T=) c.3160+115T= (n.3160+115T=) c.-24-81437T= (n.-24-81437T=) n.4386+115T= | |
| 10 | g.53938700A>C | CA207189239 | PCDH15 | c.3409+115T>G (n.3409+115T>G) c.3373+115T>G (n.3373+115T>G) c.3394+115T>G (n.3394+115T>G) c.2232+115T>G c.*1328+115T>G (n.*1328+115T>G) c.3388+115T>G (n.3388+115T>G) c.3262+115T>G (n.3262+115T>G) c.3307+115T>G (n.3307+115T>G) c.1306-129154T>G (n.1306-129154T>G) c.1099-129154T>G (n.1099-129154T>G) c.2092-129154T>G (n.2092-129154T>G) c.2206+115T>G (n.2206+115T>G) c.877-98204T>G (n.877-98204T>G) c.3160+115T>G (n.3160+115T>G) c.-24-81437T>G (n.-24-81437T>G) n.4386+115T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53938700A>T | CA2609213550 | PCDH15 | c.3409+115T>A (n.3409+115T>A) c.3373+115T>A (n.3373+115T>A) c.3394+115T>A (n.3394+115T>A) c.2232+115T>A c.*1328+115T>A (n.*1328+115T>A) c.3388+115T>A (n.3388+115T>A) c.3262+115T>A (n.3262+115T>A) c.3307+115T>A (n.3307+115T>A) c.1306-129154T>A (n.1306-129154T>A) c.1099-129154T>A (n.1099-129154T>A) c.2092-129154T>A (n.2092-129154T>A) c.2206+115T>A (n.2206+115T>A) c.877-98204T>A (n.877-98204T>A) c.3160+115T>A (n.3160+115T>A) c.-24-81437T>A (n.-24-81437T>A) n.4386+115T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938702T>C | CA1910788056 | PCDH15 | c.3409+113A>G (n.3409+113A>G) c.3373+113A>G (n.3373+113A>G) c.3394+113A>G (n.3394+113A>G) c.2232+113A>G c.*1328+113A>G (n.*1328+113A>G) c.3388+113A>G (n.3388+113A>G) c.3262+113A>G (n.3262+113A>G) c.3307+113A>G (n.3307+113A>G) c.1306-129156A>G (n.1306-129156A>G) c.1099-129156A>G (n.1099-129156A>G) c.2092-129156A>G (n.2092-129156A>G) c.2206+113A>G (n.2206+113A>G) c.877-98206A>G (n.877-98206A>G) c.3160+113A>G (n.3160+113A>G) c.-24-81439A>G (n.-24-81439A>G) n.4386+113A>G | dbSNP |
| 10 | g.53938702T= | CA1910788052 | PCDH15 | c.3409+113A= (n.3409+113A=) c.3373+113A= (n.3373+113A=) c.3394+113A= (n.3394+113A=) c.2232+113A= c.*1328+113A= (n.*1328+113A=) c.3388+113A= (n.3388+113A=) c.3262+113A= (n.3262+113A=) c.3307+113A= (n.3307+113A=) c.1306-129156A= (n.1306-129156A=) c.1099-129156A= (n.1099-129156A=) c.2092-129156A= (n.2092-129156A=) c.2206+113A= (n.2206+113A=) c.877-98206A= (n.877-98206A=) c.3160+113A= (n.3160+113A=) c.-24-81439A= (n.-24-81439A=) n.4386+113A= | |
| 10 | g.53938703G>A | CA666487640 | PCDH15 | c.3409+112C>T (n.3409+112C>T) c.3373+112C>T (n.3373+112C>T) c.3394+112C>T (n.3394+112C>T) c.2232+112C>T c.*1328+112C>T (n.*1328+112C>T) c.3388+112C>T (n.3388+112C>T) c.3262+112C>T (n.3262+112C>T) c.3307+112C>T (n.3307+112C>T) c.1306-129157C>T (n.1306-129157C>T) c.1099-129157C>T (n.1099-129157C>T) c.2092-129157C>T (n.2092-129157C>T) c.2206+112C>T (n.2206+112C>T) c.877-98207C>T (n.877-98207C>T) c.3160+112C>T (n.3160+112C>T) c.-24-81440C>T (n.-24-81440C>T) n.4386+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938703G= | CA1910788065 | PCDH15 | c.3409+112C= (n.3409+112C=) c.3373+112C= (n.3373+112C=) c.3394+112C= (n.3394+112C=) c.2232+112C= c.*1328+112C= (n.*1328+112C=) c.3388+112C= (n.3388+112C=) c.3262+112C= (n.3262+112C=) c.3307+112C= (n.3307+112C=) c.1306-129157C= (n.1306-129157C=) c.1099-129157C= (n.1099-129157C=) c.2092-129157C= (n.2092-129157C=) c.2206+112C= (n.2206+112C=) c.877-98207C= (n.877-98207C=) c.3160+112C= (n.3160+112C=) c.-24-81440C= (n.-24-81440C=) n.4386+112C= | |
| 10 | g.53938703G>T | CA2609213552 | PCDH15 | c.3409+112C>A (n.3409+112C>A) c.3373+112C>A (n.3373+112C>A) c.3394+112C>A (n.3394+112C>A) c.2232+112C>A c.*1328+112C>A (n.*1328+112C>A) c.3388+112C>A (n.3388+112C>A) c.3262+112C>A (n.3262+112C>A) c.3307+112C>A (n.3307+112C>A) c.1306-129157C>A (n.1306-129157C>A) c.1099-129157C>A (n.1099-129157C>A) c.2092-129157C>A (n.2092-129157C>A) c.2206+112C>A (n.2206+112C>A) c.877-98207C>A (n.877-98207C>A) c.3160+112C>A (n.3160+112C>A) c.-24-81440C>A (n.-24-81440C>A) n.4386+112C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938706C>A | CA666487641 | PCDH15 | c.3409+109G>T (n.3409+109G>T) c.3373+109G>T (n.3373+109G>T) c.3394+109G>T (n.3394+109G>T) c.2232+109G>T c.*1328+109G>T (n.*1328+109G>T) c.3388+109G>T (n.3388+109G>T) c.3262+109G>T (n.3262+109G>T) c.3307+109G>T (n.3307+109G>T) c.1306-129160G>T (n.1306-129160G>T) c.1099-129160G>T (n.1099-129160G>T) c.2092-129160G>T (n.2092-129160G>T) c.2206+109G>T (n.2206+109G>T) c.877-98210G>T (n.877-98210G>T) c.3160+109G>T (n.3160+109G>T) c.-24-81443G>T (n.-24-81443G>T) n.4386+109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938706C= | CA1910788070 | PCDH15 | c.3409+109G= (n.3409+109G=) c.3373+109G= (n.3373+109G=) c.3394+109G= (n.3394+109G=) c.2232+109G= c.*1328+109G= (n.*1328+109G=) c.3388+109G= (n.3388+109G=) c.3262+109G= (n.3262+109G=) c.3307+109G= (n.3307+109G=) c.1306-129160G= (n.1306-129160G=) c.1099-129160G= (n.1099-129160G=) c.2092-129160G= (n.2092-129160G=) c.2206+109G= (n.2206+109G=) c.877-98210G= (n.877-98210G=) c.3160+109G= (n.3160+109G=) c.-24-81443G= (n.-24-81443G=) n.4386+109G= | |
| 10 | g.53938707T>C | CA666487646 | PCDH15 | c.3409+108A>G (n.3409+108A>G) c.3373+108A>G (n.3373+108A>G) c.3394+108A>G (n.3394+108A>G) c.2232+108A>G c.*1328+108A>G (n.*1328+108A>G) c.3388+108A>G (n.3388+108A>G) c.3262+108A>G (n.3262+108A>G) c.3307+108A>G (n.3307+108A>G) c.1306-129161A>G (n.1306-129161A>G) c.1099-129161A>G (n.1099-129161A>G) c.2092-129161A>G (n.2092-129161A>G) c.2206+108A>G (n.2206+108A>G) c.877-98211A>G (n.877-98211A>G) c.3160+108A>G (n.3160+108A>G) c.-24-81444A>G (n.-24-81444A>G) n.4386+108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53938707T= | CA1910788078 | PCDH15 | c.3409+108A= (n.3409+108A=) c.3373+108A= (n.3373+108A=) c.3394+108A= (n.3394+108A=) c.2232+108A= c.*1328+108A= (n.*1328+108A=) c.3388+108A= (n.3388+108A=) c.3262+108A= (n.3262+108A=) c.3307+108A= (n.3307+108A=) c.1306-129161A= (n.1306-129161A=) c.1099-129161A= (n.1099-129161A=) c.2092-129161A= (n.2092-129161A=) c.2206+108A= (n.2206+108A=) c.877-98211A= (n.877-98211A=) c.3160+108A= (n.3160+108A=) c.-24-81444A= (n.-24-81444A=) n.4386+108A= | |
| 10 | g.53938709T>C | CA2609213553 | PCDH15 | c.3409+106A>G (n.3409+106A>G) c.3373+106A>G (n.3373+106A>G) c.3394+106A>G (n.3394+106A>G) c.2232+106A>G c.*1328+106A>G (n.*1328+106A>G) c.3388+106A>G (n.3388+106A>G) c.3262+106A>G (n.3262+106A>G) c.3307+106A>G (n.3307+106A>G) c.1306-129163A>G (n.1306-129163A>G) c.1099-129163A>G (n.1099-129163A>G) c.2092-129163A>G (n.2092-129163A>G) c.2206+106A>G (n.2206+106A>G) c.877-98213A>G (n.877-98213A>G) c.3160+106A>G (n.3160+106A>G) c.-24-81446A>G (n.-24-81446A>G) n.4386+106A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938710C>A | CA2609213554 | PCDH15 | c.3409+105G>T (n.3409+105G>T) c.3373+105G>T (n.3373+105G>T) c.3394+105G>T (n.3394+105G>T) c.2232+105G>T c.*1328+105G>T (n.*1328+105G>T) c.3388+105G>T (n.3388+105G>T) c.3262+105G>T (n.3262+105G>T) c.3307+105G>T (n.3307+105G>T) c.1306-129164G>T (n.1306-129164G>T) c.1099-129164G>T (n.1099-129164G>T) c.2092-129164G>T (n.2092-129164G>T) c.2206+105G>T (n.2206+105G>T) c.877-98214G>T (n.877-98214G>T) c.3160+105G>T (n.3160+105G>T) c.-24-81447G>T (n.-24-81447G>T) n.4386+105G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938710C>G | CA2609213555 | PCDH15 | c.3409+105G>C (n.3409+105G>C) c.3373+105G>C (n.3373+105G>C) c.3394+105G>C (n.3394+105G>C) c.2232+105G>C c.*1328+105G>C (n.*1328+105G>C) c.3388+105G>C (n.3388+105G>C) c.3262+105G>C (n.3262+105G>C) c.3307+105G>C (n.3307+105G>C) c.1306-129164G>C (n.1306-129164G>C) c.1099-129164G>C (n.1099-129164G>C) c.2092-129164G>C (n.2092-129164G>C) c.2206+105G>C (n.2206+105G>C) c.877-98214G>C (n.877-98214G>C) c.3160+105G>C (n.3160+105G>C) c.-24-81447G>C (n.-24-81447G>C) n.4386+105G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938711T>C | CA2609213556 | PCDH15 | c.3409+104A>G (n.3409+104A>G) c.3373+104A>G (n.3373+104A>G) c.3394+104A>G (n.3394+104A>G) c.2232+104A>G c.*1328+104A>G (n.*1328+104A>G) c.3388+104A>G (n.3388+104A>G) c.3262+104A>G (n.3262+104A>G) c.3307+104A>G (n.3307+104A>G) c.1306-129165A>G (n.1306-129165A>G) c.1099-129165A>G (n.1099-129165A>G) c.2092-129165A>G (n.2092-129165A>G) c.2206+104A>G (n.2206+104A>G) c.877-98215A>G (n.877-98215A>G) c.3160+104A>G (n.3160+104A>G) c.-24-81448A>G (n.-24-81448A>G) n.4386+104A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938712A= | CA1910788085 | PCDH15 | c.3409+103T= (n.3409+103T=) c.3373+103T= (n.3373+103T=) c.3394+103T= (n.3394+103T=) c.2232+103T= c.*1328+103T= (n.*1328+103T=) c.3388+103T= (n.3388+103T=) c.3262+103T= (n.3262+103T=) c.3307+103T= (n.3307+103T=) c.1306-129166T= (n.1306-129166T=) c.1099-129166T= (n.1099-129166T=) c.2092-129166T= (n.2092-129166T=) c.2206+103T= (n.2206+103T=) c.877-98216T= (n.877-98216T=) c.3160+103T= (n.3160+103T=) c.-24-81449T= (n.-24-81449T=) n.4386+103T= | |
| 10 | g.53938712A>G | CA666487654 | PCDH15 | c.3409+103T>C (n.3409+103T>C) c.3373+103T>C (n.3373+103T>C) c.3394+103T>C (n.3394+103T>C) c.2232+103T>C c.*1328+103T>C (n.*1328+103T>C) c.3388+103T>C (n.3388+103T>C) c.3262+103T>C (n.3262+103T>C) c.3307+103T>C (n.3307+103T>C) c.1306-129166T>C (n.1306-129166T>C) c.1099-129166T>C (n.1099-129166T>C) c.2092-129166T>C (n.2092-129166T>C) c.2206+103T>C (n.2206+103T>C) c.877-98216T>C (n.877-98216T>C) c.3160+103T>C (n.3160+103T>C) c.-24-81449T>C (n.-24-81449T>C) n.4386+103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53938714G>A | CA593496856 | PCDH15 | c.3409+101C>T (n.3409+101C>T) c.3373+101C>T (n.3373+101C>T) c.3394+101C>T (n.3394+101C>T) c.2232+101C>T c.*1328+101C>T (n.*1328+101C>T) c.3388+101C>T (n.3388+101C>T) c.3262+101C>T (n.3262+101C>T) c.3307+101C>T (n.3307+101C>T) c.1306-129168C>T (n.1306-129168C>T) c.1099-129168C>T (n.1099-129168C>T) c.2092-129168C>T (n.2092-129168C>T) c.2206+101C>T (n.2206+101C>T) c.877-98218C>T (n.877-98218C>T) c.3160+101C>T (n.3160+101C>T) c.-24-81451C>T (n.-24-81451C>T) n.4386+101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53938714G>T | CA2609213558 | PCDH15 | c.3409+101C>A (n.3409+101C>A) c.3373+101C>A (n.3373+101C>A) c.3394+101C>A (n.3394+101C>A) c.2232+101C>A c.*1328+101C>A (n.*1328+101C>A) c.3388+101C>A (n.3388+101C>A) c.3262+101C>A (n.3262+101C>A) c.3307+101C>A (n.3307+101C>A) c.1306-129168C>A (n.1306-129168C>A) c.1099-129168C>A (n.1099-129168C>A) c.2092-129168C>A (n.2092-129168C>A) c.2206+101C>A (n.2206+101C>A) c.877-98218C>A (n.877-98218C>A) c.3160+101C>A (n.3160+101C>A) c.-24-81451C>A (n.-24-81451C>A) n.4386+101C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938715T>C | CA2609213561 | PCDH15 | c.3409+100A>G (n.3409+100A>G) c.3373+100A>G (n.3373+100A>G) c.3394+100A>G (n.3394+100A>G) c.2232+100A>G c.*1328+100A>G (n.*1328+100A>G) c.3388+100A>G (n.3388+100A>G) c.3262+100A>G (n.3262+100A>G) c.3307+100A>G (n.3307+100A>G) c.1306-129169A>G (n.1306-129169A>G) c.1099-129169A>G (n.1099-129169A>G) c.2092-129169A>G (n.2092-129169A>G) c.2206+100A>G (n.2206+100A>G) c.877-98219A>G (n.877-98219A>G) c.3160+100A>G (n.3160+100A>G) c.-24-81452A>G (n.-24-81452A>G) n.4386+100A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938717G>T | CA2574550232 | PCDH15 | c.3409+98C>A (n.3409+98C>A) c.3373+98C>A (n.3373+98C>A) c.3394+98C>A (n.3394+98C>A) c.2232+98C>A c.*1328+98C>A (n.*1328+98C>A) c.3388+98C>A (n.3388+98C>A) c.3262+98C>A (n.3262+98C>A) c.3307+98C>A (n.3307+98C>A) c.1306-129171C>A (n.1306-129171C>A) c.1099-129171C>A (n.1099-129171C>A) c.2092-129171C>A (n.2092-129171C>A) c.2206+98C>A (n.2206+98C>A) c.877-98221C>A (n.877-98221C>A) c.3160+98C>A (n.3160+98C>A) c.-24-81454C>A (n.-24-81454C>A) n.4386+98C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938719C= | CA1910788090 | PCDH15 | c.3409+96G= (n.3409+96G=) c.3373+96G= (n.3373+96G=) c.3394+96G= (n.3394+96G=) c.2232+96G= c.*1328+96G= (n.*1328+96G=) c.3388+96G= (n.3388+96G=) c.3262+96G= (n.3262+96G=) c.3307+96G= (n.3307+96G=) c.1306-129173G= (n.1306-129173G=) c.1099-129173G= (n.1099-129173G=) c.2092-129173G= (n.2092-129173G=) c.2206+96G= (n.2206+96G=) c.877-98223G= (n.877-98223G=) c.3160+96G= (n.3160+96G=) c.-24-81456G= (n.-24-81456G=) n.4386+96G= | |
| 10 | g.53938719C>T | CA207189248 | PCDH15 | c.3409+96G>A (n.3409+96G>A) c.3373+96G>A (n.3373+96G>A) c.3394+96G>A (n.3394+96G>A) c.2232+96G>A c.*1328+96G>A (n.*1328+96G>A) c.3388+96G>A (n.3388+96G>A) c.3262+96G>A (n.3262+96G>A) c.3307+96G>A (n.3307+96G>A) c.1306-129173G>A (n.1306-129173G>A) c.1099-129173G>A (n.1099-129173G>A) c.2092-129173G>A (n.2092-129173G>A) c.2206+96G>A (n.2206+96G>A) c.877-98223G>A (n.877-98223G>A) c.3160+96G>A (n.3160+96G>A) c.-24-81456G>A (n.-24-81456G>A) n.4386+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53938720C>T | CA2609213562 | PCDH15 | c.3409+95G>A (n.3409+95G>A) c.3373+95G>A (n.3373+95G>A) c.3394+95G>A (n.3394+95G>A) c.2232+95G>A c.*1328+95G>A (n.*1328+95G>A) c.3388+95G>A (n.3388+95G>A) c.3262+95G>A (n.3262+95G>A) c.3307+95G>A (n.3307+95G>A) c.1306-129174G>A (n.1306-129174G>A) c.1099-129174G>A (n.1099-129174G>A) c.2092-129174G>A (n.2092-129174G>A) c.2206+95G>A (n.2206+95G>A) c.877-98224G>A (n.877-98224G>A) c.3160+95G>A (n.3160+95G>A) c.-24-81457G>A (n.-24-81457G>A) n.4386+95G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938721A= | CA1910788093 | PCDH15 | c.3409+94T= (n.3409+94T=) c.3373+94T= (n.3373+94T=) c.3394+94T= (n.3394+94T=) c.2232+94T= c.*1328+94T= (n.*1328+94T=) c.3388+94T= (n.3388+94T=) c.3262+94T= (n.3262+94T=) c.3307+94T= (n.3307+94T=) c.1306-129175T= (n.1306-129175T=) c.1099-129175T= (n.1099-129175T=) c.2092-129175T= (n.2092-129175T=) c.2206+94T= (n.2206+94T=) c.877-98225T= (n.877-98225T=) c.3160+94T= (n.3160+94T=) c.-24-81458T= (n.-24-81458T=) n.4386+94T= | |
| 10 | g.53938721A>C | CA666487659 | PCDH15 | c.3409+94T>G (n.3409+94T>G) c.3373+94T>G (n.3373+94T>G) c.3394+94T>G (n.3394+94T>G) c.2232+94T>G c.*1328+94T>G (n.*1328+94T>G) c.3388+94T>G (n.3388+94T>G) c.3262+94T>G (n.3262+94T>G) c.3307+94T>G (n.3307+94T>G) c.1306-129175T>G (n.1306-129175T>G) c.1099-129175T>G (n.1099-129175T>G) c.2092-129175T>G (n.2092-129175T>G) c.2206+94T>G (n.2206+94T>G) c.877-98225T>G (n.877-98225T>G) c.3160+94T>G (n.3160+94T>G) c.-24-81458T>G (n.-24-81458T>G) n.4386+94T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938721A>G | CA2609213563 | PCDH15 | c.3409+94T>C (n.3409+94T>C) c.3373+94T>C (n.3373+94T>C) c.3394+94T>C (n.3394+94T>C) c.2232+94T>C c.*1328+94T>C (n.*1328+94T>C) c.3388+94T>C (n.3388+94T>C) c.3262+94T>C (n.3262+94T>C) c.3307+94T>C (n.3307+94T>C) c.1306-129175T>C (n.1306-129175T>C) c.1099-129175T>C (n.1099-129175T>C) c.2092-129175T>C (n.2092-129175T>C) c.2206+94T>C (n.2206+94T>C) c.877-98225T>C (n.877-98225T>C) c.3160+94T>C (n.3160+94T>C) c.-24-81458T>C (n.-24-81458T>C) n.4386+94T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938721A>T | CA2609213564 | PCDH15 | c.3409+94T>A (n.3409+94T>A) c.3373+94T>A (n.3373+94T>A) c.3394+94T>A (n.3394+94T>A) c.2232+94T>A c.*1328+94T>A (n.*1328+94T>A) c.3388+94T>A (n.3388+94T>A) c.3262+94T>A (n.3262+94T>A) c.3307+94T>A (n.3307+94T>A) c.1306-129175T>A (n.1306-129175T>A) c.1099-129175T>A (n.1099-129175T>A) c.2092-129175T>A (n.2092-129175T>A) c.2206+94T>A (n.2206+94T>A) c.877-98225T>A (n.877-98225T>A) c.3160+94T>A (n.3160+94T>A) c.-24-81458T>A (n.-24-81458T>A) n.4386+94T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938723T>A | CA207189261 | PCDH15 | c.3409+92A>T (n.3409+92A>T) c.3373+92A>T (n.3373+92A>T) c.3394+92A>T (n.3394+92A>T) c.2232+92A>T c.*1328+92A>T (n.*1328+92A>T) c.3388+92A>T (n.3388+92A>T) c.3262+92A>T (n.3262+92A>T) c.3307+92A>T (n.3307+92A>T) c.1306-129177A>T (n.1306-129177A>T) c.1099-129177A>T (n.1099-129177A>T) c.2092-129177A>T (n.2092-129177A>T) c.2206+92A>T (n.2206+92A>T) c.877-98227A>T (n.877-98227A>T) c.3160+92A>T (n.3160+92A>T) c.-24-81460A>T (n.-24-81460A>T) n.4386+92A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938723T= | CA1910788096 | PCDH15 | c.3409+92A= (n.3409+92A=) c.3373+92A= (n.3373+92A=) c.3394+92A= (n.3394+92A=) c.2232+92A= c.*1328+92A= (n.*1328+92A=) c.3388+92A= (n.3388+92A=) c.3262+92A= (n.3262+92A=) c.3307+92A= (n.3307+92A=) c.1306-129177A= (n.1306-129177A=) c.1099-129177A= (n.1099-129177A=) c.2092-129177A= (n.2092-129177A=) c.2206+92A= (n.2206+92A=) c.877-98227A= (n.877-98227A=) c.3160+92A= (n.3160+92A=) c.-24-81460A= (n.-24-81460A=) n.4386+92A= | |
| 10 | g.53938724G>A | CA2574550233 | PCDH15 | c.3409+91C>T (n.3409+91C>T) c.3373+91C>T (n.3373+91C>T) c.3394+91C>T (n.3394+91C>T) c.2232+91C>T c.*1328+91C>T (n.*1328+91C>T) c.3388+91C>T (n.3388+91C>T) c.3262+91C>T (n.3262+91C>T) c.3307+91C>T (n.3307+91C>T) c.1306-129178C>T (n.1306-129178C>T) c.1099-129178C>T (n.1099-129178C>T) c.2092-129178C>T (n.2092-129178C>T) c.2206+91C>T (n.2206+91C>T) c.877-98228C>T (n.877-98228C>T) c.3160+91C>T (n.3160+91C>T) c.-24-81461C>T (n.-24-81461C>T) n.4386+91C>T | |
| 10 | g.53938724G>T | CA2574550234 | PCDH15 | c.3409+91C>A (n.3409+91C>A) c.3373+91C>A (n.3373+91C>A) c.3394+91C>A (n.3394+91C>A) c.2232+91C>A c.*1328+91C>A (n.*1328+91C>A) c.3388+91C>A (n.3388+91C>A) c.3262+91C>A (n.3262+91C>A) c.3307+91C>A (n.3307+91C>A) c.1306-129178C>A (n.1306-129178C>A) c.1099-129178C>A (n.1099-129178C>A) c.2092-129178C>A (n.2092-129178C>A) c.2206+91C>A (n.2206+91C>A) c.877-98228C>A (n.877-98228C>A) c.3160+91C>A (n.3160+91C>A) c.-24-81461C>A (n.-24-81461C>A) n.4386+91C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938726G>T | CA2609213565 | PCDH15 | c.3409+89C>A (n.3409+89C>A) c.3373+89C>A (n.3373+89C>A) c.3394+89C>A (n.3394+89C>A) c.2232+89C>A c.*1328+89C>A (n.*1328+89C>A) c.3388+89C>A (n.3388+89C>A) c.3262+89C>A (n.3262+89C>A) c.3307+89C>A (n.3307+89C>A) c.1306-129180C>A (n.1306-129180C>A) c.1099-129180C>A (n.1099-129180C>A) c.2092-129180C>A (n.2092-129180C>A) c.2206+89C>A (n.2206+89C>A) c.877-98230C>A (n.877-98230C>A) c.3160+89C>A (n.3160+89C>A) c.-24-81463C>A (n.-24-81463C>A) n.4386+89C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53938729T>A | CA666487661 | PCDH15 | c.3409+86A>T (n.3409+86A>T) c.3373+86A>T (n.3373+86A>T) c.3394+86A>T (n.3394+86A>T) c.2232+86A>T c.*1328+86A>T (n.*1328+86A>T) c.3388+86A>T (n.3388+86A>T) c.3262+86A>T (n.3262+86A>T) c.3307+86A>T (n.3307+86A>T) c.1306-129183A>T (n.1306-129183A>T) c.1099-129183A>T (n.1099-129183A>T) c.2092-129183A>T (n.2092-129183A>T) c.2206+86A>T (n.2206+86A>T) c.877-98233A>T (n.877-98233A>T) c.3160+86A>T (n.3160+86A>T) c.-24-81466A>T (n.-24-81466A>T) n.4386+86A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53938729T>C | CA2574550235 | PCDH15 | c.3409+86A>G (n.3409+86A>G) c.3373+86A>G (n.3373+86A>G) c.3394+86A>G (n.3394+86A>G) c.2232+86A>G c.*1328+86A>G (n.*1328+86A>G) c.3388+86A>G (n.3388+86A>G) c.3262+86A>G (n.3262+86A>G) c.3307+86A>G (n.3307+86A>G) c.1306-129183A>G (n.1306-129183A>G) c.1099-129183A>G (n.1099-129183A>G) c.2092-129183A>G (n.2092-129183A>G) c.2206+86A>G (n.2206+86A>G) c.877-98233A>G (n.877-98233A>G) c.3160+86A>G (n.3160+86A>G) c.-24-81466A>G (n.-24-81466A>G) n.4386+86A>G | dbSNP |
| 10 | g.53938729T= | CA1910788101 | PCDH15 | c.3409+86A= (n.3409+86A=) c.3373+86A= (n.3373+86A=) c.3394+86A= (n.3394+86A=) c.2232+86A= c.*1328+86A= (n.*1328+86A=) c.3388+86A= (n.3388+86A=) c.3262+86A= (n.3262+86A=) c.3307+86A= (n.3307+86A=) c.1306-129183A= (n.1306-129183A=) c.1099-129183A= (n.1099-129183A=) c.2092-129183A= (n.2092-129183A=) c.2206+86A= (n.2206+86A=) c.877-98233A= (n.877-98233A=) c.3160+86A= (n.3160+86A=) c.-24-81466A= (n.-24-81466A=) n.4386+86A= | |
| 10 | g.53938730G= | CA1910788109 | PCDH15 | c.3409+85C= (n.3409+85C=) c.3373+85C= (n.3373+85C=) c.3394+85C= (n.3394+85C=) c.2232+85C= c.*1328+85C= (n.*1328+85C=) c.3388+85C= (n.3388+85C=) c.3262+85C= (n.3262+85C=) c.3307+85C= (n.3307+85C=) c.1306-129184C= (n.1306-129184C=) c.1099-129184C= (n.1099-129184C=) c.2092-129184C= (n.2092-129184C=) c.2206+85C= (n.2206+85C=) c.877-98234C= (n.877-98234C=) c.3160+85C= (n.3160+85C=) c.-24-81467C= (n.-24-81467C=) n.4386+85C= | |
| 10 | g.53938730G>T | CA1910788111 | PCDH15 | c.3409+85C>A (n.3409+85C>A) c.3373+85C>A (n.3373+85C>A) c.3394+85C>A (n.3394+85C>A) c.2232+85C>A c.*1328+85C>A (n.*1328+85C>A) c.3388+85C>A (n.3388+85C>A) c.3262+85C>A (n.3262+85C>A) c.3307+85C>A (n.3307+85C>A) c.1306-129184C>A (n.1306-129184C>A) c.1099-129184C>A (n.1099-129184C>A) c.2092-129184C>A (n.2092-129184C>A) c.2206+85C>A (n.2206+85C>A) c.877-98234C>A (n.877-98234C>A) c.3160+85C>A (n.3160+85C>A) c.-24-81467C>A (n.-24-81467C>A) n.4386+85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53938732T>A | CA2788038269 | PCDH15 | c.3409+83A>T (n.3409+83A>T) c.3373+83A>T (n.3373+83A>T) c.3394+83A>T (n.3394+83A>T) c.2232+83A>T c.*1328+83A>T (n.*1328+83A>T) c.3388+83A>T (n.3388+83A>T) c.3262+83A>T (n.3262+83A>T) c.3307+83A>T (n.3307+83A>T) c.1306-129186A>T (n.1306-129186A>T) c.1099-129186A>T (n.1099-129186A>T) c.2092-129186A>T (n.2092-129186A>T) c.2206+83A>T (n.2206+83A>T) c.877-98236A>T (n.877-98236A>T) c.3160+83A>T (n.3160+83A>T) c.-24-81469A>T (n.-24-81469A>T) n.4386+83A>T | |
| 10 | g.53938732T>C | CA2574550236 | PCDH15 | c.3409+83A>G (n.3409+83A>G) c.3373+83A>G (n.3373+83A>G) c.3394+83A>G (n.3394+83A>G) c.2232+83A>G c.*1328+83A>G (n.*1328+83A>G) c.3388+83A>G (n.3388+83A>G) c.3262+83A>G (n.3262+83A>G) c.3307+83A>G (n.3307+83A>G) c.1306-129186A>G (n.1306-129186A>G) c.1099-129186A>G (n.1099-129186A>G) c.2092-129186A>G (n.2092-129186A>G) c.2206+83A>G (n.2206+83A>G) c.877-98236A>G (n.877-98236A>G) c.3160+83A>G (n.3160+83A>G) c.-24-81469A>G (n.-24-81469A>G) n.4386+83A>G |