| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53866701_53866707del | CA593494853 | PCDH15 | c.3696_3702del (p.Phe1232LeufsTer11) c.3660_3666del (p.Phe1220LeufsTer11) c.3681_3687del (p.Phe1227LeufsTer11) c.2519_2525del c.*1615_*1621del (n.*1615_*1621del) c.3675_3681del (p.Phe1225LeufsTer11) c.3549_3555del (p.Phe1183LeufsTer11) c.3594_3600del (p.Phe1198LeufsTer11) c.1306-57153_1306-57147del (n.1306-57153_1306-57147del) c.1099-57153_1099-57147del (n.1099-57153_1099-57147del) c.2092-57153_2092-57147del (n.2092-57153_2092-57147del) c.2493_2499del (p.Phe831LeufsTer11) c.877-26203_877-26197del (n.877-26203_877-26197del) c.3447_3453del (p.Phe1149LeufsTer11) n.679_685del c.-24-9436_-24-9430del (n.-24-9436_-24-9430del) n.4673_4679del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866707del | CA16041362 | PCDH15 | c.3689del (p.Phe1230SerfsTer15) c.3653del (p.Phe1218SerfsTer15) c.3674del (p.Phe1225SerfsTer15) c.2512del c.*1608del (n.*1608del) c.3668del (p.Phe1223SerfsTer15) c.3542del (p.Phe1181SerfsTer15) c.3587del (p.Phe1196SerfsTer15) c.1306-57160del (n.1306-57160del) c.1099-57160del (n.1099-57160del) c.2092-57160del (n.2092-57160del) c.2486del (p.Phe829SerfsTer15) c.877-26210del (n.877-26210del) c.3440del (p.Phe1147SerfsTer15) n.672del c.-24-9443del (n.-24-9443del) n.4666del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53866707A>C | CA376516849 | PCDH15 | c.3688T>G (p.Phe1230Val) c.3652T>G (p.Phe1218Val) c.3673T>G (p.Phe1225Val) c.2511T>G c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.3667T>G (p.Phe1223Val) c.3541T>G (p.Phe1181Val) c.3586T>G (p.Phe1196Val) c.1306-57161T>G (n.1306-57161T>G) c.1099-57161T>G (n.1099-57161T>G) c.2092-57161T>G (n.2092-57161T>G) c.2485T>G (p.Phe829Val) c.877-26211T>G (n.877-26211T>G) c.3439T>G (p.Phe1147Val) n.671T>G c.-24-9444T>G (n.-24-9444T>G) n.4665T>G | |
| 10 | g.53866707A>G | CA376516826 | PCDH15 | c.3688T>C (p.Phe1230Leu) c.3652T>C (p.Phe1218Leu) c.3673T>C (p.Phe1225Leu) c.2511T>C c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.3667T>C (p.Phe1223Leu) c.3541T>C (p.Phe1181Leu) c.3586T>C (p.Phe1196Leu) c.1306-57161T>C (n.1306-57161T>C) c.1099-57161T>C (n.1099-57161T>C) c.2092-57161T>C (n.2092-57161T>C) c.2485T>C (p.Phe829Leu) c.877-26211T>C (n.877-26211T>C) c.3439T>C (p.Phe1147Leu) n.671T>C c.-24-9444T>C (n.-24-9444T>C) n.4665T>C | |
| 10 | g.53866707A>T | CA376516845 | PCDH15 | c.3688T>A (p.Phe1230Ile) c.3652T>A (p.Phe1218Ile) c.3673T>A (p.Phe1225Ile) c.2511T>A c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.3667T>A (p.Phe1223Ile) c.3541T>A (p.Phe1181Ile) c.3586T>A (p.Phe1196Ile) c.1306-57161T>A (n.1306-57161T>A) c.1099-57161T>A (n.1099-57161T>A) c.2092-57161T>A (n.2092-57161T>A) c.2485T>A (p.Phe829Ile) c.877-26211T>A (n.877-26211T>A) c.3439T>A (p.Phe1147Ile) n.671T>A c.-24-9444T>A (n.-24-9444T>A) n.4665T>A | |
| 10 | g.53866708G>A | CA469493549 | PCDH15 | c.3687C>T (p.Tyr1229=) c.3651C>T (p.Tyr1217=) c.3672C>T (p.Tyr1224=) c.2510C>T c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.3666C>T (p.Tyr1222=) c.3540C>T (p.Tyr1180=) c.3585C>T (p.Tyr1195=) c.1306-57162C>T (n.1306-57162C>T) c.1099-57162C>T (n.1099-57162C>T) c.2092-57162C>T (n.2092-57162C>T) c.2484C>T (p.Tyr828=) c.877-26212C>T (n.877-26212C>T) c.3438C>T (p.Tyr1146=) n.670C>T c.-24-9445C>T (n.-24-9445C>T) n.4664C>T | |
| 10 | g.53866708G>C | CA376516852 | PCDH15 | c.3687C>G (p.Tyr1229Ter) c.3651C>G (p.Tyr1217Ter) c.3672C>G (p.Tyr1224Ter) c.2510C>G c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.3666C>G (p.Tyr1222Ter) c.3540C>G (p.Tyr1180Ter) c.3585C>G (p.Tyr1195Ter) c.1306-57162C>G (n.1306-57162C>G) c.1099-57162C>G (n.1099-57162C>G) c.2092-57162C>G (n.2092-57162C>G) c.2484C>G (p.Tyr828Ter) c.877-26212C>G (n.877-26212C>G) c.3438C>G (p.Tyr1146Ter) n.670C>G c.-24-9445C>G (n.-24-9445C>G) n.4664C>G | |
| 10 | g.53866708G>T | CA376516858 | PCDH15 | c.3687C>A (p.Tyr1229Ter) c.3651C>A (p.Tyr1217Ter) c.3672C>A (p.Tyr1224Ter) c.2510C>A c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.3666C>A (p.Tyr1222Ter) c.3540C>A (p.Tyr1180Ter) c.3585C>A (p.Tyr1195Ter) c.1306-57162C>A (n.1306-57162C>A) c.1099-57162C>A (n.1099-57162C>A) c.2092-57162C>A (n.2092-57162C>A) c.2484C>A (p.Tyr828Ter) c.877-26212C>A (n.877-26212C>A) c.3438C>A (p.Tyr1146Ter) n.670C>A c.-24-9445C>A (n.-24-9445C>A) n.4664C>A | |
| 10 | g.53866709T>A | CA376516863 | PCDH15 | c.3686A>T (p.Tyr1229Phe) c.3650A>T (p.Tyr1217Phe) c.3671A>T (p.Tyr1224Phe) c.2509A>T c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.3665A>T (p.Tyr1222Phe) c.3539A>T (p.Tyr1180Phe) c.3584A>T (p.Tyr1195Phe) c.1306-57163A>T (n.1306-57163A>T) c.1099-57163A>T (n.1099-57163A>T) c.2092-57163A>T (n.2092-57163A>T) c.2483A>T (p.Tyr828Phe) c.877-26213A>T (n.877-26213A>T) c.3437A>T (p.Tyr1146Phe) n.669A>T c.-24-9446A>T (n.-24-9446A>T) n.4663A>T | |
| 10 | g.53866709T>C | CA376516867 | PCDH15 | c.3686A>G (p.Tyr1229Cys) c.3650A>G (p.Tyr1217Cys) c.3671A>G (p.Tyr1224Cys) c.2509A>G c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.3665A>G (p.Tyr1222Cys) c.3539A>G (p.Tyr1180Cys) c.3584A>G (p.Tyr1195Cys) c.1306-57163A>G (n.1306-57163A>G) c.1099-57163A>G (n.1099-57163A>G) c.2092-57163A>G (n.2092-57163A>G) c.2483A>G (p.Tyr828Cys) c.877-26213A>G (n.877-26213A>G) c.3437A>G (p.Tyr1146Cys) n.669A>G c.-24-9446A>G (n.-24-9446A>G) n.4663A>G | |
| 10 | g.53866709T>G | CA376516869 | PCDH15 | c.3686A>C (p.Tyr1229Ser) c.3650A>C (p.Tyr1217Ser) c.3671A>C (p.Tyr1224Ser) c.2509A>C c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.3665A>C (p.Tyr1222Ser) c.3539A>C (p.Tyr1180Ser) c.3584A>C (p.Tyr1195Ser) c.1306-57163A>C (n.1306-57163A>C) c.1099-57163A>C (n.1099-57163A>C) c.2092-57163A>C (n.2092-57163A>C) c.2483A>C (p.Tyr828Ser) c.877-26213A>C (n.877-26213A>C) c.3437A>C (p.Tyr1146Ser) n.669A>C c.-24-9446A>C (n.-24-9446A>C) n.4663A>C | |
| 10 | g.53866710A>C | CA376516871 | PCDH15 | c.3685T>G (p.Tyr1229Asp) c.3649T>G (p.Tyr1217Asp) c.3670T>G (p.Tyr1224Asp) c.2508T>G c.*1604T>G (n.*1604T>G) c.3664T>G (p.Tyr1222Asp) c.3538T>G (p.Tyr1180Asp) c.3583T>G (p.Tyr1195Asp) c.1306-57164T>G (n.1306-57164T>G) c.1099-57164T>G (n.1099-57164T>G) c.2092-57164T>G (n.2092-57164T>G) c.2482T>G (p.Tyr828Asp) c.877-26214T>G (n.877-26214T>G) c.3436T>G (p.Tyr1146Asp) n.668T>G c.-24-9447T>G (n.-24-9447T>G) n.4662T>G | |
| 10 | g.53866710A>G | CA376516877 | PCDH15 | c.3685T>C (p.Tyr1229His) c.3649T>C (p.Tyr1217His) c.3670T>C (p.Tyr1224His) c.2508T>C c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.3664T>C (p.Tyr1222His) c.3538T>C (p.Tyr1180His) c.3583T>C (p.Tyr1195His) c.1306-57164T>C (n.1306-57164T>C) c.1099-57164T>C (n.1099-57164T>C) c.2092-57164T>C (n.2092-57164T>C) c.2482T>C (p.Tyr828His) c.877-26214T>C (n.877-26214T>C) c.3436T>C (p.Tyr1146His) n.668T>C c.-24-9447T>C (n.-24-9447T>C) n.4662T>C | |
| 10 | g.53866710A>T | CA376516874 | PCDH15 | c.3685T>A (p.Tyr1229Asn) c.3649T>A (p.Tyr1217Asn) c.3670T>A (p.Tyr1224Asn) c.2508T>A c.*1604T>A (n.*1604T>A) c.3664T>A (p.Tyr1222Asn) c.3538T>A (p.Tyr1180Asn) c.3583T>A (p.Tyr1195Asn) c.1306-57164T>A (n.1306-57164T>A) c.1099-57164T>A (n.1099-57164T>A) c.2092-57164T>A (n.2092-57164T>A) c.2482T>A (p.Tyr828Asn) c.877-26214T>A (n.877-26214T>A) c.3436T>A (p.Tyr1146Asn) n.668T>A c.-24-9447T>A (n.-24-9447T>A) n.4662T>A | |
| 10 | g.53866711G>A | CA469493550 | PCDH15 | c.3684C>T (p.Ser1228=) c.3648C>T (p.Ser1216=) c.3669C>T (p.Ser1223=) c.2507C>T c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.3663C>T (p.Ser1221=) c.3537C>T (p.Ser1179=) c.3582C>T (p.Ser1194=) c.1306-57165C>T (n.1306-57165C>T) c.1099-57165C>T (n.1099-57165C>T) c.2092-57165C>T (n.2092-57165C>T) c.2481C>T (p.Ser827=) c.877-26215C>T (n.877-26215C>T) c.3435C>T (p.Ser1145=) n.667C>T c.-24-9448C>T (n.-24-9448C>T) n.4661C>T | |
| 10 | g.53866711G>C | CA469493551 | PCDH15 | c.3684C>G (p.Ser1228=) c.3648C>G (p.Ser1216=) c.3669C>G (p.Ser1223=) c.2507C>G c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.3663C>G (p.Ser1221=) c.3537C>G (p.Ser1179=) c.3582C>G (p.Ser1194=) c.1306-57165C>G (n.1306-57165C>G) c.1099-57165C>G (n.1099-57165C>G) c.2092-57165C>G (n.2092-57165C>G) c.2481C>G (p.Ser827=) c.877-26215C>G (n.877-26215C>G) c.3435C>G (p.Ser1145=) n.667C>G c.-24-9448C>G (n.-24-9448C>G) n.4661C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866711G= | CA1910830426 | PCDH15 | c.3684C= (p.Ser1228=) c.3648C= (p.Ser1216=) c.3669C= (p.Ser1223=) c.2507C= c.*1603C= (n.*1603C=) c.3663C= (p.Ser1221=) c.3537C= (p.Ser1179=) c.3582C= (p.Ser1194=) c.1306-57165C= (n.1306-57165C=) c.1099-57165C= (n.1099-57165C=) c.2092-57165C= (n.2092-57165C=) c.2481C= (p.Ser827=) c.877-26215C= (n.877-26215C=) c.3435C= (p.Ser1145=) n.667C= c.-24-9448C= (n.-24-9448C=) n.4661C= | |
| 10 | g.53866711G>T | CA469493552 | PCDH15 | c.3684C>A (p.Ser1228=) c.3648C>A (p.Ser1216=) c.3669C>A (p.Ser1223=) c.2507C>A c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.3663C>A (p.Ser1221=) c.3537C>A (p.Ser1179=) c.3582C>A (p.Ser1194=) c.1306-57165C>A (n.1306-57165C>A) c.1099-57165C>A (n.1099-57165C>A) c.2092-57165C>A (n.2092-57165C>A) c.2481C>A (p.Ser827=) c.877-26215C>A (n.877-26215C>A) c.3435C>A (p.Ser1145=) n.667C>A c.-24-9448C>A (n.-24-9448C>A) n.4661C>A | |
| 10 | g.53866712G>A | CA5505602 | PCDH15 | c.3683C>T (p.Ser1228Phe) c.3647C>T (p.Ser1216Phe) c.3668C>T (p.Ser1223Phe) c.2506C>T c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.3662C>T (p.Ser1221Phe) c.3536C>T (p.Ser1179Phe) c.3581C>T (p.Ser1194Phe) c.1306-57166C>T (n.1306-57166C>T) c.1099-57166C>T (n.1099-57166C>T) c.2092-57166C>T (n.2092-57166C>T) c.2480C>T (p.Ser827Phe) c.877-26216C>T (n.877-26216C>T) c.3434C>T (p.Ser1145Phe) n.666C>T c.-24-9449C>T (n.-24-9449C>T) n.4660C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866712G>C | CA376516883 | PCDH15 | c.3683C>G (p.Ser1228Cys) c.3647C>G (p.Ser1216Cys) c.3668C>G (p.Ser1223Cys) c.2506C>G c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.3662C>G (p.Ser1221Cys) c.3536C>G (p.Ser1179Cys) c.3581C>G (p.Ser1194Cys) c.1306-57166C>G (n.1306-57166C>G) c.1099-57166C>G (n.1099-57166C>G) c.2092-57166C>G (n.2092-57166C>G) c.2480C>G (p.Ser827Cys) c.877-26216C>G (n.877-26216C>G) c.3434C>G (p.Ser1145Cys) n.666C>G c.-24-9449C>G (n.-24-9449C>G) n.4660C>G | |
| 10 | g.53866712G= | CA1910830431 | PCDH15 | c.3683C= (p.Ser1228=) c.3647C= (p.Ser1216=) c.3668C= (p.Ser1223=) c.2506C= c.*1602C= (n.*1602C=) c.3662C= (p.Ser1221=) c.3536C= (p.Ser1179=) c.3581C= (p.Ser1194=) c.1306-57166C= (n.1306-57166C=) c.1099-57166C= (n.1099-57166C=) c.2092-57166C= (n.2092-57166C=) c.2480C= (p.Ser827=) c.877-26216C= (n.877-26216C=) c.3434C= (p.Ser1145=) n.666C= c.-24-9449C= (n.-24-9449C=) n.4660C= | |
| 10 | g.53866712G>T | CA5505603 | PCDH15 | c.3683C>A (p.Ser1228Tyr) c.3647C>A (p.Ser1216Tyr) c.3668C>A (p.Ser1223Tyr) c.2506C>A c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.3662C>A (p.Ser1221Tyr) c.3536C>A (p.Ser1179Tyr) c.3581C>A (p.Ser1194Tyr) c.1306-57166C>A (n.1306-57166C>A) c.1099-57166C>A (n.1099-57166C>A) c.2092-57166C>A (n.2092-57166C>A) c.2480C>A (p.Ser827Tyr) c.877-26216C>A (n.877-26216C>A) c.3434C>A (p.Ser1145Tyr) n.666C>A c.-24-9449C>A (n.-24-9449C>A) n.4660C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
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| 10 | g.53866713A>G | CA376516903 | PCDH15 | c.3682T>C (p.Ser1228Pro) c.3646T>C (p.Ser1216Pro) c.3667T>C (p.Ser1223Pro) c.2505T>C c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.3661T>C (p.Ser1221Pro) c.3535T>C (p.Ser1179Pro) c.3580T>C (p.Ser1194Pro) c.1306-57167T>C (n.1306-57167T>C) c.1099-57167T>C (n.1099-57167T>C) c.2092-57167T>C (n.2092-57167T>C) c.2479T>C (p.Ser827Pro) c.877-26217T>C (n.877-26217T>C) c.3433T>C (p.Ser1145Pro) n.665T>C c.-24-9450T>C (n.-24-9450T>C) n.4659T>C | |
| 10 | g.53866713A>T | CA376516904 | PCDH15 | c.3682T>A (p.Ser1228Thr) c.3646T>A (p.Ser1216Thr) c.3667T>A (p.Ser1223Thr) c.2505T>A c.*1601T>A (n.*1601T>A) c.3661T>A (p.Ser1221Thr) c.3535T>A (p.Ser1179Thr) c.3580T>A (p.Ser1194Thr) c.1306-57167T>A (n.1306-57167T>A) c.1099-57167T>A (n.1099-57167T>A) c.2092-57167T>A (n.2092-57167T>A) c.2479T>A (p.Ser827Thr) c.877-26217T>A (n.877-26217T>A) c.3433T>A (p.Ser1145Thr) n.665T>A c.-24-9450T>A (n.-24-9450T>A) n.4659T>A | |
| 10 | g.53866714T>A | CA376516905 | PCDH15 | c.3681A>T (p.Arg1227Ser) c.3645A>T (p.Arg1215Ser) c.3666A>T (p.Arg1222Ser) c.2504A>T c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.3660A>T (p.Arg1220Ser) c.3534A>T (p.Arg1178Ser) c.3579A>T (p.Arg1193Ser) c.1306-57168A>T (n.1306-57168A>T) c.1099-57168A>T (n.1099-57168A>T) c.2092-57168A>T (n.2092-57168A>T) c.2478A>T (p.Arg826Ser) c.877-26218A>T (n.877-26218A>T) c.3432A>T (p.Arg1144Ser) n.664A>T c.-24-9451A>T (n.-24-9451A>T) n.4658A>T | |
| 10 | g.53866714T>C | CA469493553 | PCDH15 | c.3681A>G (p.Arg1227=) c.3645A>G (p.Arg1215=) c.3666A>G (p.Arg1222=) c.2504A>G c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.3660A>G (p.Arg1220=) c.3534A>G (p.Arg1178=) c.3579A>G (p.Arg1193=) c.1306-57168A>G (n.1306-57168A>G) c.1099-57168A>G (n.1099-57168A>G) c.2092-57168A>G (n.2092-57168A>G) c.2478A>G (p.Arg826=) c.877-26218A>G (n.877-26218A>G) c.3432A>G (p.Arg1144=) n.664A>G c.-24-9451A>G (n.-24-9451A>G) n.4658A>G | |
| 10 | g.53866714T>G | CA376516908 | PCDH15 | c.3681A>C (p.Arg1227Ser) c.3645A>C (p.Arg1215Ser) c.3666A>C (p.Arg1222Ser) c.2504A>C c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.3660A>C (p.Arg1220Ser) c.3534A>C (p.Arg1178Ser) c.3579A>C (p.Arg1193Ser) c.1306-57168A>C (n.1306-57168A>C) c.1099-57168A>C (n.1099-57168A>C) c.2092-57168A>C (n.2092-57168A>C) c.2478A>C (p.Arg826Ser) c.877-26218A>C (n.877-26218A>C) c.3432A>C (p.Arg1144Ser) n.664A>C c.-24-9451A>C (n.-24-9451A>C) n.4658A>C | |
| 10 | g.53866715C>A | CA376516912 | PCDH15 | c.3680G>T (p.Arg1227Ile) c.3644G>T (p.Arg1215Ile) c.3665G>T (p.Arg1222Ile) c.2503G>T c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.3659G>T (p.Arg1220Ile) c.3533G>T (p.Arg1178Ile) c.3578G>T (p.Arg1193Ile) c.1306-57169G>T (n.1306-57169G>T) c.1099-57169G>T (n.1099-57169G>T) c.2092-57169G>T (n.2092-57169G>T) c.2477G>T (p.Arg826Ile) c.877-26219G>T (n.877-26219G>T) c.3431G>T (p.Arg1144Ile) n.663G>T c.-24-9452G>T (n.-24-9452G>T) n.4657G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53866715C>G | CA376516919 | PCDH15 | c.3680G>C (p.Arg1227Thr) c.3644G>C (p.Arg1215Thr) c.3665G>C (p.Arg1222Thr) c.2503G>C c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.3659G>C (p.Arg1220Thr) c.3533G>C (p.Arg1178Thr) c.3578G>C (p.Arg1193Thr) c.1306-57169G>C (n.1306-57169G>C) c.1099-57169G>C (n.1099-57169G>C) c.2092-57169G>C (n.2092-57169G>C) c.2477G>C (p.Arg826Thr) c.877-26219G>C (n.877-26219G>C) c.3431G>C (p.Arg1144Thr) n.663G>C c.-24-9452G>C (n.-24-9452G>C) n.4657G>C | |
| 10 | g.53866715C>T | CA376516925 | PCDH15 | c.3680G>A (p.Arg1227Lys) c.3644G>A (p.Arg1215Lys) c.3665G>A (p.Arg1222Lys) c.2503G>A c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.3659G>A (p.Arg1220Lys) c.3533G>A (p.Arg1178Lys) c.3578G>A (p.Arg1193Lys) c.1306-57169G>A (n.1306-57169G>A) c.1099-57169G>A (n.1099-57169G>A) c.2092-57169G>A (n.2092-57169G>A) c.2477G>A (p.Arg826Lys) c.877-26219G>A (n.877-26219G>A) c.3431G>A (p.Arg1144Lys) n.663G>A c.-24-9452G>A (n.-24-9452G>A) n.4657G>A | |
| 10 | g.53866716T>A | CA376516931 | PCDH15 | c.3679A>T (p.Arg1227Ter) c.3643A>T (p.Arg1215Ter) c.3664A>T (p.Arg1222Ter) c.2502A>T c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.3658A>T (p.Arg1220Ter) c.3532A>T (p.Arg1178Ter) c.3577A>T (p.Arg1193Ter) c.1306-57170A>T (n.1306-57170A>T) c.1099-57170A>T (n.1099-57170A>T) c.2092-57170A>T (n.2092-57170A>T) c.2476A>T (p.Arg826Ter) c.877-26220A>T (n.877-26220A>T) c.3430A>T (p.Arg1144Ter) n.662A>T c.-24-9453A>T (n.-24-9453A>T) n.4656A>T | |
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| 10 | g.53866716T>G | CA469493554 | PCDH15 | c.3679A>C (p.Arg1227=) c.3643A>C (p.Arg1215=) c.3664A>C (p.Arg1222=) c.2502A>C c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.3658A>C (p.Arg1220=) c.3532A>C (p.Arg1178=) c.3577A>C (p.Arg1193=) c.1306-57170A>C (n.1306-57170A>C) c.1099-57170A>C (n.1099-57170A>C) c.2092-57170A>C (n.2092-57170A>C) c.2476A>C (p.Arg826=) c.877-26220A>C (n.877-26220A>C) c.3430A>C (p.Arg1144=) n.662A>C c.-24-9453A>C (n.-24-9453A>C) n.4656A>C | |
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| 10 | g.53866717C>G | CA376516939 | PCDH15 | c.3678G>C (p.Arg1226Ser) c.3642G>C (p.Arg1214Ser) c.3663G>C (p.Arg1221Ser) c.2501G>C c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.3657G>C (p.Arg1219Ser) c.3531G>C (p.Arg1177Ser) c.3576G>C (p.Arg1192Ser) c.1306-57171G>C (n.1306-57171G>C) c.1099-57171G>C (n.1099-57171G>C) c.2092-57171G>C (n.2092-57171G>C) c.2475G>C (p.Arg825Ser) c.877-26221G>C (n.877-26221G>C) c.3429G>C (p.Arg1143Ser) n.661G>C c.-24-9454G>C (n.-24-9454G>C) n.4655G>C | |
| 10 | g.53866717C>T | CA469493555 | PCDH15 | c.3678G>A (p.Arg1226=) c.3642G>A (p.Arg1214=) c.3663G>A (p.Arg1221=) c.2501G>A c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.3657G>A (p.Arg1219=) c.3531G>A (p.Arg1177=) c.3576G>A (p.Arg1192=) c.1306-57171G>A (n.1306-57171G>A) c.1099-57171G>A (n.1099-57171G>A) c.2092-57171G>A (n.2092-57171G>A) c.2475G>A (p.Arg825=) c.877-26221G>A (n.877-26221G>A) c.3429G>A (p.Arg1143=) n.661G>A c.-24-9454G>A (n.-24-9454G>A) n.4655G>A | |
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| 10 | g.53866718C>T | CA376516951 | PCDH15 | c.3677G>A (p.Arg1226Lys) c.3641G>A (p.Arg1214Lys) c.3662G>A (p.Arg1221Lys) c.2500G>A c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.3656G>A (p.Arg1219Lys) c.3530G>A (p.Arg1177Lys) c.3575G>A (p.Arg1192Lys) c.1306-57172G>A (n.1306-57172G>A) c.1099-57172G>A (n.1099-57172G>A) c.2092-57172G>A (n.2092-57172G>A) c.2474G>A (p.Arg825Lys) c.877-26222G>A (n.877-26222G>A) c.3428G>A (p.Arg1143Lys) n.660G>A c.-24-9455G>A (n.-24-9455G>A) n.4654G>A | dbSNP |
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| 10 | g.53866719T>G | CA469493556 | PCDH15 | c.3676A>C (p.Arg1226=) c.3640A>C (p.Arg1214=) c.3661A>C (p.Arg1221=) c.2499A>C c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.3655A>C (p.Arg1219=) c.3529A>C (p.Arg1177=) c.3574A>C (p.Arg1192=) c.1306-57173A>C (n.1306-57173A>C) c.1099-57173A>C (n.1099-57173A>C) c.2092-57173A>C (n.2092-57173A>C) c.2473A>C (p.Arg825=) c.877-26223A>C (n.877-26223A>C) c.3427A>C (p.Arg1143=) n.659A>C c.-24-9456A>C (n.-24-9456A>C) n.4653A>C | |
| 10 | g.53866720C>A | CA376516964 | PCDH15 | c.3675G>T (p.Met1225Ile) c.3639G>T (p.Met1213Ile) c.3660G>T (p.Met1220Ile) c.2498G>T c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.3654G>T (p.Met1218Ile) c.3528G>T (p.Met1176Ile) c.3573G>T (p.Met1191Ile) c.1306-57174G>T (n.1306-57174G>T) c.1099-57174G>T (n.1099-57174G>T) c.2092-57174G>T (n.2092-57174G>T) c.2472G>T (p.Met824Ile) c.877-26224G>T (n.877-26224G>T) c.3426G>T (p.Met1142Ile) n.658G>T c.-24-9457G>T (n.-24-9457G>T) n.4652G>T | |
| 10 | g.53866720C>G | CA376516962 | PCDH15 | c.3675G>C (p.Met1225Ile) c.3639G>C (p.Met1213Ile) c.3660G>C (p.Met1220Ile) c.2498G>C c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.3654G>C (p.Met1218Ile) c.3528G>C (p.Met1176Ile) c.3573G>C (p.Met1191Ile) c.1306-57174G>C (n.1306-57174G>C) c.1099-57174G>C (n.1099-57174G>C) c.2092-57174G>C (n.2092-57174G>C) c.2472G>C (p.Met824Ile) c.877-26224G>C (n.877-26224G>C) c.3426G>C (p.Met1142Ile) n.658G>C c.-24-9457G>C (n.-24-9457G>C) n.4652G>C | |
| 10 | g.53866720C>T | CA376516963 | PCDH15 | c.3675G>A (p.Met1225Ile) c.3639G>A (p.Met1213Ile) c.3660G>A (p.Met1220Ile) c.2498G>A c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.3654G>A (p.Met1218Ile) c.3528G>A (p.Met1176Ile) c.3573G>A (p.Met1191Ile) c.1306-57174G>A (n.1306-57174G>A) c.1099-57174G>A (n.1099-57174G>A) c.2092-57174G>A (n.2092-57174G>A) c.2472G>A (p.Met824Ile) c.877-26224G>A (n.877-26224G>A) c.3426G>A (p.Met1142Ile) n.658G>A c.-24-9457G>A (n.-24-9457G>A) n.4652G>A | |
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| 10 | g.53866721A>T | CA376516969 | PCDH15 | c.3674T>A (p.Met1225Lys) c.3638T>A (p.Met1213Lys) c.3659T>A (p.Met1220Lys) c.2497T>A c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.3653T>A (p.Met1218Lys) c.3527T>A (p.Met1176Lys) c.3572T>A (p.Met1191Lys) c.1306-57175T>A (n.1306-57175T>A) c.1099-57175T>A (n.1099-57175T>A) c.2092-57175T>A (n.2092-57175T>A) c.2471T>A (p.Met824Lys) c.877-26225T>A (n.877-26225T>A) c.3425T>A (p.Met1142Lys) n.657T>A c.-24-9458T>A (n.-24-9458T>A) n.4651T>A |