WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53866632A= | CA1910830183 | PCDH15 | c.3753+10T= (n.3753+10T=) c.3717+10T= (n.3717+10T=) c.3738+10T= (n.3738+10T=) c.2576+10T= c.*1672+10T= (n.*1672+10T=) c.3732+10T= (n.3732+10T=) c.3606+10T= (n.3606+10T=) c.3651+10T= (n.3651+10T=) c.1306-57086T= (n.1306-57086T=) c.1099-57086T= (n.1099-57086T=) c.2092-57086T= (n.2092-57086T=) c.2550+10T= (n.2550+10T=) c.877-26136T= (n.877-26136T=) c.3504+10T= (n.3504+10T=) n.736+10T= c.-24-9369T= (n.-24-9369T=) n.4730+10T= | |
| 10 | g.53866632A>G | CA242798 | PCDH15 | c.3753+10T>C (n.3753+10T>C) c.3717+10T>C (n.3717+10T>C) c.3738+10T>C (n.3738+10T>C) c.2576+10T>C c.*1672+10T>C (n.*1672+10T>C) c.3732+10T>C (n.3732+10T>C) c.3606+10T>C (n.3606+10T>C) c.3651+10T>C (n.3651+10T>C) c.1306-57086T>C (n.1306-57086T>C) c.1099-57086T>C (n.1099-57086T>C) c.2092-57086T>C (n.2092-57086T>C) c.2550+10T>C (n.2550+10T>C) c.877-26136T>C (n.877-26136T>C) c.3504+10T>C (n.3504+10T>C) n.736+10T>C c.-24-9369T>C (n.-24-9369T>C) n.4730+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866632_53866633insACAAG | CA2530885307 | PCDH15 | c.3753+9_3753+10insCTTGT (n.3753+9_3753+10insCTTGT) c.3717+9_3717+10insCTTGT (n.3717+9_3717+10insCTTGT) c.3738+9_3738+10insCTTGT (n.3738+9_3738+10insCTTGT) c.2576+9_2576+10insCTTGT c.*1672+9_*1672+10insCTTGT (n.*1672+9_*1672+10insCTTGT) c.3732+9_3732+10insCTTGT (n.3732+9_3732+10insCTTGT) c.3606+9_3606+10insCTTGT (n.3606+9_3606+10insCTTGT) c.3651+9_3651+10insCTTGT (n.3651+9_3651+10insCTTGT) c.1306-57087_1306-57086insCTTGT (n.1306-57087_1306-57086insCTTGT) c.1099-57087_1099-57086insCTTGT (n.1099-57087_1099-57086insCTTGT) c.2092-57087_2092-57086insCTTGT (n.2092-57087_2092-57086insCTTGT) c.2550+9_2550+10insCTTGT (n.2550+9_2550+10insCTTGT) c.877-26137_877-26136insCTTGT (n.877-26137_877-26136insCTTGT) c.3504+9_3504+10insCTTGT (n.3504+9_3504+10insCTTGT) n.736+9_736+10insCTTGT c.-24-9370_-24-9369insCTTGT (n.-24-9370_-24-9369insCTTGT) n.4730+9_4730+10insCTTGT | |
| 10 | g.53866633T>C | CA5505585 | PCDH15 | c.3753+9A>G (n.3753+9A>G) c.3717+9A>G (n.3717+9A>G) c.3738+9A>G (n.3738+9A>G) c.2576+9A>G c.*1672+9A>G (n.*1672+9A>G) c.3732+9A>G (n.3732+9A>G) c.3606+9A>G (n.3606+9A>G) c.3651+9A>G (n.3651+9A>G) c.1306-57087A>G (n.1306-57087A>G) c.1099-57087A>G (n.1099-57087A>G) c.2092-57087A>G (n.2092-57087A>G) c.2550+9A>G (n.2550+9A>G) c.877-26137A>G (n.877-26137A>G) c.3504+9A>G (n.3504+9A>G) n.736+9A>G c.-24-9370A>G (n.-24-9370A>G) n.4730+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.53866633T= | CA1910830185 | PCDH15 | c.3753+9A= (n.3753+9A=) c.3717+9A= (n.3717+9A=) c.3738+9A= (n.3738+9A=) c.2576+9A= c.*1672+9A= (n.*1672+9A=) c.3732+9A= (n.3732+9A=) c.3606+9A= (n.3606+9A=) c.3651+9A= (n.3651+9A=) c.1306-57087A= (n.1306-57087A=) c.1099-57087A= (n.1099-57087A=) c.2092-57087A= (n.2092-57087A=) c.2550+9A= (n.2550+9A=) c.877-26137A= (n.877-26137A=) c.3504+9A= (n.3504+9A=) n.736+9A= c.-24-9370A= (n.-24-9370A=) n.4730+9A= | |
| 10 | g.53866634C>A | CA2609212556 | PCDH15 | c.3753+8G>T (n.3753+8G>T) c.3717+8G>T (n.3717+8G>T) c.3738+8G>T (n.3738+8G>T) c.2576+8G>T c.*1672+8G>T (n.*1672+8G>T) c.3732+8G>T (n.3732+8G>T) c.3606+8G>T (n.3606+8G>T) c.3651+8G>T (n.3651+8G>T) c.1306-57088G>T (n.1306-57088G>T) c.1099-57088G>T (n.1099-57088G>T) c.2092-57088G>T (n.2092-57088G>T) c.2550+8G>T (n.2550+8G>T) c.877-26138G>T (n.877-26138G>T) c.3504+8G>T (n.3504+8G>T) n.736+8G>T c.-24-9371G>T (n.-24-9371G>T) n.4730+8G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.53866634C= | CA1910830190 | PCDH15 | c.3753+8G= (n.3753+8G=) c.3717+8G= (n.3717+8G=) c.3738+8G= (n.3738+8G=) c.2576+8G= c.*1672+8G= (n.*1672+8G=) c.3732+8G= (n.3732+8G=) c.3606+8G= (n.3606+8G=) c.3651+8G= (n.3651+8G=) c.1306-57088G= (n.1306-57088G=) c.1099-57088G= (n.1099-57088G=) c.2092-57088G= (n.2092-57088G=) c.2550+8G= (n.2550+8G=) c.877-26138G= (n.877-26138G=) c.3504+8G= (n.3504+8G=) n.736+8G= c.-24-9371G= (n.-24-9371G=) n.4730+8G= | |
| 10 | g.53866634C>G | CA202108 | PCDH15 | c.3753+8G>C (n.3753+8G>C) c.3717+8G>C (n.3717+8G>C) c.3738+8G>C (n.3738+8G>C) c.2576+8G>C c.*1672+8G>C (n.*1672+8G>C) c.3732+8G>C (n.3732+8G>C) c.3606+8G>C (n.3606+8G>C) c.3651+8G>C (n.3651+8G>C) c.1306-57088G>C (n.1306-57088G>C) c.1099-57088G>C (n.1099-57088G>C) c.2092-57088G>C (n.2092-57088G>C) c.2550+8G>C (n.2550+8G>C) c.877-26138G>C (n.877-26138G>C) c.3504+8G>C (n.3504+8G>C) n.736+8G>C c.-24-9371G>C (n.-24-9371G>C) n.4730+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866634_53866635insA | CA2533782407 | PCDH15 | c.3753+7_3753+8insT (n.3753+7_3753+8insT) c.3717+7_3717+8insT (n.3717+7_3717+8insT) c.3738+7_3738+8insT (n.3738+7_3738+8insT) c.2576+7_2576+8insT c.*1672+7_*1672+8insT (n.*1672+7_*1672+8insT) c.3732+7_3732+8insT (n.3732+7_3732+8insT) c.3606+7_3606+8insT (n.3606+7_3606+8insT) c.3651+7_3651+8insT (n.3651+7_3651+8insT) c.1306-57089_1306-57088insT (n.1306-57089_1306-57088insT) c.1099-57089_1099-57088insT (n.1099-57089_1099-57088insT) c.2092-57089_2092-57088insT (n.2092-57089_2092-57088insT) c.2550+7_2550+8insT (n.2550+7_2550+8insT) c.877-26139_877-26138insT (n.877-26139_877-26138insT) c.3504+7_3504+8insT (n.3504+7_3504+8insT) n.736+7_736+8insT c.-24-9372_-24-9371insT (n.-24-9372_-24-9371insT) n.4730+7_4730+8insT | |
| 10 | g.53866635T>C | CA2609212557 | PCDH15 | c.3753+7A>G (n.3753+7A>G) c.3717+7A>G (n.3717+7A>G) c.3738+7A>G (n.3738+7A>G) c.2576+7A>G c.*1672+7A>G (n.*1672+7A>G) c.3732+7A>G (n.3732+7A>G) c.3606+7A>G (n.3606+7A>G) c.3651+7A>G (n.3651+7A>G) c.1306-57089A>G (n.1306-57089A>G) c.1099-57089A>G (n.1099-57089A>G) c.2092-57089A>G (n.2092-57089A>G) c.2550+7A>G (n.2550+7A>G) c.877-26139A>G (n.877-26139A>G) c.3504+7A>G (n.3504+7A>G) n.736+7A>G c.-24-9372A>G (n.-24-9372A>G) n.4730+7A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866636A= | CA1910830195 | PCDH15 | c.3753+6T= (n.3753+6T=) c.3717+6T= (n.3717+6T=) c.3738+6T= (n.3738+6T=) c.2576+6T= c.*1672+6T= (n.*1672+6T=) c.3732+6T= (n.3732+6T=) c.3606+6T= (n.3606+6T=) c.3651+6T= (n.3651+6T=) c.1306-57090T= (n.1306-57090T=) c.1099-57090T= (n.1099-57090T=) c.2092-57090T= (n.2092-57090T=) c.2550+6T= (n.2550+6T=) c.877-26140T= (n.877-26140T=) c.3504+6T= (n.3504+6T=) n.736+6T= c.-24-9373T= (n.-24-9373T=) n.4730+6T= | |
| 10 | g.53866636A>G | CA593494827 | PCDH15 | c.3753+6T>C (n.3753+6T>C) c.3717+6T>C (n.3717+6T>C) c.3738+6T>C (n.3738+6T>C) c.2576+6T>C c.*1672+6T>C (n.*1672+6T>C) c.3732+6T>C (n.3732+6T>C) c.3606+6T>C (n.3606+6T>C) c.3651+6T>C (n.3651+6T>C) c.1306-57090T>C (n.1306-57090T>C) c.1099-57090T>C (n.1099-57090T>C) c.2092-57090T>C (n.2092-57090T>C) c.2550+6T>C (n.2550+6T>C) c.877-26140T>C (n.877-26140T>C) c.3504+6T>C (n.3504+6T>C) n.736+6T>C c.-24-9373T>C (n.-24-9373T>C) n.4730+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866637C= | CA1910830197 | PCDH15 | c.3753+5G= (n.3753+5G=) c.3717+5G= (n.3717+5G=) c.3738+5G= (n.3738+5G=) c.2576+5G= c.*1672+5G= (n.*1672+5G=) c.3732+5G= (n.3732+5G=) c.3606+5G= (n.3606+5G=) c.3651+5G= (n.3651+5G=) c.1306-57091G= (n.1306-57091G=) c.1099-57091G= (n.1099-57091G=) c.2092-57091G= (n.2092-57091G=) c.2550+5G= (n.2550+5G=) c.877-26141G= (n.877-26141G=) c.3504+5G= (n.3504+5G=) n.736+5G= c.-24-9374G= (n.-24-9374G=) n.4730+5G= | |
| 10 | g.53866637C>T | CA593494830 | PCDH15 | c.3753+5G>A (n.3753+5G>A) c.3717+5G>A (n.3717+5G>A) c.3738+5G>A (n.3738+5G>A) c.2576+5G>A c.*1672+5G>A (n.*1672+5G>A) c.3732+5G>A (n.3732+5G>A) c.3606+5G>A (n.3606+5G>A) c.3651+5G>A (n.3651+5G>A) c.1306-57091G>A (n.1306-57091G>A) c.1099-57091G>A (n.1099-57091G>A) c.2092-57091G>A (n.2092-57091G>A) c.2550+5G>A (n.2550+5G>A) c.877-26141G>A (n.877-26141G>A) c.3504+5G>A (n.3504+5G>A) n.736+5G>A c.-24-9374G>A (n.-24-9374G>A) n.4730+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866637_53866638insGAACACCCCATCCCTACGGCACACACCGATGGGACTATGCACCCCTCAGGTGACCTCATCACC | CA2512204642 | PCDH15 | c.3753+5_3753+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3753+5_3753+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.3717+5_3717+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3717+5_3717+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.3738+5_3738+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3738+5_3738+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.2576+5_2576+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG c.*1672+5_*1672+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.*1672+5_*1672+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.3732+5_3732+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3732+5_3732+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.3606+5_3606+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3606+5_3606+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.3651+5_3651+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3651+5_3651+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.1306-57091_1306-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.1306-57091_1306-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.1099-57091_1099-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.1099-57091_1099-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.2092-57091_2092-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.2092-57091_2092-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.2550+5_2550+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.2550+5_2550+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.877-26141_877-26140insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.877-26141_877-26140insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.3504+5_3504+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3504+5_3504+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) n.736+5_736+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG c.-24-9374_-24-9373insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.-24-9374_-24-9373insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) n.4730+5_4730+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG | |
| 10 | g.53866639dup | CA912970275 | PCDH15 | c.3753+4dup (n.3753+4dup) c.3717+4dup (n.3717+4dup) c.3738+4dup (n.3738+4dup) c.2576+4dup c.*1672+4dup (n.*1672+4dup) c.3732+4dup (n.3732+4dup) c.3606+4dup (n.3606+4dup) c.3651+4dup (n.3651+4dup) c.1306-57092dup (n.1306-57092dup) c.1099-57092dup (n.1099-57092dup) c.2092-57092dup (n.2092-57092dup) c.2550+4dup (n.2550+4dup) c.877-26142dup (n.877-26142dup) c.3504+4dup (n.3504+4dup) n.736+4dup c.-24-9375dup (n.-24-9375dup) n.4730+4dup | |
| 10 | g.53866639T>C | CA928504379 | PCDH15 | c.3753+3A>G (n.3753+3A>G) c.3717+3A>G (n.3717+3A>G) c.3738+3A>G (n.3738+3A>G) c.2576+3A>G c.*1672+3A>G (n.*1672+3A>G) c.3732+3A>G (n.3732+3A>G) c.3606+3A>G (n.3606+3A>G) c.3651+3A>G (n.3651+3A>G) c.1306-57093A>G (n.1306-57093A>G) c.1099-57093A>G (n.1099-57093A>G) c.2092-57093A>G (n.2092-57093A>G) c.2550+3A>G (n.2550+3A>G) c.877-26143A>G (n.877-26143A>G) c.3504+3A>G (n.3504+3A>G) n.736+3A>G c.-24-9376A>G (n.-24-9376A>G) n.4730+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866639T= | CA1910830200 | PCDH15 | c.3753+3A= (n.3753+3A=) c.3717+3A= (n.3717+3A=) c.3738+3A= (n.3738+3A=) c.2576+3A= c.*1672+3A= (n.*1672+3A=) c.3732+3A= (n.3732+3A=) c.3606+3A= (n.3606+3A=) c.3651+3A= (n.3651+3A=) c.1306-57093A= (n.1306-57093A=) c.1099-57093A= (n.1099-57093A=) c.2092-57093A= (n.2092-57093A=) c.2550+3A= (n.2550+3A=) c.877-26143A= (n.877-26143A=) c.3504+3A= (n.3504+3A=) n.736+3A= c.-24-9376A= (n.-24-9376A=) n.4730+3A= | |
| 10 | g.53866642_53866647del | CA2574550196 | PCDH15 | c.3751_3753+3del c.3715_3717+3del c.3736_3738+3del c.2574_2576+3del c.*1670_*1672+3del c.3730_3732+3del c.3604_3606+3del c.3649_3651+3del c.1306-57098_1306-57093del (n.1306-57098_1306-57093del) c.1099-57098_1099-57093del (n.1099-57098_1099-57093del) c.2092-57098_2092-57093del (n.2092-57098_2092-57093del) c.2548_2550+3del c.877-26148_877-26143del (n.877-26148_877-26143del) c.3502_3504+3del n.734_736+3del c.-24-9381_-24-9376del (n.-24-9381_-24-9376del) n.4728_4730+3del | |
| 10 | g.53866640del | CA2574550197 | PCDH15 | c.3753+2del (n.3753+2del) c.3717+2del (n.3717+2del) c.3738+2del (n.3738+2del) c.2576+2del c.*1672+2del (n.*1672+2del) c.3732+2del (n.3732+2del) c.3606+2del (n.3606+2del) c.3651+2del (n.3651+2del) c.1306-57094del (n.1306-57094del) c.1099-57094del (n.1099-57094del) c.2092-57094del (n.2092-57094del) c.2550+2del (n.2550+2del) c.877-26144del (n.877-26144del) c.3504+2del (n.3504+2del) n.736+2del c.-24-9377del (n.-24-9377del) n.4730+2del | |
| 10 | g.53866640A>C | CA376516228 | PCDH15 | c.3753+2T>G (n.3753+2T>G) c.3717+2T>G (n.3717+2T>G) c.3738+2T>G (n.3738+2T>G) c.2576+2T>G c.*1672+2T>G (n.*1672+2T>G) c.3732+2T>G (n.3732+2T>G) c.3606+2T>G (n.3606+2T>G) c.3651+2T>G (n.3651+2T>G) c.1306-57094T>G (n.1306-57094T>G) c.1099-57094T>G (n.1099-57094T>G) c.2092-57094T>G (n.2092-57094T>G) c.2550+2T>G (n.2550+2T>G) c.877-26144T>G (n.877-26144T>G) c.3504+2T>G (n.3504+2T>G) n.736+2T>G c.-24-9377T>G (n.-24-9377T>G) n.4730+2T>G | |
| 10 | g.53866640A>G | CA376516237 | PCDH15 | c.3753+2T>C (n.3753+2T>C) c.3717+2T>C (n.3717+2T>C) c.3738+2T>C (n.3738+2T>C) c.2576+2T>C c.*1672+2T>C (n.*1672+2T>C) c.3732+2T>C (n.3732+2T>C) c.3606+2T>C (n.3606+2T>C) c.3651+2T>C (n.3651+2T>C) c.1306-57094T>C (n.1306-57094T>C) c.1099-57094T>C (n.1099-57094T>C) c.2092-57094T>C (n.2092-57094T>C) c.2550+2T>C (n.2550+2T>C) c.877-26144T>C (n.877-26144T>C) c.3504+2T>C (n.3504+2T>C) n.736+2T>C c.-24-9377T>C (n.-24-9377T>C) n.4730+2T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866640A>T | CA376516235 | PCDH15 | c.3753+2T>A (n.3753+2T>A) c.3717+2T>A (n.3717+2T>A) c.3738+2T>A (n.3738+2T>A) c.2576+2T>A c.*1672+2T>A (n.*1672+2T>A) c.3732+2T>A (n.3732+2T>A) c.3606+2T>A (n.3606+2T>A) c.3651+2T>A (n.3651+2T>A) c.1306-57094T>A (n.1306-57094T>A) c.1099-57094T>A (n.1099-57094T>A) c.2092-57094T>A (n.2092-57094T>A) c.2550+2T>A (n.2550+2T>A) c.877-26144T>A (n.877-26144T>A) c.3504+2T>A (n.3504+2T>A) n.736+2T>A c.-24-9377T>A (n.-24-9377T>A) n.4730+2T>A | |
| 10 | g.53866640dup | CA593494832 | PCDH15 | c.3753+2dup (n.3753+2dup) c.3717+2dup (n.3717+2dup) c.3738+2dup (n.3738+2dup) c.2576+2dup c.*1672+2dup (n.*1672+2dup) c.3732+2dup (n.3732+2dup) c.3606+2dup (n.3606+2dup) c.3651+2dup (n.3651+2dup) c.1306-57094dup (n.1306-57094dup) c.1099-57094dup (n.1099-57094dup) c.2092-57094dup (n.2092-57094dup) c.2550+2dup (n.2550+2dup) c.877-26144dup (n.877-26144dup) c.3504+2dup (n.3504+2dup) n.736+2dup c.-24-9377dup (n.-24-9377dup) n.4730+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866640_53866641delinsAC | CA1910830207 | PCDH15 | c.3753+1_3753+2delinsGT (n.3753+1_3753+2delinsGT) c.3717+1_3717+2delinsGT (n.3717+1_3717+2delinsGT) c.3738+1_3738+2delinsGT (n.3738+1_3738+2delinsGT) c.2576+1_2576+2delinsGT c.*1672+1_*1672+2delinsGT (n.*1672+1_*1672+2delinsGT) c.3732+1_3732+2delinsGT (n.3732+1_3732+2delinsGT) c.3606+1_3606+2delinsGT (n.3606+1_3606+2delinsGT) c.3651+1_3651+2delinsGT (n.3651+1_3651+2delinsGT) c.1306-57095_1306-57094delinsGT (n.1306-57095_1306-57094delinsGT) c.1099-57095_1099-57094delinsGT (n.1099-57095_1099-57094delinsGT) c.2092-57095_2092-57094delinsGT (n.2092-57095_2092-57094delinsGT) c.2550+1_2550+2delinsGT (n.2550+1_2550+2delinsGT) c.877-26145_877-26144delinsGT (n.877-26145_877-26144delinsGT) c.3504+1_3504+2delinsGT (n.3504+1_3504+2delinsGT) n.736+1_736+2delinsGT c.-24-9378_-24-9377delinsGT (n.-24-9378_-24-9377delinsGT) n.4730+1_4730+2delinsGT | |
| 10 | g.53866641del | CA1910830213 | PCDH15 | c.3753+1del (n.3753+1del) c.3717+1del (n.3717+1del) c.3738+1del (n.3738+1del) c.2576+1del c.*1672+1del (n.*1672+1del) c.3732+1del (n.3732+1del) c.3606+1del (n.3606+1del) c.3651+1del (n.3651+1del) c.1306-57095del (n.1306-57095del) c.1099-57095del (n.1099-57095del) c.2092-57095del (n.2092-57095del) c.2550+1del (n.2550+1del) c.877-26145del (n.877-26145del) c.3504+1del (n.3504+1del) n.736+1del c.-24-9378del (n.-24-9378del) n.4730+1del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53866641C>A | CA5505586 | PCDH15 | c.3753+1G>T (n.3753+1G>T) c.3717+1G>T (n.3717+1G>T) c.3738+1G>T (n.3738+1G>T) c.2576+1G>T c.*1672+1G>T (n.*1672+1G>T) c.3732+1G>T (n.3732+1G>T) c.3606+1G>T (n.3606+1G>T) c.3651+1G>T (n.3651+1G>T) c.1306-57095G>T (n.1306-57095G>T) c.1099-57095G>T (n.1099-57095G>T) c.2092-57095G>T (n.2092-57095G>T) c.2550+1G>T (n.2550+1G>T) c.877-26145G>T (n.877-26145G>T) c.3504+1G>T (n.3504+1G>T) n.736+1G>T c.-24-9378G>T (n.-24-9378G>T) n.4730+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53866641C= | CA1910830215 | PCDH15 | c.3753+1G= (n.3753+1G=) c.3717+1G= (n.3717+1G=) c.3738+1G= (n.3738+1G=) c.2576+1G= c.*1672+1G= (n.*1672+1G=) c.3732+1G= (n.3732+1G=) c.3606+1G= (n.3606+1G=) c.3651+1G= (n.3651+1G=) c.1306-57095G= (n.1306-57095G=) c.1099-57095G= (n.1099-57095G=) c.2092-57095G= (n.2092-57095G=) c.2550+1G= (n.2550+1G=) c.877-26145G= (n.877-26145G=) c.3504+1G= (n.3504+1G=) n.736+1G= c.-24-9378G= (n.-24-9378G=) n.4730+1G= | |
| 10 | g.53866641C>G | CA376516256 | PCDH15 | c.3753+1G>C (n.3753+1G>C) c.3717+1G>C (n.3717+1G>C) c.3738+1G>C (n.3738+1G>C) c.2576+1G>C c.*1672+1G>C (n.*1672+1G>C) c.3732+1G>C (n.3732+1G>C) c.3606+1G>C (n.3606+1G>C) c.3651+1G>C (n.3651+1G>C) c.1306-57095G>C (n.1306-57095G>C) c.1099-57095G>C (n.1099-57095G>C) c.2092-57095G>C (n.2092-57095G>C) c.2550+1G>C (n.2550+1G>C) c.877-26145G>C (n.877-26145G>C) c.3504+1G>C (n.3504+1G>C) n.736+1G>C c.-24-9378G>C (n.-24-9378G>C) n.4730+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53866641C>T | CA274358 | PCDH15 | c.3753+1G>A (n.3753+1G>A) c.3717+1G>A (n.3717+1G>A) c.3738+1G>A (n.3738+1G>A) c.2576+1G>A c.*1672+1G>A (n.*1672+1G>A) c.3732+1G>A (n.3732+1G>A) c.3606+1G>A (n.3606+1G>A) c.3651+1G>A (n.3651+1G>A) c.1306-57095G>A (n.1306-57095G>A) c.1099-57095G>A (n.1099-57095G>A) c.2092-57095G>A (n.2092-57095G>A) c.2550+1G>A (n.2550+1G>A) c.877-26145G>A (n.877-26145G>A) c.3504+1G>A (n.3504+1G>A) n.736+1G>A c.-24-9378G>A (n.-24-9378G>A) n.4730+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.53866642G>A | CA5505587 | PCDH15 | c.3753C>T (p.Leu1251=) c.3717C>T (p.Leu1239=) c.3738C>T (p.Leu1246=) c.2576C>T c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.3732C>T (p.Leu1244=) c.3606C>T (p.Leu1202=) c.3651C>T (p.Leu1217=) c.1306-57096C>T (n.1306-57096C>T) c.1099-57096C>T (n.1099-57096C>T) c.2092-57096C>T (n.2092-57096C>T) c.2550C>T (p.Leu850=) c.877-26146C>T (n.877-26146C>T) c.3504C>T (p.Leu1168=) n.736C>T c.-24-9379C>T (n.-24-9379C>T) n.4730C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866642G>C | CA469493483 | PCDH15 | c.3753C>G (p.Leu1251=) c.3717C>G (p.Leu1239=) c.3738C>G (p.Leu1246=) c.2576C>G c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.3732C>G (p.Leu1244=) c.3606C>G (p.Leu1202=) c.3651C>G (p.Leu1217=) c.1306-57096C>G (n.1306-57096C>G) c.1099-57096C>G (n.1099-57096C>G) c.2092-57096C>G (n.2092-57096C>G) c.2550C>G (p.Leu850=) c.877-26146C>G (n.877-26146C>G) c.3504C>G (p.Leu1168=) n.736C>G c.-24-9379C>G (n.-24-9379C>G) n.4730C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866642G= | CA1910830226 | PCDH15 | c.3753C= (p.Leu1251=) c.3717C= (p.Leu1239=) c.3738C= (p.Leu1246=) c.2576C= c.*1672C= (n.*1672C=) c.3732C= (p.Leu1244=) c.3606C= (p.Leu1202=) c.3651C= (p.Leu1217=) c.1306-57096C= (n.1306-57096C=) c.1099-57096C= (n.1099-57096C=) c.2092-57096C= (n.2092-57096C=) c.2550C= (p.Leu850=) c.877-26146C= (n.877-26146C=) c.3504C= (p.Leu1168=) n.736C= c.-24-9379C= (n.-24-9379C=) n.4730C= | |
| 10 | g.53866642G>T | CA207187586 | PCDH15 | c.3753C>A (p.Leu1251=) c.3717C>A (p.Leu1239=) c.3738C>A (p.Leu1246=) c.2576C>A c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.3732C>A (p.Leu1244=) c.3606C>A (p.Leu1202=) c.3651C>A (p.Leu1217=) c.1306-57096C>A (n.1306-57096C>A) c.1099-57096C>A (n.1099-57096C>A) c.2092-57096C>A (n.2092-57096C>A) c.2550C>A (p.Leu850=) c.877-26146C>A (n.877-26146C>A) c.3504C>A (p.Leu1168=) n.736C>A c.-24-9379C>A (n.-24-9379C>A) n.4730C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53866643A>C | CA376516269 | PCDH15 | c.3752T>G (p.Leu1251Arg) c.3716T>G (p.Leu1239Arg) c.3737T>G (p.Leu1246Arg) c.2575T>G c.*1671T>G (n.*1671T>G) c.3731T>G (p.Leu1244Arg) c.3605T>G (p.Leu1202Arg) c.3650T>G (p.Leu1217Arg) c.1306-57097T>G (n.1306-57097T>G) c.1099-57097T>G (n.1099-57097T>G) c.2092-57097T>G (n.2092-57097T>G) c.2549T>G (p.Leu850Arg) c.877-26147T>G (n.877-26147T>G) c.3503T>G (p.Leu1168Arg) n.735T>G c.-24-9380T>G (n.-24-9380T>G) n.4729T>G | |
| 10 | g.53866643A>G | CA376516274 | PCDH15 | c.3752T>C (p.Leu1251Pro) c.3716T>C (p.Leu1239Pro) c.3737T>C (p.Leu1246Pro) c.2575T>C c.*1671T>C (n.*1671T>C) c.3731T>C (p.Leu1244Pro) c.3605T>C (p.Leu1202Pro) c.3650T>C (p.Leu1217Pro) c.1306-57097T>C (n.1306-57097T>C) c.1099-57097T>C (n.1099-57097T>C) c.2092-57097T>C (n.2092-57097T>C) c.2549T>C (p.Leu850Pro) c.877-26147T>C (n.877-26147T>C) c.3503T>C (p.Leu1168Pro) n.735T>C c.-24-9380T>C (n.-24-9380T>C) n.4729T>C | |
| 10 | g.53866643A>T | CA376516271 | PCDH15 | c.3752T>A (p.Leu1251His) c.3716T>A (p.Leu1239His) c.3737T>A (p.Leu1246His) c.2575T>A c.*1671T>A (n.*1671T>A) c.3731T>A (p.Leu1244His) c.3605T>A (p.Leu1202His) c.3650T>A (p.Leu1217His) c.1306-57097T>A (n.1306-57097T>A) c.1099-57097T>A (n.1099-57097T>A) c.2092-57097T>A (n.2092-57097T>A) c.2549T>A (p.Leu850His) c.877-26147T>A (n.877-26147T>A) c.3503T>A (p.Leu1168His) n.735T>A c.-24-9380T>A (n.-24-9380T>A) n.4729T>A | |
| 10 | g.53866644G>A | CA376516276 | PCDH15 | c.3751C>T (p.Leu1251Phe) c.3715C>T (p.Leu1239Phe) c.3736C>T (p.Leu1246Phe) c.2574C>T c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.3730C>T (p.Leu1244Phe) c.3604C>T (p.Leu1202Phe) c.3649C>T (p.Leu1217Phe) c.1306-57098C>T (n.1306-57098C>T) c.1099-57098C>T (n.1099-57098C>T) c.2092-57098C>T (n.2092-57098C>T) c.2548C>T (p.Leu850Phe) c.877-26148C>T (n.877-26148C>T) c.3502C>T (p.Leu1168Phe) n.734C>T c.-24-9381C>T (n.-24-9381C>T) n.4728C>T | |
| 10 | g.53866644G>C | CA376516277 | PCDH15 | c.3751C>G (p.Leu1251Val) c.3715C>G (p.Leu1239Val) c.3736C>G (p.Leu1246Val) c.2574C>G c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.3730C>G (p.Leu1244Val) c.3604C>G (p.Leu1202Val) c.3649C>G (p.Leu1217Val) c.1306-57098C>G (n.1306-57098C>G) c.1099-57098C>G (n.1099-57098C>G) c.2092-57098C>G (n.2092-57098C>G) c.2548C>G (p.Leu850Val) c.877-26148C>G (n.877-26148C>G) c.3502C>G (p.Leu1168Val) n.734C>G c.-24-9381C>G (n.-24-9381C>G) n.4728C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866644G= | CA1910830232 | PCDH15 | c.3751C= (p.Leu1251=) c.3715C= (p.Leu1239=) c.3736C= (p.Leu1246=) c.2574C= c.*1670C= (n.*1670C=) c.3730C= (p.Leu1244=) c.3604C= (p.Leu1202=) c.3649C= (p.Leu1217=) c.1306-57098C= (n.1306-57098C=) c.1099-57098C= (n.1099-57098C=) c.2092-57098C= (n.2092-57098C=) c.2548C= (p.Leu850=) c.877-26148C= (n.877-26148C=) c.3502C= (p.Leu1168=) n.734C= c.-24-9381C= (n.-24-9381C=) n.4728C= | |
| 10 | g.53866644G>T | CA376516278 | PCDH15 | c.3751C>A (p.Leu1251Ile) c.3715C>A (p.Leu1239Ile) c.3736C>A (p.Leu1246Ile) c.2574C>A c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.3730C>A (p.Leu1244Ile) c.3604C>A (p.Leu1202Ile) c.3649C>A (p.Leu1217Ile) c.1306-57098C>A (n.1306-57098C>A) c.1099-57098C>A (n.1099-57098C>A) c.2092-57098C>A (n.2092-57098C>A) c.2548C>A (p.Leu850Ile) c.877-26148C>A (n.877-26148C>A) c.3502C>A (p.Leu1168Ile) n.734C>A c.-24-9381C>A (n.-24-9381C>A) n.4728C>A | |
| 10 | g.53866645T>A | CA469493484 | PCDH15 | c.3750A>T (p.Val1250=) c.3714A>T (p.Val1238=) c.3735A>T (p.Val1245=) c.2573A>T c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.3729A>T (p.Val1243=) c.3603A>T (p.Val1201=) c.3648A>T (p.Val1216=) c.1306-57099A>T (n.1306-57099A>T) c.1099-57099A>T (n.1099-57099A>T) c.2092-57099A>T (n.2092-57099A>T) c.2547A>T (p.Val849=) c.877-26149A>T (n.877-26149A>T) c.3501A>T (p.Val1167=) n.733A>T c.-24-9382A>T (n.-24-9382A>T) n.4727A>T | |
| 10 | g.53866645T>C | CA469493485 | PCDH15 | c.3750A>G (p.Val1250=) c.3714A>G (p.Val1238=) c.3735A>G (p.Val1245=) c.2573A>G c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.3729A>G (p.Val1243=) c.3603A>G (p.Val1201=) c.3648A>G (p.Val1216=) c.1306-57099A>G (n.1306-57099A>G) c.1099-57099A>G (n.1099-57099A>G) c.2092-57099A>G (n.2092-57099A>G) c.2547A>G (p.Val849=) c.877-26149A>G (n.877-26149A>G) c.3501A>G (p.Val1167=) n.733A>G c.-24-9382A>G (n.-24-9382A>G) n.4727A>G | |
| 10 | g.53866645T>G | CA469493486 | PCDH15 | c.3750A>C (p.Val1250=) c.3714A>C (p.Val1238=) c.3735A>C (p.Val1245=) c.2573A>C c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.3729A>C (p.Val1243=) c.3603A>C (p.Val1201=) c.3648A>C (p.Val1216=) c.1306-57099A>C (n.1306-57099A>C) c.1099-57099A>C (n.1099-57099A>C) c.2092-57099A>C (n.2092-57099A>C) c.2547A>C (p.Val849=) c.877-26149A>C (n.877-26149A>C) c.3501A>C (p.Val1167=) n.733A>C c.-24-9382A>C (n.-24-9382A>C) n.4727A>C | |
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| 10 | g.53866646A>G | CA376516285 | PCDH15 | c.3749T>C (p.Val1250Ala) c.3713T>C (p.Val1238Ala) c.3734T>C (p.Val1245Ala) c.2572T>C c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.3728T>C (p.Val1243Ala) c.3602T>C (p.Val1201Ala) c.3647T>C (p.Val1216Ala) c.1306-57100T>C (n.1306-57100T>C) c.1099-57100T>C (n.1099-57100T>C) c.2092-57100T>C (n.2092-57100T>C) c.2546T>C (p.Val849Ala) c.877-26150T>C (n.877-26150T>C) c.3500T>C (p.Val1167Ala) n.732T>C c.-24-9383T>C (n.-24-9383T>C) n.4726T>C | |
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