WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53866611_53866616delinsACTTCC | CA1910830156 | PCDH15 | c.3753+26_3753+31delinsGGAAGT (n.3753+26_3753+31delinsGGAAGT) c.3717+26_3717+31delinsGGAAGT (n.3717+26_3717+31delinsGGAAGT) c.3738+26_3738+31delinsGGAAGT (n.3738+26_3738+31delinsGGAAGT) c.2576+26_2576+31delinsGGAAGT c.*1672+26_*1672+31delinsGGAAGT (n.*1672+26_*1672+31delinsGGAAGT) c.3732+26_3732+31delinsGGAAGT (n.3732+26_3732+31delinsGGAAGT) c.3606+26_3606+31delinsGGAAGT (n.3606+26_3606+31delinsGGAAGT) c.3651+26_3651+31delinsGGAAGT (n.3651+26_3651+31delinsGGAAGT) c.1306-57070_1306-57065delinsGGAAGT (n.1306-57070_1306-57065delinsGGAAGT) c.1099-57070_1099-57065delinsGGAAGT (n.1099-57070_1099-57065delinsGGAAGT) c.2092-57070_2092-57065delinsGGAAGT (n.2092-57070_2092-57065delinsGGAAGT) c.2550+26_2550+31delinsGGAAGT (n.2550+26_2550+31delinsGGAAGT) c.877-26120_877-26115delinsGGAAGT (n.877-26120_877-26115delinsGGAAGT) c.3504+26_3504+31delinsGGAAGT (n.3504+26_3504+31delinsGGAAGT) n.736+26_736+31delinsGGAAGT c.-24-9353_-24-9348delinsGGAAGT (n.-24-9353_-24-9348delinsGGAAGT) n.4730+26_4730+31delinsGGAAGT | |
| 10 | g.53866615_53866619del | CA666481988 | PCDH15 | c.3753+26_3753+30del (n.3753+26_3753+30del) c.3717+26_3717+30del (n.3717+26_3717+30del) c.3738+26_3738+30del (n.3738+26_3738+30del) c.2576+26_2576+30del c.*1672+26_*1672+30del (n.*1672+26_*1672+30del) c.3732+26_3732+30del (n.3732+26_3732+30del) c.3606+26_3606+30del (n.3606+26_3606+30del) c.3651+26_3651+30del (n.3651+26_3651+30del) c.1306-57070_1306-57066del (n.1306-57070_1306-57066del) c.1099-57070_1099-57066del (n.1099-57070_1099-57066del) c.2092-57070_2092-57066del (n.2092-57070_2092-57066del) c.2550+26_2550+30del (n.2550+26_2550+30del) c.877-26120_877-26116del (n.877-26120_877-26116del) c.3504+26_3504+30del (n.3504+26_3504+30del) n.736+26_736+30del c.-24-9353_-24-9349del (n.-24-9353_-24-9349del) n.4730+26_4730+30del | dbSNP |
| 10 | g.53866615C= | CA1910830162 | PCDH15 | c.3753+27G= (n.3753+27G=) c.3717+27G= (n.3717+27G=) c.3738+27G= (n.3738+27G=) c.2576+27G= c.*1672+27G= (n.*1672+27G=) c.3732+27G= (n.3732+27G=) c.3606+27G= (n.3606+27G=) c.3651+27G= (n.3651+27G=) c.1306-57069G= (n.1306-57069G=) c.1099-57069G= (n.1099-57069G=) c.2092-57069G= (n.2092-57069G=) c.2550+27G= (n.2550+27G=) c.877-26119G= (n.877-26119G=) c.3504+27G= (n.3504+27G=) n.736+27G= c.-24-9352G= (n.-24-9352G=) n.4730+27G= | |
| 10 | g.53866615C>T | CA593494821 | PCDH15 | c.3753+27G>A (n.3753+27G>A) c.3717+27G>A (n.3717+27G>A) c.3738+27G>A (n.3738+27G>A) c.2576+27G>A c.*1672+27G>A (n.*1672+27G>A) c.3732+27G>A (n.3732+27G>A) c.3606+27G>A (n.3606+27G>A) c.3651+27G>A (n.3651+27G>A) c.1306-57069G>A (n.1306-57069G>A) c.1099-57069G>A (n.1099-57069G>A) c.2092-57069G>A (n.2092-57069G>A) c.2550+27G>A (n.2550+27G>A) c.877-26119G>A (n.877-26119G>A) c.3504+27G>A (n.3504+27G>A) n.736+27G>A c.-24-9352G>A (n.-24-9352G>A) n.4730+27G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.53866617del | CA2574550194 | PCDH15 | c.3753+27del (n.3753+27del) c.3717+27del (n.3717+27del) c.3738+27del (n.3738+27del) c.2576+27del c.*1672+27del (n.*1672+27del) c.3732+27del (n.3732+27del) c.3606+27del (n.3606+27del) c.3651+27del (n.3651+27del) c.1306-57069del (n.1306-57069del) c.1099-57069del (n.1099-57069del) c.2092-57069del (n.2092-57069del) c.2550+27del (n.2550+27del) c.877-26119del (n.877-26119del) c.3504+27del (n.3504+27del) n.736+27del c.-24-9352del (n.-24-9352del) n.4730+27del | |
| 10 | g.53866616C>G | CA2609212551 | PCDH15 | c.3753+26G>C (n.3753+26G>C) c.3717+26G>C (n.3717+26G>C) c.3738+26G>C (n.3738+26G>C) c.2576+26G>C c.*1672+26G>C (n.*1672+26G>C) c.3732+26G>C (n.3732+26G>C) c.3606+26G>C (n.3606+26G>C) c.3651+26G>C (n.3651+26G>C) c.1306-57070G>C (n.1306-57070G>C) c.1099-57070G>C (n.1099-57070G>C) c.2092-57070G>C (n.2092-57070G>C) c.2550+26G>C (n.2550+26G>C) c.877-26120G>C (n.877-26120G>C) c.3504+26G>C (n.3504+26G>C) n.736+26G>C c.-24-9353G>C (n.-24-9353G>C) n.4730+26G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866617C= | CA1910830163 | PCDH15 | c.3753+25G= (n.3753+25G=) c.3717+25G= (n.3717+25G=) c.3738+25G= (n.3738+25G=) c.2576+25G= c.*1672+25G= (n.*1672+25G=) c.3732+25G= (n.3732+25G=) c.3606+25G= (n.3606+25G=) c.3651+25G= (n.3651+25G=) c.1306-57071G= (n.1306-57071G=) c.1099-57071G= (n.1099-57071G=) c.2092-57071G= (n.2092-57071G=) c.2550+25G= (n.2550+25G=) c.877-26121G= (n.877-26121G=) c.3504+25G= (n.3504+25G=) n.736+25G= c.-24-9354G= (n.-24-9354G=) n.4730+25G= | |
| 10 | g.53866617C>T | CA207187554 | PCDH15 | c.3753+25G>A (n.3753+25G>A) c.3717+25G>A (n.3717+25G>A) c.3738+25G>A (n.3738+25G>A) c.2576+25G>A c.*1672+25G>A (n.*1672+25G>A) c.3732+25G>A (n.3732+25G>A) c.3606+25G>A (n.3606+25G>A) c.3651+25G>A (n.3651+25G>A) c.1306-57071G>A (n.1306-57071G>A) c.1099-57071G>A (n.1099-57071G>A) c.2092-57071G>A (n.2092-57071G>A) c.2550+25G>A (n.2550+25G>A) c.877-26121G>A (n.877-26121G>A) c.3504+25G>A (n.3504+25G>A) n.736+25G>A c.-24-9354G>A (n.-24-9354G>A) n.4730+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866618T>C | CA2609212552 | PCDH15 | c.3753+24A>G (n.3753+24A>G) c.3717+24A>G (n.3717+24A>G) c.3738+24A>G (n.3738+24A>G) c.2576+24A>G c.*1672+24A>G (n.*1672+24A>G) c.3732+24A>G (n.3732+24A>G) c.3606+24A>G (n.3606+24A>G) c.3651+24A>G (n.3651+24A>G) c.1306-57072A>G (n.1306-57072A>G) c.1099-57072A>G (n.1099-57072A>G) c.2092-57072A>G (n.2092-57072A>G) c.2550+24A>G (n.2550+24A>G) c.877-26122A>G (n.877-26122A>G) c.3504+24A>G (n.3504+24A>G) n.736+24A>G c.-24-9355A>G (n.-24-9355A>G) n.4730+24A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866620dup | CA1910830165 | PCDH15 | c.3753+24dup (n.3753+24dup) c.3717+24dup (n.3717+24dup) c.3738+24dup (n.3738+24dup) c.2576+24dup c.*1672+24dup (n.*1672+24dup) c.3732+24dup (n.3732+24dup) c.3606+24dup (n.3606+24dup) c.3651+24dup (n.3651+24dup) c.1306-57072dup (n.1306-57072dup) c.1099-57072dup (n.1099-57072dup) c.2092-57072dup (n.2092-57072dup) c.2550+24dup (n.2550+24dup) c.877-26122dup (n.877-26122dup) c.3504+24dup (n.3504+24dup) n.736+24dup c.-24-9355dup (n.-24-9355dup) n.4730+24dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53866619T>A | CA666481991 | PCDH15 | c.3753+23A>T (n.3753+23A>T) c.3717+23A>T (n.3717+23A>T) c.3738+23A>T (n.3738+23A>T) c.2576+23A>T c.*1672+23A>T (n.*1672+23A>T) c.3732+23A>T (n.3732+23A>T) c.3606+23A>T (n.3606+23A>T) c.3651+23A>T (n.3651+23A>T) c.1306-57073A>T (n.1306-57073A>T) c.1099-57073A>T (n.1099-57073A>T) c.2092-57073A>T (n.2092-57073A>T) c.2550+23A>T (n.2550+23A>T) c.877-26123A>T (n.877-26123A>T) c.3504+23A>T (n.3504+23A>T) n.736+23A>T c.-24-9356A>T (n.-24-9356A>T) n.4730+23A>T | dbSNP |
| 10 | g.53866619T= | CA1910830166 | PCDH15 | c.3753+23A= (n.3753+23A=) c.3717+23A= (n.3717+23A=) c.3738+23A= (n.3738+23A=) c.2576+23A= c.*1672+23A= (n.*1672+23A=) c.3732+23A= (n.3732+23A=) c.3606+23A= (n.3606+23A=) c.3651+23A= (n.3651+23A=) c.1306-57073A= (n.1306-57073A=) c.1099-57073A= (n.1099-57073A=) c.2092-57073A= (n.2092-57073A=) c.2550+23A= (n.2550+23A=) c.877-26123A= (n.877-26123A=) c.3504+23A= (n.3504+23A=) n.736+23A= c.-24-9356A= (n.-24-9356A=) n.4730+23A= | |
| 10 | g.53866620T>C | CA2721971013 | PCDH15 | c.3753+22A>G (n.3753+22A>G) c.3717+22A>G (n.3717+22A>G) c.3738+22A>G (n.3738+22A>G) c.2576+22A>G c.*1672+22A>G (n.*1672+22A>G) c.3732+22A>G (n.3732+22A>G) c.3606+22A>G (n.3606+22A>G) c.3651+22A>G (n.3651+22A>G) c.1306-57074A>G (n.1306-57074A>G) c.1099-57074A>G (n.1099-57074A>G) c.2092-57074A>G (n.2092-57074A>G) c.2550+22A>G (n.2550+22A>G) c.877-26124A>G (n.877-26124A>G) c.3504+22A>G (n.3504+22A>G) n.736+22A>G c.-24-9357A>G (n.-24-9357A>G) n.4730+22A>G | dbSNP |
| 10 | g.53866621C>T | CA2574550195 | PCDH15 | c.3753+21G>A (n.3753+21G>A) c.3717+21G>A (n.3717+21G>A) c.3738+21G>A (n.3738+21G>A) c.2576+21G>A c.*1672+21G>A (n.*1672+21G>A) c.3732+21G>A (n.3732+21G>A) c.3606+21G>A (n.3606+21G>A) c.3651+21G>A (n.3651+21G>A) c.1306-57075G>A (n.1306-57075G>A) c.1099-57075G>A (n.1099-57075G>A) c.2092-57075G>A (n.2092-57075G>A) c.2550+21G>A (n.2550+21G>A) c.877-26125G>A (n.877-26125G>A) c.3504+21G>A (n.3504+21G>A) n.736+21G>A c.-24-9358G>A (n.-24-9358G>A) n.4730+21G>A | |
| 10 | g.53866624G>T | CA2609212553 | PCDH15 | c.3753+18C>A (n.3753+18C>A) c.3717+18C>A (n.3717+18C>A) c.3738+18C>A (n.3738+18C>A) c.2576+18C>A c.*1672+18C>A (n.*1672+18C>A) c.3732+18C>A (n.3732+18C>A) c.3606+18C>A (n.3606+18C>A) c.3651+18C>A (n.3651+18C>A) c.1306-57078C>A (n.1306-57078C>A) c.1099-57078C>A (n.1099-57078C>A) c.2092-57078C>A (n.2092-57078C>A) c.2550+18C>A (n.2550+18C>A) c.877-26128C>A (n.877-26128C>A) c.3504+18C>A (n.3504+18C>A) n.736+18C>A c.-24-9361C>A (n.-24-9361C>A) n.4730+18C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866625A= | CA1910830168 | PCDH15 | c.3753+17T= (n.3753+17T=) c.3717+17T= (n.3717+17T=) c.3738+17T= (n.3738+17T=) c.2576+17T= c.*1672+17T= (n.*1672+17T=) c.3732+17T= (n.3732+17T=) c.3606+17T= (n.3606+17T=) c.3651+17T= (n.3651+17T=) c.1306-57079T= (n.1306-57079T=) c.1099-57079T= (n.1099-57079T=) c.2092-57079T= (n.2092-57079T=) c.2550+17T= (n.2550+17T=) c.877-26129T= (n.877-26129T=) c.3504+17T= (n.3504+17T=) n.736+17T= c.-24-9362T= (n.-24-9362T=) n.4730+17T= | |
| 10 | g.53866625A>G | CA2609212554 | PCDH15 | c.3753+17T>C (n.3753+17T>C) c.3717+17T>C (n.3717+17T>C) c.3738+17T>C (n.3738+17T>C) c.2576+17T>C c.*1672+17T>C (n.*1672+17T>C) c.3732+17T>C (n.3732+17T>C) c.3606+17T>C (n.3606+17T>C) c.3651+17T>C (n.3651+17T>C) c.1306-57079T>C (n.1306-57079T>C) c.1099-57079T>C (n.1099-57079T>C) c.2092-57079T>C (n.2092-57079T>C) c.2550+17T>C (n.2550+17T>C) c.877-26129T>C (n.877-26129T>C) c.3504+17T>C (n.3504+17T>C) n.736+17T>C c.-24-9362T>C (n.-24-9362T>C) n.4730+17T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866625A>T | CA1910830169 | PCDH15 | c.3753+17T>A (n.3753+17T>A) c.3717+17T>A (n.3717+17T>A) c.3738+17T>A (n.3738+17T>A) c.2576+17T>A c.*1672+17T>A (n.*1672+17T>A) c.3732+17T>A (n.3732+17T>A) c.3606+17T>A (n.3606+17T>A) c.3651+17T>A (n.3651+17T>A) c.1306-57079T>A (n.1306-57079T>A) c.1099-57079T>A (n.1099-57079T>A) c.2092-57079T>A (n.2092-57079T>A) c.2550+17T>A (n.2550+17T>A) c.877-26129T>A (n.877-26129T>A) c.3504+17T>A (n.3504+17T>A) n.736+17T>A c.-24-9362T>A (n.-24-9362T>A) n.4730+17T>A | dbSNP |
| 10 | g.53866627del | CA2580081599 | PCDH15 | c.3753+15del (n.3753+15del) c.3717+15del (n.3717+15del) c.3738+15del (n.3738+15del) c.2576+15del c.*1672+15del (n.*1672+15del) c.3732+15del (n.3732+15del) c.3606+15del (n.3606+15del) c.3651+15del (n.3651+15del) c.1306-57081del (n.1306-57081del) c.1099-57081del (n.1099-57081del) c.2092-57081del (n.2092-57081del) c.2550+15del (n.2550+15del) c.877-26131del (n.877-26131del) c.3504+15del (n.3504+15del) n.736+15del c.-24-9364del (n.-24-9364del) n.4730+15del | ClinVar |
| 10 | g.53866627G>A | CA1910830171 | PCDH15 | c.3753+15C>T (n.3753+15C>T) c.3717+15C>T (n.3717+15C>T) c.3738+15C>T (n.3738+15C>T) c.2576+15C>T c.*1672+15C>T (n.*1672+15C>T) c.3732+15C>T (n.3732+15C>T) c.3606+15C>T (n.3606+15C>T) c.3651+15C>T (n.3651+15C>T) c.1306-57081C>T (n.1306-57081C>T) c.1099-57081C>T (n.1099-57081C>T) c.2092-57081C>T (n.2092-57081C>T) c.2550+15C>T (n.2550+15C>T) c.877-26131C>T (n.877-26131C>T) c.3504+15C>T (n.3504+15C>T) n.736+15C>T c.-24-9364C>T (n.-24-9364C>T) n.4730+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53866627G= | CA1910830170 | PCDH15 | c.3753+15C= (n.3753+15C=) c.3717+15C= (n.3717+15C=) c.3738+15C= (n.3738+15C=) c.2576+15C= c.*1672+15C= (n.*1672+15C=) c.3732+15C= (n.3732+15C=) c.3606+15C= (n.3606+15C=) c.3651+15C= (n.3651+15C=) c.1306-57081C= (n.1306-57081C=) c.1099-57081C= (n.1099-57081C=) c.2092-57081C= (n.2092-57081C=) c.2550+15C= (n.2550+15C=) c.877-26131C= (n.877-26131C=) c.3504+15C= (n.3504+15C=) n.736+15C= c.-24-9364C= (n.-24-9364C=) n.4730+15C= | |
| 10 | g.53866627G>T | CA2609212555 | PCDH15 | c.3753+15C>A (n.3753+15C>A) c.3717+15C>A (n.3717+15C>A) c.3738+15C>A (n.3738+15C>A) c.2576+15C>A c.*1672+15C>A (n.*1672+15C>A) c.3732+15C>A (n.3732+15C>A) c.3606+15C>A (n.3606+15C>A) c.3651+15C>A (n.3651+15C>A) c.1306-57081C>A (n.1306-57081C>A) c.1099-57081C>A (n.1099-57081C>A) c.2092-57081C>A (n.2092-57081C>A) c.2550+15C>A (n.2550+15C>A) c.877-26131C>A (n.877-26131C>A) c.3504+15C>A (n.3504+15C>A) n.736+15C>A c.-24-9364C>A (n.-24-9364C>A) n.4730+15C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866628T>G | CA1910830173 | PCDH15 | c.3753+14A>C (n.3753+14A>C) c.3717+14A>C (n.3717+14A>C) c.3738+14A>C (n.3738+14A>C) c.2576+14A>C c.*1672+14A>C (n.*1672+14A>C) c.3732+14A>C (n.3732+14A>C) c.3606+14A>C (n.3606+14A>C) c.3651+14A>C (n.3651+14A>C) c.1306-57082A>C (n.1306-57082A>C) c.1099-57082A>C (n.1099-57082A>C) c.2092-57082A>C (n.2092-57082A>C) c.2550+14A>C (n.2550+14A>C) c.877-26132A>C (n.877-26132A>C) c.3504+14A>C (n.3504+14A>C) n.736+14A>C c.-24-9365A>C (n.-24-9365A>C) n.4730+14A>C | dbSNP |
| 10 | g.53866628T= | CA1910830172 | PCDH15 | c.3753+14A= (n.3753+14A=) c.3717+14A= (n.3717+14A=) c.3738+14A= (n.3738+14A=) c.2576+14A= c.*1672+14A= (n.*1672+14A=) c.3732+14A= (n.3732+14A=) c.3606+14A= (n.3606+14A=) c.3651+14A= (n.3651+14A=) c.1306-57082A= (n.1306-57082A=) c.1099-57082A= (n.1099-57082A=) c.2092-57082A= (n.2092-57082A=) c.2550+14A= (n.2550+14A=) c.877-26132A= (n.877-26132A=) c.3504+14A= (n.3504+14A=) n.736+14A= c.-24-9365A= (n.-24-9365A=) n.4730+14A= | |
| 10 | g.53866629_53866630insGCCATGAGGTCACCCACCACAAGGACTATGAGAAGCAAGCACCGCCTGCCG | CA2563222841 | PCDH15 | c.3753+12_3753+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3753+12_3753+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.3717+12_3717+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3717+12_3717+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.3738+12_3738+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3738+12_3738+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.2576+12_2576+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC c.*1672+12_*1672+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.*1672+12_*1672+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.3732+12_3732+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3732+12_3732+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.3606+12_3606+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3606+12_3606+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.3651+12_3651+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3651+12_3651+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.1306-57084_1306-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.1306-57084_1306-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.1099-57084_1099-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.1099-57084_1099-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.2092-57084_2092-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.2092-57084_2092-57083insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.2550+12_2550+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.2550+12_2550+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.877-26134_877-26133insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.877-26134_877-26133insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) c.3504+12_3504+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.3504+12_3504+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) n.736+12_736+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC c.-24-9367_-24-9366insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC (n.-24-9367_-24-9366insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC) n.4730+12_4730+13insCGGCAGGCGGTGCTTGCTTCTCATAGTCCTTGTGGTGGGTGACCTCATGGC | |
| 10 | g.53866631T>C | CA1910830176 | PCDH15 | c.3753+11A>G (n.3753+11A>G) c.3717+11A>G (n.3717+11A>G) c.3738+11A>G (n.3738+11A>G) c.2576+11A>G c.*1672+11A>G (n.*1672+11A>G) c.3732+11A>G (n.3732+11A>G) c.3606+11A>G (n.3606+11A>G) c.3651+11A>G (n.3651+11A>G) c.1306-57085A>G (n.1306-57085A>G) c.1099-57085A>G (n.1099-57085A>G) c.2092-57085A>G (n.2092-57085A>G) c.2550+11A>G (n.2550+11A>G) c.877-26135A>G (n.877-26135A>G) c.3504+11A>G (n.3504+11A>G) n.736+11A>G c.-24-9368A>G (n.-24-9368A>G) n.4730+11A>G | dbSNP |
| 10 | g.53866631T= | CA1910830174 | PCDH15 | c.3753+11A= (n.3753+11A=) c.3717+11A= (n.3717+11A=) c.3738+11A= (n.3738+11A=) c.2576+11A= c.*1672+11A= (n.*1672+11A=) c.3732+11A= (n.3732+11A=) c.3606+11A= (n.3606+11A=) c.3651+11A= (n.3651+11A=) c.1306-57085A= (n.1306-57085A=) c.1099-57085A= (n.1099-57085A=) c.2092-57085A= (n.2092-57085A=) c.2550+11A= (n.2550+11A=) c.877-26135A= (n.877-26135A=) c.3504+11A= (n.3504+11A=) n.736+11A= c.-24-9368A= (n.-24-9368A=) n.4730+11A= | |
| 10 | g.53866632A= | CA1910830183 | PCDH15 | c.3753+10T= (n.3753+10T=) c.3717+10T= (n.3717+10T=) c.3738+10T= (n.3738+10T=) c.2576+10T= c.*1672+10T= (n.*1672+10T=) c.3732+10T= (n.3732+10T=) c.3606+10T= (n.3606+10T=) c.3651+10T= (n.3651+10T=) c.1306-57086T= (n.1306-57086T=) c.1099-57086T= (n.1099-57086T=) c.2092-57086T= (n.2092-57086T=) c.2550+10T= (n.2550+10T=) c.877-26136T= (n.877-26136T=) c.3504+10T= (n.3504+10T=) n.736+10T= c.-24-9369T= (n.-24-9369T=) n.4730+10T= | |
| 10 | g.53866632A>G | CA242798 | PCDH15 | c.3753+10T>C (n.3753+10T>C) c.3717+10T>C (n.3717+10T>C) c.3738+10T>C (n.3738+10T>C) c.2576+10T>C c.*1672+10T>C (n.*1672+10T>C) c.3732+10T>C (n.3732+10T>C) c.3606+10T>C (n.3606+10T>C) c.3651+10T>C (n.3651+10T>C) c.1306-57086T>C (n.1306-57086T>C) c.1099-57086T>C (n.1099-57086T>C) c.2092-57086T>C (n.2092-57086T>C) c.2550+10T>C (n.2550+10T>C) c.877-26136T>C (n.877-26136T>C) c.3504+10T>C (n.3504+10T>C) n.736+10T>C c.-24-9369T>C (n.-24-9369T>C) n.4730+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866632_53866633insACAAG | CA2530885307 | PCDH15 | c.3753+9_3753+10insCTTGT (n.3753+9_3753+10insCTTGT) c.3717+9_3717+10insCTTGT (n.3717+9_3717+10insCTTGT) c.3738+9_3738+10insCTTGT (n.3738+9_3738+10insCTTGT) c.2576+9_2576+10insCTTGT c.*1672+9_*1672+10insCTTGT (n.*1672+9_*1672+10insCTTGT) c.3732+9_3732+10insCTTGT (n.3732+9_3732+10insCTTGT) c.3606+9_3606+10insCTTGT (n.3606+9_3606+10insCTTGT) c.3651+9_3651+10insCTTGT (n.3651+9_3651+10insCTTGT) c.1306-57087_1306-57086insCTTGT (n.1306-57087_1306-57086insCTTGT) c.1099-57087_1099-57086insCTTGT (n.1099-57087_1099-57086insCTTGT) c.2092-57087_2092-57086insCTTGT (n.2092-57087_2092-57086insCTTGT) c.2550+9_2550+10insCTTGT (n.2550+9_2550+10insCTTGT) c.877-26137_877-26136insCTTGT (n.877-26137_877-26136insCTTGT) c.3504+9_3504+10insCTTGT (n.3504+9_3504+10insCTTGT) n.736+9_736+10insCTTGT c.-24-9370_-24-9369insCTTGT (n.-24-9370_-24-9369insCTTGT) n.4730+9_4730+10insCTTGT | |
| 10 | g.53866633T>C | CA5505585 | PCDH15 | c.3753+9A>G (n.3753+9A>G) c.3717+9A>G (n.3717+9A>G) c.3738+9A>G (n.3738+9A>G) c.2576+9A>G c.*1672+9A>G (n.*1672+9A>G) c.3732+9A>G (n.3732+9A>G) c.3606+9A>G (n.3606+9A>G) c.3651+9A>G (n.3651+9A>G) c.1306-57087A>G (n.1306-57087A>G) c.1099-57087A>G (n.1099-57087A>G) c.2092-57087A>G (n.2092-57087A>G) c.2550+9A>G (n.2550+9A>G) c.877-26137A>G (n.877-26137A>G) c.3504+9A>G (n.3504+9A>G) n.736+9A>G c.-24-9370A>G (n.-24-9370A>G) n.4730+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.53866633T= | CA1910830185 | PCDH15 | c.3753+9A= (n.3753+9A=) c.3717+9A= (n.3717+9A=) c.3738+9A= (n.3738+9A=) c.2576+9A= c.*1672+9A= (n.*1672+9A=) c.3732+9A= (n.3732+9A=) c.3606+9A= (n.3606+9A=) c.3651+9A= (n.3651+9A=) c.1306-57087A= (n.1306-57087A=) c.1099-57087A= (n.1099-57087A=) c.2092-57087A= (n.2092-57087A=) c.2550+9A= (n.2550+9A=) c.877-26137A= (n.877-26137A=) c.3504+9A= (n.3504+9A=) n.736+9A= c.-24-9370A= (n.-24-9370A=) n.4730+9A= | |
| 10 | g.53866634C>A | CA2609212556 | PCDH15 | c.3753+8G>T (n.3753+8G>T) c.3717+8G>T (n.3717+8G>T) c.3738+8G>T (n.3738+8G>T) c.2576+8G>T c.*1672+8G>T (n.*1672+8G>T) c.3732+8G>T (n.3732+8G>T) c.3606+8G>T (n.3606+8G>T) c.3651+8G>T (n.3651+8G>T) c.1306-57088G>T (n.1306-57088G>T) c.1099-57088G>T (n.1099-57088G>T) c.2092-57088G>T (n.2092-57088G>T) c.2550+8G>T (n.2550+8G>T) c.877-26138G>T (n.877-26138G>T) c.3504+8G>T (n.3504+8G>T) n.736+8G>T c.-24-9371G>T (n.-24-9371G>T) n.4730+8G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.53866634C= | CA1910830190 | PCDH15 | c.3753+8G= (n.3753+8G=) c.3717+8G= (n.3717+8G=) c.3738+8G= (n.3738+8G=) c.2576+8G= c.*1672+8G= (n.*1672+8G=) c.3732+8G= (n.3732+8G=) c.3606+8G= (n.3606+8G=) c.3651+8G= (n.3651+8G=) c.1306-57088G= (n.1306-57088G=) c.1099-57088G= (n.1099-57088G=) c.2092-57088G= (n.2092-57088G=) c.2550+8G= (n.2550+8G=) c.877-26138G= (n.877-26138G=) c.3504+8G= (n.3504+8G=) n.736+8G= c.-24-9371G= (n.-24-9371G=) n.4730+8G= | |
| 10 | g.53866634C>G | CA202108 | PCDH15 | c.3753+8G>C (n.3753+8G>C) c.3717+8G>C (n.3717+8G>C) c.3738+8G>C (n.3738+8G>C) c.2576+8G>C c.*1672+8G>C (n.*1672+8G>C) c.3732+8G>C (n.3732+8G>C) c.3606+8G>C (n.3606+8G>C) c.3651+8G>C (n.3651+8G>C) c.1306-57088G>C (n.1306-57088G>C) c.1099-57088G>C (n.1099-57088G>C) c.2092-57088G>C (n.2092-57088G>C) c.2550+8G>C (n.2550+8G>C) c.877-26138G>C (n.877-26138G>C) c.3504+8G>C (n.3504+8G>C) n.736+8G>C c.-24-9371G>C (n.-24-9371G>C) n.4730+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866634_53866635insA | CA2533782407 | PCDH15 | c.3753+7_3753+8insT (n.3753+7_3753+8insT) c.3717+7_3717+8insT (n.3717+7_3717+8insT) c.3738+7_3738+8insT (n.3738+7_3738+8insT) c.2576+7_2576+8insT c.*1672+7_*1672+8insT (n.*1672+7_*1672+8insT) c.3732+7_3732+8insT (n.3732+7_3732+8insT) c.3606+7_3606+8insT (n.3606+7_3606+8insT) c.3651+7_3651+8insT (n.3651+7_3651+8insT) c.1306-57089_1306-57088insT (n.1306-57089_1306-57088insT) c.1099-57089_1099-57088insT (n.1099-57089_1099-57088insT) c.2092-57089_2092-57088insT (n.2092-57089_2092-57088insT) c.2550+7_2550+8insT (n.2550+7_2550+8insT) c.877-26139_877-26138insT (n.877-26139_877-26138insT) c.3504+7_3504+8insT (n.3504+7_3504+8insT) n.736+7_736+8insT c.-24-9372_-24-9371insT (n.-24-9372_-24-9371insT) n.4730+7_4730+8insT | |
| 10 | g.53866635T>C | CA2609212557 | PCDH15 | c.3753+7A>G (n.3753+7A>G) c.3717+7A>G (n.3717+7A>G) c.3738+7A>G (n.3738+7A>G) c.2576+7A>G c.*1672+7A>G (n.*1672+7A>G) c.3732+7A>G (n.3732+7A>G) c.3606+7A>G (n.3606+7A>G) c.3651+7A>G (n.3651+7A>G) c.1306-57089A>G (n.1306-57089A>G) c.1099-57089A>G (n.1099-57089A>G) c.2092-57089A>G (n.2092-57089A>G) c.2550+7A>G (n.2550+7A>G) c.877-26139A>G (n.877-26139A>G) c.3504+7A>G (n.3504+7A>G) n.736+7A>G c.-24-9372A>G (n.-24-9372A>G) n.4730+7A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866636A= | CA1910830195 | PCDH15 | c.3753+6T= (n.3753+6T=) c.3717+6T= (n.3717+6T=) c.3738+6T= (n.3738+6T=) c.2576+6T= c.*1672+6T= (n.*1672+6T=) c.3732+6T= (n.3732+6T=) c.3606+6T= (n.3606+6T=) c.3651+6T= (n.3651+6T=) c.1306-57090T= (n.1306-57090T=) c.1099-57090T= (n.1099-57090T=) c.2092-57090T= (n.2092-57090T=) c.2550+6T= (n.2550+6T=) c.877-26140T= (n.877-26140T=) c.3504+6T= (n.3504+6T=) n.736+6T= c.-24-9373T= (n.-24-9373T=) n.4730+6T= | |
| 10 | g.53866636A>G | CA593494827 | PCDH15 | c.3753+6T>C (n.3753+6T>C) c.3717+6T>C (n.3717+6T>C) c.3738+6T>C (n.3738+6T>C) c.2576+6T>C c.*1672+6T>C (n.*1672+6T>C) c.3732+6T>C (n.3732+6T>C) c.3606+6T>C (n.3606+6T>C) c.3651+6T>C (n.3651+6T>C) c.1306-57090T>C (n.1306-57090T>C) c.1099-57090T>C (n.1099-57090T>C) c.2092-57090T>C (n.2092-57090T>C) c.2550+6T>C (n.2550+6T>C) c.877-26140T>C (n.877-26140T>C) c.3504+6T>C (n.3504+6T>C) n.736+6T>C c.-24-9373T>C (n.-24-9373T>C) n.4730+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866637C= | CA1910830197 | PCDH15 | c.3753+5G= (n.3753+5G=) c.3717+5G= (n.3717+5G=) c.3738+5G= (n.3738+5G=) c.2576+5G= c.*1672+5G= (n.*1672+5G=) c.3732+5G= (n.3732+5G=) c.3606+5G= (n.3606+5G=) c.3651+5G= (n.3651+5G=) c.1306-57091G= (n.1306-57091G=) c.1099-57091G= (n.1099-57091G=) c.2092-57091G= (n.2092-57091G=) c.2550+5G= (n.2550+5G=) c.877-26141G= (n.877-26141G=) c.3504+5G= (n.3504+5G=) n.736+5G= c.-24-9374G= (n.-24-9374G=) n.4730+5G= | |
| 10 | g.53866637C>T | CA593494830 | PCDH15 | c.3753+5G>A (n.3753+5G>A) c.3717+5G>A (n.3717+5G>A) c.3738+5G>A (n.3738+5G>A) c.2576+5G>A c.*1672+5G>A (n.*1672+5G>A) c.3732+5G>A (n.3732+5G>A) c.3606+5G>A (n.3606+5G>A) c.3651+5G>A (n.3651+5G>A) c.1306-57091G>A (n.1306-57091G>A) c.1099-57091G>A (n.1099-57091G>A) c.2092-57091G>A (n.2092-57091G>A) c.2550+5G>A (n.2550+5G>A) c.877-26141G>A (n.877-26141G>A) c.3504+5G>A (n.3504+5G>A) n.736+5G>A c.-24-9374G>A (n.-24-9374G>A) n.4730+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866637_53866638insGAACACCCCATCCCTACGGCACACACCGATGGGACTATGCACCCCTCAGGTGACCTCATCACC | CA2512204642 | PCDH15 | c.3753+5_3753+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3753+5_3753+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.3717+5_3717+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3717+5_3717+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.3738+5_3738+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3738+5_3738+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.2576+5_2576+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG c.*1672+5_*1672+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.*1672+5_*1672+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.3732+5_3732+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3732+5_3732+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.3606+5_3606+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3606+5_3606+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.3651+5_3651+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3651+5_3651+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.1306-57091_1306-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.1306-57091_1306-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.1099-57091_1099-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.1099-57091_1099-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.2092-57091_2092-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.2092-57091_2092-57090insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.2550+5_2550+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.2550+5_2550+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.877-26141_877-26140insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.877-26141_877-26140insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) c.3504+5_3504+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.3504+5_3504+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) n.736+5_736+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG c.-24-9374_-24-9373insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG (n.-24-9374_-24-9373insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG) n.4730+5_4730+6insGTGATGAGGTCACCTGAGGGGTGCATAGTCCCATCGGTGTGTGCCGTAGGGATGGGGTGTTCG | |
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| 10 | g.53866640A>G | CA376516237 | PCDH15 | c.3753+2T>C (n.3753+2T>C) c.3717+2T>C (n.3717+2T>C) c.3738+2T>C (n.3738+2T>C) c.2576+2T>C c.*1672+2T>C (n.*1672+2T>C) c.3732+2T>C (n.3732+2T>C) c.3606+2T>C (n.3606+2T>C) c.3651+2T>C (n.3651+2T>C) c.1306-57094T>C (n.1306-57094T>C) c.1099-57094T>C (n.1099-57094T>C) c.2092-57094T>C (n.2092-57094T>C) c.2550+2T>C (n.2550+2T>C) c.877-26144T>C (n.877-26144T>C) c.3504+2T>C (n.3504+2T>C) n.736+2T>C c.-24-9377T>C (n.-24-9377T>C) n.4730+2T>C | gnomAD v4 |
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