WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53866527_53866529dup | CA2609212506 | PCDH15 | c.3753+119_3753+121dup (n.3753+119_3753+121dup) c.3717+119_3717+121dup (n.3717+119_3717+121dup) c.3738+119_3738+121dup (n.3738+119_3738+121dup) c.2576+119_2576+121dup c.*1672+119_*1672+121dup (n.*1672+119_*1672+121dup) c.3732+119_3732+121dup (n.3732+119_3732+121dup) c.3606+119_3606+121dup (n.3606+119_3606+121dup) c.3651+119_3651+121dup (n.3651+119_3651+121dup) c.1306-56977_1306-56975dup (n.1306-56977_1306-56975dup) c.1099-56977_1099-56975dup (n.1099-56977_1099-56975dup) c.2092-56977_2092-56975dup (n.2092-56977_2092-56975dup) c.2550+119_2550+121dup (n.2550+119_2550+121dup) c.877-26027_877-26025dup (n.877-26027_877-26025dup) c.3504+119_3504+121dup (n.3504+119_3504+121dup) n.736+119_736+121dup c.-24-9260_-24-9258dup (n.-24-9260_-24-9258dup) n.4730+119_4730+121dup | gnomAD v4 |
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| 10 | g.53866527_53866532del | CA928504337 | PCDH15 | c.3753+112_3753+117del (n.3753+112_3753+117del) c.3717+112_3717+117del (n.3717+112_3717+117del) c.3738+112_3738+117del (n.3738+112_3738+117del) c.2576+112_2576+117del c.*1672+112_*1672+117del (n.*1672+112_*1672+117del) c.3732+112_3732+117del (n.3732+112_3732+117del) c.3606+112_3606+117del (n.3606+112_3606+117del) c.3651+112_3651+117del (n.3651+112_3651+117del) c.1306-56984_1306-56979del (n.1306-56984_1306-56979del) c.1099-56984_1099-56979del (n.1099-56984_1099-56979del) c.2092-56984_2092-56979del (n.2092-56984_2092-56979del) c.2550+112_2550+117del (n.2550+112_2550+117del) c.877-26034_877-26029del (n.877-26034_877-26029del) c.3504+112_3504+117del (n.3504+112_3504+117del) n.736+112_736+117del c.-24-9267_-24-9262del (n.-24-9267_-24-9262del) n.4730+112_4730+117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866528A>T | CA2609212508 | PCDH15 | c.3753+114T>A (n.3753+114T>A) c.3717+114T>A (n.3717+114T>A) c.3738+114T>A (n.3738+114T>A) c.2576+114T>A c.*1672+114T>A (n.*1672+114T>A) c.3732+114T>A (n.3732+114T>A) c.3606+114T>A (n.3606+114T>A) c.3651+114T>A (n.3651+114T>A) c.1306-56982T>A (n.1306-56982T>A) c.1099-56982T>A (n.1099-56982T>A) c.2092-56982T>A (n.2092-56982T>A) c.2550+114T>A (n.2550+114T>A) c.877-26032T>A (n.877-26032T>A) c.3504+114T>A (n.3504+114T>A) n.736+114T>A c.-24-9265T>A (n.-24-9265T>A) n.4730+114T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866530_53866532del | CA2788036784 | PCDH15 | c.3753+112_3753+114del (n.3753+112_3753+114del) c.3717+112_3717+114del (n.3717+112_3717+114del) c.3738+112_3738+114del (n.3738+112_3738+114del) c.2576+112_2576+114del c.*1672+112_*1672+114del (n.*1672+112_*1672+114del) c.3732+112_3732+114del (n.3732+112_3732+114del) c.3606+112_3606+114del (n.3606+112_3606+114del) c.3651+112_3651+114del (n.3651+112_3651+114del) c.1306-56984_1306-56982del (n.1306-56984_1306-56982del) c.1099-56984_1099-56982del (n.1099-56984_1099-56982del) c.2092-56984_2092-56982del (n.2092-56984_2092-56982del) c.2550+112_2550+114del (n.2550+112_2550+114del) c.877-26034_877-26032del (n.877-26034_877-26032del) c.3504+112_3504+114del (n.3504+112_3504+114del) n.736+112_736+114del c.-24-9267_-24-9265del (n.-24-9267_-24-9265del) n.4730+112_4730+114del | |
| 10 | g.53866529T>C | CA666481938 | PCDH15 | c.3753+113A>G (n.3753+113A>G) c.3717+113A>G (n.3717+113A>G) c.3738+113A>G (n.3738+113A>G) c.2576+113A>G c.*1672+113A>G (n.*1672+113A>G) c.3732+113A>G (n.3732+113A>G) c.3606+113A>G (n.3606+113A>G) c.3651+113A>G (n.3651+113A>G) c.1306-56983A>G (n.1306-56983A>G) c.1099-56983A>G (n.1099-56983A>G) c.2092-56983A>G (n.2092-56983A>G) c.2550+113A>G (n.2550+113A>G) c.877-26033A>G (n.877-26033A>G) c.3504+113A>G (n.3504+113A>G) n.736+113A>G c.-24-9266A>G (n.-24-9266A>G) n.4730+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53866530T>C | CA2609212509 | PCDH15 | c.3753+112A>G (n.3753+112A>G) c.3717+112A>G (n.3717+112A>G) c.3738+112A>G (n.3738+112A>G) c.2576+112A>G c.*1672+112A>G (n.*1672+112A>G) c.3732+112A>G (n.3732+112A>G) c.3606+112A>G (n.3606+112A>G) c.3651+112A>G (n.3651+112A>G) c.1306-56984A>G (n.1306-56984A>G) c.1099-56984A>G (n.1099-56984A>G) c.2092-56984A>G (n.2092-56984A>G) c.2550+112A>G (n.2550+112A>G) c.877-26034A>G (n.877-26034A>G) c.3504+112A>G (n.3504+112A>G) n.736+112A>G c.-24-9267A>G (n.-24-9267A>G) n.4730+112A>G | gnomAD v4 |
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| 10 | g.53866533G>A | CA2609212511 | PCDH15 | c.3753+109C>T (n.3753+109C>T) c.3717+109C>T (n.3717+109C>T) c.3738+109C>T (n.3738+109C>T) c.2576+109C>T c.*1672+109C>T (n.*1672+109C>T) c.3732+109C>T (n.3732+109C>T) c.3606+109C>T (n.3606+109C>T) c.3651+109C>T (n.3651+109C>T) c.1306-56987C>T (n.1306-56987C>T) c.1099-56987C>T (n.1099-56987C>T) c.2092-56987C>T (n.2092-56987C>T) c.2550+109C>T (n.2550+109C>T) c.877-26037C>T (n.877-26037C>T) c.3504+109C>T (n.3504+109C>T) n.736+109C>T c.-24-9270C>T (n.-24-9270C>T) n.4730+109C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866533G>T | CA2609212512 | PCDH15 | c.3753+109C>A (n.3753+109C>A) c.3717+109C>A (n.3717+109C>A) c.3738+109C>A (n.3738+109C>A) c.2576+109C>A c.*1672+109C>A (n.*1672+109C>A) c.3732+109C>A (n.3732+109C>A) c.3606+109C>A (n.3606+109C>A) c.3651+109C>A (n.3651+109C>A) c.1306-56987C>A (n.1306-56987C>A) c.1099-56987C>A (n.1099-56987C>A) c.2092-56987C>A (n.2092-56987C>A) c.2550+109C>A (n.2550+109C>A) c.877-26037C>A (n.877-26037C>A) c.3504+109C>A (n.3504+109C>A) n.736+109C>A c.-24-9270C>A (n.-24-9270C>A) n.4730+109C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866537T>C | CA2609212513 | PCDH15 | c.3753+105A>G (n.3753+105A>G) c.3717+105A>G (n.3717+105A>G) c.3738+105A>G (n.3738+105A>G) c.2576+105A>G c.*1672+105A>G (n.*1672+105A>G) c.3732+105A>G (n.3732+105A>G) c.3606+105A>G (n.3606+105A>G) c.3651+105A>G (n.3651+105A>G) c.1306-56991A>G (n.1306-56991A>G) c.1099-56991A>G (n.1099-56991A>G) c.2092-56991A>G (n.2092-56991A>G) c.2550+105A>G (n.2550+105A>G) c.877-26041A>G (n.877-26041A>G) c.3504+105A>G (n.3504+105A>G) n.736+105A>G c.-24-9274A>G (n.-24-9274A>G) n.4730+105A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866540A>G | CA2609212514 | PCDH15 | c.3753+102T>C (n.3753+102T>C) c.3717+102T>C (n.3717+102T>C) c.3738+102T>C (n.3738+102T>C) c.2576+102T>C c.*1672+102T>C (n.*1672+102T>C) c.3732+102T>C (n.3732+102T>C) c.3606+102T>C (n.3606+102T>C) c.3651+102T>C (n.3651+102T>C) c.1306-56994T>C (n.1306-56994T>C) c.1099-56994T>C (n.1099-56994T>C) c.2092-56994T>C (n.2092-56994T>C) c.2550+102T>C (n.2550+102T>C) c.877-26044T>C (n.877-26044T>C) c.3504+102T>C (n.3504+102T>C) n.736+102T>C c.-24-9277T>C (n.-24-9277T>C) n.4730+102T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866543A= | CA1910830024 | PCDH15 | c.3753+99T= (n.3753+99T=) c.3717+99T= (n.3717+99T=) c.3738+99T= (n.3738+99T=) c.2576+99T= c.*1672+99T= (n.*1672+99T=) c.3732+99T= (n.3732+99T=) c.3606+99T= (n.3606+99T=) c.3651+99T= (n.3651+99T=) c.1306-56997T= (n.1306-56997T=) c.1099-56997T= (n.1099-56997T=) c.2092-56997T= (n.2092-56997T=) c.2550+99T= (n.2550+99T=) c.877-26047T= (n.877-26047T=) c.3504+99T= (n.3504+99T=) n.736+99T= c.-24-9280T= (n.-24-9280T=) n.4730+99T= | |
| 10 | g.53866543A>G | CA666481943 | PCDH15 | c.3753+99T>C (n.3753+99T>C) c.3717+99T>C (n.3717+99T>C) c.3738+99T>C (n.3738+99T>C) c.2576+99T>C c.*1672+99T>C (n.*1672+99T>C) c.3732+99T>C (n.3732+99T>C) c.3606+99T>C (n.3606+99T>C) c.3651+99T>C (n.3651+99T>C) c.1306-56997T>C (n.1306-56997T>C) c.1099-56997T>C (n.1099-56997T>C) c.2092-56997T>C (n.2092-56997T>C) c.2550+99T>C (n.2550+99T>C) c.877-26047T>C (n.877-26047T>C) c.3504+99T>C (n.3504+99T>C) n.736+99T>C c.-24-9280T>C (n.-24-9280T>C) n.4730+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866544C>A | CA653285258 | PCDH15 | c.3753+98G>T (n.3753+98G>T) c.3717+98G>T (n.3717+98G>T) c.3738+98G>T (n.3738+98G>T) c.2576+98G>T c.*1672+98G>T (n.*1672+98G>T) c.3732+98G>T (n.3732+98G>T) c.3606+98G>T (n.3606+98G>T) c.3651+98G>T (n.3651+98G>T) c.1306-56998G>T (n.1306-56998G>T) c.1099-56998G>T (n.1099-56998G>T) c.2092-56998G>T (n.2092-56998G>T) c.2550+98G>T (n.2550+98G>T) c.877-26048G>T (n.877-26048G>T) c.3504+98G>T (n.3504+98G>T) n.736+98G>T c.-24-9281G>T (n.-24-9281G>T) n.4730+98G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.53866544C= | CA1910830027 | PCDH15 | c.3753+98G= (n.3753+98G=) c.3717+98G= (n.3717+98G=) c.3738+98G= (n.3738+98G=) c.2576+98G= c.*1672+98G= (n.*1672+98G=) c.3732+98G= (n.3732+98G=) c.3606+98G= (n.3606+98G=) c.3651+98G= (n.3651+98G=) c.1306-56998G= (n.1306-56998G=) c.1099-56998G= (n.1099-56998G=) c.2092-56998G= (n.2092-56998G=) c.2550+98G= (n.2550+98G=) c.877-26048G= (n.877-26048G=) c.3504+98G= (n.3504+98G=) n.736+98G= c.-24-9281G= (n.-24-9281G=) n.4730+98G= | |
| 10 | g.53866544C>T | CA928504343 | PCDH15 | c.3753+98G>A (n.3753+98G>A) c.3717+98G>A (n.3717+98G>A) c.3738+98G>A (n.3738+98G>A) c.2576+98G>A c.*1672+98G>A (n.*1672+98G>A) c.3732+98G>A (n.3732+98G>A) c.3606+98G>A (n.3606+98G>A) c.3651+98G>A (n.3651+98G>A) c.1306-56998G>A (n.1306-56998G>A) c.1099-56998G>A (n.1099-56998G>A) c.2092-56998G>A (n.2092-56998G>A) c.2550+98G>A (n.2550+98G>A) c.877-26048G>A (n.877-26048G>A) c.3504+98G>A (n.3504+98G>A) n.736+98G>A c.-24-9281G>A (n.-24-9281G>A) n.4730+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866545C>A | CA2609212515 | PCDH15 | c.3753+97G>T (n.3753+97G>T) c.3717+97G>T (n.3717+97G>T) c.3738+97G>T (n.3738+97G>T) c.2576+97G>T c.*1672+97G>T (n.*1672+97G>T) c.3732+97G>T (n.3732+97G>T) c.3606+97G>T (n.3606+97G>T) c.3651+97G>T (n.3651+97G>T) c.1306-56999G>T (n.1306-56999G>T) c.1099-56999G>T (n.1099-56999G>T) c.2092-56999G>T (n.2092-56999G>T) c.2550+97G>T (n.2550+97G>T) c.877-26049G>T (n.877-26049G>T) c.3504+97G>T (n.3504+97G>T) n.736+97G>T c.-24-9282G>T (n.-24-9282G>T) n.4730+97G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866546C>A | CA2609212516 | PCDH15 | c.3753+96G>T (n.3753+96G>T) c.3717+96G>T (n.3717+96G>T) c.3738+96G>T (n.3738+96G>T) c.2576+96G>T c.*1672+96G>T (n.*1672+96G>T) c.3732+96G>T (n.3732+96G>T) c.3606+96G>T (n.3606+96G>T) c.3651+96G>T (n.3651+96G>T) c.1306-57000G>T (n.1306-57000G>T) c.1099-57000G>T (n.1099-57000G>T) c.2092-57000G>T (n.2092-57000G>T) c.2550+96G>T (n.2550+96G>T) c.877-26050G>T (n.877-26050G>T) c.3504+96G>T (n.3504+96G>T) n.736+96G>T c.-24-9283G>T (n.-24-9283G>T) n.4730+96G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866546C= | CA1910830031 | PCDH15 | c.3753+96G= (n.3753+96G=) c.3717+96G= (n.3717+96G=) c.3738+96G= (n.3738+96G=) c.2576+96G= c.*1672+96G= (n.*1672+96G=) c.3732+96G= (n.3732+96G=) c.3606+96G= (n.3606+96G=) c.3651+96G= (n.3651+96G=) c.1306-57000G= (n.1306-57000G=) c.1099-57000G= (n.1099-57000G=) c.2092-57000G= (n.2092-57000G=) c.2550+96G= (n.2550+96G=) c.877-26050G= (n.877-26050G=) c.3504+96G= (n.3504+96G=) n.736+96G= c.-24-9283G= (n.-24-9283G=) n.4730+96G= | |
| 10 | g.53866546C>T | CA207187474 | PCDH15 | c.3753+96G>A (n.3753+96G>A) c.3717+96G>A (n.3717+96G>A) c.3738+96G>A (n.3738+96G>A) c.2576+96G>A c.*1672+96G>A (n.*1672+96G>A) c.3732+96G>A (n.3732+96G>A) c.3606+96G>A (n.3606+96G>A) c.3651+96G>A (n.3651+96G>A) c.1306-57000G>A (n.1306-57000G>A) c.1099-57000G>A (n.1099-57000G>A) c.2092-57000G>A (n.2092-57000G>A) c.2550+96G>A (n.2550+96G>A) c.877-26050G>A (n.877-26050G>A) c.3504+96G>A (n.3504+96G>A) n.736+96G>A c.-24-9283G>A (n.-24-9283G>A) n.4730+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866547G>A | CA207187476 | PCDH15 | c.3753+95C>T (n.3753+95C>T) c.3717+95C>T (n.3717+95C>T) c.3738+95C>T (n.3738+95C>T) c.2576+95C>T c.*1672+95C>T (n.*1672+95C>T) c.3732+95C>T (n.3732+95C>T) c.3606+95C>T (n.3606+95C>T) c.3651+95C>T (n.3651+95C>T) c.1306-57001C>T (n.1306-57001C>T) c.1099-57001C>T (n.1099-57001C>T) c.2092-57001C>T (n.2092-57001C>T) c.2550+95C>T (n.2550+95C>T) c.877-26051C>T (n.877-26051C>T) c.3504+95C>T (n.3504+95C>T) n.736+95C>T c.-24-9284C>T (n.-24-9284C>T) n.4730+95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866547G= | CA1910830036 | PCDH15 | c.3753+95C= (n.3753+95C=) c.3717+95C= (n.3717+95C=) c.3738+95C= (n.3738+95C=) c.2576+95C= c.*1672+95C= (n.*1672+95C=) c.3732+95C= (n.3732+95C=) c.3606+95C= (n.3606+95C=) c.3651+95C= (n.3651+95C=) c.1306-57001C= (n.1306-57001C=) c.1099-57001C= (n.1099-57001C=) c.2092-57001C= (n.2092-57001C=) c.2550+95C= (n.2550+95C=) c.877-26051C= (n.877-26051C=) c.3504+95C= (n.3504+95C=) n.736+95C= c.-24-9284C= (n.-24-9284C=) n.4730+95C= | |
| 10 | g.53866547G>T | CA2609212517 | PCDH15 | c.3753+95C>A (n.3753+95C>A) c.3717+95C>A (n.3717+95C>A) c.3738+95C>A (n.3738+95C>A) c.2576+95C>A c.*1672+95C>A (n.*1672+95C>A) c.3732+95C>A (n.3732+95C>A) c.3606+95C>A (n.3606+95C>A) c.3651+95C>A (n.3651+95C>A) c.1306-57001C>A (n.1306-57001C>A) c.1099-57001C>A (n.1099-57001C>A) c.2092-57001C>A (n.2092-57001C>A) c.2550+95C>A (n.2550+95C>A) c.877-26051C>A (n.877-26051C>A) c.3504+95C>A (n.3504+95C>A) n.736+95C>A c.-24-9284C>A (n.-24-9284C>A) n.4730+95C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866548T>C | CA928504349 | PCDH15 | c.3753+94A>G (n.3753+94A>G) c.3717+94A>G (n.3717+94A>G) c.3738+94A>G (n.3738+94A>G) c.2576+94A>G c.*1672+94A>G (n.*1672+94A>G) c.3732+94A>G (n.3732+94A>G) c.3606+94A>G (n.3606+94A>G) c.3651+94A>G (n.3651+94A>G) c.1306-57002A>G (n.1306-57002A>G) c.1099-57002A>G (n.1099-57002A>G) c.2092-57002A>G (n.2092-57002A>G) c.2550+94A>G (n.2550+94A>G) c.877-26052A>G (n.877-26052A>G) c.3504+94A>G (n.3504+94A>G) n.736+94A>G c.-24-9285A>G (n.-24-9285A>G) n.4730+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866548T= | CA1910830042 | PCDH15 | c.3753+94A= (n.3753+94A=) c.3717+94A= (n.3717+94A=) c.3738+94A= (n.3738+94A=) c.2576+94A= c.*1672+94A= (n.*1672+94A=) c.3732+94A= (n.3732+94A=) c.3606+94A= (n.3606+94A=) c.3651+94A= (n.3651+94A=) c.1306-57002A= (n.1306-57002A=) c.1099-57002A= (n.1099-57002A=) c.2092-57002A= (n.2092-57002A=) c.2550+94A= (n.2550+94A=) c.877-26052A= (n.877-26052A=) c.3504+94A= (n.3504+94A=) n.736+94A= c.-24-9285A= (n.-24-9285A=) n.4730+94A= | |
| 10 | g.53866551T>A | CA1910830053 | PCDH15 | c.3753+91A>T (n.3753+91A>T) c.3717+91A>T (n.3717+91A>T) c.3738+91A>T (n.3738+91A>T) c.2576+91A>T c.*1672+91A>T (n.*1672+91A>T) c.3732+91A>T (n.3732+91A>T) c.3606+91A>T (n.3606+91A>T) c.3651+91A>T (n.3651+91A>T) c.1306-57005A>T (n.1306-57005A>T) c.1099-57005A>T (n.1099-57005A>T) c.2092-57005A>T (n.2092-57005A>T) c.2550+91A>T (n.2550+91A>T) c.877-26055A>T (n.877-26055A>T) c.3504+91A>T (n.3504+91A>T) n.736+91A>T c.-24-9288A>T (n.-24-9288A>T) n.4730+91A>T | dbSNP |
| 10 | g.53866551T= | CA1910830051 | PCDH15 | c.3753+91A= (n.3753+91A=) c.3717+91A= (n.3717+91A=) c.3738+91A= (n.3738+91A=) c.2576+91A= c.*1672+91A= (n.*1672+91A=) c.3732+91A= (n.3732+91A=) c.3606+91A= (n.3606+91A=) c.3651+91A= (n.3651+91A=) c.1306-57005A= (n.1306-57005A=) c.1099-57005A= (n.1099-57005A=) c.2092-57005A= (n.2092-57005A=) c.2550+91A= (n.2550+91A=) c.877-26055A= (n.877-26055A=) c.3504+91A= (n.3504+91A=) n.736+91A= c.-24-9288A= (n.-24-9288A=) n.4730+91A= | |
| 10 | g.53866552A>T | CA2574550181 | PCDH15 | c.3753+90T>A (n.3753+90T>A) c.3717+90T>A (n.3717+90T>A) c.3738+90T>A (n.3738+90T>A) c.2576+90T>A c.*1672+90T>A (n.*1672+90T>A) c.3732+90T>A (n.3732+90T>A) c.3606+90T>A (n.3606+90T>A) c.3651+90T>A (n.3651+90T>A) c.1306-57006T>A (n.1306-57006T>A) c.1099-57006T>A (n.1099-57006T>A) c.2092-57006T>A (n.2092-57006T>A) c.2550+90T>A (n.2550+90T>A) c.877-26056T>A (n.877-26056T>A) c.3504+90T>A (n.3504+90T>A) n.736+90T>A c.-24-9289T>A (n.-24-9289T>A) n.4730+90T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866554A= | CA1910830056 | PCDH15 | c.3753+88T= (n.3753+88T=) c.3717+88T= (n.3717+88T=) c.3738+88T= (n.3738+88T=) c.2576+88T= c.*1672+88T= (n.*1672+88T=) c.3732+88T= (n.3732+88T=) c.3606+88T= (n.3606+88T=) c.3651+88T= (n.3651+88T=) c.1306-57008T= (n.1306-57008T=) c.1099-57008T= (n.1099-57008T=) c.2092-57008T= (n.2092-57008T=) c.2550+88T= (n.2550+88T=) c.877-26058T= (n.877-26058T=) c.3504+88T= (n.3504+88T=) n.736+88T= c.-24-9291T= (n.-24-9291T=) n.4730+88T= | |
| 10 | g.53866554A>G | CA593494807 | PCDH15 | c.3753+88T>C (n.3753+88T>C) c.3717+88T>C (n.3717+88T>C) c.3738+88T>C (n.3738+88T>C) c.2576+88T>C c.*1672+88T>C (n.*1672+88T>C) c.3732+88T>C (n.3732+88T>C) c.3606+88T>C (n.3606+88T>C) c.3651+88T>C (n.3651+88T>C) c.1306-57008T>C (n.1306-57008T>C) c.1099-57008T>C (n.1099-57008T>C) c.2092-57008T>C (n.2092-57008T>C) c.2550+88T>C (n.2550+88T>C) c.877-26058T>C (n.877-26058T>C) c.3504+88T>C (n.3504+88T>C) n.736+88T>C c.-24-9291T>C (n.-24-9291T>C) n.4730+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866555T>A | CA207187477 | PCDH15 | c.3753+87A>T (n.3753+87A>T) c.3717+87A>T (n.3717+87A>T) c.3738+87A>T (n.3738+87A>T) c.2576+87A>T c.*1672+87A>T (n.*1672+87A>T) c.3732+87A>T (n.3732+87A>T) c.3606+87A>T (n.3606+87A>T) c.3651+87A>T (n.3651+87A>T) c.1306-57009A>T (n.1306-57009A>T) c.1099-57009A>T (n.1099-57009A>T) c.2092-57009A>T (n.2092-57009A>T) c.2550+87A>T (n.2550+87A>T) c.877-26059A>T (n.877-26059A>T) c.3504+87A>T (n.3504+87A>T) n.736+87A>T c.-24-9292A>T (n.-24-9292A>T) n.4730+87A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53866555T>C | CA2609212518 | PCDH15 | c.3753+87A>G (n.3753+87A>G) c.3717+87A>G (n.3717+87A>G) c.3738+87A>G (n.3738+87A>G) c.2576+87A>G c.*1672+87A>G (n.*1672+87A>G) c.3732+87A>G (n.3732+87A>G) c.3606+87A>G (n.3606+87A>G) c.3651+87A>G (n.3651+87A>G) c.1306-57009A>G (n.1306-57009A>G) c.1099-57009A>G (n.1099-57009A>G) c.2092-57009A>G (n.2092-57009A>G) c.2550+87A>G (n.2550+87A>G) c.877-26059A>G (n.877-26059A>G) c.3504+87A>G (n.3504+87A>G) n.736+87A>G c.-24-9292A>G (n.-24-9292A>G) n.4730+87A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866555T>G | CA2788036786 | PCDH15 | c.3753+87A>C (n.3753+87A>C) c.3717+87A>C (n.3717+87A>C) c.3738+87A>C (n.3738+87A>C) c.2576+87A>C c.*1672+87A>C (n.*1672+87A>C) c.3732+87A>C (n.3732+87A>C) c.3606+87A>C (n.3606+87A>C) c.3651+87A>C (n.3651+87A>C) c.1306-57009A>C (n.1306-57009A>C) c.1099-57009A>C (n.1099-57009A>C) c.2092-57009A>C (n.2092-57009A>C) c.2550+87A>C (n.2550+87A>C) c.877-26059A>C (n.877-26059A>C) c.3504+87A>C (n.3504+87A>C) n.736+87A>C c.-24-9292A>C (n.-24-9292A>C) n.4730+87A>C | |
| 10 | g.53866555T= | CA1910830057 | PCDH15 | c.3753+87A= (n.3753+87A=) c.3717+87A= (n.3717+87A=) c.3738+87A= (n.3738+87A=) c.2576+87A= c.*1672+87A= (n.*1672+87A=) c.3732+87A= (n.3732+87A=) c.3606+87A= (n.3606+87A=) c.3651+87A= (n.3651+87A=) c.1306-57009A= (n.1306-57009A=) c.1099-57009A= (n.1099-57009A=) c.2092-57009A= (n.2092-57009A=) c.2550+87A= (n.2550+87A=) c.877-26059A= (n.877-26059A=) c.3504+87A= (n.3504+87A=) n.736+87A= c.-24-9292A= (n.-24-9292A=) n.4730+87A= | |
| 10 | g.53866556T>A | CA2574550182 | PCDH15 | c.3753+86A>T (n.3753+86A>T) c.3717+86A>T (n.3717+86A>T) c.3738+86A>T (n.3738+86A>T) c.2576+86A>T c.*1672+86A>T (n.*1672+86A>T) c.3732+86A>T (n.3732+86A>T) c.3606+86A>T (n.3606+86A>T) c.3651+86A>T (n.3651+86A>T) c.1306-57010A>T (n.1306-57010A>T) c.1099-57010A>T (n.1099-57010A>T) c.2092-57010A>T (n.2092-57010A>T) c.2550+86A>T (n.2550+86A>T) c.877-26060A>T (n.877-26060A>T) c.3504+86A>T (n.3504+86A>T) n.736+86A>T c.-24-9293A>T (n.-24-9293A>T) n.4730+86A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866557A>T | CA2609212519 | PCDH15 | c.3753+85T>A (n.3753+85T>A) c.3717+85T>A (n.3717+85T>A) c.3738+85T>A (n.3738+85T>A) c.2576+85T>A c.*1672+85T>A (n.*1672+85T>A) c.3732+85T>A (n.3732+85T>A) c.3606+85T>A (n.3606+85T>A) c.3651+85T>A (n.3651+85T>A) c.1306-57011T>A (n.1306-57011T>A) c.1099-57011T>A (n.1099-57011T>A) c.2092-57011T>A (n.2092-57011T>A) c.2550+85T>A (n.2550+85T>A) c.877-26061T>A (n.877-26061T>A) c.3504+85T>A (n.3504+85T>A) n.736+85T>A c.-24-9294T>A (n.-24-9294T>A) n.4730+85T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866559T>A | CA2609212520 | PCDH15 | c.3753+83A>T (n.3753+83A>T) c.3717+83A>T (n.3717+83A>T) c.3738+83A>T (n.3738+83A>T) c.2576+83A>T c.*1672+83A>T (n.*1672+83A>T) c.3732+83A>T (n.3732+83A>T) c.3606+83A>T (n.3606+83A>T) c.3651+83A>T (n.3651+83A>T) c.1306-57013A>T (n.1306-57013A>T) c.1099-57013A>T (n.1099-57013A>T) c.2092-57013A>T (n.2092-57013A>T) c.2550+83A>T (n.2550+83A>T) c.877-26063A>T (n.877-26063A>T) c.3504+83A>T (n.3504+83A>T) n.736+83A>T c.-24-9296A>T (n.-24-9296A>T) n.4730+83A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866560C>A | CA207187484 | PCDH15 | c.3753+82G>T (n.3753+82G>T) c.3717+82G>T (n.3717+82G>T) c.3738+82G>T (n.3738+82G>T) c.2576+82G>T c.*1672+82G>T (n.*1672+82G>T) c.3732+82G>T (n.3732+82G>T) c.3606+82G>T (n.3606+82G>T) c.3651+82G>T (n.3651+82G>T) c.1306-57014G>T (n.1306-57014G>T) c.1099-57014G>T (n.1099-57014G>T) c.2092-57014G>T (n.2092-57014G>T) c.2550+82G>T (n.2550+82G>T) c.877-26064G>T (n.877-26064G>T) c.3504+82G>T (n.3504+82G>T) n.736+82G>T c.-24-9297G>T (n.-24-9297G>T) n.4730+82G>T | dbSNP |
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| 10 | g.53866564G>A | CA2609212521 | PCDH15 | c.3753+78C>T (n.3753+78C>T) c.3717+78C>T (n.3717+78C>T) c.3738+78C>T (n.3738+78C>T) c.2576+78C>T c.*1672+78C>T (n.*1672+78C>T) c.3732+78C>T (n.3732+78C>T) c.3606+78C>T (n.3606+78C>T) c.3651+78C>T (n.3651+78C>T) c.1306-57018C>T (n.1306-57018C>T) c.1099-57018C>T (n.1099-57018C>T) c.2092-57018C>T (n.2092-57018C>T) c.2550+78C>T (n.2550+78C>T) c.877-26068C>T (n.877-26068C>T) c.3504+78C>T (n.3504+78C>T) n.736+78C>T c.-24-9301C>T (n.-24-9301C>T) n.4730+78C>T | gnomAD v4 |
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