WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53866508C>A | CA207187470 | PCDH15 | c.3753+134G>T (n.3753+134G>T) c.3717+134G>T (n.3717+134G>T) c.3738+134G>T (n.3738+134G>T) c.2576+134G>T c.*1672+134G>T (n.*1672+134G>T) c.3732+134G>T (n.3732+134G>T) c.3606+134G>T (n.3606+134G>T) c.3651+134G>T (n.3651+134G>T) c.1306-56962G>T (n.1306-56962G>T) c.1099-56962G>T (n.1099-56962G>T) c.2092-56962G>T (n.2092-56962G>T) c.2550+134G>T (n.2550+134G>T) c.877-26012G>T (n.877-26012G>T) c.3504+134G>T (n.3504+134G>T) n.736+134G>T c.-24-9245G>T (n.-24-9245G>T) n.4730+134G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866508C= | CA1910829978 | PCDH15 | c.3753+134G= (n.3753+134G=) c.3717+134G= (n.3717+134G=) c.3738+134G= (n.3738+134G=) c.2576+134G= c.*1672+134G= (n.*1672+134G=) c.3732+134G= (n.3732+134G=) c.3606+134G= (n.3606+134G=) c.3651+134G= (n.3651+134G=) c.1306-56962G= (n.1306-56962G=) c.1099-56962G= (n.1099-56962G=) c.2092-56962G= (n.2092-56962G=) c.2550+134G= (n.2550+134G=) c.877-26012G= (n.877-26012G=) c.3504+134G= (n.3504+134G=) n.736+134G= c.-24-9245G= (n.-24-9245G=) n.4730+134G= | |
| 10 | g.53866509A>T | CA2609212501 | PCDH15 | c.3753+133T>A (n.3753+133T>A) c.3717+133T>A (n.3717+133T>A) c.3738+133T>A (n.3738+133T>A) c.2576+133T>A c.*1672+133T>A (n.*1672+133T>A) c.3732+133T>A (n.3732+133T>A) c.3606+133T>A (n.3606+133T>A) c.3651+133T>A (n.3651+133T>A) c.1306-56963T>A (n.1306-56963T>A) c.1099-56963T>A (n.1099-56963T>A) c.2092-56963T>A (n.2092-56963T>A) c.2550+133T>A (n.2550+133T>A) c.877-26013T>A (n.877-26013T>A) c.3504+133T>A (n.3504+133T>A) n.736+133T>A c.-24-9246T>A (n.-24-9246T>A) n.4730+133T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866510A= | CA1910829981 | PCDH15 | c.3753+132T= (n.3753+132T=) c.3717+132T= (n.3717+132T=) c.3738+132T= (n.3738+132T=) c.2576+132T= c.*1672+132T= (n.*1672+132T=) c.3732+132T= (n.3732+132T=) c.3606+132T= (n.3606+132T=) c.3651+132T= (n.3651+132T=) c.1306-56964T= (n.1306-56964T=) c.1099-56964T= (n.1099-56964T=) c.2092-56964T= (n.2092-56964T=) c.2550+132T= (n.2550+132T=) c.877-26014T= (n.877-26014T=) c.3504+132T= (n.3504+132T=) n.736+132T= c.-24-9247T= (n.-24-9247T=) n.4730+132T= | |
| 10 | g.53866510A>G | CA666481919 | PCDH15 | c.3753+132T>C (n.3753+132T>C) c.3717+132T>C (n.3717+132T>C) c.3738+132T>C (n.3738+132T>C) c.2576+132T>C c.*1672+132T>C (n.*1672+132T>C) c.3732+132T>C (n.3732+132T>C) c.3606+132T>C (n.3606+132T>C) c.3651+132T>C (n.3651+132T>C) c.1306-56964T>C (n.1306-56964T>C) c.1099-56964T>C (n.1099-56964T>C) c.2092-56964T>C (n.2092-56964T>C) c.2550+132T>C (n.2550+132T>C) c.877-26014T>C (n.877-26014T>C) c.3504+132T>C (n.3504+132T>C) n.736+132T>C c.-24-9247T>C (n.-24-9247T>C) n.4730+132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866513T>G | CA1910829984 | PCDH15 | c.3753+129A>C (n.3753+129A>C) c.3717+129A>C (n.3717+129A>C) c.3738+129A>C (n.3738+129A>C) c.2576+129A>C c.*1672+129A>C (n.*1672+129A>C) c.3732+129A>C (n.3732+129A>C) c.3606+129A>C (n.3606+129A>C) c.3651+129A>C (n.3651+129A>C) c.1306-56967A>C (n.1306-56967A>C) c.1099-56967A>C (n.1099-56967A>C) c.2092-56967A>C (n.2092-56967A>C) c.2550+129A>C (n.2550+129A>C) c.877-26017A>C (n.877-26017A>C) c.3504+129A>C (n.3504+129A>C) n.736+129A>C c.-24-9250A>C (n.-24-9250A>C) n.4730+129A>C | dbSNP |
| 10 | g.53866513T= | CA1910829983 | PCDH15 | c.3753+129A= (n.3753+129A=) c.3717+129A= (n.3717+129A=) c.3738+129A= (n.3738+129A=) c.2576+129A= c.*1672+129A= (n.*1672+129A=) c.3732+129A= (n.3732+129A=) c.3606+129A= (n.3606+129A=) c.3651+129A= (n.3651+129A=) c.1306-56967A= (n.1306-56967A=) c.1099-56967A= (n.1099-56967A=) c.2092-56967A= (n.2092-56967A=) c.2550+129A= (n.2550+129A=) c.877-26017A= (n.877-26017A=) c.3504+129A= (n.3504+129A=) n.736+129A= c.-24-9250A= (n.-24-9250A=) n.4730+129A= | |
| 10 | g.53866514G>A | CA666481924 | PCDH15 | c.3753+128C>T (n.3753+128C>T) c.3717+128C>T (n.3717+128C>T) c.3738+128C>T (n.3738+128C>T) c.2576+128C>T c.*1672+128C>T (n.*1672+128C>T) c.3732+128C>T (n.3732+128C>T) c.3606+128C>T (n.3606+128C>T) c.3651+128C>T (n.3651+128C>T) c.1306-56968C>T (n.1306-56968C>T) c.1099-56968C>T (n.1099-56968C>T) c.2092-56968C>T (n.2092-56968C>T) c.2550+128C>T (n.2550+128C>T) c.877-26018C>T (n.877-26018C>T) c.3504+128C>T (n.3504+128C>T) n.736+128C>T c.-24-9251C>T (n.-24-9251C>T) n.4730+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866514G>C | CA2609212502 | PCDH15 | c.3753+128C>G (n.3753+128C>G) c.3717+128C>G (n.3717+128C>G) c.3738+128C>G (n.3738+128C>G) c.2576+128C>G c.*1672+128C>G (n.*1672+128C>G) c.3732+128C>G (n.3732+128C>G) c.3606+128C>G (n.3606+128C>G) c.3651+128C>G (n.3651+128C>G) c.1306-56968C>G (n.1306-56968C>G) c.1099-56968C>G (n.1099-56968C>G) c.2092-56968C>G (n.2092-56968C>G) c.2550+128C>G (n.2550+128C>G) c.877-26018C>G (n.877-26018C>G) c.3504+128C>G (n.3504+128C>G) n.736+128C>G c.-24-9251C>G (n.-24-9251C>G) n.4730+128C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866514G= | CA1910829986 | PCDH15 | c.3753+128C= (n.3753+128C=) c.3717+128C= (n.3717+128C=) c.3738+128C= (n.3738+128C=) c.2576+128C= c.*1672+128C= (n.*1672+128C=) c.3732+128C= (n.3732+128C=) c.3606+128C= (n.3606+128C=) c.3651+128C= (n.3651+128C=) c.1306-56968C= (n.1306-56968C=) c.1099-56968C= (n.1099-56968C=) c.2092-56968C= (n.2092-56968C=) c.2550+128C= (n.2550+128C=) c.877-26018C= (n.877-26018C=) c.3504+128C= (n.3504+128C=) n.736+128C= c.-24-9251C= (n.-24-9251C=) n.4730+128C= | |
| 10 | g.53866514G>T | CA2609212503 | PCDH15 | c.3753+128C>A (n.3753+128C>A) c.3717+128C>A (n.3717+128C>A) c.3738+128C>A (n.3738+128C>A) c.2576+128C>A c.*1672+128C>A (n.*1672+128C>A) c.3732+128C>A (n.3732+128C>A) c.3606+128C>A (n.3606+128C>A) c.3651+128C>A (n.3651+128C>A) c.1306-56968C>A (n.1306-56968C>A) c.1099-56968C>A (n.1099-56968C>A) c.2092-56968C>A (n.2092-56968C>A) c.2550+128C>A (n.2550+128C>A) c.877-26018C>A (n.877-26018C>A) c.3504+128C>A (n.3504+128C>A) n.736+128C>A c.-24-9251C>A (n.-24-9251C>A) n.4730+128C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866515A= | CA1910829990 | PCDH15 | c.3753+127T= (n.3753+127T=) c.3717+127T= (n.3717+127T=) c.3738+127T= (n.3738+127T=) c.2576+127T= c.*1672+127T= (n.*1672+127T=) c.3732+127T= (n.3732+127T=) c.3606+127T= (n.3606+127T=) c.3651+127T= (n.3651+127T=) c.1306-56969T= (n.1306-56969T=) c.1099-56969T= (n.1099-56969T=) c.2092-56969T= (n.2092-56969T=) c.2550+127T= (n.2550+127T=) c.877-26019T= (n.877-26019T=) c.3504+127T= (n.3504+127T=) n.736+127T= c.-24-9252T= (n.-24-9252T=) n.4730+127T= | |
| 10 | g.53866515A>G | CA2721584462 | PCDH15 | c.3753+127T>C (n.3753+127T>C) c.3717+127T>C (n.3717+127T>C) c.3738+127T>C (n.3738+127T>C) c.2576+127T>C c.*1672+127T>C (n.*1672+127T>C) c.3732+127T>C (n.3732+127T>C) c.3606+127T>C (n.3606+127T>C) c.3651+127T>C (n.3651+127T>C) c.1306-56969T>C (n.1306-56969T>C) c.1099-56969T>C (n.1099-56969T>C) c.2092-56969T>C (n.2092-56969T>C) c.2550+127T>C (n.2550+127T>C) c.877-26019T>C (n.877-26019T>C) c.3504+127T>C (n.3504+127T>C) n.736+127T>C c.-24-9252T>C (n.-24-9252T>C) n.4730+127T>C | dbSNP |
| 10 | g.53866515A>T | CA666481928 | PCDH15 | c.3753+127T>A (n.3753+127T>A) c.3717+127T>A (n.3717+127T>A) c.3738+127T>A (n.3738+127T>A) c.2576+127T>A c.*1672+127T>A (n.*1672+127T>A) c.3732+127T>A (n.3732+127T>A) c.3606+127T>A (n.3606+127T>A) c.3651+127T>A (n.3651+127T>A) c.1306-56969T>A (n.1306-56969T>A) c.1099-56969T>A (n.1099-56969T>A) c.2092-56969T>A (n.2092-56969T>A) c.2550+127T>A (n.2550+127T>A) c.877-26019T>A (n.877-26019T>A) c.3504+127T>A (n.3504+127T>A) n.736+127T>A c.-24-9252T>A (n.-24-9252T>A) n.4730+127T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866516G>A | CA207187473 | PCDH15 | c.3753+126C>T (n.3753+126C>T) c.3717+126C>T (n.3717+126C>T) c.3738+126C>T (n.3738+126C>T) c.2576+126C>T c.*1672+126C>T (n.*1672+126C>T) c.3732+126C>T (n.3732+126C>T) c.3606+126C>T (n.3606+126C>T) c.3651+126C>T (n.3651+126C>T) c.1306-56970C>T (n.1306-56970C>T) c.1099-56970C>T (n.1099-56970C>T) c.2092-56970C>T (n.2092-56970C>T) c.2550+126C>T (n.2550+126C>T) c.877-26020C>T (n.877-26020C>T) c.3504+126C>T (n.3504+126C>T) n.736+126C>T c.-24-9253C>T (n.-24-9253C>T) n.4730+126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866516G>C | CA2569084614 | PCDH15 | c.3753+126C>G (n.3753+126C>G) c.3717+126C>G (n.3717+126C>G) c.3738+126C>G (n.3738+126C>G) c.2576+126C>G c.*1672+126C>G (n.*1672+126C>G) c.3732+126C>G (n.3732+126C>G) c.3606+126C>G (n.3606+126C>G) c.3651+126C>G (n.3651+126C>G) c.1306-56970C>G (n.1306-56970C>G) c.1099-56970C>G (n.1099-56970C>G) c.2092-56970C>G (n.2092-56970C>G) c.2550+126C>G (n.2550+126C>G) c.877-26020C>G (n.877-26020C>G) c.3504+126C>G (n.3504+126C>G) n.736+126C>G c.-24-9253C>G (n.-24-9253C>G) n.4730+126C>G | |
| 10 | g.53866516G= | CA1910829993 | PCDH15 | c.3753+126C= (n.3753+126C=) c.3717+126C= (n.3717+126C=) c.3738+126C= (n.3738+126C=) c.2576+126C= c.*1672+126C= (n.*1672+126C=) c.3732+126C= (n.3732+126C=) c.3606+126C= (n.3606+126C=) c.3651+126C= (n.3651+126C=) c.1306-56970C= (n.1306-56970C=) c.1099-56970C= (n.1099-56970C=) c.2092-56970C= (n.2092-56970C=) c.2550+126C= (n.2550+126C=) c.877-26020C= (n.877-26020C=) c.3504+126C= (n.3504+126C=) n.736+126C= c.-24-9253C= (n.-24-9253C=) n.4730+126C= | |
| 10 | g.53866517T>C | CA2609212504 | PCDH15 | c.3753+125A>G (n.3753+125A>G) c.3717+125A>G (n.3717+125A>G) c.3738+125A>G (n.3738+125A>G) c.2576+125A>G c.*1672+125A>G (n.*1672+125A>G) c.3732+125A>G (n.3732+125A>G) c.3606+125A>G (n.3606+125A>G) c.3651+125A>G (n.3651+125A>G) c.1306-56971A>G (n.1306-56971A>G) c.1099-56971A>G (n.1099-56971A>G) c.2092-56971A>G (n.2092-56971A>G) c.2550+125A>G (n.2550+125A>G) c.877-26021A>G (n.877-26021A>G) c.3504+125A>G (n.3504+125A>G) n.736+125A>G c.-24-9254A>G (n.-24-9254A>G) n.4730+125A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866517T>G | CA1910829999 | PCDH15 | c.3753+125A>C (n.3753+125A>C) c.3717+125A>C (n.3717+125A>C) c.3738+125A>C (n.3738+125A>C) c.2576+125A>C c.*1672+125A>C (n.*1672+125A>C) c.3732+125A>C (n.3732+125A>C) c.3606+125A>C (n.3606+125A>C) c.3651+125A>C (n.3651+125A>C) c.1306-56971A>C (n.1306-56971A>C) c.1099-56971A>C (n.1099-56971A>C) c.2092-56971A>C (n.2092-56971A>C) c.2550+125A>C (n.2550+125A>C) c.877-26021A>C (n.877-26021A>C) c.3504+125A>C (n.3504+125A>C) n.736+125A>C c.-24-9254A>C (n.-24-9254A>C) n.4730+125A>C | dbSNP |
| 10 | g.53866517T= | CA1910829996 | PCDH15 | c.3753+125A= (n.3753+125A=) c.3717+125A= (n.3717+125A=) c.3738+125A= (n.3738+125A=) c.2576+125A= c.*1672+125A= (n.*1672+125A=) c.3732+125A= (n.3732+125A=) c.3606+125A= (n.3606+125A=) c.3651+125A= (n.3651+125A=) c.1306-56971A= (n.1306-56971A=) c.1099-56971A= (n.1099-56971A=) c.2092-56971A= (n.2092-56971A=) c.2550+125A= (n.2550+125A=) c.877-26021A= (n.877-26021A=) c.3504+125A= (n.3504+125A=) n.736+125A= c.-24-9254A= (n.-24-9254A=) n.4730+125A= | |
| 10 | g.53866518G>A | CA1910830004 | PCDH15 | c.3753+124C>T (n.3753+124C>T) c.3717+124C>T (n.3717+124C>T) c.3738+124C>T (n.3738+124C>T) c.2576+124C>T c.*1672+124C>T (n.*1672+124C>T) c.3732+124C>T (n.3732+124C>T) c.3606+124C>T (n.3606+124C>T) c.3651+124C>T (n.3651+124C>T) c.1306-56972C>T (n.1306-56972C>T) c.1099-56972C>T (n.1099-56972C>T) c.2092-56972C>T (n.2092-56972C>T) c.2550+124C>T (n.2550+124C>T) c.877-26022C>T (n.877-26022C>T) c.3504+124C>T (n.3504+124C>T) n.736+124C>T c.-24-9255C>T (n.-24-9255C>T) n.4730+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53866518G= | CA1910830002 | PCDH15 | c.3753+124C= (n.3753+124C=) c.3717+124C= (n.3717+124C=) c.3738+124C= (n.3738+124C=) c.2576+124C= c.*1672+124C= (n.*1672+124C=) c.3732+124C= (n.3732+124C=) c.3606+124C= (n.3606+124C=) c.3651+124C= (n.3651+124C=) c.1306-56972C= (n.1306-56972C=) c.1099-56972C= (n.1099-56972C=) c.2092-56972C= (n.2092-56972C=) c.2550+124C= (n.2550+124C=) c.877-26022C= (n.877-26022C=) c.3504+124C= (n.3504+124C=) n.736+124C= c.-24-9255C= (n.-24-9255C=) n.4730+124C= | |
| 10 | g.53866518G>T | CA2609212505 | PCDH15 | c.3753+124C>A (n.3753+124C>A) c.3717+124C>A (n.3717+124C>A) c.3738+124C>A (n.3738+124C>A) c.2576+124C>A c.*1672+124C>A (n.*1672+124C>A) c.3732+124C>A (n.3732+124C>A) c.3606+124C>A (n.3606+124C>A) c.3651+124C>A (n.3651+124C>A) c.1306-56972C>A (n.1306-56972C>A) c.1099-56972C>A (n.1099-56972C>A) c.2092-56972C>A (n.2092-56972C>A) c.2550+124C>A (n.2550+124C>A) c.877-26022C>A (n.877-26022C>A) c.3504+124C>A (n.3504+124C>A) n.736+124C>A c.-24-9255C>A (n.-24-9255C>A) n.4730+124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53866527_53866529dup | CA2609212506 | PCDH15 | c.3753+119_3753+121dup (n.3753+119_3753+121dup) c.3717+119_3717+121dup (n.3717+119_3717+121dup) c.3738+119_3738+121dup (n.3738+119_3738+121dup) c.2576+119_2576+121dup c.*1672+119_*1672+121dup (n.*1672+119_*1672+121dup) c.3732+119_3732+121dup (n.3732+119_3732+121dup) c.3606+119_3606+121dup (n.3606+119_3606+121dup) c.3651+119_3651+121dup (n.3651+119_3651+121dup) c.1306-56977_1306-56975dup (n.1306-56977_1306-56975dup) c.1099-56977_1099-56975dup (n.1099-56977_1099-56975dup) c.2092-56977_2092-56975dup (n.2092-56977_2092-56975dup) c.2550+119_2550+121dup (n.2550+119_2550+121dup) c.877-26027_877-26025dup (n.877-26027_877-26025dup) c.3504+119_3504+121dup (n.3504+119_3504+121dup) n.736+119_736+121dup c.-24-9260_-24-9258dup (n.-24-9260_-24-9258dup) n.4730+119_4730+121dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866522A= | CA1910830009 | PCDH15 | c.3753+120T= (n.3753+120T=) c.3717+120T= (n.3717+120T=) c.3738+120T= (n.3738+120T=) c.2576+120T= c.*1672+120T= (n.*1672+120T=) c.3732+120T= (n.3732+120T=) c.3606+120T= (n.3606+120T=) c.3651+120T= (n.3651+120T=) c.1306-56976T= (n.1306-56976T=) c.1099-56976T= (n.1099-56976T=) c.2092-56976T= (n.2092-56976T=) c.2550+120T= (n.2550+120T=) c.877-26026T= (n.877-26026T=) c.3504+120T= (n.3504+120T=) n.736+120T= c.-24-9259T= (n.-24-9259T=) n.4730+120T= | |
| 10 | g.53866522A>C | CA2721582733 | PCDH15 | c.3753+120T>G (n.3753+120T>G) c.3717+120T>G (n.3717+120T>G) c.3738+120T>G (n.3738+120T>G) c.2576+120T>G c.*1672+120T>G (n.*1672+120T>G) c.3732+120T>G (n.3732+120T>G) c.3606+120T>G (n.3606+120T>G) c.3651+120T>G (n.3651+120T>G) c.1306-56976T>G (n.1306-56976T>G) c.1099-56976T>G (n.1099-56976T>G) c.2092-56976T>G (n.2092-56976T>G) c.2550+120T>G (n.2550+120T>G) c.877-26026T>G (n.877-26026T>G) c.3504+120T>G (n.3504+120T>G) n.736+120T>G c.-24-9259T>G (n.-24-9259T>G) n.4730+120T>G | dbSNP |
| 10 | g.53866522A>G | CA666481937 | PCDH15 | c.3753+120T>C (n.3753+120T>C) c.3717+120T>C (n.3717+120T>C) c.3738+120T>C (n.3738+120T>C) c.2576+120T>C c.*1672+120T>C (n.*1672+120T>C) c.3732+120T>C (n.3732+120T>C) c.3606+120T>C (n.3606+120T>C) c.3651+120T>C (n.3651+120T>C) c.1306-56976T>C (n.1306-56976T>C) c.1099-56976T>C (n.1099-56976T>C) c.2092-56976T>C (n.2092-56976T>C) c.2550+120T>C (n.2550+120T>C) c.877-26026T>C (n.877-26026T>C) c.3504+120T>C (n.3504+120T>C) n.736+120T>C c.-24-9259T>C (n.-24-9259T>C) n.4730+120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866524A= | CA1910830014 | PCDH15 | c.3753+118T= (n.3753+118T=) c.3717+118T= (n.3717+118T=) c.3738+118T= (n.3738+118T=) c.2576+118T= c.*1672+118T= (n.*1672+118T=) c.3732+118T= (n.3732+118T=) c.3606+118T= (n.3606+118T=) c.3651+118T= (n.3651+118T=) c.1306-56978T= (n.1306-56978T=) c.1099-56978T= (n.1099-56978T=) c.2092-56978T= (n.2092-56978T=) c.2550+118T= (n.2550+118T=) c.877-26028T= (n.877-26028T=) c.3504+118T= (n.3504+118T=) n.736+118T= c.-24-9261T= (n.-24-9261T=) n.4730+118T= | |
| 10 | g.53866524A>C | CA928504333 | PCDH15 | c.3753+118T>G (n.3753+118T>G) c.3717+118T>G (n.3717+118T>G) c.3738+118T>G (n.3738+118T>G) c.2576+118T>G c.*1672+118T>G (n.*1672+118T>G) c.3732+118T>G (n.3732+118T>G) c.3606+118T>G (n.3606+118T>G) c.3651+118T>G (n.3651+118T>G) c.1306-56978T>G (n.1306-56978T>G) c.1099-56978T>G (n.1099-56978T>G) c.2092-56978T>G (n.2092-56978T>G) c.2550+118T>G (n.2550+118T>G) c.877-26028T>G (n.877-26028T>G) c.3504+118T>G (n.3504+118T>G) n.736+118T>G c.-24-9261T>G (n.-24-9261T>G) n.4730+118T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866524_53866530delinsAATAATT | CA1910830013 | PCDH15 | c.3753+112_3753+118delinsAATTATT (n.3753+112_3753+118delinsAATTATT) c.3717+112_3717+118delinsAATTATT (n.3717+112_3717+118delinsAATTATT) c.3738+112_3738+118delinsAATTATT (n.3738+112_3738+118delinsAATTATT) c.2576+112_2576+118delinsAATTATT c.*1672+112_*1672+118delinsAATTATT (n.*1672+112_*1672+118delinsAATTATT) c.3732+112_3732+118delinsAATTATT (n.3732+112_3732+118delinsAATTATT) c.3606+112_3606+118delinsAATTATT (n.3606+112_3606+118delinsAATTATT) c.3651+112_3651+118delinsAATTATT (n.3651+112_3651+118delinsAATTATT) c.1306-56984_1306-56978delinsAATTATT (n.1306-56984_1306-56978delinsAATTATT) c.1099-56984_1099-56978delinsAATTATT (n.1099-56984_1099-56978delinsAATTATT) c.2092-56984_2092-56978delinsAATTATT (n.2092-56984_2092-56978delinsAATTATT) c.2550+112_2550+118delinsAATTATT (n.2550+112_2550+118delinsAATTATT) c.877-26034_877-26028delinsAATTATT (n.877-26034_877-26028delinsAATTATT) c.3504+112_3504+118delinsAATTATT (n.3504+112_3504+118delinsAATTATT) n.736+112_736+118delinsAATTATT c.-24-9267_-24-9261delinsAATTATT (n.-24-9267_-24-9261delinsAATTATT) n.4730+112_4730+118delinsAATTATT | |
| 10 | g.53866527_53866532del | CA928504337 | PCDH15 | c.3753+112_3753+117del (n.3753+112_3753+117del) c.3717+112_3717+117del (n.3717+112_3717+117del) c.3738+112_3738+117del (n.3738+112_3738+117del) c.2576+112_2576+117del c.*1672+112_*1672+117del (n.*1672+112_*1672+117del) c.3732+112_3732+117del (n.3732+112_3732+117del) c.3606+112_3606+117del (n.3606+112_3606+117del) c.3651+112_3651+117del (n.3651+112_3651+117del) c.1306-56984_1306-56979del (n.1306-56984_1306-56979del) c.1099-56984_1099-56979del (n.1099-56984_1099-56979del) c.2092-56984_2092-56979del (n.2092-56984_2092-56979del) c.2550+112_2550+117del (n.2550+112_2550+117del) c.877-26034_877-26029del (n.877-26034_877-26029del) c.3504+112_3504+117del (n.3504+112_3504+117del) n.736+112_736+117del c.-24-9267_-24-9262del (n.-24-9267_-24-9262del) n.4730+112_4730+117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53866528A>T | CA2609212508 | PCDH15 | c.3753+114T>A (n.3753+114T>A) c.3717+114T>A (n.3717+114T>A) c.3738+114T>A (n.3738+114T>A) c.2576+114T>A c.*1672+114T>A (n.*1672+114T>A) c.3732+114T>A (n.3732+114T>A) c.3606+114T>A (n.3606+114T>A) c.3651+114T>A (n.3651+114T>A) c.1306-56982T>A (n.1306-56982T>A) c.1099-56982T>A (n.1099-56982T>A) c.2092-56982T>A (n.2092-56982T>A) c.2550+114T>A (n.2550+114T>A) c.877-26032T>A (n.877-26032T>A) c.3504+114T>A (n.3504+114T>A) n.736+114T>A c.-24-9265T>A (n.-24-9265T>A) n.4730+114T>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.53866529T>C | CA666481938 | PCDH15 | c.3753+113A>G (n.3753+113A>G) c.3717+113A>G (n.3717+113A>G) c.3738+113A>G (n.3738+113A>G) c.2576+113A>G c.*1672+113A>G (n.*1672+113A>G) c.3732+113A>G (n.3732+113A>G) c.3606+113A>G (n.3606+113A>G) c.3651+113A>G (n.3651+113A>G) c.1306-56983A>G (n.1306-56983A>G) c.1099-56983A>G (n.1099-56983A>G) c.2092-56983A>G (n.2092-56983A>G) c.2550+113A>G (n.2550+113A>G) c.877-26033A>G (n.877-26033A>G) c.3504+113A>G (n.3504+113A>G) n.736+113A>G c.-24-9266A>G (n.-24-9266A>G) n.4730+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866529T= | CA1910830019 | PCDH15 | c.3753+113A= (n.3753+113A=) c.3717+113A= (n.3717+113A=) c.3738+113A= (n.3738+113A=) c.2576+113A= c.*1672+113A= (n.*1672+113A=) c.3732+113A= (n.3732+113A=) c.3606+113A= (n.3606+113A=) c.3651+113A= (n.3651+113A=) c.1306-56983A= (n.1306-56983A=) c.1099-56983A= (n.1099-56983A=) c.2092-56983A= (n.2092-56983A=) c.2550+113A= (n.2550+113A=) c.877-26033A= (n.877-26033A=) c.3504+113A= (n.3504+113A=) n.736+113A= c.-24-9266A= (n.-24-9266A=) n.4730+113A= | |
| 10 | g.53866529_53866531delinsTTA | CA1910830020 | PCDH15 | c.3753+111_3753+113delinsTAA (n.3753+111_3753+113delinsTAA) c.3717+111_3717+113delinsTAA (n.3717+111_3717+113delinsTAA) c.3738+111_3738+113delinsTAA (n.3738+111_3738+113delinsTAA) c.2576+111_2576+113delinsTAA c.*1672+111_*1672+113delinsTAA (n.*1672+111_*1672+113delinsTAA) c.3732+111_3732+113delinsTAA (n.3732+111_3732+113delinsTAA) c.3606+111_3606+113delinsTAA (n.3606+111_3606+113delinsTAA) c.3651+111_3651+113delinsTAA (n.3651+111_3651+113delinsTAA) c.1306-56985_1306-56983delinsTAA (n.1306-56985_1306-56983delinsTAA) c.1099-56985_1099-56983delinsTAA (n.1099-56985_1099-56983delinsTAA) c.2092-56985_2092-56983delinsTAA (n.2092-56985_2092-56983delinsTAA) c.2550+111_2550+113delinsTAA (n.2550+111_2550+113delinsTAA) c.877-26035_877-26033delinsTAA (n.877-26035_877-26033delinsTAA) c.3504+111_3504+113delinsTAA (n.3504+111_3504+113delinsTAA) n.736+111_736+113delinsTAA c.-24-9268_-24-9266delinsTAA (n.-24-9268_-24-9266delinsTAA) n.4730+111_4730+113delinsTAA | |
| 10 | g.53866530T>C | CA2609212509 | PCDH15 | c.3753+112A>G (n.3753+112A>G) c.3717+112A>G (n.3717+112A>G) c.3738+112A>G (n.3738+112A>G) c.2576+112A>G c.*1672+112A>G (n.*1672+112A>G) c.3732+112A>G (n.3732+112A>G) c.3606+112A>G (n.3606+112A>G) c.3651+112A>G (n.3651+112A>G) c.1306-56984A>G (n.1306-56984A>G) c.1099-56984A>G (n.1099-56984A>G) c.2092-56984A>G (n.2092-56984A>G) c.2550+112A>G (n.2550+112A>G) c.877-26034A>G (n.877-26034A>G) c.3504+112A>G (n.3504+112A>G) n.736+112A>G c.-24-9267A>G (n.-24-9267A>G) n.4730+112A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866531_53866532del | CA593494804 | PCDH15 | c.3753+111_3753+112del (n.3753+111_3753+112del) c.3717+111_3717+112del (n.3717+111_3717+112del) c.3738+111_3738+112del (n.3738+111_3738+112del) c.2576+111_2576+112del c.*1672+111_*1672+112del (n.*1672+111_*1672+112del) c.3732+111_3732+112del (n.3732+111_3732+112del) c.3606+111_3606+112del (n.3606+111_3606+112del) c.3651+111_3651+112del (n.3651+111_3651+112del) c.1306-56985_1306-56984del (n.1306-56985_1306-56984del) c.1099-56985_1099-56984del (n.1099-56985_1099-56984del) c.2092-56985_2092-56984del (n.2092-56985_2092-56984del) c.2550+111_2550+112del (n.2550+111_2550+112del) c.877-26035_877-26034del (n.877-26035_877-26034del) c.3504+111_3504+112del (n.3504+111_3504+112del) n.736+111_736+112del c.-24-9268_-24-9267del (n.-24-9268_-24-9267del) n.4730+111_4730+112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866532T>C | CA2609212510 | PCDH15 | c.3753+110A>G (n.3753+110A>G) c.3717+110A>G (n.3717+110A>G) c.3738+110A>G (n.3738+110A>G) c.2576+110A>G c.*1672+110A>G (n.*1672+110A>G) c.3732+110A>G (n.3732+110A>G) c.3606+110A>G (n.3606+110A>G) c.3651+110A>G (n.3651+110A>G) c.1306-56986A>G (n.1306-56986A>G) c.1099-56986A>G (n.1099-56986A>G) c.2092-56986A>G (n.2092-56986A>G) c.2550+110A>G (n.2550+110A>G) c.877-26036A>G (n.877-26036A>G) c.3504+110A>G (n.3504+110A>G) n.736+110A>G c.-24-9269A>G (n.-24-9269A>G) n.4730+110A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866533G>A | CA2609212511 | PCDH15 | c.3753+109C>T (n.3753+109C>T) c.3717+109C>T (n.3717+109C>T) c.3738+109C>T (n.3738+109C>T) c.2576+109C>T c.*1672+109C>T (n.*1672+109C>T) c.3732+109C>T (n.3732+109C>T) c.3606+109C>T (n.3606+109C>T) c.3651+109C>T (n.3651+109C>T) c.1306-56987C>T (n.1306-56987C>T) c.1099-56987C>T (n.1099-56987C>T) c.2092-56987C>T (n.2092-56987C>T) c.2550+109C>T (n.2550+109C>T) c.877-26037C>T (n.877-26037C>T) c.3504+109C>T (n.3504+109C>T) n.736+109C>T c.-24-9270C>T (n.-24-9270C>T) n.4730+109C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866533G>T | CA2609212512 | PCDH15 | c.3753+109C>A (n.3753+109C>A) c.3717+109C>A (n.3717+109C>A) c.3738+109C>A (n.3738+109C>A) c.2576+109C>A c.*1672+109C>A (n.*1672+109C>A) c.3732+109C>A (n.3732+109C>A) c.3606+109C>A (n.3606+109C>A) c.3651+109C>A (n.3651+109C>A) c.1306-56987C>A (n.1306-56987C>A) c.1099-56987C>A (n.1099-56987C>A) c.2092-56987C>A (n.2092-56987C>A) c.2550+109C>A (n.2550+109C>A) c.877-26037C>A (n.877-26037C>A) c.3504+109C>A (n.3504+109C>A) n.736+109C>A c.-24-9270C>A (n.-24-9270C>A) n.4730+109C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866537T>C | CA2609212513 | PCDH15 | c.3753+105A>G (n.3753+105A>G) c.3717+105A>G (n.3717+105A>G) c.3738+105A>G (n.3738+105A>G) c.2576+105A>G c.*1672+105A>G (n.*1672+105A>G) c.3732+105A>G (n.3732+105A>G) c.3606+105A>G (n.3606+105A>G) c.3651+105A>G (n.3651+105A>G) c.1306-56991A>G (n.1306-56991A>G) c.1099-56991A>G (n.1099-56991A>G) c.2092-56991A>G (n.2092-56991A>G) c.2550+105A>G (n.2550+105A>G) c.877-26041A>G (n.877-26041A>G) c.3504+105A>G (n.3504+105A>G) n.736+105A>G c.-24-9274A>G (n.-24-9274A>G) n.4730+105A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866540A>G | CA2609212514 | PCDH15 | c.3753+102T>C (n.3753+102T>C) c.3717+102T>C (n.3717+102T>C) c.3738+102T>C (n.3738+102T>C) c.2576+102T>C c.*1672+102T>C (n.*1672+102T>C) c.3732+102T>C (n.3732+102T>C) c.3606+102T>C (n.3606+102T>C) c.3651+102T>C (n.3651+102T>C) c.1306-56994T>C (n.1306-56994T>C) c.1099-56994T>C (n.1099-56994T>C) c.2092-56994T>C (n.2092-56994T>C) c.2550+102T>C (n.2550+102T>C) c.877-26044T>C (n.877-26044T>C) c.3504+102T>C (n.3504+102T>C) n.736+102T>C c.-24-9277T>C (n.-24-9277T>C) n.4730+102T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53866543A= | CA1910830024 | PCDH15 | c.3753+99T= (n.3753+99T=) c.3717+99T= (n.3717+99T=) c.3738+99T= (n.3738+99T=) c.2576+99T= c.*1672+99T= (n.*1672+99T=) c.3732+99T= (n.3732+99T=) c.3606+99T= (n.3606+99T=) c.3651+99T= (n.3651+99T=) c.1306-56997T= (n.1306-56997T=) c.1099-56997T= (n.1099-56997T=) c.2092-56997T= (n.2092-56997T=) c.2550+99T= (n.2550+99T=) c.877-26047T= (n.877-26047T=) c.3504+99T= (n.3504+99T=) n.736+99T= c.-24-9280T= (n.-24-9280T=) n.4730+99T= | |
| 10 | g.53866543A>G | CA666481943 | PCDH15 | c.3753+99T>C (n.3753+99T>C) c.3717+99T>C (n.3717+99T>C) c.3738+99T>C (n.3738+99T>C) c.2576+99T>C c.*1672+99T>C (n.*1672+99T>C) c.3732+99T>C (n.3732+99T>C) c.3606+99T>C (n.3606+99T>C) c.3651+99T>C (n.3651+99T>C) c.1306-56997T>C (n.1306-56997T>C) c.1099-56997T>C (n.1099-56997T>C) c.2092-56997T>C (n.2092-56997T>C) c.2550+99T>C (n.2550+99T>C) c.877-26047T>C (n.877-26047T>C) c.3504+99T>C (n.3504+99T>C) n.736+99T>C c.-24-9280T>C (n.-24-9280T>C) n.4730+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866544C>A | CA653285258 | PCDH15 | c.3753+98G>T (n.3753+98G>T) c.3717+98G>T (n.3717+98G>T) c.3738+98G>T (n.3738+98G>T) c.2576+98G>T c.*1672+98G>T (n.*1672+98G>T) c.3732+98G>T (n.3732+98G>T) c.3606+98G>T (n.3606+98G>T) c.3651+98G>T (n.3651+98G>T) c.1306-56998G>T (n.1306-56998G>T) c.1099-56998G>T (n.1099-56998G>T) c.2092-56998G>T (n.2092-56998G>T) c.2550+98G>T (n.2550+98G>T) c.877-26048G>T (n.877-26048G>T) c.3504+98G>T (n.3504+98G>T) n.736+98G>T c.-24-9281G>T (n.-24-9281G>T) n.4730+98G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.53866544C= | CA1910830027 | PCDH15 | c.3753+98G= (n.3753+98G=) c.3717+98G= (n.3717+98G=) c.3738+98G= (n.3738+98G=) c.2576+98G= c.*1672+98G= (n.*1672+98G=) c.3732+98G= (n.3732+98G=) c.3606+98G= (n.3606+98G=) c.3651+98G= (n.3651+98G=) c.1306-56998G= (n.1306-56998G=) c.1099-56998G= (n.1099-56998G=) c.2092-56998G= (n.2092-56998G=) c.2550+98G= (n.2550+98G=) c.877-26048G= (n.877-26048G=) c.3504+98G= (n.3504+98G=) n.736+98G= c.-24-9281G= (n.-24-9281G=) n.4730+98G= | |
| 10 | g.53866544C>T | CA928504343 | PCDH15 | c.3753+98G>A (n.3753+98G>A) c.3717+98G>A (n.3717+98G>A) c.3738+98G>A (n.3738+98G>A) c.2576+98G>A c.*1672+98G>A (n.*1672+98G>A) c.3732+98G>A (n.3732+98G>A) c.3606+98G>A (n.3606+98G>A) c.3651+98G>A (n.3651+98G>A) c.1306-56998G>A (n.1306-56998G>A) c.1099-56998G>A (n.1099-56998G>A) c.2092-56998G>A (n.2092-56998G>A) c.2550+98G>A (n.2550+98G>A) c.877-26048G>A (n.877-26048G>A) c.3504+98G>A (n.3504+98G>A) n.736+98G>A c.-24-9281G>A (n.-24-9281G>A) n.4730+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53866545C>A | CA2609212515 | PCDH15 | c.3753+97G>T (n.3753+97G>T) c.3717+97G>T (n.3717+97G>T) c.3738+97G>T (n.3738+97G>T) c.2576+97G>T c.*1672+97G>T (n.*1672+97G>T) c.3732+97G>T (n.3732+97G>T) c.3606+97G>T (n.3606+97G>T) c.3651+97G>T (n.3651+97G>T) c.1306-56999G>T (n.1306-56999G>T) c.1099-56999G>T (n.1099-56999G>T) c.2092-56999G>T (n.2092-56999G>T) c.2550+97G>T (n.2550+97G>T) c.877-26049G>T (n.877-26049G>T) c.3504+97G>T (n.3504+97G>T) n.736+97G>T c.-24-9282G>T (n.-24-9282G>T) n.4730+97G>T | gnomAD v4 |