WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53849027_53849034del | CA207237707 | PCDH15 | c.3842+8145_3842+8152del (n.3842+8145_3842+8152del) c.3806+8145_3806+8152del (n.3806+8145_3806+8152del) c.3827+8145_3827+8152del (n.3827+8145_3827+8152del) c.2665+8145_2665+8152del c.*1761+8145_*1761+8152del (n.*1761+8145_*1761+8152del) c.3821+8145_3821+8152del (n.3821+8145_3821+8152del) c.3695+8145_3695+8152del (n.3695+8145_3695+8152del) c.3740+8145_3740+8152del (n.3740+8145_3740+8152del) c.1306-39484_1306-39477del (n.1306-39484_1306-39477del) c.1099-39484_1099-39477del (n.1099-39484_1099-39477del) c.2092-39484_2092-39477del (n.2092-39484_2092-39477del) c.2639+8145_2639+8152del (n.2639+8145_2639+8152del) c.877-8534_877-8527del (n.877-8534_877-8527del) c.3593+8145_3593+8152del (n.3593+8145_3593+8152del) n.825+8145_825+8152del c.65+8145_65+8152del (n.65+8145_65+8152del) c.32+8145_32+8152del (n.32+8145_32+8152del) n.4819+8145_4819+8152del | dbSNP |
| 10 | g.53849031T>A | CA207237708 | PCDH15 | c.3842+8144A>T (n.3842+8144A>T) c.3806+8144A>T (n.3806+8144A>T) c.3827+8144A>T (n.3827+8144A>T) c.2665+8144A>T c.*1761+8144A>T (n.*1761+8144A>T) c.3821+8144A>T (n.3821+8144A>T) c.3695+8144A>T (n.3695+8144A>T) c.3740+8144A>T (n.3740+8144A>T) c.1306-39485A>T (n.1306-39485A>T) c.1099-39485A>T (n.1099-39485A>T) c.2092-39485A>T (n.2092-39485A>T) c.2639+8144A>T (n.2639+8144A>T) c.877-8535A>T (n.877-8535A>T) c.3593+8144A>T (n.3593+8144A>T) n.825+8144A>T c.65+8144A>T (n.65+8144A>T) c.32+8144A>T (n.32+8144A>T) n.4819+8144A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849031T>C | CA1910797358 | PCDH15 | c.3842+8144A>G (n.3842+8144A>G) c.3806+8144A>G (n.3806+8144A>G) c.3827+8144A>G (n.3827+8144A>G) c.2665+8144A>G c.*1761+8144A>G (n.*1761+8144A>G) c.3821+8144A>G (n.3821+8144A>G) c.3695+8144A>G (n.3695+8144A>G) c.3740+8144A>G (n.3740+8144A>G) c.1306-39485A>G (n.1306-39485A>G) c.1099-39485A>G (n.1099-39485A>G) c.2092-39485A>G (n.2092-39485A>G) c.2639+8144A>G (n.2639+8144A>G) c.877-8535A>G (n.877-8535A>G) c.3593+8144A>G (n.3593+8144A>G) n.825+8144A>G c.65+8144A>G (n.65+8144A>G) c.32+8144A>G (n.32+8144A>G) n.4819+8144A>G | dbSNP |
| 10 | g.53849031T= | CA1910797363 | PCDH15 | c.3842+8144A= (n.3842+8144A=) c.3806+8144A= (n.3806+8144A=) c.3827+8144A= (n.3827+8144A=) c.2665+8144A= c.*1761+8144A= (n.*1761+8144A=) c.3821+8144A= (n.3821+8144A=) c.3695+8144A= (n.3695+8144A=) c.3740+8144A= (n.3740+8144A=) c.1306-39485A= (n.1306-39485A=) c.1099-39485A= (n.1099-39485A=) c.2092-39485A= (n.2092-39485A=) c.2639+8144A= (n.2639+8144A=) c.877-8535A= (n.877-8535A=) c.3593+8144A= (n.3593+8144A=) n.825+8144A= c.65+8144A= (n.65+8144A=) c.32+8144A= (n.32+8144A=) n.4819+8144A= | |
| 10 | g.53849036dup | CA666469764 | PCDH15 | c.3842+8144dup (n.3842+8144dup) c.3806+8144dup (n.3806+8144dup) c.3827+8144dup (n.3827+8144dup) c.2665+8144dup c.*1761+8144dup (n.*1761+8144dup) c.3821+8144dup (n.3821+8144dup) c.3695+8144dup (n.3695+8144dup) c.3740+8144dup (n.3740+8144dup) c.1306-39485dup (n.1306-39485dup) c.1099-39485dup (n.1099-39485dup) c.2092-39485dup (n.2092-39485dup) c.2639+8144dup (n.2639+8144dup) c.877-8535dup (n.877-8535dup) c.3593+8144dup (n.3593+8144dup) n.825+8144dup c.65+8144dup (n.65+8144dup) c.32+8144dup (n.32+8144dup) n.4819+8144dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849034T>C | CA666469767 | PCDH15 | c.3842+8141A>G (n.3842+8141A>G) c.3806+8141A>G (n.3806+8141A>G) c.3827+8141A>G (n.3827+8141A>G) c.2665+8141A>G c.*1761+8141A>G (n.*1761+8141A>G) c.3821+8141A>G (n.3821+8141A>G) c.3695+8141A>G (n.3695+8141A>G) c.3740+8141A>G (n.3740+8141A>G) c.1306-39488A>G (n.1306-39488A>G) c.1099-39488A>G (n.1099-39488A>G) c.2092-39488A>G (n.2092-39488A>G) c.2639+8141A>G (n.2639+8141A>G) c.877-8538A>G (n.877-8538A>G) c.3593+8141A>G (n.3593+8141A>G) n.825+8141A>G c.65+8141A>G (n.65+8141A>G) c.32+8141A>G (n.32+8141A>G) n.4819+8141A>G | dbSNP |
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| 10 | g.53849040C>G | CA207237711 | PCDH15 | c.3842+8135G>C (n.3842+8135G>C) c.3806+8135G>C (n.3806+8135G>C) c.3827+8135G>C (n.3827+8135G>C) c.2665+8135G>C c.*1761+8135G>C (n.*1761+8135G>C) c.3821+8135G>C (n.3821+8135G>C) c.3695+8135G>C (n.3695+8135G>C) c.3740+8135G>C (n.3740+8135G>C) c.1306-39494G>C (n.1306-39494G>C) c.1099-39494G>C (n.1099-39494G>C) c.2092-39494G>C (n.2092-39494G>C) c.2639+8135G>C (n.2639+8135G>C) c.877-8544G>C (n.877-8544G>C) c.3593+8135G>C (n.3593+8135G>C) n.825+8135G>C c.65+8135G>C (n.65+8135G>C) c.32+8135G>C (n.32+8135G>C) n.4819+8135G>C | dbSNP |
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| 10 | g.53849046G= | CA1910797398 | PCDH15 | c.3842+8129C= (n.3842+8129C=) c.3806+8129C= (n.3806+8129C=) c.3827+8129C= (n.3827+8129C=) c.2665+8129C= c.*1761+8129C= (n.*1761+8129C=) c.3821+8129C= (n.3821+8129C=) c.3695+8129C= (n.3695+8129C=) c.3740+8129C= (n.3740+8129C=) c.1306-39500C= (n.1306-39500C=) c.1099-39500C= (n.1099-39500C=) c.2092-39500C= (n.2092-39500C=) c.2639+8129C= (n.2639+8129C=) c.877-8550C= (n.877-8550C=) c.3593+8129C= (n.3593+8129C=) n.825+8129C= c.65+8129C= (n.65+8129C=) c.32+8129C= (n.32+8129C=) n.4819+8129C= | |
| 10 | g.53849046G>T | CA1910797391 | PCDH15 | c.3842+8129C>A (n.3842+8129C>A) c.3806+8129C>A (n.3806+8129C>A) c.3827+8129C>A (n.3827+8129C>A) c.2665+8129C>A c.*1761+8129C>A (n.*1761+8129C>A) c.3821+8129C>A (n.3821+8129C>A) c.3695+8129C>A (n.3695+8129C>A) c.3740+8129C>A (n.3740+8129C>A) c.1306-39500C>A (n.1306-39500C>A) c.1099-39500C>A (n.1099-39500C>A) c.2092-39500C>A (n.2092-39500C>A) c.2639+8129C>A (n.2639+8129C>A) c.877-8550C>A (n.877-8550C>A) c.3593+8129C>A (n.3593+8129C>A) n.825+8129C>A c.65+8129C>A (n.65+8129C>A) c.32+8129C>A (n.32+8129C>A) n.4819+8129C>A | dbSNP |
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| 10 | g.53849048A>G | CA2721919674 | PCDH15 | c.3842+8127T>C (n.3842+8127T>C) c.3806+8127T>C (n.3806+8127T>C) c.3827+8127T>C (n.3827+8127T>C) c.2665+8127T>C c.*1761+8127T>C (n.*1761+8127T>C) c.3821+8127T>C (n.3821+8127T>C) c.3695+8127T>C (n.3695+8127T>C) c.3740+8127T>C (n.3740+8127T>C) c.1306-39502T>C (n.1306-39502T>C) c.1099-39502T>C (n.1099-39502T>C) c.2092-39502T>C (n.2092-39502T>C) c.2639+8127T>C (n.2639+8127T>C) c.877-8552T>C (n.877-8552T>C) c.3593+8127T>C (n.3593+8127T>C) n.825+8127T>C c.65+8127T>C (n.65+8127T>C) c.32+8127T>C (n.32+8127T>C) n.4819+8127T>C | dbSNP |
| 10 | g.53849051del | CA666469773 | PCDH15 | c.3842+8127del (n.3842+8127del) c.3806+8127del (n.3806+8127del) c.3827+8127del (n.3827+8127del) c.2665+8127del c.*1761+8127del (n.*1761+8127del) c.3821+8127del (n.3821+8127del) c.3695+8127del (n.3695+8127del) c.3740+8127del (n.3740+8127del) c.1306-39502del (n.1306-39502del) c.1099-39502del (n.1099-39502del) c.2092-39502del (n.2092-39502del) c.2639+8127del (n.2639+8127del) c.877-8552del (n.877-8552del) c.3593+8127del (n.3593+8127del) n.825+8127del c.65+8127del (n.65+8127del) c.32+8127del (n.32+8127del) n.4819+8127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53849049A>C | CA1910797408 | PCDH15 | c.3842+8126T>G (n.3842+8126T>G) c.3806+8126T>G (n.3806+8126T>G) c.3827+8126T>G (n.3827+8126T>G) c.2665+8126T>G c.*1761+8126T>G (n.*1761+8126T>G) c.3821+8126T>G (n.3821+8126T>G) c.3695+8126T>G (n.3695+8126T>G) c.3740+8126T>G (n.3740+8126T>G) c.1306-39503T>G (n.1306-39503T>G) c.1099-39503T>G (n.1099-39503T>G) c.2092-39503T>G (n.2092-39503T>G) c.2639+8126T>G (n.2639+8126T>G) c.877-8553T>G (n.877-8553T>G) c.3593+8126T>G (n.3593+8126T>G) n.825+8126T>G c.65+8126T>G (n.65+8126T>G) c.32+8126T>G (n.32+8126T>G) n.4819+8126T>G | dbSNP |
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| 10 | g.53849052del | CA2549649346 | PCDH15 | c.3842+8123del (n.3842+8123del) c.3806+8123del (n.3806+8123del) c.3827+8123del (n.3827+8123del) c.2665+8123del c.*1761+8123del (n.*1761+8123del) c.3821+8123del (n.3821+8123del) c.3695+8123del (n.3695+8123del) c.3740+8123del (n.3740+8123del) c.1306-39506del (n.1306-39506del) c.1099-39506del (n.1099-39506del) c.2092-39506del (n.2092-39506del) c.2639+8123del (n.2639+8123del) c.877-8556del (n.877-8556del) c.3593+8123del (n.3593+8123del) n.825+8123del c.65+8123del (n.65+8123del) c.32+8123del (n.32+8123del) n.4819+8123del | |
| 10 | g.53849052T>C | CA593506703 | PCDH15 | c.3842+8123A>G (n.3842+8123A>G) c.3806+8123A>G (n.3806+8123A>G) c.3827+8123A>G (n.3827+8123A>G) c.2665+8123A>G c.*1761+8123A>G (n.*1761+8123A>G) c.3821+8123A>G (n.3821+8123A>G) c.3695+8123A>G (n.3695+8123A>G) c.3740+8123A>G (n.3740+8123A>G) c.1306-39506A>G (n.1306-39506A>G) c.1099-39506A>G (n.1099-39506A>G) c.2092-39506A>G (n.2092-39506A>G) c.2639+8123A>G (n.2639+8123A>G) c.877-8556A>G (n.877-8556A>G) c.3593+8123A>G (n.3593+8123A>G) n.825+8123A>G c.65+8123A>G (n.65+8123A>G) c.32+8123A>G (n.32+8123A>G) n.4819+8123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849052T= | CA1910797416 | PCDH15 | c.3842+8123A= (n.3842+8123A=) c.3806+8123A= (n.3806+8123A=) c.3827+8123A= (n.3827+8123A=) c.2665+8123A= c.*1761+8123A= (n.*1761+8123A=) c.3821+8123A= (n.3821+8123A=) c.3695+8123A= (n.3695+8123A=) c.3740+8123A= (n.3740+8123A=) c.1306-39506A= (n.1306-39506A=) c.1099-39506A= (n.1099-39506A=) c.2092-39506A= (n.2092-39506A=) c.2639+8123A= (n.2639+8123A=) c.877-8556A= (n.877-8556A=) c.3593+8123A= (n.3593+8123A=) n.825+8123A= c.65+8123A= (n.65+8123A=) c.32+8123A= (n.32+8123A=) n.4819+8123A= | |
| 10 | g.53849053G>A | CA2559473311 | PCDH15 | c.3842+8122C>T (n.3842+8122C>T) c.3806+8122C>T (n.3806+8122C>T) c.3827+8122C>T (n.3827+8122C>T) c.2665+8122C>T c.*1761+8122C>T (n.*1761+8122C>T) c.3821+8122C>T (n.3821+8122C>T) c.3695+8122C>T (n.3695+8122C>T) c.3740+8122C>T (n.3740+8122C>T) c.1306-39507C>T (n.1306-39507C>T) c.1099-39507C>T (n.1099-39507C>T) c.2092-39507C>T (n.2092-39507C>T) c.2639+8122C>T (n.2639+8122C>T) c.877-8557C>T (n.877-8557C>T) c.3593+8122C>T (n.3593+8122C>T) n.825+8122C>T c.65+8122C>T (n.65+8122C>T) c.32+8122C>T (n.32+8122C>T) n.4819+8122C>T | |
| 10 | g.53849054A= | CA1910797423 | PCDH15 | c.3842+8121T= (n.3842+8121T=) c.3806+8121T= (n.3806+8121T=) c.3827+8121T= (n.3827+8121T=) c.2665+8121T= c.*1761+8121T= (n.*1761+8121T=) c.3821+8121T= (n.3821+8121T=) c.3695+8121T= (n.3695+8121T=) c.3740+8121T= (n.3740+8121T=) c.1306-39508T= (n.1306-39508T=) c.1099-39508T= (n.1099-39508T=) c.2092-39508T= (n.2092-39508T=) c.2639+8121T= (n.2639+8121T=) c.877-8558T= (n.877-8558T=) c.3593+8121T= (n.3593+8121T=) n.825+8121T= c.65+8121T= (n.65+8121T=) c.32+8121T= (n.32+8121T=) n.4819+8121T= | |
| 10 | g.53849054A>G | CA928494858 | PCDH15 | c.3842+8121T>C (n.3842+8121T>C) c.3806+8121T>C (n.3806+8121T>C) c.3827+8121T>C (n.3827+8121T>C) c.2665+8121T>C c.*1761+8121T>C (n.*1761+8121T>C) c.3821+8121T>C (n.3821+8121T>C) c.3695+8121T>C (n.3695+8121T>C) c.3740+8121T>C (n.3740+8121T>C) c.1306-39508T>C (n.1306-39508T>C) c.1099-39508T>C (n.1099-39508T>C) c.2092-39508T>C (n.2092-39508T>C) c.2639+8121T>C (n.2639+8121T>C) c.877-8558T>C (n.877-8558T>C) c.3593+8121T>C (n.3593+8121T>C) n.825+8121T>C c.65+8121T>C (n.65+8121T>C) c.32+8121T>C (n.32+8121T>C) n.4819+8121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849058T>C | CA207237721 | PCDH15 | c.3842+8117A>G (n.3842+8117A>G) c.3806+8117A>G (n.3806+8117A>G) c.3827+8117A>G (n.3827+8117A>G) c.2665+8117A>G c.*1761+8117A>G (n.*1761+8117A>G) c.3821+8117A>G (n.3821+8117A>G) c.3695+8117A>G (n.3695+8117A>G) c.3740+8117A>G (n.3740+8117A>G) c.1306-39512A>G (n.1306-39512A>G) c.1099-39512A>G (n.1099-39512A>G) c.2092-39512A>G (n.2092-39512A>G) c.2639+8117A>G (n.2639+8117A>G) c.877-8562A>G (n.877-8562A>G) c.3593+8117A>G (n.3593+8117A>G) n.825+8117A>G c.65+8117A>G (n.65+8117A>G) c.32+8117A>G (n.32+8117A>G) n.4819+8117A>G | dbSNP |
| 10 | g.53849058T= | CA1910797429 | PCDH15 | c.3842+8117A= (n.3842+8117A=) c.3806+8117A= (n.3806+8117A=) c.3827+8117A= (n.3827+8117A=) c.2665+8117A= c.*1761+8117A= (n.*1761+8117A=) c.3821+8117A= (n.3821+8117A=) c.3695+8117A= (n.3695+8117A=) c.3740+8117A= (n.3740+8117A=) c.1306-39512A= (n.1306-39512A=) c.1099-39512A= (n.1099-39512A=) c.2092-39512A= (n.2092-39512A=) c.2639+8117A= (n.2639+8117A=) c.877-8562A= (n.877-8562A=) c.3593+8117A= (n.3593+8117A=) n.825+8117A= c.65+8117A= (n.65+8117A=) c.32+8117A= (n.32+8117A=) n.4819+8117A= | |
| 10 | g.53849059G>A | CA207237728 | PCDH15 | c.3842+8116C>T (n.3842+8116C>T) c.3806+8116C>T (n.3806+8116C>T) c.3827+8116C>T (n.3827+8116C>T) c.2665+8116C>T c.*1761+8116C>T (n.*1761+8116C>T) c.3821+8116C>T (n.3821+8116C>T) c.3695+8116C>T (n.3695+8116C>T) c.3740+8116C>T (n.3740+8116C>T) c.1306-39513C>T (n.1306-39513C>T) c.1099-39513C>T (n.1099-39513C>T) c.2092-39513C>T (n.2092-39513C>T) c.2639+8116C>T (n.2639+8116C>T) c.877-8563C>T (n.877-8563C>T) c.3593+8116C>T (n.3593+8116C>T) n.825+8116C>T c.65+8116C>T (n.65+8116C>T) c.32+8116C>T (n.32+8116C>T) n.4819+8116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849059G= | CA1910797430 | PCDH15 | c.3842+8116C= (n.3842+8116C=) c.3806+8116C= (n.3806+8116C=) c.3827+8116C= (n.3827+8116C=) c.2665+8116C= c.*1761+8116C= (n.*1761+8116C=) c.3821+8116C= (n.3821+8116C=) c.3695+8116C= (n.3695+8116C=) c.3740+8116C= (n.3740+8116C=) c.1306-39513C= (n.1306-39513C=) c.1099-39513C= (n.1099-39513C=) c.2092-39513C= (n.2092-39513C=) c.2639+8116C= (n.2639+8116C=) c.877-8563C= (n.877-8563C=) c.3593+8116C= (n.3593+8116C=) n.825+8116C= c.65+8116C= (n.65+8116C=) c.32+8116C= (n.32+8116C=) n.4819+8116C= | |
| 10 | g.53849064C>A | CA1910797436 | PCDH15 | c.3842+8111G>T (n.3842+8111G>T) c.3806+8111G>T (n.3806+8111G>T) c.3827+8111G>T (n.3827+8111G>T) c.2665+8111G>T c.*1761+8111G>T (n.*1761+8111G>T) c.3821+8111G>T (n.3821+8111G>T) c.3695+8111G>T (n.3695+8111G>T) c.3740+8111G>T (n.3740+8111G>T) c.1306-39518G>T (n.1306-39518G>T) c.1099-39518G>T (n.1099-39518G>T) c.2092-39518G>T (n.2092-39518G>T) c.2639+8111G>T (n.2639+8111G>T) c.877-8568G>T (n.877-8568G>T) c.3593+8111G>T (n.3593+8111G>T) n.825+8111G>T c.65+8111G>T (n.65+8111G>T) c.32+8111G>T (n.32+8111G>T) n.4819+8111G>T | dbSNP |
| 10 | g.53849064C= | CA1910797434 | PCDH15 | c.3842+8111G= (n.3842+8111G=) c.3806+8111G= (n.3806+8111G=) c.3827+8111G= (n.3827+8111G=) c.2665+8111G= c.*1761+8111G= (n.*1761+8111G=) c.3821+8111G= (n.3821+8111G=) c.3695+8111G= (n.3695+8111G=) c.3740+8111G= (n.3740+8111G=) c.1306-39518G= (n.1306-39518G=) c.1099-39518G= (n.1099-39518G=) c.2092-39518G= (n.2092-39518G=) c.2639+8111G= (n.2639+8111G=) c.877-8568G= (n.877-8568G=) c.3593+8111G= (n.3593+8111G=) n.825+8111G= c.65+8111G= (n.65+8111G=) c.32+8111G= (n.32+8111G=) n.4819+8111G= | |
| 10 | g.53849064C>T | CA207237732 | PCDH15 | c.3842+8111G>A (n.3842+8111G>A) c.3806+8111G>A (n.3806+8111G>A) c.3827+8111G>A (n.3827+8111G>A) c.2665+8111G>A c.*1761+8111G>A (n.*1761+8111G>A) c.3821+8111G>A (n.3821+8111G>A) c.3695+8111G>A (n.3695+8111G>A) c.3740+8111G>A (n.3740+8111G>A) c.1306-39518G>A (n.1306-39518G>A) c.1099-39518G>A (n.1099-39518G>A) c.2092-39518G>A (n.2092-39518G>A) c.2639+8111G>A (n.2639+8111G>A) c.877-8568G>A (n.877-8568G>A) c.3593+8111G>A (n.3593+8111G>A) n.825+8111G>A c.65+8111G>A (n.65+8111G>A) c.32+8111G>A (n.32+8111G>A) n.4819+8111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849071C= | CA1910797442 | PCDH15 | c.3842+8104G= (n.3842+8104G=) c.3806+8104G= (n.3806+8104G=) c.3827+8104G= (n.3827+8104G=) c.2665+8104G= c.*1761+8104G= (n.*1761+8104G=) c.3821+8104G= (n.3821+8104G=) c.3695+8104G= (n.3695+8104G=) c.3740+8104G= (n.3740+8104G=) c.1306-39525G= (n.1306-39525G=) c.1099-39525G= (n.1099-39525G=) c.2092-39525G= (n.2092-39525G=) c.2639+8104G= (n.2639+8104G=) c.877-8575G= (n.877-8575G=) c.3593+8104G= (n.3593+8104G=) n.825+8104G= c.65+8104G= (n.65+8104G=) c.32+8104G= (n.32+8104G=) n.4819+8104G= | |
| 10 | g.53849071C>T | CA1910797443 | PCDH15 | c.3842+8104G>A (n.3842+8104G>A) c.3806+8104G>A (n.3806+8104G>A) c.3827+8104G>A (n.3827+8104G>A) c.2665+8104G>A c.*1761+8104G>A (n.*1761+8104G>A) c.3821+8104G>A (n.3821+8104G>A) c.3695+8104G>A (n.3695+8104G>A) c.3740+8104G>A (n.3740+8104G>A) c.1306-39525G>A (n.1306-39525G>A) c.1099-39525G>A (n.1099-39525G>A) c.2092-39525G>A (n.2092-39525G>A) c.2639+8104G>A (n.2639+8104G>A) c.877-8575G>A (n.877-8575G>A) c.3593+8104G>A (n.3593+8104G>A) n.825+8104G>A c.65+8104G>A (n.65+8104G>A) c.32+8104G>A (n.32+8104G>A) n.4819+8104G>A | dbSNP |
| 10 | g.53849071_53849075delinsCATTT | CA1910797440 | PCDH15 | c.3842+8100_3842+8104delinsAAATG (n.3842+8100_3842+8104delinsAAATG) c.3806+8100_3806+8104delinsAAATG (n.3806+8100_3806+8104delinsAAATG) c.3827+8100_3827+8104delinsAAATG (n.3827+8100_3827+8104delinsAAATG) c.2665+8100_2665+8104delinsAAATG c.*1761+8100_*1761+8104delinsAAATG (n.*1761+8100_*1761+8104delinsAAATG) c.3821+8100_3821+8104delinsAAATG (n.3821+8100_3821+8104delinsAAATG) c.3695+8100_3695+8104delinsAAATG (n.3695+8100_3695+8104delinsAAATG) c.3740+8100_3740+8104delinsAAATG (n.3740+8100_3740+8104delinsAAATG) c.1306-39529_1306-39525delinsAAATG (n.1306-39529_1306-39525delinsAAATG) c.1099-39529_1099-39525delinsAAATG (n.1099-39529_1099-39525delinsAAATG) c.2092-39529_2092-39525delinsAAATG (n.2092-39529_2092-39525delinsAAATG) c.2639+8100_2639+8104delinsAAATG (n.2639+8100_2639+8104delinsAAATG) c.877-8579_877-8575delinsAAATG (n.877-8579_877-8575delinsAAATG) c.3593+8100_3593+8104delinsAAATG (n.3593+8100_3593+8104delinsAAATG) n.825+8100_825+8104delinsAAATG c.65+8100_65+8104delinsAAATG (n.65+8100_65+8104delinsAAATG) c.32+8100_32+8104delinsAAATG (n.32+8100_32+8104delinsAAATG) n.4819+8100_4819+8104delinsAAATG | |
| 10 | g.53849076_53849079del | CA666469785 | PCDH15 | c.3842+8100_3842+8103del (n.3842+8100_3842+8103del) c.3806+8100_3806+8103del (n.3806+8100_3806+8103del) c.3827+8100_3827+8103del (n.3827+8100_3827+8103del) c.2665+8100_2665+8103del c.*1761+8100_*1761+8103del (n.*1761+8100_*1761+8103del) c.3821+8100_3821+8103del (n.3821+8100_3821+8103del) c.3695+8100_3695+8103del (n.3695+8100_3695+8103del) c.3740+8100_3740+8103del (n.3740+8100_3740+8103del) c.1306-39529_1306-39526del (n.1306-39529_1306-39526del) c.1099-39529_1099-39526del (n.1099-39529_1099-39526del) c.2092-39529_2092-39526del (n.2092-39529_2092-39526del) c.2639+8100_2639+8103del (n.2639+8100_2639+8103del) c.877-8579_877-8576del (n.877-8579_877-8576del) c.3593+8100_3593+8103del (n.3593+8100_3593+8103del) n.825+8100_825+8103del c.65+8100_65+8103del (n.65+8100_65+8103del) c.32+8100_32+8103del (n.32+8100_32+8103del) n.4819+8100_4819+8103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849076A= | CA1910797445 | PCDH15 | c.3842+8099T= (n.3842+8099T=) c.3806+8099T= (n.3806+8099T=) c.3827+8099T= (n.3827+8099T=) c.2665+8099T= c.*1761+8099T= (n.*1761+8099T=) c.3821+8099T= (n.3821+8099T=) c.3695+8099T= (n.3695+8099T=) c.3740+8099T= (n.3740+8099T=) c.1306-39530T= (n.1306-39530T=) c.1099-39530T= (n.1099-39530T=) c.2092-39530T= (n.2092-39530T=) c.2639+8099T= (n.2639+8099T=) c.877-8580T= (n.877-8580T=) c.3593+8099T= (n.3593+8099T=) n.825+8099T= c.65+8099T= (n.65+8099T=) c.32+8099T= (n.32+8099T=) n.4819+8099T= | |
| 10 | g.53849076A>G | CA207237736 | PCDH15 | c.3842+8099T>C (n.3842+8099T>C) c.3806+8099T>C (n.3806+8099T>C) c.3827+8099T>C (n.3827+8099T>C) c.2665+8099T>C c.*1761+8099T>C (n.*1761+8099T>C) c.3821+8099T>C (n.3821+8099T>C) c.3695+8099T>C (n.3695+8099T>C) c.3740+8099T>C (n.3740+8099T>C) c.1306-39530T>C (n.1306-39530T>C) c.1099-39530T>C (n.1099-39530T>C) c.2092-39530T>C (n.2092-39530T>C) c.2639+8099T>C (n.2639+8099T>C) c.877-8580T>C (n.877-8580T>C) c.3593+8099T>C (n.3593+8099T>C) n.825+8099T>C c.65+8099T>C (n.65+8099T>C) c.32+8099T>C (n.32+8099T>C) n.4819+8099T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849076_53849080delinsATTTG | CA1910797446 | PCDH15 | c.3842+8095_3842+8099delinsCAAAT (n.3842+8095_3842+8099delinsCAAAT) c.3806+8095_3806+8099delinsCAAAT (n.3806+8095_3806+8099delinsCAAAT) c.3827+8095_3827+8099delinsCAAAT (n.3827+8095_3827+8099delinsCAAAT) c.2665+8095_2665+8099delinsCAAAT c.*1761+8095_*1761+8099delinsCAAAT (n.*1761+8095_*1761+8099delinsCAAAT) c.3821+8095_3821+8099delinsCAAAT (n.3821+8095_3821+8099delinsCAAAT) c.3695+8095_3695+8099delinsCAAAT (n.3695+8095_3695+8099delinsCAAAT) c.3740+8095_3740+8099delinsCAAAT (n.3740+8095_3740+8099delinsCAAAT) c.1306-39534_1306-39530delinsCAAAT (n.1306-39534_1306-39530delinsCAAAT) c.1099-39534_1099-39530delinsCAAAT (n.1099-39534_1099-39530delinsCAAAT) c.2092-39534_2092-39530delinsCAAAT (n.2092-39534_2092-39530delinsCAAAT) c.2639+8095_2639+8099delinsCAAAT (n.2639+8095_2639+8099delinsCAAAT) c.877-8584_877-8580delinsCAAAT (n.877-8584_877-8580delinsCAAAT) c.3593+8095_3593+8099delinsCAAAT (n.3593+8095_3593+8099delinsCAAAT) n.825+8095_825+8099delinsCAAAT c.65+8095_65+8099delinsCAAAT (n.65+8095_65+8099delinsCAAAT) c.32+8095_32+8099delinsCAAAT (n.32+8095_32+8099delinsCAAAT) n.4819+8095_4819+8099delinsCAAAT | |
| 10 | g.53849088_53849091del | CA593506706 | PCDH15 | c.3842+8095_3842+8098del (n.3842+8095_3842+8098del) c.3806+8095_3806+8098del (n.3806+8095_3806+8098del) c.3827+8095_3827+8098del (n.3827+8095_3827+8098del) c.2665+8095_2665+8098del c.*1761+8095_*1761+8098del (n.*1761+8095_*1761+8098del) c.3821+8095_3821+8098del (n.3821+8095_3821+8098del) c.3695+8095_3695+8098del (n.3695+8095_3695+8098del) c.3740+8095_3740+8098del (n.3740+8095_3740+8098del) c.1306-39534_1306-39531del (n.1306-39534_1306-39531del) c.1099-39534_1099-39531del (n.1099-39534_1099-39531del) c.2092-39534_2092-39531del (n.2092-39534_2092-39531del) c.2639+8095_2639+8098del (n.2639+8095_2639+8098del) c.877-8584_877-8581del (n.877-8584_877-8581del) c.3593+8095_3593+8098del (n.3593+8095_3593+8098del) n.825+8095_825+8098del c.65+8095_65+8098del (n.65+8095_65+8098del) c.32+8095_32+8098del (n.32+8095_32+8098del) n.4819+8095_4819+8098del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849080G>A | CA2721919706 | PCDH15 | c.3842+8095C>T (n.3842+8095C>T) c.3806+8095C>T (n.3806+8095C>T) c.3827+8095C>T (n.3827+8095C>T) c.2665+8095C>T c.*1761+8095C>T (n.*1761+8095C>T) c.3821+8095C>T (n.3821+8095C>T) c.3695+8095C>T (n.3695+8095C>T) c.3740+8095C>T (n.3740+8095C>T) c.1306-39534C>T (n.1306-39534C>T) c.1099-39534C>T (n.1099-39534C>T) c.2092-39534C>T (n.2092-39534C>T) c.2639+8095C>T (n.2639+8095C>T) c.877-8584C>T (n.877-8584C>T) c.3593+8095C>T (n.3593+8095C>T) n.825+8095C>T c.65+8095C>T (n.65+8095C>T) c.32+8095C>T (n.32+8095C>T) n.4819+8095C>T | dbSNP |
| 10 | g.53849083T>A | CA1910797450 | PCDH15 | c.3842+8092A>T (n.3842+8092A>T) c.3806+8092A>T (n.3806+8092A>T) c.3827+8092A>T (n.3827+8092A>T) c.2665+8092A>T c.*1761+8092A>T (n.*1761+8092A>T) c.3821+8092A>T (n.3821+8092A>T) c.3695+8092A>T (n.3695+8092A>T) c.3740+8092A>T (n.3740+8092A>T) c.1306-39537A>T (n.1306-39537A>T) c.1099-39537A>T (n.1099-39537A>T) c.2092-39537A>T (n.2092-39537A>T) c.2639+8092A>T (n.2639+8092A>T) c.877-8587A>T (n.877-8587A>T) c.3593+8092A>T (n.3593+8092A>T) n.825+8092A>T c.65+8092A>T (n.65+8092A>T) c.32+8092A>T (n.32+8092A>T) n.4819+8092A>T | dbSNP |
| 10 | g.53849083T= | CA1910797449 | PCDH15 | c.3842+8092A= (n.3842+8092A=) c.3806+8092A= (n.3806+8092A=) c.3827+8092A= (n.3827+8092A=) c.2665+8092A= c.*1761+8092A= (n.*1761+8092A=) c.3821+8092A= (n.3821+8092A=) c.3695+8092A= (n.3695+8092A=) c.3740+8092A= (n.3740+8092A=) c.1306-39537A= (n.1306-39537A=) c.1099-39537A= (n.1099-39537A=) c.2092-39537A= (n.2092-39537A=) c.2639+8092A= (n.2639+8092A=) c.877-8587A= (n.877-8587A=) c.3593+8092A= (n.3593+8092A=) n.825+8092A= c.65+8092A= (n.65+8092A=) c.32+8092A= (n.32+8092A=) n.4819+8092A= | |
| 10 | g.53849084G>A | CA928494863 | PCDH15 | c.3842+8091C>T (n.3842+8091C>T) c.3806+8091C>T (n.3806+8091C>T) c.3827+8091C>T (n.3827+8091C>T) c.2665+8091C>T c.*1761+8091C>T (n.*1761+8091C>T) c.3821+8091C>T (n.3821+8091C>T) c.3695+8091C>T (n.3695+8091C>T) c.3740+8091C>T (n.3740+8091C>T) c.1306-39538C>T (n.1306-39538C>T) c.1099-39538C>T (n.1099-39538C>T) c.2092-39538C>T (n.2092-39538C>T) c.2639+8091C>T (n.2639+8091C>T) c.877-8588C>T (n.877-8588C>T) c.3593+8091C>T (n.3593+8091C>T) n.825+8091C>T c.65+8091C>T (n.65+8091C>T) c.32+8091C>T (n.32+8091C>T) n.4819+8091C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53849084G= | CA1910797453 | PCDH15 | c.3842+8091C= (n.3842+8091C=) c.3806+8091C= (n.3806+8091C=) c.3827+8091C= (n.3827+8091C=) c.2665+8091C= c.*1761+8091C= (n.*1761+8091C=) c.3821+8091C= (n.3821+8091C=) c.3695+8091C= (n.3695+8091C=) c.3740+8091C= (n.3740+8091C=) c.1306-39538C= (n.1306-39538C=) c.1099-39538C= (n.1099-39538C=) c.2092-39538C= (n.2092-39538C=) c.2639+8091C= (n.2639+8091C=) c.877-8588C= (n.877-8588C=) c.3593+8091C= (n.3593+8091C=) n.825+8091C= c.65+8091C= (n.65+8091C=) c.32+8091C= (n.32+8091C=) n.4819+8091C= |