WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53848929_53848933delinsCACAT | CA1910797183 | PCDH15 | c.3842+8242_3842+8246delinsATGTG (n.3842+8242_3842+8246delinsATGTG) c.3806+8242_3806+8246delinsATGTG (n.3806+8242_3806+8246delinsATGTG) c.3827+8242_3827+8246delinsATGTG (n.3827+8242_3827+8246delinsATGTG) c.2665+8242_2665+8246delinsATGTG c.*1761+8242_*1761+8246delinsATGTG (n.*1761+8242_*1761+8246delinsATGTG) c.3821+8242_3821+8246delinsATGTG (n.3821+8242_3821+8246delinsATGTG) c.3695+8242_3695+8246delinsATGTG (n.3695+8242_3695+8246delinsATGTG) c.3740+8242_3740+8246delinsATGTG (n.3740+8242_3740+8246delinsATGTG) c.1306-39387_1306-39383delinsATGTG (n.1306-39387_1306-39383delinsATGTG) c.1099-39387_1099-39383delinsATGTG (n.1099-39387_1099-39383delinsATGTG) c.2092-39387_2092-39383delinsATGTG (n.2092-39387_2092-39383delinsATGTG) c.2639+8242_2639+8246delinsATGTG (n.2639+8242_2639+8246delinsATGTG) c.877-8437_877-8433delinsATGTG (n.877-8437_877-8433delinsATGTG) c.3593+8242_3593+8246delinsATGTG (n.3593+8242_3593+8246delinsATGTG) n.825+8242_825+8246delinsATGTG c.65+8242_65+8246delinsATGTG (n.65+8242_65+8246delinsATGTG) c.32+8242_32+8246delinsATGTG (n.32+8242_32+8246delinsATGTG) n.4819+8242_4819+8246delinsATGTG | |
| 10 | g.53848931_53848934del | CA666469682 | PCDH15 | c.3842+8242_3842+8245del (n.3842+8242_3842+8245del) c.3806+8242_3806+8245del (n.3806+8242_3806+8245del) c.3827+8242_3827+8245del (n.3827+8242_3827+8245del) c.2665+8242_2665+8245del c.*1761+8242_*1761+8245del (n.*1761+8242_*1761+8245del) c.3821+8242_3821+8245del (n.3821+8242_3821+8245del) c.3695+8242_3695+8245del (n.3695+8242_3695+8245del) c.3740+8242_3740+8245del (n.3740+8242_3740+8245del) c.1306-39387_1306-39384del (n.1306-39387_1306-39384del) c.1099-39387_1099-39384del (n.1099-39387_1099-39384del) c.2092-39387_2092-39384del (n.2092-39387_2092-39384del) c.2639+8242_2639+8245del (n.2639+8242_2639+8245del) c.877-8437_877-8434del (n.877-8437_877-8434del) c.3593+8242_3593+8245del (n.3593+8242_3593+8245del) n.825+8242_825+8245del c.65+8242_65+8245del (n.65+8242_65+8245del) c.32+8242_32+8245del (n.32+8242_32+8245del) n.4819+8242_4819+8245del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848933T>C | CA666469683 | PCDH15 | c.3842+8242A>G (n.3842+8242A>G) c.3806+8242A>G (n.3806+8242A>G) c.3827+8242A>G (n.3827+8242A>G) c.2665+8242A>G c.*1761+8242A>G (n.*1761+8242A>G) c.3821+8242A>G (n.3821+8242A>G) c.3695+8242A>G (n.3695+8242A>G) c.3740+8242A>G (n.3740+8242A>G) c.1306-39387A>G (n.1306-39387A>G) c.1099-39387A>G (n.1099-39387A>G) c.2092-39387A>G (n.2092-39387A>G) c.2639+8242A>G (n.2639+8242A>G) c.877-8437A>G (n.877-8437A>G) c.3593+8242A>G (n.3593+8242A>G) n.825+8242A>G c.65+8242A>G (n.65+8242A>G) c.32+8242A>G (n.32+8242A>G) n.4819+8242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848933T= | CA1910797185 | PCDH15 | c.3842+8242A= (n.3842+8242A=) c.3806+8242A= (n.3806+8242A=) c.3827+8242A= (n.3827+8242A=) c.2665+8242A= c.*1761+8242A= (n.*1761+8242A=) c.3821+8242A= (n.3821+8242A=) c.3695+8242A= (n.3695+8242A=) c.3740+8242A= (n.3740+8242A=) c.1306-39387A= (n.1306-39387A=) c.1099-39387A= (n.1099-39387A=) c.2092-39387A= (n.2092-39387A=) c.2639+8242A= (n.2639+8242A=) c.877-8437A= (n.877-8437A=) c.3593+8242A= (n.3593+8242A=) n.825+8242A= c.65+8242A= (n.65+8242A=) c.32+8242A= (n.32+8242A=) n.4819+8242A= | |
| 10 | g.53848934_53848936delinsAGT | CA1910797186 | PCDH15 | c.3842+8239_3842+8241delinsACT (n.3842+8239_3842+8241delinsACT) c.3806+8239_3806+8241delinsACT (n.3806+8239_3806+8241delinsACT) c.3827+8239_3827+8241delinsACT (n.3827+8239_3827+8241delinsACT) c.2665+8239_2665+8241delinsACT c.*1761+8239_*1761+8241delinsACT (n.*1761+8239_*1761+8241delinsACT) c.3821+8239_3821+8241delinsACT (n.3821+8239_3821+8241delinsACT) c.3695+8239_3695+8241delinsACT (n.3695+8239_3695+8241delinsACT) c.3740+8239_3740+8241delinsACT (n.3740+8239_3740+8241delinsACT) c.1306-39390_1306-39388delinsACT (n.1306-39390_1306-39388delinsACT) c.1099-39390_1099-39388delinsACT (n.1099-39390_1099-39388delinsACT) c.2092-39390_2092-39388delinsACT (n.2092-39390_2092-39388delinsACT) c.2639+8239_2639+8241delinsACT (n.2639+8239_2639+8241delinsACT) c.877-8440_877-8438delinsACT (n.877-8440_877-8438delinsACT) c.3593+8239_3593+8241delinsACT (n.3593+8239_3593+8241delinsACT) n.825+8239_825+8241delinsACT c.65+8239_65+8241delinsACT (n.65+8239_65+8241delinsACT) c.32+8239_32+8241delinsACT (n.32+8239_32+8241delinsACT) n.4819+8239_4819+8241delinsACT | |
| 10 | g.53848937_53848938del | CA207237638 | PCDH15 | c.3842+8239_3842+8240del (n.3842+8239_3842+8240del) c.3806+8239_3806+8240del (n.3806+8239_3806+8240del) c.3827+8239_3827+8240del (n.3827+8239_3827+8240del) c.2665+8239_2665+8240del c.*1761+8239_*1761+8240del (n.*1761+8239_*1761+8240del) c.3821+8239_3821+8240del (n.3821+8239_3821+8240del) c.3695+8239_3695+8240del (n.3695+8239_3695+8240del) c.3740+8239_3740+8240del (n.3740+8239_3740+8240del) c.1306-39390_1306-39389del (n.1306-39390_1306-39389del) c.1099-39390_1099-39389del (n.1099-39390_1099-39389del) c.2092-39390_2092-39389del (n.2092-39390_2092-39389del) c.2639+8239_2639+8240del (n.2639+8239_2639+8240del) c.877-8440_877-8439del (n.877-8440_877-8439del) c.3593+8239_3593+8240del (n.3593+8239_3593+8240del) n.825+8239_825+8240del c.65+8239_65+8240del (n.65+8239_65+8240del) c.32+8239_32+8240del (n.32+8239_32+8240del) n.4819+8239_4819+8240del | dbSNP |
| 10 | g.53848945T>C | CA1910797192 | PCDH15 | c.3842+8230A>G (n.3842+8230A>G) c.3806+8230A>G (n.3806+8230A>G) c.3827+8230A>G (n.3827+8230A>G) c.2665+8230A>G c.*1761+8230A>G (n.*1761+8230A>G) c.3821+8230A>G (n.3821+8230A>G) c.3695+8230A>G (n.3695+8230A>G) c.3740+8230A>G (n.3740+8230A>G) c.1306-39399A>G (n.1306-39399A>G) c.1099-39399A>G (n.1099-39399A>G) c.2092-39399A>G (n.2092-39399A>G) c.2639+8230A>G (n.2639+8230A>G) c.877-8449A>G (n.877-8449A>G) c.3593+8230A>G (n.3593+8230A>G) n.825+8230A>G c.65+8230A>G (n.65+8230A>G) c.32+8230A>G (n.32+8230A>G) n.4819+8230A>G | dbSNP |
| 10 | g.53848945T= | CA1910797190 | PCDH15 | c.3842+8230A= (n.3842+8230A=) c.3806+8230A= (n.3806+8230A=) c.3827+8230A= (n.3827+8230A=) c.2665+8230A= c.*1761+8230A= (n.*1761+8230A=) c.3821+8230A= (n.3821+8230A=) c.3695+8230A= (n.3695+8230A=) c.3740+8230A= (n.3740+8230A=) c.1306-39399A= (n.1306-39399A=) c.1099-39399A= (n.1099-39399A=) c.2092-39399A= (n.2092-39399A=) c.2639+8230A= (n.2639+8230A=) c.877-8449A= (n.877-8449A=) c.3593+8230A= (n.3593+8230A=) n.825+8230A= c.65+8230A= (n.65+8230A=) c.32+8230A= (n.32+8230A=) n.4819+8230A= | |
| 10 | g.53848946T>C | CA207237643 | PCDH15 | c.3842+8229A>G (n.3842+8229A>G) c.3806+8229A>G (n.3806+8229A>G) c.3827+8229A>G (n.3827+8229A>G) c.2665+8229A>G c.*1761+8229A>G (n.*1761+8229A>G) c.3821+8229A>G (n.3821+8229A>G) c.3695+8229A>G (n.3695+8229A>G) c.3740+8229A>G (n.3740+8229A>G) c.1306-39400A>G (n.1306-39400A>G) c.1099-39400A>G (n.1099-39400A>G) c.2092-39400A>G (n.2092-39400A>G) c.2639+8229A>G (n.2639+8229A>G) c.877-8450A>G (n.877-8450A>G) c.3593+8229A>G (n.3593+8229A>G) n.825+8229A>G c.65+8229A>G (n.65+8229A>G) c.32+8229A>G (n.32+8229A>G) n.4819+8229A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848946T= | CA1910797194 | PCDH15 | c.3842+8229A= (n.3842+8229A=) c.3806+8229A= (n.3806+8229A=) c.3827+8229A= (n.3827+8229A=) c.2665+8229A= c.*1761+8229A= (n.*1761+8229A=) c.3821+8229A= (n.3821+8229A=) c.3695+8229A= (n.3695+8229A=) c.3740+8229A= (n.3740+8229A=) c.1306-39400A= (n.1306-39400A=) c.1099-39400A= (n.1099-39400A=) c.2092-39400A= (n.2092-39400A=) c.2639+8229A= (n.2639+8229A=) c.877-8450A= (n.877-8450A=) c.3593+8229A= (n.3593+8229A=) n.825+8229A= c.65+8229A= (n.65+8229A=) c.32+8229A= (n.32+8229A=) n.4819+8229A= | |
| 10 | g.53848947G>C | CA1910797199 | PCDH15 | c.3842+8228C>G (n.3842+8228C>G) c.3806+8228C>G (n.3806+8228C>G) c.3827+8228C>G (n.3827+8228C>G) c.2665+8228C>G c.*1761+8228C>G (n.*1761+8228C>G) c.3821+8228C>G (n.3821+8228C>G) c.3695+8228C>G (n.3695+8228C>G) c.3740+8228C>G (n.3740+8228C>G) c.1306-39401C>G (n.1306-39401C>G) c.1099-39401C>G (n.1099-39401C>G) c.2092-39401C>G (n.2092-39401C>G) c.2639+8228C>G (n.2639+8228C>G) c.877-8451C>G (n.877-8451C>G) c.3593+8228C>G (n.3593+8228C>G) n.825+8228C>G c.65+8228C>G (n.65+8228C>G) c.32+8228C>G (n.32+8228C>G) n.4819+8228C>G | dbSNP |
| 10 | g.53848947G= | CA1910797198 | PCDH15 | c.3842+8228C= (n.3842+8228C=) c.3806+8228C= (n.3806+8228C=) c.3827+8228C= (n.3827+8228C=) c.2665+8228C= c.*1761+8228C= (n.*1761+8228C=) c.3821+8228C= (n.3821+8228C=) c.3695+8228C= (n.3695+8228C=) c.3740+8228C= (n.3740+8228C=) c.1306-39401C= (n.1306-39401C=) c.1099-39401C= (n.1099-39401C=) c.2092-39401C= (n.2092-39401C=) c.2639+8228C= (n.2639+8228C=) c.877-8451C= (n.877-8451C=) c.3593+8228C= (n.3593+8228C=) n.825+8228C= c.65+8228C= (n.65+8228C=) c.32+8228C= (n.32+8228C=) n.4819+8228C= | |
| 10 | g.53848950C= | CA1910797202 | PCDH15 | c.3842+8225G= (n.3842+8225G=) c.3806+8225G= (n.3806+8225G=) c.3827+8225G= (n.3827+8225G=) c.2665+8225G= c.*1761+8225G= (n.*1761+8225G=) c.3821+8225G= (n.3821+8225G=) c.3695+8225G= (n.3695+8225G=) c.3740+8225G= (n.3740+8225G=) c.1306-39404G= (n.1306-39404G=) c.1099-39404G= (n.1099-39404G=) c.2092-39404G= (n.2092-39404G=) c.2639+8225G= (n.2639+8225G=) c.877-8454G= (n.877-8454G=) c.3593+8225G= (n.3593+8225G=) n.825+8225G= c.65+8225G= (n.65+8225G=) c.32+8225G= (n.32+8225G=) n.4819+8225G= | |
| 10 | g.53848950C>T | CA207237652 | PCDH15 | c.3842+8225G>A (n.3842+8225G>A) c.3806+8225G>A (n.3806+8225G>A) c.3827+8225G>A (n.3827+8225G>A) c.2665+8225G>A c.*1761+8225G>A (n.*1761+8225G>A) c.3821+8225G>A (n.3821+8225G>A) c.3695+8225G>A (n.3695+8225G>A) c.3740+8225G>A (n.3740+8225G>A) c.1306-39404G>A (n.1306-39404G>A) c.1099-39404G>A (n.1099-39404G>A) c.2092-39404G>A (n.2092-39404G>A) c.2639+8225G>A (n.2639+8225G>A) c.877-8454G>A (n.877-8454G>A) c.3593+8225G>A (n.3593+8225G>A) n.825+8225G>A c.65+8225G>A (n.65+8225G>A) c.32+8225G>A (n.32+8225G>A) n.4819+8225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848954C>A | CA2588721296 | PCDH15 | c.3842+8221G>T (n.3842+8221G>T) c.3806+8221G>T (n.3806+8221G>T) c.3827+8221G>T (n.3827+8221G>T) c.2665+8221G>T c.*1761+8221G>T (n.*1761+8221G>T) c.3821+8221G>T (n.3821+8221G>T) c.3695+8221G>T (n.3695+8221G>T) c.3740+8221G>T (n.3740+8221G>T) c.1306-39408G>T (n.1306-39408G>T) c.1099-39408G>T (n.1099-39408G>T) c.2092-39408G>T (n.2092-39408G>T) c.2639+8221G>T (n.2639+8221G>T) c.877-8458G>T (n.877-8458G>T) c.3593+8221G>T (n.3593+8221G>T) n.825+8221G>T c.65+8221G>T (n.65+8221G>T) c.32+8221G>T (n.32+8221G>T) n.4819+8221G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848957T>A | CA666469694 | PCDH15 | c.3842+8218A>T (n.3842+8218A>T) c.3806+8218A>T (n.3806+8218A>T) c.3827+8218A>T (n.3827+8218A>T) c.2665+8218A>T c.*1761+8218A>T (n.*1761+8218A>T) c.3821+8218A>T (n.3821+8218A>T) c.3695+8218A>T (n.3695+8218A>T) c.3740+8218A>T (n.3740+8218A>T) c.1306-39411A>T (n.1306-39411A>T) c.1099-39411A>T (n.1099-39411A>T) c.2092-39411A>T (n.2092-39411A>T) c.2639+8218A>T (n.2639+8218A>T) c.877-8461A>T (n.877-8461A>T) c.3593+8218A>T (n.3593+8218A>T) n.825+8218A>T c.65+8218A>T (n.65+8218A>T) c.32+8218A>T (n.32+8218A>T) n.4819+8218A>T | dbSNP |
| 10 | g.53848957T= | CA1910797204 | PCDH15 | c.3842+8218A= (n.3842+8218A=) c.3806+8218A= (n.3806+8218A=) c.3827+8218A= (n.3827+8218A=) c.2665+8218A= c.*1761+8218A= (n.*1761+8218A=) c.3821+8218A= (n.3821+8218A=) c.3695+8218A= (n.3695+8218A=) c.3740+8218A= (n.3740+8218A=) c.1306-39411A= (n.1306-39411A=) c.1099-39411A= (n.1099-39411A=) c.2092-39411A= (n.2092-39411A=) c.2639+8218A= (n.2639+8218A=) c.877-8461A= (n.877-8461A=) c.3593+8218A= (n.3593+8218A=) n.825+8218A= c.65+8218A= (n.65+8218A=) c.32+8218A= (n.32+8218A=) n.4819+8218A= | |
| 10 | g.53848963A= | CA1910797207 | PCDH15 | c.3842+8212T= (n.3842+8212T=) c.3806+8212T= (n.3806+8212T=) c.3827+8212T= (n.3827+8212T=) c.2665+8212T= c.*1761+8212T= (n.*1761+8212T=) c.3821+8212T= (n.3821+8212T=) c.3695+8212T= (n.3695+8212T=) c.3740+8212T= (n.3740+8212T=) c.1306-39417T= (n.1306-39417T=) c.1099-39417T= (n.1099-39417T=) c.2092-39417T= (n.2092-39417T=) c.2639+8212T= (n.2639+8212T=) c.877-8467T= (n.877-8467T=) c.3593+8212T= (n.3593+8212T=) n.825+8212T= c.65+8212T= (n.65+8212T=) c.32+8212T= (n.32+8212T=) n.4819+8212T= | |
| 10 | g.53848963A>G | CA593506699 | PCDH15 | c.3842+8212T>C (n.3842+8212T>C) c.3806+8212T>C (n.3806+8212T>C) c.3827+8212T>C (n.3827+8212T>C) c.2665+8212T>C c.*1761+8212T>C (n.*1761+8212T>C) c.3821+8212T>C (n.3821+8212T>C) c.3695+8212T>C (n.3695+8212T>C) c.3740+8212T>C (n.3740+8212T>C) c.1306-39417T>C (n.1306-39417T>C) c.1099-39417T>C (n.1099-39417T>C) c.2092-39417T>C (n.2092-39417T>C) c.2639+8212T>C (n.2639+8212T>C) c.877-8467T>C (n.877-8467T>C) c.3593+8212T>C (n.3593+8212T>C) n.825+8212T>C c.65+8212T>C (n.65+8212T>C) c.32+8212T>C (n.32+8212T>C) n.4819+8212T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848964T>C | CA1910797210 | PCDH15 | c.3842+8211A>G (n.3842+8211A>G) c.3806+8211A>G (n.3806+8211A>G) c.3827+8211A>G (n.3827+8211A>G) c.2665+8211A>G c.*1761+8211A>G (n.*1761+8211A>G) c.3821+8211A>G (n.3821+8211A>G) c.3695+8211A>G (n.3695+8211A>G) c.3740+8211A>G (n.3740+8211A>G) c.1306-39418A>G (n.1306-39418A>G) c.1099-39418A>G (n.1099-39418A>G) c.2092-39418A>G (n.2092-39418A>G) c.2639+8211A>G (n.2639+8211A>G) c.877-8468A>G (n.877-8468A>G) c.3593+8211A>G (n.3593+8211A>G) n.825+8211A>G c.65+8211A>G (n.65+8211A>G) c.32+8211A>G (n.32+8211A>G) n.4819+8211A>G | dbSNP |
| 10 | g.53848964T= | CA1910797209 | PCDH15 | c.3842+8211A= (n.3842+8211A=) c.3806+8211A= (n.3806+8211A=) c.3827+8211A= (n.3827+8211A=) c.2665+8211A= c.*1761+8211A= (n.*1761+8211A=) c.3821+8211A= (n.3821+8211A=) c.3695+8211A= (n.3695+8211A=) c.3740+8211A= (n.3740+8211A=) c.1306-39418A= (n.1306-39418A=) c.1099-39418A= (n.1099-39418A=) c.2092-39418A= (n.2092-39418A=) c.2639+8211A= (n.2639+8211A=) c.877-8468A= (n.877-8468A=) c.3593+8211A= (n.3593+8211A=) n.825+8211A= c.65+8211A= (n.65+8211A=) c.32+8211A= (n.32+8211A=) n.4819+8211A= | |
| 10 | g.53848965_53848966delinsAT | CA1910797213 | PCDH15 | c.3842+8209_3842+8210delinsAT (n.3842+8209_3842+8210delinsAT) c.3806+8209_3806+8210delinsAT (n.3806+8209_3806+8210delinsAT) c.3827+8209_3827+8210delinsAT (n.3827+8209_3827+8210delinsAT) c.2665+8209_2665+8210delinsAT c.*1761+8209_*1761+8210delinsAT (n.*1761+8209_*1761+8210delinsAT) c.3821+8209_3821+8210delinsAT (n.3821+8209_3821+8210delinsAT) c.3695+8209_3695+8210delinsAT (n.3695+8209_3695+8210delinsAT) c.3740+8209_3740+8210delinsAT (n.3740+8209_3740+8210delinsAT) c.1306-39420_1306-39419delinsAT (n.1306-39420_1306-39419delinsAT) c.1099-39420_1099-39419delinsAT (n.1099-39420_1099-39419delinsAT) c.2092-39420_2092-39419delinsAT (n.2092-39420_2092-39419delinsAT) c.2639+8209_2639+8210delinsAT (n.2639+8209_2639+8210delinsAT) c.877-8470_877-8469delinsAT (n.877-8470_877-8469delinsAT) c.3593+8209_3593+8210delinsAT (n.3593+8209_3593+8210delinsAT) n.825+8209_825+8210delinsAT c.65+8209_65+8210delinsAT (n.65+8209_65+8210delinsAT) c.32+8209_32+8210delinsAT (n.32+8209_32+8210delinsAT) n.4819+8209_4819+8210delinsAT | |
| 10 | g.53848966T>G | CA666469703 | PCDH15 | c.3842+8209A>C (n.3842+8209A>C) c.3806+8209A>C (n.3806+8209A>C) c.3827+8209A>C (n.3827+8209A>C) c.2665+8209A>C c.*1761+8209A>C (n.*1761+8209A>C) c.3821+8209A>C (n.3821+8209A>C) c.3695+8209A>C (n.3695+8209A>C) c.3740+8209A>C (n.3740+8209A>C) c.1306-39420A>C (n.1306-39420A>C) c.1099-39420A>C (n.1099-39420A>C) c.2092-39420A>C (n.2092-39420A>C) c.2639+8209A>C (n.2639+8209A>C) c.877-8470A>C (n.877-8470A>C) c.3593+8209A>C (n.3593+8209A>C) n.825+8209A>C c.65+8209A>C (n.65+8209A>C) c.32+8209A>C (n.32+8209A>C) n.4819+8209A>C | dbSNP |
| 10 | g.53848966T= | CA1910797216 | PCDH15 | c.3842+8209A= (n.3842+8209A=) c.3806+8209A= (n.3806+8209A=) c.3827+8209A= (n.3827+8209A=) c.2665+8209A= c.*1761+8209A= (n.*1761+8209A=) c.3821+8209A= (n.3821+8209A=) c.3695+8209A= (n.3695+8209A=) c.3740+8209A= (n.3740+8209A=) c.1306-39420A= (n.1306-39420A=) c.1099-39420A= (n.1099-39420A=) c.2092-39420A= (n.2092-39420A=) c.2639+8209A= (n.2639+8209A=) c.877-8470A= (n.877-8470A=) c.3593+8209A= (n.3593+8209A=) n.825+8209A= c.65+8209A= (n.65+8209A=) c.32+8209A= (n.32+8209A=) n.4819+8209A= | |
| 10 | g.53848970del | CA593506701 | PCDH15 | c.3842+8209del (n.3842+8209del) c.3806+8209del (n.3806+8209del) c.3827+8209del (n.3827+8209del) c.2665+8209del c.*1761+8209del (n.*1761+8209del) c.3821+8209del (n.3821+8209del) c.3695+8209del (n.3695+8209del) c.3740+8209del (n.3740+8209del) c.1306-39420del (n.1306-39420del) c.1099-39420del (n.1099-39420del) c.2092-39420del (n.2092-39420del) c.2639+8209del (n.2639+8209del) c.877-8470del (n.877-8470del) c.3593+8209del (n.3593+8209del) n.825+8209del c.65+8209del (n.65+8209del) c.32+8209del (n.32+8209del) n.4819+8209del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848969T>C | CA207237656 | PCDH15 | c.3842+8206A>G (n.3842+8206A>G) c.3806+8206A>G (n.3806+8206A>G) c.3827+8206A>G (n.3827+8206A>G) c.2665+8206A>G c.*1761+8206A>G (n.*1761+8206A>G) c.3821+8206A>G (n.3821+8206A>G) c.3695+8206A>G (n.3695+8206A>G) c.3740+8206A>G (n.3740+8206A>G) c.1306-39423A>G (n.1306-39423A>G) c.1099-39423A>G (n.1099-39423A>G) c.2092-39423A>G (n.2092-39423A>G) c.2639+8206A>G (n.2639+8206A>G) c.877-8473A>G (n.877-8473A>G) c.3593+8206A>G (n.3593+8206A>G) n.825+8206A>G c.65+8206A>G (n.65+8206A>G) c.32+8206A>G (n.32+8206A>G) n.4819+8206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848969T= | CA1910797222 | PCDH15 | c.3842+8206A= (n.3842+8206A=) c.3806+8206A= (n.3806+8206A=) c.3827+8206A= (n.3827+8206A=) c.2665+8206A= c.*1761+8206A= (n.*1761+8206A=) c.3821+8206A= (n.3821+8206A=) c.3695+8206A= (n.3695+8206A=) c.3740+8206A= (n.3740+8206A=) c.1306-39423A= (n.1306-39423A=) c.1099-39423A= (n.1099-39423A=) c.2092-39423A= (n.2092-39423A=) c.2639+8206A= (n.2639+8206A=) c.877-8473A= (n.877-8473A=) c.3593+8206A= (n.3593+8206A=) n.825+8206A= c.65+8206A= (n.65+8206A=) c.32+8206A= (n.32+8206A=) n.4819+8206A= | |
| 10 | g.53848970T>C | CA207237663 | PCDH15 | c.3842+8205A>G (n.3842+8205A>G) c.3806+8205A>G (n.3806+8205A>G) c.3827+8205A>G (n.3827+8205A>G) c.2665+8205A>G c.*1761+8205A>G (n.*1761+8205A>G) c.3821+8205A>G (n.3821+8205A>G) c.3695+8205A>G (n.3695+8205A>G) c.3740+8205A>G (n.3740+8205A>G) c.1306-39424A>G (n.1306-39424A>G) c.1099-39424A>G (n.1099-39424A>G) c.2092-39424A>G (n.2092-39424A>G) c.2639+8205A>G (n.2639+8205A>G) c.877-8474A>G (n.877-8474A>G) c.3593+8205A>G (n.3593+8205A>G) n.825+8205A>G c.65+8205A>G (n.65+8205A>G) c.32+8205A>G (n.32+8205A>G) n.4819+8205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848970T= | CA1910797230 | PCDH15 | c.3842+8205A= (n.3842+8205A=) c.3806+8205A= (n.3806+8205A=) c.3827+8205A= (n.3827+8205A=) c.2665+8205A= c.*1761+8205A= (n.*1761+8205A=) c.3821+8205A= (n.3821+8205A=) c.3695+8205A= (n.3695+8205A=) c.3740+8205A= (n.3740+8205A=) c.1306-39424A= (n.1306-39424A=) c.1099-39424A= (n.1099-39424A=) c.2092-39424A= (n.2092-39424A=) c.2639+8205A= (n.2639+8205A=) c.877-8474A= (n.877-8474A=) c.3593+8205A= (n.3593+8205A=) n.825+8205A= c.65+8205A= (n.65+8205A=) c.32+8205A= (n.32+8205A=) n.4819+8205A= | |
| 10 | g.53848971A>T | CA2588721298 | PCDH15 | c.3842+8204T>A (n.3842+8204T>A) c.3806+8204T>A (n.3806+8204T>A) c.3827+8204T>A (n.3827+8204T>A) c.2665+8204T>A c.*1761+8204T>A (n.*1761+8204T>A) c.3821+8204T>A (n.3821+8204T>A) c.3695+8204T>A (n.3695+8204T>A) c.3740+8204T>A (n.3740+8204T>A) c.1306-39425T>A (n.1306-39425T>A) c.1099-39425T>A (n.1099-39425T>A) c.2092-39425T>A (n.2092-39425T>A) c.2639+8204T>A (n.2639+8204T>A) c.877-8475T>A (n.877-8475T>A) c.3593+8204T>A (n.3593+8204T>A) n.825+8204T>A c.65+8204T>A (n.65+8204T>A) c.32+8204T>A (n.32+8204T>A) n.4819+8204T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848972A= | CA1910797239 | PCDH15 | c.3842+8203T= (n.3842+8203T=) c.3806+8203T= (n.3806+8203T=) c.3827+8203T= (n.3827+8203T=) c.2665+8203T= c.*1761+8203T= (n.*1761+8203T=) c.3821+8203T= (n.3821+8203T=) c.3695+8203T= (n.3695+8203T=) c.3740+8203T= (n.3740+8203T=) c.1306-39426T= (n.1306-39426T=) c.1099-39426T= (n.1099-39426T=) c.2092-39426T= (n.2092-39426T=) c.2639+8203T= (n.2639+8203T=) c.877-8476T= (n.877-8476T=) c.3593+8203T= (n.3593+8203T=) n.825+8203T= c.65+8203T= (n.65+8203T=) c.32+8203T= (n.32+8203T=) n.4819+8203T= | |
| 10 | g.53848972A>G | CA207237667 | PCDH15 | c.3842+8203T>C (n.3842+8203T>C) c.3806+8203T>C (n.3806+8203T>C) c.3827+8203T>C (n.3827+8203T>C) c.2665+8203T>C c.*1761+8203T>C (n.*1761+8203T>C) c.3821+8203T>C (n.3821+8203T>C) c.3695+8203T>C (n.3695+8203T>C) c.3740+8203T>C (n.3740+8203T>C) c.1306-39426T>C (n.1306-39426T>C) c.1099-39426T>C (n.1099-39426T>C) c.2092-39426T>C (n.2092-39426T>C) c.2639+8203T>C (n.2639+8203T>C) c.877-8476T>C (n.877-8476T>C) c.3593+8203T>C (n.3593+8203T>C) n.825+8203T>C c.65+8203T>C (n.65+8203T>C) c.32+8203T>C (n.32+8203T>C) n.4819+8203T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848977G>C | CA207237668 | PCDH15 | c.3842+8198C>G (n.3842+8198C>G) c.3806+8198C>G (n.3806+8198C>G) c.3827+8198C>G (n.3827+8198C>G) c.2665+8198C>G c.*1761+8198C>G (n.*1761+8198C>G) c.3821+8198C>G (n.3821+8198C>G) c.3695+8198C>G (n.3695+8198C>G) c.3740+8198C>G (n.3740+8198C>G) c.1306-39431C>G (n.1306-39431C>G) c.1099-39431C>G (n.1099-39431C>G) c.2092-39431C>G (n.2092-39431C>G) c.2639+8198C>G (n.2639+8198C>G) c.877-8481C>G (n.877-8481C>G) c.3593+8198C>G (n.3593+8198C>G) n.825+8198C>G c.65+8198C>G (n.65+8198C>G) c.32+8198C>G (n.32+8198C>G) n.4819+8198C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848977G= | CA1910797248 | PCDH15 | c.3842+8198C= (n.3842+8198C=) c.3806+8198C= (n.3806+8198C=) c.3827+8198C= (n.3827+8198C=) c.2665+8198C= c.*1761+8198C= (n.*1761+8198C=) c.3821+8198C= (n.3821+8198C=) c.3695+8198C= (n.3695+8198C=) c.3740+8198C= (n.3740+8198C=) c.1306-39431C= (n.1306-39431C=) c.1099-39431C= (n.1099-39431C=) c.2092-39431C= (n.2092-39431C=) c.2639+8198C= (n.2639+8198C=) c.877-8481C= (n.877-8481C=) c.3593+8198C= (n.3593+8198C=) n.825+8198C= c.65+8198C= (n.65+8198C=) c.32+8198C= (n.32+8198C=) n.4819+8198C= | |
| 10 | g.53848977G>T | CA666469715 | PCDH15 | c.3842+8198C>A (n.3842+8198C>A) c.3806+8198C>A (n.3806+8198C>A) c.3827+8198C>A (n.3827+8198C>A) c.2665+8198C>A c.*1761+8198C>A (n.*1761+8198C>A) c.3821+8198C>A (n.3821+8198C>A) c.3695+8198C>A (n.3695+8198C>A) c.3740+8198C>A (n.3740+8198C>A) c.1306-39431C>A (n.1306-39431C>A) c.1099-39431C>A (n.1099-39431C>A) c.2092-39431C>A (n.2092-39431C>A) c.2639+8198C>A (n.2639+8198C>A) c.877-8481C>A (n.877-8481C>A) c.3593+8198C>A (n.3593+8198C>A) n.825+8198C>A c.65+8198C>A (n.65+8198C>A) c.32+8198C>A (n.32+8198C>A) n.4819+8198C>A | dbSNP |
| 10 | g.53848978G= | CA1910797255 | PCDH15 | c.3842+8197C= (n.3842+8197C=) c.3806+8197C= (n.3806+8197C=) c.3827+8197C= (n.3827+8197C=) c.2665+8197C= c.*1761+8197C= (n.*1761+8197C=) c.3821+8197C= (n.3821+8197C=) c.3695+8197C= (n.3695+8197C=) c.3740+8197C= (n.3740+8197C=) c.1306-39432C= (n.1306-39432C=) c.1099-39432C= (n.1099-39432C=) c.2092-39432C= (n.2092-39432C=) c.2639+8197C= (n.2639+8197C=) c.877-8482C= (n.877-8482C=) c.3593+8197C= (n.3593+8197C=) n.825+8197C= c.65+8197C= (n.65+8197C=) c.32+8197C= (n.32+8197C=) n.4819+8197C= | |
| 10 | g.53848978G>T | CA1910797259 | PCDH15 | c.3842+8197C>A (n.3842+8197C>A) c.3806+8197C>A (n.3806+8197C>A) c.3827+8197C>A (n.3827+8197C>A) c.2665+8197C>A c.*1761+8197C>A (n.*1761+8197C>A) c.3821+8197C>A (n.3821+8197C>A) c.3695+8197C>A (n.3695+8197C>A) c.3740+8197C>A (n.3740+8197C>A) c.1306-39432C>A (n.1306-39432C>A) c.1099-39432C>A (n.1099-39432C>A) c.2092-39432C>A (n.2092-39432C>A) c.2639+8197C>A (n.2639+8197C>A) c.877-8482C>A (n.877-8482C>A) c.3593+8197C>A (n.3593+8197C>A) n.825+8197C>A c.65+8197C>A (n.65+8197C>A) c.32+8197C>A (n.32+8197C>A) n.4819+8197C>A | dbSNP |
| 10 | g.53848984C= | CA1910797263 | PCDH15 | c.3842+8191G= (n.3842+8191G=) c.3806+8191G= (n.3806+8191G=) c.3827+8191G= (n.3827+8191G=) c.2665+8191G= c.*1761+8191G= (n.*1761+8191G=) c.3821+8191G= (n.3821+8191G=) c.3695+8191G= (n.3695+8191G=) c.3740+8191G= (n.3740+8191G=) c.1306-39438G= (n.1306-39438G=) c.1099-39438G= (n.1099-39438G=) c.2092-39438G= (n.2092-39438G=) c.2639+8191G= (n.2639+8191G=) c.877-8488G= (n.877-8488G=) c.3593+8191G= (n.3593+8191G=) n.825+8191G= c.65+8191G= (n.65+8191G=) c.32+8191G= (n.32+8191G=) n.4819+8191G= | |
| 10 | g.53848984C>T | CA207237670 | PCDH15 | c.3842+8191G>A (n.3842+8191G>A) c.3806+8191G>A (n.3806+8191G>A) c.3827+8191G>A (n.3827+8191G>A) c.2665+8191G>A c.*1761+8191G>A (n.*1761+8191G>A) c.3821+8191G>A (n.3821+8191G>A) c.3695+8191G>A (n.3695+8191G>A) c.3740+8191G>A (n.3740+8191G>A) c.1306-39438G>A (n.1306-39438G>A) c.1099-39438G>A (n.1099-39438G>A) c.2092-39438G>A (n.2092-39438G>A) c.2639+8191G>A (n.2639+8191G>A) c.877-8488G>A (n.877-8488G>A) c.3593+8191G>A (n.3593+8191G>A) n.825+8191G>A c.65+8191G>A (n.65+8191G>A) c.32+8191G>A (n.32+8191G>A) n.4819+8191G>A | dbSNP |
| 10 | g.53848985T>G | CA207237673 | PCDH15 | c.3842+8190A>C (n.3842+8190A>C) c.3806+8190A>C (n.3806+8190A>C) c.3827+8190A>C (n.3827+8190A>C) c.2665+8190A>C c.*1761+8190A>C (n.*1761+8190A>C) c.3821+8190A>C (n.3821+8190A>C) c.3695+8190A>C (n.3695+8190A>C) c.3740+8190A>C (n.3740+8190A>C) c.1306-39439A>C (n.1306-39439A>C) c.1099-39439A>C (n.1099-39439A>C) c.2092-39439A>C (n.2092-39439A>C) c.2639+8190A>C (n.2639+8190A>C) c.877-8489A>C (n.877-8489A>C) c.3593+8190A>C (n.3593+8190A>C) n.825+8190A>C c.65+8190A>C (n.65+8190A>C) c.32+8190A>C (n.32+8190A>C) n.4819+8190A>C | dbSNP |
| 10 | g.53848985T= | CA1910797269 | PCDH15 | c.3842+8190A= (n.3842+8190A=) c.3806+8190A= (n.3806+8190A=) c.3827+8190A= (n.3827+8190A=) c.2665+8190A= c.*1761+8190A= (n.*1761+8190A=) c.3821+8190A= (n.3821+8190A=) c.3695+8190A= (n.3695+8190A=) c.3740+8190A= (n.3740+8190A=) c.1306-39439A= (n.1306-39439A=) c.1099-39439A= (n.1099-39439A=) c.2092-39439A= (n.2092-39439A=) c.2639+8190A= (n.2639+8190A=) c.877-8489A= (n.877-8489A=) c.3593+8190A= (n.3593+8190A=) n.825+8190A= c.65+8190A= (n.65+8190A=) c.32+8190A= (n.32+8190A=) n.4819+8190A= | |
| 10 | g.53848988T>A | CA653318052 | PCDH15 | c.3842+8187A>T (n.3842+8187A>T) c.3806+8187A>T (n.3806+8187A>T) c.3827+8187A>T (n.3827+8187A>T) c.2665+8187A>T c.*1761+8187A>T (n.*1761+8187A>T) c.3821+8187A>T (n.3821+8187A>T) c.3695+8187A>T (n.3695+8187A>T) c.3740+8187A>T (n.3740+8187A>T) c.1306-39442A>T (n.1306-39442A>T) c.1099-39442A>T (n.1099-39442A>T) c.2092-39442A>T (n.2092-39442A>T) c.2639+8187A>T (n.2639+8187A>T) c.877-8492A>T (n.877-8492A>T) c.3593+8187A>T (n.3593+8187A>T) n.825+8187A>T c.65+8187A>T (n.65+8187A>T) c.32+8187A>T (n.32+8187A>T) n.4819+8187A>T | COSMIC |
| 10 | g.53848988T>C | CA2588721299 | PCDH15 | c.3842+8187A>G (n.3842+8187A>G) c.3806+8187A>G (n.3806+8187A>G) c.3827+8187A>G (n.3827+8187A>G) c.2665+8187A>G c.*1761+8187A>G (n.*1761+8187A>G) c.3821+8187A>G (n.3821+8187A>G) c.3695+8187A>G (n.3695+8187A>G) c.3740+8187A>G (n.3740+8187A>G) c.1306-39442A>G (n.1306-39442A>G) c.1099-39442A>G (n.1099-39442A>G) c.2092-39442A>G (n.2092-39442A>G) c.2639+8187A>G (n.2639+8187A>G) c.877-8492A>G (n.877-8492A>G) c.3593+8187A>G (n.3593+8187A>G) n.825+8187A>G c.65+8187A>G (n.65+8187A>G) c.32+8187A>G (n.32+8187A>G) n.4819+8187A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848990T>C | CA666469719 | PCDH15 | c.3842+8185A>G (n.3842+8185A>G) c.3806+8185A>G (n.3806+8185A>G) c.3827+8185A>G (n.3827+8185A>G) c.2665+8185A>G c.*1761+8185A>G (n.*1761+8185A>G) c.3821+8185A>G (n.3821+8185A>G) c.3695+8185A>G (n.3695+8185A>G) c.3740+8185A>G (n.3740+8185A>G) c.1306-39444A>G (n.1306-39444A>G) c.1099-39444A>G (n.1099-39444A>G) c.2092-39444A>G (n.2092-39444A>G) c.2639+8185A>G (n.2639+8185A>G) c.877-8494A>G (n.877-8494A>G) c.3593+8185A>G (n.3593+8185A>G) n.825+8185A>G c.65+8185A>G (n.65+8185A>G) c.32+8185A>G (n.32+8185A>G) n.4819+8185A>G | dbSNP |
| 10 | g.53848990T= | CA1910797271 | PCDH15 | c.3842+8185A= (n.3842+8185A=) c.3806+8185A= (n.3806+8185A=) c.3827+8185A= (n.3827+8185A=) c.2665+8185A= c.*1761+8185A= (n.*1761+8185A=) c.3821+8185A= (n.3821+8185A=) c.3695+8185A= (n.3695+8185A=) c.3740+8185A= (n.3740+8185A=) c.1306-39444A= (n.1306-39444A=) c.1099-39444A= (n.1099-39444A=) c.2092-39444A= (n.2092-39444A=) c.2639+8185A= (n.2639+8185A=) c.877-8494A= (n.877-8494A=) c.3593+8185A= (n.3593+8185A=) n.825+8185A= c.65+8185A= (n.65+8185A=) c.32+8185A= (n.32+8185A=) n.4819+8185A= | |
| 10 | g.53848991A= | CA1910797276 | PCDH15 | c.3842+8184T= (n.3842+8184T=) c.3806+8184T= (n.3806+8184T=) c.3827+8184T= (n.3827+8184T=) c.2665+8184T= c.*1761+8184T= (n.*1761+8184T=) c.3821+8184T= (n.3821+8184T=) c.3695+8184T= (n.3695+8184T=) c.3740+8184T= (n.3740+8184T=) c.1306-39445T= (n.1306-39445T=) c.1099-39445T= (n.1099-39445T=) c.2092-39445T= (n.2092-39445T=) c.2639+8184T= (n.2639+8184T=) c.877-8495T= (n.877-8495T=) c.3593+8184T= (n.3593+8184T=) n.825+8184T= c.65+8184T= (n.65+8184T=) c.32+8184T= (n.32+8184T=) n.4819+8184T= | |
| 10 | g.53848991A>G | CA1910797277 | PCDH15 | c.3842+8184T>C (n.3842+8184T>C) c.3806+8184T>C (n.3806+8184T>C) c.3827+8184T>C (n.3827+8184T>C) c.2665+8184T>C c.*1761+8184T>C (n.*1761+8184T>C) c.3821+8184T>C (n.3821+8184T>C) c.3695+8184T>C (n.3695+8184T>C) c.3740+8184T>C (n.3740+8184T>C) c.1306-39445T>C (n.1306-39445T>C) c.1099-39445T>C (n.1099-39445T>C) c.2092-39445T>C (n.2092-39445T>C) c.2639+8184T>C (n.2639+8184T>C) c.877-8495T>C (n.877-8495T>C) c.3593+8184T>C (n.3593+8184T>C) n.825+8184T>C c.65+8184T>C (n.65+8184T>C) c.32+8184T>C (n.32+8184T>C) n.4819+8184T>C | dbSNP |
| 10 | g.53848992T>C | CA666469726 | PCDH15 | c.3842+8183A>G (n.3842+8183A>G) c.3806+8183A>G (n.3806+8183A>G) c.3827+8183A>G (n.3827+8183A>G) c.2665+8183A>G c.*1761+8183A>G (n.*1761+8183A>G) c.3821+8183A>G (n.3821+8183A>G) c.3695+8183A>G (n.3695+8183A>G) c.3740+8183A>G (n.3740+8183A>G) c.1306-39446A>G (n.1306-39446A>G) c.1099-39446A>G (n.1099-39446A>G) c.2092-39446A>G (n.2092-39446A>G) c.2639+8183A>G (n.2639+8183A>G) c.877-8496A>G (n.877-8496A>G) c.3593+8183A>G (n.3593+8183A>G) n.825+8183A>G c.65+8183A>G (n.65+8183A>G) c.32+8183A>G (n.32+8183A>G) n.4819+8183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53848992T= | CA1910797282 | PCDH15 | c.3842+8183A= (n.3842+8183A=) c.3806+8183A= (n.3806+8183A=) c.3827+8183A= (n.3827+8183A=) c.2665+8183A= c.*1761+8183A= (n.*1761+8183A=) c.3821+8183A= (n.3821+8183A=) c.3695+8183A= (n.3695+8183A=) c.3740+8183A= (n.3740+8183A=) c.1306-39446A= (n.1306-39446A=) c.1099-39446A= (n.1099-39446A=) c.2092-39446A= (n.2092-39446A=) c.2639+8183A= (n.2639+8183A=) c.877-8496A= (n.877-8496A=) c.3593+8183A= (n.3593+8183A=) n.825+8183A= c.65+8183A= (n.65+8183A=) c.32+8183A= (n.32+8183A=) n.4819+8183A= | |
| 10 | g.53848994T>C | CA207237678 | PCDH15 | c.3842+8181A>G (n.3842+8181A>G) c.3806+8181A>G (n.3806+8181A>G) c.3827+8181A>G (n.3827+8181A>G) c.2665+8181A>G c.*1761+8181A>G (n.*1761+8181A>G) c.3821+8181A>G (n.3821+8181A>G) c.3695+8181A>G (n.3695+8181A>G) c.3740+8181A>G (n.3740+8181A>G) c.1306-39448A>G (n.1306-39448A>G) c.1099-39448A>G (n.1099-39448A>G) c.2092-39448A>G (n.2092-39448A>G) c.2639+8181A>G (n.2639+8181A>G) c.877-8498A>G (n.877-8498A>G) c.3593+8181A>G (n.3593+8181A>G) n.825+8181A>G c.65+8181A>G (n.65+8181A>G) c.32+8181A>G (n.32+8181A>G) n.4819+8181A>G | dbSNP |