Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.4386-43_4402dup
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c.4388+1726_4388+1785dup (n.4388+1726_4388+1785dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823359_53823372delCA2609212719PCDH15c.4409+1771_4409+1784del (n.4409+1771_4409+1784del)
c.4368-7_4374del
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c.3227-3135_3227-3122del
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c.4374-7_4380del
c.*2323-7_*2329del
c.4389-7_4395del
c.4373+1771_4373+1784del (n.4373+1771_4373+1784del)
c.4359-7_4365del
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c.*447+4028_*447+4041del (n.*447+4028_*447+4041del)
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c.4161-7_4167del
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n.1387-7_1393del
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c.4367+4028_4367+4041del (n.4367+4028_4367+4041del)
c.4388_4401del
c.593+4028_593+4041del (n.593+4028_593+4041del)
c.4388+1771_4388+1784del (n.4388+1771_4388+1784del)
c.4160_4173del
c.4308-7_4314del
c.4302-7_4308del
n.5381-7_5387del
n.5372-7_5378del
 gnomAD v4
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c.4374-3_4379dup
c.*2323-3_*2328dup
c.4389-3_4394dup
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c.4359-3_4364dup
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n.1387-3_1392dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4161-11_4166dup
c.*2329-11_*2334dup
n.1387-11_1392dup
c.462-5356_462-5340dup (n.462-5356_462-5340dup)
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c.4386-2_4400dup
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c.4158-2_4172dup
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n.5381-11_5386dup
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 dbSNP gnomAD v2
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c.*2323-3_*2324dup
c.4389-3_4390dup
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c.4299-3_4300dup
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c.4161-3_4162dup
c.*2329-3_*2330dup
n.1387-3_1388dup
c.462-5348_462-5344dup (n.462-5348_462-5344dup)
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c.4164_4168dup (p.Leu1390GlnfsTer28)
c.4308-3_4309dup
c.4302-3_4303dup
n.5381-3_5382dup
n.5372-3_5373dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823359_53823373delinsCTTGAAAGAAAAGAACA1910742347PCDH15c.4409+1763_4409+1777delinsTTCTTTTCTTTCAAG (n.4409+1763_4409+1777delinsTTCTTTTCTTTCAAG)
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c.4158-6_4166delinsTTCTTTTCTTTCAAG
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n.5381-15_5381-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG
n.5372-15_5372-1delinsTTCTTTTCTTTCAAG
10g.53823360T>ACA16041354PCDH15c.4409+1776A>T (n.4409+1776A>T)
c.4368-2A>T (n.4368-2A>T)
c.4388+4033A>T (n.4388+4033A>T)
c.3227-3130A>T
c.4368-3130A>T (n.4368-3130A>T)
c.4374-2A>T (n.4374-2A>T)
c.*2323-2A>T (n.*2323-2A>T)
c.4389-2A>T (n.4389-2A>T)
c.4373+1776A>T (n.4373+1776A>T)
c.4359-2A>T (n.4359-2A>T)
c.4248-2A>T (n.4248-2A>T)
c.4299-2A>T (n.4299-2A>T)
c.4371+4032A>T (n.4371+4032A>T)
c.1306-13814A>T (n.1306-13814A>T)
c.1099-13814A>T (n.1099-13814A>T)
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c.3206+1776A>T (n.3206+1776A>T)
c.*447+4033A>T (n.*447+4033A>T)
c.4370+4033A>T (n.4370+4033A>T)
c.4161-2A>T (n.4161-2A>T)
c.*2329-2A>T (n.*2329-2A>T)
n.1387-2A>T
c.462-5347A>T (n.462-5347A>T)
c.4406+4033A>T (n.4406+4033A>T)
c.4385+4033A>T (n.4385+4033A>T)
c.4367+4033A>T (n.4367+4033A>T)
c.4393A>T (p.Ser1465Cys)
c.593+4033A>T (n.593+4033A>T)
c.4388+1776A>T (n.4388+1776A>T)
c.4165A>T (p.Ser1389Cys)
c.4308-2A>T (n.4308-2A>T)
c.4302-2A>T (n.4302-2A>T)
n.5381-2A>T
n.5372-2A>T
 ClinVar dbSNP
10g.53823360T>CCA376527493PCDH15c.4409+1776A>G (n.4409+1776A>G)
c.4368-2A>G (n.4368-2A>G)
c.4388+4033A>G (n.4388+4033A>G)
c.3227-3130A>G
c.4368-3130A>G (n.4368-3130A>G)
c.4374-2A>G (n.4374-2A>G)
c.*2323-2A>G (n.*2323-2A>G)
c.4389-2A>G (n.4389-2A>G)
c.4373+1776A>G (n.4373+1776A>G)
c.4359-2A>G (n.4359-2A>G)
c.4248-2A>G (n.4248-2A>G)
c.4299-2A>G (n.4299-2A>G)
c.4371+4032A>G (n.4371+4032A>G)
c.1306-13814A>G (n.1306-13814A>G)
c.1099-13814A>G (n.1099-13814A>G)
c.2092-13814A>G (n.2092-13814A>G)
c.3206+1776A>G (n.3206+1776A>G)
c.*447+4033A>G (n.*447+4033A>G)
c.4370+4033A>G (n.4370+4033A>G)
c.4161-2A>G (n.4161-2A>G)
c.*2329-2A>G (n.*2329-2A>G)
n.1387-2A>G
c.462-5347A>G (n.462-5347A>G)
c.4406+4033A>G (n.4406+4033A>G)
c.4385+4033A>G (n.4385+4033A>G)
c.4367+4033A>G (n.4367+4033A>G)
c.4393A>G (p.Ser1465Gly)
c.593+4033A>G (n.593+4033A>G)
c.4388+1776A>G (n.4388+1776A>G)
c.4165A>G (p.Ser1389Gly)
c.4308-2A>G (n.4308-2A>G)
c.4302-2A>G (n.4302-2A>G)
n.5381-2A>G
n.5372-2A>G
 ClinVar
10g.53823360T>GCA376527494PCDH15c.4409+1776A>C (n.4409+1776A>C)
c.4368-2A>C (n.4368-2A>C)
c.4388+4033A>C (n.4388+4033A>C)
c.3227-3130A>C
c.4368-3130A>C (n.4368-3130A>C)
c.4374-2A>C (n.4374-2A>C)
c.*2323-2A>C (n.*2323-2A>C)
c.4389-2A>C (n.4389-2A>C)
c.4373+1776A>C (n.4373+1776A>C)
c.4359-2A>C (n.4359-2A>C)
c.4248-2A>C (n.4248-2A>C)
c.4299-2A>C (n.4299-2A>C)
c.4371+4032A>C (n.4371+4032A>C)
c.1306-13814A>C (n.1306-13814A>C)
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 ClinVar dbSNP
10g.53823361T>GCA913189806PCDH15c.4409+1775A>C (n.4409+1775A>C)
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 ClinVar dbSNP
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n.5381-4C>T
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10g.53823362G>CCA376527497PCDH15c.4409+1774C>G (n.4409+1774C>G)
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n.5372-4C=
10g.53823362G>TCA376527495PCDH15c.4409+1774C>A (n.4409+1774C>A)
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c.4385+4031C>A (n.4385+4031C>A)
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n.5381-4dup
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1387-12_1387-4del
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n.5381-12_5381-4del
n.5372-12_5372-4del
 gnomAD v4
10g.53823362_53823380dupCA1910742386PCDH15c.4409+1756_4409+1774dup (n.4409+1756_4409+1774dup)
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n.1387-22_1387-4dup
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c.4386-13_4391dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53823363A=CA1910742398PCDH15c.4409+1773T= (n.4409+1773T=)
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10g.53823363A>CCA376527498PCDH15c.4409+1773T>G (n.4409+1773T>G)
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10g.53823363A>GCA376527499PCDH15c.4409+1773T>C (n.4409+1773T>C)
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c.4248-5T>C (n.4248-5T>C)
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 gnomAD v4
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c.4368-3133T>A (n.4368-3133T>A)
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n.5381-5T>A
n.5372-5T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1387-9_1387-5dup
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c.4158_4162dup
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n.5372-9_5372-5dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53823365_53823378delCA2574456886PCDH15c.4409+1760_4409+1773del (n.4409+1760_4409+1773del)
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c.4161-18_4161-5del (n.4161-18_4161-5del)
c.*2329-18_*2329-5del (n.*2329-18_*2329-5del)
n.1387-18_1387-5del
c.462-5363_462-5350del (n.462-5363_462-5350del)
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c.4386-9_4390del
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c.4158-9_4162del
c.4308-18_4308-5del (n.4308-18_4308-5del)
c.4302-18_4302-5del (n.4302-18_4302-5del)
n.5381-18_5381-5del
n.5372-18_5372-5del
10g.53823364A>CCA2609212721PCDH15c.4409+1772T>G (n.4409+1772T>G)
c.4368-6T>G (n.4368-6T>G)
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c.3227-3134T>G
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n.1387-6T>G
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n.5381-6T>G
n.5372-6T>G
 gnomAD v4
10g.53823365A=CA1910742404PCDH15c.4409+1771T= (n.4409+1771T=)
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n.5372-7T=
10g.53823365A>CCA376527501PCDH15c.4409+1771T>G (n.4409+1771T>G)
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c.3227-3135T>G
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n.1387-7T>G
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n.5381-7T>G
n.5372-7T>G
10g.53823365A>GCA376527502PCDH15c.4409+1771T>C (n.4409+1771T>C)
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n.1387-7T>C
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c.4406+4028T>C (n.4406+4028T>C)
c.4385+4028T>C (n.4385+4028T>C)
c.4367+4028T>C (n.4367+4028T>C)
c.4388T>C (p.Leu1463Pro)
c.593+4028T>C (n.593+4028T>C)
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c.4308-7T>C (n.4308-7T>C)
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n.5381-7T>C
n.5372-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823365A>TCA376527503PCDH15c.4409+1771T>A (n.4409+1771T>A)
c.4368-7T>A (n.4368-7T>A)
c.4388+4028T>A (n.4388+4028T>A)
c.3227-3135T>A
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c.4374-7T>A (n.4374-7T>A)
c.*2323-7T>A (n.*2323-7T>A)
c.4389-7T>A (n.4389-7T>A)
c.4373+1771T>A (n.4373+1771T>A)
c.4359-7T>A (n.4359-7T>A)
c.4248-7T>A (n.4248-7T>A)
c.4299-7T>A (n.4299-7T>A)
c.4371+4027T>A (n.4371+4027T>A)
c.1306-13819T>A (n.1306-13819T>A)
c.1099-13819T>A (n.1099-13819T>A)
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c.*447+4028T>A (n.*447+4028T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched