UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53823231_53823335del | CA2609212706 | PCDH15 | c.4409+1802_4409+1906del (n.4409+1802_4409+1906del) c.4392_4496del (p.Gln1464_Asp1499delinsHis) c.4388+4059_4388+4163del (n.4388+4059_4388+4163del) c.3227-3104_3227-3000del c.4368-3104_4368-3000del (n.4368-3104_4368-3000del) c.4398_4502del (p.Gln1466_Asp1501delinsHis) c.*2347_*2451del (n.*2347_*2451del) c.4413_4517del (p.Gln1471_Asp1506delinsHis) c.4373+1802_4373+1906del (n.4373+1802_4373+1906del) c.4383_4487del (p.Gln1461_Asp1496delinsHis) c.4272_4376del (p.Gln1424_Asp1459delinsHis) c.4323_4427del (p.Gln1441_Asp1476delinsHis) c.4371+4058_4371+4162del (n.4371+4058_4371+4162del) c.1306-13788_1306-13684del (n.1306-13788_1306-13684del) c.1099-13788_1099-13684del (n.1099-13788_1099-13684del) c.2092-13788_2092-13684del (n.2092-13788_2092-13684del) c.3206+1802_3206+1906del (n.3206+1802_3206+1906del) c.*447+4059_*447+4163del (n.*447+4059_*447+4163del) c.4370+4059_4370+4163del (n.4370+4059_4370+4163del) c.4185_4289del (p.Gln1395_Asp1430delinsHis) c.*2353_*2457del (n.*2353_*2457del) n.1411_1515del c.462-5321_462-5217del (n.462-5321_462-5217del) c.4406+4059_4406+4163del (n.4406+4059_4406+4163del) c.4385+4059_4385+4163del (n.4385+4059_4385+4163del) c.4367+4059_4367+4163del (n.4367+4059_4367+4163del) c.4419_4523del (p.Gln1473_Asp1508delinsHis) c.593+4059_593+4163del (n.593+4059_593+4163del) c.4388+1802_4388+1906del (n.4388+1802_4388+1906del) c.4191_4295del (p.Gln1397_Asp1432delinsHis) c.4332_4436del (p.Gln1444_Asp1479delinsHis) c.4326_4430del (p.Gln1442_Asp1477delinsHis) n.5405_5509del n.5396_5500del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823257_53823319dup | CA593499855 | PCDH15 | c.4409+1818_4409+1880dup (n.4409+1818_4409+1880dup) c.4408_4470dup (p.Ile1490_Glu1491insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) c.4388+4075_4388+4137dup (n.4388+4075_4388+4137dup) c.3227-3088_3227-3026dup c.4368-3088_4368-3026dup (n.4368-3088_4368-3026dup) c.4414_4476dup (p.Ile1492_Glu1493insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) c.*2363_*2425dup (n.*2363_*2425dup) c.4429_4491dup (p.Ile1497_Glu1498insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) c.4373+1818_4373+1880dup (n.4373+1818_4373+1880dup) c.4399_4461dup (p.Ile1487_Glu1488insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) c.4288_4350dup (p.Ile1450_Glu1451insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) c.4339_4401dup (p.Ile1467_Glu1468insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) c.4371+4074_4371+4136dup (n.4371+4074_4371+4136dup) c.1306-13772_1306-13710dup (n.1306-13772_1306-13710dup) c.1099-13772_1099-13710dup (n.1099-13772_1099-13710dup) c.2092-13772_2092-13710dup (n.2092-13772_2092-13710dup) c.3206+1818_3206+1880dup (n.3206+1818_3206+1880dup) c.*447+4075_*447+4137dup (n.*447+4075_*447+4137dup) c.4370+4075_4370+4137dup (n.4370+4075_4370+4137dup) c.4201_4263dup (p.Ile1421_Glu1422insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) c.*2369_*2431dup (n.*2369_*2431dup) n.1427_1489dup c.462-5305_462-5243dup (n.462-5305_462-5243dup) c.4406+4075_4406+4137dup (n.4406+4075_4406+4137dup) c.4385+4075_4385+4137dup (n.4385+4075_4385+4137dup) c.4367+4075_4367+4137dup (n.4367+4075_4367+4137dup) c.4435_4497dup (p.Ile1499_Glu1500insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) c.593+4075_593+4137dup (n.593+4075_593+4137dup) c.4388+1818_4388+1880dup (n.4388+1818_4388+1880dup) c.4207_4269dup (p.Ile1423_Glu1424insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) c.4348_4410dup (p.Ile1470_Glu1471insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) c.4342_4404dup (p.Ile1468_Glu1469insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) n.5421_5483dup n.5412_5474dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823258_53823318dup | CA2580081674 | PCDH15 | c.4409+1818_4409+1878dup (n.4409+1818_4409+1878dup) c.4408_4468dup (p.Ile1490LysfsTer22) c.4388+4075_4388+4135dup (n.4388+4075_4388+4135dup) c.3227-3088_3227-3028dup c.4368-3088_4368-3028dup (n.4368-3088_4368-3028dup) c.4414_4474dup (p.Ile1492LysfsTer22) c.*2363_*2423dup (n.*2363_*2423dup) c.4429_4489dup (p.Ile1497LysfsTer22) c.4373+1818_4373+1878dup (n.4373+1818_4373+1878dup) c.4399_4459dup (p.Ile1487LysfsTer22) c.4288_4348dup (p.Ile1450LysfsTer22) c.4339_4399dup (p.Ile1467LysfsTer22) c.4371+4074_4371+4134dup (n.4371+4074_4371+4134dup) c.1306-13772_1306-13712dup (n.1306-13772_1306-13712dup) c.1099-13772_1099-13712dup (n.1099-13772_1099-13712dup) c.2092-13772_2092-13712dup (n.2092-13772_2092-13712dup) c.3206+1818_3206+1878dup (n.3206+1818_3206+1878dup) c.*447+4075_*447+4135dup (n.*447+4075_*447+4135dup) c.4370+4075_4370+4135dup (n.4370+4075_4370+4135dup) c.4201_4261dup (p.Ile1421LysfsTer22) c.*2369_*2429dup (n.*2369_*2429dup) n.1427_1487dup c.462-5305_462-5245dup (n.462-5305_462-5245dup) c.4406+4075_4406+4135dup (n.4406+4075_4406+4135dup) c.4385+4075_4385+4135dup (n.4385+4075_4385+4135dup) c.4367+4075_4367+4135dup (n.4367+4075_4367+4135dup) c.4435_4495dup (p.Ile1499LysfsTer22) c.593+4075_593+4135dup (n.593+4075_593+4135dup) c.4388+1818_4388+1878dup (n.4388+1818_4388+1878dup) c.4207_4267dup (p.Ile1423LysfsTer22) c.4348_4408dup (p.Ile1470LysfsTer22) c.4342_4402dup (p.Ile1468LysfsTer22) n.5421_5481dup n.5412_5472dup | ClinVar |
| 10 | g.53823269_53823271del | CA645546260 | PCDH15 | c.4409+1868_4409+1870del (n.4409+1868_4409+1870del) c.4458_4460del (p.Ser1487del) c.4388+4125_4388+4127del (n.4388+4125_4388+4127del) c.3227-3038_3227-3036del c.4368-3038_4368-3036del (n.4368-3038_4368-3036del) c.4464_4466del (p.Ser1489del) c.*2413_*2415del (n.*2413_*2415del) c.4479_4481del (p.Ser1494del) c.4373+1868_4373+1870del (n.4373+1868_4373+1870del) c.4449_4451del (p.Ser1484del) c.4338_4340del (p.Ser1447del) c.4389_4391del (p.Ser1464del) c.4371+4124_4371+4126del (n.4371+4124_4371+4126del) c.1306-13722_1306-13720del (n.1306-13722_1306-13720del) c.1099-13722_1099-13720del (n.1099-13722_1099-13720del) c.2092-13722_2092-13720del (n.2092-13722_2092-13720del) c.3206+1868_3206+1870del (n.3206+1868_3206+1870del) c.*447+4125_*447+4127del (n.*447+4125_*447+4127del) c.4370+4125_4370+4127del (n.4370+4125_4370+4127del) c.4251_4253del (p.Ser1418del) c.*2419_*2421del (n.*2419_*2421del) n.1477_1479del c.462-5255_462-5253del (n.462-5255_462-5253del) c.4406+4125_4406+4127del (n.4406+4125_4406+4127del) c.4385+4125_4385+4127del (n.4385+4125_4385+4127del) c.4367+4125_4367+4127del (n.4367+4125_4367+4127del) c.4485_4487del (p.Ser1496del) c.593+4125_593+4127del (n.593+4125_593+4127del) c.4388+1868_4388+1870del (n.4388+1868_4388+1870del) c.4257_4259del (p.Ser1420del) c.4398_4400del (p.Ser1467del) c.4392_4394del (p.Ser1465del) n.5471_5473del n.5462_5464del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53823269G>A | CA376527282 | PCDH15 | c.4409+1867C>T (n.4409+1867C>T) c.4457C>T (p.Ser1486Phe) c.4388+4124C>T (n.4388+4124C>T) c.3227-3039C>T c.4368-3039C>T (n.4368-3039C>T) c.4463C>T (p.Ser1488Phe) c.*2412C>T (n.*2412C>T) c.4478C>T (p.Ser1493Phe) c.4373+1867C>T (n.4373+1867C>T) c.4448C>T (p.Ser1483Phe) c.4337C>T (p.Ser1446Phe) c.4388C>T (p.Ser1463Phe) c.4371+4123C>T (n.4371+4123C>T) c.1306-13723C>T (n.1306-13723C>T) c.1099-13723C>T (n.1099-13723C>T) c.2092-13723C>T (n.2092-13723C>T) c.3206+1867C>T (n.3206+1867C>T) c.*447+4124C>T (n.*447+4124C>T) c.4370+4124C>T (n.4370+4124C>T) c.4250C>T (p.Ser1417Phe) c.*2418C>T (n.*2418C>T) n.1476C>T c.462-5256C>T (n.462-5256C>T) c.4406+4124C>T (n.4406+4124C>T) c.4385+4124C>T (n.4385+4124C>T) c.4367+4124C>T (n.4367+4124C>T) c.4484C>T (p.Ser1495Phe) c.593+4124C>T (n.593+4124C>T) c.4388+1867C>T (n.4388+1867C>T) c.4256C>T (p.Ser1419Phe) c.4397C>T (p.Ser1466Phe) c.4391C>T (p.Ser1464Phe) n.5470C>T n.5461C>T | |
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| 10 | g.53823269G>T | CA376527284 | PCDH15 | c.4409+1867C>A (n.4409+1867C>A) c.4457C>A (p.Ser1486Tyr) c.4388+4124C>A (n.4388+4124C>A) c.3227-3039C>A c.4368-3039C>A (n.4368-3039C>A) c.4463C>A (p.Ser1488Tyr) c.*2412C>A (n.*2412C>A) c.4478C>A (p.Ser1493Tyr) c.4373+1867C>A (n.4373+1867C>A) c.4448C>A (p.Ser1483Tyr) c.4337C>A (p.Ser1446Tyr) c.4388C>A (p.Ser1463Tyr) c.4371+4123C>A (n.4371+4123C>A) c.1306-13723C>A (n.1306-13723C>A) c.1099-13723C>A (n.1099-13723C>A) c.2092-13723C>A (n.2092-13723C>A) c.3206+1867C>A (n.3206+1867C>A) c.*447+4124C>A (n.*447+4124C>A) c.4370+4124C>A (n.4370+4124C>A) c.4250C>A (p.Ser1417Tyr) c.*2418C>A (n.*2418C>A) n.1476C>A c.462-5256C>A (n.462-5256C>A) c.4406+4124C>A (n.4406+4124C>A) c.4385+4124C>A (n.4385+4124C>A) c.4367+4124C>A (n.4367+4124C>A) c.4484C>A (p.Ser1495Tyr) c.593+4124C>A (n.593+4124C>A) c.4388+1867C>A (n.4388+1867C>A) c.4256C>A (p.Ser1419Tyr) c.4397C>A (p.Ser1466Tyr) c.4391C>A (p.Ser1464Tyr) n.5470C>A n.5461C>A | |
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| 10 | g.53823272A>T | CA376527292 | PCDH15 | c.4409+1864T>A (n.4409+1864T>A) c.4454T>A (p.Phe1485Tyr) c.4388+4121T>A (n.4388+4121T>A) c.3227-3042T>A c.4368-3042T>A (n.4368-3042T>A) c.4460T>A (p.Phe1487Tyr) c.*2409T>A (n.*2409T>A) c.4475T>A (p.Phe1492Tyr) c.4373+1864T>A (n.4373+1864T>A) c.4445T>A (p.Phe1482Tyr) c.4334T>A (p.Phe1445Tyr) c.4385T>A (p.Phe1462Tyr) c.4371+4120T>A (n.4371+4120T>A) c.1306-13726T>A (n.1306-13726T>A) c.1099-13726T>A (n.1099-13726T>A) c.2092-13726T>A (n.2092-13726T>A) c.3206+1864T>A (n.3206+1864T>A) c.*447+4121T>A (n.*447+4121T>A) c.4370+4121T>A (n.4370+4121T>A) c.4247T>A (p.Phe1416Tyr) c.*2415T>A (n.*2415T>A) n.1473T>A c.462-5259T>A (n.462-5259T>A) c.4406+4121T>A (n.4406+4121T>A) c.4385+4121T>A (n.4385+4121T>A) c.4367+4121T>A (n.4367+4121T>A) c.4481T>A (p.Phe1494Tyr) c.593+4121T>A (n.593+4121T>A) c.4388+1864T>A (n.4388+1864T>A) c.4253T>A (p.Phe1418Tyr) c.4394T>A (p.Phe1465Tyr) c.4388T>A (p.Phe1463Tyr) n.5467T>A n.5458T>A | |
| 10 | g.53823273A>C | CA376527293 | PCDH15 | c.4409+1863T>G (n.4409+1863T>G) c.4453T>G (p.Phe1485Val) c.4388+4120T>G (n.4388+4120T>G) c.3227-3043T>G c.4368-3043T>G (n.4368-3043T>G) c.4459T>G (p.Phe1487Val) c.*2408T>G (n.*2408T>G) c.4474T>G (p.Phe1492Val) c.4373+1863T>G (n.4373+1863T>G) c.4444T>G (p.Phe1482Val) c.4333T>G (p.Phe1445Val) c.4384T>G (p.Phe1462Val) c.4371+4119T>G (n.4371+4119T>G) c.1306-13727T>G (n.1306-13727T>G) c.1099-13727T>G (n.1099-13727T>G) c.2092-13727T>G (n.2092-13727T>G) c.3206+1863T>G (n.3206+1863T>G) c.*447+4120T>G (n.*447+4120T>G) c.4370+4120T>G (n.4370+4120T>G) c.4246T>G (p.Phe1416Val) c.*2414T>G (n.*2414T>G) n.1472T>G c.462-5260T>G (n.462-5260T>G) c.4406+4120T>G (n.4406+4120T>G) c.4385+4120T>G (n.4385+4120T>G) c.4367+4120T>G (n.4367+4120T>G) c.4480T>G (p.Phe1494Val) c.593+4120T>G (n.593+4120T>G) c.4388+1863T>G (n.4388+1863T>G) c.4252T>G (p.Phe1418Val) c.4393T>G (p.Phe1465Val) c.4387T>G (p.Phe1463Val) n.5466T>G n.5457T>G | |
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