| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53823231_53823335del | CA2609212706 | PCDH15 | c.4409+1802_4409+1906del (n.4409+1802_4409+1906del) c.4392_4496del (p.Gln1464_Asp1499delinsHis) c.4388+4059_4388+4163del (n.4388+4059_4388+4163del) c.3227-3104_3227-3000del c.4368-3104_4368-3000del (n.4368-3104_4368-3000del) c.4398_4502del (p.Gln1466_Asp1501delinsHis) c.*2347_*2451del (n.*2347_*2451del) c.4413_4517del (p.Gln1471_Asp1506delinsHis) c.4373+1802_4373+1906del (n.4373+1802_4373+1906del) c.4383_4487del (p.Gln1461_Asp1496delinsHis) c.4272_4376del (p.Gln1424_Asp1459delinsHis) c.4323_4427del (p.Gln1441_Asp1476delinsHis) c.4371+4058_4371+4162del (n.4371+4058_4371+4162del) c.1306-13788_1306-13684del (n.1306-13788_1306-13684del) c.1099-13788_1099-13684del (n.1099-13788_1099-13684del) c.2092-13788_2092-13684del (n.2092-13788_2092-13684del) c.3206+1802_3206+1906del (n.3206+1802_3206+1906del) c.*447+4059_*447+4163del (n.*447+4059_*447+4163del) c.4370+4059_4370+4163del (n.4370+4059_4370+4163del) c.4185_4289del (p.Gln1395_Asp1430delinsHis) c.*2353_*2457del (n.*2353_*2457del) n.1411_1515del c.462-5321_462-5217del (n.462-5321_462-5217del) c.4406+4059_4406+4163del (n.4406+4059_4406+4163del) c.4385+4059_4385+4163del (n.4385+4059_4385+4163del) c.4367+4059_4367+4163del (n.4367+4059_4367+4163del) c.4419_4523del (p.Gln1473_Asp1508delinsHis) c.593+4059_593+4163del (n.593+4059_593+4163del) c.4388+1802_4388+1906del (n.4388+1802_4388+1906del) c.4191_4295del (p.Gln1397_Asp1432delinsHis) c.4332_4436del (p.Gln1444_Asp1479delinsHis) c.4326_4430del (p.Gln1442_Asp1477delinsHis) n.5405_5509del n.5396_5500del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823243_53823260dup | CA593783057 | PCDH15 | c.4409+1877_4409+1894dup (n.4409+1877_4409+1894dup) c.4467_4484dup (p.Ser1495_Ala1496insIleGluAlaHisLysSer) c.4388+4134_4388+4151dup (n.4388+4134_4388+4151dup) c.3227-3029_3227-3012dup c.4368-3029_4368-3012dup (n.4368-3029_4368-3012dup) c.4473_4490dup (p.Ser1497_Ala1498insIleGluAlaHisLysSer) c.*2422_*2439dup (n.*2422_*2439dup) c.4488_4505dup (p.Ser1502_Ala1503insIleGluAlaHisLysSer) c.4373+1877_4373+1894dup (n.4373+1877_4373+1894dup) c.4458_4475dup (p.Ser1492_Ala1493insIleGluAlaHisLysSer) c.4347_4364dup (p.Ser1455_Ala1456insIleGluAlaHisLysSer) c.4398_4415dup (p.Ser1472_Ala1473insIleGluAlaHisLysSer) c.4371+4133_4371+4150dup (n.4371+4133_4371+4150dup) c.1306-13713_1306-13696dup (n.1306-13713_1306-13696dup) c.1099-13713_1099-13696dup (n.1099-13713_1099-13696dup) c.2092-13713_2092-13696dup (n.2092-13713_2092-13696dup) c.3206+1877_3206+1894dup (n.3206+1877_3206+1894dup) c.*447+4134_*447+4151dup (n.*447+4134_*447+4151dup) c.4370+4134_4370+4151dup (n.4370+4134_4370+4151dup) c.4260_4277dup (p.Ser1426_Ala1427insIleGluAlaHisLysSer) c.*2428_*2445dup (n.*2428_*2445dup) n.1486_1503dup c.462-5246_462-5229dup (n.462-5246_462-5229dup) c.4406+4134_4406+4151dup (n.4406+4134_4406+4151dup) c.4385+4134_4385+4151dup (n.4385+4134_4385+4151dup) c.4367+4134_4367+4151dup (n.4367+4134_4367+4151dup) c.4494_4511dup (p.Ser1504_Ala1505insIleGluAlaHisLysSer) c.593+4134_593+4151dup (n.593+4134_593+4151dup) c.4388+1877_4388+1894dup (n.4388+1877_4388+1894dup) c.4266_4283dup (p.Ser1428_Ala1429insIleGluAlaHisLysSer) c.4407_4424dup (p.Ser1475_Ala1476insIleGluAlaHisLysSer) c.4401_4418dup (p.Ser1473_Ala1474insIleGluAlaHisLysSer) n.5480_5497dup n.5471_5488dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823244_53823261delinsCTTGTGAGCCTCAATAGT | CA1910741942 | PCDH15 | c.4409+1875_4409+1892delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.4409+1875_4409+1892delinsACTATTGAGGCTCACAAG) c.4465_4482delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1489=) c.4388+4132_4388+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.4388+4132_4388+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG) c.3227-3031_3227-3014delinsACTATTGAGGCTCACAAG c.4368-3031_4368-3014delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.4368-3031_4368-3014delinsACTATTGAGGCTCACAAG) c.4471_4488delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1491=) c.*2420_*2437delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.*2420_*2437delinsACTATTGAGGCTCACAAG) c.4486_4503delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1496=) c.4373+1875_4373+1892delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.4373+1875_4373+1892delinsACTATTGAGGCTCACAAG) c.4456_4473delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1486=) c.4345_4362delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1449=) c.4396_4413delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1466=) c.4371+4131_4371+4148delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.4371+4131_4371+4148delinsACTATTGAGGCTCACAAG) c.1306-13715_1306-13698delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.1306-13715_1306-13698delinsACTATTGAGGCTCACAAG) c.1099-13715_1099-13698delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.1099-13715_1099-13698delinsACTATTGAGGCTCACAAG) c.2092-13715_2092-13698delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.2092-13715_2092-13698delinsACTATTGAGGCTCACAAG) c.3206+1875_3206+1892delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.3206+1875_3206+1892delinsACTATTGAGGCTCACAAG) c.*447+4132_*447+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.*447+4132_*447+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG) c.4370+4132_4370+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.4370+4132_4370+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG) c.4258_4275delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1420=) c.*2426_*2443delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.*2426_*2443delinsACTATTGAGGCTCACAAG) n.1484_1501delinsACTATTGAGGCTCACAAG c.462-5248_462-5231delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.462-5248_462-5231delinsACTATTGAGGCTCACAAG) c.4406+4132_4406+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.4406+4132_4406+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG) c.4385+4132_4385+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.4385+4132_4385+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG) c.4367+4132_4367+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.4367+4132_4367+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG) c.4492_4509delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1498=) c.593+4132_593+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.593+4132_593+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG) c.4388+1875_4388+1892delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.4388+1875_4388+1892delinsACTATTGAGGCTCACAAG) c.4264_4281delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1422=) c.4405_4422delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1469=) c.4399_4416delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1467=) n.5478_5495delinsACTATTGAGGCTCACAAG n.5469_5486delinsACTATTGAGGCTCACAAG | |
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| 10 | g.53823256_53823264dup | CA5505272 | PCDH15 | c.4409+1872_4409+1880dup (n.4409+1872_4409+1880dup) c.4462_4470dup (p.Ile1490_Glu1491insAsnThrIle) c.4388+4129_4388+4137dup (n.4388+4129_4388+4137dup) c.3227-3034_3227-3026dup c.4368-3034_4368-3026dup (n.4368-3034_4368-3026dup) c.4468_4476dup (p.Ile1492_Glu1493insAsnThrIle) c.*2417_*2425dup (n.*2417_*2425dup) c.4483_4491dup (p.Ile1497_Glu1498insAsnThrIle) c.4373+1872_4373+1880dup (n.4373+1872_4373+1880dup) c.4453_4461dup (p.Ile1487_Glu1488insAsnThrIle) c.4342_4350dup (p.Ile1450_Glu1451insAsnThrIle) c.4393_4401dup (p.Ile1467_Glu1468insAsnThrIle) c.4371+4128_4371+4136dup (n.4371+4128_4371+4136dup) c.1306-13718_1306-13710dup (n.1306-13718_1306-13710dup) c.1099-13718_1099-13710dup (n.1099-13718_1099-13710dup) c.2092-13718_2092-13710dup (n.2092-13718_2092-13710dup) c.3206+1872_3206+1880dup (n.3206+1872_3206+1880dup) c.*447+4129_*447+4137dup (n.*447+4129_*447+4137dup) c.4370+4129_4370+4137dup (n.4370+4129_4370+4137dup) c.4255_4263dup (p.Ile1421_Glu1422insAsnThrIle) c.*2423_*2431dup (n.*2423_*2431dup) n.1481_1489dup c.462-5251_462-5243dup (n.462-5251_462-5243dup) c.4406+4129_4406+4137dup (n.4406+4129_4406+4137dup) c.4385+4129_4385+4137dup (n.4385+4129_4385+4137dup) c.4367+4129_4367+4137dup (n.4367+4129_4367+4137dup) c.4489_4497dup (p.Ile1499_Glu1500insAsnThrIle) c.593+4129_593+4137dup (n.593+4129_593+4137dup) c.4388+1872_4388+1880dup (n.4388+1872_4388+1880dup) c.4261_4269dup (p.Ile1423_Glu1424insAsnThrIle) c.4402_4410dup (p.Ile1470_Glu1471insAsnThrIle) c.4396_4404dup (p.Ile1468_Glu1469insAsnThrIle) n.5475_5483dup n.5466_5474dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823257_53823319dup | CA593499855 | PCDH15 | c.4409+1818_4409+1880dup (n.4409+1818_4409+1880dup) c.4408_4470dup (p.Ile1490_Glu1491insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) c.4388+4075_4388+4137dup (n.4388+4075_4388+4137dup) c.3227-3088_3227-3026dup c.4368-3088_4368-3026dup (n.4368-3088_4368-3026dup) c.4414_4476dup (p.Ile1492_Glu1493insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) c.*2363_*2425dup (n.*2363_*2425dup) c.4429_4491dup (p.Ile1497_Glu1498insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) c.4373+1818_4373+1880dup (n.4373+1818_4373+1880dup) c.4399_4461dup (p.Ile1487_Glu1488insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) c.4288_4350dup (p.Ile1450_Glu1451insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) c.4339_4401dup (p.Ile1467_Glu1468insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) c.4371+4074_4371+4136dup (n.4371+4074_4371+4136dup) c.1306-13772_1306-13710dup (n.1306-13772_1306-13710dup) c.1099-13772_1099-13710dup (n.1099-13772_1099-13710dup) c.2092-13772_2092-13710dup (n.2092-13772_2092-13710dup) c.3206+1818_3206+1880dup (n.3206+1818_3206+1880dup) c.*447+4075_*447+4137dup (n.*447+4075_*447+4137dup) c.4370+4075_4370+4137dup (n.4370+4075_4370+4137dup) c.4201_4263dup (p.Ile1421_Glu1422insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) c.*2369_*2431dup (n.*2369_*2431dup) n.1427_1489dup c.462-5305_462-5243dup (n.462-5305_462-5243dup) c.4406+4075_4406+4137dup (n.4406+4075_4406+4137dup) c.4385+4075_4385+4137dup (n.4385+4075_4385+4137dup) c.4367+4075_4367+4137dup (n.4367+4075_4367+4137dup) c.4435_4497dup (p.Ile1499_Glu1500insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) c.593+4075_593+4137dup (n.593+4075_593+4137dup) c.4388+1818_4388+1880dup (n.4388+1818_4388+1880dup) c.4207_4269dup (p.Ile1423_Glu1424insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) c.4348_4410dup (p.Ile1470_Glu1471insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) c.4342_4404dup (p.Ile1468_Glu1469insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle) n.5421_5483dup n.5412_5474dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823257_53823264dup | CA5505273 | PCDH15 | c.4409+1872_4409+1879dup (n.4409+1872_4409+1879dup) c.4462_4469dup (p.Glu1491IlefsTer11) c.4388+4129_4388+4136dup (n.4388+4129_4388+4136dup) c.3227-3034_3227-3027dup c.4368-3034_4368-3027dup (n.4368-3034_4368-3027dup) c.4468_4475dup (p.Glu1493IlefsTer11) c.*2417_*2424dup (n.*2417_*2424dup) c.4483_4490dup (p.Glu1498IlefsTer11) c.4373+1872_4373+1879dup (n.4373+1872_4373+1879dup) c.4453_4460dup (p.Glu1488IlefsTer11) c.4342_4349dup (p.Glu1451IlefsTer11) c.4393_4400dup (p.Glu1468IlefsTer11) c.4371+4128_4371+4135dup (n.4371+4128_4371+4135dup) c.1306-13718_1306-13711dup (n.1306-13718_1306-13711dup) c.1099-13718_1099-13711dup (n.1099-13718_1099-13711dup) c.2092-13718_2092-13711dup (n.2092-13718_2092-13711dup) c.3206+1872_3206+1879dup (n.3206+1872_3206+1879dup) c.*447+4129_*447+4136dup (n.*447+4129_*447+4136dup) c.4370+4129_4370+4136dup (n.4370+4129_4370+4136dup) c.4255_4262dup (p.Glu1422IlefsTer11) c.*2423_*2430dup (n.*2423_*2430dup) n.1481_1488dup c.462-5251_462-5244dup (n.462-5251_462-5244dup) c.4406+4129_4406+4136dup (n.4406+4129_4406+4136dup) c.4385+4129_4385+4136dup (n.4385+4129_4385+4136dup) c.4367+4129_4367+4136dup (n.4367+4129_4367+4136dup) c.4489_4496dup (p.Glu1500IlefsTer11) c.593+4129_593+4136dup (n.593+4129_593+4136dup) c.4388+1872_4388+1879dup (n.4388+1872_4388+1879dup) c.4261_4268dup (p.Glu1424IlefsTer11) c.4402_4409dup (p.Glu1471IlefsTer11) c.4396_4403dup (p.Glu1469IlefsTer11) n.5475_5482dup n.5466_5473dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823258_53823264dup | CA2739265385 | PCDH15 | c.4409+1872_4409+1878dup (n.4409+1872_4409+1878dup) c.4462_4468dup (p.Ile1490LysfsTer4) c.4388+4129_4388+4135dup (n.4388+4129_4388+4135dup) c.3227-3034_3227-3028dup c.4368-3034_4368-3028dup (n.4368-3034_4368-3028dup) c.4468_4474dup (p.Ile1492LysfsTer4) c.*2417_*2423dup (n.*2417_*2423dup) c.4483_4489dup (p.Ile1497LysfsTer4) c.4373+1872_4373+1878dup (n.4373+1872_4373+1878dup) c.4453_4459dup (p.Ile1487LysfsTer4) c.4342_4348dup (p.Ile1450LysfsTer4) c.4393_4399dup (p.Ile1467LysfsTer4) c.4371+4128_4371+4134dup (n.4371+4128_4371+4134dup) c.1306-13718_1306-13712dup (n.1306-13718_1306-13712dup) c.1099-13718_1099-13712dup (n.1099-13718_1099-13712dup) c.2092-13718_2092-13712dup (n.2092-13718_2092-13712dup) c.3206+1872_3206+1878dup (n.3206+1872_3206+1878dup) c.*447+4129_*447+4135dup (n.*447+4129_*447+4135dup) c.4370+4129_4370+4135dup (n.4370+4129_4370+4135dup) c.4255_4261dup (p.Ile1421LysfsTer4) c.*2423_*2429dup (n.*2423_*2429dup) n.1481_1487dup c.462-5251_462-5245dup (n.462-5251_462-5245dup) c.4406+4129_4406+4135dup (n.4406+4129_4406+4135dup) c.4385+4129_4385+4135dup (n.4385+4129_4385+4135dup) c.4367+4129_4367+4135dup (n.4367+4129_4367+4135dup) c.4489_4495dup (p.Ile1499LysfsTer4) c.593+4129_593+4135dup (n.593+4129_593+4135dup) c.4388+1872_4388+1878dup (n.4388+1872_4388+1878dup) c.4261_4267dup (p.Ile1423LysfsTer4) c.4402_4408dup (p.Ile1470LysfsTer4) c.4396_4402dup (p.Ile1468LysfsTer4) n.5475_5481dup n.5466_5472dup | ClinVar |
| 10 | g.53823258_53823318dup | CA2580081674 | PCDH15 | c.4409+1818_4409+1878dup (n.4409+1818_4409+1878dup) c.4408_4468dup (p.Ile1490LysfsTer22) c.4388+4075_4388+4135dup (n.4388+4075_4388+4135dup) c.3227-3088_3227-3028dup c.4368-3088_4368-3028dup (n.4368-3088_4368-3028dup) c.4414_4474dup (p.Ile1492LysfsTer22) c.*2363_*2423dup (n.*2363_*2423dup) c.4429_4489dup (p.Ile1497LysfsTer22) c.4373+1818_4373+1878dup (n.4373+1818_4373+1878dup) c.4399_4459dup (p.Ile1487LysfsTer22) c.4288_4348dup (p.Ile1450LysfsTer22) c.4339_4399dup (p.Ile1467LysfsTer22) c.4371+4074_4371+4134dup (n.4371+4074_4371+4134dup) c.1306-13772_1306-13712dup (n.1306-13772_1306-13712dup) c.1099-13772_1099-13712dup (n.1099-13772_1099-13712dup) c.2092-13772_2092-13712dup (n.2092-13772_2092-13712dup) c.3206+1818_3206+1878dup (n.3206+1818_3206+1878dup) c.*447+4075_*447+4135dup (n.*447+4075_*447+4135dup) c.4370+4075_4370+4135dup (n.4370+4075_4370+4135dup) c.4201_4261dup (p.Ile1421LysfsTer22) c.*2369_*2429dup (n.*2369_*2429dup) n.1427_1487dup c.462-5305_462-5245dup (n.462-5305_462-5245dup) c.4406+4075_4406+4135dup (n.4406+4075_4406+4135dup) c.4385+4075_4385+4135dup (n.4385+4075_4385+4135dup) c.4367+4075_4367+4135dup (n.4367+4075_4367+4135dup) c.4435_4495dup (p.Ile1499LysfsTer22) c.593+4075_593+4135dup (n.593+4075_593+4135dup) c.4388+1818_4388+1878dup (n.4388+1818_4388+1878dup) c.4207_4267dup (p.Ile1423LysfsTer22) c.4348_4408dup (p.Ile1470LysfsTer22) c.4342_4402dup (p.Ile1468LysfsTer22) n.5421_5481dup n.5412_5472dup | ClinVar |
| 10 | g.53823260G>A | CA207221026 | PCDH15 | c.4409+1876C>T (n.4409+1876C>T) c.4466C>T (p.Thr1489Ile) c.4388+4133C>T (n.4388+4133C>T) c.3227-3030C>T c.4368-3030C>T (n.4368-3030C>T) c.4472C>T (p.Thr1491Ile) c.*2421C>T (n.*2421C>T) c.4487C>T (p.Thr1496Ile) c.4373+1876C>T (n.4373+1876C>T) c.4457C>T (p.Thr1486Ile) c.4346C>T (p.Thr1449Ile) c.4397C>T (p.Thr1466Ile) c.4371+4132C>T (n.4371+4132C>T) c.1306-13714C>T (n.1306-13714C>T) c.1099-13714C>T (n.1099-13714C>T) c.2092-13714C>T (n.2092-13714C>T) c.3206+1876C>T (n.3206+1876C>T) c.*447+4133C>T (n.*447+4133C>T) c.4370+4133C>T (n.4370+4133C>T) c.4259C>T (p.Thr1420Ile) c.*2427C>T (n.*2427C>T) n.1485C>T c.462-5247C>T (n.462-5247C>T) c.4406+4133C>T (n.4406+4133C>T) c.4385+4133C>T (n.4385+4133C>T) c.4367+4133C>T (n.4367+4133C>T) c.4493C>T (p.Thr1498Ile) c.593+4133C>T (n.593+4133C>T) c.4388+1876C>T (n.4388+1876C>T) c.4265C>T (p.Thr1422Ile) c.4406C>T (p.Thr1469Ile) c.4400C>T (p.Thr1467Ile) n.5479C>T n.5470C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53823260G>C | CA5505275 | PCDH15 | c.4409+1876C>G (n.4409+1876C>G) c.4466C>G (p.Thr1489Ser) c.4388+4133C>G (n.4388+4133C>G) c.3227-3030C>G c.4368-3030C>G (n.4368-3030C>G) c.4472C>G (p.Thr1491Ser) c.*2421C>G (n.*2421C>G) c.4487C>G (p.Thr1496Ser) c.4373+1876C>G (n.4373+1876C>G) c.4457C>G (p.Thr1486Ser) c.4346C>G (p.Thr1449Ser) c.4397C>G (p.Thr1466Ser) c.4371+4132C>G (n.4371+4132C>G) c.1306-13714C>G (n.1306-13714C>G) c.1099-13714C>G (n.1099-13714C>G) c.2092-13714C>G (n.2092-13714C>G) c.3206+1876C>G (n.3206+1876C>G) c.*447+4133C>G (n.*447+4133C>G) c.4370+4133C>G (n.4370+4133C>G) c.4259C>G (p.Thr1420Ser) c.*2427C>G (n.*2427C>G) n.1485C>G c.462-5247C>G (n.462-5247C>G) c.4406+4133C>G (n.4406+4133C>G) c.4385+4133C>G (n.4385+4133C>G) c.4367+4133C>G (n.4367+4133C>G) c.4493C>G (p.Thr1498Ser) c.593+4133C>G (n.593+4133C>G) c.4388+1876C>G (n.4388+1876C>G) c.4265C>G (p.Thr1422Ser) c.4406C>G (p.Thr1469Ser) c.4400C>G (p.Thr1467Ser) n.5479C>G n.5470C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823260G= | CA1910741972 | PCDH15 | c.4409+1876C= (n.4409+1876C=) c.4466C= (p.Thr1489=) c.4388+4133C= (n.4388+4133C=) c.3227-3030C= c.4368-3030C= (n.4368-3030C=) c.4472C= (p.Thr1491=) c.*2421C= (n.*2421C=) c.4487C= (p.Thr1496=) c.4373+1876C= (n.4373+1876C=) c.4457C= (p.Thr1486=) c.4346C= (p.Thr1449=) c.4397C= (p.Thr1466=) c.4371+4132C= (n.4371+4132C=) c.1306-13714C= (n.1306-13714C=) c.1099-13714C= (n.1099-13714C=) c.2092-13714C= (n.2092-13714C=) c.3206+1876C= (n.3206+1876C=) c.*447+4133C= (n.*447+4133C=) c.4370+4133C= (n.4370+4133C=) c.4259C= (p.Thr1420=) c.*2427C= (n.*2427C=) n.1485C= c.462-5247C= (n.462-5247C=) c.4406+4133C= (n.4406+4133C=) c.4385+4133C= (n.4385+4133C=) c.4367+4133C= (n.4367+4133C=) c.4493C= (p.Thr1498=) c.593+4133C= (n.593+4133C=) c.4388+1876C= (n.4388+1876C=) c.4265C= (p.Thr1422=) c.4406C= (p.Thr1469=) c.4400C= (p.Thr1467=) n.5479C= n.5470C= | |
| 10 | g.53823260G>T | CA376527267 | PCDH15 | c.4409+1876C>A (n.4409+1876C>A) c.4466C>A (p.Thr1489Asn) c.4388+4133C>A (n.4388+4133C>A) c.3227-3030C>A c.4368-3030C>A (n.4368-3030C>A) c.4472C>A (p.Thr1491Asn) c.*2421C>A (n.*2421C>A) c.4487C>A (p.Thr1496Asn) c.4373+1876C>A (n.4373+1876C>A) c.4457C>A (p.Thr1486Asn) c.4346C>A (p.Thr1449Asn) c.4397C>A (p.Thr1466Asn) c.4371+4132C>A (n.4371+4132C>A) c.1306-13714C>A (n.1306-13714C>A) c.1099-13714C>A (n.1099-13714C>A) c.2092-13714C>A (n.2092-13714C>A) c.3206+1876C>A (n.3206+1876C>A) c.*447+4133C>A (n.*447+4133C>A) c.4370+4133C>A (n.4370+4133C>A) c.4259C>A (p.Thr1420Asn) c.*2427C>A (n.*2427C>A) n.1485C>A c.462-5247C>A (n.462-5247C>A) c.4406+4133C>A (n.4406+4133C>A) c.4385+4133C>A (n.4385+4133C>A) c.4367+4133C>A (n.4367+4133C>A) c.4493C>A (p.Thr1498Asn) c.593+4133C>A (n.593+4133C>A) c.4388+1876C>A (n.4388+1876C>A) c.4265C>A (p.Thr1422Asn) c.4406C>A (p.Thr1469Asn) c.4400C>A (p.Thr1467Asn) n.5479C>A n.5470C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823261T>A | CA376527268 | PCDH15 | c.4409+1875A>T (n.4409+1875A>T) c.4465A>T (p.Thr1489Ser) c.4388+4132A>T (n.4388+4132A>T) c.3227-3031A>T c.4368-3031A>T (n.4368-3031A>T) c.4471A>T (p.Thr1491Ser) c.*2420A>T (n.*2420A>T) c.4486A>T (p.Thr1496Ser) c.4373+1875A>T (n.4373+1875A>T) c.4456A>T (p.Thr1486Ser) c.4345A>T (p.Thr1449Ser) c.4396A>T (p.Thr1466Ser) c.4371+4131A>T (n.4371+4131A>T) c.1306-13715A>T (n.1306-13715A>T) c.1099-13715A>T (n.1099-13715A>T) c.2092-13715A>T (n.2092-13715A>T) c.3206+1875A>T (n.3206+1875A>T) c.*447+4132A>T (n.*447+4132A>T) c.4370+4132A>T (n.4370+4132A>T) c.4258A>T (p.Thr1420Ser) c.*2426A>T (n.*2426A>T) n.1484A>T c.462-5248A>T (n.462-5248A>T) c.4406+4132A>T (n.4406+4132A>T) c.4385+4132A>T (n.4385+4132A>T) c.4367+4132A>T (n.4367+4132A>T) c.4492A>T (p.Thr1498Ser) c.593+4132A>T (n.593+4132A>T) c.4388+1875A>T (n.4388+1875A>T) c.4264A>T (p.Thr1422Ser) c.4405A>T (p.Thr1469Ser) c.4399A>T (p.Thr1467Ser) n.5478A>T n.5469A>T | |
| 10 | g.53823261T>C | CA376527269 | PCDH15 | c.4409+1875A>G (n.4409+1875A>G) c.4465A>G (p.Thr1489Ala) c.4388+4132A>G (n.4388+4132A>G) c.3227-3031A>G c.4368-3031A>G (n.4368-3031A>G) c.4471A>G (p.Thr1491Ala) c.*2420A>G (n.*2420A>G) c.4486A>G (p.Thr1496Ala) c.4373+1875A>G (n.4373+1875A>G) c.4456A>G (p.Thr1486Ala) c.4345A>G (p.Thr1449Ala) c.4396A>G (p.Thr1466Ala) c.4371+4131A>G (n.4371+4131A>G) c.1306-13715A>G (n.1306-13715A>G) c.1099-13715A>G (n.1099-13715A>G) c.2092-13715A>G (n.2092-13715A>G) c.3206+1875A>G (n.3206+1875A>G) c.*447+4132A>G (n.*447+4132A>G) c.4370+4132A>G (n.4370+4132A>G) c.4258A>G (p.Thr1420Ala) c.*2426A>G (n.*2426A>G) n.1484A>G c.462-5248A>G (n.462-5248A>G) c.4406+4132A>G (n.4406+4132A>G) c.4385+4132A>G (n.4385+4132A>G) c.4367+4132A>G (n.4367+4132A>G) c.4492A>G (p.Thr1498Ala) c.593+4132A>G (n.593+4132A>G) c.4388+1875A>G (n.4388+1875A>G) c.4264A>G (p.Thr1422Ala) c.4405A>G (p.Thr1469Ala) c.4399A>G (p.Thr1467Ala) n.5478A>G n.5469A>G | |
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| 10 | g.53823267A= | CA1910741998 | PCDH15 | c.4409+1869T= (n.4409+1869T=) c.4459T= (p.Ser1487=) c.4388+4126T= (n.4388+4126T=) c.3227-3037T= c.4368-3037T= (n.4368-3037T=) c.4465T= (p.Ser1489=) c.*2414T= (n.*2414T=) c.4480T= (p.Ser1494=) c.4373+1869T= (n.4373+1869T=) c.4450T= (p.Ser1484=) c.4339T= (p.Ser1447=) c.4390T= (p.Ser1464=) c.4371+4125T= (n.4371+4125T=) c.1306-13721T= (n.1306-13721T=) c.1099-13721T= (n.1099-13721T=) c.2092-13721T= (n.2092-13721T=) c.3206+1869T= (n.3206+1869T=) c.*447+4126T= (n.*447+4126T=) c.4370+4126T= (n.4370+4126T=) c.4252T= (p.Ser1418=) c.*2420T= (n.*2420T=) n.1478T= c.462-5254T= (n.462-5254T=) c.4406+4126T= (n.4406+4126T=) c.4385+4126T= (n.4385+4126T=) c.4367+4126T= (n.4367+4126T=) c.4486T= (p.Ser1496=) c.593+4126T= (n.593+4126T=) c.4388+1869T= (n.4388+1869T=) c.4258T= (p.Ser1420=) c.4399T= (p.Ser1467=) c.4393T= (p.Ser1465=) n.5472T= n.5463T= | |
| 10 | g.53823267A>C | CA376527280 | PCDH15 | c.4409+1869T>G (n.4409+1869T>G) c.4459T>G (p.Ser1487Ala) c.4388+4126T>G (n.4388+4126T>G) c.3227-3037T>G c.4368-3037T>G (n.4368-3037T>G) c.4465T>G (p.Ser1489Ala) c.*2414T>G (n.*2414T>G) c.4480T>G (p.Ser1494Ala) c.4373+1869T>G (n.4373+1869T>G) c.4450T>G (p.Ser1484Ala) c.4339T>G (p.Ser1447Ala) c.4390T>G (p.Ser1464Ala) c.4371+4125T>G (n.4371+4125T>G) c.1306-13721T>G (n.1306-13721T>G) c.1099-13721T>G (n.1099-13721T>G) c.2092-13721T>G (n.2092-13721T>G) c.3206+1869T>G (n.3206+1869T>G) c.*447+4126T>G (n.*447+4126T>G) c.4370+4126T>G (n.4370+4126T>G) c.4252T>G (p.Ser1418Ala) c.*2420T>G (n.*2420T>G) n.1478T>G c.462-5254T>G (n.462-5254T>G) c.4406+4126T>G (n.4406+4126T>G) c.4385+4126T>G (n.4385+4126T>G) c.4367+4126T>G (n.4367+4126T>G) c.4486T>G (p.Ser1496Ala) c.593+4126T>G (n.593+4126T>G) c.4388+1869T>G (n.4388+1869T>G) c.4258T>G (p.Ser1420Ala) c.4399T>G (p.Ser1467Ala) c.4393T>G (p.Ser1465Ala) n.5472T>G n.5463T>G | |
| 10 | g.53823267A>G | CA234500 | PCDH15 | c.4409+1869T>C (n.4409+1869T>C) c.4459T>C (p.Ser1487Pro) c.4388+4126T>C (n.4388+4126T>C) c.3227-3037T>C c.4368-3037T>C (n.4368-3037T>C) c.4465T>C (p.Ser1489Pro) c.*2414T>C (n.*2414T>C) c.4480T>C (p.Ser1494Pro) c.4373+1869T>C (n.4373+1869T>C) c.4450T>C (p.Ser1484Pro) c.4339T>C (p.Ser1447Pro) c.4390T>C (p.Ser1464Pro) c.4371+4125T>C (n.4371+4125T>C) c.1306-13721T>C (n.1306-13721T>C) c.1099-13721T>C (n.1099-13721T>C) c.2092-13721T>C (n.2092-13721T>C) c.3206+1869T>C (n.3206+1869T>C) c.*447+4126T>C (n.*447+4126T>C) c.4370+4126T>C (n.4370+4126T>C) c.4252T>C (p.Ser1418Pro) c.*2420T>C (n.*2420T>C) n.1478T>C c.462-5254T>C (n.462-5254T>C) c.4406+4126T>C (n.4406+4126T>C) c.4385+4126T>C (n.4385+4126T>C) c.4367+4126T>C (n.4367+4126T>C) c.4486T>C (p.Ser1496Pro) c.593+4126T>C (n.593+4126T>C) c.4388+1869T>C (n.4388+1869T>C) c.4258T>C (p.Ser1420Pro) c.4399T>C (p.Ser1467Pro) c.4393T>C (p.Ser1465Pro) n.5472T>C n.5463T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823267A>T | CA376527281 | PCDH15 | c.4409+1869T>A (n.4409+1869T>A) c.4459T>A (p.Ser1487Thr) c.4388+4126T>A (n.4388+4126T>A) c.3227-3037T>A c.4368-3037T>A (n.4368-3037T>A) c.4465T>A (p.Ser1489Thr) c.*2414T>A (n.*2414T>A) c.4480T>A (p.Ser1494Thr) c.4373+1869T>A (n.4373+1869T>A) c.4450T>A (p.Ser1484Thr) c.4339T>A (p.Ser1447Thr) c.4390T>A (p.Ser1464Thr) c.4371+4125T>A (n.4371+4125T>A) c.1306-13721T>A (n.1306-13721T>A) c.1099-13721T>A (n.1099-13721T>A) c.2092-13721T>A (n.2092-13721T>A) c.3206+1869T>A (n.3206+1869T>A) c.*447+4126T>A (n.*447+4126T>A) c.4370+4126T>A (n.4370+4126T>A) c.4252T>A (p.Ser1418Thr) c.*2420T>A (n.*2420T>A) n.1478T>A c.462-5254T>A (n.462-5254T>A) c.4406+4126T>A (n.4406+4126T>A) c.4385+4126T>A (n.4385+4126T>A) c.4367+4126T>A (n.4367+4126T>A) c.4486T>A (p.Ser1496Thr) c.593+4126T>A (n.593+4126T>A) c.4388+1869T>A (n.4388+1869T>A) c.4258T>A (p.Ser1420Thr) c.4399T>A (p.Ser1467Thr) c.4393T>A (p.Ser1465Thr) n.5472T>A n.5463T>A | |
| 10 | g.53823268A>C | CA469495101 | PCDH15 | c.4409+1868T>G (n.4409+1868T>G) c.4458T>G (p.Ser1486=) c.4388+4125T>G (n.4388+4125T>G) c.3227-3038T>G c.4368-3038T>G (n.4368-3038T>G) c.4464T>G (p.Ser1488=) c.*2413T>G (n.*2413T>G) c.4479T>G (p.Ser1493=) c.4373+1868T>G (n.4373+1868T>G) c.4449T>G (p.Ser1483=) c.4338T>G (p.Ser1446=) c.4389T>G (p.Ser1463=) c.4371+4124T>G (n.4371+4124T>G) c.1306-13722T>G (n.1306-13722T>G) c.1099-13722T>G (n.1099-13722T>G) c.2092-13722T>G (n.2092-13722T>G) c.3206+1868T>G (n.3206+1868T>G) c.*447+4125T>G (n.*447+4125T>G) c.4370+4125T>G (n.4370+4125T>G) c.4251T>G (p.Ser1417=) c.*2419T>G (n.*2419T>G) n.1477T>G c.462-5255T>G (n.462-5255T>G) c.4406+4125T>G (n.4406+4125T>G) c.4385+4125T>G (n.4385+4125T>G) c.4367+4125T>G (n.4367+4125T>G) c.4485T>G (p.Ser1495=) c.593+4125T>G (n.593+4125T>G) c.4388+1868T>G (n.4388+1868T>G) c.4257T>G (p.Ser1419=) c.4398T>G (p.Ser1466=) c.4392T>G (p.Ser1464=) n.5471T>G n.5462T>G | |
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| 10 | g.53823268A>T | CA469495103 | PCDH15 | c.4409+1868T>A (n.4409+1868T>A) c.4458T>A (p.Ser1486=) c.4388+4125T>A (n.4388+4125T>A) c.3227-3038T>A c.4368-3038T>A (n.4368-3038T>A) c.4464T>A (p.Ser1488=) c.*2413T>A (n.*2413T>A) c.4479T>A (p.Ser1493=) c.4373+1868T>A (n.4373+1868T>A) c.4449T>A (p.Ser1483=) c.4338T>A (p.Ser1446=) c.4389T>A (p.Ser1463=) c.4371+4124T>A (n.4371+4124T>A) c.1306-13722T>A (n.1306-13722T>A) c.1099-13722T>A (n.1099-13722T>A) c.2092-13722T>A (n.2092-13722T>A) c.3206+1868T>A (n.3206+1868T>A) c.*447+4125T>A (n.*447+4125T>A) c.4370+4125T>A (n.4370+4125T>A) c.4251T>A (p.Ser1417=) c.*2419T>A (n.*2419T>A) n.1477T>A c.462-5255T>A (n.462-5255T>A) c.4406+4125T>A (n.4406+4125T>A) c.4385+4125T>A (n.4385+4125T>A) c.4367+4125T>A (n.4367+4125T>A) c.4485T>A (p.Ser1495=) c.593+4125T>A (n.593+4125T>A) c.4388+1868T>A (n.4388+1868T>A) c.4257T>A (p.Ser1419=) c.4398T>A (p.Ser1466=) c.4392T>A (p.Ser1464=) n.5471T>A n.5462T>A | |
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