UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53823216_53823248dup | CA2609212704 | PCDH15 | c.4409+1888_4409+1920dup (n.4409+1888_4409+1920dup) c.4478_4510dup (p.Lys1503_Ser1504insAsnLysSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) c.4388+4145_4388+4177dup (n.4388+4145_4388+4177dup) c.3227-3018_3227-2986dup c.4368-3018_4368-2986dup (n.4368-3018_4368-2986dup) c.4484_4516dup (p.Lys1505_Ser1506insAsnLysSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) c.*2433_*2465dup (n.*2433_*2465dup) c.4499_4531dup (p.Lys1510_Ser1511insAsnLysSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) c.4373+1888_4373+1920dup (n.4373+1888_4373+1920dup) c.4469_4501dup (p.Lys1500_Ser1501insAsnLysSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) c.4358_4390dup (p.Lys1463_Ser1464insAsnLysSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) c.4409_4441dup (p.Lys1480_Ser1481insAsnLysSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) c.4371+4144_4371+4176dup (n.4371+4144_4371+4176dup) c.1306-13702_1306-13670dup (n.1306-13702_1306-13670dup) c.1099-13702_1099-13670dup (n.1099-13702_1099-13670dup) c.2092-13702_2092-13670dup (n.2092-13702_2092-13670dup) c.3206+1888_3206+1920dup (n.3206+1888_3206+1920dup) c.*447+4145_*447+4177dup (n.*447+4145_*447+4177dup) c.4370+4145_4370+4177dup (n.4370+4145_4370+4177dup) c.4271_4303dup (p.Lys1434_Ser1435insAsnLysSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) c.*2439_*2471dup (n.*2439_*2471dup) n.1497_1529dup c.462-5235_462-5203dup (n.462-5235_462-5203dup) c.4406+4145_4406+4177dup (n.4406+4145_4406+4177dup) c.4385+4145_4385+4177dup (n.4385+4145_4385+4177dup) c.4367+4145_4367+4177dup (n.4367+4145_4367+4177dup) c.4505_4537dup (p.Lys1512_Ser1513insAsnLysSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) c.593+4145_593+4177dup (n.593+4145_593+4177dup) c.4388+1888_4388+1920dup (n.4388+1888_4388+1920dup) c.4277_4309dup (p.Lys1436_Ser1437insAsnLysSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) c.4418_4450dup (p.Lys1483_Ser1484insAsnLysSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) c.4412_4444dup (p.Lys1481_Ser1482insAsnLysSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) n.5491_5523dup n.5482_5514dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823220_53823246dup | CA2788035368 | PCDH15 | c.4409+1893_4409+1919dup (n.4409+1893_4409+1919dup) c.4483_4509dup (p.Lys1503_Ser1504insSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) c.4388+4150_4388+4176dup (n.4388+4150_4388+4176dup) c.3227-3013_3227-2987dup c.4368-3013_4368-2987dup (n.4368-3013_4368-2987dup) c.4489_4515dup (p.Lys1505_Ser1506insSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) c.*2438_*2464dup (n.*2438_*2464dup) c.4504_4530dup (p.Lys1510_Ser1511insSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) c.4373+1893_4373+1919dup (n.4373+1893_4373+1919dup) c.4474_4500dup (p.Lys1500_Ser1501insSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) c.4363_4389dup (p.Lys1463_Ser1464insSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) c.4414_4440dup (p.Lys1480_Ser1481insSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) c.4371+4149_4371+4175dup (n.4371+4149_4371+4175dup) c.1306-13697_1306-13671dup (n.1306-13697_1306-13671dup) c.1099-13697_1099-13671dup (n.1099-13697_1099-13671dup) c.2092-13697_2092-13671dup (n.2092-13697_2092-13671dup) c.3206+1893_3206+1919dup (n.3206+1893_3206+1919dup) c.*447+4150_*447+4176dup (n.*447+4150_*447+4176dup) c.4370+4150_4370+4176dup (n.4370+4150_4370+4176dup) c.4276_4302dup (p.Lys1434_Ser1435insSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) c.*2444_*2470dup (n.*2444_*2470dup) n.1502_1528dup c.462-5230_462-5204dup (n.462-5230_462-5204dup) c.4406+4150_4406+4176dup (n.4406+4150_4406+4176dup) c.4385+4150_4385+4176dup (n.4385+4150_4385+4176dup) c.4367+4150_4367+4176dup (n.4367+4150_4367+4176dup) c.4510_4536dup (p.Lys1512_Ser1513insSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) c.593+4150_593+4176dup (n.593+4150_593+4176dup) c.4388+1893_4388+1919dup (n.4388+1893_4388+1919dup) c.4282_4308dup (p.Lys1436_Ser1437insSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) c.4423_4449dup (p.Lys1483_Ser1484insSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) c.4417_4443dup (p.Lys1481_Ser1482insSerAlaHisValAspGlySerLeuLys) n.5496_5522dup n.5487_5513dup | |
| 10 | g.53823220_53823244dup | CA2739265384 | PCDH15 | c.4409+1892_4409+1916dup (n.4409+1892_4409+1916dup) c.4482_4506dup (p.Lys1503ValfsTer9) c.4388+4149_4388+4173dup (n.4388+4149_4388+4173dup) c.3227-3014_3227-2990dup c.4368-3014_4368-2990dup (n.4368-3014_4368-2990dup) c.4488_4512dup (p.Lys1505ValfsTer9) c.*2437_*2461dup (n.*2437_*2461dup) c.4503_4527dup (p.Lys1510ValfsTer9) c.4373+1892_4373+1916dup (n.4373+1892_4373+1916dup) c.4473_4497dup (p.Lys1500ValfsTer9) c.4362_4386dup (p.Lys1463ValfsTer9) c.4413_4437dup (p.Lys1480ValfsTer9) c.4371+4148_4371+4172dup (n.4371+4148_4371+4172dup) c.1306-13698_1306-13674dup (n.1306-13698_1306-13674dup) c.1099-13698_1099-13674dup (n.1099-13698_1099-13674dup) c.2092-13698_2092-13674dup (n.2092-13698_2092-13674dup) c.3206+1892_3206+1916dup (n.3206+1892_3206+1916dup) c.*447+4149_*447+4173dup (n.*447+4149_*447+4173dup) c.4370+4149_4370+4173dup (n.4370+4149_4370+4173dup) c.4275_4299dup (p.Lys1434ValfsTer9) c.*2443_*2467dup (n.*2443_*2467dup) n.1501_1525dup c.462-5231_462-5207dup (n.462-5231_462-5207dup) c.4406+4149_4406+4173dup (n.4406+4149_4406+4173dup) c.4385+4149_4385+4173dup (n.4385+4149_4385+4173dup) c.4367+4149_4367+4173dup (n.4367+4149_4367+4173dup) c.4509_4533dup (p.Lys1512ValfsTer9) c.593+4149_593+4173dup (n.593+4149_593+4173dup) c.4388+1892_4388+1916dup (n.4388+1892_4388+1916dup) c.4281_4305dup (p.Lys1436ValfsTer9) c.4422_4446dup (p.Lys1483ValfsTer9) c.4416_4440dup (p.Lys1481ValfsTer9) n.5495_5519dup n.5486_5510dup | ClinVar |
| 10 | g.53823231_53823335del | CA2609212706 | PCDH15 | c.4409+1802_4409+1906del (n.4409+1802_4409+1906del) c.4392_4496del (p.Gln1464_Asp1499delinsHis) c.4388+4059_4388+4163del (n.4388+4059_4388+4163del) c.3227-3104_3227-3000del c.4368-3104_4368-3000del (n.4368-3104_4368-3000del) c.4398_4502del (p.Gln1466_Asp1501delinsHis) c.*2347_*2451del (n.*2347_*2451del) c.4413_4517del (p.Gln1471_Asp1506delinsHis) c.4373+1802_4373+1906del (n.4373+1802_4373+1906del) c.4383_4487del (p.Gln1461_Asp1496delinsHis) c.4272_4376del (p.Gln1424_Asp1459delinsHis) c.4323_4427del (p.Gln1441_Asp1476delinsHis) c.4371+4058_4371+4162del (n.4371+4058_4371+4162del) c.1306-13788_1306-13684del (n.1306-13788_1306-13684del) c.1099-13788_1099-13684del (n.1099-13788_1099-13684del) c.2092-13788_2092-13684del (n.2092-13788_2092-13684del) c.3206+1802_3206+1906del (n.3206+1802_3206+1906del) c.*447+4059_*447+4163del (n.*447+4059_*447+4163del) c.4370+4059_4370+4163del (n.4370+4059_4370+4163del) c.4185_4289del (p.Gln1395_Asp1430delinsHis) c.*2353_*2457del (n.*2353_*2457del) n.1411_1515del c.462-5321_462-5217del (n.462-5321_462-5217del) c.4406+4059_4406+4163del (n.4406+4059_4406+4163del) c.4385+4059_4385+4163del (n.4385+4059_4385+4163del) c.4367+4059_4367+4163del (n.4367+4059_4367+4163del) c.4419_4523del (p.Gln1473_Asp1508delinsHis) c.593+4059_593+4163del (n.593+4059_593+4163del) c.4388+1802_4388+1906del (n.4388+1802_4388+1906del) c.4191_4295del (p.Gln1397_Asp1432delinsHis) c.4332_4436del (p.Gln1444_Asp1479delinsHis) c.4326_4430del (p.Gln1442_Asp1477delinsHis) n.5405_5509del n.5396_5500del | gnomAD v4 |
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| 10 | g.53823234_53823256dup | CA2609212708 | PCDH15 | c.4409+1881_4409+1903dup (n.4409+1881_4409+1903dup) c.4471_4493dup (p.Asp1499ArgfsTer8) c.4388+4138_4388+4160dup (n.4388+4138_4388+4160dup) c.3227-3025_3227-3003dup c.4368-3025_4368-3003dup (n.4368-3025_4368-3003dup) c.4477_4499dup (p.Asp1501ArgfsTer8) c.*2426_*2448dup (n.*2426_*2448dup) c.4492_4514dup (p.Asp1506ArgfsTer8) c.4373+1881_4373+1903dup (n.4373+1881_4373+1903dup) c.4462_4484dup (p.Asp1496ArgfsTer8) c.4351_4373dup (p.Asp1459ArgfsTer8) c.4402_4424dup (p.Asp1476ArgfsTer8) c.4371+4137_4371+4159dup (n.4371+4137_4371+4159dup) c.1306-13709_1306-13687dup (n.1306-13709_1306-13687dup) c.1099-13709_1099-13687dup (n.1099-13709_1099-13687dup) c.2092-13709_2092-13687dup (n.2092-13709_2092-13687dup) c.3206+1881_3206+1903dup (n.3206+1881_3206+1903dup) c.*447+4138_*447+4160dup (n.*447+4138_*447+4160dup) c.4370+4138_4370+4160dup (n.4370+4138_4370+4160dup) c.4264_4286dup (p.Asp1430ArgfsTer8) c.*2432_*2454dup (n.*2432_*2454dup) n.1490_1512dup c.462-5242_462-5220dup (n.462-5242_462-5220dup) c.4406+4138_4406+4160dup (n.4406+4138_4406+4160dup) c.4385+4138_4385+4160dup (n.4385+4138_4385+4160dup) c.4367+4138_4367+4160dup (n.4367+4138_4367+4160dup) c.4498_4520dup (p.Asp1508ArgfsTer8) c.593+4138_593+4160dup (n.593+4138_593+4160dup) c.4388+1881_4388+1903dup (n.4388+1881_4388+1903dup) c.4270_4292dup (p.Asp1432ArgfsTer8) c.4411_4433dup (p.Asp1479ArgfsTer8) c.4405_4427dup (p.Asp1477ArgfsTer8) n.5484_5506dup n.5475_5497dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823243_53823260dup | CA593783057 | PCDH15 | c.4409+1877_4409+1894dup (n.4409+1877_4409+1894dup) c.4467_4484dup (p.Ser1495_Ala1496insIleGluAlaHisLysSer) c.4388+4134_4388+4151dup (n.4388+4134_4388+4151dup) c.3227-3029_3227-3012dup c.4368-3029_4368-3012dup (n.4368-3029_4368-3012dup) c.4473_4490dup (p.Ser1497_Ala1498insIleGluAlaHisLysSer) c.*2422_*2439dup (n.*2422_*2439dup) c.4488_4505dup (p.Ser1502_Ala1503insIleGluAlaHisLysSer) c.4373+1877_4373+1894dup (n.4373+1877_4373+1894dup) c.4458_4475dup (p.Ser1492_Ala1493insIleGluAlaHisLysSer) c.4347_4364dup (p.Ser1455_Ala1456insIleGluAlaHisLysSer) c.4398_4415dup (p.Ser1472_Ala1473insIleGluAlaHisLysSer) c.4371+4133_4371+4150dup (n.4371+4133_4371+4150dup) c.1306-13713_1306-13696dup (n.1306-13713_1306-13696dup) c.1099-13713_1099-13696dup (n.1099-13713_1099-13696dup) c.2092-13713_2092-13696dup (n.2092-13713_2092-13696dup) c.3206+1877_3206+1894dup (n.3206+1877_3206+1894dup) c.*447+4134_*447+4151dup (n.*447+4134_*447+4151dup) c.4370+4134_4370+4151dup (n.4370+4134_4370+4151dup) c.4260_4277dup (p.Ser1426_Ala1427insIleGluAlaHisLysSer) c.*2428_*2445dup (n.*2428_*2445dup) n.1486_1503dup c.462-5246_462-5229dup (n.462-5246_462-5229dup) c.4406+4134_4406+4151dup (n.4406+4134_4406+4151dup) c.4385+4134_4385+4151dup (n.4385+4134_4385+4151dup) c.4367+4134_4367+4151dup (n.4367+4134_4367+4151dup) c.4494_4511dup (p.Ser1504_Ala1505insIleGluAlaHisLysSer) c.593+4134_593+4151dup (n.593+4134_593+4151dup) c.4388+1877_4388+1894dup (n.4388+1877_4388+1894dup) c.4266_4283dup (p.Ser1428_Ala1429insIleGluAlaHisLysSer) c.4407_4424dup (p.Ser1475_Ala1476insIleGluAlaHisLysSer) c.4401_4418dup (p.Ser1473_Ala1474insIleGluAlaHisLysSer) n.5480_5497dup n.5471_5488dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823244C>A | CA376527233 | PCDH15 | c.4409+1892G>T (n.4409+1892G>T) c.4482G>T (p.Lys1494Asn) c.4388+4149G>T (n.4388+4149G>T) c.3227-3014G>T c.4368-3014G>T (n.4368-3014G>T) c.4488G>T (p.Lys1496Asn) c.*2437G>T (n.*2437G>T) c.4503G>T (p.Lys1501Asn) c.4373+1892G>T (n.4373+1892G>T) c.4473G>T (p.Lys1491Asn) c.4362G>T (p.Lys1454Asn) c.4413G>T (p.Lys1471Asn) c.4371+4148G>T (n.4371+4148G>T) c.1306-13698G>T (n.1306-13698G>T) c.1099-13698G>T (n.1099-13698G>T) c.2092-13698G>T (n.2092-13698G>T) c.3206+1892G>T (n.3206+1892G>T) c.*447+4149G>T (n.*447+4149G>T) c.4370+4149G>T (n.4370+4149G>T) c.4275G>T (p.Lys1425Asn) c.*2443G>T (n.*2443G>T) n.1501G>T c.462-5231G>T (n.462-5231G>T) c.4406+4149G>T (n.4406+4149G>T) c.4385+4149G>T (n.4385+4149G>T) c.4367+4149G>T (n.4367+4149G>T) c.4509G>T (p.Lys1503Asn) c.593+4149G>T (n.593+4149G>T) c.4388+1892G>T (n.4388+1892G>T) c.4281G>T (p.Lys1427Asn) c.4422G>T (p.Lys1474Asn) c.4416G>T (p.Lys1472Asn) n.5495G>T n.5486G>T | |
| 10 | g.53823244C>G | CA376527234 | PCDH15 | c.4409+1892G>C (n.4409+1892G>C) c.4482G>C (p.Lys1494Asn) c.4388+4149G>C (n.4388+4149G>C) c.3227-3014G>C c.4368-3014G>C (n.4368-3014G>C) c.4488G>C (p.Lys1496Asn) c.*2437G>C (n.*2437G>C) c.4503G>C (p.Lys1501Asn) c.4373+1892G>C (n.4373+1892G>C) c.4473G>C (p.Lys1491Asn) c.4362G>C (p.Lys1454Asn) c.4413G>C (p.Lys1471Asn) c.4371+4148G>C (n.4371+4148G>C) c.1306-13698G>C (n.1306-13698G>C) c.1099-13698G>C (n.1099-13698G>C) c.2092-13698G>C (n.2092-13698G>C) c.3206+1892G>C (n.3206+1892G>C) c.*447+4149G>C (n.*447+4149G>C) c.4370+4149G>C (n.4370+4149G>C) c.4275G>C (p.Lys1425Asn) c.*2443G>C (n.*2443G>C) n.1501G>C c.462-5231G>C (n.462-5231G>C) c.4406+4149G>C (n.4406+4149G>C) c.4385+4149G>C (n.4385+4149G>C) c.4367+4149G>C (n.4367+4149G>C) c.4509G>C (p.Lys1503Asn) c.593+4149G>C (n.593+4149G>C) c.4388+1892G>C (n.4388+1892G>C) c.4281G>C (p.Lys1427Asn) c.4422G>C (p.Lys1474Asn) c.4416G>C (p.Lys1472Asn) n.5495G>C n.5486G>C | |
| 10 | g.53823244C>T | CA469547187 | PCDH15 | c.4409+1892G>A (n.4409+1892G>A) c.4482G>A (p.Lys1494=) c.4388+4149G>A (n.4388+4149G>A) c.3227-3014G>A c.4368-3014G>A (n.4368-3014G>A) c.4488G>A (p.Lys1496=) c.*2437G>A (n.*2437G>A) c.4503G>A (p.Lys1501=) c.4373+1892G>A (n.4373+1892G>A) c.4473G>A (p.Lys1491=) c.4362G>A (p.Lys1454=) c.4413G>A (p.Lys1471=) c.4371+4148G>A (n.4371+4148G>A) c.1306-13698G>A (n.1306-13698G>A) c.1099-13698G>A (n.1099-13698G>A) c.2092-13698G>A (n.2092-13698G>A) c.3206+1892G>A (n.3206+1892G>A) c.*447+4149G>A (n.*447+4149G>A) c.4370+4149G>A (n.4370+4149G>A) c.4275G>A (p.Lys1425=) c.*2443G>A (n.*2443G>A) n.1501G>A c.462-5231G>A (n.462-5231G>A) c.4406+4149G>A (n.4406+4149G>A) c.4385+4149G>A (n.4385+4149G>A) c.4367+4149G>A (n.4367+4149G>A) c.4509G>A (p.Lys1503=) c.593+4149G>A (n.593+4149G>A) c.4388+1892G>A (n.4388+1892G>A) c.4281G>A (p.Lys1427=) c.4422G>A (p.Lys1474=) c.4416G>A (p.Lys1472=) n.5495G>A n.5486G>A | |
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| 10 | g.53823245T>A | CA376527235 | PCDH15 | c.4409+1891A>T (n.4409+1891A>T) c.4481A>T (p.Lys1494Met) c.4388+4148A>T (n.4388+4148A>T) c.3227-3015A>T c.4368-3015A>T (n.4368-3015A>T) c.4487A>T (p.Lys1496Met) c.*2436A>T (n.*2436A>T) c.4502A>T (p.Lys1501Met) c.4373+1891A>T (n.4373+1891A>T) c.4472A>T (p.Lys1491Met) c.4361A>T (p.Lys1454Met) c.4412A>T (p.Lys1471Met) c.4371+4147A>T (n.4371+4147A>T) c.1306-13699A>T (n.1306-13699A>T) c.1099-13699A>T (n.1099-13699A>T) c.2092-13699A>T (n.2092-13699A>T) c.3206+1891A>T (n.3206+1891A>T) c.*447+4148A>T (n.*447+4148A>T) c.4370+4148A>T (n.4370+4148A>T) c.4274A>T (p.Lys1425Met) c.*2442A>T (n.*2442A>T) n.1500A>T c.462-5232A>T (n.462-5232A>T) c.4406+4148A>T (n.4406+4148A>T) c.4385+4148A>T (n.4385+4148A>T) c.4367+4148A>T (n.4367+4148A>T) c.4508A>T (p.Lys1503Met) c.593+4148A>T (n.593+4148A>T) c.4388+1891A>T (n.4388+1891A>T) c.4280A>T (p.Lys1427Met) c.4421A>T (p.Lys1474Met) c.4415A>T (p.Lys1472Met) n.5494A>T n.5485A>T | |
| 10 | g.53823245T>C | CA376527237 | PCDH15 | c.4409+1891A>G (n.4409+1891A>G) c.4481A>G (p.Lys1494Arg) c.4388+4148A>G (n.4388+4148A>G) c.3227-3015A>G c.4368-3015A>G (n.4368-3015A>G) c.4487A>G (p.Lys1496Arg) c.*2436A>G (n.*2436A>G) c.4502A>G (p.Lys1501Arg) c.4373+1891A>G (n.4373+1891A>G) c.4472A>G (p.Lys1491Arg) c.4361A>G (p.Lys1454Arg) c.4412A>G (p.Lys1471Arg) c.4371+4147A>G (n.4371+4147A>G) c.1306-13699A>G (n.1306-13699A>G) c.1099-13699A>G (n.1099-13699A>G) c.2092-13699A>G (n.2092-13699A>G) c.3206+1891A>G (n.3206+1891A>G) c.*447+4148A>G (n.*447+4148A>G) c.4370+4148A>G (n.4370+4148A>G) c.4274A>G (p.Lys1425Arg) c.*2442A>G (n.*2442A>G) n.1500A>G c.462-5232A>G (n.462-5232A>G) c.4406+4148A>G (n.4406+4148A>G) c.4385+4148A>G (n.4385+4148A>G) c.4367+4148A>G (n.4367+4148A>G) c.4508A>G (p.Lys1503Arg) c.593+4148A>G (n.593+4148A>G) c.4388+1891A>G (n.4388+1891A>G) c.4280A>G (p.Lys1427Arg) c.4421A>G (p.Lys1474Arg) c.4415A>G (p.Lys1472Arg) n.5494A>G n.5485A>G | dbSNP |
| 10 | g.53823245T>G | CA376527236 | PCDH15 | c.4409+1891A>C (n.4409+1891A>C) c.4481A>C (p.Lys1494Thr) c.4388+4148A>C (n.4388+4148A>C) c.3227-3015A>C c.4368-3015A>C (n.4368-3015A>C) c.4487A>C (p.Lys1496Thr) c.*2436A>C (n.*2436A>C) c.4502A>C (p.Lys1501Thr) c.4373+1891A>C (n.4373+1891A>C) c.4472A>C (p.Lys1491Thr) c.4361A>C (p.Lys1454Thr) c.4412A>C (p.Lys1471Thr) c.4371+4147A>C (n.4371+4147A>C) c.1306-13699A>C (n.1306-13699A>C) c.1099-13699A>C (n.1099-13699A>C) c.2092-13699A>C (n.2092-13699A>C) c.3206+1891A>C (n.3206+1891A>C) c.*447+4148A>C (n.*447+4148A>C) c.4370+4148A>C (n.4370+4148A>C) c.4274A>C (p.Lys1425Thr) c.*2442A>C (n.*2442A>C) n.1500A>C c.462-5232A>C (n.462-5232A>C) c.4406+4148A>C (n.4406+4148A>C) c.4385+4148A>C (n.4385+4148A>C) c.4367+4148A>C (n.4367+4148A>C) c.4508A>C (p.Lys1503Thr) c.593+4148A>C (n.593+4148A>C) c.4388+1891A>C (n.4388+1891A>C) c.4280A>C (p.Lys1427Thr) c.4421A>C (p.Lys1474Thr) c.4415A>C (p.Lys1472Thr) n.5494A>C n.5485A>C | |
| 10 | g.53823245_53823261del | CA593783058 | PCDH15 | c.4409+1875_4409+1891del (n.4409+1875_4409+1891del) c.4465_4481del (p.Thr1489ValfsTer9) c.4388+4132_4388+4148del (n.4388+4132_4388+4148del) c.3227-3031_3227-3015del c.4368-3031_4368-3015del (n.4368-3031_4368-3015del) c.4471_4487del (p.Thr1491ValfsTer9) c.*2420_*2436del (n.*2420_*2436del) c.4486_4502del (p.Thr1496ValfsTer9) c.4373+1875_4373+1891del (n.4373+1875_4373+1891del) c.4456_4472del (p.Thr1486ValfsTer9) c.4345_4361del (p.Thr1449ValfsTer9) c.4396_4412del (p.Thr1466ValfsTer9) c.4371+4131_4371+4147del (n.4371+4131_4371+4147del) c.1306-13715_1306-13699del (n.1306-13715_1306-13699del) c.1099-13715_1099-13699del (n.1099-13715_1099-13699del) c.2092-13715_2092-13699del (n.2092-13715_2092-13699del) c.3206+1875_3206+1891del (n.3206+1875_3206+1891del) c.*447+4132_*447+4148del (n.*447+4132_*447+4148del) c.4370+4132_4370+4148del (n.4370+4132_4370+4148del) c.4258_4274del (p.Thr1420ValfsTer9) c.*2426_*2442del (n.*2426_*2442del) n.1484_1500del c.462-5248_462-5232del (n.462-5248_462-5232del) c.4406+4132_4406+4148del (n.4406+4132_4406+4148del) c.4385+4132_4385+4148del (n.4385+4132_4385+4148del) c.4367+4132_4367+4148del (n.4367+4132_4367+4148del) c.4492_4508del (p.Thr1498ValfsTer9) c.593+4132_593+4148del (n.593+4132_593+4148del) c.4388+1875_4388+1891del (n.4388+1875_4388+1891del) c.4264_4280del (p.Thr1422ValfsTer9) c.4405_4421del (p.Thr1469ValfsTer9) c.4399_4415del (p.Thr1467ValfsTer9) n.5478_5494del n.5469_5485del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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