UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53823227_53823228insTTAAATGATCTTAAGTGATC | CA2609212705 | PCDH15 | c.4409+1920_4409+1921insTCATTTAAGATCACTTAAGA (n.4409+1920_4409+1921insTCATTTAAGATCACTTAAGA) c.4510_4511insTCATTTAAGATCACTTAAGA (p.Ser1504IlefsTer3) c.4388+4177_4388+4178insTCATTTAAGATCACTTAAGA (n.4388+4177_4388+4178insTCATTTAAGATCACTTAAGA) c.3227-2986_3227-2985insTCATTTAAGATCACTTAAGA c.4368-2986_4368-2985insTCATTTAAGATCACTTAAGA (n.4368-2986_4368-2985insTCATTTAAGATCACTTAAGA) c.4516_4517insTCATTTAAGATCACTTAAGA (p.Ser1506IlefsTer3) c.*2465_*2466insTCATTTAAGATCACTTAAGA (n.*2465_*2466insTCATTTAAGATCACTTAAGA) c.4531_4532insTCATTTAAGATCACTTAAGA (p.Ser1511IlefsTer3) c.4373+1920_4373+1921insTCATTTAAGATCACTTAAGA (n.4373+1920_4373+1921insTCATTTAAGATCACTTAAGA) c.4501_4502insTCATTTAAGATCACTTAAGA (p.Ser1501IlefsTer3) c.4390_4391insTCATTTAAGATCACTTAAGA (p.Ser1464IlefsTer3) c.4441_4442insTCATTTAAGATCACTTAAGA (p.Ser1481IlefsTer3) c.4371+4176_4371+4177insTCATTTAAGATCACTTAAGA (n.4371+4176_4371+4177insTCATTTAAGATCACTTAAGA) c.1306-13670_1306-13669insTCATTTAAGATCACTTAAGA (n.1306-13670_1306-13669insTCATTTAAGATCACTTAAGA) c.1099-13670_1099-13669insTCATTTAAGATCACTTAAGA (n.1099-13670_1099-13669insTCATTTAAGATCACTTAAGA) c.2092-13670_2092-13669insTCATTTAAGATCACTTAAGA (n.2092-13670_2092-13669insTCATTTAAGATCACTTAAGA) c.3206+1920_3206+1921insTCATTTAAGATCACTTAAGA (n.3206+1920_3206+1921insTCATTTAAGATCACTTAAGA) c.*447+4177_*447+4178insTCATTTAAGATCACTTAAGA (n.*447+4177_*447+4178insTCATTTAAGATCACTTAAGA) c.4370+4177_4370+4178insTCATTTAAGATCACTTAAGA (n.4370+4177_4370+4178insTCATTTAAGATCACTTAAGA) c.4303_4304insTCATTTAAGATCACTTAAGA (p.Ser1435IlefsTer3) c.*2471_*2472insTCATTTAAGATCACTTAAGA (n.*2471_*2472insTCATTTAAGATCACTTAAGA) n.1529_1530insTCATTTAAGATCACTTAAGA c.462-5203_462-5202insTCATTTAAGATCACTTAAGA (n.462-5203_462-5202insTCATTTAAGATCACTTAAGA) c.4406+4177_4406+4178insTCATTTAAGATCACTTAAGA (n.4406+4177_4406+4178insTCATTTAAGATCACTTAAGA) c.4385+4177_4385+4178insTCATTTAAGATCACTTAAGA (n.4385+4177_4385+4178insTCATTTAAGATCACTTAAGA) c.4367+4177_4367+4178insTCATTTAAGATCACTTAAGA (n.4367+4177_4367+4178insTCATTTAAGATCACTTAAGA) c.4537_4538insTCATTTAAGATCACTTAAGA (p.Ser1513IlefsTer3) c.593+4177_593+4178insTCATTTAAGATCACTTAAGA (n.593+4177_593+4178insTCATTTAAGATCACTTAAGA) c.4388+1920_4388+1921insTCATTTAAGATCACTTAAGA (n.4388+1920_4388+1921insTCATTTAAGATCACTTAAGA) c.4309_4310insTCATTTAAGATCACTTAAGA (p.Ser1437IlefsTer3) c.4450_4451insTCATTTAAGATCACTTAAGA (p.Ser1484IlefsTer3) c.4444_4445insTCATTTAAGATCACTTAAGA (p.Ser1482IlefsTer3) n.5523_5524insTCATTTAAGATCACTTAAGA n.5514_5515insTCATTTAAGATCACTTAAGA | gnomAD v4 |
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| 10 | g.53823221A>G | CA376527186 | PCDH15 | c.4409+1915T>C (n.4409+1915T>C) c.4505T>C (p.Leu1502Pro) c.4388+4172T>C (n.4388+4172T>C) c.3227-2991T>C c.4368-2991T>C (n.4368-2991T>C) c.4511T>C (p.Leu1504Pro) c.*2460T>C (n.*2460T>C) c.4526T>C (p.Leu1509Pro) c.4373+1915T>C (n.4373+1915T>C) c.4496T>C (p.Leu1499Pro) c.4385T>C (p.Leu1462Pro) c.4436T>C (p.Leu1479Pro) c.4371+4171T>C (n.4371+4171T>C) c.1306-13675T>C (n.1306-13675T>C) c.1099-13675T>C (n.1099-13675T>C) c.2092-13675T>C (n.2092-13675T>C) c.3206+1915T>C (n.3206+1915T>C) c.*447+4172T>C (n.*447+4172T>C) c.4370+4172T>C (n.4370+4172T>C) c.4298T>C (p.Leu1433Pro) c.*2466T>C (n.*2466T>C) n.1524T>C c.462-5208T>C (n.462-5208T>C) c.4406+4172T>C (n.4406+4172T>C) c.4385+4172T>C (n.4385+4172T>C) c.4367+4172T>C (n.4367+4172T>C) c.4532T>C (p.Leu1511Pro) c.593+4172T>C (n.593+4172T>C) c.4388+1915T>C (n.4388+1915T>C) c.4304T>C (p.Leu1435Pro) c.4445T>C (p.Leu1482Pro) c.4439T>C (p.Leu1480Pro) n.5518T>C n.5509T>C | |
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