UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53823157_53823215del | CA2580081671 | PCDH15 | c.4409+1923_4409+1981del (n.4409+1923_4409+1981del) c.4513_4571del (p.Asn1505ProfsTer2) c.4388+4180_4388+4238del (n.4388+4180_4388+4238del) c.3227-2983_3227-2925del c.4368-2983_4368-2925del (n.4368-2983_4368-2925del) c.4519_4577del (p.Asn1507ProfsTer2) c.*2468_*2526del (n.*2468_*2526del) c.4534_4592del (p.Asn1512ProfsTer2) c.4373+1923_4373+1981del (n.4373+1923_4373+1981del) c.4504_4562del (p.Asn1502ProfsTer2) c.4393_4451del (p.Asn1465ProfsTer2) c.4444_4502del (p.Asn1482ProfsTer2) c.4371+4179_4371+4237del (n.4371+4179_4371+4237del) c.1306-13667_1306-13609del (n.1306-13667_1306-13609del) c.1099-13667_1099-13609del (n.1099-13667_1099-13609del) c.2092-13667_2092-13609del (n.2092-13667_2092-13609del) c.3206+1923_3206+1981del (n.3206+1923_3206+1981del) c.*447+4180_*447+4238del (n.*447+4180_*447+4238del) c.4370+4180_4370+4238del (n.4370+4180_4370+4238del) c.4306_4364del (p.Asn1436ProfsTer2) c.*2474_*2532del (n.*2474_*2532del) n.1532_1590del c.462-5200_462-5142del (n.462-5200_462-5142del) c.4406+4180_4406+4238del (n.4406+4180_4406+4238del) c.4385+4180_4385+4238del (n.4385+4180_4385+4238del) c.4367+4180_4367+4238del (n.4367+4180_4367+4238del) c.4540_4598del (p.Asn1514ProfsTer2) c.593+4180_593+4238del (n.593+4180_593+4238del) c.4388+1923_4388+1981del (n.4388+1923_4388+1981del) c.4312_4370del (p.Asn1438ProfsTer2) c.4453_4511del (p.Asn1485ProfsTer2) c.4447_4505del (p.Asn1483ProfsTer2) n.5526_5584del n.5517_5575del | ClinVar |
| 10 | g.53823160_53823180dup | CA2609212698 | PCDH15 | c.4409+1956_4409+1976dup (n.4409+1956_4409+1976dup) c.4546_4566dup (p.Leu1522_Ser1523insLeuSerAspGluAspAspLeu) c.4388+4213_4388+4233dup (n.4388+4213_4388+4233dup) c.3227-2950_3227-2930dup c.4368-2950_4368-2930dup (n.4368-2950_4368-2930dup) c.4552_4572dup (p.Leu1524_Ser1525insLeuSerAspGluAspAspLeu) c.*2501_*2521dup (n.*2501_*2521dup) c.4567_4587dup (p.Leu1529_Ser1530insLeuSerAspGluAspAspLeu) c.4373+1956_4373+1976dup (n.4373+1956_4373+1976dup) c.4537_4557dup (p.Leu1519_Ser1520insLeuSerAspGluAspAspLeu) c.4426_4446dup (p.Leu1482_Ser1483insLeuSerAspGluAspAspLeu) c.4477_4497dup (p.Leu1499_Ser1500insLeuSerAspGluAspAspLeu) c.4371+4212_4371+4232dup (n.4371+4212_4371+4232dup) c.1306-13634_1306-13614dup (n.1306-13634_1306-13614dup) c.1099-13634_1099-13614dup (n.1099-13634_1099-13614dup) c.2092-13634_2092-13614dup (n.2092-13634_2092-13614dup) c.3206+1956_3206+1976dup (n.3206+1956_3206+1976dup) c.*447+4213_*447+4233dup (n.*447+4213_*447+4233dup) c.4370+4213_4370+4233dup (n.4370+4213_4370+4233dup) c.4339_4359dup (p.Leu1453_Ser1454insLeuSerAspGluAspAspLeu) c.*2507_*2527dup (n.*2507_*2527dup) n.1565_1585dup c.462-5167_462-5147dup (n.462-5167_462-5147dup) c.4406+4213_4406+4233dup (n.4406+4213_4406+4233dup) c.4385+4213_4385+4233dup (n.4385+4213_4385+4233dup) c.4367+4213_4367+4233dup (n.4367+4213_4367+4233dup) c.4573_4593dup (p.Leu1531_Ser1532insLeuSerAspGluAspAspLeu) c.593+4213_593+4233dup (n.593+4213_593+4233dup) c.4388+1956_4388+1976dup (n.4388+1956_4388+1976dup) c.4345_4365dup (p.Leu1455_Ser1456insLeuSerAspGluAspAspLeu) c.4486_4506dup (p.Leu1502_Ser1503insLeuSerAspGluAspAspLeu) c.4480_4500dup (p.Leu1500_Ser1501insLeuSerAspGluAspAspLeu) n.5559_5579dup n.5550_5570dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823162_53823166dup | CA658823209 | PCDH15 | c.4409+1971_4409+1975dup (n.4409+1971_4409+1975dup) c.4561_4565dup (p.Ser1523ThrfsTer2) c.4388+4228_4388+4232dup (n.4388+4228_4388+4232dup) c.3227-2935_3227-2931dup c.4368-2935_4368-2931dup (n.4368-2935_4368-2931dup) c.4567_4571dup (p.Ser1525ThrfsTer2) c.*2516_*2520dup (n.*2516_*2520dup) c.4582_4586dup (p.Ser1530ThrfsTer2) c.4373+1971_4373+1975dup (n.4373+1971_4373+1975dup) c.4552_4556dup (p.Ser1520ThrfsTer2) c.4441_4445dup (p.Ser1483ThrfsTer2) c.4492_4496dup (p.Ser1500ThrfsTer2) c.4371+4227_4371+4231dup (n.4371+4227_4371+4231dup) c.1306-13619_1306-13615dup (n.1306-13619_1306-13615dup) c.1099-13619_1099-13615dup (n.1099-13619_1099-13615dup) c.2092-13619_2092-13615dup (n.2092-13619_2092-13615dup) c.3206+1971_3206+1975dup (n.3206+1971_3206+1975dup) c.*447+4228_*447+4232dup (n.*447+4228_*447+4232dup) c.4370+4228_4370+4232dup (n.4370+4228_4370+4232dup) c.4354_4358dup (p.Ser1454ThrfsTer2) c.*2522_*2526dup (n.*2522_*2526dup) n.1580_1584dup c.462-5152_462-5148dup (n.462-5152_462-5148dup) c.4406+4228_4406+4232dup (n.4406+4228_4406+4232dup) c.4385+4228_4385+4232dup (n.4385+4228_4385+4232dup) c.4367+4228_4367+4232dup (n.4367+4228_4367+4232dup) c.4588_4592dup (p.Ser1532ThrfsTer2) c.593+4228_593+4232dup (n.593+4228_593+4232dup) c.4388+1971_4388+1975dup (n.4388+1971_4388+1975dup) c.4360_4364dup (p.Ser1456ThrfsTer2) c.4501_4505dup (p.Ser1503ThrfsTer2) c.4495_4499dup (p.Ser1501ThrfsTer2) n.5574_5578dup n.5565_5569dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53823161_53823166dup | CA1910741632 | PCDH15 | c.4409+1970_4409+1975dup (n.4409+1970_4409+1975dup) c.4560_4565dup (p.Asp1521_Leu1522insPheAsp) c.4388+4227_4388+4232dup (n.4388+4227_4388+4232dup) c.3227-2936_3227-2931dup c.4368-2936_4368-2931dup (n.4368-2936_4368-2931dup) c.4566_4571dup (p.Asp1523_Leu1524insPheAsp) c.*2515_*2520dup (n.*2515_*2520dup) c.4581_4586dup (p.Asp1528_Leu1529insPheAsp) c.4373+1970_4373+1975dup (n.4373+1970_4373+1975dup) c.4551_4556dup (p.Asp1518_Leu1519insPheAsp) c.4440_4445dup (p.Asp1481_Leu1482insPheAsp) c.4491_4496dup (p.Asp1498_Leu1499insPheAsp) c.4371+4226_4371+4231dup (n.4371+4226_4371+4231dup) c.1306-13620_1306-13615dup (n.1306-13620_1306-13615dup) c.1099-13620_1099-13615dup (n.1099-13620_1099-13615dup) c.2092-13620_2092-13615dup (n.2092-13620_2092-13615dup) c.3206+1970_3206+1975dup (n.3206+1970_3206+1975dup) c.*447+4227_*447+4232dup (n.*447+4227_*447+4232dup) c.4370+4227_4370+4232dup (n.4370+4227_4370+4232dup) c.4353_4358dup (p.Asp1452_Leu1453insPheAsp) c.*2521_*2526dup (n.*2521_*2526dup) n.1579_1584dup c.462-5153_462-5148dup (n.462-5153_462-5148dup) c.4406+4227_4406+4232dup (n.4406+4227_4406+4232dup) c.4385+4227_4385+4232dup (n.4385+4227_4385+4232dup) c.4367+4227_4367+4232dup (n.4367+4227_4367+4232dup) c.4587_4592dup (p.Asp1530_Leu1531insPheAsp) c.593+4227_593+4232dup (n.593+4227_593+4232dup) c.4388+1970_4388+1975dup (n.4388+1970_4388+1975dup) c.4359_4364dup (p.Asp1454_Leu1455insPheAsp) c.4500_4505dup (p.Asp1501_Leu1502insPheAsp) c.4494_4499dup (p.Asp1499_Leu1500insPheAsp) n.5573_5578dup n.5564_5569dup | dbSNP |
| 10 | g.53823163_53823182dup | CA2609212699 | PCDH15 | c.4409+1956_4409+1975dup (n.4409+1956_4409+1975dup) c.4546_4565dup (p.Leu1522PhefsTer8) c.4388+4213_4388+4232dup (n.4388+4213_4388+4232dup) c.3227-2950_3227-2931dup c.4368-2950_4368-2931dup (n.4368-2950_4368-2931dup) c.4552_4571dup (p.Leu1524PhefsTer8) c.*2501_*2520dup (n.*2501_*2520dup) c.4567_4586dup (p.Leu1529PhefsTer8) c.4373+1956_4373+1975dup (n.4373+1956_4373+1975dup) c.4537_4556dup (p.Leu1519PhefsTer8) c.4426_4445dup (p.Leu1482PhefsTer8) c.4477_4496dup (p.Leu1499PhefsTer8) c.4371+4212_4371+4231dup (n.4371+4212_4371+4231dup) c.1306-13634_1306-13615dup (n.1306-13634_1306-13615dup) c.1099-13634_1099-13615dup (n.1099-13634_1099-13615dup) c.2092-13634_2092-13615dup (n.2092-13634_2092-13615dup) c.3206+1956_3206+1975dup (n.3206+1956_3206+1975dup) c.*447+4213_*447+4232dup (n.*447+4213_*447+4232dup) c.4370+4213_4370+4232dup (n.4370+4213_4370+4232dup) c.4339_4358dup (p.Leu1453PhefsTer8) c.*2507_*2526dup (n.*2507_*2526dup) n.1565_1584dup c.462-5167_462-5148dup (n.462-5167_462-5148dup) c.4406+4213_4406+4232dup (n.4406+4213_4406+4232dup) c.4385+4213_4385+4232dup (n.4385+4213_4385+4232dup) c.4367+4213_4367+4232dup (n.4367+4213_4367+4232dup) c.4573_4592dup (p.Leu1531PhefsTer8) c.593+4213_593+4232dup (n.593+4213_593+4232dup) c.4388+1956_4388+1975dup (n.4388+1956_4388+1975dup) c.4345_4364dup (p.Leu1455PhefsTer8) c.4486_4505dup (p.Leu1502PhefsTer8) c.4480_4499dup (p.Leu1500PhefsTer8) n.5559_5578dup n.5550_5569dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.53823165C>A | CA376527068 | PCDH15 | c.4409+1971G>T (n.4409+1971G>T) c.4561G>T (p.Asp1521Tyr) c.4388+4228G>T (n.4388+4228G>T) c.3227-2935G>T c.4368-2935G>T (n.4368-2935G>T) c.4567G>T (p.Asp1523Tyr) c.*2516G>T (n.*2516G>T) c.4582G>T (p.Asp1528Tyr) c.4373+1971G>T (n.4373+1971G>T) c.4552G>T (p.Asp1518Tyr) c.4441G>T (p.Asp1481Tyr) c.4492G>T (p.Asp1498Tyr) c.4371+4227G>T (n.4371+4227G>T) c.1306-13619G>T (n.1306-13619G>T) c.1099-13619G>T (n.1099-13619G>T) c.2092-13619G>T (n.2092-13619G>T) c.3206+1971G>T (n.3206+1971G>T) c.*447+4228G>T (n.*447+4228G>T) c.4370+4228G>T (n.4370+4228G>T) c.4354G>T (p.Asp1452Tyr) c.*2522G>T (n.*2522G>T) n.1580G>T c.462-5152G>T (n.462-5152G>T) c.4406+4228G>T (n.4406+4228G>T) c.4385+4228G>T (n.4385+4228G>T) c.4367+4228G>T (n.4367+4228G>T) c.4588G>T (p.Asp1530Tyr) c.593+4228G>T (n.593+4228G>T) c.4388+1971G>T (n.4388+1971G>T) c.4360G>T (p.Asp1454Tyr) c.4501G>T (p.Asp1501Tyr) c.4495G>T (p.Asp1499Tyr) n.5574G>T n.5565G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53823165C= | CA1910741641 | PCDH15 | c.4409+1971G= (n.4409+1971G=) c.4561G= (p.Asp1521=) c.4388+4228G= (n.4388+4228G=) c.3227-2935G= c.4368-2935G= (n.4368-2935G=) c.4567G= (p.Asp1523=) c.*2516G= (n.*2516G=) c.4582G= (p.Asp1528=) c.4373+1971G= (n.4373+1971G=) c.4552G= (p.Asp1518=) c.4441G= (p.Asp1481=) c.4492G= (p.Asp1498=) c.4371+4227G= (n.4371+4227G=) c.1306-13619G= (n.1306-13619G=) c.1099-13619G= (n.1099-13619G=) c.2092-13619G= (n.2092-13619G=) c.3206+1971G= (n.3206+1971G=) c.*447+4228G= (n.*447+4228G=) c.4370+4228G= (n.4370+4228G=) c.4354G= (p.Asp1452=) c.*2522G= (n.*2522G=) n.1580G= c.462-5152G= (n.462-5152G=) c.4406+4228G= (n.4406+4228G=) c.4385+4228G= (n.4385+4228G=) c.4367+4228G= (n.4367+4228G=) c.4588G= (p.Asp1530=) c.593+4228G= (n.593+4228G=) c.4388+1971G= (n.4388+1971G=) c.4360G= (p.Asp1454=) c.4501G= (p.Asp1501=) c.4495G= (p.Asp1499=) n.5574G= n.5565G= | |
| 10 | g.53823165C>G | CA376527067 | PCDH15 | c.4409+1971G>C (n.4409+1971G>C) c.4561G>C (p.Asp1521His) c.4388+4228G>C (n.4388+4228G>C) c.3227-2935G>C c.4368-2935G>C (n.4368-2935G>C) c.4567G>C (p.Asp1523His) c.*2516G>C (n.*2516G>C) c.4582G>C (p.Asp1528His) c.4373+1971G>C (n.4373+1971G>C) c.4552G>C (p.Asp1518His) c.4441G>C (p.Asp1481His) c.4492G>C (p.Asp1498His) c.4371+4227G>C (n.4371+4227G>C) c.1306-13619G>C (n.1306-13619G>C) c.1099-13619G>C (n.1099-13619G>C) c.2092-13619G>C (n.2092-13619G>C) c.3206+1971G>C (n.3206+1971G>C) c.*447+4228G>C (n.*447+4228G>C) c.4370+4228G>C (n.4370+4228G>C) c.4354G>C (p.Asp1452His) c.*2522G>C (n.*2522G>C) n.1580G>C c.462-5152G>C (n.462-5152G>C) c.4406+4228G>C (n.4406+4228G>C) c.4385+4228G>C (n.4385+4228G>C) c.4367+4228G>C (n.4367+4228G>C) c.4588G>C (p.Asp1530His) c.593+4228G>C (n.593+4228G>C) c.4388+1971G>C (n.4388+1971G>C) c.4360G>C (p.Asp1454His) c.4501G>C (p.Asp1501His) c.4495G>C (p.Asp1499His) n.5574G>C n.5565G>C | |
| 10 | g.53823165C>T | CA376527066 | PCDH15 | c.4409+1971G>A (n.4409+1971G>A) c.4561G>A (p.Asp1521Asn) c.4388+4228G>A (n.4388+4228G>A) c.3227-2935G>A c.4368-2935G>A (n.4368-2935G>A) c.4567G>A (p.Asp1523Asn) c.*2516G>A (n.*2516G>A) c.4582G>A (p.Asp1528Asn) c.4373+1971G>A (n.4373+1971G>A) c.4552G>A (p.Asp1518Asn) c.4441G>A (p.Asp1481Asn) c.4492G>A (p.Asp1498Asn) c.4371+4227G>A (n.4371+4227G>A) c.1306-13619G>A (n.1306-13619G>A) c.1099-13619G>A (n.1099-13619G>A) c.2092-13619G>A (n.2092-13619G>A) c.3206+1971G>A (n.3206+1971G>A) c.*447+4228G>A (n.*447+4228G>A) c.4370+4228G>A (n.4370+4228G>A) c.4354G>A (p.Asp1452Asn) c.*2522G>A (n.*2522G>A) n.1580G>A c.462-5152G>A (n.462-5152G>A) c.4406+4228G>A (n.4406+4228G>A) c.4385+4228G>A (n.4385+4228G>A) c.4367+4228G>A (n.4367+4228G>A) c.4588G>A (p.Asp1530Asn) c.593+4228G>A (n.593+4228G>A) c.4388+1971G>A (n.4388+1971G>A) c.4360G>A (p.Asp1454Asn) c.4501G>A (p.Asp1501Asn) c.4495G>A (p.Asp1499Asn) n.5574G>A n.5565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53823166A= | CA1910741647 | PCDH15 | c.4409+1970T= (n.4409+1970T=) c.4560T= (p.Asp1520=) c.4388+4227T= (n.4388+4227T=) c.3227-2936T= c.4368-2936T= (n.4368-2936T=) c.4566T= (p.Asp1522=) c.*2515T= (n.*2515T=) c.4581T= (p.Asp1527=) c.4373+1970T= (n.4373+1970T=) c.4551T= (p.Asp1517=) c.4440T= (p.Asp1480=) c.4491T= (p.Asp1497=) c.4371+4226T= (n.4371+4226T=) c.1306-13620T= (n.1306-13620T=) c.1099-13620T= (n.1099-13620T=) c.2092-13620T= (n.2092-13620T=) c.3206+1970T= (n.3206+1970T=) c.*447+4227T= (n.*447+4227T=) c.4370+4227T= (n.4370+4227T=) c.4353T= (p.Asp1451=) c.*2521T= (n.*2521T=) n.1579T= c.462-5153T= (n.462-5153T=) c.4406+4227T= (n.4406+4227T=) c.4385+4227T= (n.4385+4227T=) c.4367+4227T= (n.4367+4227T=) c.4587T= (p.Asp1529=) c.593+4227T= (n.593+4227T=) c.4388+1970T= (n.4388+1970T=) c.4359T= (p.Asp1453=) c.4500T= (p.Asp1500=) c.4494T= (p.Asp1498=) n.5573T= n.5564T= | |
| 10 | g.53823166A>C | CA376527069 | PCDH15 | c.4409+1970T>G (n.4409+1970T>G) c.4560T>G (p.Asp1520Glu) c.4388+4227T>G (n.4388+4227T>G) c.3227-2936T>G c.4368-2936T>G (n.4368-2936T>G) c.4566T>G (p.Asp1522Glu) c.*2515T>G (n.*2515T>G) c.4581T>G (p.Asp1527Glu) c.4373+1970T>G (n.4373+1970T>G) c.4551T>G (p.Asp1517Glu) c.4440T>G (p.Asp1480Glu) c.4491T>G (p.Asp1497Glu) c.4371+4226T>G (n.4371+4226T>G) c.1306-13620T>G (n.1306-13620T>G) c.1099-13620T>G (n.1099-13620T>G) c.2092-13620T>G (n.2092-13620T>G) c.3206+1970T>G (n.3206+1970T>G) c.*447+4227T>G (n.*447+4227T>G) c.4370+4227T>G (n.4370+4227T>G) c.4353T>G (p.Asp1451Glu) c.*2521T>G (n.*2521T>G) n.1579T>G c.462-5153T>G (n.462-5153T>G) c.4406+4227T>G (n.4406+4227T>G) c.4385+4227T>G (n.4385+4227T>G) c.4367+4227T>G (n.4367+4227T>G) c.4587T>G (p.Asp1529Glu) c.593+4227T>G (n.593+4227T>G) c.4388+1970T>G (n.4388+1970T>G) c.4359T>G (p.Asp1453Glu) c.4500T>G (p.Asp1500Glu) c.4494T>G (p.Asp1498Glu) n.5573T>G n.5564T>G | |
| 10 | g.53823166A>G | CA469547142 | PCDH15 | c.4409+1970T>C (n.4409+1970T>C) c.4560T>C (p.Asp1520=) c.4388+4227T>C (n.4388+4227T>C) c.3227-2936T>C c.4368-2936T>C (n.4368-2936T>C) c.4566T>C (p.Asp1522=) c.*2515T>C (n.*2515T>C) c.4581T>C (p.Asp1527=) c.4373+1970T>C (n.4373+1970T>C) c.4551T>C (p.Asp1517=) c.4440T>C (p.Asp1480=) c.4491T>C (p.Asp1497=) c.4371+4226T>C (n.4371+4226T>C) c.1306-13620T>C (n.1306-13620T>C) c.1099-13620T>C (n.1099-13620T>C) c.2092-13620T>C (n.2092-13620T>C) c.3206+1970T>C (n.3206+1970T>C) c.*447+4227T>C (n.*447+4227T>C) c.4370+4227T>C (n.4370+4227T>C) c.4353T>C (p.Asp1451=) c.*2521T>C (n.*2521T>C) n.1579T>C c.462-5153T>C (n.462-5153T>C) c.4406+4227T>C (n.4406+4227T>C) c.4385+4227T>C (n.4385+4227T>C) c.4367+4227T>C (n.4367+4227T>C) c.4587T>C (p.Asp1529=) c.593+4227T>C (n.593+4227T>C) c.4388+1970T>C (n.4388+1970T>C) c.4359T>C (p.Asp1453=) c.4500T>C (p.Asp1500=) c.4494T>C (p.Asp1498=) n.5573T>C n.5564T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53823166A>T | CA376527070 | PCDH15 | c.4409+1970T>A (n.4409+1970T>A) c.4560T>A (p.Asp1520Glu) c.4388+4227T>A (n.4388+4227T>A) c.3227-2936T>A c.4368-2936T>A (n.4368-2936T>A) c.4566T>A (p.Asp1522Glu) c.*2515T>A (n.*2515T>A) c.4581T>A (p.Asp1527Glu) c.4373+1970T>A (n.4373+1970T>A) c.4551T>A (p.Asp1517Glu) c.4440T>A (p.Asp1480Glu) c.4491T>A (p.Asp1497Glu) c.4371+4226T>A (n.4371+4226T>A) c.1306-13620T>A (n.1306-13620T>A) c.1099-13620T>A (n.1099-13620T>A) c.2092-13620T>A (n.2092-13620T>A) c.3206+1970T>A (n.3206+1970T>A) c.*447+4227T>A (n.*447+4227T>A) c.4370+4227T>A (n.4370+4227T>A) c.4353T>A (p.Asp1451Glu) c.*2521T>A (n.*2521T>A) n.1579T>A c.462-5153T>A (n.462-5153T>A) c.4406+4227T>A (n.4406+4227T>A) c.4385+4227T>A (n.4385+4227T>A) c.4367+4227T>A (n.4367+4227T>A) c.4587T>A (p.Asp1529Glu) c.593+4227T>A (n.593+4227T>A) c.4388+1970T>A (n.4388+1970T>A) c.4359T>A (p.Asp1453Glu) c.4500T>A (p.Asp1500Glu) c.4494T>A (p.Asp1498Glu) n.5573T>A n.5564T>A | ClinVar |
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| 10 | g.53823168C>T | CA376527076 | PCDH15 | c.4409+1968G>A (n.4409+1968G>A) c.4558G>A (p.Asp1520Asn) c.4388+4225G>A (n.4388+4225G>A) c.3227-2938G>A c.4368-2938G>A (n.4368-2938G>A) c.4564G>A (p.Asp1522Asn) c.*2513G>A (n.*2513G>A) c.4579G>A (p.Asp1527Asn) c.4373+1968G>A (n.4373+1968G>A) c.4549G>A (p.Asp1517Asn) c.4438G>A (p.Asp1480Asn) c.4489G>A (p.Asp1497Asn) c.4371+4224G>A (n.4371+4224G>A) c.1306-13622G>A (n.1306-13622G>A) c.1099-13622G>A (n.1099-13622G>A) c.2092-13622G>A (n.2092-13622G>A) c.3206+1968G>A (n.3206+1968G>A) c.*447+4225G>A (n.*447+4225G>A) c.4370+4225G>A (n.4370+4225G>A) c.4351G>A (p.Asp1451Asn) c.*2519G>A (n.*2519G>A) n.1577G>A c.462-5155G>A (n.462-5155G>A) c.4406+4225G>A (n.4406+4225G>A) c.4385+4225G>A (n.4385+4225G>A) c.4367+4225G>A (n.4367+4225G>A) c.4585G>A (p.Asp1529Asn) c.593+4225G>A (n.593+4225G>A) c.4388+1968G>A (n.4388+1968G>A) c.4357G>A (p.Asp1453Asn) c.4498G>A (p.Asp1500Asn) c.4492G>A (p.Asp1498Asn) n.5571G>A n.5562G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.53823169C>G | CA376527078 | PCDH15 | c.4409+1967G>C (n.4409+1967G>C) c.4557G>C (p.Glu1519Asp) c.4388+4224G>C (n.4388+4224G>C) c.3227-2939G>C c.4368-2939G>C (n.4368-2939G>C) c.4563G>C (p.Glu1521Asp) c.*2512G>C (n.*2512G>C) c.4578G>C (p.Glu1526Asp) c.4373+1967G>C (n.4373+1967G>C) c.4548G>C (p.Glu1516Asp) c.4437G>C (p.Glu1479Asp) c.4488G>C (p.Glu1496Asp) c.4371+4223G>C (n.4371+4223G>C) c.1306-13623G>C (n.1306-13623G>C) c.1099-13623G>C (n.1099-13623G>C) c.2092-13623G>C (n.2092-13623G>C) c.3206+1967G>C (n.3206+1967G>C) c.*447+4224G>C (n.*447+4224G>C) c.4370+4224G>C (n.4370+4224G>C) c.4350G>C (p.Glu1450Asp) c.*2518G>C (n.*2518G>C) n.1576G>C c.462-5156G>C (n.462-5156G>C) c.4406+4224G>C (n.4406+4224G>C) c.4385+4224G>C (n.4385+4224G>C) c.4367+4224G>C (n.4367+4224G>C) c.4584G>C (p.Glu1528Asp) c.593+4224G>C (n.593+4224G>C) c.4388+1967G>C (n.4388+1967G>C) c.4356G>C (p.Glu1452Asp) c.4497G>C (p.Glu1499Asp) c.4491G>C (p.Glu1497Asp) n.5570G>C n.5561G>C | ClinVar dbSNP |
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| 10 | g.53823170_53823171dup | CA658823210 | PCDH15 | c.4409+1966_4409+1967dup (n.4409+1966_4409+1967dup) c.4556_4557dup (p.Asp1520ArgfsTer4) c.4388+4223_4388+4224dup (n.4388+4223_4388+4224dup) c.3227-2940_3227-2939dup c.4368-2940_4368-2939dup (n.4368-2940_4368-2939dup) c.4562_4563dup (p.Asp1522ArgfsTer4) c.*2511_*2512dup (n.*2511_*2512dup) c.4577_4578dup (p.Asp1527ArgfsTer4) c.4373+1966_4373+1967dup (n.4373+1966_4373+1967dup) c.4547_4548dup (p.Asp1517ArgfsTer4) c.4436_4437dup (p.Asp1480ArgfsTer4) c.4487_4488dup (p.Asp1497ArgfsTer4) c.4371+4222_4371+4223dup (n.4371+4222_4371+4223dup) c.1306-13624_1306-13623dup (n.1306-13624_1306-13623dup) c.1099-13624_1099-13623dup (n.1099-13624_1099-13623dup) c.2092-13624_2092-13623dup (n.2092-13624_2092-13623dup) c.3206+1966_3206+1967dup (n.3206+1966_3206+1967dup) c.*447+4223_*447+4224dup (n.*447+4223_*447+4224dup) c.4370+4223_4370+4224dup (n.4370+4223_4370+4224dup) c.4349_4350dup (p.Asp1451ArgfsTer4) c.*2517_*2518dup (n.*2517_*2518dup) n.1575_1576dup c.462-5157_462-5156dup (n.462-5157_462-5156dup) c.4406+4223_4406+4224dup (n.4406+4223_4406+4224dup) c.4385+4223_4385+4224dup (n.4385+4223_4385+4224dup) c.4367+4223_4367+4224dup (n.4367+4223_4367+4224dup) c.4583_4584dup (p.Asp1529ArgfsTer4) c.593+4223_593+4224dup (n.593+4223_593+4224dup) c.4388+1966_4388+1967dup (n.4388+1966_4388+1967dup) c.4355_4356dup (p.Asp1453ArgfsTer4) c.4496_4497dup (p.Asp1500ArgfsTer4) c.4490_4491dup (p.Asp1498ArgfsTer4) n.5569_5570dup n.5560_5561dup | ClinVar dbSNP |
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| 10 | g.53823172_53823206dup | CA2721838065 | PCDH15 | c.4409+1930_4409+1964dup (n.4409+1930_4409+1964dup) c.4520_4554dup (p.Glu1519Ter) c.4388+4187_4388+4221dup (n.4388+4187_4388+4221dup) c.3227-2976_3227-2942dup c.4368-2976_4368-2942dup (n.4368-2976_4368-2942dup) c.4526_4560dup (p.Glu1521Ter) c.*2475_*2509dup (n.*2475_*2509dup) c.4541_4575dup (p.Glu1526Ter) c.4373+1930_4373+1964dup (n.4373+1930_4373+1964dup) c.4511_4545dup (p.Glu1516Ter) c.4400_4434dup (p.Glu1479Ter) c.4451_4485dup (p.Glu1496Ter) c.4371+4186_4371+4220dup (n.4371+4186_4371+4220dup) c.1306-13660_1306-13626dup (n.1306-13660_1306-13626dup) c.1099-13660_1099-13626dup (n.1099-13660_1099-13626dup) c.2092-13660_2092-13626dup (n.2092-13660_2092-13626dup) c.3206+1930_3206+1964dup (n.3206+1930_3206+1964dup) c.*447+4187_*447+4221dup (n.*447+4187_*447+4221dup) c.4370+4187_4370+4221dup (n.4370+4187_4370+4221dup) c.4313_4347dup (p.Glu1450Ter) c.*2481_*2515dup (n.*2481_*2515dup) n.1539_1573dup c.462-5193_462-5159dup (n.462-5193_462-5159dup) c.4406+4187_4406+4221dup (n.4406+4187_4406+4221dup) c.4385+4187_4385+4221dup (n.4385+4187_4385+4221dup) c.4367+4187_4367+4221dup (n.4367+4187_4367+4221dup) c.4547_4581dup (p.Glu1528Ter) c.593+4187_593+4221dup (n.593+4187_593+4221dup) c.4388+1930_4388+1964dup (n.4388+1930_4388+1964dup) c.4319_4353dup (p.Glu1452Ter) c.4460_4494dup (p.Glu1499Ter) c.4454_4488dup (p.Glu1497Ter) n.5533_5567dup n.5524_5558dup | dbSNP |
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| 10 | g.53823173T>C | CA376527086 | PCDH15 | c.4409+1963A>G (n.4409+1963A>G) c.4553A>G (p.Asp1518Gly) c.4388+4220A>G (n.4388+4220A>G) c.3227-2943A>G c.4368-2943A>G (n.4368-2943A>G) c.4559A>G (p.Asp1520Gly) c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.4574A>G (p.Asp1525Gly) c.4373+1963A>G (n.4373+1963A>G) c.4544A>G (p.Asp1515Gly) c.4433A>G (p.Asp1478Gly) c.4484A>G (p.Asp1495Gly) c.4371+4219A>G (n.4371+4219A>G) c.1306-13627A>G (n.1306-13627A>G) c.1099-13627A>G (n.1099-13627A>G) c.2092-13627A>G (n.2092-13627A>G) c.3206+1963A>G (n.3206+1963A>G) c.*447+4220A>G (n.*447+4220A>G) c.4370+4220A>G (n.4370+4220A>G) c.4346A>G (p.Asp1449Gly) c.*2514A>G (n.*2514A>G) n.1572A>G c.462-5160A>G (n.462-5160A>G) c.4406+4220A>G (n.4406+4220A>G) c.4385+4220A>G (n.4385+4220A>G) c.4367+4220A>G (n.4367+4220A>G) c.4580A>G (p.Asp1527Gly) c.593+4220A>G (n.593+4220A>G) c.4388+1963A>G (n.4388+1963A>G) c.4352A>G (p.Asp1451Gly) c.4493A>G (p.Asp1498Gly) c.4487A>G (p.Asp1496Gly) n.5566A>G n.5557A>G | |
| 10 | g.53823173T>G | CA376527087 | PCDH15 | c.4409+1963A>C (n.4409+1963A>C) c.4553A>C (p.Asp1518Ala) c.4388+4220A>C (n.4388+4220A>C) c.3227-2943A>C c.4368-2943A>C (n.4368-2943A>C) c.4559A>C (p.Asp1520Ala) c.*2508A>C (n.*2508A>C) c.4574A>C (p.Asp1525Ala) c.4373+1963A>C (n.4373+1963A>C) c.4544A>C (p.Asp1515Ala) c.4433A>C (p.Asp1478Ala) c.4484A>C (p.Asp1495Ala) c.4371+4219A>C (n.4371+4219A>C) c.1306-13627A>C (n.1306-13627A>C) c.1099-13627A>C (n.1099-13627A>C) c.2092-13627A>C (n.2092-13627A>C) c.3206+1963A>C (n.3206+1963A>C) c.*447+4220A>C (n.*447+4220A>C) c.4370+4220A>C (n.4370+4220A>C) c.4346A>C (p.Asp1449Ala) c.*2514A>C (n.*2514A>C) n.1572A>C c.462-5160A>C (n.462-5160A>C) c.4406+4220A>C (n.4406+4220A>C) c.4385+4220A>C (n.4385+4220A>C) c.4367+4220A>C (n.4367+4220A>C) c.4580A>C (p.Asp1527Ala) c.593+4220A>C (n.593+4220A>C) c.4388+1963A>C (n.4388+1963A>C) c.4352A>C (p.Asp1451Ala) c.4493A>C (p.Asp1498Ala) c.4487A>C (p.Asp1496Ala) n.5566A>C n.5557A>C | |
| 10 | g.53823173T= | CA1910741688 | PCDH15 | c.4409+1963A= (n.4409+1963A=) c.4553A= (p.Asp1518=) c.4388+4220A= (n.4388+4220A=) c.3227-2943A= c.4368-2943A= (n.4368-2943A=) c.4559A= (p.Asp1520=) c.*2508A= (n.*2508A=) c.4574A= (p.Asp1525=) c.4373+1963A= (n.4373+1963A=) c.4544A= (p.Asp1515=) c.4433A= (p.Asp1478=) c.4484A= (p.Asp1495=) c.4371+4219A= (n.4371+4219A=) c.1306-13627A= (n.1306-13627A=) c.1099-13627A= (n.1099-13627A=) c.2092-13627A= (n.2092-13627A=) c.3206+1963A= (n.3206+1963A=) c.*447+4220A= (n.*447+4220A=) c.4370+4220A= (n.4370+4220A=) c.4346A= (p.Asp1449=) c.*2514A= (n.*2514A=) n.1572A= c.462-5160A= (n.462-5160A=) c.4406+4220A= (n.4406+4220A=) c.4385+4220A= (n.4385+4220A=) c.4367+4220A= (n.4367+4220A=) c.4580A= (p.Asp1527=) c.593+4220A= (n.593+4220A=) c.4388+1963A= (n.4388+1963A=) c.4352A= (p.Asp1451=) c.4493A= (p.Asp1498=) c.4487A= (p.Asp1496=) n.5566A= n.5557A= | |
| 10 | g.53823173_53823180dup | CA658823211 | PCDH15 | c.4409+1956_4409+1963dup (n.4409+1956_4409+1963dup) c.4546_4553dup (p.Glu1519TyrfsTer7) c.4388+4213_4388+4220dup (n.4388+4213_4388+4220dup) c.3227-2950_3227-2943dup c.4368-2950_4368-2943dup (n.4368-2950_4368-2943dup) c.4552_4559dup (p.Glu1521TyrfsTer7) c.*2501_*2508dup (n.*2501_*2508dup) c.4567_4574dup (p.Glu1526TyrfsTer7) c.4373+1956_4373+1963dup (n.4373+1956_4373+1963dup) c.4537_4544dup (p.Glu1516TyrfsTer7) c.4426_4433dup (p.Glu1479TyrfsTer7) c.4477_4484dup (p.Glu1496TyrfsTer7) c.4371+4212_4371+4219dup (n.4371+4212_4371+4219dup) c.1306-13634_1306-13627dup (n.1306-13634_1306-13627dup) c.1099-13634_1099-13627dup (n.1099-13634_1099-13627dup) c.2092-13634_2092-13627dup (n.2092-13634_2092-13627dup) c.3206+1956_3206+1963dup (n.3206+1956_3206+1963dup) c.*447+4213_*447+4220dup (n.*447+4213_*447+4220dup) c.4370+4213_4370+4220dup (n.4370+4213_4370+4220dup) c.4339_4346dup (p.Glu1450TyrfsTer7) c.*2507_*2514dup (n.*2507_*2514dup) n.1565_1572dup c.462-5167_462-5160dup (n.462-5167_462-5160dup) c.4406+4213_4406+4220dup (n.4406+4213_4406+4220dup) c.4385+4213_4385+4220dup (n.4385+4213_4385+4220dup) c.4367+4213_4367+4220dup (n.4367+4213_4367+4220dup) c.4573_4580dup (p.Glu1528TyrfsTer7) c.593+4213_593+4220dup (n.593+4213_593+4220dup) c.4388+1956_4388+1963dup (n.4388+1956_4388+1963dup) c.4345_4352dup (p.Glu1452TyrfsTer7) c.4486_4493dup (p.Glu1499TyrfsTer7) c.4480_4487dup (p.Glu1497TyrfsTer7) n.5559_5566dup n.5550_5557dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53823174C>A | CA376527088 | PCDH15 | c.4409+1962G>T (n.4409+1962G>T) c.4552G>T (p.Asp1518Tyr) c.4388+4219G>T (n.4388+4219G>T) c.3227-2944G>T c.4368-2944G>T (n.4368-2944G>T) c.4558G>T (p.Asp1520Tyr) c.*2507G>T (n.*2507G>T) c.4573G>T (p.Asp1525Tyr) c.4373+1962G>T (n.4373+1962G>T) c.4543G>T (p.Asp1515Tyr) c.4432G>T (p.Asp1478Tyr) c.4483G>T (p.Asp1495Tyr) c.4371+4218G>T (n.4371+4218G>T) c.1306-13628G>T (n.1306-13628G>T) c.1099-13628G>T (n.1099-13628G>T) c.2092-13628G>T (n.2092-13628G>T) c.3206+1962G>T (n.3206+1962G>T) c.*447+4219G>T (n.*447+4219G>T) c.4370+4219G>T (n.4370+4219G>T) c.4345G>T (p.Asp1449Tyr) c.*2513G>T (n.*2513G>T) n.1571G>T c.462-5161G>T (n.462-5161G>T) c.4406+4219G>T (n.4406+4219G>T) c.4385+4219G>T (n.4385+4219G>T) c.4367+4219G>T (n.4367+4219G>T) c.4579G>T (p.Asp1527Tyr) c.593+4219G>T (n.593+4219G>T) c.4388+1962G>T (n.4388+1962G>T) c.4351G>T (p.Asp1451Tyr) c.4492G>T (p.Asp1498Tyr) c.4486G>T (p.Asp1496Tyr) n.5565G>T n.5556G>T | ClinVar gnomAD v4 |