WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.53822333A>C | CA376525034 | PCDH15 | c.4409+2803T>G (n.4409+2803T>G) c.5393T>G (p.Leu1798Arg) c.4388+5060T>G (n.4388+5060T>G) c.3227-2103T>G c.4368-2103T>G (n.4368-2103T>G) c.5399T>G (p.Leu1800Arg) c.*3348T>G (n.*3348T>G) c.5414T>G (p.Leu1805Arg) c.4373+2803T>G (n.4373+2803T>G) c.5384T>G (p.Leu1795Arg) c.5273T>G (p.Leu1758Arg) c.5324T>G (p.Leu1775Arg) c.4371+5059T>G (n.4371+5059T>G) c.1306-12787T>G (n.1306-12787T>G) c.1099-12787T>G (n.1099-12787T>G) c.2092-12787T>G (n.2092-12787T>G) c.3206+2803T>G (n.3206+2803T>G) c.*447+5060T>G (n.*447+5060T>G) c.4370+5060T>G (n.4370+5060T>G) c.5186T>G (p.Leu1729Arg) c.*3354T>G (n.*3354T>G) n.2412T>G c.462-4320T>G (n.462-4320T>G) c.4406+5060T>G (n.4406+5060T>G) c.4385+5060T>G (n.4385+5060T>G) c.4367+5060T>G (n.4367+5060T>G) c.5420T>G (p.Leu1807Arg) c.594-4320T>G (n.594-4320T>G) c.4388+2803T>G (n.4388+2803T>G) c.5192T>G (p.Leu1731Arg) c.5333T>G (p.Leu1778Arg) c.5327T>G (p.Leu1776Arg) c.4368-4320T>G (n.4368-4320T>G) n.6406T>G n.6397T>G | |
| 10 | g.53822333A>G | CA376525032 | PCDH15 | c.4409+2803T>C (n.4409+2803T>C) c.5393T>C (p.Leu1798Pro) c.4388+5060T>C (n.4388+5060T>C) c.3227-2103T>C c.4368-2103T>C (n.4368-2103T>C) c.5399T>C (p.Leu1800Pro) c.*3348T>C (n.*3348T>C) c.5414T>C (p.Leu1805Pro) c.4373+2803T>C (n.4373+2803T>C) c.5384T>C (p.Leu1795Pro) c.5273T>C (p.Leu1758Pro) c.5324T>C (p.Leu1775Pro) c.4371+5059T>C (n.4371+5059T>C) c.1306-12787T>C (n.1306-12787T>C) c.1099-12787T>C (n.1099-12787T>C) c.2092-12787T>C (n.2092-12787T>C) c.3206+2803T>C (n.3206+2803T>C) c.*447+5060T>C (n.*447+5060T>C) c.4370+5060T>C (n.4370+5060T>C) c.5186T>C (p.Leu1729Pro) c.*3354T>C (n.*3354T>C) n.2412T>C c.462-4320T>C (n.462-4320T>C) c.4406+5060T>C (n.4406+5060T>C) c.4385+5060T>C (n.4385+5060T>C) c.4367+5060T>C (n.4367+5060T>C) c.5420T>C (p.Leu1807Pro) c.594-4320T>C (n.594-4320T>C) c.4388+2803T>C (n.4388+2803T>C) c.5192T>C (p.Leu1731Pro) c.5333T>C (p.Leu1778Pro) c.5327T>C (p.Leu1776Pro) c.4368-4320T>C (n.4368-4320T>C) n.6406T>C n.6397T>C | |
| 10 | g.53822333A>T | CA376525033 | PCDH15 | c.4409+2803T>A (n.4409+2803T>A) c.5393T>A (p.Leu1798His) c.4388+5060T>A (n.4388+5060T>A) c.3227-2103T>A c.4368-2103T>A (n.4368-2103T>A) c.5399T>A (p.Leu1800His) c.*3348T>A (n.*3348T>A) c.5414T>A (p.Leu1805His) c.4373+2803T>A (n.4373+2803T>A) c.5384T>A (p.Leu1795His) c.5273T>A (p.Leu1758His) c.5324T>A (p.Leu1775His) c.4371+5059T>A (n.4371+5059T>A) c.1306-12787T>A (n.1306-12787T>A) c.1099-12787T>A (n.1099-12787T>A) c.2092-12787T>A (n.2092-12787T>A) c.3206+2803T>A (n.3206+2803T>A) c.*447+5060T>A (n.*447+5060T>A) c.4370+5060T>A (n.4370+5060T>A) c.5186T>A (p.Leu1729His) c.*3354T>A (n.*3354T>A) n.2412T>A c.462-4320T>A (n.462-4320T>A) c.4406+5060T>A (n.4406+5060T>A) c.4385+5060T>A (n.4385+5060T>A) c.4367+5060T>A (n.4367+5060T>A) c.5420T>A (p.Leu1807His) c.594-4320T>A (n.594-4320T>A) c.4388+2803T>A (n.4388+2803T>A) c.5192T>A (p.Leu1731His) c.5333T>A (p.Leu1778His) c.5327T>A (p.Leu1776His) c.4368-4320T>A (n.4368-4320T>A) n.6406T>A n.6397T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53822334G>A | CA376525035 | PCDH15 | c.4409+2802C>T (n.4409+2802C>T) c.5392C>T (p.Leu1798Phe) c.4388+5059C>T (n.4388+5059C>T) c.3227-2104C>T c.4368-2104C>T (n.4368-2104C>T) c.5398C>T (p.Leu1800Phe) c.*3347C>T (n.*3347C>T) c.5413C>T (p.Leu1805Phe) c.4373+2802C>T (n.4373+2802C>T) c.5383C>T (p.Leu1795Phe) c.5272C>T (p.Leu1758Phe) c.5323C>T (p.Leu1775Phe) c.4371+5058C>T (n.4371+5058C>T) c.1306-12788C>T (n.1306-12788C>T) c.1099-12788C>T (n.1099-12788C>T) c.2092-12788C>T (n.2092-12788C>T) c.3206+2802C>T (n.3206+2802C>T) c.*447+5059C>T (n.*447+5059C>T) c.4370+5059C>T (n.4370+5059C>T) c.5185C>T (p.Leu1729Phe) c.*3353C>T (n.*3353C>T) n.2411C>T c.462-4321C>T (n.462-4321C>T) c.4406+5059C>T (n.4406+5059C>T) c.4385+5059C>T (n.4385+5059C>T) c.4367+5059C>T (n.4367+5059C>T) c.5419C>T (p.Leu1807Phe) c.594-4321C>T (n.594-4321C>T) c.4388+2802C>T (n.4388+2802C>T) c.5191C>T (p.Leu1731Phe) c.5332C>T (p.Leu1778Phe) c.5326C>T (p.Leu1776Phe) c.4368-4321C>T (n.4368-4321C>T) n.6405C>T n.6396C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.53822337G>A | CA5505051 | PCDH15 | c.4409+2799C>T (n.4409+2799C>T) c.5389C>T (p.Pro1797Ser) c.4388+5056C>T (n.4388+5056C>T) c.3227-2107C>T c.4368-2107C>T (n.4368-2107C>T) c.5395C>T (p.Pro1799Ser) c.*3344C>T (n.*3344C>T) c.5410C>T (p.Pro1804Ser) c.4373+2799C>T (n.4373+2799C>T) c.5380C>T (p.Pro1794Ser) c.5269C>T (p.Pro1757Ser) c.5320C>T (p.Pro1774Ser) c.4371+5055C>T (n.4371+5055C>T) c.1306-12791C>T (n.1306-12791C>T) c.1099-12791C>T (n.1099-12791C>T) c.2092-12791C>T (n.2092-12791C>T) c.3206+2799C>T (n.3206+2799C>T) c.*447+5056C>T (n.*447+5056C>T) c.4370+5056C>T (n.4370+5056C>T) c.5182C>T (p.Pro1728Ser) c.*3350C>T (n.*3350C>T) n.2408C>T c.462-4324C>T (n.462-4324C>T) c.4406+5056C>T (n.4406+5056C>T) c.4385+5056C>T (n.4385+5056C>T) c.4367+5056C>T (n.4367+5056C>T) c.5416C>T (p.Pro1806Ser) c.594-4324C>T (n.594-4324C>T) c.4388+2799C>T (n.4388+2799C>T) c.5188C>T (p.Pro1730Ser) c.5329C>T (p.Pro1777Ser) c.5323C>T (p.Pro1775Ser) c.4368-4324C>T (n.4368-4324C>T) n.6402C>T n.6393C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53822337G= | CA1910738195 | PCDH15 | c.4409+2799C= (n.4409+2799C=) c.5389C= (p.Pro1797=) c.4388+5056C= (n.4388+5056C=) c.3227-2107C= c.4368-2107C= (n.4368-2107C=) c.5395C= (p.Pro1799=) c.*3344C= (n.*3344C=) c.5410C= (p.Pro1804=) c.4373+2799C= (n.4373+2799C=) c.5380C= (p.Pro1794=) c.5269C= (p.Pro1757=) c.5320C= (p.Pro1774=) c.4371+5055C= (n.4371+5055C=) c.1306-12791C= (n.1306-12791C=) c.1099-12791C= (n.1099-12791C=) c.2092-12791C= (n.2092-12791C=) c.3206+2799C= (n.3206+2799C=) c.*447+5056C= (n.*447+5056C=) c.4370+5056C= (n.4370+5056C=) c.5182C= (p.Pro1728=) c.*3350C= (n.*3350C=) n.2408C= c.462-4324C= (n.462-4324C=) c.4406+5056C= (n.4406+5056C=) c.4385+5056C= (n.4385+5056C=) c.4367+5056C= (n.4367+5056C=) c.5416C= (p.Pro1806=) c.594-4324C= (n.594-4324C=) c.4388+2799C= (n.4388+2799C=) c.5188C= (p.Pro1730=) c.5329C= (p.Pro1777=) c.5323C= (p.Pro1775=) c.4368-4324C= (n.4368-4324C=) n.6402C= n.6393C= | |
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| 10 | g.53822338A= | CA1910738210 | PCDH15 | c.4409+2798T= (n.4409+2798T=) c.5388T= (p.Phe1796=) c.4388+5055T= (n.4388+5055T=) c.3227-2108T= c.4368-2108T= (n.4368-2108T=) c.5394T= (p.Phe1798=) c.*3343T= (n.*3343T=) c.5409T= (p.Phe1803=) c.4373+2798T= (n.4373+2798T=) c.5379T= (p.Phe1793=) c.5268T= (p.Phe1756=) c.5319T= (p.Phe1773=) c.4371+5054T= (n.4371+5054T=) c.1306-12792T= (n.1306-12792T=) c.1099-12792T= (n.1099-12792T=) c.2092-12792T= (n.2092-12792T=) c.3206+2798T= (n.3206+2798T=) c.*447+5055T= (n.*447+5055T=) c.4370+5055T= (n.4370+5055T=) c.5181T= (p.Phe1727=) c.*3349T= (n.*3349T=) n.2407T= c.462-4325T= (n.462-4325T=) c.4406+5055T= (n.4406+5055T=) c.4385+5055T= (n.4385+5055T=) c.4367+5055T= (n.4367+5055T=) c.5415T= (p.Phe1805=) c.594-4325T= (n.594-4325T=) c.4388+2798T= (n.4388+2798T=) c.5187T= (p.Phe1729=) c.5328T= (p.Phe1776=) c.5322T= (p.Phe1774=) c.4368-4325T= (n.4368-4325T=) n.6401T= n.6392T= | |
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| 10 | g.53822338A>G | CA469546532 | PCDH15 | c.4409+2798T>C (n.4409+2798T>C) c.5388T>C (p.Phe1796=) c.4388+5055T>C (n.4388+5055T>C) c.3227-2108T>C c.4368-2108T>C (n.4368-2108T>C) c.5394T>C (p.Phe1798=) c.*3343T>C (n.*3343T>C) c.5409T>C (p.Phe1803=) c.4373+2798T>C (n.4373+2798T>C) c.5379T>C (p.Phe1793=) c.5268T>C (p.Phe1756=) c.5319T>C (p.Phe1773=) c.4371+5054T>C (n.4371+5054T>C) c.1306-12792T>C (n.1306-12792T>C) c.1099-12792T>C (n.1099-12792T>C) c.2092-12792T>C (n.2092-12792T>C) c.3206+2798T>C (n.3206+2798T>C) c.*447+5055T>C (n.*447+5055T>C) c.4370+5055T>C (n.4370+5055T>C) c.5181T>C (p.Phe1727=) c.*3349T>C (n.*3349T>C) n.2407T>C c.462-4325T>C (n.462-4325T>C) c.4406+5055T>C (n.4406+5055T>C) c.4385+5055T>C (n.4385+5055T>C) c.4367+5055T>C (n.4367+5055T>C) c.5415T>C (p.Phe1805=) c.594-4325T>C (n.594-4325T>C) c.4388+2798T>C (n.4388+2798T>C) c.5187T>C (p.Phe1729=) c.5328T>C (p.Phe1776=) c.5322T>C (p.Phe1774=) c.4368-4325T>C (n.4368-4325T>C) n.6401T>C n.6392T>C | |
| 10 | g.53822338A>T | CA376525043 | PCDH15 | c.4409+2798T>A (n.4409+2798T>A) c.5388T>A (p.Phe1796Leu) c.4388+5055T>A (n.4388+5055T>A) c.3227-2108T>A c.4368-2108T>A (n.4368-2108T>A) c.5394T>A (p.Phe1798Leu) c.*3343T>A (n.*3343T>A) c.5409T>A (p.Phe1803Leu) c.4373+2798T>A (n.4373+2798T>A) c.5379T>A (p.Phe1793Leu) c.5268T>A (p.Phe1756Leu) c.5319T>A (p.Phe1773Leu) c.4371+5054T>A (n.4371+5054T>A) c.1306-12792T>A (n.1306-12792T>A) c.1099-12792T>A (n.1099-12792T>A) c.2092-12792T>A (n.2092-12792T>A) c.3206+2798T>A (n.3206+2798T>A) c.*447+5055T>A (n.*447+5055T>A) c.4370+5055T>A (n.4370+5055T>A) c.5181T>A (p.Phe1727Leu) c.*3349T>A (n.*3349T>A) n.2407T>A c.462-4325T>A (n.462-4325T>A) c.4406+5055T>A (n.4406+5055T>A) c.4385+5055T>A (n.4385+5055T>A) c.4367+5055T>A (n.4367+5055T>A) c.5415T>A (p.Phe1805Leu) c.594-4325T>A (n.594-4325T>A) c.4388+2798T>A (n.4388+2798T>A) c.5187T>A (p.Phe1729Leu) c.5328T>A (p.Phe1776Leu) c.5322T>A (p.Phe1774Leu) c.4368-4325T>A (n.4368-4325T>A) n.6401T>A n.6392T>A | dbSNP gnomAD v2 |
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| 10 | g.53822339A>G | CA376525046 | PCDH15 | c.4409+2797T>C (n.4409+2797T>C) c.5387T>C (p.Phe1796Ser) c.4388+5054T>C (n.4388+5054T>C) c.3227-2109T>C c.4368-2109T>C (n.4368-2109T>C) c.5393T>C (p.Phe1798Ser) c.*3342T>C (n.*3342T>C) c.5408T>C (p.Phe1803Ser) c.4373+2797T>C (n.4373+2797T>C) c.5378T>C (p.Phe1793Ser) c.5267T>C (p.Phe1756Ser) c.5318T>C (p.Phe1773Ser) c.4371+5053T>C (n.4371+5053T>C) c.1306-12793T>C (n.1306-12793T>C) c.1099-12793T>C (n.1099-12793T>C) c.2092-12793T>C (n.2092-12793T>C) c.3206+2797T>C (n.3206+2797T>C) c.*447+5054T>C (n.*447+5054T>C) c.4370+5054T>C (n.4370+5054T>C) c.5180T>C (p.Phe1727Ser) c.*3348T>C (n.*3348T>C) n.2406T>C c.462-4326T>C (n.462-4326T>C) c.4406+5054T>C (n.4406+5054T>C) c.4385+5054T>C (n.4385+5054T>C) c.4367+5054T>C (n.4367+5054T>C) c.5414T>C (p.Phe1805Ser) c.594-4326T>C (n.594-4326T>C) c.4388+2797T>C (n.4388+2797T>C) c.5186T>C (p.Phe1729Ser) c.5327T>C (p.Phe1776Ser) c.5321T>C (p.Phe1774Ser) c.4368-4326T>C (n.4368-4326T>C) n.6400T>C n.6391T>C | |
| 10 | g.53822339A>T | CA376525047 | PCDH15 | c.4409+2797T>A (n.4409+2797T>A) c.5387T>A (p.Phe1796Tyr) c.4388+5054T>A (n.4388+5054T>A) c.3227-2109T>A c.4368-2109T>A (n.4368-2109T>A) c.5393T>A (p.Phe1798Tyr) c.*3342T>A (n.*3342T>A) c.5408T>A (p.Phe1803Tyr) c.4373+2797T>A (n.4373+2797T>A) c.5378T>A (p.Phe1793Tyr) c.5267T>A (p.Phe1756Tyr) c.5318T>A (p.Phe1773Tyr) c.4371+5053T>A (n.4371+5053T>A) c.1306-12793T>A (n.1306-12793T>A) c.1099-12793T>A (n.1099-12793T>A) c.2092-12793T>A (n.2092-12793T>A) c.3206+2797T>A (n.3206+2797T>A) c.*447+5054T>A (n.*447+5054T>A) c.4370+5054T>A (n.4370+5054T>A) c.5180T>A (p.Phe1727Tyr) c.*3348T>A (n.*3348T>A) n.2406T>A c.462-4326T>A (n.462-4326T>A) c.4406+5054T>A (n.4406+5054T>A) c.4385+5054T>A (n.4385+5054T>A) c.4367+5054T>A (n.4367+5054T>A) c.5414T>A (p.Phe1805Tyr) c.594-4326T>A (n.594-4326T>A) c.4388+2797T>A (n.4388+2797T>A) c.5186T>A (p.Phe1729Tyr) c.5327T>A (p.Phe1776Tyr) c.5321T>A (p.Phe1774Tyr) c.4368-4326T>A (n.4368-4326T>A) n.6400T>A n.6391T>A | |
| 10 | g.53822340A>C | CA376525048 | PCDH15 | c.4409+2796T>G (n.4409+2796T>G) c.5386T>G (p.Phe1796Val) c.4388+5053T>G (n.4388+5053T>G) c.3227-2110T>G c.4368-2110T>G (n.4368-2110T>G) c.5392T>G (p.Phe1798Val) c.*3341T>G (n.*3341T>G) c.5407T>G (p.Phe1803Val) c.4373+2796T>G (n.4373+2796T>G) c.5377T>G (p.Phe1793Val) c.5266T>G (p.Phe1756Val) c.5317T>G (p.Phe1773Val) c.4371+5052T>G (n.4371+5052T>G) c.1306-12794T>G (n.1306-12794T>G) c.1099-12794T>G (n.1099-12794T>G) c.2092-12794T>G (n.2092-12794T>G) c.3206+2796T>G (n.3206+2796T>G) c.*447+5053T>G (n.*447+5053T>G) c.4370+5053T>G (n.4370+5053T>G) c.5179T>G (p.Phe1727Val) c.*3347T>G (n.*3347T>G) n.2405T>G c.462-4327T>G (n.462-4327T>G) c.4406+5053T>G (n.4406+5053T>G) c.4385+5053T>G (n.4385+5053T>G) c.4367+5053T>G (n.4367+5053T>G) c.5413T>G (p.Phe1805Val) c.594-4327T>G (n.594-4327T>G) c.4388+2796T>G (n.4388+2796T>G) c.5185T>G (p.Phe1729Val) c.5326T>G (p.Phe1776Val) c.5320T>G (p.Phe1774Val) c.4368-4327T>G (n.4368-4327T>G) n.6399T>G n.6390T>G | |
| 10 | g.53822340A>G | CA376525049 | PCDH15 | c.4409+2796T>C (n.4409+2796T>C) c.5386T>C (p.Phe1796Leu) c.4388+5053T>C (n.4388+5053T>C) c.3227-2110T>C c.4368-2110T>C (n.4368-2110T>C) c.5392T>C (p.Phe1798Leu) c.*3341T>C (n.*3341T>C) c.5407T>C (p.Phe1803Leu) c.4373+2796T>C (n.4373+2796T>C) c.5377T>C (p.Phe1793Leu) c.5266T>C (p.Phe1756Leu) c.5317T>C (p.Phe1773Leu) c.4371+5052T>C (n.4371+5052T>C) c.1306-12794T>C (n.1306-12794T>C) c.1099-12794T>C (n.1099-12794T>C) c.2092-12794T>C (n.2092-12794T>C) c.3206+2796T>C (n.3206+2796T>C) c.*447+5053T>C (n.*447+5053T>C) c.4370+5053T>C (n.4370+5053T>C) c.5179T>C (p.Phe1727Leu) c.*3347T>C (n.*3347T>C) n.2405T>C c.462-4327T>C (n.462-4327T>C) c.4406+5053T>C (n.4406+5053T>C) c.4385+5053T>C (n.4385+5053T>C) c.4367+5053T>C (n.4367+5053T>C) c.5413T>C (p.Phe1805Leu) c.594-4327T>C (n.594-4327T>C) c.4388+2796T>C (n.4388+2796T>C) c.5185T>C (p.Phe1729Leu) c.5326T>C (p.Phe1776Leu) c.5320T>C (p.Phe1774Leu) c.4368-4327T>C (n.4368-4327T>C) n.6399T>C n.6390T>C | |
| 10 | g.53822340A>T | CA376525050 | PCDH15 | c.4409+2796T>A (n.4409+2796T>A) c.5386T>A (p.Phe1796Ile) c.4388+5053T>A (n.4388+5053T>A) c.3227-2110T>A c.4368-2110T>A (n.4368-2110T>A) c.5392T>A (p.Phe1798Ile) c.*3341T>A (n.*3341T>A) c.5407T>A (p.Phe1803Ile) c.4373+2796T>A (n.4373+2796T>A) c.5377T>A (p.Phe1793Ile) c.5266T>A (p.Phe1756Ile) c.5317T>A (p.Phe1773Ile) c.4371+5052T>A (n.4371+5052T>A) c.1306-12794T>A (n.1306-12794T>A) c.1099-12794T>A (n.1099-12794T>A) c.2092-12794T>A (n.2092-12794T>A) c.3206+2796T>A (n.3206+2796T>A) c.*447+5053T>A (n.*447+5053T>A) c.4370+5053T>A (n.4370+5053T>A) c.5179T>A (p.Phe1727Ile) c.*3347T>A (n.*3347T>A) n.2405T>A c.462-4327T>A (n.462-4327T>A) c.4406+5053T>A (n.4406+5053T>A) c.4385+5053T>A (n.4385+5053T>A) c.4367+5053T>A (n.4367+5053T>A) c.5413T>A (p.Phe1805Ile) c.594-4327T>A (n.594-4327T>A) c.4388+2796T>A (n.4388+2796T>A) c.5185T>A (p.Phe1729Ile) c.5326T>A (p.Phe1776Ile) c.5320T>A (p.Phe1774Ile) c.4368-4327T>A (n.4368-4327T>A) n.6399T>A n.6390T>A | |
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| 10 | g.53822341A>G | CA469546533 | PCDH15 | c.4409+2795T>C (n.4409+2795T>C) c.5385T>C (p.Phe1795=) c.4388+5052T>C (n.4388+5052T>C) c.3227-2111T>C c.4368-2111T>C (n.4368-2111T>C) c.5391T>C (p.Phe1797=) c.*3340T>C (n.*3340T>C) c.5406T>C (p.Phe1802=) c.4373+2795T>C (n.4373+2795T>C) c.5376T>C (p.Phe1792=) c.5265T>C (p.Phe1755=) c.5316T>C (p.Phe1772=) c.4371+5051T>C (n.4371+5051T>C) c.1306-12795T>C (n.1306-12795T>C) c.1099-12795T>C (n.1099-12795T>C) c.2092-12795T>C (n.2092-12795T>C) c.3206+2795T>C (n.3206+2795T>C) c.*447+5052T>C (n.*447+5052T>C) c.4370+5052T>C (n.4370+5052T>C) c.5178T>C (p.Phe1726=) c.*3346T>C (n.*3346T>C) n.2404T>C c.462-4328T>C (n.462-4328T>C) c.4406+5052T>C (n.4406+5052T>C) c.4385+5052T>C (n.4385+5052T>C) c.4367+5052T>C (n.4367+5052T>C) c.5412T>C (p.Phe1804=) c.594-4328T>C (n.594-4328T>C) c.4388+2795T>C (n.4388+2795T>C) c.5184T>C (p.Phe1728=) c.5325T>C (p.Phe1775=) c.5319T>C (p.Phe1773=) c.4368-4328T>C (n.4368-4328T>C) n.6398T>C n.6389T>C | |
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| 10 | g.53822341_53822342insTT | CA593783003 | PCDH15 | c.4409+2794_4409+2795insAA (n.4409+2794_4409+2795insAA) c.5384_5385insAA (p.Phe1795LeufsTer?) c.4388+5051_4388+5052insAA (n.4388+5051_4388+5052insAA) c.3227-2112_3227-2111insAA c.4368-2112_4368-2111insAA (n.4368-2112_4368-2111insAA) c.5390_5391insAA (p.Phe1797LeufsTer?) c.*3339_*3340insAA (n.*3339_*3340insAA) c.5405_5406insAA (p.Phe1802LeufsTer?) c.4373+2794_4373+2795insAA (n.4373+2794_4373+2795insAA) c.5375_5376insAA (p.Phe1792LeufsTer?) c.5264_5265insAA (p.Phe1755LeufsTer?) c.5315_5316insAA (p.Phe1772LeufsTer?) c.4371+5050_4371+5051insAA (n.4371+5050_4371+5051insAA) c.1306-12796_1306-12795insAA (n.1306-12796_1306-12795insAA) c.1099-12796_1099-12795insAA (n.1099-12796_1099-12795insAA) c.2092-12796_2092-12795insAA (n.2092-12796_2092-12795insAA) c.3206+2794_3206+2795insAA (n.3206+2794_3206+2795insAA) c.*447+5051_*447+5052insAA (n.*447+5051_*447+5052insAA) c.4370+5051_4370+5052insAA (n.4370+5051_4370+5052insAA) c.5177_5178insAA (p.Phe1726LeufsTer?) c.*3345_*3346insAA (n.*3345_*3346insAA) n.2403_2404insAA c.462-4329_462-4328insAA (n.462-4329_462-4328insAA) c.4406+5051_4406+5052insAA (n.4406+5051_4406+5052insAA) c.4385+5051_4385+5052insAA (n.4385+5051_4385+5052insAA) c.4367+5051_4367+5052insAA (n.4367+5051_4367+5052insAA) c.5411_5412insAA (p.Phe1804LeufsTer?) c.594-4329_594-4328insAA (n.594-4329_594-4328insAA) c.4388+2794_4388+2795insAA (n.4388+2794_4388+2795insAA) c.5183_5184insAA (p.Phe1728LeufsTer?) c.5324_5325insAA (p.Phe1775LeufsTer?) c.5318_5319insAA (p.Phe1773LeufsTer?) c.4368-4329_4368-4328insAA (n.4368-4329_4368-4328insAA) n.6397_6398insAA n.6388_6389insAA | dbSNP gnomAD v2 |
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| 10 | g.53822342A>T | CA376525055 | PCDH15 | c.4409+2794T>A (n.4409+2794T>A) c.5384T>A (p.Phe1795Tyr) c.4388+5051T>A (n.4388+5051T>A) c.3227-2112T>A c.4368-2112T>A (n.4368-2112T>A) c.5390T>A (p.Phe1797Tyr) c.*3339T>A (n.*3339T>A) c.5405T>A (p.Phe1802Tyr) c.4373+2794T>A (n.4373+2794T>A) c.5375T>A (p.Phe1792Tyr) c.5264T>A (p.Phe1755Tyr) c.5315T>A (p.Phe1772Tyr) c.4371+5050T>A (n.4371+5050T>A) c.1306-12796T>A (n.1306-12796T>A) c.1099-12796T>A (n.1099-12796T>A) c.2092-12796T>A (n.2092-12796T>A) c.3206+2794T>A (n.3206+2794T>A) c.*447+5051T>A (n.*447+5051T>A) c.4370+5051T>A (n.4370+5051T>A) c.5177T>A (p.Phe1726Tyr) c.*3345T>A (n.*3345T>A) n.2403T>A c.462-4329T>A (n.462-4329T>A) c.4406+5051T>A (n.4406+5051T>A) c.4385+5051T>A (n.4385+5051T>A) c.4367+5051T>A (n.4367+5051T>A) c.5411T>A (p.Phe1804Tyr) c.594-4329T>A (n.594-4329T>A) c.4388+2794T>A (n.4388+2794T>A) c.5183T>A (p.Phe1728Tyr) c.5324T>A (p.Phe1775Tyr) c.5318T>A (p.Phe1773Tyr) c.4368-4329T>A (n.4368-4329T>A) n.6397T>A n.6388T>A | |
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