| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.53822127_53822129del | CA138483 | PCDH15 | c.4409+3011_4409+3013del (n.4409+3011_4409+3013del) c.5601_5603del (p.Thr1868del) c.4388+5268_4388+5270del (n.4388+5268_4388+5270del) c.3227-1895_3227-1893del c.4368-1895_4368-1893del (n.4368-1895_4368-1893del) c.5607_5609del (p.Thr1870del) c.*3556_*3558del (n.*3556_*3558del) c.5622_5624del (p.Thr1875del) c.4373+3011_4373+3013del (n.4373+3011_4373+3013del) c.5592_5594del (p.Thr1865del) c.5481_5483del (p.Thr1828del) c.5532_5534del (p.Thr1845del) c.4371+5267_4371+5269del (n.4371+5267_4371+5269del) c.1306-12579_1306-12577del (n.1306-12579_1306-12577del) c.1099-12579_1099-12577del (n.1099-12579_1099-12577del) c.2092-12579_2092-12577del (n.2092-12579_2092-12577del) c.3206+3011_3206+3013del (n.3206+3011_3206+3013del) c.*447+5268_*447+5270del (n.*447+5268_*447+5270del) c.4370+5268_4370+5270del (n.4370+5268_4370+5270del) c.5394_5396del (p.Thr1799del) c.*3562_*3564del (n.*3562_*3564del) n.2620_2622del c.462-4112_462-4110del (n.462-4112_462-4110del) c.4406+5268_4406+5270del (n.4406+5268_4406+5270del) c.4385+5268_4385+5270del (n.4385+5268_4385+5270del) c.4367+5268_4367+5270del (n.4367+5268_4367+5270del) c.5628_5630del (p.Thr1877del) c.594-4112_594-4110del (n.594-4112_594-4110del) c.4388+3011_4388+3013del (n.4388+3011_4388+3013del) c.5400_5402del (p.Thr1801del) c.5541_5543del (p.Thr1848del) c.5535_5537del (p.Thr1846del) c.4368-4112_4368-4110del (n.4368-4112_4368-4110del) n.6614_6616del n.6605_6607del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53822126_53822127dup | CA918677452 | PCDH15 | c.4409+3010_4409+3011dup (n.4409+3010_4409+3011dup) c.5600_5601dup (p.Thr1868GlnfsTer23) c.4388+5267_4388+5268dup (n.4388+5267_4388+5268dup) c.3227-1896_3227-1895dup c.4368-1896_4368-1895dup (n.4368-1896_4368-1895dup) c.5606_5607dup (p.Thr1870GlnfsTer23) c.*3555_*3556dup (n.*3555_*3556dup) c.5621_5622dup (p.Thr1875GlnfsTer23) c.4373+3010_4373+3011dup (n.4373+3010_4373+3011dup) c.5591_5592dup (p.Thr1865GlnfsTer23) c.5480_5481dup (p.Thr1828GlnfsTer23) c.5531_5532dup (p.Thr1845GlnfsTer23) c.4371+5266_4371+5267dup (n.4371+5266_4371+5267dup) c.1306-12580_1306-12579dup (n.1306-12580_1306-12579dup) c.1099-12580_1099-12579dup (n.1099-12580_1099-12579dup) c.2092-12580_2092-12579dup (n.2092-12580_2092-12579dup) c.3206+3010_3206+3011dup (n.3206+3010_3206+3011dup) c.*447+5267_*447+5268dup (n.*447+5267_*447+5268dup) c.4370+5267_4370+5268dup (n.4370+5267_4370+5268dup) c.5393_5394dup (p.Thr1799GlnfsTer23) c.*3561_*3562dup (n.*3561_*3562dup) n.2619_2620dup c.462-4113_462-4112dup (n.462-4113_462-4112dup) c.4406+5267_4406+5268dup (n.4406+5267_4406+5268dup) c.4385+5267_4385+5268dup (n.4385+5267_4385+5268dup) c.4367+5267_4367+5268dup (n.4367+5267_4367+5268dup) c.5627_5628dup (p.Thr1877GlnfsTer23) c.594-4113_594-4112dup (n.594-4113_594-4112dup) c.4388+3010_4388+3011dup (n.4388+3010_4388+3011dup) c.5399_5400dup (p.Thr1801GlnfsTer23) c.5540_5541dup (p.Thr1848GlnfsTer23) c.5534_5535dup (p.Thr1846GlnfsTer23) c.4368-4113_4368-4112dup (n.4368-4113_4368-4112dup) n.6613_6614dup n.6604_6605dup | dbSNP |
| 10 | g.53822126_53822127delinsGT | CA1910737483 | PCDH15 | c.4409+3009_4409+3010delinsAC (n.4409+3009_4409+3010delinsAC) c.5599_5600delinsAC (p.Thr1867=) c.4388+5266_4388+5267delinsAC (n.4388+5266_4388+5267delinsAC) c.3227-1897_3227-1896delinsAC c.4368-1897_4368-1896delinsAC (n.4368-1897_4368-1896delinsAC) c.5605_5606delinsAC (p.Thr1869=) c.*3554_*3555delinsAC (n.*3554_*3555delinsAC) c.5620_5621delinsAC (p.Thr1874=) c.4373+3009_4373+3010delinsAC (n.4373+3009_4373+3010delinsAC) c.5590_5591delinsAC (p.Thr1864=) c.5479_5480delinsAC (p.Thr1827=) c.5530_5531delinsAC (p.Thr1844=) c.4371+5265_4371+5266delinsAC (n.4371+5265_4371+5266delinsAC) c.1306-12581_1306-12580delinsAC (n.1306-12581_1306-12580delinsAC) c.1099-12581_1099-12580delinsAC (n.1099-12581_1099-12580delinsAC) c.2092-12581_2092-12580delinsAC (n.2092-12581_2092-12580delinsAC) c.3206+3009_3206+3010delinsAC (n.3206+3009_3206+3010delinsAC) c.*447+5266_*447+5267delinsAC (n.*447+5266_*447+5267delinsAC) c.4370+5266_4370+5267delinsAC (n.4370+5266_4370+5267delinsAC) c.5392_5393delinsAC (p.Thr1798=) c.*3560_*3561delinsAC (n.*3560_*3561delinsAC) n.2618_2619delinsAC c.462-4114_462-4113delinsAC (n.462-4114_462-4113delinsAC) c.4406+5266_4406+5267delinsAC (n.4406+5266_4406+5267delinsAC) c.4385+5266_4385+5267delinsAC (n.4385+5266_4385+5267delinsAC) c.4367+5266_4367+5267delinsAC (n.4367+5266_4367+5267delinsAC) c.5626_5627delinsAC (p.Thr1876=) c.594-4114_594-4113delinsAC (n.594-4114_594-4113delinsAC) c.4388+3009_4388+3010delinsAC (n.4388+3009_4388+3010delinsAC) c.5398_5399delinsAC (p.Thr1800=) c.5539_5540delinsAC (p.Thr1847=) c.5533_5534delinsAC (p.Thr1845=) c.4368-4114_4368-4113delinsAC (n.4368-4114_4368-4113delinsAC) n.6612_6613delinsAC n.6603_6604delinsAC | |
| 10 | g.53822127T>A | CA376524624 | PCDH15 | c.4409+3009A>T (n.4409+3009A>T) c.5599A>T (p.Thr1867Ser) c.4388+5266A>T (n.4388+5266A>T) c.3227-1897A>T c.4368-1897A>T (n.4368-1897A>T) c.5605A>T (p.Thr1869Ser) c.*3554A>T (n.*3554A>T) c.5620A>T (p.Thr1874Ser) c.4373+3009A>T (n.4373+3009A>T) c.5590A>T (p.Thr1864Ser) c.5479A>T (p.Thr1827Ser) c.5530A>T (p.Thr1844Ser) c.4371+5265A>T (n.4371+5265A>T) c.1306-12581A>T (n.1306-12581A>T) c.1099-12581A>T (n.1099-12581A>T) c.2092-12581A>T (n.2092-12581A>T) c.3206+3009A>T (n.3206+3009A>T) c.*447+5266A>T (n.*447+5266A>T) c.4370+5266A>T (n.4370+5266A>T) c.5392A>T (p.Thr1798Ser) c.*3560A>T (n.*3560A>T) n.2618A>T c.462-4114A>T (n.462-4114A>T) c.4406+5266A>T (n.4406+5266A>T) c.4385+5266A>T (n.4385+5266A>T) c.4367+5266A>T (n.4367+5266A>T) c.5626A>T (p.Thr1876Ser) c.594-4114A>T (n.594-4114A>T) c.4388+3009A>T (n.4388+3009A>T) c.5398A>T (p.Thr1800Ser) c.5539A>T (p.Thr1847Ser) c.5533A>T (p.Thr1845Ser) c.4368-4114A>T (n.4368-4114A>T) n.6612A>T n.6603A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53822128T>C | CA469546568 | PCDH15 | c.4409+3008A>G (n.4409+3008A>G) c.5598A>G (p.Ser1866=) c.4388+5265A>G (n.4388+5265A>G) c.3227-1898A>G c.4368-1898A>G (n.4368-1898A>G) c.5604A>G (p.Ser1868=) c.*3553A>G (n.*3553A>G) c.5619A>G (p.Ser1873=) c.4373+3008A>G (n.4373+3008A>G) c.5589A>G (p.Ser1863=) c.5478A>G (p.Ser1826=) c.5529A>G (p.Ser1843=) c.4371+5264A>G (n.4371+5264A>G) c.1306-12582A>G (n.1306-12582A>G) c.1099-12582A>G (n.1099-12582A>G) c.2092-12582A>G (n.2092-12582A>G) c.3206+3008A>G (n.3206+3008A>G) c.*447+5265A>G (n.*447+5265A>G) c.4370+5265A>G (n.4370+5265A>G) c.5391A>G (p.Ser1797=) c.*3559A>G (n.*3559A>G) n.2617A>G c.462-4115A>G (n.462-4115A>G) c.4406+5265A>G (n.4406+5265A>G) c.4385+5265A>G (n.4385+5265A>G) c.4367+5265A>G (n.4367+5265A>G) c.5625A>G (p.Ser1875=) c.594-4115A>G (n.594-4115A>G) c.4388+3008A>G (n.4388+3008A>G) c.5397A>G (p.Ser1799=) c.5538A>G (p.Ser1846=) c.5532A>G (p.Ser1844=) c.4368-4115A>G (n.4368-4115A>G) n.6611A>G n.6602A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.53822128T= | CA1910737498 | PCDH15 | c.4409+3008A= (n.4409+3008A=) c.5598A= (p.Ser1866=) c.4388+5265A= (n.4388+5265A=) c.3227-1898A= c.4368-1898A= (n.4368-1898A=) c.5604A= (p.Ser1868=) c.*3553A= (n.*3553A=) c.5619A= (p.Ser1873=) c.4373+3008A= (n.4373+3008A=) c.5589A= (p.Ser1863=) c.5478A= (p.Ser1826=) c.5529A= (p.Ser1843=) c.4371+5264A= (n.4371+5264A=) c.1306-12582A= (n.1306-12582A=) c.1099-12582A= (n.1099-12582A=) c.2092-12582A= (n.2092-12582A=) c.3206+3008A= (n.3206+3008A=) c.*447+5265A= (n.*447+5265A=) c.4370+5265A= (n.4370+5265A=) c.5391A= (p.Ser1797=) c.*3559A= (n.*3559A=) n.2617A= c.462-4115A= (n.462-4115A=) c.4406+5265A= (n.4406+5265A=) c.4385+5265A= (n.4385+5265A=) c.4367+5265A= (n.4367+5265A=) c.5625A= (p.Ser1875=) c.594-4115A= (n.594-4115A=) c.4388+3008A= (n.4388+3008A=) c.5397A= (p.Ser1799=) c.5538A= (p.Ser1846=) c.5532A= (p.Ser1844=) c.4368-4115A= (n.4368-4115A=) n.6611A= n.6602A= | |
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| 10 | g.53822129G>A | CA376524627 | PCDH15 | c.4409+3007C>T (n.4409+3007C>T) c.5597C>T (p.Ser1866Leu) c.4388+5264C>T (n.4388+5264C>T) c.3227-1899C>T c.4368-1899C>T (n.4368-1899C>T) c.5603C>T (p.Ser1868Leu) c.*3552C>T (n.*3552C>T) c.5618C>T (p.Ser1873Leu) c.4373+3007C>T (n.4373+3007C>T) c.5588C>T (p.Ser1863Leu) c.5477C>T (p.Ser1826Leu) c.5528C>T (p.Ser1843Leu) c.4371+5263C>T (n.4371+5263C>T) c.1306-12583C>T (n.1306-12583C>T) c.1099-12583C>T (n.1099-12583C>T) c.2092-12583C>T (n.2092-12583C>T) c.3206+3007C>T (n.3206+3007C>T) c.*447+5264C>T (n.*447+5264C>T) c.4370+5264C>T (n.4370+5264C>T) c.5390C>T (p.Ser1797Leu) c.*3558C>T (n.*3558C>T) n.2616C>T c.462-4116C>T (n.462-4116C>T) c.4406+5264C>T (n.4406+5264C>T) c.4385+5264C>T (n.4385+5264C>T) c.4367+5264C>T (n.4367+5264C>T) c.5624C>T (p.Ser1875Leu) c.594-4116C>T (n.594-4116C>T) c.4388+3007C>T (n.4388+3007C>T) c.5396C>T (p.Ser1799Leu) c.5537C>T (p.Ser1846Leu) c.5531C>T (p.Ser1844Leu) c.4368-4116C>T (n.4368-4116C>T) n.6610C>T n.6601C>T | |
| 10 | g.53822129G>C | CA376524628 | PCDH15 | c.4409+3007C>G (n.4409+3007C>G) c.5597C>G (p.Ser1866Ter) c.4388+5264C>G (n.4388+5264C>G) c.3227-1899C>G c.4368-1899C>G (n.4368-1899C>G) c.5603C>G (p.Ser1868Ter) c.*3552C>G (n.*3552C>G) c.5618C>G (p.Ser1873Ter) c.4373+3007C>G (n.4373+3007C>G) c.5588C>G (p.Ser1863Ter) c.5477C>G (p.Ser1826Ter) c.5528C>G (p.Ser1843Ter) c.4371+5263C>G (n.4371+5263C>G) c.1306-12583C>G (n.1306-12583C>G) c.1099-12583C>G (n.1099-12583C>G) c.2092-12583C>G (n.2092-12583C>G) c.3206+3007C>G (n.3206+3007C>G) c.*447+5264C>G (n.*447+5264C>G) c.4370+5264C>G (n.4370+5264C>G) c.5390C>G (p.Ser1797Ter) c.*3558C>G (n.*3558C>G) n.2616C>G c.462-4116C>G (n.462-4116C>G) c.4406+5264C>G (n.4406+5264C>G) c.4385+5264C>G (n.4385+5264C>G) c.4367+5264C>G (n.4367+5264C>G) c.5624C>G (p.Ser1875Ter) c.594-4116C>G (n.594-4116C>G) c.4388+3007C>G (n.4388+3007C>G) c.5396C>G (p.Ser1799Ter) c.5537C>G (p.Ser1846Ter) c.5531C>G (p.Ser1844Ter) c.4368-4116C>G (n.4368-4116C>G) n.6610C>G n.6601C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53822129G= | CA1910737502 | PCDH15 | c.4409+3007C= (n.4409+3007C=) c.5597C= (p.Ser1866=) c.4388+5264C= (n.4388+5264C=) c.3227-1899C= c.4368-1899C= (n.4368-1899C=) c.5603C= (p.Ser1868=) c.*3552C= (n.*3552C=) c.5618C= (p.Ser1873=) c.4373+3007C= (n.4373+3007C=) c.5588C= (p.Ser1863=) c.5477C= (p.Ser1826=) c.5528C= (p.Ser1843=) c.4371+5263C= (n.4371+5263C=) c.1306-12583C= (n.1306-12583C=) c.1099-12583C= (n.1099-12583C=) c.2092-12583C= (n.2092-12583C=) c.3206+3007C= (n.3206+3007C=) c.*447+5264C= (n.*447+5264C=) c.4370+5264C= (n.4370+5264C=) c.5390C= (p.Ser1797=) c.*3558C= (n.*3558C=) n.2616C= c.462-4116C= (n.462-4116C=) c.4406+5264C= (n.4406+5264C=) c.4385+5264C= (n.4385+5264C=) c.4367+5264C= (n.4367+5264C=) c.5624C= (p.Ser1875=) c.594-4116C= (n.594-4116C=) c.4388+3007C= (n.4388+3007C=) c.5396C= (p.Ser1799=) c.5537C= (p.Ser1846=) c.5531C= (p.Ser1844=) c.4368-4116C= (n.4368-4116C=) n.6610C= n.6601C= | |
| 10 | g.53822129G>T | CA376524629 | PCDH15 | c.4409+3007C>A (n.4409+3007C>A) c.5597C>A (p.Ser1866Ter) c.4388+5264C>A (n.4388+5264C>A) c.3227-1899C>A c.4368-1899C>A (n.4368-1899C>A) c.5603C>A (p.Ser1868Ter) c.*3552C>A (n.*3552C>A) c.5618C>A (p.Ser1873Ter) c.4373+3007C>A (n.4373+3007C>A) c.5588C>A (p.Ser1863Ter) c.5477C>A (p.Ser1826Ter) c.5528C>A (p.Ser1843Ter) c.4371+5263C>A (n.4371+5263C>A) c.1306-12583C>A (n.1306-12583C>A) c.1099-12583C>A (n.1099-12583C>A) c.2092-12583C>A (n.2092-12583C>A) c.3206+3007C>A (n.3206+3007C>A) c.*447+5264C>A (n.*447+5264C>A) c.4370+5264C>A (n.4370+5264C>A) c.5390C>A (p.Ser1797Ter) c.*3558C>A (n.*3558C>A) n.2616C>A c.462-4116C>A (n.462-4116C>A) c.4406+5264C>A (n.4406+5264C>A) c.4385+5264C>A (n.4385+5264C>A) c.4367+5264C>A (n.4367+5264C>A) c.5624C>A (p.Ser1875Ter) c.594-4116C>A (n.594-4116C>A) c.4388+3007C>A (n.4388+3007C>A) c.5396C>A (p.Ser1799Ter) c.5537C>A (p.Ser1846Ter) c.5531C>A (p.Ser1844Ter) c.4368-4116C>A (n.4368-4116C>A) n.6610C>A n.6601C>A | |
| 10 | g.53822130A>C | CA376524630 | PCDH15 | c.4409+3006T>G (n.4409+3006T>G) c.5596T>G (p.Ser1866Ala) c.4388+5263T>G (n.4388+5263T>G) c.3227-1900T>G c.4368-1900T>G (n.4368-1900T>G) c.5602T>G (p.Ser1868Ala) c.*3551T>G (n.*3551T>G) c.5617T>G (p.Ser1873Ala) c.4373+3006T>G (n.4373+3006T>G) c.5587T>G (p.Ser1863Ala) c.5476T>G (p.Ser1826Ala) c.5527T>G (p.Ser1843Ala) c.4371+5262T>G (n.4371+5262T>G) c.1306-12584T>G (n.1306-12584T>G) c.1099-12584T>G (n.1099-12584T>G) c.2092-12584T>G (n.2092-12584T>G) c.3206+3006T>G (n.3206+3006T>G) c.*447+5263T>G (n.*447+5263T>G) c.4370+5263T>G (n.4370+5263T>G) c.5389T>G (p.Ser1797Ala) c.*3557T>G (n.*3557T>G) n.2615T>G c.462-4117T>G (n.462-4117T>G) c.4406+5263T>G (n.4406+5263T>G) c.4385+5263T>G (n.4385+5263T>G) c.4367+5263T>G (n.4367+5263T>G) c.5623T>G (p.Ser1875Ala) c.594-4117T>G (n.594-4117T>G) c.4388+3006T>G (n.4388+3006T>G) c.5395T>G (p.Ser1799Ala) c.5536T>G (p.Ser1846Ala) c.5530T>G (p.Ser1844Ala) c.4368-4117T>G (n.4368-4117T>G) n.6609T>G n.6600T>G | |
| 10 | g.53822130A>G | CA376524632 | PCDH15 | c.4409+3006T>C (n.4409+3006T>C) c.5596T>C (p.Ser1866Pro) c.4388+5263T>C (n.4388+5263T>C) c.3227-1900T>C c.4368-1900T>C (n.4368-1900T>C) c.5602T>C (p.Ser1868Pro) c.*3551T>C (n.*3551T>C) c.5617T>C (p.Ser1873Pro) c.4373+3006T>C (n.4373+3006T>C) c.5587T>C (p.Ser1863Pro) c.5476T>C (p.Ser1826Pro) c.5527T>C (p.Ser1843Pro) c.4371+5262T>C (n.4371+5262T>C) c.1306-12584T>C (n.1306-12584T>C) c.1099-12584T>C (n.1099-12584T>C) c.2092-12584T>C (n.2092-12584T>C) c.3206+3006T>C (n.3206+3006T>C) c.*447+5263T>C (n.*447+5263T>C) c.4370+5263T>C (n.4370+5263T>C) c.5389T>C (p.Ser1797Pro) c.*3557T>C (n.*3557T>C) n.2615T>C c.462-4117T>C (n.462-4117T>C) c.4406+5263T>C (n.4406+5263T>C) c.4385+5263T>C (n.4385+5263T>C) c.4367+5263T>C (n.4367+5263T>C) c.5623T>C (p.Ser1875Pro) c.594-4117T>C (n.594-4117T>C) c.4388+3006T>C (n.4388+3006T>C) c.5395T>C (p.Ser1799Pro) c.5536T>C (p.Ser1846Pro) c.5530T>C (p.Ser1844Pro) c.4368-4117T>C (n.4368-4117T>C) n.6609T>C n.6600T>C | |
| 10 | g.53822130A>T | CA376524631 | PCDH15 | c.4409+3006T>A (n.4409+3006T>A) c.5596T>A (p.Ser1866Thr) c.4388+5263T>A (n.4388+5263T>A) c.3227-1900T>A c.4368-1900T>A (n.4368-1900T>A) c.5602T>A (p.Ser1868Thr) c.*3551T>A (n.*3551T>A) c.5617T>A (p.Ser1873Thr) c.4373+3006T>A (n.4373+3006T>A) c.5587T>A (p.Ser1863Thr) c.5476T>A (p.Ser1826Thr) c.5527T>A (p.Ser1843Thr) c.4371+5262T>A (n.4371+5262T>A) c.1306-12584T>A (n.1306-12584T>A) c.1099-12584T>A (n.1099-12584T>A) c.2092-12584T>A (n.2092-12584T>A) c.3206+3006T>A (n.3206+3006T>A) c.*447+5263T>A (n.*447+5263T>A) c.4370+5263T>A (n.4370+5263T>A) c.5389T>A (p.Ser1797Thr) c.*3557T>A (n.*3557T>A) n.2615T>A c.462-4117T>A (n.462-4117T>A) c.4406+5263T>A (n.4406+5263T>A) c.4385+5263T>A (n.4385+5263T>A) c.4367+5263T>A (n.4367+5263T>A) c.5623T>A (p.Ser1875Thr) c.594-4117T>A (n.594-4117T>A) c.4388+3006T>A (n.4388+3006T>A) c.5395T>A (p.Ser1799Thr) c.5536T>A (p.Ser1846Thr) c.5530T>A (p.Ser1844Thr) c.4368-4117T>A (n.4368-4117T>A) n.6609T>A n.6600T>A | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53822131T>A | CA469546571 | PCDH15 | c.4409+3005A>T (n.4409+3005A>T) c.5595A>T (p.Leu1865=) c.4388+5262A>T (n.4388+5262A>T) c.3227-1901A>T c.4368-1901A>T (n.4368-1901A>T) c.5601A>T (p.Leu1867=) c.*3550A>T (n.*3550A>T) c.5616A>T (p.Leu1872=) c.4373+3005A>T (n.4373+3005A>T) c.5586A>T (p.Leu1862=) c.5475A>T (p.Leu1825=) c.5526A>T (p.Leu1842=) c.4371+5261A>T (n.4371+5261A>T) c.1306-12585A>T (n.1306-12585A>T) c.1099-12585A>T (n.1099-12585A>T) c.2092-12585A>T (n.2092-12585A>T) c.3206+3005A>T (n.3206+3005A>T) c.*447+5262A>T (n.*447+5262A>T) c.4370+5262A>T (n.4370+5262A>T) c.5388A>T (p.Leu1796=) c.*3556A>T (n.*3556A>T) n.2614A>T c.462-4118A>T (n.462-4118A>T) c.4406+5262A>T (n.4406+5262A>T) c.4385+5262A>T (n.4385+5262A>T) c.4367+5262A>T (n.4367+5262A>T) c.5622A>T (p.Leu1874=) c.594-4118A>T (n.594-4118A>T) c.4388+3005A>T (n.4388+3005A>T) c.5394A>T (p.Leu1798=) c.5535A>T (p.Leu1845=) c.5529A>T (p.Leu1843=) c.4368-4118A>T (n.4368-4118A>T) n.6608A>T n.6599A>T | |
| 10 | g.53822131T>C | CA5505001 | PCDH15 | c.4409+3005A>G (n.4409+3005A>G) c.5595A>G (p.Leu1865=) c.4388+5262A>G (n.4388+5262A>G) c.3227-1901A>G c.4368-1901A>G (n.4368-1901A>G) c.5601A>G (p.Leu1867=) c.*3550A>G (n.*3550A>G) c.5616A>G (p.Leu1872=) c.4373+3005A>G (n.4373+3005A>G) c.5586A>G (p.Leu1862=) c.5475A>G (p.Leu1825=) c.5526A>G (p.Leu1842=) c.4371+5261A>G (n.4371+5261A>G) c.1306-12585A>G (n.1306-12585A>G) c.1099-12585A>G (n.1099-12585A>G) c.2092-12585A>G (n.2092-12585A>G) c.3206+3005A>G (n.3206+3005A>G) c.*447+5262A>G (n.*447+5262A>G) c.4370+5262A>G (n.4370+5262A>G) c.5388A>G (p.Leu1796=) c.*3556A>G (n.*3556A>G) n.2614A>G c.462-4118A>G (n.462-4118A>G) c.4406+5262A>G (n.4406+5262A>G) c.4385+5262A>G (n.4385+5262A>G) c.4367+5262A>G (n.4367+5262A>G) c.5622A>G (p.Leu1874=) c.594-4118A>G (n.594-4118A>G) c.4388+3005A>G (n.4388+3005A>G) c.5394A>G (p.Leu1798=) c.5535A>G (p.Leu1845=) c.5529A>G (p.Leu1843=) c.4368-4118A>G (n.4368-4118A>G) n.6608A>G n.6599A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53822131T= | CA1910737504 | PCDH15 | c.4409+3005A= (n.4409+3005A=) c.5595A= (p.Leu1865=) c.4388+5262A= (n.4388+5262A=) c.3227-1901A= c.4368-1901A= (n.4368-1901A=) c.5601A= (p.Leu1867=) c.*3550A= (n.*3550A=) c.5616A= (p.Leu1872=) c.4373+3005A= (n.4373+3005A=) c.5586A= (p.Leu1862=) c.5475A= (p.Leu1825=) c.5526A= (p.Leu1842=) c.4371+5261A= (n.4371+5261A=) c.1306-12585A= (n.1306-12585A=) c.1099-12585A= (n.1099-12585A=) c.2092-12585A= (n.2092-12585A=) c.3206+3005A= (n.3206+3005A=) c.*447+5262A= (n.*447+5262A=) c.4370+5262A= (n.4370+5262A=) c.5388A= (p.Leu1796=) c.*3556A= (n.*3556A=) n.2614A= c.462-4118A= (n.462-4118A=) c.4406+5262A= (n.4406+5262A=) c.4385+5262A= (n.4385+5262A=) c.4367+5262A= (n.4367+5262A=) c.5622A= (p.Leu1874=) c.594-4118A= (n.594-4118A=) c.4388+3005A= (n.4388+3005A=) c.5394A= (p.Leu1798=) c.5535A= (p.Leu1845=) c.5529A= (p.Leu1843=) c.4368-4118A= (n.4368-4118A=) n.6608A= n.6599A= | |
| 10 | g.53822132A>C | CA376524633 | PCDH15 | c.4409+3004T>G (n.4409+3004T>G) c.5594T>G (p.Leu1865Arg) c.4388+5261T>G (n.4388+5261T>G) c.3227-1902T>G c.4368-1902T>G (n.4368-1902T>G) c.5600T>G (p.Leu1867Arg) c.*3549T>G (n.*3549T>G) c.5615T>G (p.Leu1872Arg) c.4373+3004T>G (n.4373+3004T>G) c.5585T>G (p.Leu1862Arg) c.5474T>G (p.Leu1825Arg) c.5525T>G (p.Leu1842Arg) c.4371+5260T>G (n.4371+5260T>G) c.1306-12586T>G (n.1306-12586T>G) c.1099-12586T>G (n.1099-12586T>G) c.2092-12586T>G (n.2092-12586T>G) c.3206+3004T>G (n.3206+3004T>G) c.*447+5261T>G (n.*447+5261T>G) c.4370+5261T>G (n.4370+5261T>G) c.5387T>G (p.Leu1796Arg) c.*3555T>G (n.*3555T>G) n.2613T>G c.462-4119T>G (n.462-4119T>G) c.4406+5261T>G (n.4406+5261T>G) c.4385+5261T>G (n.4385+5261T>G) c.4367+5261T>G (n.4367+5261T>G) c.5621T>G (p.Leu1874Arg) c.594-4119T>G (n.594-4119T>G) c.4388+3004T>G (n.4388+3004T>G) c.5393T>G (p.Leu1798Arg) c.5534T>G (p.Leu1845Arg) c.5528T>G (p.Leu1843Arg) c.4368-4119T>G (n.4368-4119T>G) n.6607T>G n.6598T>G | |
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| 10 | g.53822132A>T | CA376524635 | PCDH15 | c.4409+3004T>A (n.4409+3004T>A) c.5594T>A (p.Leu1865Gln) c.4388+5261T>A (n.4388+5261T>A) c.3227-1902T>A c.4368-1902T>A (n.4368-1902T>A) c.5600T>A (p.Leu1867Gln) c.*3549T>A (n.*3549T>A) c.5615T>A (p.Leu1872Gln) c.4373+3004T>A (n.4373+3004T>A) c.5585T>A (p.Leu1862Gln) c.5474T>A (p.Leu1825Gln) c.5525T>A (p.Leu1842Gln) c.4371+5260T>A (n.4371+5260T>A) c.1306-12586T>A (n.1306-12586T>A) c.1099-12586T>A (n.1099-12586T>A) c.2092-12586T>A (n.2092-12586T>A) c.3206+3004T>A (n.3206+3004T>A) c.*447+5261T>A (n.*447+5261T>A) c.4370+5261T>A (n.4370+5261T>A) c.5387T>A (p.Leu1796Gln) c.*3555T>A (n.*3555T>A) n.2613T>A c.462-4119T>A (n.462-4119T>A) c.4406+5261T>A (n.4406+5261T>A) c.4385+5261T>A (n.4385+5261T>A) c.4367+5261T>A (n.4367+5261T>A) c.5621T>A (p.Leu1874Gln) c.594-4119T>A (n.594-4119T>A) c.4388+3004T>A (n.4388+3004T>A) c.5393T>A (p.Leu1798Gln) c.5534T>A (p.Leu1845Gln) c.5528T>A (p.Leu1843Gln) c.4368-4119T>A (n.4368-4119T>A) n.6607T>A n.6598T>A | |
| 10 | g.53822133G>A | CA469546575 | PCDH15 | c.4409+3003C>T (n.4409+3003C>T) c.5593C>T (p.Leu1865=) c.4388+5260C>T (n.4388+5260C>T) c.3227-1903C>T c.4368-1903C>T (n.4368-1903C>T) c.5599C>T (p.Leu1867=) c.*3548C>T (n.*3548C>T) c.5614C>T (p.Leu1872=) c.4373+3003C>T (n.4373+3003C>T) c.5584C>T (p.Leu1862=) c.5473C>T (p.Leu1825=) c.5524C>T (p.Leu1842=) c.4371+5259C>T (n.4371+5259C>T) c.1306-12587C>T (n.1306-12587C>T) c.1099-12587C>T (n.1099-12587C>T) c.2092-12587C>T (n.2092-12587C>T) c.3206+3003C>T (n.3206+3003C>T) c.*447+5260C>T (n.*447+5260C>T) c.4370+5260C>T (n.4370+5260C>T) c.5386C>T (p.Leu1796=) c.*3554C>T (n.*3554C>T) n.2612C>T c.462-4120C>T (n.462-4120C>T) c.4406+5260C>T (n.4406+5260C>T) c.4385+5260C>T (n.4385+5260C>T) c.4367+5260C>T (n.4367+5260C>T) c.5620C>T (p.Leu1874=) c.594-4120C>T (n.594-4120C>T) c.4388+3003C>T (n.4388+3003C>T) c.5392C>T (p.Leu1798=) c.5533C>T (p.Leu1845=) c.5527C>T (p.Leu1843=) c.4368-4120C>T (n.4368-4120C>T) n.6606C>T n.6597C>T | ClinVar |
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| 10 | g.53822134C>A | CA376524638 | PCDH15 | c.4409+3002G>T (n.4409+3002G>T) c.5592G>T (p.Gln1864His) c.4388+5259G>T (n.4388+5259G>T) c.3227-1904G>T c.4368-1904G>T (n.4368-1904G>T) c.5598G>T (p.Gln1866His) c.*3547G>T (n.*3547G>T) c.5613G>T (p.Gln1871His) c.4373+3002G>T (n.4373+3002G>T) c.5583G>T (p.Gln1861His) c.5472G>T (p.Gln1824His) c.5523G>T (p.Gln1841His) c.4371+5258G>T (n.4371+5258G>T) c.1306-12588G>T (n.1306-12588G>T) c.1099-12588G>T (n.1099-12588G>T) c.2092-12588G>T (n.2092-12588G>T) c.3206+3002G>T (n.3206+3002G>T) c.*447+5259G>T (n.*447+5259G>T) c.4370+5259G>T (n.4370+5259G>T) c.5385G>T (p.Gln1795His) c.*3553G>T (n.*3553G>T) n.2611G>T c.462-4121G>T (n.462-4121G>T) c.4406+5259G>T (n.4406+5259G>T) c.4385+5259G>T (n.4385+5259G>T) c.4367+5259G>T (n.4367+5259G>T) c.5619G>T (p.Gln1873His) c.594-4121G>T (n.594-4121G>T) c.4388+3002G>T (n.4388+3002G>T) c.5391G>T (p.Gln1797His) c.5532G>T (p.Gln1844His) c.5526G>T (p.Gln1842His) c.4368-4121G>T (n.4368-4121G>T) n.6605G>T n.6596G>T | |
| 10 | g.53822134C= | CA1910737509 | PCDH15 | c.4409+3002G= (n.4409+3002G=) c.5592G= (p.Gln1864=) c.4388+5259G= (n.4388+5259G=) c.3227-1904G= c.4368-1904G= (n.4368-1904G=) c.5598G= (p.Gln1866=) c.*3547G= (n.*3547G=) c.5613G= (p.Gln1871=) c.4373+3002G= (n.4373+3002G=) c.5583G= (p.Gln1861=) c.5472G= (p.Gln1824=) c.5523G= (p.Gln1841=) c.4371+5258G= (n.4371+5258G=) c.1306-12588G= (n.1306-12588G=) c.1099-12588G= (n.1099-12588G=) c.2092-12588G= (n.2092-12588G=) c.3206+3002G= (n.3206+3002G=) c.*447+5259G= (n.*447+5259G=) c.4370+5259G= (n.4370+5259G=) c.5385G= (p.Gln1795=) c.*3553G= (n.*3553G=) n.2611G= c.462-4121G= (n.462-4121G=) c.4406+5259G= (n.4406+5259G=) c.4385+5259G= (n.4385+5259G=) c.4367+5259G= (n.4367+5259G=) c.5619G= (p.Gln1873=) c.594-4121G= (n.594-4121G=) c.4388+3002G= (n.4388+3002G=) c.5391G= (p.Gln1797=) c.5532G= (p.Gln1844=) c.5526G= (p.Gln1842=) c.4368-4121G= (n.4368-4121G=) n.6605G= n.6596G= | |
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| 10 | g.53822137T>A | CA469546579 | PCDH15 | c.4409+2999A>T (n.4409+2999A>T) c.5589A>T (p.Thr1863=) c.4388+5256A>T (n.4388+5256A>T) c.3227-1907A>T c.4368-1907A>T (n.4368-1907A>T) c.5595A>T (p.Thr1865=) c.*3544A>T (n.*3544A>T) c.5610A>T (p.Thr1870=) c.4373+2999A>T (n.4373+2999A>T) c.5580A>T (p.Thr1860=) c.5469A>T (p.Thr1823=) c.5520A>T (p.Thr1840=) c.4371+5255A>T (n.4371+5255A>T) c.1306-12591A>T (n.1306-12591A>T) c.1099-12591A>T (n.1099-12591A>T) c.2092-12591A>T (n.2092-12591A>T) c.3206+2999A>T (n.3206+2999A>T) c.*447+5256A>T (n.*447+5256A>T) c.4370+5256A>T (n.4370+5256A>T) c.5382A>T (p.Thr1794=) c.*3550A>T (n.*3550A>T) n.2608A>T c.462-4124A>T (n.462-4124A>T) c.4406+5256A>T (n.4406+5256A>T) c.4385+5256A>T (n.4385+5256A>T) c.4367+5256A>T (n.4367+5256A>T) c.5616A>T (p.Thr1872=) c.594-4124A>T (n.594-4124A>T) c.4388+2999A>T (n.4388+2999A>T) c.5388A>T (p.Thr1796=) c.5529A>T (p.Thr1843=) c.5523A>T (p.Thr1841=) c.4368-4124A>T (n.4368-4124A>T) n.6602A>T n.6593A>T | |
| 10 | g.53822137T>C | CA5505003 | PCDH15 | c.4409+2999A>G (n.4409+2999A>G) c.5589A>G (p.Thr1863=) c.4388+5256A>G (n.4388+5256A>G) c.3227-1907A>G c.4368-1907A>G (n.4368-1907A>G) c.5595A>G (p.Thr1865=) c.*3544A>G (n.*3544A>G) c.5610A>G (p.Thr1870=) c.4373+2999A>G (n.4373+2999A>G) c.5580A>G (p.Thr1860=) c.5469A>G (p.Thr1823=) c.5520A>G (p.Thr1840=) c.4371+5255A>G (n.4371+5255A>G) c.1306-12591A>G (n.1306-12591A>G) c.1099-12591A>G (n.1099-12591A>G) c.2092-12591A>G (n.2092-12591A>G) c.3206+2999A>G (n.3206+2999A>G) c.*447+5256A>G (n.*447+5256A>G) c.4370+5256A>G (n.4370+5256A>G) c.5382A>G (p.Thr1794=) c.*3550A>G (n.*3550A>G) n.2608A>G c.462-4124A>G (n.462-4124A>G) c.4406+5256A>G (n.4406+5256A>G) c.4385+5256A>G (n.4385+5256A>G) c.4367+5256A>G (n.4367+5256A>G) c.5616A>G (p.Thr1872=) c.594-4124A>G (n.594-4124A>G) c.4388+2999A>G (n.4388+2999A>G) c.5388A>G (p.Thr1796=) c.5529A>G (p.Thr1843=) c.5523A>G (p.Thr1841=) c.4368-4124A>G (n.4368-4124A>G) n.6602A>G n.6593A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53822137T>G | CA469546580 | PCDH15 | c.4409+2999A>C (n.4409+2999A>C) c.5589A>C (p.Thr1863=) c.4388+5256A>C (n.4388+5256A>C) c.3227-1907A>C c.4368-1907A>C (n.4368-1907A>C) c.5595A>C (p.Thr1865=) c.*3544A>C (n.*3544A>C) c.5610A>C (p.Thr1870=) c.4373+2999A>C (n.4373+2999A>C) c.5580A>C (p.Thr1860=) c.5469A>C (p.Thr1823=) c.5520A>C (p.Thr1840=) c.4371+5255A>C (n.4371+5255A>C) c.1306-12591A>C (n.1306-12591A>C) c.1099-12591A>C (n.1099-12591A>C) c.2092-12591A>C (n.2092-12591A>C) c.3206+2999A>C (n.3206+2999A>C) c.*447+5256A>C (n.*447+5256A>C) c.4370+5256A>C (n.4370+5256A>C) c.5382A>C (p.Thr1794=) c.*3550A>C (n.*3550A>C) n.2608A>C c.462-4124A>C (n.462-4124A>C) c.4406+5256A>C (n.4406+5256A>C) c.4385+5256A>C (n.4385+5256A>C) c.4367+5256A>C (n.4367+5256A>C) c.5616A>C (p.Thr1872=) c.594-4124A>C (n.594-4124A>C) c.4388+2999A>C (n.4388+2999A>C) c.5388A>C (p.Thr1796=) c.5529A>C (p.Thr1843=) c.5523A>C (p.Thr1841=) c.4368-4124A>C (n.4368-4124A>C) n.6602A>C n.6593A>C | |
| 10 | g.53822137T= | CA1910737515 | PCDH15 | c.4409+2999A= (n.4409+2999A=) c.5589A= (p.Thr1863=) c.4388+5256A= (n.4388+5256A=) c.3227-1907A= c.4368-1907A= (n.4368-1907A=) c.5595A= (p.Thr1865=) c.*3544A= (n.*3544A=) c.5610A= (p.Thr1870=) c.4373+2999A= (n.4373+2999A=) c.5580A= (p.Thr1860=) c.5469A= (p.Thr1823=) c.5520A= (p.Thr1840=) c.4371+5255A= (n.4371+5255A=) c.1306-12591A= (n.1306-12591A=) c.1099-12591A= (n.1099-12591A=) c.2092-12591A= (n.2092-12591A=) c.3206+2999A= (n.3206+2999A=) c.*447+5256A= (n.*447+5256A=) c.4370+5256A= (n.4370+5256A=) c.5382A= (p.Thr1794=) c.*3550A= (n.*3550A=) n.2608A= c.462-4124A= (n.462-4124A=) c.4406+5256A= (n.4406+5256A=) c.4385+5256A= (n.4385+5256A=) c.4367+5256A= (n.4367+5256A=) c.5616A= (p.Thr1872=) c.594-4124A= (n.594-4124A=) c.4388+2999A= (n.4388+2999A=) c.5388A= (p.Thr1796=) c.5529A= (p.Thr1843=) c.5523A= (p.Thr1841=) c.4368-4124A= (n.4368-4124A=) n.6602A= n.6593A= | |
| 10 | g.53822138G>A | CA376524645 | PCDH15 | c.4409+2998C>T (n.4409+2998C>T) c.5588C>T (p.Thr1863Ile) c.4388+5255C>T (n.4388+5255C>T) c.3227-1908C>T c.4368-1908C>T (n.4368-1908C>T) c.5594C>T (p.Thr1865Ile) c.*3543C>T (n.*3543C>T) c.5609C>T (p.Thr1870Ile) c.4373+2998C>T (n.4373+2998C>T) c.5579C>T (p.Thr1860Ile) c.5468C>T (p.Thr1823Ile) c.5519C>T (p.Thr1840Ile) c.4371+5254C>T (n.4371+5254C>T) c.1306-12592C>T (n.1306-12592C>T) c.1099-12592C>T (n.1099-12592C>T) c.2092-12592C>T (n.2092-12592C>T) c.3206+2998C>T (n.3206+2998C>T) c.*447+5255C>T (n.*447+5255C>T) c.4370+5255C>T (n.4370+5255C>T) c.5381C>T (p.Thr1794Ile) c.*3549C>T (n.*3549C>T) n.2607C>T c.462-4125C>T (n.462-4125C>T) c.4406+5255C>T (n.4406+5255C>T) c.4385+5255C>T (n.4385+5255C>T) c.4367+5255C>T (n.4367+5255C>T) c.5615C>T (p.Thr1872Ile) c.594-4125C>T (n.594-4125C>T) c.4388+2998C>T (n.4388+2998C>T) c.5387C>T (p.Thr1796Ile) c.5528C>T (p.Thr1843Ile) c.5522C>T (p.Thr1841Ile) c.4368-4125C>T (n.4368-4125C>T) n.6601C>T n.6592C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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