| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.53822030A>C | CA376524417 | PCDH15 | c.4409+3106T>G (n.4409+3106T>G) c.5696T>G (p.Met1899Arg) c.4388+5363T>G (n.4388+5363T>G) c.3227-1800T>G c.4368-1800T>G (n.4368-1800T>G) c.5702T>G (p.Met1901Arg) c.*3651T>G (n.*3651T>G) c.5717T>G (p.Met1906Arg) c.4373+3106T>G (n.4373+3106T>G) c.5687T>G (p.Met1896Arg) c.5576T>G (p.Met1859Arg) c.5627T>G (p.Met1876Arg) c.4371+5362T>G (n.4371+5362T>G) c.1306-12484T>G (n.1306-12484T>G) c.1099-12484T>G (n.1099-12484T>G) c.2092-12484T>G (n.2092-12484T>G) c.3206+3106T>G (n.3206+3106T>G) c.*447+5363T>G (n.*447+5363T>G) c.4370+5363T>G (n.4370+5363T>G) c.5489T>G (p.Met1830Arg) c.*3657T>G (n.*3657T>G) n.2715T>G c.462-4017T>G (n.462-4017T>G) c.4406+5363T>G (n.4406+5363T>G) c.4385+5363T>G (n.4385+5363T>G) c.4367+5363T>G (n.4367+5363T>G) c.5723T>G (p.Met1908Arg) c.594-4017T>G (n.594-4017T>G) c.4388+3106T>G (n.4388+3106T>G) c.5495T>G (p.Met1832Arg) c.5636T>G (p.Met1879Arg) c.5630T>G (p.Met1877Arg) c.4368-4017T>G (n.4368-4017T>G) n.6709T>G n.6700T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53822031T>A | CA376524420 | PCDH15 | c.4409+3105A>T (n.4409+3105A>T) c.5695A>T (p.Met1899Leu) c.4388+5362A>T (n.4388+5362A>T) c.3227-1801A>T c.4368-1801A>T (n.4368-1801A>T) c.5701A>T (p.Met1901Leu) c.*3650A>T (n.*3650A>T) c.5716A>T (p.Met1906Leu) c.4373+3105A>T (n.4373+3105A>T) c.5686A>T (p.Met1896Leu) c.5575A>T (p.Met1859Leu) c.5626A>T (p.Met1876Leu) c.4371+5361A>T (n.4371+5361A>T) c.1306-12485A>T (n.1306-12485A>T) c.1099-12485A>T (n.1099-12485A>T) c.2092-12485A>T (n.2092-12485A>T) c.3206+3105A>T (n.3206+3105A>T) c.*447+5362A>T (n.*447+5362A>T) c.4370+5362A>T (n.4370+5362A>T) c.5488A>T (p.Met1830Leu) c.*3656A>T (n.*3656A>T) n.2714A>T c.462-4018A>T (n.462-4018A>T) c.4406+5362A>T (n.4406+5362A>T) c.4385+5362A>T (n.4385+5362A>T) c.4367+5362A>T (n.4367+5362A>T) c.5722A>T (p.Met1908Leu) c.594-4018A>T (n.594-4018A>T) c.4388+3105A>T (n.4388+3105A>T) c.5494A>T (p.Met1832Leu) c.5635A>T (p.Met1879Leu) c.5629A>T (p.Met1877Leu) c.4368-4018A>T (n.4368-4018A>T) n.6708A>T n.6699A>T | |
| 10 | g.53822031T>C | CA376524421 | PCDH15 | c.4409+3105A>G (n.4409+3105A>G) c.5695A>G (p.Met1899Val) c.4388+5362A>G (n.4388+5362A>G) c.3227-1801A>G c.4368-1801A>G (n.4368-1801A>G) c.5701A>G (p.Met1901Val) c.*3650A>G (n.*3650A>G) c.5716A>G (p.Met1906Val) c.4373+3105A>G (n.4373+3105A>G) c.5686A>G (p.Met1896Val) c.5575A>G (p.Met1859Val) c.5626A>G (p.Met1876Val) c.4371+5361A>G (n.4371+5361A>G) c.1306-12485A>G (n.1306-12485A>G) c.1099-12485A>G (n.1099-12485A>G) c.2092-12485A>G (n.2092-12485A>G) c.3206+3105A>G (n.3206+3105A>G) c.*447+5362A>G (n.*447+5362A>G) c.4370+5362A>G (n.4370+5362A>G) c.5488A>G (p.Met1830Val) c.*3656A>G (n.*3656A>G) n.2714A>G c.462-4018A>G (n.462-4018A>G) c.4406+5362A>G (n.4406+5362A>G) c.4385+5362A>G (n.4385+5362A>G) c.4367+5362A>G (n.4367+5362A>G) c.5722A>G (p.Met1908Val) c.594-4018A>G (n.594-4018A>G) c.4388+3105A>G (n.4388+3105A>G) c.5494A>G (p.Met1832Val) c.5635A>G (p.Met1879Val) c.5629A>G (p.Met1877Val) c.4368-4018A>G (n.4368-4018A>G) n.6708A>G n.6699A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.53822036G>A | CA5504985 | PCDH15 | c.4409+3100C>T (n.4409+3100C>T) c.5690C>T (p.Ala1897Val) c.4388+5357C>T (n.4388+5357C>T) c.3227-1806C>T c.4368-1806C>T (n.4368-1806C>T) c.5696C>T (p.Ala1899Val) c.*3645C>T (n.*3645C>T) c.5711C>T (p.Ala1904Val) c.4373+3100C>T (n.4373+3100C>T) c.5681C>T (p.Ala1894Val) c.5570C>T (p.Ala1857Val) c.5621C>T (p.Ala1874Val) c.4371+5356C>T (n.4371+5356C>T) c.1306-12490C>T (n.1306-12490C>T) c.1099-12490C>T (n.1099-12490C>T) c.2092-12490C>T (n.2092-12490C>T) c.3206+3100C>T (n.3206+3100C>T) c.*447+5357C>T (n.*447+5357C>T) c.4370+5357C>T (n.4370+5357C>T) c.5483C>T (p.Ala1828Val) c.*3651C>T (n.*3651C>T) n.2709C>T c.462-4023C>T (n.462-4023C>T) c.4406+5357C>T (n.4406+5357C>T) c.4385+5357C>T (n.4385+5357C>T) c.4367+5357C>T (n.4367+5357C>T) c.5717C>T (p.Ala1906Val) c.594-4023C>T (n.594-4023C>T) c.4388+3100C>T (n.4388+3100C>T) c.5489C>T (p.Ala1830Val) c.5630C>T (p.Ala1877Val) c.5624C>T (p.Ala1875Val) c.4368-4023C>T (n.4368-4023C>T) n.6703C>T n.6694C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 10 | g.53822036G>T | CA376524431 | PCDH15 | c.4409+3100C>A (n.4409+3100C>A) c.5690C>A (p.Ala1897Asp) c.4388+5357C>A (n.4388+5357C>A) c.3227-1806C>A c.4368-1806C>A (n.4368-1806C>A) c.5696C>A (p.Ala1899Asp) c.*3645C>A (n.*3645C>A) c.5711C>A (p.Ala1904Asp) c.4373+3100C>A (n.4373+3100C>A) c.5681C>A (p.Ala1894Asp) c.5570C>A (p.Ala1857Asp) c.5621C>A (p.Ala1874Asp) c.4371+5356C>A (n.4371+5356C>A) c.1306-12490C>A (n.1306-12490C>A) c.1099-12490C>A (n.1099-12490C>A) c.2092-12490C>A (n.2092-12490C>A) c.3206+3100C>A (n.3206+3100C>A) c.*447+5357C>A (n.*447+5357C>A) c.4370+5357C>A (n.4370+5357C>A) c.5483C>A (p.Ala1828Asp) c.*3651C>A (n.*3651C>A) n.2709C>A c.462-4023C>A (n.462-4023C>A) c.4406+5357C>A (n.4406+5357C>A) c.4385+5357C>A (n.4385+5357C>A) c.4367+5357C>A (n.4367+5357C>A) c.5717C>A (p.Ala1906Asp) c.594-4023C>A (n.594-4023C>A) c.4388+3100C>A (n.4388+3100C>A) c.5489C>A (p.Ala1830Asp) c.5630C>A (p.Ala1877Asp) c.5624C>A (p.Ala1875Asp) c.4368-4023C>A (n.4368-4023C>A) n.6703C>A n.6694C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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