Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.53809359T>G | CA376520555 | PCDH15 | c.4706A>C (p.Asp1569Ala) c.4685A>C (p.Asp1562Ala) c.3530+1197A>C c.4671+1197A>C (n.4671+1197A>C) c.4482+1197A>C (n.4482+1197A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1286A>C (p.Asp429Ala) c.2279A>C (p.Asp760Ala) c.*744A>C (n.*744A>C) c.4479+1197A>C (n.4479+1197A>C) n.609+1197A>C c.699+1197A>C (n.699+1197A>C) c.4703A>C (p.Asp1568Ala) c.4494+1197A>C (n.4494+1197A>C) c.306A>C c.4476+1197A>C (n.4476+1197A>C) c.831+1197A>C (n.831+1197A>C) c.4497+1197A>C (n.4497+1197A>C) c.4605+1197A>C (n.4605+1197A>C) n.10963+1197A>C n.10954+1197A>C | |
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