UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53809296_53809364dup | CA2609218915 | PCDH15 | c.4701_4769dup (p.Thr1590_Leu1591insValAspLeuGluGlyGluGluTrpGlnArgArgLeuGluGluGluAspLysAspTyrLeuLysLeuThr) c.4680_4748dup (p.Thr1583_Leu1584insValAspLeuGluGlyGluGluTrpGlnArgArgLeuGluGluGluAspLysAspTyrLeuLysLeuThr) c.3530+1192_3530+1260dup c.4671+1192_4671+1260dup (n.4671+1192_4671+1260dup) c.4482+1192_4482+1260dup (n.4482+1192_4482+1260dup) c.*116_*184dup (n.*116_*184dup) c.1488_1556dup (p.Thr519_Leu520insValAspLeuGluGlyGluGluTrpGlnArgArgLeuGluGluGluAspLysAspTyrLeuLysLeuThr) c.1281_1349dup (p.Thr450_Leu451insValAspLeuGluGlyGluGluTrpGlnArgArgLeuGluGluGluAspLysAspTyrLeuLysLeuThr) c.2274_2342dup (p.Thr781_Leu782insValAspLeuGluGlyGluGluTrpGlnArgArgLeuGluGluGluAspLysAspTyrLeuLysLeuThr) c.*739_*807dup (n.*739_*807dup) c.4479+1192_4479+1260dup (n.4479+1192_4479+1260dup) n.609+1192_609+1260dup c.699+1192_699+1260dup (n.699+1192_699+1260dup) c.4698_4766dup (p.Thr1589_Leu1590insValAspLeuGluGlyGluGluTrpGlnArgArgLeuGluGluGluAspLysAspTyrLeuLysLeuThr) c.4494+1192_4494+1260dup (n.4494+1192_4494+1260dup) c.301_369dup c.4476+1192_4476+1260dup (n.4476+1192_4476+1260dup) c.831+1192_831+1260dup (n.831+1192_831+1260dup) c.4497+1192_4497+1260dup (n.4497+1192_4497+1260dup) c.4605+1192_4605+1260dup (n.4605+1192_4605+1260dup) n.10963+1192_10963+1260dup n.10954+1192_10954+1260dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53809323_53809350delinsTCCTCAAGGCGTCTCTGCCACTCTTCAC | CA1910763149 | PCDH15 | c.4715_4742delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA (p.Gly1572=) c.4694_4721delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA (p.Gly1565=) c.3530+1206_3530+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA c.4671+1206_4671+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA (n.4671+1206_4671+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA) c.4482+1206_4482+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA (n.4482+1206_4482+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA) c.*130_*157delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA (n.*130_*157delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA) c.1502_1529delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA (p.Gly501=) c.1295_1322delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA (p.Gly432=) c.2288_2315delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA (p.Gly763=) c.*753_*780delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA (n.*753_*780delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA) c.4479+1206_4479+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA (n.4479+1206_4479+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA) n.609+1206_609+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA c.699+1206_699+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA (n.699+1206_699+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA) c.4712_4739delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA (p.Gly1571=) c.4494+1206_4494+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA (n.4494+1206_4494+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA) c.315_342delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA c.4476+1206_4476+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA (n.4476+1206_4476+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA) c.831+1206_831+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA (n.831+1206_831+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA) c.4497+1206_4497+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA (n.4497+1206_4497+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA) c.4605+1206_4605+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA (n.4605+1206_4605+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA) n.10963+1206_10963+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA n.10954+1206_10954+1233delinsGTGAAGAGTGGCAGAGACGCCTTGAGGA | |
| 10 | g.53809332_53809358del | CA5504812 | PCDH15 | c.4715_4741del (p.Gly1572_Glu1580del) c.4694_4720del (p.Gly1565_Glu1573del) c.3530+1206_3530+1232del c.4671+1206_4671+1232del (n.4671+1206_4671+1232del) c.4482+1206_4482+1232del (n.4482+1206_4482+1232del) c.*130_*156del (n.*130_*156del) c.1502_1528del (p.Gly501_Glu509del) c.1295_1321del (p.Gly432_Glu440del) c.2288_2314del (p.Gly763_Glu771del) c.*753_*779del (n.*753_*779del) c.4479+1206_4479+1232del (n.4479+1206_4479+1232del) n.609+1206_609+1232del c.699+1206_699+1232del (n.699+1206_699+1232del) c.4712_4738del (p.Gly1571_Glu1579del) c.4494+1206_4494+1232del (n.4494+1206_4494+1232del) c.315_341del c.4476+1206_4476+1232del (n.4476+1206_4476+1232del) c.831+1206_831+1232del (n.831+1206_831+1232del) c.4497+1206_4497+1232del (n.4497+1206_4497+1232del) c.4605+1206_4605+1232del (n.4605+1206_4605+1232del) n.10963+1206_10963+1232del n.10954+1206_10954+1232del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809343C>A | CA376520517 | PCDH15 | c.4722G>T (p.Glu1574Asp) c.4701G>T (p.Glu1567Asp) c.3530+1213G>T c.4671+1213G>T (n.4671+1213G>T) c.4482+1213G>T (n.4482+1213G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.1509G>T (p.Glu503Asp) c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.2295G>T (p.Glu765Asp) c.*760G>T (n.*760G>T) c.4479+1213G>T (n.4479+1213G>T) n.609+1213G>T c.699+1213G>T (n.699+1213G>T) c.4719G>T (p.Glu1573Asp) c.4494+1213G>T (n.4494+1213G>T) c.322G>T c.4476+1213G>T (n.4476+1213G>T) c.831+1213G>T (n.831+1213G>T) c.4497+1213G>T (n.4497+1213G>T) c.4605+1213G>T (n.4605+1213G>T) n.10963+1213G>T n.10954+1213G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53809343C= | CA1910763195 | PCDH15 | c.4722G= (p.Glu1574=) c.4701G= (p.Glu1567=) c.3530+1213G= c.4671+1213G= (n.4671+1213G=) c.4482+1213G= (n.4482+1213G=) c.*137G= (n.*137G=) c.1509G= (p.Glu503=) c.1302G= (p.Glu434=) c.2295G= (p.Glu765=) c.*760G= (n.*760G=) c.4479+1213G= (n.4479+1213G=) n.609+1213G= c.699+1213G= (n.699+1213G=) c.4719G= (p.Glu1573=) c.4494+1213G= (n.4494+1213G=) c.322G= c.4476+1213G= (n.4476+1213G=) c.831+1213G= (n.831+1213G=) c.4497+1213G= (n.4497+1213G=) c.4605+1213G= (n.4605+1213G=) n.10963+1213G= n.10954+1213G= | |
| 10 | g.53809343C>G | CA376520518 | PCDH15 | c.4722G>C (p.Glu1574Asp) c.4701G>C (p.Glu1567Asp) c.3530+1213G>C c.4671+1213G>C (n.4671+1213G>C) c.4482+1213G>C (n.4482+1213G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.2295G>C (p.Glu765Asp) c.*760G>C (n.*760G>C) c.4479+1213G>C (n.4479+1213G>C) n.609+1213G>C c.699+1213G>C (n.699+1213G>C) c.4719G>C (p.Glu1573Asp) c.4494+1213G>C (n.4494+1213G>C) c.322G>C c.4476+1213G>C (n.4476+1213G>C) c.831+1213G>C (n.831+1213G>C) c.4497+1213G>C (n.4497+1213G>C) c.4605+1213G>C (n.4605+1213G>C) n.10963+1213G>C n.10954+1213G>C | |
| 10 | g.53809343C>T | CA469546341 | PCDH15 | c.4722G>A (p.Glu1574=) c.4701G>A (p.Glu1567=) c.3530+1213G>A c.4671+1213G>A (n.4671+1213G>A) c.4482+1213G>A (n.4482+1213G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.1509G>A (p.Glu503=) c.1302G>A (p.Glu434=) c.2295G>A (p.Glu765=) c.*760G>A (n.*760G>A) c.4479+1213G>A (n.4479+1213G>A) n.609+1213G>A c.699+1213G>A (n.699+1213G>A) c.4719G>A (p.Glu1573=) c.4494+1213G>A (n.4494+1213G>A) c.322G>A c.4476+1213G>A (n.4476+1213G>A) c.831+1213G>A (n.831+1213G>A) c.4497+1213G>A (n.4497+1213G>A) c.4605+1213G>A (n.4605+1213G>A) n.10963+1213G>A n.10954+1213G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53809344T>A | CA376520519 | PCDH15 | c.4721A>T (p.Glu1574Val) c.4700A>T (p.Glu1567Val) c.3530+1212A>T c.4671+1212A>T (n.4671+1212A>T) c.4482+1212A>T (n.4482+1212A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.2294A>T (p.Glu765Val) c.*759A>T (n.*759A>T) c.4479+1212A>T (n.4479+1212A>T) n.609+1212A>T c.699+1212A>T (n.699+1212A>T) c.4718A>T (p.Glu1573Val) c.4494+1212A>T (n.4494+1212A>T) c.321A>T c.4476+1212A>T (n.4476+1212A>T) c.831+1212A>T (n.831+1212A>T) c.4497+1212A>T (n.4497+1212A>T) c.4605+1212A>T (n.4605+1212A>T) n.10963+1212A>T n.10954+1212A>T | |
| 10 | g.53809344T>C | CA376520520 | PCDH15 | c.4721A>G (p.Glu1574Gly) c.4700A>G (p.Glu1567Gly) c.3530+1212A>G c.4671+1212A>G (n.4671+1212A>G) c.4482+1212A>G (n.4482+1212A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.2294A>G (p.Glu765Gly) c.*759A>G (n.*759A>G) c.4479+1212A>G (n.4479+1212A>G) n.609+1212A>G c.699+1212A>G (n.699+1212A>G) c.4718A>G (p.Glu1573Gly) c.4494+1212A>G (n.4494+1212A>G) c.321A>G c.4476+1212A>G (n.4476+1212A>G) c.831+1212A>G (n.831+1212A>G) c.4497+1212A>G (n.4497+1212A>G) c.4605+1212A>G (n.4605+1212A>G) n.10963+1212A>G n.10954+1212A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53809344T>G | CA376520521 | PCDH15 | c.4721A>C (p.Glu1574Ala) c.4700A>C (p.Glu1567Ala) c.3530+1212A>C c.4671+1212A>C (n.4671+1212A>C) c.4482+1212A>C (n.4482+1212A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.2294A>C (p.Glu765Ala) c.*759A>C (n.*759A>C) c.4479+1212A>C (n.4479+1212A>C) n.609+1212A>C c.699+1212A>C (n.699+1212A>C) c.4718A>C (p.Glu1573Ala) c.4494+1212A>C (n.4494+1212A>C) c.321A>C c.4476+1212A>C (n.4476+1212A>C) c.831+1212A>C (n.831+1212A>C) c.4497+1212A>C (n.4497+1212A>C) c.4605+1212A>C (n.4605+1212A>C) n.10963+1212A>C n.10954+1212A>C | |
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| 10 | g.53809349A>G | CA469546347 | PCDH15 | c.4716T>C (p.Gly1572=) c.4695T>C (p.Gly1565=) c.3530+1207T>C c.4671+1207T>C (n.4671+1207T>C) c.4482+1207T>C (n.4482+1207T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.1503T>C (p.Gly501=) c.1296T>C (p.Gly432=) c.2289T>C (p.Gly763=) c.*754T>C (n.*754T>C) c.4479+1207T>C (n.4479+1207T>C) n.609+1207T>C c.699+1207T>C (n.699+1207T>C) c.4713T>C (p.Gly1571=) c.4494+1207T>C (n.4494+1207T>C) c.316T>C c.4476+1207T>C (n.4476+1207T>C) c.831+1207T>C (n.831+1207T>C) c.4497+1207T>C (n.4497+1207T>C) c.4605+1207T>C (n.4605+1207T>C) n.10963+1207T>C n.10954+1207T>C | |
| 10 | g.53809349A>T | CA469546345 | PCDH15 | c.4716T>A (p.Gly1572=) c.4695T>A (p.Gly1565=) c.3530+1207T>A c.4671+1207T>A (n.4671+1207T>A) c.4482+1207T>A (n.4482+1207T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.1503T>A (p.Gly501=) c.1296T>A (p.Gly432=) c.2289T>A (p.Gly763=) c.*754T>A (n.*754T>A) c.4479+1207T>A (n.4479+1207T>A) n.609+1207T>A c.699+1207T>A (n.699+1207T>A) c.4713T>A (p.Gly1571=) c.4494+1207T>A (n.4494+1207T>A) c.316T>A c.4476+1207T>A (n.4476+1207T>A) c.831+1207T>A (n.831+1207T>A) c.4497+1207T>A (n.4497+1207T>A) c.4605+1207T>A (n.4605+1207T>A) n.10963+1207T>A n.10954+1207T>A | |
| 10 | g.53809350C>A | CA376520533 | PCDH15 | c.4715G>T (p.Gly1572Val) c.4694G>T (p.Gly1565Val) c.3530+1206G>T c.4671+1206G>T (n.4671+1206G>T) c.4482+1206G>T (n.4482+1206G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.2288G>T (p.Gly763Val) c.*753G>T (n.*753G>T) c.4479+1206G>T (n.4479+1206G>T) n.609+1206G>T c.699+1206G>T (n.699+1206G>T) c.4712G>T (p.Gly1571Val) c.4494+1206G>T (n.4494+1206G>T) c.315G>T c.4476+1206G>T (n.4476+1206G>T) c.831+1206G>T (n.831+1206G>T) c.4497+1206G>T (n.4497+1206G>T) c.4605+1206G>T (n.4605+1206G>T) n.10963+1206G>T n.10954+1206G>T | ClinVar dbSNP |
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| 10 | g.53809350C>G | CA376520534 | PCDH15 | c.4715G>C (p.Gly1572Ala) c.4694G>C (p.Gly1565Ala) c.3530+1206G>C c.4671+1206G>C (n.4671+1206G>C) c.4482+1206G>C (n.4482+1206G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.2288G>C (p.Gly763Ala) c.*753G>C (n.*753G>C) c.4479+1206G>C (n.4479+1206G>C) n.609+1206G>C c.699+1206G>C (n.699+1206G>C) c.4712G>C (p.Gly1571Ala) c.4494+1206G>C (n.4494+1206G>C) c.315G>C c.4476+1206G>C (n.4476+1206G>C) c.831+1206G>C (n.831+1206G>C) c.4497+1206G>C (n.4497+1206G>C) c.4605+1206G>C (n.4605+1206G>C) n.10963+1206G>C n.10954+1206G>C | |
| 10 | g.53809350C>T | CA376520535 | PCDH15 | c.4715G>A (p.Gly1572Asp) c.4694G>A (p.Gly1565Asp) c.3530+1206G>A c.4671+1206G>A (n.4671+1206G>A) c.4482+1206G>A (n.4482+1206G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.1295G>A (p.Gly432Asp) c.2288G>A (p.Gly763Asp) c.*753G>A (n.*753G>A) c.4479+1206G>A (n.4479+1206G>A) n.609+1206G>A c.699+1206G>A (n.699+1206G>A) c.4712G>A (p.Gly1571Asp) c.4494+1206G>A (n.4494+1206G>A) c.315G>A c.4476+1206G>A (n.4476+1206G>A) c.831+1206G>A (n.831+1206G>A) c.4497+1206G>A (n.4497+1206G>A) c.4605+1206G>A (n.4605+1206G>A) n.10963+1206G>A n.10954+1206G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.53809351C>G | CA376520537 | PCDH15 | c.4714G>C (p.Gly1572Arg) c.4693G>C (p.Gly1565Arg) c.3530+1205G>C c.4671+1205G>C (n.4671+1205G>C) c.4482+1205G>C (n.4482+1205G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.2287G>C (p.Gly763Arg) c.*752G>C (n.*752G>C) c.4479+1205G>C (n.4479+1205G>C) n.609+1205G>C c.699+1205G>C (n.699+1205G>C) c.4711G>C (p.Gly1571Arg) c.4494+1205G>C (n.4494+1205G>C) c.314G>C c.4476+1205G>C (n.4476+1205G>C) c.831+1205G>C (n.831+1205G>C) c.4497+1205G>C (n.4497+1205G>C) c.4605+1205G>C (n.4605+1205G>C) n.10963+1205G>C n.10954+1205G>C | |
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