UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53809253_53809255dup | CA2556011627 | PCDH15 | c.4815_4817dup (p.Glu1606_Ser1607insGlu) c.4794_4796dup (p.Glu1599_Ser1600insGlu) c.3530+1306_3530+1308dup c.4671+1306_4671+1308dup (n.4671+1306_4671+1308dup) c.4482+1306_4482+1308dup (n.4482+1306_4482+1308dup) c.*230_*232dup (n.*230_*232dup) c.1602_1604dup (p.Glu535_Ser536insGlu) c.1395_1397dup (p.Glu466_Ser467insGlu) c.2388_2390dup (p.Glu797_Ser798insGlu) c.*853_*855dup (n.*853_*855dup) c.4479+1306_4479+1308dup (n.4479+1306_4479+1308dup) n.609+1306_609+1308dup c.699+1306_699+1308dup (n.699+1306_699+1308dup) c.4812_4814dup (p.Glu1605_Ser1606insGlu) c.4494+1306_4494+1308dup (n.4494+1306_4494+1308dup) c.415_417dup c.4476+1306_4476+1308dup (n.4476+1306_4476+1308dup) c.831+1306_831+1308dup (n.831+1306_831+1308dup) c.4497+1306_4497+1308dup (n.4497+1306_4497+1308dup) c.4605+1306_4605+1308dup (n.4605+1306_4605+1308dup) n.10963+1306_10963+1308dup n.10954+1306_10954+1308dup | |
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| 10 | g.53809253C>T | CA469546261 | PCDH15 | c.4812G>A (p.Glu1604=) c.4791G>A (p.Glu1597=) c.3530+1303G>A c.4671+1303G>A (n.4671+1303G>A) c.4482+1303G>A (n.4482+1303G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1599G>A (p.Glu533=) c.1392G>A (p.Glu464=) c.2385G>A (p.Glu795=) c.*850G>A (n.*850G>A) c.4479+1303G>A (n.4479+1303G>A) n.609+1303G>A c.699+1303G>A (n.699+1303G>A) c.4809G>A (p.Glu1603=) c.4494+1303G>A (n.4494+1303G>A) c.412G>A c.4476+1303G>A (n.4476+1303G>A) c.831+1303G>A (n.831+1303G>A) c.4497+1303G>A (n.4497+1303G>A) c.4605+1303G>A (n.4605+1303G>A) n.10963+1303G>A n.10954+1303G>A | COSMIC |
| 10 | g.53809255_53809256del | CA2609218890 | PCDH15 | c.4811_4812del (p.Glu1604GlyfsTer9) c.4790_4791del (p.Glu1597GlyfsTer9) c.3530+1302_3530+1303del c.4671+1302_4671+1303del (n.4671+1302_4671+1303del) c.4482+1302_4482+1303del (n.4482+1302_4482+1303del) c.*226_*227del (n.*226_*227del) c.1598_1599del (p.Glu533GlyfsTer9) c.1391_1392del (p.Glu464GlyfsTer9) c.2384_2385del (p.Glu795GlyfsTer9) c.*849_*850del (n.*849_*850del) c.4479+1302_4479+1303del (n.4479+1302_4479+1303del) n.609+1302_609+1303del c.699+1302_699+1303del (n.699+1302_699+1303del) c.4808_4809del (p.Glu1603GlyfsTer9) c.4494+1302_4494+1303del (n.4494+1302_4494+1303del) c.411_412del c.4476+1302_4476+1303del (n.4476+1302_4476+1303del) c.831+1302_831+1303del (n.831+1302_831+1303del) c.4497+1302_4497+1303del (n.4497+1302_4497+1303del) c.4605+1302_4605+1303del (n.4605+1302_4605+1303del) n.10963+1302_10963+1303del n.10954+1302_10954+1303del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53809254T>A | CA376520320 | PCDH15 | c.4811A>T (p.Glu1604Val) c.4790A>T (p.Glu1597Val) c.3530+1302A>T c.4671+1302A>T (n.4671+1302A>T) c.4482+1302A>T (n.4482+1302A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.2384A>T (p.Glu795Val) c.*849A>T (n.*849A>T) c.4479+1302A>T (n.4479+1302A>T) n.609+1302A>T c.699+1302A>T (n.699+1302A>T) c.4808A>T (p.Glu1603Val) c.4494+1302A>T (n.4494+1302A>T) c.411A>T c.4476+1302A>T (n.4476+1302A>T) c.831+1302A>T (n.831+1302A>T) c.4497+1302A>T (n.4497+1302A>T) c.4605+1302A>T (n.4605+1302A>T) n.10963+1302A>T n.10954+1302A>T | dbSNP |
| 10 | g.53809254T>C | CA376520321 | PCDH15 | c.4811A>G (p.Glu1604Gly) c.4790A>G (p.Glu1597Gly) c.3530+1302A>G c.4671+1302A>G (n.4671+1302A>G) c.4482+1302A>G (n.4482+1302A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.2384A>G (p.Glu795Gly) c.*849A>G (n.*849A>G) c.4479+1302A>G (n.4479+1302A>G) n.609+1302A>G c.699+1302A>G (n.699+1302A>G) c.4808A>G (p.Glu1603Gly) c.4494+1302A>G (n.4494+1302A>G) c.411A>G c.4476+1302A>G (n.4476+1302A>G) c.831+1302A>G (n.831+1302A>G) c.4497+1302A>G (n.4497+1302A>G) c.4605+1302A>G (n.4605+1302A>G) n.10963+1302A>G n.10954+1302A>G | |
| 10 | g.53809254T>G | CA376520322 | PCDH15 | c.4811A>C (p.Glu1604Ala) c.4790A>C (p.Glu1597Ala) c.3530+1302A>C c.4671+1302A>C (n.4671+1302A>C) c.4482+1302A>C (n.4482+1302A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.2384A>C (p.Glu795Ala) c.*849A>C (n.*849A>C) c.4479+1302A>C (n.4479+1302A>C) n.609+1302A>C c.699+1302A>C (n.699+1302A>C) c.4808A>C (p.Glu1603Ala) c.4494+1302A>C (n.4494+1302A>C) c.411A>C c.4476+1302A>C (n.4476+1302A>C) c.831+1302A>C (n.831+1302A>C) c.4497+1302A>C (n.4497+1302A>C) c.4605+1302A>C (n.4605+1302A>C) n.10963+1302A>C n.10954+1302A>C | |
| 10 | g.53809254T= | CA1910763005 | PCDH15 | c.4811A= (p.Glu1604=) c.4790A= (p.Glu1597=) c.3530+1302A= c.4671+1302A= (n.4671+1302A=) c.4482+1302A= (n.4482+1302A=) c.*226A= (n.*226A=) c.1598A= (p.Glu533=) c.1391A= (p.Glu464=) c.2384A= (p.Glu795=) c.*849A= (n.*849A=) c.4479+1302A= (n.4479+1302A=) n.609+1302A= c.699+1302A= (n.699+1302A=) c.4808A= (p.Glu1603=) c.4494+1302A= (n.4494+1302A=) c.411A= c.4476+1302A= (n.4476+1302A=) c.831+1302A= (n.831+1302A=) c.4497+1302A= (n.4497+1302A=) c.4605+1302A= (n.4605+1302A=) n.10963+1302A= n.10954+1302A= | |
| 10 | g.53809255C>A | CA376520323 | PCDH15 | c.4810G>T (p.Glu1604Ter) c.4789G>T (p.Glu1597Ter) c.3530+1301G>T c.4671+1301G>T (n.4671+1301G>T) c.4482+1301G>T (n.4482+1301G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.2383G>T (p.Glu795Ter) c.*848G>T (n.*848G>T) c.4479+1301G>T (n.4479+1301G>T) n.609+1301G>T c.699+1301G>T (n.699+1301G>T) c.4807G>T (p.Glu1603Ter) c.4494+1301G>T (n.4494+1301G>T) c.410G>T c.4476+1301G>T (n.4476+1301G>T) c.831+1301G>T (n.831+1301G>T) c.4497+1301G>T (n.4497+1301G>T) c.4605+1301G>T (n.4605+1301G>T) n.10963+1301G>T n.10954+1301G>T | |
| 10 | g.53809255C= | CA1910763010 | PCDH15 | c.4810G= (p.Glu1604=) c.4789G= (p.Glu1597=) c.3530+1301G= c.4671+1301G= (n.4671+1301G=) c.4482+1301G= (n.4482+1301G=) c.*225G= (n.*225G=) c.1597G= (p.Glu533=) c.1390G= (p.Glu464=) c.2383G= (p.Glu795=) c.*848G= (n.*848G=) c.4479+1301G= (n.4479+1301G=) n.609+1301G= c.699+1301G= (n.699+1301G=) c.4807G= (p.Glu1603=) c.4494+1301G= (n.4494+1301G=) c.410G= c.4476+1301G= (n.4476+1301G=) c.831+1301G= (n.831+1301G=) c.4497+1301G= (n.4497+1301G=) c.4605+1301G= (n.4605+1301G=) n.10963+1301G= n.10954+1301G= | |
| 10 | g.53809255C>G | CA376520324 | PCDH15 | c.4810G>C (p.Glu1604Gln) c.4789G>C (p.Glu1597Gln) c.3530+1301G>C c.4671+1301G>C (n.4671+1301G>C) c.4482+1301G>C (n.4482+1301G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.2383G>C (p.Glu795Gln) c.*848G>C (n.*848G>C) c.4479+1301G>C (n.4479+1301G>C) n.609+1301G>C c.699+1301G>C (n.699+1301G>C) c.4807G>C (p.Glu1603Gln) c.4494+1301G>C (n.4494+1301G>C) c.410G>C c.4476+1301G>C (n.4476+1301G>C) c.831+1301G>C (n.831+1301G>C) c.4497+1301G>C (n.4497+1301G>C) c.4605+1301G>C (n.4605+1301G>C) n.10963+1301G>C n.10954+1301G>C | |
| 10 | g.53809255C>T | CA376520325 | PCDH15 | c.4810G>A (p.Glu1604Lys) c.4789G>A (p.Glu1597Lys) c.3530+1301G>A c.4671+1301G>A (n.4671+1301G>A) c.4482+1301G>A (n.4482+1301G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.2383G>A (p.Glu795Lys) c.*848G>A (n.*848G>A) c.4479+1301G>A (n.4479+1301G>A) n.609+1301G>A c.699+1301G>A (n.699+1301G>A) c.4807G>A (p.Glu1603Lys) c.4494+1301G>A (n.4494+1301G>A) c.410G>A c.4476+1301G>A (n.4476+1301G>A) c.831+1301G>A (n.831+1301G>A) c.4497+1301G>A (n.4497+1301G>A) c.4605+1301G>A (n.4605+1301G>A) n.10963+1301G>A n.10954+1301G>A | COSMIC |
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| 10 | g.53809256T>C | CA469546263 | PCDH15 | c.4809A>G (p.Ser1603=) c.4788A>G (p.Ser1596=) c.3530+1300A>G c.4671+1300A>G (n.4671+1300A>G) c.4482+1300A>G (n.4482+1300A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.1596A>G (p.Ser532=) c.1389A>G (p.Ser463=) c.2382A>G (p.Ser794=) c.*847A>G (n.*847A>G) c.4479+1300A>G (n.4479+1300A>G) n.609+1300A>G c.699+1300A>G (n.699+1300A>G) c.4806A>G (p.Ser1602=) c.4494+1300A>G (n.4494+1300A>G) c.409A>G c.4476+1300A>G (n.4476+1300A>G) c.831+1300A>G (n.831+1300A>G) c.4497+1300A>G (n.4497+1300A>G) c.4605+1300A>G (n.4605+1300A>G) n.10963+1300A>G n.10954+1300A>G | |
| 10 | g.53809256T>G | CA469546264 | PCDH15 | c.4809A>C (p.Ser1603=) c.4788A>C (p.Ser1596=) c.3530+1300A>C c.4671+1300A>C (n.4671+1300A>C) c.4482+1300A>C (n.4482+1300A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.1596A>C (p.Ser532=) c.1389A>C (p.Ser463=) c.2382A>C (p.Ser794=) c.*847A>C (n.*847A>C) c.4479+1300A>C (n.4479+1300A>C) n.609+1300A>C c.699+1300A>C (n.699+1300A>C) c.4806A>C (p.Ser1602=) c.4494+1300A>C (n.4494+1300A>C) c.409A>C c.4476+1300A>C (n.4476+1300A>C) c.831+1300A>C (n.831+1300A>C) c.4497+1300A>C (n.4497+1300A>C) c.4605+1300A>C (n.4605+1300A>C) n.10963+1300A>C n.10954+1300A>C | |
| 10 | g.53809257_53809260dup | CA593783047 | PCDH15 | c.4806_4809dup (p.Glu1604IlefsTer11) c.4785_4788dup (p.Glu1597IlefsTer11) c.3530+1297_3530+1300dup c.4671+1297_4671+1300dup (n.4671+1297_4671+1300dup) c.4482+1297_4482+1300dup (n.4482+1297_4482+1300dup) c.*221_*224dup (n.*221_*224dup) c.1593_1596dup (p.Glu533IlefsTer11) c.1386_1389dup (p.Glu464IlefsTer11) c.2379_2382dup (p.Glu795IlefsTer11) c.*844_*847dup (n.*844_*847dup) c.4479+1297_4479+1300dup (n.4479+1297_4479+1300dup) n.609+1297_609+1300dup c.699+1297_699+1300dup (n.699+1297_699+1300dup) c.4803_4806dup (p.Glu1603IlefsTer11) c.4494+1297_4494+1300dup (n.4494+1297_4494+1300dup) c.406_409dup c.4476+1297_4476+1300dup (n.4476+1297_4476+1300dup) c.831+1297_831+1300dup (n.831+1297_831+1300dup) c.4497+1297_4497+1300dup (n.4497+1297_4497+1300dup) c.4605+1297_4605+1300dup (n.4605+1297_4605+1300dup) n.10963+1297_10963+1300dup n.10954+1297_10954+1300dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809257G>A | CA5504797 | PCDH15 | c.4808C>T (p.Ser1603Leu) c.4787C>T (p.Ser1596Leu) c.3530+1299C>T c.4671+1299C>T (n.4671+1299C>T) c.4482+1299C>T (n.4482+1299C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.1595C>T (p.Ser532Leu) c.1388C>T (p.Ser463Leu) c.2381C>T (p.Ser794Leu) c.*846C>T (n.*846C>T) c.4479+1299C>T (n.4479+1299C>T) n.609+1299C>T c.699+1299C>T (n.699+1299C>T) c.4805C>T (p.Ser1602Leu) c.4494+1299C>T (n.4494+1299C>T) c.408C>T c.4476+1299C>T (n.4476+1299C>T) c.831+1299C>T (n.831+1299C>T) c.4497+1299C>T (n.4497+1299C>T) c.4605+1299C>T (n.4605+1299C>T) n.10963+1299C>T n.10954+1299C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809257G>C | CA376520327 | PCDH15 | c.4808C>G (p.Ser1603Ter) c.4787C>G (p.Ser1596Ter) c.3530+1299C>G c.4671+1299C>G (n.4671+1299C>G) c.4482+1299C>G (n.4482+1299C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.1595C>G (p.Ser532Ter) c.1388C>G (p.Ser463Ter) c.2381C>G (p.Ser794Ter) c.*846C>G (n.*846C>G) c.4479+1299C>G (n.4479+1299C>G) n.609+1299C>G c.699+1299C>G (n.699+1299C>G) c.4805C>G (p.Ser1602Ter) c.4494+1299C>G (n.4494+1299C>G) c.408C>G c.4476+1299C>G (n.4476+1299C>G) c.831+1299C>G (n.831+1299C>G) c.4497+1299C>G (n.4497+1299C>G) c.4605+1299C>G (n.4605+1299C>G) n.10963+1299C>G n.10954+1299C>G | |
| 10 | g.53809257G= | CA1910763027 | PCDH15 | c.4808C= (p.Ser1603=) c.4787C= (p.Ser1596=) c.3530+1299C= c.4671+1299C= (n.4671+1299C=) c.4482+1299C= (n.4482+1299C=) c.*223C= (n.*223C=) c.1595C= (p.Ser532=) c.1388C= (p.Ser463=) c.2381C= (p.Ser794=) c.*846C= (n.*846C=) c.4479+1299C= (n.4479+1299C=) n.609+1299C= c.699+1299C= (n.699+1299C=) c.4805C= (p.Ser1602=) c.4494+1299C= (n.4494+1299C=) c.408C= c.4476+1299C= (n.4476+1299C=) c.831+1299C= (n.831+1299C=) c.4497+1299C= (n.4497+1299C=) c.4605+1299C= (n.4605+1299C=) n.10963+1299C= n.10954+1299C= | |
| 10 | g.53809257G>T | CA376520326 | PCDH15 | c.4808C>A (p.Ser1603Ter) c.4787C>A (p.Ser1596Ter) c.3530+1299C>A c.4671+1299C>A (n.4671+1299C>A) c.4482+1299C>A (n.4482+1299C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.1595C>A (p.Ser532Ter) c.1388C>A (p.Ser463Ter) c.2381C>A (p.Ser794Ter) c.*846C>A (n.*846C>A) c.4479+1299C>A (n.4479+1299C>A) n.609+1299C>A c.699+1299C>A (n.699+1299C>A) c.4805C>A (p.Ser1602Ter) c.4494+1299C>A (n.4494+1299C>A) c.408C>A c.4476+1299C>A (n.4476+1299C>A) c.831+1299C>A (n.831+1299C>A) c.4497+1299C>A (n.4497+1299C>A) c.4605+1299C>A (n.4605+1299C>A) n.10963+1299C>A n.10954+1299C>A | |
| 10 | g.53809258A>C | CA376520328 | PCDH15 | c.4807T>G (p.Ser1603Ala) c.4786T>G (p.Ser1596Ala) c.3530+1298T>G c.4671+1298T>G (n.4671+1298T>G) c.4482+1298T>G (n.4482+1298T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.1594T>G (p.Ser532Ala) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.2380T>G (p.Ser794Ala) c.*845T>G (n.*845T>G) c.4479+1298T>G (n.4479+1298T>G) n.609+1298T>G c.699+1298T>G (n.699+1298T>G) c.4804T>G (p.Ser1602Ala) c.4494+1298T>G (n.4494+1298T>G) c.407T>G c.4476+1298T>G (n.4476+1298T>G) c.831+1298T>G (n.831+1298T>G) c.4497+1298T>G (n.4497+1298T>G) c.4605+1298T>G (n.4605+1298T>G) n.10963+1298T>G n.10954+1298T>G | |
| 10 | g.53809258A>G | CA376520330 | PCDH15 | c.4807T>C (p.Ser1603Pro) c.4786T>C (p.Ser1596Pro) c.3530+1298T>C c.4671+1298T>C (n.4671+1298T>C) c.4482+1298T>C (n.4482+1298T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.1594T>C (p.Ser532Pro) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.2380T>C (p.Ser794Pro) c.*845T>C (n.*845T>C) c.4479+1298T>C (n.4479+1298T>C) n.609+1298T>C c.699+1298T>C (n.699+1298T>C) c.4804T>C (p.Ser1602Pro) c.4494+1298T>C (n.4494+1298T>C) c.407T>C c.4476+1298T>C (n.4476+1298T>C) c.831+1298T>C (n.831+1298T>C) c.4497+1298T>C (n.4497+1298T>C) c.4605+1298T>C (n.4605+1298T>C) n.10963+1298T>C n.10954+1298T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53809258A>T | CA376520329 | PCDH15 | c.4807T>A (p.Ser1603Thr) c.4786T>A (p.Ser1596Thr) c.3530+1298T>A c.4671+1298T>A (n.4671+1298T>A) c.4482+1298T>A (n.4482+1298T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.1594T>A (p.Ser532Thr) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.2380T>A (p.Ser794Thr) c.*845T>A (n.*845T>A) c.4479+1298T>A (n.4479+1298T>A) n.609+1298T>A c.699+1298T>A (n.699+1298T>A) c.4804T>A (p.Ser1602Thr) c.4494+1298T>A (n.4494+1298T>A) c.407T>A c.4476+1298T>A (n.4476+1298T>A) c.831+1298T>A (n.831+1298T>A) c.4497+1298T>A (n.4497+1298T>A) c.4605+1298T>A (n.4605+1298T>A) n.10963+1298T>A n.10954+1298T>A | |
| 10 | g.53809259T>A | CA376520331 | PCDH15 | c.4806A>T (p.Glu1602Asp) c.4785A>T (p.Glu1595Asp) c.3530+1297A>T c.4671+1297A>T (n.4671+1297A>T) c.4482+1297A>T (n.4482+1297A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.1593A>T (p.Glu531Asp) c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.2379A>T (p.Glu793Asp) c.*844A>T (n.*844A>T) c.4479+1297A>T (n.4479+1297A>T) n.609+1297A>T c.699+1297A>T (n.699+1297A>T) c.4803A>T (p.Glu1601Asp) c.4494+1297A>T (n.4494+1297A>T) c.406A>T c.4476+1297A>T (n.4476+1297A>T) c.831+1297A>T (n.831+1297A>T) c.4497+1297A>T (n.4497+1297A>T) c.4605+1297A>T (n.4605+1297A>T) n.10963+1297A>T n.10954+1297A>T | |
| 10 | g.53809259T>C | CA469546265 | PCDH15 | c.4806A>G (p.Glu1602=) c.4785A>G (p.Glu1595=) c.3530+1297A>G c.4671+1297A>G (n.4671+1297A>G) c.4482+1297A>G (n.4482+1297A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.1593A>G (p.Glu531=) c.1386A>G (p.Glu462=) c.2379A>G (p.Glu793=) c.*844A>G (n.*844A>G) c.4479+1297A>G (n.4479+1297A>G) n.609+1297A>G c.699+1297A>G (n.699+1297A>G) c.4803A>G (p.Glu1601=) c.4494+1297A>G (n.4494+1297A>G) c.406A>G c.4476+1297A>G (n.4476+1297A>G) c.831+1297A>G (n.831+1297A>G) c.4497+1297A>G (n.4497+1297A>G) c.4605+1297A>G (n.4605+1297A>G) n.10963+1297A>G n.10954+1297A>G | |
| 10 | g.53809259T>G | CA376520332 | PCDH15 | c.4806A>C (p.Glu1602Asp) c.4785A>C (p.Glu1595Asp) c.3530+1297A>C c.4671+1297A>C (n.4671+1297A>C) c.4482+1297A>C (n.4482+1297A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.1593A>C (p.Glu531Asp) c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.2379A>C (p.Glu793Asp) c.*844A>C (n.*844A>C) c.4479+1297A>C (n.4479+1297A>C) n.609+1297A>C c.699+1297A>C (n.699+1297A>C) c.4803A>C (p.Glu1601Asp) c.4494+1297A>C (n.4494+1297A>C) c.406A>C c.4476+1297A>C (n.4476+1297A>C) c.831+1297A>C (n.831+1297A>C) c.4497+1297A>C (n.4497+1297A>C) c.4605+1297A>C (n.4605+1297A>C) n.10963+1297A>C n.10954+1297A>C | |
| 10 | g.53809260T>A | CA376520333 | PCDH15 | c.4805A>T (p.Glu1602Val) c.4784A>T (p.Glu1595Val) c.3530+1296A>T c.4671+1296A>T (n.4671+1296A>T) c.4482+1296A>T (n.4482+1296A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.1592A>T (p.Glu531Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.2378A>T (p.Glu793Val) c.*843A>T (n.*843A>T) c.4479+1296A>T (n.4479+1296A>T) n.609+1296A>T c.699+1296A>T (n.699+1296A>T) c.4802A>T (p.Glu1601Val) c.4494+1296A>T (n.4494+1296A>T) c.405A>T c.4476+1296A>T (n.4476+1296A>T) c.831+1296A>T (n.831+1296A>T) c.4497+1296A>T (n.4497+1296A>T) c.4605+1296A>T (n.4605+1296A>T) n.10963+1296A>T n.10954+1296A>T | |
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