UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53809247T>A | CA376520302 | PCDH15 | c.4818A>T (p.Glu1606Asp) c.4797A>T (p.Glu1599Asp) c.3530+1309A>T c.4671+1309A>T (n.4671+1309A>T) c.4482+1309A>T (n.4482+1309A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.1605A>T (p.Glu535Asp) c.1398A>T (p.Glu466Asp) c.2391A>T (p.Glu797Asp) c.*856A>T (n.*856A>T) c.4479+1309A>T (n.4479+1309A>T) n.609+1309A>T c.699+1309A>T (n.699+1309A>T) c.4815A>T (p.Glu1605Asp) c.4494+1309A>T (n.4494+1309A>T) c.418A>T c.4476+1309A>T (n.4476+1309A>T) c.831+1309A>T (n.831+1309A>T) c.4497+1309A>T (n.4497+1309A>T) c.4605+1309A>T (n.4605+1309A>T) n.10963+1309A>T n.10954+1309A>T | |
| 10 | g.53809247T>C | CA469546259 | PCDH15 | c.4818A>G (p.Glu1606=) c.4797A>G (p.Glu1599=) c.3530+1309A>G c.4671+1309A>G (n.4671+1309A>G) c.4482+1309A>G (n.4482+1309A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.1605A>G (p.Glu535=) c.1398A>G (p.Glu466=) c.2391A>G (p.Glu797=) c.*856A>G (n.*856A>G) c.4479+1309A>G (n.4479+1309A>G) n.609+1309A>G c.699+1309A>G (n.699+1309A>G) c.4815A>G (p.Glu1605=) c.4494+1309A>G (n.4494+1309A>G) c.418A>G c.4476+1309A>G (n.4476+1309A>G) c.831+1309A>G (n.831+1309A>G) c.4497+1309A>G (n.4497+1309A>G) c.4605+1309A>G (n.4605+1309A>G) n.10963+1309A>G n.10954+1309A>G | |
| 10 | g.53809247T>G | CA376520303 | PCDH15 | c.4818A>C (p.Glu1606Asp) c.4797A>C (p.Glu1599Asp) c.3530+1309A>C c.4671+1309A>C (n.4671+1309A>C) c.4482+1309A>C (n.4482+1309A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.1605A>C (p.Glu535Asp) c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.2391A>C (p.Glu797Asp) c.*856A>C (n.*856A>C) c.4479+1309A>C (n.4479+1309A>C) n.609+1309A>C c.699+1309A>C (n.699+1309A>C) c.4815A>C (p.Glu1605Asp) c.4494+1309A>C (n.4494+1309A>C) c.418A>C c.4476+1309A>C (n.4476+1309A>C) c.831+1309A>C (n.831+1309A>C) c.4497+1309A>C (n.4497+1309A>C) c.4605+1309A>C (n.4605+1309A>C) n.10963+1309A>C n.10954+1309A>C | |
| 10 | g.53809248T>A | CA376520306 | PCDH15 | c.4817A>T (p.Glu1606Val) c.4796A>T (p.Glu1599Val) c.3530+1308A>T c.4671+1308A>T (n.4671+1308A>T) c.4482+1308A>T (n.4482+1308A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.2390A>T (p.Glu797Val) c.*855A>T (n.*855A>T) c.4479+1308A>T (n.4479+1308A>T) n.609+1308A>T c.699+1308A>T (n.699+1308A>T) c.4814A>T (p.Glu1605Val) c.4494+1308A>T (n.4494+1308A>T) c.417A>T c.4476+1308A>T (n.4476+1308A>T) c.831+1308A>T (n.831+1308A>T) c.4497+1308A>T (n.4497+1308A>T) c.4605+1308A>T (n.4605+1308A>T) n.10963+1308A>T n.10954+1308A>T | |
| 10 | g.53809248T>C | CA376520304 | PCDH15 | c.4817A>G (p.Glu1606Gly) c.4796A>G (p.Glu1599Gly) c.3530+1308A>G c.4671+1308A>G (n.4671+1308A>G) c.4482+1308A>G (n.4482+1308A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.2390A>G (p.Glu797Gly) c.*855A>G (n.*855A>G) c.4479+1308A>G (n.4479+1308A>G) n.609+1308A>G c.699+1308A>G (n.699+1308A>G) c.4814A>G (p.Glu1605Gly) c.4494+1308A>G (n.4494+1308A>G) c.417A>G c.4476+1308A>G (n.4476+1308A>G) c.831+1308A>G (n.831+1308A>G) c.4497+1308A>G (n.4497+1308A>G) c.4605+1308A>G (n.4605+1308A>G) n.10963+1308A>G n.10954+1308A>G | |
| 10 | g.53809248T>G | CA376520305 | PCDH15 | c.4817A>C (p.Glu1606Ala) c.4796A>C (p.Glu1599Ala) c.3530+1308A>C c.4671+1308A>C (n.4671+1308A>C) c.4482+1308A>C (n.4482+1308A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.2390A>C (p.Glu797Ala) c.*855A>C (n.*855A>C) c.4479+1308A>C (n.4479+1308A>C) n.609+1308A>C c.699+1308A>C (n.699+1308A>C) c.4814A>C (p.Glu1605Ala) c.4494+1308A>C (n.4494+1308A>C) c.417A>C c.4476+1308A>C (n.4476+1308A>C) c.831+1308A>C (n.831+1308A>C) c.4497+1308A>C (n.4497+1308A>C) c.4605+1308A>C (n.4605+1308A>C) n.10963+1308A>C n.10954+1308A>C | |
| 10 | g.53809253_53809255dup | CA2556011627 | PCDH15 | c.4815_4817dup (p.Glu1606_Ser1607insGlu) c.4794_4796dup (p.Glu1599_Ser1600insGlu) c.3530+1306_3530+1308dup c.4671+1306_4671+1308dup (n.4671+1306_4671+1308dup) c.4482+1306_4482+1308dup (n.4482+1306_4482+1308dup) c.*230_*232dup (n.*230_*232dup) c.1602_1604dup (p.Glu535_Ser536insGlu) c.1395_1397dup (p.Glu466_Ser467insGlu) c.2388_2390dup (p.Glu797_Ser798insGlu) c.*853_*855dup (n.*853_*855dup) c.4479+1306_4479+1308dup (n.4479+1306_4479+1308dup) n.609+1306_609+1308dup c.699+1306_699+1308dup (n.699+1306_699+1308dup) c.4812_4814dup (p.Glu1605_Ser1606insGlu) c.4494+1306_4494+1308dup (n.4494+1306_4494+1308dup) c.415_417dup c.4476+1306_4476+1308dup (n.4476+1306_4476+1308dup) c.831+1306_831+1308dup (n.831+1306_831+1308dup) c.4497+1306_4497+1308dup (n.4497+1306_4497+1308dup) c.4605+1306_4605+1308dup (n.4605+1306_4605+1308dup) n.10963+1306_10963+1308dup n.10954+1306_10954+1308dup | |
| 10 | g.53809249C>A | CA376520307 | PCDH15 | c.4816G>T (p.Glu1606Ter) c.4795G>T (p.Glu1599Ter) c.3530+1307G>T c.4671+1307G>T (n.4671+1307G>T) c.4482+1307G>T (n.4482+1307G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.2389G>T (p.Glu797Ter) c.*854G>T (n.*854G>T) c.4479+1307G>T (n.4479+1307G>T) n.609+1307G>T c.699+1307G>T (n.699+1307G>T) c.4813G>T (p.Glu1605Ter) c.4494+1307G>T (n.4494+1307G>T) c.416G>T c.4476+1307G>T (n.4476+1307G>T) c.831+1307G>T (n.831+1307G>T) c.4497+1307G>T (n.4497+1307G>T) c.4605+1307G>T (n.4605+1307G>T) n.10963+1307G>T n.10954+1307G>T | |
| 10 | g.53809249C>G | CA376520308 | PCDH15 | c.4816G>C (p.Glu1606Gln) c.4795G>C (p.Glu1599Gln) c.3530+1307G>C c.4671+1307G>C (n.4671+1307G>C) c.4482+1307G>C (n.4482+1307G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.2389G>C (p.Glu797Gln) c.*854G>C (n.*854G>C) c.4479+1307G>C (n.4479+1307G>C) n.609+1307G>C c.699+1307G>C (n.699+1307G>C) c.4813G>C (p.Glu1605Gln) c.4494+1307G>C (n.4494+1307G>C) c.416G>C c.4476+1307G>C (n.4476+1307G>C) c.831+1307G>C (n.831+1307G>C) c.4497+1307G>C (n.4497+1307G>C) c.4605+1307G>C (n.4605+1307G>C) n.10963+1307G>C n.10954+1307G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809249C>T | CA376520309 | PCDH15 | c.4816G>A (p.Glu1606Lys) c.4795G>A (p.Glu1599Lys) c.3530+1307G>A c.4671+1307G>A (n.4671+1307G>A) c.4482+1307G>A (n.4482+1307G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.2389G>A (p.Glu797Lys) c.*854G>A (n.*854G>A) c.4479+1307G>A (n.4479+1307G>A) n.609+1307G>A c.699+1307G>A (n.699+1307G>A) c.4813G>A (p.Glu1605Lys) c.4494+1307G>A (n.4494+1307G>A) c.416G>A c.4476+1307G>A (n.4476+1307G>A) c.831+1307G>A (n.831+1307G>A) c.4497+1307G>A (n.4497+1307G>A) c.4605+1307G>A (n.4605+1307G>A) n.10963+1307G>A n.10954+1307G>A | COSMIC |
| 10 | g.53809250C>A | CA376520310 | PCDH15 | c.4815G>T (p.Glu1605Asp) c.4794G>T (p.Glu1598Asp) c.3530+1306G>T c.4671+1306G>T (n.4671+1306G>T) c.4482+1306G>T (n.4482+1306G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.2388G>T (p.Glu796Asp) c.*853G>T (n.*853G>T) c.4479+1306G>T (n.4479+1306G>T) n.609+1306G>T c.699+1306G>T (n.699+1306G>T) c.4812G>T (p.Glu1604Asp) c.4494+1306G>T (n.4494+1306G>T) c.415G>T c.4476+1306G>T (n.4476+1306G>T) c.831+1306G>T (n.831+1306G>T) c.4497+1306G>T (n.4497+1306G>T) c.4605+1306G>T (n.4605+1306G>T) n.10963+1306G>T n.10954+1306G>T | |
| 10 | g.53809250C>G | CA376520311 | PCDH15 | c.4815G>C (p.Glu1605Asp) c.4794G>C (p.Glu1598Asp) c.3530+1306G>C c.4671+1306G>C (n.4671+1306G>C) c.4482+1306G>C (n.4482+1306G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.2388G>C (p.Glu796Asp) c.*853G>C (n.*853G>C) c.4479+1306G>C (n.4479+1306G>C) n.609+1306G>C c.699+1306G>C (n.699+1306G>C) c.4812G>C (p.Glu1604Asp) c.4494+1306G>C (n.4494+1306G>C) c.415G>C c.4476+1306G>C (n.4476+1306G>C) c.831+1306G>C (n.831+1306G>C) c.4497+1306G>C (n.4497+1306G>C) c.4605+1306G>C (n.4605+1306G>C) n.10963+1306G>C n.10954+1306G>C | |
| 10 | g.53809250C>T | CA469546260 | PCDH15 | c.4815G>A (p.Glu1605=) c.4794G>A (p.Glu1598=) c.3530+1306G>A c.4671+1306G>A (n.4671+1306G>A) c.4482+1306G>A (n.4482+1306G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.1602G>A (p.Glu534=) c.1395G>A (p.Glu465=) c.2388G>A (p.Glu796=) c.*853G>A (n.*853G>A) c.4479+1306G>A (n.4479+1306G>A) n.609+1306G>A c.699+1306G>A (n.699+1306G>A) c.4812G>A (p.Glu1604=) c.4494+1306G>A (n.4494+1306G>A) c.415G>A c.4476+1306G>A (n.4476+1306G>A) c.831+1306G>A (n.831+1306G>A) c.4497+1306G>A (n.4497+1306G>A) c.4605+1306G>A (n.4605+1306G>A) n.10963+1306G>A n.10954+1306G>A | |
| 10 | g.53809251T>A | CA376520312 | PCDH15 | c.4814A>T (p.Glu1605Val) c.4793A>T (p.Glu1598Val) c.3530+1305A>T c.4671+1305A>T (n.4671+1305A>T) c.4482+1305A>T (n.4482+1305A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.2387A>T (p.Glu796Val) c.*852A>T (n.*852A>T) c.4479+1305A>T (n.4479+1305A>T) n.609+1305A>T c.699+1305A>T (n.699+1305A>T) c.4811A>T (p.Glu1604Val) c.4494+1305A>T (n.4494+1305A>T) c.414A>T c.4476+1305A>T (n.4476+1305A>T) c.831+1305A>T (n.831+1305A>T) c.4497+1305A>T (n.4497+1305A>T) c.4605+1305A>T (n.4605+1305A>T) n.10963+1305A>T n.10954+1305A>T | |
| 10 | g.53809251T>C | CA376520314 | PCDH15 | c.4814A>G (p.Glu1605Gly) c.4793A>G (p.Glu1598Gly) c.3530+1305A>G c.4671+1305A>G (n.4671+1305A>G) c.4482+1305A>G (n.4482+1305A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.2387A>G (p.Glu796Gly) c.*852A>G (n.*852A>G) c.4479+1305A>G (n.4479+1305A>G) n.609+1305A>G c.699+1305A>G (n.699+1305A>G) c.4811A>G (p.Glu1604Gly) c.4494+1305A>G (n.4494+1305A>G) c.414A>G c.4476+1305A>G (n.4476+1305A>G) c.831+1305A>G (n.831+1305A>G) c.4497+1305A>G (n.4497+1305A>G) c.4605+1305A>G (n.4605+1305A>G) n.10963+1305A>G n.10954+1305A>G | |
| 10 | g.53809251T>G | CA376520313 | PCDH15 | c.4814A>C (p.Glu1605Ala) c.4793A>C (p.Glu1598Ala) c.3530+1305A>C c.4671+1305A>C (n.4671+1305A>C) c.4482+1305A>C (n.4482+1305A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.2387A>C (p.Glu796Ala) c.*852A>C (n.*852A>C) c.4479+1305A>C (n.4479+1305A>C) n.609+1305A>C c.699+1305A>C (n.699+1305A>C) c.4811A>C (p.Glu1604Ala) c.4494+1305A>C (n.4494+1305A>C) c.414A>C c.4476+1305A>C (n.4476+1305A>C) c.831+1305A>C (n.831+1305A>C) c.4497+1305A>C (n.4497+1305A>C) c.4605+1305A>C (n.4605+1305A>C) n.10963+1305A>C n.10954+1305A>C | |
| 10 | g.53809252C>A | CA376520315 | PCDH15 | c.4813G>T (p.Glu1605Ter) c.4792G>T (p.Glu1598Ter) c.3530+1304G>T c.4671+1304G>T (n.4671+1304G>T) c.4482+1304G>T (n.4482+1304G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.2386G>T (p.Glu796Ter) c.*851G>T (n.*851G>T) c.4479+1304G>T (n.4479+1304G>T) n.609+1304G>T c.699+1304G>T (n.699+1304G>T) c.4810G>T (p.Glu1604Ter) c.4494+1304G>T (n.4494+1304G>T) c.413G>T c.4476+1304G>T (n.4476+1304G>T) c.831+1304G>T (n.831+1304G>T) c.4497+1304G>T (n.4497+1304G>T) c.4605+1304G>T (n.4605+1304G>T) n.10963+1304G>T n.10954+1304G>T | |
| 10 | g.53809252C= | CA1910763000 | PCDH15 | c.4813G= (p.Glu1605=) c.4792G= (p.Glu1598=) c.3530+1304G= c.4671+1304G= (n.4671+1304G=) c.4482+1304G= (n.4482+1304G=) c.*228G= (n.*228G=) c.1600G= (p.Glu534=) c.1393G= (p.Glu465=) c.2386G= (p.Glu796=) c.*851G= (n.*851G=) c.4479+1304G= (n.4479+1304G=) n.609+1304G= c.699+1304G= (n.699+1304G=) c.4810G= (p.Glu1604=) c.4494+1304G= (n.4494+1304G=) c.413G= c.4476+1304G= (n.4476+1304G=) c.831+1304G= (n.831+1304G=) c.4497+1304G= (n.4497+1304G=) c.4605+1304G= (n.4605+1304G=) n.10963+1304G= n.10954+1304G= | |
| 10 | g.53809252C>G | CA376520316 | PCDH15 | c.4813G>C (p.Glu1605Gln) c.4792G>C (p.Glu1598Gln) c.3530+1304G>C c.4671+1304G>C (n.4671+1304G>C) c.4482+1304G>C (n.4482+1304G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.2386G>C (p.Glu796Gln) c.*851G>C (n.*851G>C) c.4479+1304G>C (n.4479+1304G>C) n.609+1304G>C c.699+1304G>C (n.699+1304G>C) c.4810G>C (p.Glu1604Gln) c.4494+1304G>C (n.4494+1304G>C) c.413G>C c.4476+1304G>C (n.4476+1304G>C) c.831+1304G>C (n.831+1304G>C) c.4497+1304G>C (n.4497+1304G>C) c.4605+1304G>C (n.4605+1304G>C) n.10963+1304G>C n.10954+1304G>C | |
| 10 | g.53809252C>T | CA376520317 | PCDH15 | c.4813G>A (p.Glu1605Lys) c.4792G>A (p.Glu1598Lys) c.3530+1304G>A c.4671+1304G>A (n.4671+1304G>A) c.4482+1304G>A (n.4482+1304G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.2386G>A (p.Glu796Lys) c.*851G>A (n.*851G>A) c.4479+1304G>A (n.4479+1304G>A) n.609+1304G>A c.699+1304G>A (n.699+1304G>A) c.4810G>A (p.Glu1604Lys) c.4494+1304G>A (n.4494+1304G>A) c.413G>A c.4476+1304G>A (n.4476+1304G>A) c.831+1304G>A (n.831+1304G>A) c.4497+1304G>A (n.4497+1304G>A) c.4605+1304G>A (n.4605+1304G>A) n.10963+1304G>A n.10954+1304G>A | dbSNP |
| 10 | g.53809253C>A | CA376520318 | PCDH15 | c.4812G>T (p.Glu1604Asp) c.4791G>T (p.Glu1597Asp) c.3530+1303G>T c.4671+1303G>T (n.4671+1303G>T) c.4482+1303G>T (n.4482+1303G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.2385G>T (p.Glu795Asp) c.*850G>T (n.*850G>T) c.4479+1303G>T (n.4479+1303G>T) n.609+1303G>T c.699+1303G>T (n.699+1303G>T) c.4809G>T (p.Glu1603Asp) c.4494+1303G>T (n.4494+1303G>T) c.412G>T c.4476+1303G>T (n.4476+1303G>T) c.831+1303G>T (n.831+1303G>T) c.4497+1303G>T (n.4497+1303G>T) c.4605+1303G>T (n.4605+1303G>T) n.10963+1303G>T n.10954+1303G>T | |
| 10 | g.53809253C>G | CA376520319 | PCDH15 | c.4812G>C (p.Glu1604Asp) c.4791G>C (p.Glu1597Asp) c.3530+1303G>C c.4671+1303G>C (n.4671+1303G>C) c.4482+1303G>C (n.4482+1303G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.2385G>C (p.Glu795Asp) c.*850G>C (n.*850G>C) c.4479+1303G>C (n.4479+1303G>C) n.609+1303G>C c.699+1303G>C (n.699+1303G>C) c.4809G>C (p.Glu1603Asp) c.4494+1303G>C (n.4494+1303G>C) c.412G>C c.4476+1303G>C (n.4476+1303G>C) c.831+1303G>C (n.831+1303G>C) c.4497+1303G>C (n.4497+1303G>C) c.4605+1303G>C (n.4605+1303G>C) n.10963+1303G>C n.10954+1303G>C | |
| 10 | g.53809253C>T | CA469546261 | PCDH15 | c.4812G>A (p.Glu1604=) c.4791G>A (p.Glu1597=) c.3530+1303G>A c.4671+1303G>A (n.4671+1303G>A) c.4482+1303G>A (n.4482+1303G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1599G>A (p.Glu533=) c.1392G>A (p.Glu464=) c.2385G>A (p.Glu795=) c.*850G>A (n.*850G>A) c.4479+1303G>A (n.4479+1303G>A) n.609+1303G>A c.699+1303G>A (n.699+1303G>A) c.4809G>A (p.Glu1603=) c.4494+1303G>A (n.4494+1303G>A) c.412G>A c.4476+1303G>A (n.4476+1303G>A) c.831+1303G>A (n.831+1303G>A) c.4497+1303G>A (n.4497+1303G>A) c.4605+1303G>A (n.4605+1303G>A) n.10963+1303G>A n.10954+1303G>A | COSMIC |
| 10 | g.53809255_53809256del | CA2609218890 | PCDH15 | c.4811_4812del (p.Glu1604GlyfsTer9) c.4790_4791del (p.Glu1597GlyfsTer9) c.3530+1302_3530+1303del c.4671+1302_4671+1303del (n.4671+1302_4671+1303del) c.4482+1302_4482+1303del (n.4482+1302_4482+1303del) c.*226_*227del (n.*226_*227del) c.1598_1599del (p.Glu533GlyfsTer9) c.1391_1392del (p.Glu464GlyfsTer9) c.2384_2385del (p.Glu795GlyfsTer9) c.*849_*850del (n.*849_*850del) c.4479+1302_4479+1303del (n.4479+1302_4479+1303del) n.609+1302_609+1303del c.699+1302_699+1303del (n.699+1302_699+1303del) c.4808_4809del (p.Glu1603GlyfsTer9) c.4494+1302_4494+1303del (n.4494+1302_4494+1303del) c.411_412del c.4476+1302_4476+1303del (n.4476+1302_4476+1303del) c.831+1302_831+1303del (n.831+1302_831+1303del) c.4497+1302_4497+1303del (n.4497+1302_4497+1303del) c.4605+1302_4605+1303del (n.4605+1302_4605+1303del) n.10963+1302_10963+1303del n.10954+1302_10954+1303del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53809254T>A | CA376520320 | PCDH15 | c.4811A>T (p.Glu1604Val) c.4790A>T (p.Glu1597Val) c.3530+1302A>T c.4671+1302A>T (n.4671+1302A>T) c.4482+1302A>T (n.4482+1302A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.2384A>T (p.Glu795Val) c.*849A>T (n.*849A>T) c.4479+1302A>T (n.4479+1302A>T) n.609+1302A>T c.699+1302A>T (n.699+1302A>T) c.4808A>T (p.Glu1603Val) c.4494+1302A>T (n.4494+1302A>T) c.411A>T c.4476+1302A>T (n.4476+1302A>T) c.831+1302A>T (n.831+1302A>T) c.4497+1302A>T (n.4497+1302A>T) c.4605+1302A>T (n.4605+1302A>T) n.10963+1302A>T n.10954+1302A>T | dbSNP |
| 10 | g.53809254T>C | CA376520321 | PCDH15 | c.4811A>G (p.Glu1604Gly) c.4790A>G (p.Glu1597Gly) c.3530+1302A>G c.4671+1302A>G (n.4671+1302A>G) c.4482+1302A>G (n.4482+1302A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.2384A>G (p.Glu795Gly) c.*849A>G (n.*849A>G) c.4479+1302A>G (n.4479+1302A>G) n.609+1302A>G c.699+1302A>G (n.699+1302A>G) c.4808A>G (p.Glu1603Gly) c.4494+1302A>G (n.4494+1302A>G) c.411A>G c.4476+1302A>G (n.4476+1302A>G) c.831+1302A>G (n.831+1302A>G) c.4497+1302A>G (n.4497+1302A>G) c.4605+1302A>G (n.4605+1302A>G) n.10963+1302A>G n.10954+1302A>G | |
| 10 | g.53809254T>G | CA376520322 | PCDH15 | c.4811A>C (p.Glu1604Ala) c.4790A>C (p.Glu1597Ala) c.3530+1302A>C c.4671+1302A>C (n.4671+1302A>C) c.4482+1302A>C (n.4482+1302A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.2384A>C (p.Glu795Ala) c.*849A>C (n.*849A>C) c.4479+1302A>C (n.4479+1302A>C) n.609+1302A>C c.699+1302A>C (n.699+1302A>C) c.4808A>C (p.Glu1603Ala) c.4494+1302A>C (n.4494+1302A>C) c.411A>C c.4476+1302A>C (n.4476+1302A>C) c.831+1302A>C (n.831+1302A>C) c.4497+1302A>C (n.4497+1302A>C) c.4605+1302A>C (n.4605+1302A>C) n.10963+1302A>C n.10954+1302A>C | |
| 10 | g.53809254T= | CA1910763005 | PCDH15 | c.4811A= (p.Glu1604=) c.4790A= (p.Glu1597=) c.3530+1302A= c.4671+1302A= (n.4671+1302A=) c.4482+1302A= (n.4482+1302A=) c.*226A= (n.*226A=) c.1598A= (p.Glu533=) c.1391A= (p.Glu464=) c.2384A= (p.Glu795=) c.*849A= (n.*849A=) c.4479+1302A= (n.4479+1302A=) n.609+1302A= c.699+1302A= (n.699+1302A=) c.4808A= (p.Glu1603=) c.4494+1302A= (n.4494+1302A=) c.411A= c.4476+1302A= (n.4476+1302A=) c.831+1302A= (n.831+1302A=) c.4497+1302A= (n.4497+1302A=) c.4605+1302A= (n.4605+1302A=) n.10963+1302A= n.10954+1302A= | |
| 10 | g.53809255C>A | CA376520323 | PCDH15 | c.4810G>T (p.Glu1604Ter) c.4789G>T (p.Glu1597Ter) c.3530+1301G>T c.4671+1301G>T (n.4671+1301G>T) c.4482+1301G>T (n.4482+1301G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.2383G>T (p.Glu795Ter) c.*848G>T (n.*848G>T) c.4479+1301G>T (n.4479+1301G>T) n.609+1301G>T c.699+1301G>T (n.699+1301G>T) c.4807G>T (p.Glu1603Ter) c.4494+1301G>T (n.4494+1301G>T) c.410G>T c.4476+1301G>T (n.4476+1301G>T) c.831+1301G>T (n.831+1301G>T) c.4497+1301G>T (n.4497+1301G>T) c.4605+1301G>T (n.4605+1301G>T) n.10963+1301G>T n.10954+1301G>T | |
| 10 | g.53809255C= | CA1910763010 | PCDH15 | c.4810G= (p.Glu1604=) c.4789G= (p.Glu1597=) c.3530+1301G= c.4671+1301G= (n.4671+1301G=) c.4482+1301G= (n.4482+1301G=) c.*225G= (n.*225G=) c.1597G= (p.Glu533=) c.1390G= (p.Glu464=) c.2383G= (p.Glu795=) c.*848G= (n.*848G=) c.4479+1301G= (n.4479+1301G=) n.609+1301G= c.699+1301G= (n.699+1301G=) c.4807G= (p.Glu1603=) c.4494+1301G= (n.4494+1301G=) c.410G= c.4476+1301G= (n.4476+1301G=) c.831+1301G= (n.831+1301G=) c.4497+1301G= (n.4497+1301G=) c.4605+1301G= (n.4605+1301G=) n.10963+1301G= n.10954+1301G= | |
| 10 | g.53809255C>G | CA376520324 | PCDH15 | c.4810G>C (p.Glu1604Gln) c.4789G>C (p.Glu1597Gln) c.3530+1301G>C c.4671+1301G>C (n.4671+1301G>C) c.4482+1301G>C (n.4482+1301G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.2383G>C (p.Glu795Gln) c.*848G>C (n.*848G>C) c.4479+1301G>C (n.4479+1301G>C) n.609+1301G>C c.699+1301G>C (n.699+1301G>C) c.4807G>C (p.Glu1603Gln) c.4494+1301G>C (n.4494+1301G>C) c.410G>C c.4476+1301G>C (n.4476+1301G>C) c.831+1301G>C (n.831+1301G>C) c.4497+1301G>C (n.4497+1301G>C) c.4605+1301G>C (n.4605+1301G>C) n.10963+1301G>C n.10954+1301G>C | |
| 10 | g.53809255C>T | CA376520325 | PCDH15 | c.4810G>A (p.Glu1604Lys) c.4789G>A (p.Glu1597Lys) c.3530+1301G>A c.4671+1301G>A (n.4671+1301G>A) c.4482+1301G>A (n.4482+1301G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.2383G>A (p.Glu795Lys) c.*848G>A (n.*848G>A) c.4479+1301G>A (n.4479+1301G>A) n.609+1301G>A c.699+1301G>A (n.699+1301G>A) c.4807G>A (p.Glu1603Lys) c.4494+1301G>A (n.4494+1301G>A) c.410G>A c.4476+1301G>A (n.4476+1301G>A) c.831+1301G>A (n.831+1301G>A) c.4497+1301G>A (n.4497+1301G>A) c.4605+1301G>A (n.4605+1301G>A) n.10963+1301G>A n.10954+1301G>A | COSMIC |
| 10 | g.53809256T>A | CA469546262 | PCDH15 | c.4809A>T (p.Ser1603=) c.4788A>T (p.Ser1596=) c.3530+1300A>T c.4671+1300A>T (n.4671+1300A>T) c.4482+1300A>T (n.4482+1300A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.1596A>T (p.Ser532=) c.1389A>T (p.Ser463=) c.2382A>T (p.Ser794=) c.*847A>T (n.*847A>T) c.4479+1300A>T (n.4479+1300A>T) n.609+1300A>T c.699+1300A>T (n.699+1300A>T) c.4806A>T (p.Ser1602=) c.4494+1300A>T (n.4494+1300A>T) c.409A>T c.4476+1300A>T (n.4476+1300A>T) c.831+1300A>T (n.831+1300A>T) c.4497+1300A>T (n.4497+1300A>T) c.4605+1300A>T (n.4605+1300A>T) n.10963+1300A>T n.10954+1300A>T | |
| 10 | g.53809256T>C | CA469546263 | PCDH15 | c.4809A>G (p.Ser1603=) c.4788A>G (p.Ser1596=) c.3530+1300A>G c.4671+1300A>G (n.4671+1300A>G) c.4482+1300A>G (n.4482+1300A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.1596A>G (p.Ser532=) c.1389A>G (p.Ser463=) c.2382A>G (p.Ser794=) c.*847A>G (n.*847A>G) c.4479+1300A>G (n.4479+1300A>G) n.609+1300A>G c.699+1300A>G (n.699+1300A>G) c.4806A>G (p.Ser1602=) c.4494+1300A>G (n.4494+1300A>G) c.409A>G c.4476+1300A>G (n.4476+1300A>G) c.831+1300A>G (n.831+1300A>G) c.4497+1300A>G (n.4497+1300A>G) c.4605+1300A>G (n.4605+1300A>G) n.10963+1300A>G n.10954+1300A>G | |
| 10 | g.53809256T>G | CA469546264 | PCDH15 | c.4809A>C (p.Ser1603=) c.4788A>C (p.Ser1596=) c.3530+1300A>C c.4671+1300A>C (n.4671+1300A>C) c.4482+1300A>C (n.4482+1300A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.1596A>C (p.Ser532=) c.1389A>C (p.Ser463=) c.2382A>C (p.Ser794=) c.*847A>C (n.*847A>C) c.4479+1300A>C (n.4479+1300A>C) n.609+1300A>C c.699+1300A>C (n.699+1300A>C) c.4806A>C (p.Ser1602=) c.4494+1300A>C (n.4494+1300A>C) c.409A>C c.4476+1300A>C (n.4476+1300A>C) c.831+1300A>C (n.831+1300A>C) c.4497+1300A>C (n.4497+1300A>C) c.4605+1300A>C (n.4605+1300A>C) n.10963+1300A>C n.10954+1300A>C | |
| 10 | g.53809257_53809260dup | CA593783047 | PCDH15 | c.4806_4809dup (p.Glu1604IlefsTer11) c.4785_4788dup (p.Glu1597IlefsTer11) c.3530+1297_3530+1300dup c.4671+1297_4671+1300dup (n.4671+1297_4671+1300dup) c.4482+1297_4482+1300dup (n.4482+1297_4482+1300dup) c.*221_*224dup (n.*221_*224dup) c.1593_1596dup (p.Glu533IlefsTer11) c.1386_1389dup (p.Glu464IlefsTer11) c.2379_2382dup (p.Glu795IlefsTer11) c.*844_*847dup (n.*844_*847dup) c.4479+1297_4479+1300dup (n.4479+1297_4479+1300dup) n.609+1297_609+1300dup c.699+1297_699+1300dup (n.699+1297_699+1300dup) c.4803_4806dup (p.Glu1603IlefsTer11) c.4494+1297_4494+1300dup (n.4494+1297_4494+1300dup) c.406_409dup c.4476+1297_4476+1300dup (n.4476+1297_4476+1300dup) c.831+1297_831+1300dup (n.831+1297_831+1300dup) c.4497+1297_4497+1300dup (n.4497+1297_4497+1300dup) c.4605+1297_4605+1300dup (n.4605+1297_4605+1300dup) n.10963+1297_10963+1300dup n.10954+1297_10954+1300dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809257G>A | CA5504797 | PCDH15 | c.4808C>T (p.Ser1603Leu) c.4787C>T (p.Ser1596Leu) c.3530+1299C>T c.4671+1299C>T (n.4671+1299C>T) c.4482+1299C>T (n.4482+1299C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.1595C>T (p.Ser532Leu) c.1388C>T (p.Ser463Leu) c.2381C>T (p.Ser794Leu) c.*846C>T (n.*846C>T) c.4479+1299C>T (n.4479+1299C>T) n.609+1299C>T c.699+1299C>T (n.699+1299C>T) c.4805C>T (p.Ser1602Leu) c.4494+1299C>T (n.4494+1299C>T) c.408C>T c.4476+1299C>T (n.4476+1299C>T) c.831+1299C>T (n.831+1299C>T) c.4497+1299C>T (n.4497+1299C>T) c.4605+1299C>T (n.4605+1299C>T) n.10963+1299C>T n.10954+1299C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809257G>C | CA376520327 | PCDH15 | c.4808C>G (p.Ser1603Ter) c.4787C>G (p.Ser1596Ter) c.3530+1299C>G c.4671+1299C>G (n.4671+1299C>G) c.4482+1299C>G (n.4482+1299C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.1595C>G (p.Ser532Ter) c.1388C>G (p.Ser463Ter) c.2381C>G (p.Ser794Ter) c.*846C>G (n.*846C>G) c.4479+1299C>G (n.4479+1299C>G) n.609+1299C>G c.699+1299C>G (n.699+1299C>G) c.4805C>G (p.Ser1602Ter) c.4494+1299C>G (n.4494+1299C>G) c.408C>G c.4476+1299C>G (n.4476+1299C>G) c.831+1299C>G (n.831+1299C>G) c.4497+1299C>G (n.4497+1299C>G) c.4605+1299C>G (n.4605+1299C>G) n.10963+1299C>G n.10954+1299C>G | |
| 10 | g.53809257G= | CA1910763027 | PCDH15 | c.4808C= (p.Ser1603=) c.4787C= (p.Ser1596=) c.3530+1299C= c.4671+1299C= (n.4671+1299C=) c.4482+1299C= (n.4482+1299C=) c.*223C= (n.*223C=) c.1595C= (p.Ser532=) c.1388C= (p.Ser463=) c.2381C= (p.Ser794=) c.*846C= (n.*846C=) c.4479+1299C= (n.4479+1299C=) n.609+1299C= c.699+1299C= (n.699+1299C=) c.4805C= (p.Ser1602=) c.4494+1299C= (n.4494+1299C=) c.408C= c.4476+1299C= (n.4476+1299C=) c.831+1299C= (n.831+1299C=) c.4497+1299C= (n.4497+1299C=) c.4605+1299C= (n.4605+1299C=) n.10963+1299C= n.10954+1299C= | |
| 10 | g.53809257G>T | CA376520326 | PCDH15 | c.4808C>A (p.Ser1603Ter) c.4787C>A (p.Ser1596Ter) c.3530+1299C>A c.4671+1299C>A (n.4671+1299C>A) c.4482+1299C>A (n.4482+1299C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.1595C>A (p.Ser532Ter) c.1388C>A (p.Ser463Ter) c.2381C>A (p.Ser794Ter) c.*846C>A (n.*846C>A) c.4479+1299C>A (n.4479+1299C>A) n.609+1299C>A c.699+1299C>A (n.699+1299C>A) c.4805C>A (p.Ser1602Ter) c.4494+1299C>A (n.4494+1299C>A) c.408C>A c.4476+1299C>A (n.4476+1299C>A) c.831+1299C>A (n.831+1299C>A) c.4497+1299C>A (n.4497+1299C>A) c.4605+1299C>A (n.4605+1299C>A) n.10963+1299C>A n.10954+1299C>A | |
| 10 | g.53809258A>C | CA376520328 | PCDH15 | c.4807T>G (p.Ser1603Ala) c.4786T>G (p.Ser1596Ala) c.3530+1298T>G c.4671+1298T>G (n.4671+1298T>G) c.4482+1298T>G (n.4482+1298T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.1594T>G (p.Ser532Ala) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.2380T>G (p.Ser794Ala) c.*845T>G (n.*845T>G) c.4479+1298T>G (n.4479+1298T>G) n.609+1298T>G c.699+1298T>G (n.699+1298T>G) c.4804T>G (p.Ser1602Ala) c.4494+1298T>G (n.4494+1298T>G) c.407T>G c.4476+1298T>G (n.4476+1298T>G) c.831+1298T>G (n.831+1298T>G) c.4497+1298T>G (n.4497+1298T>G) c.4605+1298T>G (n.4605+1298T>G) n.10963+1298T>G n.10954+1298T>G | |
| 10 | g.53809258A>G | CA376520330 | PCDH15 | c.4807T>C (p.Ser1603Pro) c.4786T>C (p.Ser1596Pro) c.3530+1298T>C c.4671+1298T>C (n.4671+1298T>C) c.4482+1298T>C (n.4482+1298T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.1594T>C (p.Ser532Pro) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.2380T>C (p.Ser794Pro) c.*845T>C (n.*845T>C) c.4479+1298T>C (n.4479+1298T>C) n.609+1298T>C c.699+1298T>C (n.699+1298T>C) c.4804T>C (p.Ser1602Pro) c.4494+1298T>C (n.4494+1298T>C) c.407T>C c.4476+1298T>C (n.4476+1298T>C) c.831+1298T>C (n.831+1298T>C) c.4497+1298T>C (n.4497+1298T>C) c.4605+1298T>C (n.4605+1298T>C) n.10963+1298T>C n.10954+1298T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53809258A>T | CA376520329 | PCDH15 | c.4807T>A (p.Ser1603Thr) c.4786T>A (p.Ser1596Thr) c.3530+1298T>A c.4671+1298T>A (n.4671+1298T>A) c.4482+1298T>A (n.4482+1298T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.1594T>A (p.Ser532Thr) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.2380T>A (p.Ser794Thr) c.*845T>A (n.*845T>A) c.4479+1298T>A (n.4479+1298T>A) n.609+1298T>A c.699+1298T>A (n.699+1298T>A) c.4804T>A (p.Ser1602Thr) c.4494+1298T>A (n.4494+1298T>A) c.407T>A c.4476+1298T>A (n.4476+1298T>A) c.831+1298T>A (n.831+1298T>A) c.4497+1298T>A (n.4497+1298T>A) c.4605+1298T>A (n.4605+1298T>A) n.10963+1298T>A n.10954+1298T>A | |
| 10 | g.53809259T>A | CA376520331 | PCDH15 | c.4806A>T (p.Glu1602Asp) c.4785A>T (p.Glu1595Asp) c.3530+1297A>T c.4671+1297A>T (n.4671+1297A>T) c.4482+1297A>T (n.4482+1297A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.1593A>T (p.Glu531Asp) c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.2379A>T (p.Glu793Asp) c.*844A>T (n.*844A>T) c.4479+1297A>T (n.4479+1297A>T) n.609+1297A>T c.699+1297A>T (n.699+1297A>T) c.4803A>T (p.Glu1601Asp) c.4494+1297A>T (n.4494+1297A>T) c.406A>T c.4476+1297A>T (n.4476+1297A>T) c.831+1297A>T (n.831+1297A>T) c.4497+1297A>T (n.4497+1297A>T) c.4605+1297A>T (n.4605+1297A>T) n.10963+1297A>T n.10954+1297A>T | |
| 10 | g.53809259T>C | CA469546265 | PCDH15 | c.4806A>G (p.Glu1602=) c.4785A>G (p.Glu1595=) c.3530+1297A>G c.4671+1297A>G (n.4671+1297A>G) c.4482+1297A>G (n.4482+1297A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.1593A>G (p.Glu531=) c.1386A>G (p.Glu462=) c.2379A>G (p.Glu793=) c.*844A>G (n.*844A>G) c.4479+1297A>G (n.4479+1297A>G) n.609+1297A>G c.699+1297A>G (n.699+1297A>G) c.4803A>G (p.Glu1601=) c.4494+1297A>G (n.4494+1297A>G) c.406A>G c.4476+1297A>G (n.4476+1297A>G) c.831+1297A>G (n.831+1297A>G) c.4497+1297A>G (n.4497+1297A>G) c.4605+1297A>G (n.4605+1297A>G) n.10963+1297A>G n.10954+1297A>G | |
| 10 | g.53809259T>G | CA376520332 | PCDH15 | c.4806A>C (p.Glu1602Asp) c.4785A>C (p.Glu1595Asp) c.3530+1297A>C c.4671+1297A>C (n.4671+1297A>C) c.4482+1297A>C (n.4482+1297A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.1593A>C (p.Glu531Asp) c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.2379A>C (p.Glu793Asp) c.*844A>C (n.*844A>C) c.4479+1297A>C (n.4479+1297A>C) n.609+1297A>C c.699+1297A>C (n.699+1297A>C) c.4803A>C (p.Glu1601Asp) c.4494+1297A>C (n.4494+1297A>C) c.406A>C c.4476+1297A>C (n.4476+1297A>C) c.831+1297A>C (n.831+1297A>C) c.4497+1297A>C (n.4497+1297A>C) c.4605+1297A>C (n.4605+1297A>C) n.10963+1297A>C n.10954+1297A>C | |
| 10 | g.53809260T>A | CA376520333 | PCDH15 | c.4805A>T (p.Glu1602Val) c.4784A>T (p.Glu1595Val) c.3530+1296A>T c.4671+1296A>T (n.4671+1296A>T) c.4482+1296A>T (n.4482+1296A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.1592A>T (p.Glu531Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.2378A>T (p.Glu793Val) c.*843A>T (n.*843A>T) c.4479+1296A>T (n.4479+1296A>T) n.609+1296A>T c.699+1296A>T (n.699+1296A>T) c.4802A>T (p.Glu1601Val) c.4494+1296A>T (n.4494+1296A>T) c.405A>T c.4476+1296A>T (n.4476+1296A>T) c.831+1296A>T (n.831+1296A>T) c.4497+1296A>T (n.4497+1296A>T) c.4605+1296A>T (n.4605+1296A>T) n.10963+1296A>T n.10954+1296A>T | |
| 10 | g.53809260T>C | CA376520334 | PCDH15 | c.4805A>G (p.Glu1602Gly) c.4784A>G (p.Glu1595Gly) c.3530+1296A>G c.4671+1296A>G (n.4671+1296A>G) c.4482+1296A>G (n.4482+1296A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.2378A>G (p.Glu793Gly) c.*843A>G (n.*843A>G) c.4479+1296A>G (n.4479+1296A>G) n.609+1296A>G c.699+1296A>G (n.699+1296A>G) c.4802A>G (p.Glu1601Gly) c.4494+1296A>G (n.4494+1296A>G) c.405A>G c.4476+1296A>G (n.4476+1296A>G) c.831+1296A>G (n.831+1296A>G) c.4497+1296A>G (n.4497+1296A>G) c.4605+1296A>G (n.4605+1296A>G) n.10963+1296A>G n.10954+1296A>G | |
| 10 | g.53809260T>G | CA376520335 | PCDH15 | c.4805A>C (p.Glu1602Ala) c.4784A>C (p.Glu1595Ala) c.3530+1296A>C c.4671+1296A>C (n.4671+1296A>C) c.4482+1296A>C (n.4482+1296A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.2378A>C (p.Glu793Ala) c.*843A>C (n.*843A>C) c.4479+1296A>C (n.4479+1296A>C) n.609+1296A>C c.699+1296A>C (n.699+1296A>C) c.4802A>C (p.Glu1601Ala) c.4494+1296A>C (n.4494+1296A>C) c.405A>C c.4476+1296A>C (n.4476+1296A>C) c.831+1296A>C (n.831+1296A>C) c.4497+1296A>C (n.4497+1296A>C) c.4605+1296A>C (n.4605+1296A>C) n.10963+1296A>C n.10954+1296A>C | |
| 10 | g.53809261C>A | CA376520336 | PCDH15 | c.4804G>T (p.Glu1602Ter) c.4783G>T (p.Glu1595Ter) c.3530+1295G>T c.4671+1295G>T (n.4671+1295G>T) c.4482+1295G>T (n.4482+1295G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.2377G>T (p.Glu793Ter) c.*842G>T (n.*842G>T) c.4479+1295G>T (n.4479+1295G>T) n.609+1295G>T c.699+1295G>T (n.699+1295G>T) c.4801G>T (p.Glu1601Ter) c.4494+1295G>T (n.4494+1295G>T) c.404G>T c.4476+1295G>T (n.4476+1295G>T) c.831+1295G>T (n.831+1295G>T) c.4497+1295G>T (n.4497+1295G>T) c.4605+1295G>T (n.4605+1295G>T) n.10963+1295G>T n.10954+1295G>T |