UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53809243A>C | CA376520293 | PCDH15 | c.4822T>G (p.Ser1608Ala) c.4801T>G (p.Ser1601Ala) c.3530+1313T>G c.4671+1313T>G (n.4671+1313T>G) c.4482+1313T>G (n.4482+1313T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.2395T>G (p.Ser799Ala) c.*860T>G (n.*860T>G) c.4479+1313T>G (n.4479+1313T>G) n.609+1313T>G c.699+1313T>G (n.699+1313T>G) c.4819T>G (p.Ser1607Ala) c.4494+1313T>G (n.4494+1313T>G) c.422T>G c.4476+1313T>G (n.4476+1313T>G) c.831+1313T>G (n.831+1313T>G) c.4497+1313T>G (n.4497+1313T>G) c.4605+1313T>G (n.4605+1313T>G) n.10963+1313T>G n.10954+1313T>G | |
| 10 | g.53809243A>G | CA376520294 | PCDH15 | c.4822T>C (p.Ser1608Pro) c.4801T>C (p.Ser1601Pro) c.3530+1313T>C c.4671+1313T>C (n.4671+1313T>C) c.4482+1313T>C (n.4482+1313T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.2395T>C (p.Ser799Pro) c.*860T>C (n.*860T>C) c.4479+1313T>C (n.4479+1313T>C) n.609+1313T>C c.699+1313T>C (n.699+1313T>C) c.4819T>C (p.Ser1607Pro) c.4494+1313T>C (n.4494+1313T>C) c.422T>C c.4476+1313T>C (n.4476+1313T>C) c.831+1313T>C (n.831+1313T>C) c.4497+1313T>C (n.4497+1313T>C) c.4605+1313T>C (n.4605+1313T>C) n.10963+1313T>C n.10954+1313T>C | |
| 10 | g.53809243A>T | CA376520295 | PCDH15 | c.4822T>A (p.Ser1608Thr) c.4801T>A (p.Ser1601Thr) c.3530+1313T>A c.4671+1313T>A (n.4671+1313T>A) c.4482+1313T>A (n.4482+1313T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.2395T>A (p.Ser799Thr) c.*860T>A (n.*860T>A) c.4479+1313T>A (n.4479+1313T>A) n.609+1313T>A c.699+1313T>A (n.699+1313T>A) c.4819T>A (p.Ser1607Thr) c.4494+1313T>A (n.4494+1313T>A) c.422T>A c.4476+1313T>A (n.4476+1313T>A) c.831+1313T>A (n.831+1313T>A) c.4497+1313T>A (n.4497+1313T>A) c.4605+1313T>A (n.4605+1313T>A) n.10963+1313T>A n.10954+1313T>A | |
| 10 | g.53809244G>A | CA5504796 | PCDH15 | c.4821C>T (p.Ser1607=) c.4800C>T (p.Ser1600=) c.3530+1312C>T c.4671+1312C>T (n.4671+1312C>T) c.4482+1312C>T (n.4482+1312C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.1608C>T (p.Ser536=) c.1401C>T (p.Ser467=) c.2394C>T (p.Ser798=) c.*859C>T (n.*859C>T) c.4479+1312C>T (n.4479+1312C>T) n.609+1312C>T c.699+1312C>T (n.699+1312C>T) c.4818C>T (p.Ser1606=) c.4494+1312C>T (n.4494+1312C>T) c.421C>T c.4476+1312C>T (n.4476+1312C>T) c.831+1312C>T (n.831+1312C>T) c.4497+1312C>T (n.4497+1312C>T) c.4605+1312C>T (n.4605+1312C>T) n.10963+1312C>T n.10954+1312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809244G>C | CA469546257 | PCDH15 | c.4821C>G (p.Ser1607=) c.4800C>G (p.Ser1600=) c.3530+1312C>G c.4671+1312C>G (n.4671+1312C>G) c.4482+1312C>G (n.4482+1312C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.1608C>G (p.Ser536=) c.1401C>G (p.Ser467=) c.2394C>G (p.Ser798=) c.*859C>G (n.*859C>G) c.4479+1312C>G (n.4479+1312C>G) n.609+1312C>G c.699+1312C>G (n.699+1312C>G) c.4818C>G (p.Ser1606=) c.4494+1312C>G (n.4494+1312C>G) c.421C>G c.4476+1312C>G (n.4476+1312C>G) c.831+1312C>G (n.831+1312C>G) c.4497+1312C>G (n.4497+1312C>G) c.4605+1312C>G (n.4605+1312C>G) n.10963+1312C>G n.10954+1312C>G | |
| 10 | g.53809244G= | CA1910762994 | PCDH15 | c.4821C= (p.Ser1607=) c.4800C= (p.Ser1600=) c.3530+1312C= c.4671+1312C= (n.4671+1312C=) c.4482+1312C= (n.4482+1312C=) c.*236C= (n.*236C=) c.1608C= (p.Ser536=) c.1401C= (p.Ser467=) c.2394C= (p.Ser798=) c.*859C= (n.*859C=) c.4479+1312C= (n.4479+1312C=) n.609+1312C= c.699+1312C= (n.699+1312C=) c.4818C= (p.Ser1606=) c.4494+1312C= (n.4494+1312C=) c.421C= c.4476+1312C= (n.4476+1312C=) c.831+1312C= (n.831+1312C=) c.4497+1312C= (n.4497+1312C=) c.4605+1312C= (n.4605+1312C=) n.10963+1312C= n.10954+1312C= | |
| 10 | g.53809244G>T | CA469546258 | PCDH15 | c.4821C>A (p.Ser1607=) c.4800C>A (p.Ser1600=) c.3530+1312C>A c.4671+1312C>A (n.4671+1312C>A) c.4482+1312C>A (n.4482+1312C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.1608C>A (p.Ser536=) c.1401C>A (p.Ser467=) c.2394C>A (p.Ser798=) c.*859C>A (n.*859C>A) c.4479+1312C>A (n.4479+1312C>A) n.609+1312C>A c.699+1312C>A (n.699+1312C>A) c.4818C>A (p.Ser1606=) c.4494+1312C>A (n.4494+1312C>A) c.421C>A c.4476+1312C>A (n.4476+1312C>A) c.831+1312C>A (n.831+1312C>A) c.4497+1312C>A (n.4497+1312C>A) c.4605+1312C>A (n.4605+1312C>A) n.10963+1312C>A n.10954+1312C>A | |
| 10 | g.53809245G>A | CA376520298 | PCDH15 | c.4820C>T (p.Ser1607Phe) c.4799C>T (p.Ser1600Phe) c.3530+1311C>T c.4671+1311C>T (n.4671+1311C>T) c.4482+1311C>T (n.4482+1311C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.2393C>T (p.Ser798Phe) c.*858C>T (n.*858C>T) c.4479+1311C>T (n.4479+1311C>T) n.609+1311C>T c.699+1311C>T (n.699+1311C>T) c.4817C>T (p.Ser1606Phe) c.4494+1311C>T (n.4494+1311C>T) c.420C>T c.4476+1311C>T (n.4476+1311C>T) c.831+1311C>T (n.831+1311C>T) c.4497+1311C>T (n.4497+1311C>T) c.4605+1311C>T (n.4605+1311C>T) n.10963+1311C>T n.10954+1311C>T | COSMIC |
| 10 | g.53809245G>C | CA376520296 | PCDH15 | c.4820C>G (p.Ser1607Cys) c.4799C>G (p.Ser1600Cys) c.3530+1311C>G c.4671+1311C>G (n.4671+1311C>G) c.4482+1311C>G (n.4482+1311C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.1400C>G (p.Ser467Cys) c.2393C>G (p.Ser798Cys) c.*858C>G (n.*858C>G) c.4479+1311C>G (n.4479+1311C>G) n.609+1311C>G c.699+1311C>G (n.699+1311C>G) c.4817C>G (p.Ser1606Cys) c.4494+1311C>G (n.4494+1311C>G) c.420C>G c.4476+1311C>G (n.4476+1311C>G) c.831+1311C>G (n.831+1311C>G) c.4497+1311C>G (n.4497+1311C>G) c.4605+1311C>G (n.4605+1311C>G) n.10963+1311C>G n.10954+1311C>G | |
| 10 | g.53809245G>T | CA376520297 | PCDH15 | c.4820C>A (p.Ser1607Tyr) c.4799C>A (p.Ser1600Tyr) c.3530+1311C>A c.4671+1311C>A (n.4671+1311C>A) c.4482+1311C>A (n.4482+1311C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.2393C>A (p.Ser798Tyr) c.*858C>A (n.*858C>A) c.4479+1311C>A (n.4479+1311C>A) n.609+1311C>A c.699+1311C>A (n.699+1311C>A) c.4817C>A (p.Ser1606Tyr) c.4494+1311C>A (n.4494+1311C>A) c.420C>A c.4476+1311C>A (n.4476+1311C>A) c.831+1311C>A (n.831+1311C>A) c.4497+1311C>A (n.4497+1311C>A) c.4605+1311C>A (n.4605+1311C>A) n.10963+1311C>A n.10954+1311C>A | |
| 10 | g.53809246A>C | CA376520299 | PCDH15 | c.4819T>G (p.Ser1607Ala) c.4798T>G (p.Ser1600Ala) c.3530+1310T>G c.4671+1310T>G (n.4671+1310T>G) c.4482+1310T>G (n.4482+1310T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.2392T>G (p.Ser798Ala) c.*857T>G (n.*857T>G) c.4479+1310T>G (n.4479+1310T>G) n.609+1310T>G c.699+1310T>G (n.699+1310T>G) c.4816T>G (p.Ser1606Ala) c.4494+1310T>G (n.4494+1310T>G) c.419T>G c.4476+1310T>G (n.4476+1310T>G) c.831+1310T>G (n.831+1310T>G) c.4497+1310T>G (n.4497+1310T>G) c.4605+1310T>G (n.4605+1310T>G) n.10963+1310T>G n.10954+1310T>G | |
| 10 | g.53809246A>G | CA376520300 | PCDH15 | c.4819T>C (p.Ser1607Pro) c.4798T>C (p.Ser1600Pro) c.3530+1310T>C c.4671+1310T>C (n.4671+1310T>C) c.4482+1310T>C (n.4482+1310T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.2392T>C (p.Ser798Pro) c.*857T>C (n.*857T>C) c.4479+1310T>C (n.4479+1310T>C) n.609+1310T>C c.699+1310T>C (n.699+1310T>C) c.4816T>C (p.Ser1606Pro) c.4494+1310T>C (n.4494+1310T>C) c.419T>C c.4476+1310T>C (n.4476+1310T>C) c.831+1310T>C (n.831+1310T>C) c.4497+1310T>C (n.4497+1310T>C) c.4605+1310T>C (n.4605+1310T>C) n.10963+1310T>C n.10954+1310T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53809246A>T | CA376520301 | PCDH15 | c.4819T>A (p.Ser1607Thr) c.4798T>A (p.Ser1600Thr) c.3530+1310T>A c.4671+1310T>A (n.4671+1310T>A) c.4482+1310T>A (n.4482+1310T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.2392T>A (p.Ser798Thr) c.*857T>A (n.*857T>A) c.4479+1310T>A (n.4479+1310T>A) n.609+1310T>A c.699+1310T>A (n.699+1310T>A) c.4816T>A (p.Ser1606Thr) c.4494+1310T>A (n.4494+1310T>A) c.419T>A c.4476+1310T>A (n.4476+1310T>A) c.831+1310T>A (n.831+1310T>A) c.4497+1310T>A (n.4497+1310T>A) c.4605+1310T>A (n.4605+1310T>A) n.10963+1310T>A n.10954+1310T>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.53809247T>C | CA469546259 | PCDH15 | c.4818A>G (p.Glu1606=) c.4797A>G (p.Glu1599=) c.3530+1309A>G c.4671+1309A>G (n.4671+1309A>G) c.4482+1309A>G (n.4482+1309A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.1605A>G (p.Glu535=) c.1398A>G (p.Glu466=) c.2391A>G (p.Glu797=) c.*856A>G (n.*856A>G) c.4479+1309A>G (n.4479+1309A>G) n.609+1309A>G c.699+1309A>G (n.699+1309A>G) c.4815A>G (p.Glu1605=) c.4494+1309A>G (n.4494+1309A>G) c.418A>G c.4476+1309A>G (n.4476+1309A>G) c.831+1309A>G (n.831+1309A>G) c.4497+1309A>G (n.4497+1309A>G) c.4605+1309A>G (n.4605+1309A>G) n.10963+1309A>G n.10954+1309A>G | |
| 10 | g.53809247T>G | CA376520303 | PCDH15 | c.4818A>C (p.Glu1606Asp) c.4797A>C (p.Glu1599Asp) c.3530+1309A>C c.4671+1309A>C (n.4671+1309A>C) c.4482+1309A>C (n.4482+1309A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.1605A>C (p.Glu535Asp) c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.2391A>C (p.Glu797Asp) c.*856A>C (n.*856A>C) c.4479+1309A>C (n.4479+1309A>C) n.609+1309A>C c.699+1309A>C (n.699+1309A>C) c.4815A>C (p.Glu1605Asp) c.4494+1309A>C (n.4494+1309A>C) c.418A>C c.4476+1309A>C (n.4476+1309A>C) c.831+1309A>C (n.831+1309A>C) c.4497+1309A>C (n.4497+1309A>C) c.4605+1309A>C (n.4605+1309A>C) n.10963+1309A>C n.10954+1309A>C | |
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| 10 | g.53809248T>C | CA376520304 | PCDH15 | c.4817A>G (p.Glu1606Gly) c.4796A>G (p.Glu1599Gly) c.3530+1308A>G c.4671+1308A>G (n.4671+1308A>G) c.4482+1308A>G (n.4482+1308A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.2390A>G (p.Glu797Gly) c.*855A>G (n.*855A>G) c.4479+1308A>G (n.4479+1308A>G) n.609+1308A>G c.699+1308A>G (n.699+1308A>G) c.4814A>G (p.Glu1605Gly) c.4494+1308A>G (n.4494+1308A>G) c.417A>G c.4476+1308A>G (n.4476+1308A>G) c.831+1308A>G (n.831+1308A>G) c.4497+1308A>G (n.4497+1308A>G) c.4605+1308A>G (n.4605+1308A>G) n.10963+1308A>G n.10954+1308A>G | |
| 10 | g.53809248T>G | CA376520305 | PCDH15 | c.4817A>C (p.Glu1606Ala) c.4796A>C (p.Glu1599Ala) c.3530+1308A>C c.4671+1308A>C (n.4671+1308A>C) c.4482+1308A>C (n.4482+1308A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.2390A>C (p.Glu797Ala) c.*855A>C (n.*855A>C) c.4479+1308A>C (n.4479+1308A>C) n.609+1308A>C c.699+1308A>C (n.699+1308A>C) c.4814A>C (p.Glu1605Ala) c.4494+1308A>C (n.4494+1308A>C) c.417A>C c.4476+1308A>C (n.4476+1308A>C) c.831+1308A>C (n.831+1308A>C) c.4497+1308A>C (n.4497+1308A>C) c.4605+1308A>C (n.4605+1308A>C) n.10963+1308A>C n.10954+1308A>C | |
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| 10 | g.53809249C>T | CA376520309 | PCDH15 | c.4816G>A (p.Glu1606Lys) c.4795G>A (p.Glu1599Lys) c.3530+1307G>A c.4671+1307G>A (n.4671+1307G>A) c.4482+1307G>A (n.4482+1307G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.2389G>A (p.Glu797Lys) c.*854G>A (n.*854G>A) c.4479+1307G>A (n.4479+1307G>A) n.609+1307G>A c.699+1307G>A (n.699+1307G>A) c.4813G>A (p.Glu1605Lys) c.4494+1307G>A (n.4494+1307G>A) c.416G>A c.4476+1307G>A (n.4476+1307G>A) c.831+1307G>A (n.831+1307G>A) c.4497+1307G>A (n.4497+1307G>A) c.4605+1307G>A (n.4605+1307G>A) n.10963+1307G>A n.10954+1307G>A | COSMIC |
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| 10 | g.53809250C>G | CA376520311 | PCDH15 | c.4815G>C (p.Glu1605Asp) c.4794G>C (p.Glu1598Asp) c.3530+1306G>C c.4671+1306G>C (n.4671+1306G>C) c.4482+1306G>C (n.4482+1306G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.2388G>C (p.Glu796Asp) c.*853G>C (n.*853G>C) c.4479+1306G>C (n.4479+1306G>C) n.609+1306G>C c.699+1306G>C (n.699+1306G>C) c.4812G>C (p.Glu1604Asp) c.4494+1306G>C (n.4494+1306G>C) c.415G>C c.4476+1306G>C (n.4476+1306G>C) c.831+1306G>C (n.831+1306G>C) c.4497+1306G>C (n.4497+1306G>C) c.4605+1306G>C (n.4605+1306G>C) n.10963+1306G>C n.10954+1306G>C | |
| 10 | g.53809250C>T | CA469546260 | PCDH15 | c.4815G>A (p.Glu1605=) c.4794G>A (p.Glu1598=) c.3530+1306G>A c.4671+1306G>A (n.4671+1306G>A) c.4482+1306G>A (n.4482+1306G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.1602G>A (p.Glu534=) c.1395G>A (p.Glu465=) c.2388G>A (p.Glu796=) c.*853G>A (n.*853G>A) c.4479+1306G>A (n.4479+1306G>A) n.609+1306G>A c.699+1306G>A (n.699+1306G>A) c.4812G>A (p.Glu1604=) c.4494+1306G>A (n.4494+1306G>A) c.415G>A c.4476+1306G>A (n.4476+1306G>A) c.831+1306G>A (n.831+1306G>A) c.4497+1306G>A (n.4497+1306G>A) c.4605+1306G>A (n.4605+1306G>A) n.10963+1306G>A n.10954+1306G>A | |
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| 10 | g.53809251T>G | CA376520313 | PCDH15 | c.4814A>C (p.Glu1605Ala) c.4793A>C (p.Glu1598Ala) c.3530+1305A>C c.4671+1305A>C (n.4671+1305A>C) c.4482+1305A>C (n.4482+1305A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.2387A>C (p.Glu796Ala) c.*852A>C (n.*852A>C) c.4479+1305A>C (n.4479+1305A>C) n.609+1305A>C c.699+1305A>C (n.699+1305A>C) c.4811A>C (p.Glu1604Ala) c.4494+1305A>C (n.4494+1305A>C) c.414A>C c.4476+1305A>C (n.4476+1305A>C) c.831+1305A>C (n.831+1305A>C) c.4497+1305A>C (n.4497+1305A>C) c.4605+1305A>C (n.4605+1305A>C) n.10963+1305A>C n.10954+1305A>C | |
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| 10 | g.53809252C>G | CA376520316 | PCDH15 | c.4813G>C (p.Glu1605Gln) c.4792G>C (p.Glu1598Gln) c.3530+1304G>C c.4671+1304G>C (n.4671+1304G>C) c.4482+1304G>C (n.4482+1304G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.2386G>C (p.Glu796Gln) c.*851G>C (n.*851G>C) c.4479+1304G>C (n.4479+1304G>C) n.609+1304G>C c.699+1304G>C (n.699+1304G>C) c.4810G>C (p.Glu1604Gln) c.4494+1304G>C (n.4494+1304G>C) c.413G>C c.4476+1304G>C (n.4476+1304G>C) c.831+1304G>C (n.831+1304G>C) c.4497+1304G>C (n.4497+1304G>C) c.4605+1304G>C (n.4605+1304G>C) n.10963+1304G>C n.10954+1304G>C | |
| 10 | g.53809252C>T | CA376520317 | PCDH15 | c.4813G>A (p.Glu1605Lys) c.4792G>A (p.Glu1598Lys) c.3530+1304G>A c.4671+1304G>A (n.4671+1304G>A) c.4482+1304G>A (n.4482+1304G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.2386G>A (p.Glu796Lys) c.*851G>A (n.*851G>A) c.4479+1304G>A (n.4479+1304G>A) n.609+1304G>A c.699+1304G>A (n.699+1304G>A) c.4810G>A (p.Glu1604Lys) c.4494+1304G>A (n.4494+1304G>A) c.413G>A c.4476+1304G>A (n.4476+1304G>A) c.831+1304G>A (n.831+1304G>A) c.4497+1304G>A (n.4497+1304G>A) c.4605+1304G>A (n.4605+1304G>A) n.10963+1304G>A n.10954+1304G>A | dbSNP |
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| 10 | g.53809253C>G | CA376520319 | PCDH15 | c.4812G>C (p.Glu1604Asp) c.4791G>C (p.Glu1597Asp) c.3530+1303G>C c.4671+1303G>C (n.4671+1303G>C) c.4482+1303G>C (n.4482+1303G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.2385G>C (p.Glu795Asp) c.*850G>C (n.*850G>C) c.4479+1303G>C (n.4479+1303G>C) n.609+1303G>C c.699+1303G>C (n.699+1303G>C) c.4809G>C (p.Glu1603Asp) c.4494+1303G>C (n.4494+1303G>C) c.412G>C c.4476+1303G>C (n.4476+1303G>C) c.831+1303G>C (n.831+1303G>C) c.4497+1303G>C (n.4497+1303G>C) c.4605+1303G>C (n.4605+1303G>C) n.10963+1303G>C n.10954+1303G>C | |
| 10 | g.53809253C>T | CA469546261 | PCDH15 | c.4812G>A (p.Glu1604=) c.4791G>A (p.Glu1597=) c.3530+1303G>A c.4671+1303G>A (n.4671+1303G>A) c.4482+1303G>A (n.4482+1303G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1599G>A (p.Glu533=) c.1392G>A (p.Glu464=) c.2385G>A (p.Glu795=) c.*850G>A (n.*850G>A) c.4479+1303G>A (n.4479+1303G>A) n.609+1303G>A c.699+1303G>A (n.699+1303G>A) c.4809G>A (p.Glu1603=) c.4494+1303G>A (n.4494+1303G>A) c.412G>A c.4476+1303G>A (n.4476+1303G>A) c.831+1303G>A (n.831+1303G>A) c.4497+1303G>A (n.4497+1303G>A) c.4605+1303G>A (n.4605+1303G>A) n.10963+1303G>A n.10954+1303G>A | COSMIC |
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| 10 | g.53809254T= | CA1910763005 | PCDH15 | c.4811A= (p.Glu1604=) c.4790A= (p.Glu1597=) c.3530+1302A= c.4671+1302A= (n.4671+1302A=) c.4482+1302A= (n.4482+1302A=) c.*226A= (n.*226A=) c.1598A= (p.Glu533=) c.1391A= (p.Glu464=) c.2384A= (p.Glu795=) c.*849A= (n.*849A=) c.4479+1302A= (n.4479+1302A=) n.609+1302A= c.699+1302A= (n.699+1302A=) c.4808A= (p.Glu1603=) c.4494+1302A= (n.4494+1302A=) c.411A= c.4476+1302A= (n.4476+1302A=) c.831+1302A= (n.831+1302A=) c.4497+1302A= (n.4497+1302A=) c.4605+1302A= (n.4605+1302A=) n.10963+1302A= n.10954+1302A= | |
| 10 | g.53809255C>A | CA376520323 | PCDH15 | c.4810G>T (p.Glu1604Ter) c.4789G>T (p.Glu1597Ter) c.3530+1301G>T c.4671+1301G>T (n.4671+1301G>T) c.4482+1301G>T (n.4482+1301G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.2383G>T (p.Glu795Ter) c.*848G>T (n.*848G>T) c.4479+1301G>T (n.4479+1301G>T) n.609+1301G>T c.699+1301G>T (n.699+1301G>T) c.4807G>T (p.Glu1603Ter) c.4494+1301G>T (n.4494+1301G>T) c.410G>T c.4476+1301G>T (n.4476+1301G>T) c.831+1301G>T (n.831+1301G>T) c.4497+1301G>T (n.4497+1301G>T) c.4605+1301G>T (n.4605+1301G>T) n.10963+1301G>T n.10954+1301G>T | |
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| 10 | g.53809255C>G | CA376520324 | PCDH15 | c.4810G>C (p.Glu1604Gln) c.4789G>C (p.Glu1597Gln) c.3530+1301G>C c.4671+1301G>C (n.4671+1301G>C) c.4482+1301G>C (n.4482+1301G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.2383G>C (p.Glu795Gln) c.*848G>C (n.*848G>C) c.4479+1301G>C (n.4479+1301G>C) n.609+1301G>C c.699+1301G>C (n.699+1301G>C) c.4807G>C (p.Glu1603Gln) c.4494+1301G>C (n.4494+1301G>C) c.410G>C c.4476+1301G>C (n.4476+1301G>C) c.831+1301G>C (n.831+1301G>C) c.4497+1301G>C (n.4497+1301G>C) c.4605+1301G>C (n.4605+1301G>C) n.10963+1301G>C n.10954+1301G>C | |
| 10 | g.53809255C>T | CA376520325 | PCDH15 | c.4810G>A (p.Glu1604Lys) c.4789G>A (p.Glu1597Lys) c.3530+1301G>A c.4671+1301G>A (n.4671+1301G>A) c.4482+1301G>A (n.4482+1301G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.2383G>A (p.Glu795Lys) c.*848G>A (n.*848G>A) c.4479+1301G>A (n.4479+1301G>A) n.609+1301G>A c.699+1301G>A (n.699+1301G>A) c.4807G>A (p.Glu1603Lys) c.4494+1301G>A (n.4494+1301G>A) c.410G>A c.4476+1301G>A (n.4476+1301G>A) c.831+1301G>A (n.831+1301G>A) c.4497+1301G>A (n.4497+1301G>A) c.4605+1301G>A (n.4605+1301G>A) n.10963+1301G>A n.10954+1301G>A | COSMIC |
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| 10 | g.53809256T>C | CA469546263 | PCDH15 | c.4809A>G (p.Ser1603=) c.4788A>G (p.Ser1596=) c.3530+1300A>G c.4671+1300A>G (n.4671+1300A>G) c.4482+1300A>G (n.4482+1300A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.1596A>G (p.Ser532=) c.1389A>G (p.Ser463=) c.2382A>G (p.Ser794=) c.*847A>G (n.*847A>G) c.4479+1300A>G (n.4479+1300A>G) n.609+1300A>G c.699+1300A>G (n.699+1300A>G) c.4806A>G (p.Ser1602=) c.4494+1300A>G (n.4494+1300A>G) c.409A>G c.4476+1300A>G (n.4476+1300A>G) c.831+1300A>G (n.831+1300A>G) c.4497+1300A>G (n.4497+1300A>G) c.4605+1300A>G (n.4605+1300A>G) n.10963+1300A>G n.10954+1300A>G | |
| 10 | g.53809256T>G | CA469546264 | PCDH15 | c.4809A>C (p.Ser1603=) c.4788A>C (p.Ser1596=) c.3530+1300A>C c.4671+1300A>C (n.4671+1300A>C) c.4482+1300A>C (n.4482+1300A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.1596A>C (p.Ser532=) c.1389A>C (p.Ser463=) c.2382A>C (p.Ser794=) c.*847A>C (n.*847A>C) c.4479+1300A>C (n.4479+1300A>C) n.609+1300A>C c.699+1300A>C (n.699+1300A>C) c.4806A>C (p.Ser1602=) c.4494+1300A>C (n.4494+1300A>C) c.409A>C c.4476+1300A>C (n.4476+1300A>C) c.831+1300A>C (n.831+1300A>C) c.4497+1300A>C (n.4497+1300A>C) c.4605+1300A>C (n.4605+1300A>C) n.10963+1300A>C n.10954+1300A>C | |
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