UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53809151_53809153dup | CA593782995 | PCDH15 | c.4921_4923dup (p.Glu1641_Ser1642insGlu) c.4900_4902dup (p.Glu1634_Ser1635insGlu) c.3530+1412_3530+1414dup c.4671+1412_4671+1414dup (n.4671+1412_4671+1414dup) c.4482+1412_4482+1414dup (n.4482+1412_4482+1414dup) c.*336_*338dup (n.*336_*338dup) c.1708_1710dup (p.Glu570_Ser571insGlu) c.1501_1503dup (p.Glu501_Ser502insGlu) c.2494_2496dup (p.Glu832_Ser833insGlu) c.*959_*961dup (n.*959_*961dup) c.4479+1412_4479+1414dup (n.4479+1412_4479+1414dup) n.609+1412_609+1414dup c.699+1412_699+1414dup (n.699+1412_699+1414dup) c.4918_4920dup (p.Glu1640_Ser1641insGlu) c.4494+1412_4494+1414dup (n.4494+1412_4494+1414dup) c.521_523dup c.4476+1412_4476+1414dup (n.4476+1412_4476+1414dup) c.831+1412_831+1414dup (n.831+1412_831+1414dup) c.4497+1412_4497+1414dup (n.4497+1412_4497+1414dup) c.4605+1412_4605+1414dup (n.4605+1412_4605+1414dup) n.10963+1412_10963+1414dup n.10954+1412_10954+1414dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809151_53809153del | CA469546209 | PCDH15 | c.4921_4923del (p.Glu1641del) c.4900_4902del (p.Glu1634del) c.3530+1412_3530+1414del c.4671+1412_4671+1414del (n.4671+1412_4671+1414del) c.4482+1412_4482+1414del (n.4482+1412_4482+1414del) c.*336_*338del (n.*336_*338del) c.1708_1710del (p.Glu570del) c.1501_1503del (p.Glu501del) c.2494_2496del (p.Glu832del) c.*959_*961del (n.*959_*961del) c.4479+1412_4479+1414del (n.4479+1412_4479+1414del) n.609+1412_609+1414del c.699+1412_699+1414del (n.699+1412_699+1414del) c.4918_4920del (p.Glu1640del) c.4494+1412_4494+1414del (n.4494+1412_4494+1414del) c.521_523del c.4476+1412_4476+1414del (n.4476+1412_4476+1414del) c.831+1412_831+1414del (n.831+1412_831+1414del) c.4497+1412_4497+1414del (n.4497+1412_4497+1414del) c.4605+1412_4605+1414del (n.4605+1412_4605+1414del) n.10963+1412_10963+1414del n.10954+1412_10954+1414del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809146T>A | CA376520076 | PCDH15 | c.4919A>T (p.Glu1640Val) c.4898A>T (p.Glu1633Val) c.3530+1410A>T c.4671+1410A>T (n.4671+1410A>T) c.4482+1410A>T (n.4482+1410A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.2492A>T (p.Glu831Val) c.*957A>T (n.*957A>T) c.4479+1410A>T (n.4479+1410A>T) n.609+1410A>T c.699+1410A>T (n.699+1410A>T) c.4916A>T (p.Glu1639Val) c.4494+1410A>T (n.4494+1410A>T) c.519A>T c.4476+1410A>T (n.4476+1410A>T) c.831+1410A>T (n.831+1410A>T) c.4497+1410A>T (n.4497+1410A>T) c.4605+1410A>T (n.4605+1410A>T) n.10963+1410A>T n.10954+1410A>T | |
| 10 | g.53809146T>C | CA5504772 | PCDH15 | c.4919A>G (p.Glu1640Gly) c.4898A>G (p.Glu1633Gly) c.3530+1410A>G c.4671+1410A>G (n.4671+1410A>G) c.4482+1410A>G (n.4482+1410A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.2492A>G (p.Glu831Gly) c.*957A>G (n.*957A>G) c.4479+1410A>G (n.4479+1410A>G) n.609+1410A>G c.699+1410A>G (n.699+1410A>G) c.4916A>G (p.Glu1639Gly) c.4494+1410A>G (n.4494+1410A>G) c.519A>G c.4476+1410A>G (n.4476+1410A>G) c.831+1410A>G (n.831+1410A>G) c.4497+1410A>G (n.4497+1410A>G) c.4605+1410A>G (n.4605+1410A>G) n.10963+1410A>G n.10954+1410A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809146T>G | CA376520075 | PCDH15 | c.4919A>C (p.Glu1640Ala) c.4898A>C (p.Glu1633Ala) c.3530+1410A>C c.4671+1410A>C (n.4671+1410A>C) c.4482+1410A>C (n.4482+1410A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.2492A>C (p.Glu831Ala) c.*957A>C (n.*957A>C) c.4479+1410A>C (n.4479+1410A>C) n.609+1410A>C c.699+1410A>C (n.699+1410A>C) c.4916A>C (p.Glu1639Ala) c.4494+1410A>C (n.4494+1410A>C) c.519A>C c.4476+1410A>C (n.4476+1410A>C) c.831+1410A>C (n.831+1410A>C) c.4497+1410A>C (n.4497+1410A>C) c.4605+1410A>C (n.4605+1410A>C) n.10963+1410A>C n.10954+1410A>C | |
| 10 | g.53809146T= | CA1910762714 | PCDH15 | c.4919A= (p.Glu1640=) c.4898A= (p.Glu1633=) c.3530+1410A= c.4671+1410A= (n.4671+1410A=) c.4482+1410A= (n.4482+1410A=) c.*334A= (n.*334A=) c.1706A= (p.Glu569=) c.1499A= (p.Glu500=) c.2492A= (p.Glu831=) c.*957A= (n.*957A=) c.4479+1410A= (n.4479+1410A=) n.609+1410A= c.699+1410A= (n.699+1410A=) c.4916A= (p.Glu1639=) c.4494+1410A= (n.4494+1410A=) c.519A= c.4476+1410A= (n.4476+1410A=) c.831+1410A= (n.831+1410A=) c.4497+1410A= (n.4497+1410A=) c.4605+1410A= (n.4605+1410A=) n.10963+1410A= n.10954+1410A= | |
| 10 | g.53809147C>A | CA376520077 | PCDH15 | c.4918G>T (p.Glu1640Ter) c.4897G>T (p.Glu1633Ter) c.3530+1409G>T c.4671+1409G>T (n.4671+1409G>T) c.4482+1409G>T (n.4482+1409G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.2491G>T (p.Glu831Ter) c.*956G>T (n.*956G>T) c.4479+1409G>T (n.4479+1409G>T) n.609+1409G>T c.699+1409G>T (n.699+1409G>T) c.4915G>T (p.Glu1639Ter) c.4494+1409G>T (n.4494+1409G>T) c.518G>T c.4476+1409G>T (n.4476+1409G>T) c.831+1409G>T (n.831+1409G>T) c.4497+1409G>T (n.4497+1409G>T) c.4605+1409G>T (n.4605+1409G>T) n.10963+1409G>T n.10954+1409G>T | |
| 10 | g.53809147C>G | CA376520078 | PCDH15 | c.4918G>C (p.Glu1640Gln) c.4897G>C (p.Glu1633Gln) c.3530+1409G>C c.4671+1409G>C (n.4671+1409G>C) c.4482+1409G>C (n.4482+1409G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.2491G>C (p.Glu831Gln) c.*956G>C (n.*956G>C) c.4479+1409G>C (n.4479+1409G>C) n.609+1409G>C c.699+1409G>C (n.699+1409G>C) c.4915G>C (p.Glu1639Gln) c.4494+1409G>C (n.4494+1409G>C) c.518G>C c.4476+1409G>C (n.4476+1409G>C) c.831+1409G>C (n.831+1409G>C) c.4497+1409G>C (n.4497+1409G>C) c.4605+1409G>C (n.4605+1409G>C) n.10963+1409G>C n.10954+1409G>C | |
| 10 | g.53809147C>T | CA376520079 | PCDH15 | c.4918G>A (p.Glu1640Lys) c.4897G>A (p.Glu1633Lys) c.3530+1409G>A c.4671+1409G>A (n.4671+1409G>A) c.4482+1409G>A (n.4482+1409G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.2491G>A (p.Glu831Lys) c.*956G>A (n.*956G>A) c.4479+1409G>A (n.4479+1409G>A) n.609+1409G>A c.699+1409G>A (n.699+1409G>A) c.4915G>A (p.Glu1639Lys) c.4494+1409G>A (n.4494+1409G>A) c.518G>A c.4476+1409G>A (n.4476+1409G>A) c.831+1409G>A (n.831+1409G>A) c.4497+1409G>A (n.4497+1409G>A) c.4605+1409G>A (n.4605+1409G>A) n.10963+1409G>A n.10954+1409G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53809148C>A | CA207199946 | PCDH15 | c.4917G>T (p.Glu1639Asp) c.4896G>T (p.Glu1632Asp) c.3530+1408G>T c.4671+1408G>T (n.4671+1408G>T) c.4482+1408G>T (n.4482+1408G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.1704G>T (p.Glu568Asp) c.1497G>T (p.Glu499Asp) c.2490G>T (p.Glu830Asp) c.*955G>T (n.*955G>T) c.4479+1408G>T (n.4479+1408G>T) n.609+1408G>T c.699+1408G>T (n.699+1408G>T) c.4914G>T (p.Glu1638Asp) c.4494+1408G>T (n.4494+1408G>T) c.517G>T c.4476+1408G>T (n.4476+1408G>T) c.831+1408G>T (n.831+1408G>T) c.4497+1408G>T (n.4497+1408G>T) c.4605+1408G>T (n.4605+1408G>T) n.10963+1408G>T n.10954+1408G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53809148C= | CA1910762720 | PCDH15 | c.4917G= (p.Glu1639=) c.4896G= (p.Glu1632=) c.3530+1408G= c.4671+1408G= (n.4671+1408G=) c.4482+1408G= (n.4482+1408G=) c.*332G= (n.*332G=) c.1704G= (p.Glu568=) c.1497G= (p.Glu499=) c.2490G= (p.Glu830=) c.*955G= (n.*955G=) c.4479+1408G= (n.4479+1408G=) n.609+1408G= c.699+1408G= (n.699+1408G=) c.4914G= (p.Glu1638=) c.4494+1408G= (n.4494+1408G=) c.517G= c.4476+1408G= (n.4476+1408G=) c.831+1408G= (n.831+1408G=) c.4497+1408G= (n.4497+1408G=) c.4605+1408G= (n.4605+1408G=) n.10963+1408G= n.10954+1408G= | |
| 10 | g.53809148C>G | CA376520080 | PCDH15 | c.4917G>C (p.Glu1639Asp) c.4896G>C (p.Glu1632Asp) c.3530+1408G>C c.4671+1408G>C (n.4671+1408G>C) c.4482+1408G>C (n.4482+1408G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.1704G>C (p.Glu568Asp) c.1497G>C (p.Glu499Asp) c.2490G>C (p.Glu830Asp) c.*955G>C (n.*955G>C) c.4479+1408G>C (n.4479+1408G>C) n.609+1408G>C c.699+1408G>C (n.699+1408G>C) c.4914G>C (p.Glu1638Asp) c.4494+1408G>C (n.4494+1408G>C) c.517G>C c.4476+1408G>C (n.4476+1408G>C) c.831+1408G>C (n.831+1408G>C) c.4497+1408G>C (n.4497+1408G>C) c.4605+1408G>C (n.4605+1408G>C) n.10963+1408G>C n.10954+1408G>C | |
| 10 | g.53809148C>T | CA469546211 | PCDH15 | c.4917G>A (p.Glu1639=) c.4896G>A (p.Glu1632=) c.3530+1408G>A c.4671+1408G>A (n.4671+1408G>A) c.4482+1408G>A (n.4482+1408G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.1704G>A (p.Glu568=) c.1497G>A (p.Glu499=) c.2490G>A (p.Glu830=) c.*955G>A (n.*955G>A) c.4479+1408G>A (n.4479+1408G>A) n.609+1408G>A c.699+1408G>A (n.699+1408G>A) c.4914G>A (p.Glu1638=) c.4494+1408G>A (n.4494+1408G>A) c.517G>A c.4476+1408G>A (n.4476+1408G>A) c.831+1408G>A (n.831+1408G>A) c.4497+1408G>A (n.4497+1408G>A) c.4605+1408G>A (n.4605+1408G>A) n.10963+1408G>A n.10954+1408G>A | |
| 10 | g.53809149T>A | CA376520081 | PCDH15 | c.4916A>T (p.Glu1639Val) c.4895A>T (p.Glu1632Val) c.3530+1407A>T c.4671+1407A>T (n.4671+1407A>T) c.4482+1407A>T (n.4482+1407A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.2489A>T (p.Glu830Val) c.*954A>T (n.*954A>T) c.4479+1407A>T (n.4479+1407A>T) n.609+1407A>T c.699+1407A>T (n.699+1407A>T) c.4913A>T (p.Glu1638Val) c.4494+1407A>T (n.4494+1407A>T) c.516A>T c.4476+1407A>T (n.4476+1407A>T) c.831+1407A>T (n.831+1407A>T) c.4497+1407A>T (n.4497+1407A>T) c.4605+1407A>T (n.4605+1407A>T) n.10963+1407A>T n.10954+1407A>T | |
| 10 | g.53809149T>C | CA5504773 | PCDH15 | c.4916A>G (p.Glu1639Gly) c.4895A>G (p.Glu1632Gly) c.3530+1407A>G c.4671+1407A>G (n.4671+1407A>G) c.4482+1407A>G (n.4482+1407A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.*954A>G (n.*954A>G) c.4479+1407A>G (n.4479+1407A>G) n.609+1407A>G c.699+1407A>G (n.699+1407A>G) c.4913A>G (p.Glu1638Gly) c.4494+1407A>G (n.4494+1407A>G) c.516A>G c.4476+1407A>G (n.4476+1407A>G) c.831+1407A>G (n.831+1407A>G) c.4497+1407A>G (n.4497+1407A>G) c.4605+1407A>G (n.4605+1407A>G) n.10963+1407A>G n.10954+1407A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809149T>G | CA5504774 | PCDH15 | c.4916A>C (p.Glu1639Ala) c.4895A>C (p.Glu1632Ala) c.3530+1407A>C c.4671+1407A>C (n.4671+1407A>C) c.4482+1407A>C (n.4482+1407A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.2489A>C (p.Glu830Ala) c.*954A>C (n.*954A>C) c.4479+1407A>C (n.4479+1407A>C) n.609+1407A>C c.699+1407A>C (n.699+1407A>C) c.4913A>C (p.Glu1638Ala) c.4494+1407A>C (n.4494+1407A>C) c.516A>C c.4476+1407A>C (n.4476+1407A>C) c.831+1407A>C (n.831+1407A>C) c.4497+1407A>C (n.4497+1407A>C) c.4605+1407A>C (n.4605+1407A>C) n.10963+1407A>C n.10954+1407A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809149T= | CA1910762729 | PCDH15 | c.4916A= (p.Glu1639=) c.4895A= (p.Glu1632=) c.3530+1407A= c.4671+1407A= (n.4671+1407A=) c.4482+1407A= (n.4482+1407A=) c.*331A= (n.*331A=) c.1703A= (p.Glu568=) c.1496A= (p.Glu499=) c.2489A= (p.Glu830=) c.*954A= (n.*954A=) c.4479+1407A= (n.4479+1407A=) n.609+1407A= c.699+1407A= (n.699+1407A=) c.4913A= (p.Glu1638=) c.4494+1407A= (n.4494+1407A=) c.516A= c.4476+1407A= (n.4476+1407A=) c.831+1407A= (n.831+1407A=) c.4497+1407A= (n.4497+1407A=) c.4605+1407A= (n.4605+1407A=) n.10963+1407A= n.10954+1407A= | |
| 10 | g.53809150C>A | CA376520082 | PCDH15 | c.4915G>T (p.Glu1639Ter) c.4894G>T (p.Glu1632Ter) c.3530+1406G>T c.4671+1406G>T (n.4671+1406G>T) c.4482+1406G>T (n.4482+1406G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.2488G>T (p.Glu830Ter) c.*953G>T (n.*953G>T) c.4479+1406G>T (n.4479+1406G>T) n.609+1406G>T c.699+1406G>T (n.699+1406G>T) c.4912G>T (p.Glu1638Ter) c.4494+1406G>T (n.4494+1406G>T) c.515G>T c.4476+1406G>T (n.4476+1406G>T) c.831+1406G>T (n.831+1406G>T) c.4497+1406G>T (n.4497+1406G>T) c.4605+1406G>T (n.4605+1406G>T) n.10963+1406G>T n.10954+1406G>T | |
| 10 | g.53809150C= | CA1910762735 | PCDH15 | c.4915G= (p.Glu1639=) c.4894G= (p.Glu1632=) c.3530+1406G= c.4671+1406G= (n.4671+1406G=) c.4482+1406G= (n.4482+1406G=) c.*330G= (n.*330G=) c.1702G= (p.Glu568=) c.1495G= (p.Glu499=) c.2488G= (p.Glu830=) c.*953G= (n.*953G=) c.4479+1406G= (n.4479+1406G=) n.609+1406G= c.699+1406G= (n.699+1406G=) c.4912G= (p.Glu1638=) c.4494+1406G= (n.4494+1406G=) c.515G= c.4476+1406G= (n.4476+1406G=) c.831+1406G= (n.831+1406G=) c.4497+1406G= (n.4497+1406G=) c.4605+1406G= (n.4605+1406G=) n.10963+1406G= n.10954+1406G= | |
| 10 | g.53809150C>G | CA376520083 | PCDH15 | c.4915G>C (p.Glu1639Gln) c.4894G>C (p.Glu1632Gln) c.3530+1406G>C c.4671+1406G>C (n.4671+1406G>C) c.4482+1406G>C (n.4482+1406G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.2488G>C (p.Glu830Gln) c.*953G>C (n.*953G>C) c.4479+1406G>C (n.4479+1406G>C) n.609+1406G>C c.699+1406G>C (n.699+1406G>C) c.4912G>C (p.Glu1638Gln) c.4494+1406G>C (n.4494+1406G>C) c.515G>C c.4476+1406G>C (n.4476+1406G>C) c.831+1406G>C (n.831+1406G>C) c.4497+1406G>C (n.4497+1406G>C) c.4605+1406G>C (n.4605+1406G>C) n.10963+1406G>C n.10954+1406G>C | |
| 10 | g.53809150C>T | CA5504775 | PCDH15 | c.4915G>A (p.Glu1639Lys) c.4894G>A (p.Glu1632Lys) c.3530+1406G>A c.4671+1406G>A (n.4671+1406G>A) c.4482+1406G>A (n.4482+1406G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.*953G>A (n.*953G>A) c.4479+1406G>A (n.4479+1406G>A) n.609+1406G>A c.699+1406G>A (n.699+1406G>A) c.4912G>A (p.Glu1638Lys) c.4494+1406G>A (n.4494+1406G>A) c.515G>A c.4476+1406G>A (n.4476+1406G>A) c.831+1406G>A (n.831+1406G>A) c.4497+1406G>A (n.4497+1406G>A) c.4605+1406G>A (n.4605+1406G>A) n.10963+1406G>A n.10954+1406G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809151C>A | CA376520084 | PCDH15 | c.4914G>T (p.Glu1638Asp) c.4893G>T (p.Glu1631Asp) c.3530+1405G>T c.4671+1405G>T (n.4671+1405G>T) c.4482+1405G>T (n.4482+1405G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.2487G>T (p.Glu829Asp) c.*952G>T (n.*952G>T) c.4479+1405G>T (n.4479+1405G>T) n.609+1405G>T c.699+1405G>T (n.699+1405G>T) c.4911G>T (p.Glu1637Asp) c.4494+1405G>T (n.4494+1405G>T) c.514G>T c.4476+1405G>T (n.4476+1405G>T) c.831+1405G>T (n.831+1405G>T) c.4497+1405G>T (n.4497+1405G>T) c.4605+1405G>T (n.4605+1405G>T) n.10963+1405G>T n.10954+1405G>T | |
| 10 | g.53809151C>G | CA376520085 | PCDH15 | c.4914G>C (p.Glu1638Asp) c.4893G>C (p.Glu1631Asp) c.3530+1405G>C c.4671+1405G>C (n.4671+1405G>C) c.4482+1405G>C (n.4482+1405G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.2487G>C (p.Glu829Asp) c.*952G>C (n.*952G>C) c.4479+1405G>C (n.4479+1405G>C) n.609+1405G>C c.699+1405G>C (n.699+1405G>C) c.4911G>C (p.Glu1637Asp) c.4494+1405G>C (n.4494+1405G>C) c.514G>C c.4476+1405G>C (n.4476+1405G>C) c.831+1405G>C (n.831+1405G>C) c.4497+1405G>C (n.4497+1405G>C) c.4605+1405G>C (n.4605+1405G>C) n.10963+1405G>C n.10954+1405G>C | |
| 10 | g.53809151C>T | CA469546212 | PCDH15 | c.4914G>A (p.Glu1638=) c.4893G>A (p.Glu1631=) c.3530+1405G>A c.4671+1405G>A (n.4671+1405G>A) c.4482+1405G>A (n.4482+1405G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.1701G>A (p.Glu567=) c.1494G>A (p.Glu498=) c.2487G>A (p.Glu829=) c.*952G>A (n.*952G>A) c.4479+1405G>A (n.4479+1405G>A) n.609+1405G>A c.699+1405G>A (n.699+1405G>A) c.4911G>A (p.Glu1637=) c.4494+1405G>A (n.4494+1405G>A) c.514G>A c.4476+1405G>A (n.4476+1405G>A) c.831+1405G>A (n.831+1405G>A) c.4497+1405G>A (n.4497+1405G>A) c.4605+1405G>A (n.4605+1405G>A) n.10963+1405G>A n.10954+1405G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53809152T>A | CA376520086 | PCDH15 | c.4913A>T (p.Glu1638Val) c.4892A>T (p.Glu1631Val) c.3530+1404A>T c.4671+1404A>T (n.4671+1404A>T) c.4482+1404A>T (n.4482+1404A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.2486A>T (p.Glu829Val) c.*951A>T (n.*951A>T) c.4479+1404A>T (n.4479+1404A>T) n.609+1404A>T c.699+1404A>T (n.699+1404A>T) c.4910A>T (p.Glu1637Val) c.4494+1404A>T (n.4494+1404A>T) c.513A>T c.4476+1404A>T (n.4476+1404A>T) c.831+1404A>T (n.831+1404A>T) c.4497+1404A>T (n.4497+1404A>T) c.4605+1404A>T (n.4605+1404A>T) n.10963+1404A>T n.10954+1404A>T | |
| 10 | g.53809152T>C | CA376520087 | PCDH15 | c.4913A>G (p.Glu1638Gly) c.4892A>G (p.Glu1631Gly) c.3530+1404A>G c.4671+1404A>G (n.4671+1404A>G) c.4482+1404A>G (n.4482+1404A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.2486A>G (p.Glu829Gly) c.*951A>G (n.*951A>G) c.4479+1404A>G (n.4479+1404A>G) n.609+1404A>G c.699+1404A>G (n.699+1404A>G) c.4910A>G (p.Glu1637Gly) c.4494+1404A>G (n.4494+1404A>G) c.513A>G c.4476+1404A>G (n.4476+1404A>G) c.831+1404A>G (n.831+1404A>G) c.4497+1404A>G (n.4497+1404A>G) c.4605+1404A>G (n.4605+1404A>G) n.10963+1404A>G n.10954+1404A>G | |
| 10 | g.53809152T>G | CA376520088 | PCDH15 | c.4913A>C (p.Glu1638Ala) c.4892A>C (p.Glu1631Ala) c.3530+1404A>C c.4671+1404A>C (n.4671+1404A>C) c.4482+1404A>C (n.4482+1404A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.2486A>C (p.Glu829Ala) c.*951A>C (n.*951A>C) c.4479+1404A>C (n.4479+1404A>C) n.609+1404A>C c.699+1404A>C (n.699+1404A>C) c.4910A>C (p.Glu1637Ala) c.4494+1404A>C (n.4494+1404A>C) c.513A>C c.4476+1404A>C (n.4476+1404A>C) c.831+1404A>C (n.831+1404A>C) c.4497+1404A>C (n.4497+1404A>C) c.4605+1404A>C (n.4605+1404A>C) n.10963+1404A>C n.10954+1404A>C | |
| 10 | g.53809152_53809154delinsTCA | CA1910762739 | PCDH15 | c.4911_4913delinsTGA (p.Ser1637=) c.4890_4892delinsTGA (p.Ser1630=) c.3530+1402_3530+1404delinsTGA c.4671+1402_4671+1404delinsTGA (n.4671+1402_4671+1404delinsTGA) c.4482+1402_4482+1404delinsTGA (n.4482+1402_4482+1404delinsTGA) c.*326_*328delinsTGA (n.*326_*328delinsTGA) c.1698_1700delinsTGA (p.Ser566=) c.1491_1493delinsTGA (p.Ser497=) c.2484_2486delinsTGA (p.Ser828=) c.*949_*951delinsTGA (n.*949_*951delinsTGA) c.4479+1402_4479+1404delinsTGA (n.4479+1402_4479+1404delinsTGA) n.609+1402_609+1404delinsTGA c.699+1402_699+1404delinsTGA (n.699+1402_699+1404delinsTGA) c.4908_4910delinsTGA (p.Ser1636=) c.4494+1402_4494+1404delinsTGA (n.4494+1402_4494+1404delinsTGA) c.511_513delinsTGA c.4476+1402_4476+1404delinsTGA (n.4476+1402_4476+1404delinsTGA) c.831+1402_831+1404delinsTGA (n.831+1402_831+1404delinsTGA) c.4497+1402_4497+1404delinsTGA (n.4497+1402_4497+1404delinsTGA) c.4605+1402_4605+1404delinsTGA (n.4605+1402_4605+1404delinsTGA) n.10963+1402_10963+1404delinsTGA n.10954+1402_10954+1404delinsTGA | |
| 10 | g.53809153C>A | CA376520089 | PCDH15 | c.4912G>T (p.Glu1638Ter) c.4891G>T (p.Glu1631Ter) c.3530+1403G>T c.4671+1403G>T (n.4671+1403G>T) c.4482+1403G>T (n.4482+1403G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.2485G>T (p.Glu829Ter) c.*950G>T (n.*950G>T) c.4479+1403G>T (n.4479+1403G>T) n.609+1403G>T c.699+1403G>T (n.699+1403G>T) c.4909G>T (p.Glu1637Ter) c.4494+1403G>T (n.4494+1403G>T) c.512G>T c.4476+1403G>T (n.4476+1403G>T) c.831+1403G>T (n.831+1403G>T) c.4497+1403G>T (n.4497+1403G>T) c.4605+1403G>T (n.4605+1403G>T) n.10963+1403G>T n.10954+1403G>T | |
| 10 | g.53809153C= | CA1910762745 | PCDH15 | c.4912G= (p.Glu1638=) c.4891G= (p.Glu1631=) c.3530+1403G= c.4671+1403G= (n.4671+1403G=) c.4482+1403G= (n.4482+1403G=) c.*327G= (n.*327G=) c.1699G= (p.Glu567=) c.1492G= (p.Glu498=) c.2485G= (p.Glu829=) c.*950G= (n.*950G=) c.4479+1403G= (n.4479+1403G=) n.609+1403G= c.699+1403G= (n.699+1403G=) c.4909G= (p.Glu1637=) c.4494+1403G= (n.4494+1403G=) c.512G= c.4476+1403G= (n.4476+1403G=) c.831+1403G= (n.831+1403G=) c.4497+1403G= (n.4497+1403G=) c.4605+1403G= (n.4605+1403G=) n.10963+1403G= n.10954+1403G= | |
| 10 | g.53809153C>G | CA376520090 | PCDH15 | c.4912G>C (p.Glu1638Gln) c.4891G>C (p.Glu1631Gln) c.3530+1403G>C c.4671+1403G>C (n.4671+1403G>C) c.4482+1403G>C (n.4482+1403G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.2485G>C (p.Glu829Gln) c.*950G>C (n.*950G>C) c.4479+1403G>C (n.4479+1403G>C) n.609+1403G>C c.699+1403G>C (n.699+1403G>C) c.4909G>C (p.Glu1637Gln) c.4494+1403G>C (n.4494+1403G>C) c.512G>C c.4476+1403G>C (n.4476+1403G>C) c.831+1403G>C (n.831+1403G>C) c.4497+1403G>C (n.4497+1403G>C) c.4605+1403G>C (n.4605+1403G>C) n.10963+1403G>C n.10954+1403G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809153C>T | CA376520091 | PCDH15 | c.4912G>A (p.Glu1638Lys) c.4891G>A (p.Glu1631Lys) c.3530+1403G>A c.4671+1403G>A (n.4671+1403G>A) c.4482+1403G>A (n.4482+1403G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.2485G>A (p.Glu829Lys) c.*950G>A (n.*950G>A) c.4479+1403G>A (n.4479+1403G>A) n.609+1403G>A c.699+1403G>A (n.699+1403G>A) c.4909G>A (p.Glu1637Lys) c.4494+1403G>A (n.4494+1403G>A) c.512G>A c.4476+1403G>A (n.4476+1403G>A) c.831+1403G>A (n.831+1403G>A) c.4497+1403G>A (n.4497+1403G>A) c.4605+1403G>A (n.4605+1403G>A) n.10963+1403G>A n.10954+1403G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53809153_53809154del | CA5504776 | PCDH15 | c.4911_4912del (p.Glu1638GlyfsTer8) c.4890_4891del (p.Glu1631GlyfsTer8) c.3530+1402_3530+1403del c.4671+1402_4671+1403del (n.4671+1402_4671+1403del) c.4482+1402_4482+1403del (n.4482+1402_4482+1403del) c.*326_*327del (n.*326_*327del) c.1698_1699del (p.Glu567GlyfsTer8) c.1491_1492del (p.Glu498GlyfsTer8) c.2484_2485del (p.Glu829GlyfsTer8) c.*949_*950del (n.*949_*950del) c.4479+1402_4479+1403del (n.4479+1402_4479+1403del) n.609+1402_609+1403del c.699+1402_699+1403del (n.699+1402_699+1403del) c.4908_4909del (p.Glu1637GlyfsTer8) c.4494+1402_4494+1403del (n.4494+1402_4494+1403del) c.511_512del c.4476+1402_4476+1403del (n.4476+1402_4476+1403del) c.831+1402_831+1403del (n.831+1402_831+1403del) c.4497+1402_4497+1403del (n.4497+1402_4497+1403del) c.4605+1402_4605+1403del (n.4605+1402_4605+1403del) n.10963+1402_10963+1403del n.10954+1402_10954+1403del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809154A>C | CA469546215 | PCDH15 | c.4911T>G (p.Ser1637=) c.4890T>G (p.Ser1630=) c.3530+1402T>G c.4671+1402T>G (n.4671+1402T>G) c.4482+1402T>G (n.4482+1402T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.1698T>G (p.Ser566=) c.1491T>G (p.Ser497=) c.2484T>G (p.Ser828=) c.*949T>G (n.*949T>G) c.4479+1402T>G (n.4479+1402T>G) n.609+1402T>G c.699+1402T>G (n.699+1402T>G) c.4908T>G (p.Ser1636=) c.4494+1402T>G (n.4494+1402T>G) c.511T>G c.4476+1402T>G (n.4476+1402T>G) c.831+1402T>G (n.831+1402T>G) c.4497+1402T>G (n.4497+1402T>G) c.4605+1402T>G (n.4605+1402T>G) n.10963+1402T>G n.10954+1402T>G | |
| 10 | g.53809154A>G | CA469546213 | PCDH15 | c.4911T>C (p.Ser1637=) c.4890T>C (p.Ser1630=) c.3530+1402T>C c.4671+1402T>C (n.4671+1402T>C) c.4482+1402T>C (n.4482+1402T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.1698T>C (p.Ser566=) c.1491T>C (p.Ser497=) c.2484T>C (p.Ser828=) c.*949T>C (n.*949T>C) c.4479+1402T>C (n.4479+1402T>C) n.609+1402T>C c.699+1402T>C (n.699+1402T>C) c.4908T>C (p.Ser1636=) c.4494+1402T>C (n.4494+1402T>C) c.511T>C c.4476+1402T>C (n.4476+1402T>C) c.831+1402T>C (n.831+1402T>C) c.4497+1402T>C (n.4497+1402T>C) c.4605+1402T>C (n.4605+1402T>C) n.10963+1402T>C n.10954+1402T>C | |
| 10 | g.53809154A>T | CA469546214 | PCDH15 | c.4911T>A (p.Ser1637=) c.4890T>A (p.Ser1630=) c.3530+1402T>A c.4671+1402T>A (n.4671+1402T>A) c.4482+1402T>A (n.4482+1402T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.1698T>A (p.Ser566=) c.1491T>A (p.Ser497=) c.2484T>A (p.Ser828=) c.*949T>A (n.*949T>A) c.4479+1402T>A (n.4479+1402T>A) n.609+1402T>A c.699+1402T>A (n.699+1402T>A) c.4908T>A (p.Ser1636=) c.4494+1402T>A (n.4494+1402T>A) c.511T>A c.4476+1402T>A (n.4476+1402T>A) c.831+1402T>A (n.831+1402T>A) c.4497+1402T>A (n.4497+1402T>A) c.4605+1402T>A (n.4605+1402T>A) n.10963+1402T>A n.10954+1402T>A | |
| 10 | g.53809155G>A | CA376520093 | PCDH15 | c.4910C>T (p.Ser1637Phe) c.4889C>T (p.Ser1630Phe) c.3530+1401C>T c.4671+1401C>T (n.4671+1401C>T) c.4482+1401C>T (n.4482+1401C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.2483C>T (p.Ser828Phe) c.*948C>T (n.*948C>T) c.4479+1401C>T (n.4479+1401C>T) n.609+1401C>T c.699+1401C>T (n.699+1401C>T) c.4907C>T (p.Ser1636Phe) c.4494+1401C>T (n.4494+1401C>T) c.510C>T c.4476+1401C>T (n.4476+1401C>T) c.831+1401C>T (n.831+1401C>T) c.4497+1401C>T (n.4497+1401C>T) c.4605+1401C>T (n.4605+1401C>T) n.10963+1401C>T n.10954+1401C>T | |
| 10 | g.53809155G>C | CA376520094 | PCDH15 | c.4910C>G (p.Ser1637Cys) c.4889C>G (p.Ser1630Cys) c.3530+1401C>G c.4671+1401C>G (n.4671+1401C>G) c.4482+1401C>G (n.4482+1401C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.2483C>G (p.Ser828Cys) c.*948C>G (n.*948C>G) c.4479+1401C>G (n.4479+1401C>G) n.609+1401C>G c.699+1401C>G (n.699+1401C>G) c.4907C>G (p.Ser1636Cys) c.4494+1401C>G (n.4494+1401C>G) c.510C>G c.4476+1401C>G (n.4476+1401C>G) c.831+1401C>G (n.831+1401C>G) c.4497+1401C>G (n.4497+1401C>G) c.4605+1401C>G (n.4605+1401C>G) n.10963+1401C>G n.10954+1401C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53809155G>T | CA376520092 | PCDH15 | c.4910C>A (p.Ser1637Tyr) c.4889C>A (p.Ser1630Tyr) c.3530+1401C>A c.4671+1401C>A (n.4671+1401C>A) c.4482+1401C>A (n.4482+1401C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.2483C>A (p.Ser828Tyr) c.*948C>A (n.*948C>A) c.4479+1401C>A (n.4479+1401C>A) n.609+1401C>A c.699+1401C>A (n.699+1401C>A) c.4907C>A (p.Ser1636Tyr) c.4494+1401C>A (n.4494+1401C>A) c.510C>A c.4476+1401C>A (n.4476+1401C>A) c.831+1401C>A (n.831+1401C>A) c.4497+1401C>A (n.4497+1401C>A) c.4605+1401C>A (n.4605+1401C>A) n.10963+1401C>A n.10954+1401C>A | |
| 10 | g.53809156A>C | CA376520097 | PCDH15 | c.4909T>G (p.Ser1637Ala) c.4888T>G (p.Ser1630Ala) c.3530+1400T>G c.4671+1400T>G (n.4671+1400T>G) c.4482+1400T>G (n.4482+1400T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.2482T>G (p.Ser828Ala) c.*947T>G (n.*947T>G) c.4479+1400T>G (n.4479+1400T>G) n.609+1400T>G c.699+1400T>G (n.699+1400T>G) c.4906T>G (p.Ser1636Ala) c.4494+1400T>G (n.4494+1400T>G) c.509T>G c.4476+1400T>G (n.4476+1400T>G) c.831+1400T>G (n.831+1400T>G) c.4497+1400T>G (n.4497+1400T>G) c.4605+1400T>G (n.4605+1400T>G) n.10963+1400T>G n.10954+1400T>G | |
| 10 | g.53809156A>G | CA376520095 | PCDH15 | c.4909T>C (p.Ser1637Pro) c.4888T>C (p.Ser1630Pro) c.3530+1400T>C c.4671+1400T>C (n.4671+1400T>C) c.4482+1400T>C (n.4482+1400T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.2482T>C (p.Ser828Pro) c.*947T>C (n.*947T>C) c.4479+1400T>C (n.4479+1400T>C) n.609+1400T>C c.699+1400T>C (n.699+1400T>C) c.4906T>C (p.Ser1636Pro) c.4494+1400T>C (n.4494+1400T>C) c.509T>C c.4476+1400T>C (n.4476+1400T>C) c.831+1400T>C (n.831+1400T>C) c.4497+1400T>C (n.4497+1400T>C) c.4605+1400T>C (n.4605+1400T>C) n.10963+1400T>C n.10954+1400T>C | |
| 10 | g.53809156A>T | CA376520096 | PCDH15 | c.4909T>A (p.Ser1637Thr) c.4888T>A (p.Ser1630Thr) c.3530+1400T>A c.4671+1400T>A (n.4671+1400T>A) c.4482+1400T>A (n.4482+1400T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.2482T>A (p.Ser828Thr) c.*947T>A (n.*947T>A) c.4479+1400T>A (n.4479+1400T>A) n.609+1400T>A c.699+1400T>A (n.699+1400T>A) c.4906T>A (p.Ser1636Thr) c.4494+1400T>A (n.4494+1400T>A) c.509T>A c.4476+1400T>A (n.4476+1400T>A) c.831+1400T>A (n.831+1400T>A) c.4497+1400T>A (n.4497+1400T>A) c.4605+1400T>A (n.4605+1400T>A) n.10963+1400T>A n.10954+1400T>A | COSMIC |
| 10 | g.53809157G>A | CA469546216 | PCDH15 | c.4908C>T (p.Pro1636=) c.4887C>T (p.Pro1629=) c.3530+1399C>T c.4671+1399C>T (n.4671+1399C>T) c.4482+1399C>T (n.4482+1399C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.1695C>T (p.Pro565=) c.1488C>T (p.Pro496=) c.2481C>T (p.Pro827=) c.*946C>T (n.*946C>T) c.4479+1399C>T (n.4479+1399C>T) n.609+1399C>T c.699+1399C>T (n.699+1399C>T) c.4905C>T (p.Pro1635=) c.4494+1399C>T (n.4494+1399C>T) c.508C>T c.4476+1399C>T (n.4476+1399C>T) c.831+1399C>T (n.831+1399C>T) c.4497+1399C>T (n.4497+1399C>T) c.4605+1399C>T (n.4605+1399C>T) n.10963+1399C>T n.10954+1399C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53809157G>C | CA469546217 | PCDH15 | c.4908C>G (p.Pro1636=) c.4887C>G (p.Pro1629=) c.3530+1399C>G c.4671+1399C>G (n.4671+1399C>G) c.4482+1399C>G (n.4482+1399C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.1695C>G (p.Pro565=) c.1488C>G (p.Pro496=) c.2481C>G (p.Pro827=) c.*946C>G (n.*946C>G) c.4479+1399C>G (n.4479+1399C>G) n.609+1399C>G c.699+1399C>G (n.699+1399C>G) c.4905C>G (p.Pro1635=) c.4494+1399C>G (n.4494+1399C>G) c.508C>G c.4476+1399C>G (n.4476+1399C>G) c.831+1399C>G (n.831+1399C>G) c.4497+1399C>G (n.4497+1399C>G) c.4605+1399C>G (n.4605+1399C>G) n.10963+1399C>G n.10954+1399C>G | |
| 10 | g.53809157G>T | CA469546218 | PCDH15 | c.4908C>A (p.Pro1636=) c.4887C>A (p.Pro1629=) c.3530+1399C>A c.4671+1399C>A (n.4671+1399C>A) c.4482+1399C>A (n.4482+1399C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.1695C>A (p.Pro565=) c.1488C>A (p.Pro496=) c.2481C>A (p.Pro827=) c.*946C>A (n.*946C>A) c.4479+1399C>A (n.4479+1399C>A) n.609+1399C>A c.699+1399C>A (n.699+1399C>A) c.4905C>A (p.Pro1635=) c.4494+1399C>A (n.4494+1399C>A) c.508C>A c.4476+1399C>A (n.4476+1399C>A) c.831+1399C>A (n.831+1399C>A) c.4497+1399C>A (n.4497+1399C>A) c.4605+1399C>A (n.4605+1399C>A) n.10963+1399C>A n.10954+1399C>A | |
| 10 | g.53809158G>A | CA376520098 | PCDH15 | c.4907C>T (p.Pro1636Leu) c.4886C>T (p.Pro1629Leu) c.3530+1398C>T c.4671+1398C>T (n.4671+1398C>T) c.4482+1398C>T (n.4482+1398C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.2480C>T (p.Pro827Leu) c.*945C>T (n.*945C>T) c.4479+1398C>T (n.4479+1398C>T) n.609+1398C>T c.699+1398C>T (n.699+1398C>T) c.4904C>T (p.Pro1635Leu) c.4494+1398C>T (n.4494+1398C>T) c.507C>T c.4476+1398C>T (n.4476+1398C>T) c.831+1398C>T (n.831+1398C>T) c.4497+1398C>T (n.4497+1398C>T) c.4605+1398C>T (n.4605+1398C>T) n.10963+1398C>T n.10954+1398C>T | |
| 10 | g.53809158G>C | CA376520099 | PCDH15 | c.4907C>G (p.Pro1636Arg) c.4886C>G (p.Pro1629Arg) c.3530+1398C>G c.4671+1398C>G (n.4671+1398C>G) c.4482+1398C>G (n.4482+1398C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.2480C>G (p.Pro827Arg) c.*945C>G (n.*945C>G) c.4479+1398C>G (n.4479+1398C>G) n.609+1398C>G c.699+1398C>G (n.699+1398C>G) c.4904C>G (p.Pro1635Arg) c.4494+1398C>G (n.4494+1398C>G) c.507C>G c.4476+1398C>G (n.4476+1398C>G) c.831+1398C>G (n.831+1398C>G) c.4497+1398C>G (n.4497+1398C>G) c.4605+1398C>G (n.4605+1398C>G) n.10963+1398C>G n.10954+1398C>G | |
| 10 | g.53809158G>T | CA376520100 | PCDH15 | c.4907C>A (p.Pro1636His) c.4886C>A (p.Pro1629His) c.3530+1398C>A c.4671+1398C>A (n.4671+1398C>A) c.4482+1398C>A (n.4482+1398C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.1694C>A (p.Pro565His) c.1487C>A (p.Pro496His) c.2480C>A (p.Pro827His) c.*945C>A (n.*945C>A) c.4479+1398C>A (n.4479+1398C>A) n.609+1398C>A c.699+1398C>A (n.699+1398C>A) c.4904C>A (p.Pro1635His) c.4494+1398C>A (n.4494+1398C>A) c.507C>A c.4476+1398C>A (n.4476+1398C>A) c.831+1398C>A (n.831+1398C>A) c.4497+1398C>A (n.4497+1398C>A) c.4605+1398C>A (n.4605+1398C>A) n.10963+1398C>A n.10954+1398C>A | |
| 10 | g.53809159G>A | CA376520101 | PCDH15 | c.4906C>T (p.Pro1636Ser) c.4885C>T (p.Pro1629Ser) c.3530+1397C>T c.4671+1397C>T (n.4671+1397C>T) c.4482+1397C>T (n.4482+1397C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.2479C>T (p.Pro827Ser) c.*944C>T (n.*944C>T) c.4479+1397C>T (n.4479+1397C>T) n.609+1397C>T c.699+1397C>T (n.699+1397C>T) c.4903C>T (p.Pro1635Ser) c.4494+1397C>T (n.4494+1397C>T) c.506C>T c.4476+1397C>T (n.4476+1397C>T) c.831+1397C>T (n.831+1397C>T) c.4497+1397C>T (n.4497+1397C>T) c.4605+1397C>T (n.4605+1397C>T) n.10963+1397C>T n.10954+1397C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53809159G>C | CA376520102 | PCDH15 | c.4906C>G (p.Pro1636Ala) c.4885C>G (p.Pro1629Ala) c.3530+1397C>G c.4671+1397C>G (n.4671+1397C>G) c.4482+1397C>G (n.4482+1397C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.2479C>G (p.Pro827Ala) c.*944C>G (n.*944C>G) c.4479+1397C>G (n.4479+1397C>G) n.609+1397C>G c.699+1397C>G (n.699+1397C>G) c.4903C>G (p.Pro1635Ala) c.4494+1397C>G (n.4494+1397C>G) c.506C>G c.4476+1397C>G (n.4476+1397C>G) c.831+1397C>G (n.831+1397C>G) c.4497+1397C>G (n.4497+1397C>G) c.4605+1397C>G (n.4605+1397C>G) n.10963+1397C>G n.10954+1397C>G |