Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.53809142C>G | CA376520067 | PCDH15 | c.4923G>C (p.Glu1641Asp) c.4902G>C (p.Glu1634Asp) c.3530+1414G>C c.4671+1414G>C (n.4671+1414G>C) c.4482+1414G>C (n.4482+1414G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.1503G>C (p.Glu501Asp) c.2496G>C (p.Glu832Asp) c.*961G>C (n.*961G>C) c.4479+1414G>C (n.4479+1414G>C) n.609+1414G>C c.699+1414G>C (n.699+1414G>C) c.4920G>C (p.Glu1640Asp) c.4494+1414G>C (n.4494+1414G>C) c.523G>C c.4476+1414G>C (n.4476+1414G>C) c.831+1414G>C (n.831+1414G>C) c.4497+1414G>C (n.4497+1414G>C) c.4605+1414G>C (n.4605+1414G>C) n.10963+1414G>C n.10954+1414G>C | dbSNP |
10 | g.53809142C>T | CA469546208 | PCDH15 | c.4923G>A (p.Glu1641=) c.4902G>A (p.Glu1634=) c.3530+1414G>A c.4671+1414G>A (n.4671+1414G>A) c.4482+1414G>A (n.4482+1414G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.1710G>A (p.Glu570=) c.1503G>A (p.Glu501=) c.2496G>A (p.Glu832=) c.*961G>A (n.*961G>A) c.4479+1414G>A (n.4479+1414G>A) n.609+1414G>A c.699+1414G>A (n.699+1414G>A) c.4920G>A (p.Glu1640=) c.4494+1414G>A (n.4494+1414G>A) c.523G>A c.4476+1414G>A (n.4476+1414G>A) c.831+1414G>A (n.831+1414G>A) c.4497+1414G>A (n.4497+1414G>A) c.4605+1414G>A (n.4605+1414G>A) n.10963+1414G>A n.10954+1414G>A | |
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10 | g.53809143T>G | CA376520068 | PCDH15 | c.4922A>C (p.Glu1641Ala) c.4901A>C (p.Glu1634Ala) c.3530+1413A>C c.4671+1413A>C (n.4671+1413A>C) c.4482+1413A>C (n.4482+1413A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.*960A>C (n.*960A>C) c.4479+1413A>C (n.4479+1413A>C) n.609+1413A>C c.699+1413A>C (n.699+1413A>C) c.4919A>C (p.Glu1640Ala) c.4494+1413A>C (n.4494+1413A>C) c.522A>C c.4476+1413A>C (n.4476+1413A>C) c.831+1413A>C (n.831+1413A>C) c.4497+1413A>C (n.4497+1413A>C) c.4605+1413A>C (n.4605+1413A>C) n.10963+1413A>C n.10954+1413A>C | |
10 | g.53809144C>A | CA376520071 | PCDH15 | c.4921G>T (p.Glu1641Ter) c.4900G>T (p.Glu1634Ter) c.3530+1412G>T c.4671+1412G>T (n.4671+1412G>T) c.4482+1412G>T (n.4482+1412G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.*959G>T (n.*959G>T) c.4479+1412G>T (n.4479+1412G>T) n.609+1412G>T c.699+1412G>T (n.699+1412G>T) c.4918G>T (p.Glu1640Ter) c.4494+1412G>T (n.4494+1412G>T) c.521G>T c.4476+1412G>T (n.4476+1412G>T) c.831+1412G>T (n.831+1412G>T) c.4497+1412G>T (n.4497+1412G>T) c.4605+1412G>T (n.4605+1412G>T) n.10963+1412G>T n.10954+1412G>T | ClinVar dbSNP |
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10 | g.53809145C>G | CA376520074 | PCDH15 | c.4920G>C (p.Glu1640Asp) c.4899G>C (p.Glu1633Asp) c.3530+1411G>C c.4671+1411G>C (n.4671+1411G>C) c.4482+1411G>C (n.4482+1411G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.2493G>C (p.Glu831Asp) c.*958G>C (n.*958G>C) c.4479+1411G>C (n.4479+1411G>C) n.609+1411G>C c.699+1411G>C (n.699+1411G>C) c.4917G>C (p.Glu1639Asp) c.4494+1411G>C (n.4494+1411G>C) c.520G>C c.4476+1411G>C (n.4476+1411G>C) c.831+1411G>C (n.831+1411G>C) c.4497+1411G>C (n.4497+1411G>C) c.4605+1411G>C (n.4605+1411G>C) n.10963+1411G>C n.10954+1411G>C | |
10 | g.53809145C>T | CA469546210 | PCDH15 | c.4920G>A (p.Glu1640=) c.4899G>A (p.Glu1633=) c.3530+1411G>A c.4671+1411G>A (n.4671+1411G>A) c.4482+1411G>A (n.4482+1411G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.1707G>A (p.Glu569=) c.1500G>A (p.Glu500=) c.2493G>A (p.Glu831=) c.*958G>A (n.*958G>A) c.4479+1411G>A (n.4479+1411G>A) n.609+1411G>A c.699+1411G>A (n.699+1411G>A) c.4917G>A (p.Glu1639=) c.4494+1411G>A (n.4494+1411G>A) c.520G>A c.4476+1411G>A (n.4476+1411G>A) c.831+1411G>A (n.831+1411G>A) c.4497+1411G>A (n.4497+1411G>A) c.4605+1411G>A (n.4605+1411G>A) n.10963+1411G>A n.10954+1411G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53809146T>A | CA376520076 | PCDH15 | c.4919A>T (p.Glu1640Val) c.4898A>T (p.Glu1633Val) c.3530+1410A>T c.4671+1410A>T (n.4671+1410A>T) c.4482+1410A>T (n.4482+1410A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.2492A>T (p.Glu831Val) c.*957A>T (n.*957A>T) c.4479+1410A>T (n.4479+1410A>T) n.609+1410A>T c.699+1410A>T (n.699+1410A>T) c.4916A>T (p.Glu1639Val) c.4494+1410A>T (n.4494+1410A>T) c.519A>T c.4476+1410A>T (n.4476+1410A>T) c.831+1410A>T (n.831+1410A>T) c.4497+1410A>T (n.4497+1410A>T) c.4605+1410A>T (n.4605+1410A>T) n.10963+1410A>T n.10954+1410A>T | |
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10 | g.53809146T= | CA1910762714 | PCDH15 | c.4919A= (p.Glu1640=) c.4898A= (p.Glu1633=) c.3530+1410A= c.4671+1410A= (n.4671+1410A=) c.4482+1410A= (n.4482+1410A=) c.*334A= (n.*334A=) c.1706A= (p.Glu569=) c.1499A= (p.Glu500=) c.2492A= (p.Glu831=) c.*957A= (n.*957A=) c.4479+1410A= (n.4479+1410A=) n.609+1410A= c.699+1410A= (n.699+1410A=) c.4916A= (p.Glu1639=) c.4494+1410A= (n.4494+1410A=) c.519A= c.4476+1410A= (n.4476+1410A=) c.831+1410A= (n.831+1410A=) c.4497+1410A= (n.4497+1410A=) c.4605+1410A= (n.4605+1410A=) n.10963+1410A= n.10954+1410A= | |
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10 | g.53809147C>G | CA376520078 | PCDH15 | c.4918G>C (p.Glu1640Gln) c.4897G>C (p.Glu1633Gln) c.3530+1409G>C c.4671+1409G>C (n.4671+1409G>C) c.4482+1409G>C (n.4482+1409G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.2491G>C (p.Glu831Gln) c.*956G>C (n.*956G>C) c.4479+1409G>C (n.4479+1409G>C) n.609+1409G>C c.699+1409G>C (n.699+1409G>C) c.4915G>C (p.Glu1639Gln) c.4494+1409G>C (n.4494+1409G>C) c.518G>C c.4476+1409G>C (n.4476+1409G>C) c.831+1409G>C (n.831+1409G>C) c.4497+1409G>C (n.4497+1409G>C) c.4605+1409G>C (n.4605+1409G>C) n.10963+1409G>C n.10954+1409G>C | |
10 | g.53809147C>T | CA376520079 | PCDH15 | c.4918G>A (p.Glu1640Lys) c.4897G>A (p.Glu1633Lys) c.3530+1409G>A c.4671+1409G>A (n.4671+1409G>A) c.4482+1409G>A (n.4482+1409G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.2491G>A (p.Glu831Lys) c.*956G>A (n.*956G>A) c.4479+1409G>A (n.4479+1409G>A) n.609+1409G>A c.699+1409G>A (n.699+1409G>A) c.4915G>A (p.Glu1639Lys) c.4494+1409G>A (n.4494+1409G>A) c.518G>A c.4476+1409G>A (n.4476+1409G>A) c.831+1409G>A (n.831+1409G>A) c.4497+1409G>A (n.4497+1409G>A) c.4605+1409G>A (n.4605+1409G>A) n.10963+1409G>A n.10954+1409G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53809148C>T | CA469546211 | PCDH15 | c.4917G>A (p.Glu1639=) c.4896G>A (p.Glu1632=) c.3530+1408G>A c.4671+1408G>A (n.4671+1408G>A) c.4482+1408G>A (n.4482+1408G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.1704G>A (p.Glu568=) c.1497G>A (p.Glu499=) c.2490G>A (p.Glu830=) c.*955G>A (n.*955G>A) c.4479+1408G>A (n.4479+1408G>A) n.609+1408G>A c.699+1408G>A (n.699+1408G>A) c.4914G>A (p.Glu1638=) c.4494+1408G>A (n.4494+1408G>A) c.517G>A c.4476+1408G>A (n.4476+1408G>A) c.831+1408G>A (n.831+1408G>A) c.4497+1408G>A (n.4497+1408G>A) c.4605+1408G>A (n.4605+1408G>A) n.10963+1408G>A n.10954+1408G>A | |
10 | g.53809149T>A | CA376520081 | PCDH15 | c.4916A>T (p.Glu1639Val) c.4895A>T (p.Glu1632Val) c.3530+1407A>T c.4671+1407A>T (n.4671+1407A>T) c.4482+1407A>T (n.4482+1407A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.2489A>T (p.Glu830Val) c.*954A>T (n.*954A>T) c.4479+1407A>T (n.4479+1407A>T) n.609+1407A>T c.699+1407A>T (n.699+1407A>T) c.4913A>T (p.Glu1638Val) c.4494+1407A>T (n.4494+1407A>T) c.516A>T c.4476+1407A>T (n.4476+1407A>T) c.831+1407A>T (n.831+1407A>T) c.4497+1407A>T (n.4497+1407A>T) c.4605+1407A>T (n.4605+1407A>T) n.10963+1407A>T n.10954+1407A>T | |
10 | g.53809149T>C | CA5504773 | PCDH15 | c.4916A>G (p.Glu1639Gly) c.4895A>G (p.Glu1632Gly) c.3530+1407A>G c.4671+1407A>G (n.4671+1407A>G) c.4482+1407A>G (n.4482+1407A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.*954A>G (n.*954A>G) c.4479+1407A>G (n.4479+1407A>G) n.609+1407A>G c.699+1407A>G (n.699+1407A>G) c.4913A>G (p.Glu1638Gly) c.4494+1407A>G (n.4494+1407A>G) c.516A>G c.4476+1407A>G (n.4476+1407A>G) c.831+1407A>G (n.831+1407A>G) c.4497+1407A>G (n.4497+1407A>G) c.4605+1407A>G (n.4605+1407A>G) n.10963+1407A>G n.10954+1407A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53809149T>G | CA5504774 | PCDH15 | c.4916A>C (p.Glu1639Ala) c.4895A>C (p.Glu1632Ala) c.3530+1407A>C c.4671+1407A>C (n.4671+1407A>C) c.4482+1407A>C (n.4482+1407A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.2489A>C (p.Glu830Ala) c.*954A>C (n.*954A>C) c.4479+1407A>C (n.4479+1407A>C) n.609+1407A>C c.699+1407A>C (n.699+1407A>C) c.4913A>C (p.Glu1638Ala) c.4494+1407A>C (n.4494+1407A>C) c.516A>C c.4476+1407A>C (n.4476+1407A>C) c.831+1407A>C (n.831+1407A>C) c.4497+1407A>C (n.4497+1407A>C) c.4605+1407A>C (n.4605+1407A>C) n.10963+1407A>C n.10954+1407A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53809149T= | CA1910762729 | PCDH15 | c.4916A= (p.Glu1639=) c.4895A= (p.Glu1632=) c.3530+1407A= c.4671+1407A= (n.4671+1407A=) c.4482+1407A= (n.4482+1407A=) c.*331A= (n.*331A=) c.1703A= (p.Glu568=) c.1496A= (p.Glu499=) c.2489A= (p.Glu830=) c.*954A= (n.*954A=) c.4479+1407A= (n.4479+1407A=) n.609+1407A= c.699+1407A= (n.699+1407A=) c.4913A= (p.Glu1638=) c.4494+1407A= (n.4494+1407A=) c.516A= c.4476+1407A= (n.4476+1407A=) c.831+1407A= (n.831+1407A=) c.4497+1407A= (n.4497+1407A=) c.4605+1407A= (n.4605+1407A=) n.10963+1407A= n.10954+1407A= | |
10 | g.53809150C>A | CA376520082 | PCDH15 | c.4915G>T (p.Glu1639Ter) c.4894G>T (p.Glu1632Ter) c.3530+1406G>T c.4671+1406G>T (n.4671+1406G>T) c.4482+1406G>T (n.4482+1406G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.2488G>T (p.Glu830Ter) c.*953G>T (n.*953G>T) c.4479+1406G>T (n.4479+1406G>T) n.609+1406G>T c.699+1406G>T (n.699+1406G>T) c.4912G>T (p.Glu1638Ter) c.4494+1406G>T (n.4494+1406G>T) c.515G>T c.4476+1406G>T (n.4476+1406G>T) c.831+1406G>T (n.831+1406G>T) c.4497+1406G>T (n.4497+1406G>T) c.4605+1406G>T (n.4605+1406G>T) n.10963+1406G>T n.10954+1406G>T | |
10 | g.53809150C= | CA1910762735 | PCDH15 | c.4915G= (p.Glu1639=) c.4894G= (p.Glu1632=) c.3530+1406G= c.4671+1406G= (n.4671+1406G=) c.4482+1406G= (n.4482+1406G=) c.*330G= (n.*330G=) c.1702G= (p.Glu568=) c.1495G= (p.Glu499=) c.2488G= (p.Glu830=) c.*953G= (n.*953G=) c.4479+1406G= (n.4479+1406G=) n.609+1406G= c.699+1406G= (n.699+1406G=) c.4912G= (p.Glu1638=) c.4494+1406G= (n.4494+1406G=) c.515G= c.4476+1406G= (n.4476+1406G=) c.831+1406G= (n.831+1406G=) c.4497+1406G= (n.4497+1406G=) c.4605+1406G= (n.4605+1406G=) n.10963+1406G= n.10954+1406G= | |
10 | g.53809150C>G | CA376520083 | PCDH15 | c.4915G>C (p.Glu1639Gln) c.4894G>C (p.Glu1632Gln) c.3530+1406G>C c.4671+1406G>C (n.4671+1406G>C) c.4482+1406G>C (n.4482+1406G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.2488G>C (p.Glu830Gln) c.*953G>C (n.*953G>C) c.4479+1406G>C (n.4479+1406G>C) n.609+1406G>C c.699+1406G>C (n.699+1406G>C) c.4912G>C (p.Glu1638Gln) c.4494+1406G>C (n.4494+1406G>C) c.515G>C c.4476+1406G>C (n.4476+1406G>C) c.831+1406G>C (n.831+1406G>C) c.4497+1406G>C (n.4497+1406G>C) c.4605+1406G>C (n.4605+1406G>C) n.10963+1406G>C n.10954+1406G>C | |
10 | g.53809150C>T | CA5504775 | PCDH15 | c.4915G>A (p.Glu1639Lys) c.4894G>A (p.Glu1632Lys) c.3530+1406G>A c.4671+1406G>A (n.4671+1406G>A) c.4482+1406G>A (n.4482+1406G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.*953G>A (n.*953G>A) c.4479+1406G>A (n.4479+1406G>A) n.609+1406G>A c.699+1406G>A (n.699+1406G>A) c.4912G>A (p.Glu1638Lys) c.4494+1406G>A (n.4494+1406G>A) c.515G>A c.4476+1406G>A (n.4476+1406G>A) c.831+1406G>A (n.831+1406G>A) c.4497+1406G>A (n.4497+1406G>A) c.4605+1406G>A (n.4605+1406G>A) n.10963+1406G>A n.10954+1406G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53809151C>A | CA376520084 | PCDH15 | c.4914G>T (p.Glu1638Asp) c.4893G>T (p.Glu1631Asp) c.3530+1405G>T c.4671+1405G>T (n.4671+1405G>T) c.4482+1405G>T (n.4482+1405G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.2487G>T (p.Glu829Asp) c.*952G>T (n.*952G>T) c.4479+1405G>T (n.4479+1405G>T) n.609+1405G>T c.699+1405G>T (n.699+1405G>T) c.4911G>T (p.Glu1637Asp) c.4494+1405G>T (n.4494+1405G>T) c.514G>T c.4476+1405G>T (n.4476+1405G>T) c.831+1405G>T (n.831+1405G>T) c.4497+1405G>T (n.4497+1405G>T) c.4605+1405G>T (n.4605+1405G>T) n.10963+1405G>T n.10954+1405G>T | |
10 | g.53809151C>G | CA376520085 | PCDH15 | c.4914G>C (p.Glu1638Asp) c.4893G>C (p.Glu1631Asp) c.3530+1405G>C c.4671+1405G>C (n.4671+1405G>C) c.4482+1405G>C (n.4482+1405G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.2487G>C (p.Glu829Asp) c.*952G>C (n.*952G>C) c.4479+1405G>C (n.4479+1405G>C) n.609+1405G>C c.699+1405G>C (n.699+1405G>C) c.4911G>C (p.Glu1637Asp) c.4494+1405G>C (n.4494+1405G>C) c.514G>C c.4476+1405G>C (n.4476+1405G>C) c.831+1405G>C (n.831+1405G>C) c.4497+1405G>C (n.4497+1405G>C) c.4605+1405G>C (n.4605+1405G>C) n.10963+1405G>C n.10954+1405G>C | |
10 | g.53809151C>T | CA469546212 | PCDH15 | c.4914G>A (p.Glu1638=) c.4893G>A (p.Glu1631=) c.3530+1405G>A c.4671+1405G>A (n.4671+1405G>A) c.4482+1405G>A (n.4482+1405G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.1701G>A (p.Glu567=) c.1494G>A (p.Glu498=) c.2487G>A (p.Glu829=) c.*952G>A (n.*952G>A) c.4479+1405G>A (n.4479+1405G>A) n.609+1405G>A c.699+1405G>A (n.699+1405G>A) c.4911G>A (p.Glu1637=) c.4494+1405G>A (n.4494+1405G>A) c.514G>A c.4476+1405G>A (n.4476+1405G>A) c.831+1405G>A (n.831+1405G>A) c.4497+1405G>A (n.4497+1405G>A) c.4605+1405G>A (n.4605+1405G>A) n.10963+1405G>A n.10954+1405G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.53809152T>C | CA376520087 | PCDH15 | c.4913A>G (p.Glu1638Gly) c.4892A>G (p.Glu1631Gly) c.3530+1404A>G c.4671+1404A>G (n.4671+1404A>G) c.4482+1404A>G (n.4482+1404A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.2486A>G (p.Glu829Gly) c.*951A>G (n.*951A>G) c.4479+1404A>G (n.4479+1404A>G) n.609+1404A>G c.699+1404A>G (n.699+1404A>G) c.4910A>G (p.Glu1637Gly) c.4494+1404A>G (n.4494+1404A>G) c.513A>G c.4476+1404A>G (n.4476+1404A>G) c.831+1404A>G (n.831+1404A>G) c.4497+1404A>G (n.4497+1404A>G) c.4605+1404A>G (n.4605+1404A>G) n.10963+1404A>G n.10954+1404A>G | |
10 | g.53809152T>G | CA376520088 | PCDH15 | c.4913A>C (p.Glu1638Ala) c.4892A>C (p.Glu1631Ala) c.3530+1404A>C c.4671+1404A>C (n.4671+1404A>C) c.4482+1404A>C (n.4482+1404A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.2486A>C (p.Glu829Ala) c.*951A>C (n.*951A>C) c.4479+1404A>C (n.4479+1404A>C) n.609+1404A>C c.699+1404A>C (n.699+1404A>C) c.4910A>C (p.Glu1637Ala) c.4494+1404A>C (n.4494+1404A>C) c.513A>C c.4476+1404A>C (n.4476+1404A>C) c.831+1404A>C (n.831+1404A>C) c.4497+1404A>C (n.4497+1404A>C) c.4605+1404A>C (n.4605+1404A>C) n.10963+1404A>C n.10954+1404A>C | |
10 | g.53809152_53809154delinsTCA | CA1910762739 | PCDH15 | c.4911_4913delinsTGA (p.Ser1637=) c.4890_4892delinsTGA (p.Ser1630=) c.3530+1402_3530+1404delinsTGA c.4671+1402_4671+1404delinsTGA (n.4671+1402_4671+1404delinsTGA) c.4482+1402_4482+1404delinsTGA (n.4482+1402_4482+1404delinsTGA) c.*326_*328delinsTGA (n.*326_*328delinsTGA) c.1698_1700delinsTGA (p.Ser566=) c.1491_1493delinsTGA (p.Ser497=) c.2484_2486delinsTGA (p.Ser828=) c.*949_*951delinsTGA (n.*949_*951delinsTGA) c.4479+1402_4479+1404delinsTGA (n.4479+1402_4479+1404delinsTGA) n.609+1402_609+1404delinsTGA c.699+1402_699+1404delinsTGA (n.699+1402_699+1404delinsTGA) c.4908_4910delinsTGA (p.Ser1636=) c.4494+1402_4494+1404delinsTGA (n.4494+1402_4494+1404delinsTGA) c.511_513delinsTGA c.4476+1402_4476+1404delinsTGA (n.4476+1402_4476+1404delinsTGA) c.831+1402_831+1404delinsTGA (n.831+1402_831+1404delinsTGA) c.4497+1402_4497+1404delinsTGA (n.4497+1402_4497+1404delinsTGA) c.4605+1402_4605+1404delinsTGA (n.4605+1402_4605+1404delinsTGA) n.10963+1402_10963+1404delinsTGA n.10954+1402_10954+1404delinsTGA | |
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10 | g.53809153C>G | CA376520090 | PCDH15 | c.4912G>C (p.Glu1638Gln) c.4891G>C (p.Glu1631Gln) c.3530+1403G>C c.4671+1403G>C (n.4671+1403G>C) c.4482+1403G>C (n.4482+1403G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.2485G>C (p.Glu829Gln) c.*950G>C (n.*950G>C) c.4479+1403G>C (n.4479+1403G>C) n.609+1403G>C c.699+1403G>C (n.699+1403G>C) c.4909G>C (p.Glu1637Gln) c.4494+1403G>C (n.4494+1403G>C) c.512G>C c.4476+1403G>C (n.4476+1403G>C) c.831+1403G>C (n.831+1403G>C) c.4497+1403G>C (n.4497+1403G>C) c.4605+1403G>C (n.4605+1403G>C) n.10963+1403G>C n.10954+1403G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53809154A>C | CA469546215 | PCDH15 | c.4911T>G (p.Ser1637=) c.4890T>G (p.Ser1630=) c.3530+1402T>G c.4671+1402T>G (n.4671+1402T>G) c.4482+1402T>G (n.4482+1402T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.1698T>G (p.Ser566=) c.1491T>G (p.Ser497=) c.2484T>G (p.Ser828=) c.*949T>G (n.*949T>G) c.4479+1402T>G (n.4479+1402T>G) n.609+1402T>G c.699+1402T>G (n.699+1402T>G) c.4908T>G (p.Ser1636=) c.4494+1402T>G (n.4494+1402T>G) c.511T>G c.4476+1402T>G (n.4476+1402T>G) c.831+1402T>G (n.831+1402T>G) c.4497+1402T>G (n.4497+1402T>G) c.4605+1402T>G (n.4605+1402T>G) n.10963+1402T>G n.10954+1402T>G |