UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53809141T>A | CA376520063 | PCDH15 | c.4924A>T (p.Ser1642Cys) c.4903A>T (p.Ser1635Cys) c.3530+1415A>T c.4671+1415A>T (n.4671+1415A>T) c.4482+1415A>T (n.4482+1415A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.2497A>T (p.Ser833Cys) c.*962A>T (n.*962A>T) c.4479+1415A>T (n.4479+1415A>T) n.609+1415A>T c.699+1415A>T (n.699+1415A>T) c.4921A>T (p.Ser1641Cys) c.4494+1415A>T (n.4494+1415A>T) c.524A>T c.4476+1415A>T (n.4476+1415A>T) c.831+1415A>T (n.831+1415A>T) c.4497+1415A>T (n.4497+1415A>T) c.4605+1415A>T (n.4605+1415A>T) n.10963+1415A>T n.10954+1415A>T | |
| 10 | g.53809141T>C | CA376520064 | PCDH15 | c.4924A>G (p.Ser1642Gly) c.4903A>G (p.Ser1635Gly) c.3530+1415A>G c.4671+1415A>G (n.4671+1415A>G) c.4482+1415A>G (n.4482+1415A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.2497A>G (p.Ser833Gly) c.*962A>G (n.*962A>G) c.4479+1415A>G (n.4479+1415A>G) n.609+1415A>G c.699+1415A>G (n.699+1415A>G) c.4921A>G (p.Ser1641Gly) c.4494+1415A>G (n.4494+1415A>G) c.524A>G c.4476+1415A>G (n.4476+1415A>G) c.831+1415A>G (n.831+1415A>G) c.4497+1415A>G (n.4497+1415A>G) c.4605+1415A>G (n.4605+1415A>G) n.10963+1415A>G n.10954+1415A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809141T>G | CA376520065 | PCDH15 | c.4924A>C (p.Ser1642Arg) c.4903A>C (p.Ser1635Arg) c.3530+1415A>C c.4671+1415A>C (n.4671+1415A>C) c.4482+1415A>C (n.4482+1415A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.2497A>C (p.Ser833Arg) c.*962A>C (n.*962A>C) c.4479+1415A>C (n.4479+1415A>C) n.609+1415A>C c.699+1415A>C (n.699+1415A>C) c.4921A>C (p.Ser1641Arg) c.4494+1415A>C (n.4494+1415A>C) c.524A>C c.4476+1415A>C (n.4476+1415A>C) c.831+1415A>C (n.831+1415A>C) c.4497+1415A>C (n.4497+1415A>C) c.4605+1415A>C (n.4605+1415A>C) n.10963+1415A>C n.10954+1415A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53809141T= | CA1910762679 | PCDH15 | c.4924A= (p.Ser1642=) c.4903A= (p.Ser1635=) c.3530+1415A= c.4671+1415A= (n.4671+1415A=) c.4482+1415A= (n.4482+1415A=) c.*339A= (n.*339A=) c.1711A= (p.Ser571=) c.1504A= (p.Ser502=) c.2497A= (p.Ser833=) c.*962A= (n.*962A=) c.4479+1415A= (n.4479+1415A=) n.609+1415A= c.699+1415A= (n.699+1415A=) c.4921A= (p.Ser1641=) c.4494+1415A= (n.4494+1415A=) c.524A= c.4476+1415A= (n.4476+1415A=) c.831+1415A= (n.831+1415A=) c.4497+1415A= (n.4497+1415A=) c.4605+1415A= (n.4605+1415A=) n.10963+1415A= n.10954+1415A= | |
| 10 | g.53809141_53809144delinsTCTC | CA1910762682 | PCDH15 | c.4921_4924delinsGAGA (p.Glu1641=) c.4900_4903delinsGAGA (p.Glu1634=) c.3530+1412_3530+1415delinsGAGA c.4671+1412_4671+1415delinsGAGA (n.4671+1412_4671+1415delinsGAGA) c.4482+1412_4482+1415delinsGAGA (n.4482+1412_4482+1415delinsGAGA) c.*336_*339delinsGAGA (n.*336_*339delinsGAGA) c.1708_1711delinsGAGA (p.Glu570=) c.1501_1504delinsGAGA (p.Glu501=) c.2494_2497delinsGAGA (p.Glu832=) c.*959_*962delinsGAGA (n.*959_*962delinsGAGA) c.4479+1412_4479+1415delinsGAGA (n.4479+1412_4479+1415delinsGAGA) n.609+1412_609+1415delinsGAGA c.699+1412_699+1415delinsGAGA (n.699+1412_699+1415delinsGAGA) c.4918_4921delinsGAGA (p.Glu1640=) c.4494+1412_4494+1415delinsGAGA (n.4494+1412_4494+1415delinsGAGA) c.521_524delinsGAGA c.4476+1412_4476+1415delinsGAGA (n.4476+1412_4476+1415delinsGAGA) c.831+1412_831+1415delinsGAGA (n.831+1412_831+1415delinsGAGA) c.4497+1412_4497+1415delinsGAGA (n.4497+1412_4497+1415delinsGAGA) c.4605+1412_4605+1415delinsGAGA (n.4605+1412_4605+1415delinsGAGA) n.10963+1412_10963+1415delinsGAGA n.10954+1412_10954+1415delinsGAGA | |
| 10 | g.53809142C>A | CA376520066 | PCDH15 | c.4923G>T (p.Glu1641Asp) c.4902G>T (p.Glu1634Asp) c.3530+1414G>T c.4671+1414G>T (n.4671+1414G>T) c.4482+1414G>T (n.4482+1414G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.1503G>T (p.Glu501Asp) c.2496G>T (p.Glu832Asp) c.*961G>T (n.*961G>T) c.4479+1414G>T (n.4479+1414G>T) n.609+1414G>T c.699+1414G>T (n.699+1414G>T) c.4920G>T (p.Glu1640Asp) c.4494+1414G>T (n.4494+1414G>T) c.523G>T c.4476+1414G>T (n.4476+1414G>T) c.831+1414G>T (n.831+1414G>T) c.4497+1414G>T (n.4497+1414G>T) c.4605+1414G>T (n.4605+1414G>T) n.10963+1414G>T n.10954+1414G>T | COSMIC |
| 10 | g.53809142C= | CA1910762696 | PCDH15 | c.4923G= (p.Glu1641=) c.4902G= (p.Glu1634=) c.3530+1414G= c.4671+1414G= (n.4671+1414G=) c.4482+1414G= (n.4482+1414G=) c.*338G= (n.*338G=) c.1710G= (p.Glu570=) c.1503G= (p.Glu501=) c.2496G= (p.Glu832=) c.*961G= (n.*961G=) c.4479+1414G= (n.4479+1414G=) n.609+1414G= c.699+1414G= (n.699+1414G=) c.4920G= (p.Glu1640=) c.4494+1414G= (n.4494+1414G=) c.523G= c.4476+1414G= (n.4476+1414G=) c.831+1414G= (n.831+1414G=) c.4497+1414G= (n.4497+1414G=) c.4605+1414G= (n.4605+1414G=) n.10963+1414G= n.10954+1414G= | |
| 10 | g.53809142C>G | CA376520067 | PCDH15 | c.4923G>C (p.Glu1641Asp) c.4902G>C (p.Glu1634Asp) c.3530+1414G>C c.4671+1414G>C (n.4671+1414G>C) c.4482+1414G>C (n.4482+1414G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.1503G>C (p.Glu501Asp) c.2496G>C (p.Glu832Asp) c.*961G>C (n.*961G>C) c.4479+1414G>C (n.4479+1414G>C) n.609+1414G>C c.699+1414G>C (n.699+1414G>C) c.4920G>C (p.Glu1640Asp) c.4494+1414G>C (n.4494+1414G>C) c.523G>C c.4476+1414G>C (n.4476+1414G>C) c.831+1414G>C (n.831+1414G>C) c.4497+1414G>C (n.4497+1414G>C) c.4605+1414G>C (n.4605+1414G>C) n.10963+1414G>C n.10954+1414G>C | dbSNP |
| 10 | g.53809142C>T | CA469546208 | PCDH15 | c.4923G>A (p.Glu1641=) c.4902G>A (p.Glu1634=) c.3530+1414G>A c.4671+1414G>A (n.4671+1414G>A) c.4482+1414G>A (n.4482+1414G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.1710G>A (p.Glu570=) c.1503G>A (p.Glu501=) c.2496G>A (p.Glu832=) c.*961G>A (n.*961G>A) c.4479+1414G>A (n.4479+1414G>A) n.609+1414G>A c.699+1414G>A (n.699+1414G>A) c.4920G>A (p.Glu1640=) c.4494+1414G>A (n.4494+1414G>A) c.523G>A c.4476+1414G>A (n.4476+1414G>A) c.831+1414G>A (n.831+1414G>A) c.4497+1414G>A (n.4497+1414G>A) c.4605+1414G>A (n.4605+1414G>A) n.10963+1414G>A n.10954+1414G>A | |
| 10 | g.53809151_53809153dup | CA593782995 | PCDH15 | c.4921_4923dup (p.Glu1641_Ser1642insGlu) c.4900_4902dup (p.Glu1634_Ser1635insGlu) c.3530+1412_3530+1414dup c.4671+1412_4671+1414dup (n.4671+1412_4671+1414dup) c.4482+1412_4482+1414dup (n.4482+1412_4482+1414dup) c.*336_*338dup (n.*336_*338dup) c.1708_1710dup (p.Glu570_Ser571insGlu) c.1501_1503dup (p.Glu501_Ser502insGlu) c.2494_2496dup (p.Glu832_Ser833insGlu) c.*959_*961dup (n.*959_*961dup) c.4479+1412_4479+1414dup (n.4479+1412_4479+1414dup) n.609+1412_609+1414dup c.699+1412_699+1414dup (n.699+1412_699+1414dup) c.4918_4920dup (p.Glu1640_Ser1641insGlu) c.4494+1412_4494+1414dup (n.4494+1412_4494+1414dup) c.521_523dup c.4476+1412_4476+1414dup (n.4476+1412_4476+1414dup) c.831+1412_831+1414dup (n.831+1412_831+1414dup) c.4497+1412_4497+1414dup (n.4497+1412_4497+1414dup) c.4605+1412_4605+1414dup (n.4605+1412_4605+1414dup) n.10963+1412_10963+1414dup n.10954+1412_10954+1414dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809151_53809153del | CA469546209 | PCDH15 | c.4921_4923del (p.Glu1641del) c.4900_4902del (p.Glu1634del) c.3530+1412_3530+1414del c.4671+1412_4671+1414del (n.4671+1412_4671+1414del) c.4482+1412_4482+1414del (n.4482+1412_4482+1414del) c.*336_*338del (n.*336_*338del) c.1708_1710del (p.Glu570del) c.1501_1503del (p.Glu501del) c.2494_2496del (p.Glu832del) c.*959_*961del (n.*959_*961del) c.4479+1412_4479+1414del (n.4479+1412_4479+1414del) n.609+1412_609+1414del c.699+1412_699+1414del (n.699+1412_699+1414del) c.4918_4920del (p.Glu1640del) c.4494+1412_4494+1414del (n.4494+1412_4494+1414del) c.521_523del c.4476+1412_4476+1414del (n.4476+1412_4476+1414del) c.831+1412_831+1414del (n.831+1412_831+1414del) c.4497+1412_4497+1414del (n.4497+1412_4497+1414del) c.4605+1412_4605+1414del (n.4605+1412_4605+1414del) n.10963+1412_10963+1414del n.10954+1412_10954+1414del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809143T>A | CA376520069 | PCDH15 | c.4922A>T (p.Glu1641Val) c.4901A>T (p.Glu1634Val) c.3530+1413A>T c.4671+1413A>T (n.4671+1413A>T) c.4482+1413A>T (n.4482+1413A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.2495A>T (p.Glu832Val) c.*960A>T (n.*960A>T) c.4479+1413A>T (n.4479+1413A>T) n.609+1413A>T c.699+1413A>T (n.699+1413A>T) c.4919A>T (p.Glu1640Val) c.4494+1413A>T (n.4494+1413A>T) c.522A>T c.4476+1413A>T (n.4476+1413A>T) c.831+1413A>T (n.831+1413A>T) c.4497+1413A>T (n.4497+1413A>T) c.4605+1413A>T (n.4605+1413A>T) n.10963+1413A>T n.10954+1413A>T | |
| 10 | g.53809143T>C | CA376520070 | PCDH15 | c.4922A>G (p.Glu1641Gly) c.4901A>G (p.Glu1634Gly) c.3530+1413A>G c.4671+1413A>G (n.4671+1413A>G) c.4482+1413A>G (n.4482+1413A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.*960A>G (n.*960A>G) c.4479+1413A>G (n.4479+1413A>G) n.609+1413A>G c.699+1413A>G (n.699+1413A>G) c.4919A>G (p.Glu1640Gly) c.4494+1413A>G (n.4494+1413A>G) c.522A>G c.4476+1413A>G (n.4476+1413A>G) c.831+1413A>G (n.831+1413A>G) c.4497+1413A>G (n.4497+1413A>G) c.4605+1413A>G (n.4605+1413A>G) n.10963+1413A>G n.10954+1413A>G | |
| 10 | g.53809143T>G | CA376520068 | PCDH15 | c.4922A>C (p.Glu1641Ala) c.4901A>C (p.Glu1634Ala) c.3530+1413A>C c.4671+1413A>C (n.4671+1413A>C) c.4482+1413A>C (n.4482+1413A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.*960A>C (n.*960A>C) c.4479+1413A>C (n.4479+1413A>C) n.609+1413A>C c.699+1413A>C (n.699+1413A>C) c.4919A>C (p.Glu1640Ala) c.4494+1413A>C (n.4494+1413A>C) c.522A>C c.4476+1413A>C (n.4476+1413A>C) c.831+1413A>C (n.831+1413A>C) c.4497+1413A>C (n.4497+1413A>C) c.4605+1413A>C (n.4605+1413A>C) n.10963+1413A>C n.10954+1413A>C | |
| 10 | g.53809144C>A | CA376520071 | PCDH15 | c.4921G>T (p.Glu1641Ter) c.4900G>T (p.Glu1634Ter) c.3530+1412G>T c.4671+1412G>T (n.4671+1412G>T) c.4482+1412G>T (n.4482+1412G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.*959G>T (n.*959G>T) c.4479+1412G>T (n.4479+1412G>T) n.609+1412G>T c.699+1412G>T (n.699+1412G>T) c.4918G>T (p.Glu1640Ter) c.4494+1412G>T (n.4494+1412G>T) c.521G>T c.4476+1412G>T (n.4476+1412G>T) c.831+1412G>T (n.831+1412G>T) c.4497+1412G>T (n.4497+1412G>T) c.4605+1412G>T (n.4605+1412G>T) n.10963+1412G>T n.10954+1412G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53809144C= | CA1910762703 | PCDH15 | c.4921G= (p.Glu1641=) c.4900G= (p.Glu1634=) c.3530+1412G= c.4671+1412G= (n.4671+1412G=) c.4482+1412G= (n.4482+1412G=) c.*336G= (n.*336G=) c.1708G= (p.Glu570=) c.1501G= (p.Glu501=) c.2494G= (p.Glu832=) c.*959G= (n.*959G=) c.4479+1412G= (n.4479+1412G=) n.609+1412G= c.699+1412G= (n.699+1412G=) c.4918G= (p.Glu1640=) c.4494+1412G= (n.4494+1412G=) c.521G= c.4476+1412G= (n.4476+1412G=) c.831+1412G= (n.831+1412G=) c.4497+1412G= (n.4497+1412G=) c.4605+1412G= (n.4605+1412G=) n.10963+1412G= n.10954+1412G= | |
| 10 | g.53809144C>G | CA376520072 | PCDH15 | c.4921G>C (p.Glu1641Gln) c.4900G>C (p.Glu1634Gln) c.3530+1412G>C c.4671+1412G>C (n.4671+1412G>C) c.4482+1412G>C (n.4482+1412G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.*959G>C (n.*959G>C) c.4479+1412G>C (n.4479+1412G>C) n.609+1412G>C c.699+1412G>C (n.699+1412G>C) c.4918G>C (p.Glu1640Gln) c.4494+1412G>C (n.4494+1412G>C) c.521G>C c.4476+1412G>C (n.4476+1412G>C) c.831+1412G>C (n.831+1412G>C) c.4497+1412G>C (n.4497+1412G>C) c.4605+1412G>C (n.4605+1412G>C) n.10963+1412G>C n.10954+1412G>C | |
| 10 | g.53809144C>T | CA376520073 | PCDH15 | c.4921G>A (p.Glu1641Lys) c.4900G>A (p.Glu1634Lys) c.3530+1412G>A c.4671+1412G>A (n.4671+1412G>A) c.4482+1412G>A (n.4482+1412G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.*959G>A (n.*959G>A) c.4479+1412G>A (n.4479+1412G>A) n.609+1412G>A c.699+1412G>A (n.699+1412G>A) c.4918G>A (p.Glu1640Lys) c.4494+1412G>A (n.4494+1412G>A) c.521G>A c.4476+1412G>A (n.4476+1412G>A) c.831+1412G>A (n.831+1412G>A) c.4497+1412G>A (n.4497+1412G>A) c.4605+1412G>A (n.4605+1412G>A) n.10963+1412G>A n.10954+1412G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53809145C>A | CA207199927 | PCDH15 | c.4920G>T (p.Glu1640Asp) c.4899G>T (p.Glu1633Asp) c.3530+1411G>T c.4671+1411G>T (n.4671+1411G>T) c.4482+1411G>T (n.4482+1411G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.2493G>T (p.Glu831Asp) c.*958G>T (n.*958G>T) c.4479+1411G>T (n.4479+1411G>T) n.609+1411G>T c.699+1411G>T (n.699+1411G>T) c.4917G>T (p.Glu1639Asp) c.4494+1411G>T (n.4494+1411G>T) c.520G>T c.4476+1411G>T (n.4476+1411G>T) c.831+1411G>T (n.831+1411G>T) c.4497+1411G>T (n.4497+1411G>T) c.4605+1411G>T (n.4605+1411G>T) n.10963+1411G>T n.10954+1411G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809145C= | CA1910762710 | PCDH15 | c.4920G= (p.Glu1640=) c.4899G= (p.Glu1633=) c.3530+1411G= c.4671+1411G= (n.4671+1411G=) c.4482+1411G= (n.4482+1411G=) c.*335G= (n.*335G=) c.1707G= (p.Glu569=) c.1500G= (p.Glu500=) c.2493G= (p.Glu831=) c.*958G= (n.*958G=) c.4479+1411G= (n.4479+1411G=) n.609+1411G= c.699+1411G= (n.699+1411G=) c.4917G= (p.Glu1639=) c.4494+1411G= (n.4494+1411G=) c.520G= c.4476+1411G= (n.4476+1411G=) c.831+1411G= (n.831+1411G=) c.4497+1411G= (n.4497+1411G=) c.4605+1411G= (n.4605+1411G=) n.10963+1411G= n.10954+1411G= | |
| 10 | g.53809145C>G | CA376520074 | PCDH15 | c.4920G>C (p.Glu1640Asp) c.4899G>C (p.Glu1633Asp) c.3530+1411G>C c.4671+1411G>C (n.4671+1411G>C) c.4482+1411G>C (n.4482+1411G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.2493G>C (p.Glu831Asp) c.*958G>C (n.*958G>C) c.4479+1411G>C (n.4479+1411G>C) n.609+1411G>C c.699+1411G>C (n.699+1411G>C) c.4917G>C (p.Glu1639Asp) c.4494+1411G>C (n.4494+1411G>C) c.520G>C c.4476+1411G>C (n.4476+1411G>C) c.831+1411G>C (n.831+1411G>C) c.4497+1411G>C (n.4497+1411G>C) c.4605+1411G>C (n.4605+1411G>C) n.10963+1411G>C n.10954+1411G>C | |
| 10 | g.53809145C>T | CA469546210 | PCDH15 | c.4920G>A (p.Glu1640=) c.4899G>A (p.Glu1633=) c.3530+1411G>A c.4671+1411G>A (n.4671+1411G>A) c.4482+1411G>A (n.4482+1411G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.1707G>A (p.Glu569=) c.1500G>A (p.Glu500=) c.2493G>A (p.Glu831=) c.*958G>A (n.*958G>A) c.4479+1411G>A (n.4479+1411G>A) n.609+1411G>A c.699+1411G>A (n.699+1411G>A) c.4917G>A (p.Glu1639=) c.4494+1411G>A (n.4494+1411G>A) c.520G>A c.4476+1411G>A (n.4476+1411G>A) c.831+1411G>A (n.831+1411G>A) c.4497+1411G>A (n.4497+1411G>A) c.4605+1411G>A (n.4605+1411G>A) n.10963+1411G>A n.10954+1411G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53809146T>A | CA376520076 | PCDH15 | c.4919A>T (p.Glu1640Val) c.4898A>T (p.Glu1633Val) c.3530+1410A>T c.4671+1410A>T (n.4671+1410A>T) c.4482+1410A>T (n.4482+1410A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.2492A>T (p.Glu831Val) c.*957A>T (n.*957A>T) c.4479+1410A>T (n.4479+1410A>T) n.609+1410A>T c.699+1410A>T (n.699+1410A>T) c.4916A>T (p.Glu1639Val) c.4494+1410A>T (n.4494+1410A>T) c.519A>T c.4476+1410A>T (n.4476+1410A>T) c.831+1410A>T (n.831+1410A>T) c.4497+1410A>T (n.4497+1410A>T) c.4605+1410A>T (n.4605+1410A>T) n.10963+1410A>T n.10954+1410A>T | |
| 10 | g.53809146T>C | CA5504772 | PCDH15 | c.4919A>G (p.Glu1640Gly) c.4898A>G (p.Glu1633Gly) c.3530+1410A>G c.4671+1410A>G (n.4671+1410A>G) c.4482+1410A>G (n.4482+1410A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.2492A>G (p.Glu831Gly) c.*957A>G (n.*957A>G) c.4479+1410A>G (n.4479+1410A>G) n.609+1410A>G c.699+1410A>G (n.699+1410A>G) c.4916A>G (p.Glu1639Gly) c.4494+1410A>G (n.4494+1410A>G) c.519A>G c.4476+1410A>G (n.4476+1410A>G) c.831+1410A>G (n.831+1410A>G) c.4497+1410A>G (n.4497+1410A>G) c.4605+1410A>G (n.4605+1410A>G) n.10963+1410A>G n.10954+1410A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53809146T>G | CA376520075 | PCDH15 | c.4919A>C (p.Glu1640Ala) c.4898A>C (p.Glu1633Ala) c.3530+1410A>C c.4671+1410A>C (n.4671+1410A>C) c.4482+1410A>C (n.4482+1410A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.2492A>C (p.Glu831Ala) c.*957A>C (n.*957A>C) c.4479+1410A>C (n.4479+1410A>C) n.609+1410A>C c.699+1410A>C (n.699+1410A>C) c.4916A>C (p.Glu1639Ala) c.4494+1410A>C (n.4494+1410A>C) c.519A>C c.4476+1410A>C (n.4476+1410A>C) c.831+1410A>C (n.831+1410A>C) c.4497+1410A>C (n.4497+1410A>C) c.4605+1410A>C (n.4605+1410A>C) n.10963+1410A>C n.10954+1410A>C | |
| 10 | g.53809146T= | CA1910762714 | PCDH15 | c.4919A= (p.Glu1640=) c.4898A= (p.Glu1633=) c.3530+1410A= c.4671+1410A= (n.4671+1410A=) c.4482+1410A= (n.4482+1410A=) c.*334A= (n.*334A=) c.1706A= (p.Glu569=) c.1499A= (p.Glu500=) c.2492A= (p.Glu831=) c.*957A= (n.*957A=) c.4479+1410A= (n.4479+1410A=) n.609+1410A= c.699+1410A= (n.699+1410A=) c.4916A= (p.Glu1639=) c.4494+1410A= (n.4494+1410A=) c.519A= c.4476+1410A= (n.4476+1410A=) c.831+1410A= (n.831+1410A=) c.4497+1410A= (n.4497+1410A=) c.4605+1410A= (n.4605+1410A=) n.10963+1410A= n.10954+1410A= | |
| 10 | g.53809147C>A | CA376520077 | PCDH15 | c.4918G>T (p.Glu1640Ter) c.4897G>T (p.Glu1633Ter) c.3530+1409G>T c.4671+1409G>T (n.4671+1409G>T) c.4482+1409G>T (n.4482+1409G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.2491G>T (p.Glu831Ter) c.*956G>T (n.*956G>T) c.4479+1409G>T (n.4479+1409G>T) n.609+1409G>T c.699+1409G>T (n.699+1409G>T) c.4915G>T (p.Glu1639Ter) c.4494+1409G>T (n.4494+1409G>T) c.518G>T c.4476+1409G>T (n.4476+1409G>T) c.831+1409G>T (n.831+1409G>T) c.4497+1409G>T (n.4497+1409G>T) c.4605+1409G>T (n.4605+1409G>T) n.10963+1409G>T n.10954+1409G>T | |
| 10 | g.53809147C>G | CA376520078 | PCDH15 | c.4918G>C (p.Glu1640Gln) c.4897G>C (p.Glu1633Gln) c.3530+1409G>C c.4671+1409G>C (n.4671+1409G>C) c.4482+1409G>C (n.4482+1409G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.2491G>C (p.Glu831Gln) c.*956G>C (n.*956G>C) c.4479+1409G>C (n.4479+1409G>C) n.609+1409G>C c.699+1409G>C (n.699+1409G>C) c.4915G>C (p.Glu1639Gln) c.4494+1409G>C (n.4494+1409G>C) c.518G>C c.4476+1409G>C (n.4476+1409G>C) c.831+1409G>C (n.831+1409G>C) c.4497+1409G>C (n.4497+1409G>C) c.4605+1409G>C (n.4605+1409G>C) n.10963+1409G>C n.10954+1409G>C | |
| 10 | g.53809147C>T | CA376520079 | PCDH15 | c.4918G>A (p.Glu1640Lys) c.4897G>A (p.Glu1633Lys) c.3530+1409G>A c.4671+1409G>A (n.4671+1409G>A) c.4482+1409G>A (n.4482+1409G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.2491G>A (p.Glu831Lys) c.*956G>A (n.*956G>A) c.4479+1409G>A (n.4479+1409G>A) n.609+1409G>A c.699+1409G>A (n.699+1409G>A) c.4915G>A (p.Glu1639Lys) c.4494+1409G>A (n.4494+1409G>A) c.518G>A c.4476+1409G>A (n.4476+1409G>A) c.831+1409G>A (n.831+1409G>A) c.4497+1409G>A (n.4497+1409G>A) c.4605+1409G>A (n.4605+1409G>A) n.10963+1409G>A n.10954+1409G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.53809148C>G | CA376520080 | PCDH15 | c.4917G>C (p.Glu1639Asp) c.4896G>C (p.Glu1632Asp) c.3530+1408G>C c.4671+1408G>C (n.4671+1408G>C) c.4482+1408G>C (n.4482+1408G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.1704G>C (p.Glu568Asp) c.1497G>C (p.Glu499Asp) c.2490G>C (p.Glu830Asp) c.*955G>C (n.*955G>C) c.4479+1408G>C (n.4479+1408G>C) n.609+1408G>C c.699+1408G>C (n.699+1408G>C) c.4914G>C (p.Glu1638Asp) c.4494+1408G>C (n.4494+1408G>C) c.517G>C c.4476+1408G>C (n.4476+1408G>C) c.831+1408G>C (n.831+1408G>C) c.4497+1408G>C (n.4497+1408G>C) c.4605+1408G>C (n.4605+1408G>C) n.10963+1408G>C n.10954+1408G>C | |
| 10 | g.53809148C>T | CA469546211 | PCDH15 | c.4917G>A (p.Glu1639=) c.4896G>A (p.Glu1632=) c.3530+1408G>A c.4671+1408G>A (n.4671+1408G>A) c.4482+1408G>A (n.4482+1408G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.1704G>A (p.Glu568=) c.1497G>A (p.Glu499=) c.2490G>A (p.Glu830=) c.*955G>A (n.*955G>A) c.4479+1408G>A (n.4479+1408G>A) n.609+1408G>A c.699+1408G>A (n.699+1408G>A) c.4914G>A (p.Glu1638=) c.4494+1408G>A (n.4494+1408G>A) c.517G>A c.4476+1408G>A (n.4476+1408G>A) c.831+1408G>A (n.831+1408G>A) c.4497+1408G>A (n.4497+1408G>A) c.4605+1408G>A (n.4605+1408G>A) n.10963+1408G>A n.10954+1408G>A | |
| 10 | g.53809149T>A | CA376520081 | PCDH15 | c.4916A>T (p.Glu1639Val) c.4895A>T (p.Glu1632Val) c.3530+1407A>T c.4671+1407A>T (n.4671+1407A>T) c.4482+1407A>T (n.4482+1407A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.2489A>T (p.Glu830Val) c.*954A>T (n.*954A>T) c.4479+1407A>T (n.4479+1407A>T) n.609+1407A>T c.699+1407A>T (n.699+1407A>T) c.4913A>T (p.Glu1638Val) c.4494+1407A>T (n.4494+1407A>T) c.516A>T c.4476+1407A>T (n.4476+1407A>T) c.831+1407A>T (n.831+1407A>T) c.4497+1407A>T (n.4497+1407A>T) c.4605+1407A>T (n.4605+1407A>T) n.10963+1407A>T n.10954+1407A>T | |
| 10 | g.53809149T>C | CA5504773 | PCDH15 | c.4916A>G (p.Glu1639Gly) c.4895A>G (p.Glu1632Gly) c.3530+1407A>G c.4671+1407A>G (n.4671+1407A>G) c.4482+1407A>G (n.4482+1407A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.*954A>G (n.*954A>G) c.4479+1407A>G (n.4479+1407A>G) n.609+1407A>G c.699+1407A>G (n.699+1407A>G) c.4913A>G (p.Glu1638Gly) c.4494+1407A>G (n.4494+1407A>G) c.516A>G c.4476+1407A>G (n.4476+1407A>G) c.831+1407A>G (n.831+1407A>G) c.4497+1407A>G (n.4497+1407A>G) c.4605+1407A>G (n.4605+1407A>G) n.10963+1407A>G n.10954+1407A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53809150C>A | CA376520082 | PCDH15 | c.4915G>T (p.Glu1639Ter) c.4894G>T (p.Glu1632Ter) c.3530+1406G>T c.4671+1406G>T (n.4671+1406G>T) c.4482+1406G>T (n.4482+1406G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.2488G>T (p.Glu830Ter) c.*953G>T (n.*953G>T) c.4479+1406G>T (n.4479+1406G>T) n.609+1406G>T c.699+1406G>T (n.699+1406G>T) c.4912G>T (p.Glu1638Ter) c.4494+1406G>T (n.4494+1406G>T) c.515G>T c.4476+1406G>T (n.4476+1406G>T) c.831+1406G>T (n.831+1406G>T) c.4497+1406G>T (n.4497+1406G>T) c.4605+1406G>T (n.4605+1406G>T) n.10963+1406G>T n.10954+1406G>T | |
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| 10 | g.53809150C>G | CA376520083 | PCDH15 | c.4915G>C (p.Glu1639Gln) c.4894G>C (p.Glu1632Gln) c.3530+1406G>C c.4671+1406G>C (n.4671+1406G>C) c.4482+1406G>C (n.4482+1406G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.2488G>C (p.Glu830Gln) c.*953G>C (n.*953G>C) c.4479+1406G>C (n.4479+1406G>C) n.609+1406G>C c.699+1406G>C (n.699+1406G>C) c.4912G>C (p.Glu1638Gln) c.4494+1406G>C (n.4494+1406G>C) c.515G>C c.4476+1406G>C (n.4476+1406G>C) c.831+1406G>C (n.831+1406G>C) c.4497+1406G>C (n.4497+1406G>C) c.4605+1406G>C (n.4605+1406G>C) n.10963+1406G>C n.10954+1406G>C | |
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| 10 | g.53809152T>C | CA376520087 | PCDH15 | c.4913A>G (p.Glu1638Gly) c.4892A>G (p.Glu1631Gly) c.3530+1404A>G c.4671+1404A>G (n.4671+1404A>G) c.4482+1404A>G (n.4482+1404A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.2486A>G (p.Glu829Gly) c.*951A>G (n.*951A>G) c.4479+1404A>G (n.4479+1404A>G) n.609+1404A>G c.699+1404A>G (n.699+1404A>G) c.4910A>G (p.Glu1637Gly) c.4494+1404A>G (n.4494+1404A>G) c.513A>G c.4476+1404A>G (n.4476+1404A>G) c.831+1404A>G (n.831+1404A>G) c.4497+1404A>G (n.4497+1404A>G) c.4605+1404A>G (n.4605+1404A>G) n.10963+1404A>G n.10954+1404A>G | |
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