| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52771954_52771955insAA | CA2721870574 | MBL2 | c.-9-310_-9-309insTT (n.-9-310_-9-309insTT) c.-24-295_-24-294insTT (n.-24-295_-24-294insTT) | dbSNP |
| 10 | g.52771957G>A | CA469520719 | MBL2 | c.-9-313C>T (n.-9-313C>T) c.-24-298C>T (n.-24-298C>T) | |
| 10 | g.52771958C>A | CA928437708 | MBL2 | c.-9-314G>T (n.-9-314G>T) c.-24-299G>T (n.-24-299G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771958C= | CA1910259562 | MBL2 | c.-9-314G= (n.-9-314G=) c.-24-299G= (n.-24-299G=) | |
| 10 | g.52771959C= | CA1910259563 | MBL2 | c.-9-315G= (n.-9-315G=) c.-24-300G= (n.-24-300G=) | |
| 10 | g.52771959C>T | CA1910259564 | MBL2 | c.-9-315G>A (n.-9-315G>A) c.-24-300G>A (n.-24-300G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52771962C>A | CA593572937 | MBL2 | c.-9-318G>T (n.-9-318G>T) c.-24-303G>T (n.-24-303G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771962C= | CA1910259565 | MBL2 | c.-9-318G= (n.-9-318G=) c.-24-303G= (n.-24-303G=) | |
| 10 | g.52771965G= | CA1910259566 | MBL2 | c.-9-321C= (n.-9-321C=) c.-24-306C= (n.-24-306C=) | |
| 10 | g.52771965G>T | CA207457428 | MBL2 | c.-9-321C>A (n.-9-321C>A) c.-24-306C>A (n.-24-306C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771970T>C | CA666361117 | MBL2 | c.-9-326A>G (n.-9-326A>G) c.-24-311A>G (n.-24-311A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771970T= | CA1910259567 | MBL2 | c.-9-326A= (n.-9-326A=) c.-24-311A= (n.-24-311A=) | |
| 10 | g.52771973C= | CA1910259568 | MBL2 | c.-9-329G= (n.-9-329G=) c.-24-314G= (n.-24-314G=) | |
| 10 | g.52771973C>T | CA593572941 | MBL2 | c.-9-329G>A (n.-9-329G>A) c.-24-314G>A (n.-24-314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771979G>A | CA1910259570 | MBL2 | c.-9-335C>T (n.-9-335C>T) c.-24-320C>T (n.-24-320C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771979G= | CA1910259569 | MBL2 | c.-9-335C= (n.-9-335C=) c.-24-320C= (n.-24-320C=) | |
| 10 | g.52771979G>T | CA593572943 | MBL2 | c.-9-335C>A (n.-9-335C>A) c.-24-320C>A (n.-24-320C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771980C= | CA1910259571 | MBL2 | c.-9-336G= (n.-9-336G=) c.-24-321G= (n.-24-321G=) | |
| 10 | g.52771980C>T | CA593572945 | MBL2 | c.-9-336G>A (n.-9-336G>A) c.-24-321G>A (n.-24-321G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771984G>A | CA666361127 | MBL2 | c.-9-340C>T (n.-9-340C>T) c.-24-325C>T (n.-24-325C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771984G= | CA1910259572 | MBL2 | c.-9-340C= (n.-9-340C=) c.-24-325C= (n.-24-325C=) | |
| 10 | g.52771988A= | CA1910259573 | MBL2 | c.-9-344T= (n.-9-344T=) c.-24-329T= (n.-24-329T=) | |
| 10 | g.52771988A>G | CA207457429 | MBL2 | c.-9-344T>C (n.-9-344T>C) c.-24-329T>C (n.-24-329T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771989T>C | CA207457430 | MBL2 | c.-9-345A>G (n.-9-345A>G) c.-24-330A>G (n.-24-330A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771989T>G | CA666361140 | MBL2 | c.-9-345A>C (n.-9-345A>C) c.-24-330A>C (n.-24-330A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771989T= | CA1910259574 | MBL2 | c.-9-345A= (n.-9-345A=) c.-24-330A= (n.-24-330A=) | |
| 10 | g.52771990G>C | CA207457431 | MBL2 | c.-9-346C>G (n.-9-346C>G) c.-24-331C>G (n.-24-331C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771990G= | CA1910259575 | MBL2 | c.-9-346C= (n.-9-346C=) c.-24-331C= (n.-24-331C=) | |
| 10 | g.52771994A= | CA1910259576 | MBL2 | c.-9-350T= (n.-9-350T=) c.-24-335T= (n.-24-335T=) | |
| 10 | g.52771994A>G | CA666361146 | MBL2 | c.-9-350T>C (n.-9-350T>C) c.-24-335T>C (n.-24-335T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52771995T>A | CA1910259578 | MBL2 | c.-9-351A>T (n.-9-351A>T) c.-24-336A>T (n.-24-336A>T) | dbSNP |
| 10 | g.52771995T= | CA1910259577 | MBL2 | c.-9-351A= (n.-9-351A=) c.-24-336A= (n.-24-336A=) | |
| 10 | g.52771996G>A | CA2511295614 | MBL2 | c.-9-352C>T (n.-9-352C>T) c.-24-337C>T (n.-24-337C>T) | |
| 10 | g.52771998G>A | CA207457432 | MBL2 | c.-9-354C>T (n.-9-354C>T) c.-24-339C>T (n.-24-339C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771998G>C | CA1910259580 | MBL2 | c.-9-354C>G (n.-9-354C>G) c.-24-339C>G (n.-24-339C>G) | dbSNP |
| 10 | g.52771998G= | CA1910259579 | MBL2 | c.-9-354C= (n.-9-354C=) c.-24-339C= (n.-24-339C=) | |
| 10 | g.52772001G>A | CA928437714 | MBL2 | c.-9-357C>T (n.-9-357C>T) c.-24-342C>T (n.-24-342C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772001G= | CA1910259581 | MBL2 | c.-9-357C= (n.-9-357C=) c.-24-342C= (n.-24-342C=) | |
| 10 | g.52772004A>G | CA2502725433 | MBL2 | c.-9-360T>C (n.-9-360T>C) c.-24-345T>C (n.-24-345T>C) | |
| 10 | g.52772005C>A | CA666361149 | MBL2 | c.-9-361G>T (n.-9-361G>T) c.-24-346G>T (n.-24-346G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772005C= | CA1910259582 | MBL2 | c.-9-361G= (n.-9-361G=) c.-24-346G= (n.-24-346G=) | |
| 10 | g.52772006C= | CA1910259583 | MBL2 | c.-9-362G= (n.-9-362G=) c.-24-347G= (n.-24-347G=) | |
| 10 | g.52772006C>T | CA666361150 | MBL2 | c.-9-362G>A (n.-9-362G>A) c.-24-347G>A (n.-24-347G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52772007C= | CA1910259584 | MBL2 | c.-9-363G= (n.-9-363G=) c.-24-348G= (n.-24-348G=) | |
| 10 | g.52772007C>G | CA207457433 | MBL2 | c.-9-363G>C (n.-9-363G>C) c.-24-348G>C (n.-24-348G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772008A= | CA1910259585 | MBL2 | c.-9-364T= (n.-9-364T=) c.-24-349T= (n.-24-349T=) | |
| 10 | g.52772008A>C | CA593572947 | MBL2 | c.-9-364T>G (n.-9-364T>G) c.-24-349T>G (n.-24-349T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772008A>G | CA928437725 | MBL2 | c.-9-364T>C (n.-9-364T>C) c.-24-349T>C (n.-24-349T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772009G>A | CA666361156 | MBL2 | c.-9-365C>T (n.-9-365C>T) c.-24-350C>T (n.-24-350C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52772009G= | CA1910259586 | MBL2 | c.-9-365C= (n.-9-365C=) c.-24-350C= (n.-24-350C=) |