Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.52771856A= | CA1910259512 | MBL2 | c.-9-212T= (n.-9-212T=) c.-24-197T= (n.-24-197T=) | |
10 | g.52771856A>G | CA207457410 | MBL2 | c.-9-212T>C (n.-9-212T>C) c.-24-197T>C (n.-24-197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771857T>A | CA928437652 | MBL2 | c.-9-213A>T (n.-9-213A>T) c.-24-198A>T (n.-24-198A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771857T= | CA1910259513 | MBL2 | c.-9-213A= (n.-9-213A=) c.-24-198A= (n.-24-198A=) | |
10 | g.52771858C>A | CA928437689 | MBL2 | c.-9-214G>T (n.-9-214G>T) c.-24-199G>T (n.-24-199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771858C= | CA1910259514 | MBL2 | c.-9-214G= (n.-9-214G=) c.-24-199G= (n.-24-199G=) | |
10 | g.52771860T>G | CA593572930 | MBL2 | c.-9-216A>C (n.-9-216A>C) c.-24-201A>C (n.-24-201A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771860T= | CA1910259515 | MBL2 | c.-9-216A= (n.-9-216A=) c.-24-201A= (n.-24-201A=) | |
10 | g.52771869del | CA2721870489 | MBL2 | c.-9-222del (n.-9-222del) c.-24-207del (n.-24-207del) | dbSNP |
10 | g.52771868G>A | CA207457412 | MBL2 | c.-9-224C>T (n.-9-224C>T) c.-24-209C>T (n.-24-209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771868G= | CA1910259516 | MBL2 | c.-9-224C= (n.-9-224C=) c.-24-209C= (n.-24-209C=) | |
10 | g.52771868G>T | CA207457411 | MBL2 | c.-9-224C>A (n.-9-224C>A) c.-24-209C>A (n.-24-209C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771869G= | CA1910259517 | MBL2 | c.-9-225C= (n.-9-225C=) c.-24-210C= (n.-24-210C=) | |
10 | g.52771869G>T | CA207457413 | MBL2 | c.-9-225C>A (n.-9-225C>A) c.-24-210C>A (n.-24-210C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771872C>A | CA207457414 | MBL2 | c.-9-228G>T (n.-9-228G>T) c.-24-213G>T (n.-24-213G>T) | dbSNP |
10 | g.52771872C= | CA1910259518 | MBL2 | c.-9-228G= (n.-9-228G=) c.-24-213G= (n.-24-213G=) | |
10 | g.52771873A= | CA1910259519 | MBL2 | c.-9-229T= (n.-9-229T=) c.-24-214T= (n.-24-214T=) | |
10 | g.52771873A>C | CA1910259521 | MBL2 | c.-9-229T>G (n.-9-229T>G) c.-24-214T>G (n.-24-214T>G) | dbSNP |
10 | g.52771873A>G | CA1910259522 | MBL2 | c.-9-229T>C (n.-9-229T>C) c.-24-214T>C (n.-24-214T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52771873A>T | CA1910259520 | MBL2 | c.-9-229T>A (n.-9-229T>A) c.-24-214T>A (n.-24-214T>A) | dbSNP |
10 | g.52771874T>C | CA2788008348 | MBL2 | c.-9-230A>G (n.-9-230A>G) c.-24-215A>G (n.-24-215A>G) | |
10 | g.52771882T>C | CA1910259523 | MBL2 | c.-9-238A>G (n.-9-238A>G) c.-24-223A>G (n.-24-223A>G) | dbSNP |
10 | g.52771882T= | CA1910259524 | MBL2 | c.-9-238A= (n.-9-238A=) c.-24-223A= (n.-24-223A=) | |
10 | g.52771885A= | CA1910259526 | MBL2 | c.-9-241T= (n.-9-241T=) c.-24-226T= (n.-24-226T=) | |
10 | g.52771885A>G | CA1910259525 | MBL2 | c.-9-241T>C (n.-9-241T>C) c.-24-226T>C (n.-24-226T>C) | dbSNP |
10 | g.52771888C>A | CA666361055 | MBL2 | c.-9-244G>T (n.-9-244G>T) c.-24-229G>T (n.-24-229G>T) | dbSNP |
10 | g.52771888C= | CA1910259527 | MBL2 | c.-9-244G= (n.-9-244G=) c.-24-229G= (n.-24-229G=) | |
10 | g.52771889C>A | CA2788008349 | MBL2 | c.-9-245G>T (n.-9-245G>T) c.-24-230G>T (n.-24-230G>T) | |
10 | g.52771893C= | CA1910259528 | MBL2 | c.-9-249G= (n.-9-249G=) c.-24-234G= (n.-24-234G=) | |
10 | g.52771893C>T | CA207457415 | MBL2 | c.-9-249G>A (n.-9-249G>A) c.-24-234G>A (n.-24-234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771894G>A | CA666361059 | MBL2 | c.-9-250C>T (n.-9-250C>T) c.-24-235C>T (n.-24-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771894G= | CA1910259529 | MBL2 | c.-9-250C= (n.-9-250C=) c.-24-235C= (n.-24-235C=) | |
10 | g.52771897G= | CA1910259530 | MBL2 | c.-9-253C= (n.-9-253C=) c.-24-238C= (n.-24-238C=) | |
10 | g.52771897G>T | CA207457416 | MBL2 | c.-9-253C>A (n.-9-253C>A) c.-24-238C>A (n.-24-238C>A) | dbSNP |
10 | g.52771899T>C | CA2588711928 | MBL2 | c.-9-255A>G (n.-9-255A>G) c.-24-240A>G (n.-24-240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771902T>C | CA1910259532 | MBL2 | c.-9-258A>G (n.-9-258A>G) c.-24-243A>G (n.-24-243A>G) | dbSNP |
10 | g.52771902T= | CA1910259531 | MBL2 | c.-9-258A= (n.-9-258A=) c.-24-243A= (n.-24-243A=) | |
10 | g.52771903G>A | CA1910259534 | MBL2 | c.-9-259C>T (n.-9-259C>T) c.-24-244C>T (n.-24-244C>T) | dbSNP |
10 | g.52771903G= | CA1910259533 | MBL2 | c.-9-259C= (n.-9-259C=) c.-24-244C= (n.-24-244C=) | |
10 | g.52771903G>T | CA2788008350 | MBL2 | c.-9-259C>A (n.-9-259C>A) c.-24-244C>A (n.-24-244C>A) | |
10 | g.52771912T>C | CA207457417 | MBL2 | c.-9-268A>G (n.-9-268A>G) c.-24-253A>G (n.-24-253A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52771912T= | CA1910259535 | MBL2 | c.-9-268A= (n.-9-268A=) c.-24-253A= (n.-24-253A=) | |
10 | g.52771913_52771918delinsAAACAT | CA1910259536 | MBL2 | c.-9-274_-9-269delinsATGTTT (n.-9-274_-9-269delinsATGTTT) c.-24-259_-24-254delinsATGTTT (n.-24-259_-24-254delinsATGTTT) | |
10 | g.52771914_52771918del | CA666361074 | MBL2 | c.-9-274_-9-270del (n.-9-274_-9-270del) c.-24-259_-24-255del (n.-24-259_-24-255del) | dbSNP |
10 | g.52771916_52771917delinsCA | CA1910259537 | MBL2 | c.-9-273_-9-272delinsTG (n.-9-273_-9-272delinsTG) c.-24-258_-24-257delinsTG (n.-24-258_-24-257delinsTG) | |
10 | g.52771917del | CA1910259538 | MBL2 | c.-9-273del (n.-9-273del) c.-24-258del (n.-24-258del) | dbSNP |
10 | g.52771918T>C | CA2721870523 | MBL2 | c.-9-274A>G (n.-9-274A>G) c.-24-259A>G (n.-24-259A>G) | dbSNP |
10 | g.52771919_52771920delinsGC | CA1910259539 | MBL2 | c.-9-276_-9-275delinsGC (n.-9-276_-9-275delinsGC) c.-24-261_-24-260delinsGC (n.-24-261_-24-260delinsGC) | |
10 | g.52771920del | CA207457418 | MBL2 | c.-9-276del (n.-9-276del) c.-24-261del (n.-24-261del) | dbSNP |
10 | g.52771920C= | CA1910259540 | MBL2 | c.-9-276G= (n.-9-276G=) c.-24-261G= (n.-24-261G=) |