Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.52766380_52766381dup | CA918675926 | MBL2 | c.*1765_*1766dup (n.*1765_*1766dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766380_52766381del | CA207456850 | MBL2 | c.*1765_*1766del (n.*1765_*1766del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52766376C>A | CA2609208912 | MBL2 | c.*1761G>T (n.*1761G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766376C>T | CA2609208913 | MBL2 | c.*1761G>A (n.*1761G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52766378C= | CA1910257046 | MBL2 | c.*1759G= (n.*1759G=) | |
10 | g.52766378C>T | CA666356572 | MBL2 | c.*1759G>A (n.*1759G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52766380C>A | CA2609208914 | MBL2 | c.*1757G>T (n.*1757G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766380C>T | CA2609208915 | MBL2 | c.*1757G>A (n.*1757G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52766381A= | CA1910257047 | MBL2 | c.*1756T= (n.*1756T=) | |
10 | g.52766381A>G | CA928435748 | MBL2 | c.*1756T>C (n.*1756T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766382T>A | CA2788008592 | MBL2 | c.*1755A>T (n.*1755A>T) | |
10 | g.52766382T>C | CA2788008593 | MBL2 | c.*1755A>G (n.*1755A>G) | |
10 | g.52766382_52766384delinsTAC | CA1910257048 | MBL2 | c.*1753_*1755delinsGTA (n.*1753_*1755delinsGTA) | |
10 | g.52766383A= | CA1910257049 | MBL2 | c.*1754T= (n.*1754T=) | |
10 | g.52766383A>G | CA1910257050 | MBL2 | c.*1754T>C (n.*1754T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766384_52766385del | CA666356575 | MBL2 | c.*1753_*1754del (n.*1753_*1754del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766384C>A | CA2609208916 | MBL2 | c.*1753G>T (n.*1753G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766384C>T | CA2788008595 | MBL2 | c.*1753G>A (n.*1753G>A) | |
10 | g.52766385A>G | CA2609208917 | MBL2 | c.*1752T>C (n.*1752T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52766388T>A | CA2788008596 | MBL2 | c.*1749A>T (n.*1749A>T) | |
10 | g.52766389A= | CA1910257051 | MBL2 | c.*1748T= (n.*1748T=) | |
10 | g.52766389A>C | CA928435754 | MBL2 | c.*1748T>G (n.*1748T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766389A>G | CA2609208918 | MBL2 | c.*1748T>C (n.*1748T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52766390C>G | CA2520732506 | MBL2 | c.*1747G>C (n.*1747G>C) | |
10 | g.52766391C>A | CA666356580 | MBL2 | c.*1746G>T (n.*1746G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766391C= | CA1910257052 | MBL2 | c.*1746G= (n.*1746G=) | |
10 | g.52766392T>C | CA2609208919 | MBL2 | c.*1745A>G (n.*1745A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52766393A= | CA1910257053 | MBL2 | c.*1744T= (n.*1744T=) | |
10 | g.52766393A>G | CA207456851 | MBL2 | c.*1744T>C (n.*1744T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766394A= | CA1910257054 | MBL2 | c.*1743T= (n.*1743T=) | |
10 | g.52766394A>G | CA207456852 | MBL2 | c.*1743T>C (n.*1743T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766394A>T | CA666356585 | MBL2 | c.*1743T>A (n.*1743T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766396T>C | CA2609208920 | MBL2 | c.*1741A>G (n.*1741A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52766397T>C | CA2609208921 | MBL2 | c.*1740A>G (n.*1740A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52766399C>A | CA2721880084 | MBL2 | c.*1738G>T (n.*1738G>T) | dbSNP |
10 | g.52766406G>A | CA2609208922 | MBL2 | c.*1731C>T (n.*1731C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766406G>T | CA2609208923 | MBL2 | c.*1731C>A (n.*1731C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52766407C>A | CA2609208924 | MBL2 | c.*1730G>T (n.*1730G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766407C>T | CA2609208925 | MBL2 | c.*1730G>A (n.*1730G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52766408A>G | CA2609208926 | MBL2 | c.*1729T>C (n.*1729T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52766409C>G | CA2788008603 | MBL2 | c.*1728G>C (n.*1728G>C) | |
10 | g.52766410C>A | CA2609208927 | MBL2 | c.*1727G>T (n.*1727G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766412C>A | CA2609208928 | MBL2 | c.*1725G>T (n.*1725G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766414C>A | CA2609208929 | MBL2 | c.*1723G>T (n.*1723G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766414C= | CA1910257055 | MBL2 | c.*1723G= (n.*1723G=) | |
10 | g.52766414C>T | CA1910257056 | MBL2 | c.*1723G>A (n.*1723G>A) | dbSNP |
10 | g.52766415T>C | CA666356593 | MBL2 | c.*1722A>G (n.*1722A>G) | dbSNP |
10 | g.52766415T= | CA1910257057 | MBL2 | c.*1722A= (n.*1722A=) | |
10 | g.52766417G>A | CA2721880085 | MBL2 | c.*1720C>T (n.*1720C>T) | dbSNP |
10 | g.52766417G>T | CA2609208930 | MBL2 | c.*1720C>A (n.*1720C>A) | gnomAD v4 |