Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.52766313A= | CA1910257025 | MBL2 | c.*1824T= (n.*1824T=) | |
10 | g.52766313A>G | CA928435730 | MBL2 | c.*1824T>C (n.*1824T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766314G>A | CA666356536 | MBL2 | c.*1823C>T (n.*1823C>T) | dbSNP |
10 | g.52766314G= | CA1910257026 | MBL2 | c.*1823C= (n.*1823C=) | |
10 | g.52766318A= | CA1910257027 | MBL2 | c.*1819T= (n.*1819T=) | |
10 | g.52766318A>G | CA10628683 | MBL2 | c.*1819T>C (n.*1819T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766319C>A | CA2609208896 | MBL2 | c.*1818G>T (n.*1818G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766319C>T | CA2609208897 | MBL2 | c.*1818G>A (n.*1818G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52766321G= | CA1910257028 | MBL2 | c.*1816C= (n.*1816C=) | |
10 | g.52766321G>T | CA207456846 | MBL2 | c.*1816C>A (n.*1816C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52766322T>C | CA2609208898 | MBL2 | c.*1815A>G (n.*1815A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52766326A>G | CA2609208899 | MBL2 | c.*1811T>C (n.*1811T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52766327C>A | CA2609208900 | MBL2 | c.*1810G>T (n.*1810G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766327C= | CA1910257029 | MBL2 | c.*1810G= (n.*1810G=) | |
10 | g.52766327C>T | CA1910257030 | MBL2 | c.*1810G>A (n.*1810G>A) | dbSNP |
10 | g.52766335T>C | CA2609208901 | MBL2 | c.*1802A>G (n.*1802A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52766339C>A | CA2609208902 | MBL2 | c.*1798G>T (n.*1798G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766339_52766340delinsCA | CA1910257031 | MBL2 | c.*1797_*1798delinsTG (n.*1797_*1798delinsTG) | |
10 | g.52766342del | CA666356543 | MBL2 | c.*1797del (n.*1797del) | dbSNP |
10 | g.52766341A>G | CA2609208903 | MBL2 | c.*1796T>C (n.*1796T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.52766343T>C | CA666356562 | MBL2 | c.*1794A>G (n.*1794A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766343T= | CA1910257032 | MBL2 | c.*1794A= (n.*1794A=) | |
10 | g.52766345G>T | CA2609208904 | MBL2 | c.*1792C>A (n.*1792C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52766347C>A | CA2609208905 | MBL2 | c.*1790G>T (n.*1790G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766347C= | CA1910257033 | MBL2 | c.*1790G= (n.*1790G=) | |
10 | g.52766347C>T | CA207456847 | MBL2 | c.*1790G>A (n.*1790G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766348T>C | CA1910257034 | MBL2 | c.*1789A>G (n.*1789A>G) | dbSNP |
10 | g.52766348T= | CA1910257035 | MBL2 | c.*1789A= (n.*1789A=) | |
10 | g.52766349A= | CA1910257036 | MBL2 | c.*1788T= (n.*1788T=) | |
10 | g.52766349A>G | CA593571566 | MBL2 | c.*1788T>C (n.*1788T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766353T>C | CA666356566 | MBL2 | c.*1784A>G (n.*1784A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766353T= | CA1910257037 | MBL2 | c.*1784A= (n.*1784A=) | |
10 | g.52766354A>T | CA2609208906 | MBL2 | c.*1783T>A (n.*1783T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52766356A= | CA1910257038 | MBL2 | c.*1781T= (n.*1781T=) | |
10 | g.52766356A>G | CA928435734 | MBL2 | c.*1781T>C (n.*1781T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766358A= | CA1910257039 | MBL2 | c.*1779T= (n.*1779T=) | |
10 | g.52766358A>G | CA1910257040 | MBL2 | c.*1779T>C (n.*1779T>C) | dbSNP |
10 | g.52766360C>A | CA2609208907 | MBL2 | c.*1777G>T (n.*1777G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766360C>T | CA2609208908 | MBL2 | c.*1777G>A (n.*1777G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.52766362C>A | CA2609208909 | MBL2 | c.*1775G>T (n.*1775G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.52766362C= | CA1910257041 | MBL2 | c.*1775G= (n.*1775G=) | |
10 | g.52766362C>T | CA207456848 | MBL2 | c.*1775G>A (n.*1775G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766365A>G | CA2555462717 | MBL2 | c.*1772T>C (n.*1772T>C) | |
10 | g.52766366A= | CA1910257042 | MBL2 | c.*1771T= (n.*1771T=) | |
10 | g.52766366A>G | CA207456849 | MBL2 | c.*1771T>C (n.*1771T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766370G>C | CA2609208910 | MBL2 | c.*1767C>G (n.*1767C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.52766370_52766372delinsGAC | CA1910257043 | MBL2 | c.*1765_*1767delinsGTC (n.*1765_*1767delinsGTC) | |
10 | g.52766380_52766381dup | CA918675926 | MBL2 | c.*1765_*1766dup (n.*1765_*1766dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52766380_52766381del | CA207456850 | MBL2 | c.*1765_*1766del (n.*1765_*1766del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.52766373A= | CA1910257044 | MBL2 | c.*1764T= (n.*1764T=) |