UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52268671C= | CA1910024663 | PRKG1 | n.533-2679C= c.1174-2679C= (n.1174-2679C=) c.1129-2679C= (n.1129-2679C=) c.325-2679C= (n.325-2679C=) n.623-2679C= c.493-2679C= (n.493-2679C=) c.889-2679C= (n.889-2679C=) c.871-2679C= (n.871-2679C=) c.-36-2679C= (n.-36-2679C=) | |
| 10 | g.52268671C>T | CA928416587 | PRKG1 | n.533-2679C>T c.1174-2679C>T (n.1174-2679C>T) c.1129-2679C>T (n.1129-2679C>T) c.325-2679C>T (n.325-2679C>T) n.623-2679C>T c.493-2679C>T (n.493-2679C>T) c.889-2679C>T (n.889-2679C>T) c.871-2679C>T (n.871-2679C>T) c.-36-2679C>T (n.-36-2679C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52268672T>C | CA1910024665 | PRKG1 | n.533-2678T>C c.1174-2678T>C (n.1174-2678T>C) c.1129-2678T>C (n.1129-2678T>C) c.325-2678T>C (n.325-2678T>C) n.623-2678T>C c.493-2678T>C (n.493-2678T>C) c.889-2678T>C (n.889-2678T>C) c.871-2678T>C (n.871-2678T>C) c.-36-2678T>C (n.-36-2678T>C) | dbSNP |
| 10 | g.52268672T= | CA1910024664 | PRKG1 | n.533-2678T= c.1174-2678T= (n.1174-2678T=) c.1129-2678T= (n.1129-2678T=) c.325-2678T= (n.325-2678T=) n.623-2678T= c.493-2678T= (n.493-2678T=) c.889-2678T= (n.889-2678T=) c.871-2678T= (n.871-2678T=) c.-36-2678T= (n.-36-2678T=) | |
| 10 | g.52268674G>A | CA1910024667 | PRKG1 | n.533-2676G>A c.1174-2676G>A (n.1174-2676G>A) c.1129-2676G>A (n.1129-2676G>A) c.325-2676G>A (n.325-2676G>A) n.623-2676G>A c.493-2676G>A (n.493-2676G>A) c.889-2676G>A (n.889-2676G>A) c.871-2676G>A (n.871-2676G>A) c.-36-2676G>A (n.-36-2676G>A) | dbSNP |
| 10 | g.52268674G>C | CA207399440 | PRKG1 | n.533-2676G>C c.1174-2676G>C (n.1174-2676G>C) c.1129-2676G>C (n.1129-2676G>C) c.325-2676G>C (n.325-2676G>C) n.623-2676G>C c.493-2676G>C (n.493-2676G>C) c.889-2676G>C (n.889-2676G>C) c.871-2676G>C (n.871-2676G>C) c.-36-2676G>C (n.-36-2676G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52268674G= | CA1910024666 | PRKG1 | n.533-2676G= c.1174-2676G= (n.1174-2676G=) c.1129-2676G= (n.1129-2676G=) c.325-2676G= (n.325-2676G=) n.623-2676G= c.493-2676G= (n.493-2676G=) c.889-2676G= (n.889-2676G=) c.871-2676G= (n.871-2676G=) c.-36-2676G= (n.-36-2676G=) | |
| 10 | g.52268677A= | CA1910024668 | PRKG1 | n.533-2673A= c.1174-2673A= (n.1174-2673A=) c.1129-2673A= (n.1129-2673A=) c.325-2673A= (n.325-2673A=) n.623-2673A= c.493-2673A= (n.493-2673A=) c.889-2673A= (n.889-2673A=) c.871-2673A= (n.871-2673A=) c.-36-2673A= (n.-36-2673A=) | |
| 10 | g.52268677A>G | CA1910024669 | PRKG1 | n.533-2673A>G c.1174-2673A>G (n.1174-2673A>G) c.1129-2673A>G (n.1129-2673A>G) c.325-2673A>G (n.325-2673A>G) n.623-2673A>G c.493-2673A>G (n.493-2673A>G) c.889-2673A>G (n.889-2673A>G) c.871-2673A>G (n.871-2673A>G) c.-36-2673A>G (n.-36-2673A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52268678_52268679del | CA2534471276 | PRKG1 | n.533-2672_533-2671del c.1174-2672_1174-2671del (n.1174-2672_1174-2671del) c.1129-2672_1129-2671del (n.1129-2672_1129-2671del) c.325-2672_325-2671del (n.325-2672_325-2671del) n.623-2672_623-2671del c.493-2672_493-2671del (n.493-2672_493-2671del) c.889-2672_889-2671del (n.889-2672_889-2671del) c.871-2672_871-2671del (n.871-2672_871-2671del) c.-36-2672_-36-2671del (n.-36-2672_-36-2671del) | |
| 10 | g.52268678T>A | CA1910024671 | PRKG1 | n.533-2672T>A c.1174-2672T>A (n.1174-2672T>A) c.1129-2672T>A (n.1129-2672T>A) c.325-2672T>A (n.325-2672T>A) n.623-2672T>A c.493-2672T>A (n.493-2672T>A) c.889-2672T>A (n.889-2672T>A) c.871-2672T>A (n.871-2672T>A) c.-36-2672T>A (n.-36-2672T>A) | dbSNP |
| 10 | g.52268678T= | CA1910024670 | PRKG1 | n.533-2672T= c.1174-2672T= (n.1174-2672T=) c.1129-2672T= (n.1129-2672T=) c.325-2672T= (n.325-2672T=) n.623-2672T= c.493-2672T= (n.493-2672T=) c.889-2672T= (n.889-2672T=) c.871-2672T= (n.871-2672T=) c.-36-2672T= (n.-36-2672T=) | |
| 10 | g.52268681C>A | CA1910024673 | PRKG1 | n.533-2669C>A c.1174-2669C>A (n.1174-2669C>A) c.1129-2669C>A (n.1129-2669C>A) c.325-2669C>A (n.325-2669C>A) n.623-2669C>A c.493-2669C>A (n.493-2669C>A) c.889-2669C>A (n.889-2669C>A) c.871-2669C>A (n.871-2669C>A) c.-36-2669C>A (n.-36-2669C>A) | dbSNP |
| 10 | g.52268681C= | CA1910024672 | PRKG1 | n.533-2669C= c.1174-2669C= (n.1174-2669C=) c.1129-2669C= (n.1129-2669C=) c.325-2669C= (n.325-2669C=) n.623-2669C= c.493-2669C= (n.493-2669C=) c.889-2669C= (n.889-2669C=) c.871-2669C= (n.871-2669C=) c.-36-2669C= (n.-36-2669C=) | |
| 10 | g.52268681C>G | CA207399441 | PRKG1 | n.533-2669C>G c.1174-2669C>G (n.1174-2669C>G) c.1129-2669C>G (n.1129-2669C>G) c.325-2669C>G (n.325-2669C>G) n.623-2669C>G c.493-2669C>G (n.493-2669C>G) c.889-2669C>G (n.889-2669C>G) c.871-2669C>G (n.871-2669C>G) c.-36-2669C>G (n.-36-2669C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52268682T>A | CA928416591 | PRKG1 | n.533-2668T>A c.1174-2668T>A (n.1174-2668T>A) c.1129-2668T>A (n.1129-2668T>A) c.325-2668T>A (n.325-2668T>A) n.623-2668T>A c.493-2668T>A (n.493-2668T>A) c.889-2668T>A (n.889-2668T>A) c.871-2668T>A (n.871-2668T>A) c.-36-2668T>A (n.-36-2668T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52268682T>C | CA2509030924 | PRKG1 | n.533-2668T>C c.1174-2668T>C (n.1174-2668T>C) c.1129-2668T>C (n.1129-2668T>C) c.325-2668T>C (n.325-2668T>C) n.623-2668T>C c.493-2668T>C (n.493-2668T>C) c.889-2668T>C (n.889-2668T>C) c.871-2668T>C (n.871-2668T>C) c.-36-2668T>C (n.-36-2668T>C) | |
| 10 | g.52268682T= | CA1910024674 | PRKG1 | n.533-2668T= c.1174-2668T= (n.1174-2668T=) c.1129-2668T= (n.1129-2668T=) c.325-2668T= (n.325-2668T=) n.623-2668T= c.493-2668T= (n.493-2668T=) c.889-2668T= (n.889-2668T=) c.871-2668T= (n.871-2668T=) c.-36-2668T= (n.-36-2668T=) | |
| 10 | g.52268683T>G | CA1910024676 | PRKG1 | n.533-2667T>G c.1174-2667T>G (n.1174-2667T>G) c.1129-2667T>G (n.1129-2667T>G) c.325-2667T>G (n.325-2667T>G) n.623-2667T>G c.493-2667T>G (n.493-2667T>G) c.889-2667T>G (n.889-2667T>G) c.871-2667T>G (n.871-2667T>G) c.-36-2667T>G (n.-36-2667T>G) | dbSNP |
| 10 | g.52268683T= | CA1910024675 | PRKG1 | n.533-2667T= c.1174-2667T= (n.1174-2667T=) c.1129-2667T= (n.1129-2667T=) c.325-2667T= (n.325-2667T=) n.623-2667T= c.493-2667T= (n.493-2667T=) c.889-2667T= (n.889-2667T=) c.871-2667T= (n.871-2667T=) c.-36-2667T= (n.-36-2667T=) | |
| 10 | g.52268684_52268685insA | CA2506563834 | PRKG1 | n.533-2666_533-2665insA c.1174-2666_1174-2665insA (n.1174-2666_1174-2665insA) c.1129-2666_1129-2665insA (n.1129-2666_1129-2665insA) c.325-2666_325-2665insA (n.325-2666_325-2665insA) n.623-2666_623-2665insA c.493-2666_493-2665insA (n.493-2666_493-2665insA) c.889-2666_889-2665insA (n.889-2666_889-2665insA) c.871-2666_871-2665insA (n.871-2666_871-2665insA) c.-36-2666_-36-2665insA (n.-36-2666_-36-2665insA) | |
| 10 | g.52268685G>A | CA207399442 | PRKG1 | n.533-2665G>A c.1174-2665G>A (n.1174-2665G>A) c.1129-2665G>A (n.1129-2665G>A) c.325-2665G>A (n.325-2665G>A) n.623-2665G>A c.493-2665G>A (n.493-2665G>A) c.889-2665G>A (n.889-2665G>A) c.871-2665G>A (n.871-2665G>A) c.-36-2665G>A (n.-36-2665G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52268685G= | CA1910024677 | PRKG1 | n.533-2665G= c.1174-2665G= (n.1174-2665G=) c.1129-2665G= (n.1129-2665G=) c.325-2665G= (n.325-2665G=) n.623-2665G= c.493-2665G= (n.493-2665G=) c.889-2665G= (n.889-2665G=) c.871-2665G= (n.871-2665G=) c.-36-2665G= (n.-36-2665G=) | |
| 10 | g.52268687C>A | CA593557254 | PRKG1 | n.533-2663C>A c.1174-2663C>A (n.1174-2663C>A) c.1129-2663C>A (n.1129-2663C>A) c.325-2663C>A (n.325-2663C>A) n.623-2663C>A c.493-2663C>A (n.493-2663C>A) c.889-2663C>A (n.889-2663C>A) c.871-2663C>A (n.871-2663C>A) c.-36-2663C>A (n.-36-2663C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52268687C= | CA1910024678 | PRKG1 | n.533-2663C= c.1174-2663C= (n.1174-2663C=) c.1129-2663C= (n.1129-2663C=) c.325-2663C= (n.325-2663C=) n.623-2663C= c.493-2663C= (n.493-2663C=) c.889-2663C= (n.889-2663C=) c.871-2663C= (n.871-2663C=) c.-36-2663C= (n.-36-2663C=) | |
| 10 | g.52268687_52268688insTAAAGGCACT | CA2522433050 | PRKG1 | n.533-2663_533-2662insTAAAGGCACT c.1174-2663_1174-2662insTAAAGGCACT (n.1174-2663_1174-2662insTAAAGGCACT) c.1129-2663_1129-2662insTAAAGGCACT (n.1129-2663_1129-2662insTAAAGGCACT) c.325-2663_325-2662insTAAAGGCACT (n.325-2663_325-2662insTAAAGGCACT) n.623-2663_623-2662insTAAAGGCACT c.493-2663_493-2662insTAAAGGCACT (n.493-2663_493-2662insTAAAGGCACT) c.889-2663_889-2662insTAAAGGCACT (n.889-2663_889-2662insTAAAGGCACT) c.871-2663_871-2662insTAAAGGCACT (n.871-2663_871-2662insTAAAGGCACT) c.-36-2663_-36-2662insTAAAGGCACT (n.-36-2663_-36-2662insTAAAGGCACT) | |
| 10 | g.52268688C>A | CA928416605 | PRKG1 | n.533-2662C>A c.1174-2662C>A (n.1174-2662C>A) c.1129-2662C>A (n.1129-2662C>A) c.325-2662C>A (n.325-2662C>A) n.623-2662C>A c.493-2662C>A (n.493-2662C>A) c.889-2662C>A (n.889-2662C>A) c.871-2662C>A (n.871-2662C>A) c.-36-2662C>A (n.-36-2662C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52268688C= | CA1910024680 | PRKG1 | n.533-2662C= c.1174-2662C= (n.1174-2662C=) c.1129-2662C= (n.1129-2662C=) c.325-2662C= (n.325-2662C=) n.623-2662C= c.493-2662C= (n.493-2662C=) c.889-2662C= (n.889-2662C=) c.871-2662C= (n.871-2662C=) c.-36-2662C= (n.-36-2662C=) | |
| 10 | g.52268688_52268689delinsCA | CA1910024679 | PRKG1 | n.533-2662_533-2661delinsCA c.1174-2662_1174-2661delinsCA (n.1174-2662_1174-2661delinsCA) c.1129-2662_1129-2661delinsCA (n.1129-2662_1129-2661delinsCA) c.325-2662_325-2661delinsCA (n.325-2662_325-2661delinsCA) n.623-2662_623-2661delinsCA c.493-2662_493-2661delinsCA (n.493-2662_493-2661delinsCA) c.889-2662_889-2661delinsCA (n.889-2662_889-2661delinsCA) c.871-2662_871-2661delinsCA (n.871-2662_871-2661delinsCA) c.-36-2662_-36-2661delinsCA (n.-36-2662_-36-2661delinsCA) | |
| 10 | g.52268689A= | CA1910024681 | PRKG1 | n.533-2661A= c.1174-2661A= (n.1174-2661A=) c.1129-2661A= (n.1129-2661A=) c.325-2661A= (n.325-2661A=) n.623-2661A= c.493-2661A= (n.493-2661A=) c.889-2661A= (n.889-2661A=) c.871-2661A= (n.871-2661A=) c.-36-2661A= (n.-36-2661A=) | |
| 10 | g.52268689A>C | CA1910024682 | PRKG1 | n.533-2661A>C c.1174-2661A>C (n.1174-2661A>C) c.1129-2661A>C (n.1129-2661A>C) c.325-2661A>C (n.325-2661A>C) n.623-2661A>C c.493-2661A>C (n.493-2661A>C) c.889-2661A>C (n.889-2661A>C) c.871-2661A>C (n.871-2661A>C) c.-36-2661A>C (n.-36-2661A>C) | dbSNP |
| 10 | g.52268689A>G | CA666325296 | PRKG1 | n.533-2661A>G c.1174-2661A>G (n.1174-2661A>G) c.1129-2661A>G (n.1129-2661A>G) c.325-2661A>G (n.325-2661A>G) n.623-2661A>G c.493-2661A>G (n.493-2661A>G) c.889-2661A>G (n.889-2661A>G) c.871-2661A>G (n.871-2661A>G) c.-36-2661A>G (n.-36-2661A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52268697dup | CA207399443 | PRKG1 | n.533-2653dup c.1174-2653dup (n.1174-2653dup) c.1129-2653dup (n.1129-2653dup) c.325-2653dup (n.325-2653dup) n.623-2653dup c.493-2653dup (n.493-2653dup) c.889-2653dup (n.889-2653dup) c.871-2653dup (n.871-2653dup) c.-36-2653dup (n.-36-2653dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52268697del | CA207399444 | PRKG1 | n.533-2653del c.1174-2653del (n.1174-2653del) c.1129-2653del (n.1129-2653del) c.325-2653del (n.325-2653del) n.623-2653del c.493-2653del (n.493-2653del) c.889-2653del (n.889-2653del) c.871-2653del (n.871-2653del) c.-36-2653del (n.-36-2653del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52268690_52268691insG | CA2556501791 | PRKG1 | n.533-2660_533-2659insG c.1174-2660_1174-2659insG (n.1174-2660_1174-2659insG) c.1129-2660_1129-2659insG (n.1129-2660_1129-2659insG) c.325-2660_325-2659insG (n.325-2660_325-2659insG) n.623-2660_623-2659insG c.493-2660_493-2659insG (n.493-2660_493-2659insG) c.889-2660_889-2659insG (n.889-2660_889-2659insG) c.871-2660_871-2659insG (n.871-2660_871-2659insG) c.-36-2660_-36-2659insG (n.-36-2660_-36-2659insG) | |
| 10 | g.52268693A= | CA1910024684 | PRKG1 | n.533-2657A= c.1174-2657A= (n.1174-2657A=) c.1129-2657A= (n.1129-2657A=) c.325-2657A= (n.325-2657A=) n.623-2657A= c.493-2657A= (n.493-2657A=) c.889-2657A= (n.889-2657A=) c.871-2657A= (n.871-2657A=) c.-36-2657A= (n.-36-2657A=) | |
| 10 | g.52268693A>C | CA1910024683 | PRKG1 | n.533-2657A>C c.1174-2657A>C (n.1174-2657A>C) c.1129-2657A>C (n.1129-2657A>C) c.325-2657A>C (n.325-2657A>C) n.623-2657A>C c.493-2657A>C (n.493-2657A>C) c.889-2657A>C (n.889-2657A>C) c.871-2657A>C (n.871-2657A>C) c.-36-2657A>C (n.-36-2657A>C) | dbSNP |
| 10 | g.52268693A>T | CA1910024685 | PRKG1 | n.533-2657A>T c.1174-2657A>T (n.1174-2657A>T) c.1129-2657A>T (n.1129-2657A>T) c.325-2657A>T (n.325-2657A>T) n.623-2657A>T c.493-2657A>T (n.493-2657A>T) c.889-2657A>T (n.889-2657A>T) c.871-2657A>T (n.871-2657A>T) c.-36-2657A>T (n.-36-2657A>T) | dbSNP |
| 10 | g.52268693_52268694insCTAGT | CA2524868730 | PRKG1 | n.533-2657_533-2656insCTAGT c.1174-2657_1174-2656insCTAGT (n.1174-2657_1174-2656insCTAGT) c.1129-2657_1129-2656insCTAGT (n.1129-2657_1129-2656insCTAGT) c.325-2657_325-2656insCTAGT (n.325-2657_325-2656insCTAGT) n.623-2657_623-2656insCTAGT c.493-2657_493-2656insCTAGT (n.493-2657_493-2656insCTAGT) c.889-2657_889-2656insCTAGT (n.889-2657_889-2656insCTAGT) c.871-2657_871-2656insCTAGT (n.871-2657_871-2656insCTAGT) c.-36-2657_-36-2656insCTAGT (n.-36-2657_-36-2656insCTAGT) | |
| 10 | g.52268694A= | CA1910024686 | PRKG1 | n.533-2656A= c.1174-2656A= (n.1174-2656A=) c.1129-2656A= (n.1129-2656A=) c.325-2656A= (n.325-2656A=) n.623-2656A= c.493-2656A= (n.493-2656A=) c.889-2656A= (n.889-2656A=) c.871-2656A= (n.871-2656A=) c.-36-2656A= (n.-36-2656A=) | |
| 10 | g.52268694A>G | CA593557255 | PRKG1 | n.533-2656A>G c.1174-2656A>G (n.1174-2656A>G) c.1129-2656A>G (n.1129-2656A>G) c.325-2656A>G (n.325-2656A>G) n.623-2656A>G c.493-2656A>G (n.493-2656A>G) c.889-2656A>G (n.889-2656A>G) c.871-2656A>G (n.871-2656A>G) c.-36-2656A>G (n.-36-2656A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52268695A= | CA1910024687 | PRKG1 | n.533-2655A= c.1174-2655A= (n.1174-2655A=) c.1129-2655A= (n.1129-2655A=) c.325-2655A= (n.325-2655A=) n.623-2655A= c.493-2655A= (n.493-2655A=) c.889-2655A= (n.889-2655A=) c.871-2655A= (n.871-2655A=) c.-36-2655A= (n.-36-2655A=) | |
| 10 | g.52268695A>G | CA1910024688 | PRKG1 | n.533-2655A>G c.1174-2655A>G (n.1174-2655A>G) c.1129-2655A>G (n.1129-2655A>G) c.325-2655A>G (n.325-2655A>G) n.623-2655A>G c.493-2655A>G (n.493-2655A>G) c.889-2655A>G (n.889-2655A>G) c.871-2655A>G (n.871-2655A>G) c.-36-2655A>G (n.-36-2655A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52268696A= | CA1910024689 | PRKG1 | n.533-2654A= c.1174-2654A= (n.1174-2654A=) c.1129-2654A= (n.1129-2654A=) c.325-2654A= (n.325-2654A=) n.623-2654A= c.493-2654A= (n.493-2654A=) c.889-2654A= (n.889-2654A=) c.871-2654A= (n.871-2654A=) c.-36-2654A= (n.-36-2654A=) | |
| 10 | g.52268696A>C | CA1910024690 | PRKG1 | n.533-2654A>C c.1174-2654A>C (n.1174-2654A>C) c.1129-2654A>C (n.1129-2654A>C) c.325-2654A>C (n.325-2654A>C) n.623-2654A>C c.493-2654A>C (n.493-2654A>C) c.889-2654A>C (n.889-2654A>C) c.871-2654A>C (n.871-2654A>C) c.-36-2654A>C (n.-36-2654A>C) | dbSNP |
| 10 | g.52268696_52268697insGAAGGTGAATCTTTAGTTCAAGAAAAGTT | CA2543502544 | PRKG1 | n.533-2654_533-2653insGAAGGTGAATCTTTAGTTCAAGAAAAGTT c.1174-2654_1174-2653insGAAGGTGAATCTTTAGTTCAAGAAAAGTT (n.1174-2654_1174-2653insGAAGGTGAATCTTTAGTTCAAGAAAAGTT) c.1129-2654_1129-2653insGAAGGTGAATCTTTAGTTCAAGAAAAGTT (n.1129-2654_1129-2653insGAAGGTGAATCTTTAGTTCAAGAAAAGTT) c.325-2654_325-2653insGAAGGTGAATCTTTAGTTCAAGAAAAGTT (n.325-2654_325-2653insGAAGGTGAATCTTTAGTTCAAGAAAAGTT) n.623-2654_623-2653insGAAGGTGAATCTTTAGTTCAAGAAAAGTT c.493-2654_493-2653insGAAGGTGAATCTTTAGTTCAAGAAAAGTT (n.493-2654_493-2653insGAAGGTGAATCTTTAGTTCAAGAAAAGTT) c.889-2654_889-2653insGAAGGTGAATCTTTAGTTCAAGAAAAGTT (n.889-2654_889-2653insGAAGGTGAATCTTTAGTTCAAGAAAAGTT) c.871-2654_871-2653insGAAGGTGAATCTTTAGTTCAAGAAAAGTT (n.871-2654_871-2653insGAAGGTGAATCTTTAGTTCAAGAAAAGTT) c.-36-2654_-36-2653insGAAGGTGAATCTTTAGTTCAAGAAAAGTT (n.-36-2654_-36-2653insGAAGGTGAATCTTTAGTTCAAGAAAAGTT) | |
| 10 | g.52268697A= | CA1910024692 | PRKG1 | n.533-2653A= c.1174-2653A= (n.1174-2653A=) c.1129-2653A= (n.1129-2653A=) c.325-2653A= (n.325-2653A=) n.623-2653A= c.493-2653A= (n.493-2653A=) c.889-2653A= (n.889-2653A=) c.871-2653A= (n.871-2653A=) c.-36-2653A= (n.-36-2653A=) | |
| 10 | g.52268697A>G | CA1910024691 | PRKG1 | n.533-2653A>G c.1174-2653A>G (n.1174-2653A>G) c.1129-2653A>G (n.1129-2653A>G) c.325-2653A>G (n.325-2653A>G) n.623-2653A>G c.493-2653A>G (n.493-2653A>G) c.889-2653A>G (n.889-2653A>G) c.871-2653A>G (n.871-2653A>G) c.-36-2653A>G (n.-36-2653A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52268697A>T | CA207399445 | PRKG1 | n.533-2653A>T c.1174-2653A>T (n.1174-2653A>T) c.1129-2653A>T (n.1129-2653A>T) c.325-2653A>T (n.325-2653A>T) n.623-2653A>T c.493-2653A>T (n.493-2653A>T) c.889-2653A>T (n.889-2653A>T) c.871-2653A>T (n.871-2653A>T) c.-36-2653A>T (n.-36-2653A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52268699C= | CA1910024693 | PRKG1 | n.533-2651C= c.1174-2651C= (n.1174-2651C=) c.1129-2651C= (n.1129-2651C=) c.325-2651C= (n.325-2651C=) n.623-2651C= c.493-2651C= (n.493-2651C=) c.889-2651C= (n.889-2651C=) c.871-2651C= (n.871-2651C=) c.-36-2651C= (n.-36-2651C=) |