Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.5098859G>ACA5390566AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.180+33815C>T (n.180+33815C>T)
c.933-8602G>A (n.933-8602G>A)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
n.280-468G>A
n.606G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098859G>CCA375886157AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.427G>C (p.Asp143His)
c.180+33815C>G (n.180+33815C>G)
c.933-8602G>C (n.933-8602G>C)
c.358G>C (p.Asp120His)
n.280-468G>C
n.606G>C
10g.5098859G=CA1887557925AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.427G= (p.Asp143=)
c.180+33815C= (n.180+33815C=)
c.933-8602G= (n.933-8602G=)
c.358G= (p.Asp120=)
n.280-468G=
n.606G=
10g.5098859G>TCA375886158AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.180+33815C>A (n.180+33815C>A)
c.933-8602G>T (n.933-8602G>T)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
n.280-468G>T
n.606G>T
 dbSNP
10g.5098860A>CCA375886160AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.180+33814T>G (n.180+33814T>G)
c.933-8601A>C (n.933-8601A>C)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
n.280-467A>C
n.607A>C
10g.5098860A>GCA375886161AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.180+33814T>C (n.180+33814T>C)
c.933-8601A>G (n.933-8601A>G)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
n.280-467A>G
n.607A>G
10g.5098860A>TCA375886159AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.428A>T (p.Asp143Val)
c.180+33814T>A (n.180+33814T>A)
c.933-8601A>T (n.933-8601A>T)
c.359A>T (p.Asp120Val)
n.280-467A>T
n.607A>T
 gnomAD v4
10g.5098860_5098862delinsATCCA1887557926AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.428_430delinsATC (p.Asp143=)
c.180+33812_180+33814delinsGAT (n.180+33812_180+33814delinsGAT)
c.933-8601_933-8599delinsATC (n.933-8601_933-8599delinsATC)
c.359_361delinsATC (p.Asp120=)
n.280-467_280-465delinsATC
n.607_609delinsATC
10g.5098861T>ACA375886162AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.429T>A (p.Asp143Glu)
c.180+33813A>T (n.180+33813A>T)
c.933-8600T>A (n.933-8600T>A)
c.360T>A (p.Asp120Glu)
n.280-466T>A
n.608T>A
10g.5098861T>CCA467990795AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.429T>C (p.Asp143=)
c.180+33813A>G (n.180+33813A>G)
c.933-8600T>C (n.933-8600T>C)
c.360T>C (p.Asp120=)
n.280-466T>C
n.608T>C
10g.5098861T>GCA375886163AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.429T>G (p.Asp143Glu)
c.180+33813A>C (n.180+33813A>C)
c.933-8600T>G (n.933-8600T>G)
c.360T>G (p.Asp120Glu)
n.280-466T>G
n.608T>G
10g.5098864_5098865delCA5390567AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.432_433del (p.Cys145TyrfsTer10)
c.180+33812_180+33813del (n.180+33812_180+33813del)
c.933-8597_933-8596del (n.933-8597_933-8596del)
c.363_364del (p.Cys122TyrfsTer10)
n.280-463_280-462del
n.611_612del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098862C>ACA375886164AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.180+33812G>T (n.180+33812G>T)
c.933-8599C>A (n.933-8599C>A)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.280-465C>A
n.609C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098862C=CA1887557927AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.430C= (p.Leu144=)
c.180+33812G= (n.180+33812G=)
c.933-8599C= (n.933-8599C=)
c.361C= (p.Leu121=)
n.280-465C=
n.609C=
10g.5098862C>GCA375886165AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.430C>G (p.Leu144Val)
c.180+33812G>C (n.180+33812G>C)
c.933-8599C>G (n.933-8599C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.280-465C>G
n.609C>G
10g.5098862C>TCA375886166AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.180+33812G>A (n.180+33812G>A)
c.933-8599C>T (n.933-8599C>T)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.280-465C>T
n.609C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098863T>ACA375886167AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.431T>A (p.Leu144His)
c.180+33811A>T (n.180+33811A>T)
c.933-8598T>A (n.933-8598T>A)
c.362T>A (p.Leu121His)
n.280-464T>A
n.610T>A
10g.5098863T>CCA375886168AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.180+33811A>G (n.180+33811A>G)
c.933-8598T>C (n.933-8598T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.280-464T>C
n.610T>C
10g.5098863T>GCA5390568AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.180+33811A>C (n.180+33811A>C)
c.933-8598T>G (n.933-8598T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.280-464T>G
n.610T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098863T=CA1887557928AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.431T= (p.Leu144=)
c.180+33811A= (n.180+33811A=)
c.933-8598T= (n.933-8598T=)
c.362T= (p.Leu121=)
n.280-464T=
n.610T=
10g.5098864C>ACA467990797AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.432C>A (p.Leu144=)
c.180+33810G>T (n.180+33810G>T)
c.933-8597C>A (n.933-8597C>A)
c.363C>A (p.Leu121=)
n.280-463C>A
n.611C>A
10g.5098864C=CA1887557929AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.432C= (p.Leu144=)
c.180+33810G= (n.180+33810G=)
c.933-8597C= (n.933-8597C=)
c.363C= (p.Leu121=)
n.280-463C=
n.611C=
10g.5098864C>GCA5390569AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.432C>G (p.Leu144=)
c.180+33810G>C (n.180+33810G>C)
c.933-8597C>G (n.933-8597C>G)
c.363C>G (p.Leu121=)
n.280-463C>G
n.611C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098864C>TCA467990796AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.432C>T (p.Leu144=)
c.180+33810G>A (n.180+33810G>A)
c.933-8597C>T (n.933-8597C>T)
c.363C>T (p.Leu121=)
n.280-463C>T
n.611C>T
10g.5098865_5098870delCA2574478342AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.433_438del (p.Cys145_Thr146del)
c.180+33805_180+33810del (n.180+33805_180+33810del)
c.933-8596_933-8591del (n.933-8596_933-8591del)
c.364_369del (p.Cys122_Thr123del)
n.280-462_280-457del
n.612_617del
10g.5098865T>ACA375886169AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.180+33809A>T (n.180+33809A>T)
c.933-8596T>A (n.933-8596T>A)
c.364T>A (p.Cys122Ser)
n.280-462T>A
n.612T>A
10g.5098865T>CCA375886170AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.433T>C (p.Cys145Arg)
c.180+33809A>G (n.180+33809A>G)
c.933-8596T>C (n.933-8596T>C)
c.364T>C (p.Cys122Arg)
n.280-462T>C
n.612T>C
10g.5098865T>GCA375886171AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.433T>G (p.Cys145Gly)
c.180+33809A>C (n.180+33809A>C)
c.933-8596T>G (n.933-8596T>G)
c.364T>G (p.Cys122Gly)
n.280-462T>G
n.612T>G
10g.5098866G>ACA5390570AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.180+33808C>T (n.180+33808C>T)
c.933-8595G>A (n.933-8595G>A)
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
n.280-461G>A
n.613G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098866G>CCA5390571AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.434G>C (p.Cys145Ser)
c.180+33808C>G (n.180+33808C>G)
c.933-8595G>C (n.933-8595G>C)
c.365G>C (p.Cys122Ser)
n.280-461G>C
n.613G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098866G=CA1887557930AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.434G= (p.Cys145=)
c.180+33808C= (n.180+33808C=)
c.933-8595G= (n.933-8595G=)
c.365G= (p.Cys122=)
n.280-461G=
n.613G=
10g.5098866G>TCA375886172AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.434G>T (p.Cys145Phe)
c.180+33808C>A (n.180+33808C>A)
c.933-8595G>T (n.933-8595G>T)
c.365G>T (p.Cys122Phe)
n.280-461G>T
n.613G>T
 gnomAD v4
10g.5098867T>ACA375886173AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.435T>A (p.Cys145Ter)
c.180+33807A>T (n.180+33807A>T)
c.933-8594T>A (n.933-8594T>A)
c.366T>A (p.Cys122Ter)
n.280-460T>A
n.614T>A
10g.5098867T>CCA467990798AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.435T>C (p.Cys145=)
c.180+33807A>G (n.180+33807A>G)
c.933-8594T>C (n.933-8594T>C)
c.366T>C (p.Cys122=)
n.280-460T>C
n.614T>C
 gnomAD v4
10g.5098867T>GCA375886174AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.435T>G (p.Cys145Trp)
c.180+33807A>C (n.180+33807A>C)
c.933-8594T>G (n.933-8594T>G)
c.366T>G (p.Cys122Trp)
n.280-460T>G
n.614T>G
10g.5098868A=CA1887557931AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.436A= (p.Thr146=)
c.180+33806T= (n.180+33806T=)
c.933-8593A= (n.933-8593A=)
c.367A= (p.Thr123=)
n.280-459A=
n.615A=
10g.5098868A>CCA375886175AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.180+33806T>G (n.180+33806T>G)
c.933-8593A>C (n.933-8593A>C)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.280-459A>C
n.615A>C
10g.5098868A>GCA375886176AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.180+33806T>C (n.180+33806T>C)
c.933-8593A>G (n.933-8593A>G)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.280-459A>G
n.615A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098868A>TCA375886177AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.180+33806T>A (n.180+33806T>A)
c.933-8593A>T (n.933-8593A>T)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.280-459A>T
n.615A>T
 gnomAD v4
10g.5098869C>ACA375886178AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.180+33805G>T (n.180+33805G>T)
c.933-8592C>A (n.933-8592C>A)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
n.280-458C>A
n.616C>A
10g.5098869C>GCA375886179AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.180+33805G>C (n.180+33805G>C)
c.933-8592C>G (n.933-8592C>G)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
n.280-458C>G
n.616C>G
10g.5098869C>TCA375886180AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.180+33805G>A (n.180+33805G>A)
c.933-8592C>T (n.933-8592C>T)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.280-458C>T
n.616C>T
10g.5098870C>ACA467990800AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.438C>A (p.Thr146=)
c.180+33804G>T (n.180+33804G>T)
c.933-8591C>A (n.933-8591C>A)
c.369C>A (p.Thr123=)
n.280-457C>A
n.617C>A
10g.5098870C=CA1887557932AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.438C= (p.Thr146=)
c.180+33804G= (n.180+33804G=)
c.933-8591C= (n.933-8591C=)
c.369C= (p.Thr123=)
n.280-457C=
n.617C=
10g.5098870C>GCA467990799AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.438C>G (p.Thr146=)
c.180+33804G>C (n.180+33804G>C)
c.933-8591C>G (n.933-8591C>G)
c.369C>G (p.Thr123=)
n.280-457C>G
n.617C>G
10g.5098870C>TCA202183385AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.438C>T (p.Thr146=)
c.180+33804G>A (n.180+33804G>A)
c.933-8591C>T (n.933-8591C>T)
c.369C>T (p.Thr123=)
n.280-457C>T
n.617C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098871A>CCA375886181AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.180+33803T>G (n.180+33803T>G)
c.933-8590A>C (n.933-8590A>C)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.280-456A>C
n.618A>C
10g.5098871A>GCA375886182AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.180+33803T>C (n.180+33803T>C)
c.933-8590A>G (n.933-8590A>G)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.280-456A>G
n.618A>G
10g.5098871A>TCA375886183AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.180+33803T>A (n.180+33803T>A)
c.933-8590A>T (n.933-8590A>T)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.280-456A>T
n.618A>T
10g.5098872C>ACA375886184AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.180+33802G>T (n.180+33802G>T)
c.933-8589C>A (n.933-8589C>A)
c.371C>A (p.Thr124Asn)
n.280-455C>A
n.619C>A

Number of alleles fetched