Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.5098856G>A | CA375886152 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.424G>A (p.Val142Met) c.180+33818C>T (n.180+33818C>T) c.933-8605G>A (n.933-8605G>A) c.355G>A (p.Val119Met) n.280-471G>A n.603G>A | |
10 | g.5098856G>C | CA375886153 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.424G>C (p.Val142Leu) c.180+33818C>G (n.180+33818C>G) c.933-8605G>C (n.933-8605G>C) c.355G>C (p.Val119Leu) n.280-471G>C n.603G>C | |
10 | g.5098856G>T | CA375886154 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.424G>T (p.Val142Leu) c.180+33818C>A (n.180+33818C>A) c.933-8605G>T (n.933-8605G>T) c.355G>T (p.Val119Leu) n.280-471G>T n.603G>T | |
10 | g.5098857T>A | CA375886155 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.425T>A (p.Val142Glu) c.180+33817A>T (n.180+33817A>T) c.933-8604T>A (n.933-8604T>A) c.356T>A (p.Val119Glu) n.280-470T>A n.604T>A | |
10 | g.5098857T>C | CA375886156 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.425T>C (p.Val142Ala) c.180+33817A>G (n.180+33817A>G) c.933-8604T>C (n.933-8604T>C) c.356T>C (p.Val119Ala) n.280-470T>C n.604T>C | |
10 | g.5098857T>G | CA5390564 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.425T>G (p.Val142Gly) c.180+33817A>C (n.180+33817A>C) c.933-8604T>G (n.933-8604T>G) c.356T>G (p.Val119Gly) n.280-470T>G n.604T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.5098857T= | CA1887557923 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.425T= (p.Val142=) c.180+33817A= (n.180+33817A=) c.933-8604T= (n.933-8604T=) c.356T= (p.Val119=) n.280-470T= n.604T= | |
10 | g.5098858G>A | CA5390565 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.426G>A (p.Val142=) c.180+33816C>T (n.180+33816C>T) c.933-8603G>A (n.933-8603G>A) c.357G>A (p.Val119=) n.280-469G>A n.605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.5098858G>C | CA467990793 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.426G>C (p.Val142=) c.180+33816C>G (n.180+33816C>G) c.933-8603G>C (n.933-8603G>C) c.357G>C (p.Val119=) n.280-469G>C n.605G>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.5098858G= | CA1887557924 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.426G= (p.Val142=) c.180+33816C= (n.180+33816C=) c.933-8603G= (n.933-8603G=) c.357G= (p.Val119=) n.280-469G= n.605G= | |
10 | g.5098858G>T | CA467990792 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.426G>T (p.Val142=) c.180+33816C>A (n.180+33816C>A) c.933-8603G>T (n.933-8603G>T) c.357G>T (p.Val119=) n.280-469G>T n.605G>T | |
10 | g.5098859G>A | CA5390566 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.427G>A (p.Asp143Asn) c.180+33815C>T (n.180+33815C>T) c.933-8602G>A (n.933-8602G>A) c.358G>A (p.Asp120Asn) n.280-468G>A n.606G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.5098859G>C | CA375886157 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.427G>C (p.Asp143His) c.180+33815C>G (n.180+33815C>G) c.933-8602G>C (n.933-8602G>C) c.358G>C (p.Asp120His) n.280-468G>C n.606G>C | |
10 | g.5098859G= | CA1887557925 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.427G= (p.Asp143=) c.180+33815C= (n.180+33815C=) c.933-8602G= (n.933-8602G=) c.358G= (p.Asp120=) n.280-468G= n.606G= | |
10 | g.5098859G>T | CA375886158 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.180+33815C>A (n.180+33815C>A) c.933-8602G>T (n.933-8602G>T) c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.280-468G>T n.606G>T | dbSNP |
10 | g.5098860A>C | CA375886160 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.428A>C (p.Asp143Ala) c.180+33814T>G (n.180+33814T>G) c.933-8601A>C (n.933-8601A>C) c.359A>C (p.Asp120Ala) n.280-467A>C n.607A>C | |
10 | g.5098860A>G | CA375886161 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.428A>G (p.Asp143Gly) c.180+33814T>C (n.180+33814T>C) c.933-8601A>G (n.933-8601A>G) c.359A>G (p.Asp120Gly) n.280-467A>G n.607A>G | |
10 | g.5098860A>T | CA375886159 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.428A>T (p.Asp143Val) c.180+33814T>A (n.180+33814T>A) c.933-8601A>T (n.933-8601A>T) c.359A>T (p.Asp120Val) n.280-467A>T n.607A>T | gnomAD v4 |
10 | g.5098860_5098862delinsATC | CA1887557926 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.428_430delinsATC (p.Asp143=) c.180+33812_180+33814delinsGAT (n.180+33812_180+33814delinsGAT) c.933-8601_933-8599delinsATC (n.933-8601_933-8599delinsATC) c.359_361delinsATC (p.Asp120=) n.280-467_280-465delinsATC n.607_609delinsATC | |
10 | g.5098861T>A | CA375886162 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.429T>A (p.Asp143Glu) c.180+33813A>T (n.180+33813A>T) c.933-8600T>A (n.933-8600T>A) c.360T>A (p.Asp120Glu) n.280-466T>A n.608T>A | |
10 | g.5098861T>C | CA467990795 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.429T>C (p.Asp143=) c.180+33813A>G (n.180+33813A>G) c.933-8600T>C (n.933-8600T>C) c.360T>C (p.Asp120=) n.280-466T>C n.608T>C | |
10 | g.5098861T>G | CA375886163 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.429T>G (p.Asp143Glu) c.180+33813A>C (n.180+33813A>C) c.933-8600T>G (n.933-8600T>G) c.360T>G (p.Asp120Glu) n.280-466T>G n.608T>G | |
10 | g.5098864_5098865del | CA5390567 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.432_433del (p.Cys145TyrfsTer10) c.180+33812_180+33813del (n.180+33812_180+33813del) c.933-8597_933-8596del (n.933-8597_933-8596del) c.363_364del (p.Cys122TyrfsTer10) n.280-463_280-462del n.611_612del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.5098862C>A | CA375886164 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.430C>A (p.Leu144Ile) c.180+33812G>T (n.180+33812G>T) c.933-8599C>A (n.933-8599C>A) c.361C>A (p.Leu121Ile) n.280-465C>A n.609C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.5098862C= | CA1887557927 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.430C= (p.Leu144=) c.180+33812G= (n.180+33812G=) c.933-8599C= (n.933-8599C=) c.361C= (p.Leu121=) n.280-465C= n.609C= | |
10 | g.5098862C>G | CA375886165 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.430C>G (p.Leu144Val) c.180+33812G>C (n.180+33812G>C) c.933-8599C>G (n.933-8599C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) n.280-465C>G n.609C>G | |
10 | g.5098862C>T | CA375886166 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.430C>T (p.Leu144Phe) c.180+33812G>A (n.180+33812G>A) c.933-8599C>T (n.933-8599C>T) c.361C>T (p.Leu121Phe) n.280-465C>T n.609C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.5098863T>A | CA375886167 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.431T>A (p.Leu144His) c.180+33811A>T (n.180+33811A>T) c.933-8598T>A (n.933-8598T>A) c.362T>A (p.Leu121His) n.280-464T>A n.610T>A | |
10 | g.5098863T>C | CA375886168 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.431T>C (p.Leu144Pro) c.180+33811A>G (n.180+33811A>G) c.933-8598T>C (n.933-8598T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) n.280-464T>C n.610T>C | |
10 | g.5098863T>G | CA5390568 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.431T>G (p.Leu144Arg) c.180+33811A>C (n.180+33811A>C) c.933-8598T>G (n.933-8598T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) n.280-464T>G n.610T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.5098863T= | CA1887557928 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.431T= (p.Leu144=) c.180+33811A= (n.180+33811A=) c.933-8598T= (n.933-8598T=) c.362T= (p.Leu121=) n.280-464T= n.610T= | |
10 | g.5098864C>A | CA467990797 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.432C>A (p.Leu144=) c.180+33810G>T (n.180+33810G>T) c.933-8597C>A (n.933-8597C>A) c.363C>A (p.Leu121=) n.280-463C>A n.611C>A | |
10 | g.5098864C= | CA1887557929 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.432C= (p.Leu144=) c.180+33810G= (n.180+33810G=) c.933-8597C= (n.933-8597C=) c.363C= (p.Leu121=) n.280-463C= n.611C= | |
10 | g.5098864C>G | CA5390569 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.432C>G (p.Leu144=) c.180+33810G>C (n.180+33810G>C) c.933-8597C>G (n.933-8597C>G) c.363C>G (p.Leu121=) n.280-463C>G n.611C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.5098864C>T | CA467990796 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.432C>T (p.Leu144=) c.180+33810G>A (n.180+33810G>A) c.933-8597C>T (n.933-8597C>T) c.363C>T (p.Leu121=) n.280-463C>T n.611C>T | |
10 | g.5098865_5098870del | CA2574478342 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.433_438del (p.Cys145_Thr146del) c.180+33805_180+33810del (n.180+33805_180+33810del) c.933-8596_933-8591del (n.933-8596_933-8591del) c.364_369del (p.Cys122_Thr123del) n.280-462_280-457del n.612_617del | |
10 | g.5098865T>A | CA375886169 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.433T>A (p.Cys145Ser) c.180+33809A>T (n.180+33809A>T) c.933-8596T>A (n.933-8596T>A) c.364T>A (p.Cys122Ser) n.280-462T>A n.612T>A | |
10 | g.5098865T>C | CA375886170 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.433T>C (p.Cys145Arg) c.180+33809A>G (n.180+33809A>G) c.933-8596T>C (n.933-8596T>C) c.364T>C (p.Cys122Arg) n.280-462T>C n.612T>C | |
10 | g.5098865T>G | CA375886171 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.433T>G (p.Cys145Gly) c.180+33809A>C (n.180+33809A>C) c.933-8596T>G (n.933-8596T>G) c.364T>G (p.Cys122Gly) n.280-462T>G n.612T>G | |
10 | g.5098866G>A | CA5390570 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.180+33808C>T (n.180+33808C>T) c.933-8595G>A (n.933-8595G>A) c.365G>A (p.Cys122Tyr) n.280-461G>A n.613G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.5098866G>C | CA5390571 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.434G>C (p.Cys145Ser) c.180+33808C>G (n.180+33808C>G) c.933-8595G>C (n.933-8595G>C) c.365G>C (p.Cys122Ser) n.280-461G>C n.613G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.5098866G= | CA1887557930 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.434G= (p.Cys145=) c.180+33808C= (n.180+33808C=) c.933-8595G= (n.933-8595G=) c.365G= (p.Cys122=) n.280-461G= n.613G= | |
10 | g.5098866G>T | CA375886172 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.434G>T (p.Cys145Phe) c.180+33808C>A (n.180+33808C>A) c.933-8595G>T (n.933-8595G>T) c.365G>T (p.Cys122Phe) n.280-461G>T n.613G>T | gnomAD v4 |
10 | g.5098867T>A | CA375886173 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.435T>A (p.Cys145Ter) c.180+33807A>T (n.180+33807A>T) c.933-8594T>A (n.933-8594T>A) c.366T>A (p.Cys122Ter) n.280-460T>A n.614T>A | |
10 | g.5098867T>C | CA467990798 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.435T>C (p.Cys145=) c.180+33807A>G (n.180+33807A>G) c.933-8594T>C (n.933-8594T>C) c.366T>C (p.Cys122=) n.280-460T>C n.614T>C | gnomAD v4 |
10 | g.5098867T>G | CA375886174 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.435T>G (p.Cys145Trp) c.180+33807A>C (n.180+33807A>C) c.933-8594T>G (n.933-8594T>G) c.366T>G (p.Cys122Trp) n.280-460T>G n.614T>G | |
10 | g.5098868A= | CA1887557931 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.436A= (p.Thr146=) c.180+33806T= (n.180+33806T=) c.933-8593A= (n.933-8593A=) c.367A= (p.Thr123=) n.280-459A= n.615A= | |
10 | g.5098868A>C | CA375886175 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.436A>C (p.Thr146Pro) c.180+33806T>G (n.180+33806T>G) c.933-8593A>C (n.933-8593A>C) c.367A>C (p.Thr123Pro) n.280-459A>C n.615A>C | |
10 | g.5098868A>G | CA375886176 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.436A>G (p.Thr146Ala) c.180+33806T>C (n.180+33806T>C) c.933-8593A>G (n.933-8593A>G) c.367A>G (p.Thr123Ala) n.280-459A>G n.615A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.5098868A>T | CA375886177 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.436A>T (p.Thr146Ser) c.180+33806T>A (n.180+33806T>A) c.933-8593A>T (n.933-8593A>T) c.367A>T (p.Thr123Ser) n.280-459A>T n.615A>T | gnomAD v4 |