Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.5098852C>ACA375886143AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.180+33822G>T (n.180+33822G>T)
c.933-8609C>A (n.933-8609C>A)
c.351C>A (p.Asp117Glu)
n.280-475C>A
n.599C>A
10g.5098852C>GCA375886144AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.180+33822G>C (n.180+33822G>C)
c.933-8609C>G (n.933-8609C>G)
c.351C>G (p.Asp117Glu)
n.280-475C>G
n.599C>G
10g.5098852C>TCA467990788AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.420C>T (p.Asp140=)
c.180+33822G>A (n.180+33822G>A)
c.933-8609C>T (n.933-8609C>T)
c.351C>T (p.Asp117=)
n.280-475C>T
n.599C>T
 gnomAD v4
10g.5098853A>CCA375886145AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.180+33821T>G (n.180+33821T>G)
c.933-8608A>C (n.933-8608A>C)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.280-474A>C
n.600A>C
 gnomAD v4
10g.5098853A>GCA375886146AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.421A>G (p.Ile141Val)
c.180+33821T>C (n.180+33821T>C)
c.933-8608A>G (n.933-8608A>G)
c.352A>G (p.Ile118Val)
n.280-474A>G
n.600A>G
10g.5098853A>TCA375886147AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.421A>T (p.Ile141Leu)
c.180+33821T>A (n.180+33821T>A)
c.933-8608A>T (n.933-8608A>T)
c.352A>T (p.Ile118Leu)
n.280-474A>T
n.600A>T
10g.5098854_5098855delCA2608080689AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.422_423del (p.Ile141SerfsTer14)
c.180+33820_180+33821del (n.180+33820_180+33821del)
c.933-8607_933-8606del (n.933-8607_933-8606del)
c.353_354del (p.Ile118SerfsTer14)
n.280-473_280-472del
n.601_602del
 gnomAD v4
10g.5098854T>ACA375886148AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.422T>A (p.Ile141Lys)
c.180+33820A>T (n.180+33820A>T)
c.933-8607T>A (n.933-8607T>A)
c.353T>A (p.Ile118Lys)
n.280-473T>A
n.601T>A
10g.5098854T>CCA375886150AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.180+33820A>G (n.180+33820A>G)
c.933-8607T>C (n.933-8607T>C)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.280-473T>C
n.601T>C
 gnomAD v4
10g.5098854T>GCA375886149AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.422T>G (p.Ile141Arg)
c.180+33820A>C (n.180+33820A>C)
c.933-8607T>G (n.933-8607T>G)
c.353T>G (p.Ile118Arg)
n.280-473T>G
n.601T>G
10g.5098855A>CCA467990790AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.423A>C (p.Ile141=)
c.180+33819T>G (n.180+33819T>G)
c.933-8606A>C (n.933-8606A>C)
c.354A>C (p.Ile118=)
n.280-472A>C
n.602A>C
10g.5098855A>GCA375886151AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.423A>G (p.Ile141Met)
c.180+33819T>C (n.180+33819T>C)
c.933-8606A>G (n.933-8606A>G)
c.354A>G (p.Ile118Met)
n.280-472A>G
n.602A>G
10g.5098855A>TCA467990791AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.423A>T (p.Ile141=)
c.180+33819T>A (n.180+33819T>A)
c.933-8606A>T (n.933-8606A>T)
c.354A>T (p.Ile118=)
n.280-472A>T
n.602A>T
10g.5098856G>ACA375886152AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.424G>A (p.Val142Met)
c.180+33818C>T (n.180+33818C>T)
c.933-8605G>A (n.933-8605G>A)
c.355G>A (p.Val119Met)
n.280-471G>A
n.603G>A
10g.5098856G>CCA375886153AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.424G>C (p.Val142Leu)
c.180+33818C>G (n.180+33818C>G)
c.933-8605G>C (n.933-8605G>C)
c.355G>C (p.Val119Leu)
n.280-471G>C
n.603G>C
10g.5098856G>TCA375886154AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.424G>T (p.Val142Leu)
c.180+33818C>A (n.180+33818C>A)
c.933-8605G>T (n.933-8605G>T)
c.355G>T (p.Val119Leu)
n.280-471G>T
n.603G>T
10g.5098857T>ACA375886155AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.425T>A (p.Val142Glu)
c.180+33817A>T (n.180+33817A>T)
c.933-8604T>A (n.933-8604T>A)
c.356T>A (p.Val119Glu)
n.280-470T>A
n.604T>A
10g.5098857T>CCA375886156AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.425T>C (p.Val142Ala)
c.180+33817A>G (n.180+33817A>G)
c.933-8604T>C (n.933-8604T>C)
c.356T>C (p.Val119Ala)
n.280-470T>C
n.604T>C
10g.5098857T>GCA5390564AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.425T>G (p.Val142Gly)
c.180+33817A>C (n.180+33817A>C)
c.933-8604T>G (n.933-8604T>G)
c.356T>G (p.Val119Gly)
n.280-470T>G
n.604T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098857T=CA1887557923AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.425T= (p.Val142=)
c.180+33817A= (n.180+33817A=)
c.933-8604T= (n.933-8604T=)
c.356T= (p.Val119=)
n.280-470T=
n.604T=
10g.5098858G>ACA5390565AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.426G>A (p.Val142=)
c.180+33816C>T (n.180+33816C>T)
c.933-8603G>A (n.933-8603G>A)
c.357G>A (p.Val119=)
n.280-469G>A
n.605G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098858G>CCA467990793AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.426G>C (p.Val142=)
c.180+33816C>G (n.180+33816C>G)
c.933-8603G>C (n.933-8603G>C)
c.357G>C (p.Val119=)
n.280-469G>C
n.605G>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.5098858G=CA1887557924AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.426G= (p.Val142=)
c.180+33816C= (n.180+33816C=)
c.933-8603G= (n.933-8603G=)
c.357G= (p.Val119=)
n.280-469G=
n.605G=
10g.5098858G>TCA467990792AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.426G>T (p.Val142=)
c.180+33816C>A (n.180+33816C>A)
c.933-8603G>T (n.933-8603G>T)
c.357G>T (p.Val119=)
n.280-469G>T
n.605G>T
10g.5098859G>ACA5390566AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.180+33815C>T (n.180+33815C>T)
c.933-8602G>A (n.933-8602G>A)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
n.280-468G>A
n.606G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098859G>CCA375886157AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.427G>C (p.Asp143His)
c.180+33815C>G (n.180+33815C>G)
c.933-8602G>C (n.933-8602G>C)
c.358G>C (p.Asp120His)
n.280-468G>C
n.606G>C
10g.5098859G=CA1887557925AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.427G= (p.Asp143=)
c.180+33815C= (n.180+33815C=)
c.933-8602G= (n.933-8602G=)
c.358G= (p.Asp120=)
n.280-468G=
n.606G=
10g.5098859G>TCA375886158AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.180+33815C>A (n.180+33815C>A)
c.933-8602G>T (n.933-8602G>T)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
n.280-468G>T
n.606G>T
 dbSNP
10g.5098860A>CCA375886160AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.180+33814T>G (n.180+33814T>G)
c.933-8601A>C (n.933-8601A>C)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
n.280-467A>C
n.607A>C
10g.5098860A>GCA375886161AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.180+33814T>C (n.180+33814T>C)
c.933-8601A>G (n.933-8601A>G)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
n.280-467A>G
n.607A>G
10g.5098860A>TCA375886159AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.428A>T (p.Asp143Val)
c.180+33814T>A (n.180+33814T>A)
c.933-8601A>T (n.933-8601A>T)
c.359A>T (p.Asp120Val)
n.280-467A>T
n.607A>T
 gnomAD v4
10g.5098860_5098862delinsATCCA1887557926AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.428_430delinsATC (p.Asp143=)
c.180+33812_180+33814delinsGAT (n.180+33812_180+33814delinsGAT)
c.933-8601_933-8599delinsATC (n.933-8601_933-8599delinsATC)
c.359_361delinsATC (p.Asp120=)
n.280-467_280-465delinsATC
n.607_609delinsATC
10g.5098861T>ACA375886162AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.429T>A (p.Asp143Glu)
c.180+33813A>T (n.180+33813A>T)
c.933-8600T>A (n.933-8600T>A)
c.360T>A (p.Asp120Glu)
n.280-466T>A
n.608T>A
10g.5098861T>CCA467990795AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.429T>C (p.Asp143=)
c.180+33813A>G (n.180+33813A>G)
c.933-8600T>C (n.933-8600T>C)
c.360T>C (p.Asp120=)
n.280-466T>C
n.608T>C
10g.5098861T>GCA375886163AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.429T>G (p.Asp143Glu)
c.180+33813A>C (n.180+33813A>C)
c.933-8600T>G (n.933-8600T>G)
c.360T>G (p.Asp120Glu)
n.280-466T>G
n.608T>G
10g.5098864_5098865delCA5390567AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.432_433del (p.Cys145TyrfsTer10)
c.180+33812_180+33813del (n.180+33812_180+33813del)
c.933-8597_933-8596del (n.933-8597_933-8596del)
c.363_364del (p.Cys122TyrfsTer10)
n.280-463_280-462del
n.611_612del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098862C>ACA375886164AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.180+33812G>T (n.180+33812G>T)
c.933-8599C>A (n.933-8599C>A)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.280-465C>A
n.609C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098862C=CA1887557927AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.430C= (p.Leu144=)
c.180+33812G= (n.180+33812G=)
c.933-8599C= (n.933-8599C=)
c.361C= (p.Leu121=)
n.280-465C=
n.609C=
10g.5098862C>GCA375886165AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.430C>G (p.Leu144Val)
c.180+33812G>C (n.180+33812G>C)
c.933-8599C>G (n.933-8599C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.280-465C>G
n.609C>G
10g.5098862C>TCA375886166AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.180+33812G>A (n.180+33812G>A)
c.933-8599C>T (n.933-8599C>T)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.280-465C>T
n.609C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098863T>ACA375886167AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.431T>A (p.Leu144His)
c.180+33811A>T (n.180+33811A>T)
c.933-8598T>A (n.933-8598T>A)
c.362T>A (p.Leu121His)
n.280-464T>A
n.610T>A
10g.5098863T>CCA375886168AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.180+33811A>G (n.180+33811A>G)
c.933-8598T>C (n.933-8598T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.280-464T>C
n.610T>C
10g.5098863T>GCA5390568AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.180+33811A>C (n.180+33811A>C)
c.933-8598T>G (n.933-8598T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.280-464T>G
n.610T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098863T=CA1887557928AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.431T= (p.Leu144=)
c.180+33811A= (n.180+33811A=)
c.933-8598T= (n.933-8598T=)
c.362T= (p.Leu121=)
n.280-464T=
n.610T=
10g.5098864C>ACA467990797AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.432C>A (p.Leu144=)
c.180+33810G>T (n.180+33810G>T)
c.933-8597C>A (n.933-8597C>A)
c.363C>A (p.Leu121=)
n.280-463C>A
n.611C>A
10g.5098864C=CA1887557929AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.432C= (p.Leu144=)
c.180+33810G= (n.180+33810G=)
c.933-8597C= (n.933-8597C=)
c.363C= (p.Leu121=)
n.280-463C=
n.611C=
10g.5098864C>GCA5390569AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.432C>G (p.Leu144=)
c.180+33810G>C (n.180+33810G>C)
c.933-8597C>G (n.933-8597C>G)
c.363C>G (p.Leu121=)
n.280-463C>G
n.611C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098864C>TCA467990796AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.432C>T (p.Leu144=)
c.180+33810G>A (n.180+33810G>A)
c.933-8597C>T (n.933-8597C>T)
c.363C>T (p.Leu121=)
n.280-463C>T
n.611C>T
10g.5098865_5098870delCA2574478342AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.433_438del (p.Cys145_Thr146del)
c.180+33805_180+33810del (n.180+33805_180+33810del)
c.933-8596_933-8591del (n.933-8596_933-8591del)
c.364_369del (p.Cys122_Thr123del)
n.280-462_280-457del
n.612_617del
10g.5098865T>ACA375886169AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.180+33809A>T (n.180+33809A>T)
c.933-8596T>A (n.933-8596T>A)
c.364T>A (p.Cys122Ser)
n.280-462T>A
n.612T>A

Number of alleles fetched