Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.5098848T>A | CA375886134 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.180+33826A>T (n.180+33826A>T) c.933-8613T>A (n.933-8613T>A) c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.280-479T>A n.595T>A | |
10 | g.5098848T>C | CA375886135 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.416T>C (p.Phe139Ser) c.180+33826A>G (n.180+33826A>G) c.933-8613T>C (n.933-8613T>C) c.347T>C (p.Phe116Ser) n.280-479T>C n.595T>C | |
10 | g.5098848T>G | CA375886133 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.416T>G (p.Phe139Cys) c.180+33826A>C (n.180+33826A>C) c.933-8613T>G (n.933-8613T>G) c.347T>G (p.Phe116Cys) n.280-479T>G n.595T>G | gnomAD v4 |
10 | g.5098849T>A | CA375886136 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.417T>A (p.Phe139Leu) c.180+33825A>T (n.180+33825A>T) c.933-8612T>A (n.933-8612T>A) c.348T>A (p.Phe116Leu) n.280-478T>A n.596T>A | |
10 | g.5098849T>C | CA467990787 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.417T>C (p.Phe139=) c.180+33825A>G (n.180+33825A>G) c.933-8612T>C (n.933-8612T>C) c.348T>C (p.Phe116=) n.280-478T>C n.596T>C | |
10 | g.5098849T>G | CA375886137 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.417T>G (p.Phe139Leu) c.180+33825A>C (n.180+33825A>C) c.933-8612T>G (n.933-8612T>G) c.348T>G (p.Phe116Leu) n.280-478T>G n.596T>G | |
10 | g.5098850G>A | CA375886138 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.418G>A (p.Asp140Asn) c.180+33824C>T (n.180+33824C>T) c.933-8611G>A (n.933-8611G>A) c.349G>A (p.Asp117Asn) n.280-477G>A n.597G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.5098850G>C | CA5390563 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.418G>C (p.Asp140His) c.180+33824C>G (n.180+33824C>G) c.933-8611G>C (n.933-8611G>C) c.349G>C (p.Asp117His) n.280-477G>C n.597G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.5098850G= | CA1887557922 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.418G= (p.Asp140=) c.180+33824C= (n.180+33824C=) c.933-8611G= (n.933-8611G=) c.349G= (p.Asp117=) n.280-477G= n.597G= | |
10 | g.5098850G>T | CA375886139 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.180+33824C>A (n.180+33824C>A) c.933-8611G>T (n.933-8611G>T) c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.280-477G>T n.597G>T | |
10 | g.5098851A>C | CA375886142 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.419A>C (p.Asp140Ala) c.180+33823T>G (n.180+33823T>G) c.933-8610A>C (n.933-8610A>C) c.350A>C (p.Asp117Ala) n.280-476A>C n.598A>C | |
10 | g.5098851A>G | CA375886140 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.419A>G (p.Asp140Gly) c.180+33823T>C (n.180+33823T>C) c.933-8610A>G (n.933-8610A>G) c.350A>G (p.Asp117Gly) n.280-476A>G n.598A>G | |
10 | g.5098851A>T | CA375886141 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.419A>T (p.Asp140Val) c.180+33823T>A (n.180+33823T>A) c.933-8610A>T (n.933-8610A>T) c.350A>T (p.Asp117Val) n.280-476A>T n.598A>T | |
10 | g.5098852C>A | CA375886143 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.420C>A (p.Asp140Glu) c.180+33822G>T (n.180+33822G>T) c.933-8609C>A (n.933-8609C>A) c.351C>A (p.Asp117Glu) n.280-475C>A n.599C>A | |
10 | g.5098852C>G | CA375886144 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.420C>G (p.Asp140Glu) c.180+33822G>C (n.180+33822G>C) c.933-8609C>G (n.933-8609C>G) c.351C>G (p.Asp117Glu) n.280-475C>G n.599C>G | |
10 | g.5098852C>T | CA467990788 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.420C>T (p.Asp140=) c.180+33822G>A (n.180+33822G>A) c.933-8609C>T (n.933-8609C>T) c.351C>T (p.Asp117=) n.280-475C>T n.599C>T | gnomAD v4 |
10 | g.5098853A>C | CA375886145 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.180+33821T>G (n.180+33821T>G) c.933-8608A>C (n.933-8608A>C) c.352A>C (p.Ile118Leu) n.280-474A>C n.600A>C | gnomAD v4 |
10 | g.5098853A>G | CA375886146 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.421A>G (p.Ile141Val) c.180+33821T>C (n.180+33821T>C) c.933-8608A>G (n.933-8608A>G) c.352A>G (p.Ile118Val) n.280-474A>G n.600A>G | |
10 | g.5098853A>T | CA375886147 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.421A>T (p.Ile141Leu) c.180+33821T>A (n.180+33821T>A) c.933-8608A>T (n.933-8608A>T) c.352A>T (p.Ile118Leu) n.280-474A>T n.600A>T | |
10 | g.5098854_5098855del | CA2608080689 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.422_423del (p.Ile141SerfsTer14) c.180+33820_180+33821del (n.180+33820_180+33821del) c.933-8607_933-8606del (n.933-8607_933-8606del) c.353_354del (p.Ile118SerfsTer14) n.280-473_280-472del n.601_602del | gnomAD v4 |
10 | g.5098854T>A | CA375886148 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.422T>A (p.Ile141Lys) c.180+33820A>T (n.180+33820A>T) c.933-8607T>A (n.933-8607T>A) c.353T>A (p.Ile118Lys) n.280-473T>A n.601T>A | |
10 | g.5098854T>C | CA375886150 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.180+33820A>G (n.180+33820A>G) c.933-8607T>C (n.933-8607T>C) c.353T>C (p.Ile118Thr) n.280-473T>C n.601T>C | gnomAD v4 |
10 | g.5098854T>G | CA375886149 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.422T>G (p.Ile141Arg) c.180+33820A>C (n.180+33820A>C) c.933-8607T>G (n.933-8607T>G) c.353T>G (p.Ile118Arg) n.280-473T>G n.601T>G | |
10 | g.5098855A>C | CA467990790 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.423A>C (p.Ile141=) c.180+33819T>G (n.180+33819T>G) c.933-8606A>C (n.933-8606A>C) c.354A>C (p.Ile118=) n.280-472A>C n.602A>C | |
10 | g.5098855A>G | CA375886151 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.423A>G (p.Ile141Met) c.180+33819T>C (n.180+33819T>C) c.933-8606A>G (n.933-8606A>G) c.354A>G (p.Ile118Met) n.280-472A>G n.602A>G | |
10 | g.5098855A>T | CA467990791 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.423A>T (p.Ile141=) c.180+33819T>A (n.180+33819T>A) c.933-8606A>T (n.933-8606A>T) c.354A>T (p.Ile118=) n.280-472A>T n.602A>T | |
10 | g.5098856G>A | CA375886152 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.424G>A (p.Val142Met) c.180+33818C>T (n.180+33818C>T) c.933-8605G>A (n.933-8605G>A) c.355G>A (p.Val119Met) n.280-471G>A n.603G>A | |
10 | g.5098856G>C | CA375886153 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.424G>C (p.Val142Leu) c.180+33818C>G (n.180+33818C>G) c.933-8605G>C (n.933-8605G>C) c.355G>C (p.Val119Leu) n.280-471G>C n.603G>C | |
10 | g.5098856G>T | CA375886154 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.424G>T (p.Val142Leu) c.180+33818C>A (n.180+33818C>A) c.933-8605G>T (n.933-8605G>T) c.355G>T (p.Val119Leu) n.280-471G>T n.603G>T | |
10 | g.5098857T>A | CA375886155 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.425T>A (p.Val142Glu) c.180+33817A>T (n.180+33817A>T) c.933-8604T>A (n.933-8604T>A) c.356T>A (p.Val119Glu) n.280-470T>A n.604T>A | |
10 | g.5098857T>C | CA375886156 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.425T>C (p.Val142Ala) c.180+33817A>G (n.180+33817A>G) c.933-8604T>C (n.933-8604T>C) c.356T>C (p.Val119Ala) n.280-470T>C n.604T>C | |
10 | g.5098857T>G | CA5390564 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.425T>G (p.Val142Gly) c.180+33817A>C (n.180+33817A>C) c.933-8604T>G (n.933-8604T>G) c.356T>G (p.Val119Gly) n.280-470T>G n.604T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.5098857T= | CA1887557923 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.425T= (p.Val142=) c.180+33817A= (n.180+33817A=) c.933-8604T= (n.933-8604T=) c.356T= (p.Val119=) n.280-470T= n.604T= | |
10 | g.5098858G>A | CA5390565 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.426G>A (p.Val142=) c.180+33816C>T (n.180+33816C>T) c.933-8603G>A (n.933-8603G>A) c.357G>A (p.Val119=) n.280-469G>A n.605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.5098858G>C | CA467990793 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.426G>C (p.Val142=) c.180+33816C>G (n.180+33816C>G) c.933-8603G>C (n.933-8603G>C) c.357G>C (p.Val119=) n.280-469G>C n.605G>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.5098858G= | CA1887557924 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.426G= (p.Val142=) c.180+33816C= (n.180+33816C=) c.933-8603G= (n.933-8603G=) c.357G= (p.Val119=) n.280-469G= n.605G= | |
10 | g.5098858G>T | CA467990792 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.426G>T (p.Val142=) c.180+33816C>A (n.180+33816C>A) c.933-8603G>T (n.933-8603G>T) c.357G>T (p.Val119=) n.280-469G>T n.605G>T | |
10 | g.5098859G>A | CA5390566 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.427G>A (p.Asp143Asn) c.180+33815C>T (n.180+33815C>T) c.933-8602G>A (n.933-8602G>A) c.358G>A (p.Asp120Asn) n.280-468G>A n.606G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.5098859G>C | CA375886157 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.427G>C (p.Asp143His) c.180+33815C>G (n.180+33815C>G) c.933-8602G>C (n.933-8602G>C) c.358G>C (p.Asp120His) n.280-468G>C n.606G>C | |
10 | g.5098859G= | CA1887557925 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.427G= (p.Asp143=) c.180+33815C= (n.180+33815C=) c.933-8602G= (n.933-8602G=) c.358G= (p.Asp120=) n.280-468G= n.606G= | |
10 | g.5098859G>T | CA375886158 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.180+33815C>A (n.180+33815C>A) c.933-8602G>T (n.933-8602G>T) c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.280-468G>T n.606G>T | dbSNP |
10 | g.5098860A>C | CA375886160 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.428A>C (p.Asp143Ala) c.180+33814T>G (n.180+33814T>G) c.933-8601A>C (n.933-8601A>C) c.359A>C (p.Asp120Ala) n.280-467A>C n.607A>C | |
10 | g.5098860A>G | CA375886161 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.428A>G (p.Asp143Gly) c.180+33814T>C (n.180+33814T>C) c.933-8601A>G (n.933-8601A>G) c.359A>G (p.Asp120Gly) n.280-467A>G n.607A>G | |
10 | g.5098860A>T | CA375886159 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.428A>T (p.Asp143Val) c.180+33814T>A (n.180+33814T>A) c.933-8601A>T (n.933-8601A>T) c.359A>T (p.Asp120Val) n.280-467A>T n.607A>T | gnomAD v4 |
10 | g.5098860_5098862delinsATC | CA1887557926 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.428_430delinsATC (p.Asp143=) c.180+33812_180+33814delinsGAT (n.180+33812_180+33814delinsGAT) c.933-8601_933-8599delinsATC (n.933-8601_933-8599delinsATC) c.359_361delinsATC (p.Asp120=) n.280-467_280-465delinsATC n.607_609delinsATC | |
10 | g.5098861T>A | CA375886162 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.429T>A (p.Asp143Glu) c.180+33813A>T (n.180+33813A>T) c.933-8600T>A (n.933-8600T>A) c.360T>A (p.Asp120Glu) n.280-466T>A n.608T>A | |
10 | g.5098861T>C | CA467990795 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.429T>C (p.Asp143=) c.180+33813A>G (n.180+33813A>G) c.933-8600T>C (n.933-8600T>C) c.360T>C (p.Asp120=) n.280-466T>C n.608T>C | |
10 | g.5098861T>G | CA375886163 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.429T>G (p.Asp143Glu) c.180+33813A>C (n.180+33813A>C) c.933-8600T>G (n.933-8600T>G) c.360T>G (p.Asp120Glu) n.280-466T>G n.608T>G | |
10 | g.5098864_5098865del | CA5390567 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.432_433del (p.Cys145TyrfsTer10) c.180+33812_180+33813del (n.180+33812_180+33813del) c.933-8597_933-8596del (n.933-8597_933-8596del) c.363_364del (p.Cys122TyrfsTer10) n.280-463_280-462del n.611_612del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.5098862C>A | CA375886164 | AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3 | c.430C>A (p.Leu144Ile) c.180+33812G>T (n.180+33812G>T) c.933-8599C>A (n.933-8599C>A) c.361C>A (p.Leu121Ile) n.280-465C>A n.609C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |