Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.5098846A>CCA467990785AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.414A>C (p.Ile138=)
c.180+33828T>G (n.180+33828T>G)
c.933-8615A>C (n.933-8615A>C)
c.345A>C (p.Ile115=)
n.280-481A>C
n.593A>C
10g.5098846A>GCA375886129AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.414A>G (p.Ile138Met)
c.180+33828T>C (n.180+33828T>C)
c.933-8615A>G (n.933-8615A>G)
c.345A>G (p.Ile115Met)
n.280-481A>G
n.593A>G
10g.5098846A>TCA467990786AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.414A>T (p.Ile138=)
c.180+33828T>A (n.180+33828T>A)
c.933-8615A>T (n.933-8615A>T)
c.345A>T (p.Ile115=)
n.280-481A>T
n.593A>T
10g.5098847T>ACA375886130AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.180+33827A>T (n.180+33827A>T)
c.933-8614T>A (n.933-8614T>A)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.280-480T>A
n.594T>A
10g.5098847T>CCA375886131AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.180+33827A>G (n.180+33827A>G)
c.933-8614T>C (n.933-8614T>C)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.280-480T>C
n.594T>C
 gnomAD v4
10g.5098847T>GCA375886132AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.415T>G (p.Phe139Val)
c.180+33827A>C (n.180+33827A>C)
c.933-8614T>G (n.933-8614T>G)
c.346T>G (p.Phe116Val)
n.280-480T>G
n.594T>G
10g.5098848T>ACA375886134AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.180+33826A>T (n.180+33826A>T)
c.933-8613T>A (n.933-8613T>A)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.280-479T>A
n.595T>A
10g.5098848T>CCA375886135AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.180+33826A>G (n.180+33826A>G)
c.933-8613T>C (n.933-8613T>C)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
n.280-479T>C
n.595T>C
10g.5098848T>GCA375886133AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.180+33826A>C (n.180+33826A>C)
c.933-8613T>G (n.933-8613T>G)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
n.280-479T>G
n.595T>G
 gnomAD v4
10g.5098849T>ACA375886136AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.417T>A (p.Phe139Leu)
c.180+33825A>T (n.180+33825A>T)
c.933-8612T>A (n.933-8612T>A)
c.348T>A (p.Phe116Leu)
n.280-478T>A
n.596T>A
10g.5098849T>CCA467990787AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.417T>C (p.Phe139=)
c.180+33825A>G (n.180+33825A>G)
c.933-8612T>C (n.933-8612T>C)
c.348T>C (p.Phe116=)
n.280-478T>C
n.596T>C
10g.5098849T>GCA375886137AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.417T>G (p.Phe139Leu)
c.180+33825A>C (n.180+33825A>C)
c.933-8612T>G (n.933-8612T>G)
c.348T>G (p.Phe116Leu)
n.280-478T>G
n.596T>G
10g.5098850G>ACA375886138AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.180+33824C>T (n.180+33824C>T)
c.933-8611G>A (n.933-8611G>A)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.280-477G>A
n.597G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098850G>CCA5390563AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.418G>C (p.Asp140His)
c.180+33824C>G (n.180+33824C>G)
c.933-8611G>C (n.933-8611G>C)
c.349G>C (p.Asp117His)
n.280-477G>C
n.597G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098850G=CA1887557922AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.418G= (p.Asp140=)
c.180+33824C= (n.180+33824C=)
c.933-8611G= (n.933-8611G=)
c.349G= (p.Asp117=)
n.280-477G=
n.597G=
10g.5098850G>TCA375886139AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.180+33824C>A (n.180+33824C>A)
c.933-8611G>T (n.933-8611G>T)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.280-477G>T
n.597G>T
10g.5098851A>CCA375886142AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.180+33823T>G (n.180+33823T>G)
c.933-8610A>C (n.933-8610A>C)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.280-476A>C
n.598A>C
10g.5098851A>GCA375886140AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.180+33823T>C (n.180+33823T>C)
c.933-8610A>G (n.933-8610A>G)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.280-476A>G
n.598A>G
10g.5098851A>TCA375886141AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.419A>T (p.Asp140Val)
c.180+33823T>A (n.180+33823T>A)
c.933-8610A>T (n.933-8610A>T)
c.350A>T (p.Asp117Val)
n.280-476A>T
n.598A>T
10g.5098852C>ACA375886143AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.180+33822G>T (n.180+33822G>T)
c.933-8609C>A (n.933-8609C>A)
c.351C>A (p.Asp117Glu)
n.280-475C>A
n.599C>A
10g.5098852C>GCA375886144AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.180+33822G>C (n.180+33822G>C)
c.933-8609C>G (n.933-8609C>G)
c.351C>G (p.Asp117Glu)
n.280-475C>G
n.599C>G
10g.5098852C>TCA467990788AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.420C>T (p.Asp140=)
c.180+33822G>A (n.180+33822G>A)
c.933-8609C>T (n.933-8609C>T)
c.351C>T (p.Asp117=)
n.280-475C>T
n.599C>T
 gnomAD v4
10g.5098853A>CCA375886145AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.180+33821T>G (n.180+33821T>G)
c.933-8608A>C (n.933-8608A>C)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.280-474A>C
n.600A>C
 gnomAD v4
10g.5098853A>GCA375886146AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.421A>G (p.Ile141Val)
c.180+33821T>C (n.180+33821T>C)
c.933-8608A>G (n.933-8608A>G)
c.352A>G (p.Ile118Val)
n.280-474A>G
n.600A>G
10g.5098853A>TCA375886147AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.421A>T (p.Ile141Leu)
c.180+33821T>A (n.180+33821T>A)
c.933-8608A>T (n.933-8608A>T)
c.352A>T (p.Ile118Leu)
n.280-474A>T
n.600A>T
10g.5098854_5098855delCA2608080689AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.422_423del (p.Ile141SerfsTer14)
c.180+33820_180+33821del (n.180+33820_180+33821del)
c.933-8607_933-8606del (n.933-8607_933-8606del)
c.353_354del (p.Ile118SerfsTer14)
n.280-473_280-472del
n.601_602del
 gnomAD v4
10g.5098854T>ACA375886148AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.422T>A (p.Ile141Lys)
c.180+33820A>T (n.180+33820A>T)
c.933-8607T>A (n.933-8607T>A)
c.353T>A (p.Ile118Lys)
n.280-473T>A
n.601T>A
10g.5098854T>CCA375886150AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.180+33820A>G (n.180+33820A>G)
c.933-8607T>C (n.933-8607T>C)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.280-473T>C
n.601T>C
 gnomAD v4
10g.5098854T>GCA375886149AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.422T>G (p.Ile141Arg)
c.180+33820A>C (n.180+33820A>C)
c.933-8607T>G (n.933-8607T>G)
c.353T>G (p.Ile118Arg)
n.280-473T>G
n.601T>G
10g.5098855A>CCA467990790AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.423A>C (p.Ile141=)
c.180+33819T>G (n.180+33819T>G)
c.933-8606A>C (n.933-8606A>C)
c.354A>C (p.Ile118=)
n.280-472A>C
n.602A>C
10g.5098855A>GCA375886151AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.423A>G (p.Ile141Met)
c.180+33819T>C (n.180+33819T>C)
c.933-8606A>G (n.933-8606A>G)
c.354A>G (p.Ile118Met)
n.280-472A>G
n.602A>G
10g.5098855A>TCA467990791AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.423A>T (p.Ile141=)
c.180+33819T>A (n.180+33819T>A)
c.933-8606A>T (n.933-8606A>T)
c.354A>T (p.Ile118=)
n.280-472A>T
n.602A>T
10g.5098856G>ACA375886152AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.424G>A (p.Val142Met)
c.180+33818C>T (n.180+33818C>T)
c.933-8605G>A (n.933-8605G>A)
c.355G>A (p.Val119Met)
n.280-471G>A
n.603G>A
10g.5098856G>CCA375886153AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.424G>C (p.Val142Leu)
c.180+33818C>G (n.180+33818C>G)
c.933-8605G>C (n.933-8605G>C)
c.355G>C (p.Val119Leu)
n.280-471G>C
n.603G>C
10g.5098856G>TCA375886154AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.424G>T (p.Val142Leu)
c.180+33818C>A (n.180+33818C>A)
c.933-8605G>T (n.933-8605G>T)
c.355G>T (p.Val119Leu)
n.280-471G>T
n.603G>T
10g.5098857T>ACA375886155AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.425T>A (p.Val142Glu)
c.180+33817A>T (n.180+33817A>T)
c.933-8604T>A (n.933-8604T>A)
c.356T>A (p.Val119Glu)
n.280-470T>A
n.604T>A
10g.5098857T>CCA375886156AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.425T>C (p.Val142Ala)
c.180+33817A>G (n.180+33817A>G)
c.933-8604T>C (n.933-8604T>C)
c.356T>C (p.Val119Ala)
n.280-470T>C
n.604T>C
10g.5098857T>GCA5390564AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.425T>G (p.Val142Gly)
c.180+33817A>C (n.180+33817A>C)
c.933-8604T>G (n.933-8604T>G)
c.356T>G (p.Val119Gly)
n.280-470T>G
n.604T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098857T=CA1887557923AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.425T= (p.Val142=)
c.180+33817A= (n.180+33817A=)
c.933-8604T= (n.933-8604T=)
c.356T= (p.Val119=)
n.280-470T=
n.604T=
10g.5098858G>ACA5390565AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.426G>A (p.Val142=)
c.180+33816C>T (n.180+33816C>T)
c.933-8603G>A (n.933-8603G>A)
c.357G>A (p.Val119=)
n.280-469G>A
n.605G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098858G>CCA467990793AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.426G>C (p.Val142=)
c.180+33816C>G (n.180+33816C>G)
c.933-8603G>C (n.933-8603G>C)
c.357G>C (p.Val119=)
n.280-469G>C
n.605G>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.5098858G=CA1887557924AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.426G= (p.Val142=)
c.180+33816C= (n.180+33816C=)
c.933-8603G= (n.933-8603G=)
c.357G= (p.Val119=)
n.280-469G=
n.605G=
10g.5098858G>TCA467990792AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.426G>T (p.Val142=)
c.180+33816C>A (n.180+33816C>A)
c.933-8603G>T (n.933-8603G>T)
c.357G>T (p.Val119=)
n.280-469G>T
n.605G>T
10g.5098859G>ACA5390566AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.180+33815C>T (n.180+33815C>T)
c.933-8602G>A (n.933-8602G>A)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
n.280-468G>A
n.606G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098859G>CCA375886157AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.427G>C (p.Asp143His)
c.180+33815C>G (n.180+33815C>G)
c.933-8602G>C (n.933-8602G>C)
c.358G>C (p.Asp120His)
n.280-468G>C
n.606G>C
10g.5098859G=CA1887557925AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.427G= (p.Asp143=)
c.180+33815C= (n.180+33815C=)
c.933-8602G= (n.933-8602G=)
c.358G= (p.Asp120=)
n.280-468G=
n.606G=
10g.5098859G>TCA375886158AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.180+33815C>A (n.180+33815C>A)
c.933-8602G>T (n.933-8602G>T)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
n.280-468G>T
n.606G>T
 dbSNP
10g.5098860A>CCA375886160AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.180+33814T>G (n.180+33814T>G)
c.933-8601A>C (n.933-8601A>C)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
n.280-467A>C
n.607A>C
10g.5098860A>GCA375886161AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.180+33814T>C (n.180+33814T>C)
c.933-8601A>G (n.933-8601A>G)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
n.280-467A>G
n.607A>G
10g.5098860A>TCA375886159AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.428A>T (p.Asp143Val)
c.180+33814T>A (n.180+33814T>A)
c.933-8601A>T (n.933-8601A>T)
c.359A>T (p.Asp120Val)
n.280-467A>T
n.607A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched