| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49655360G>A | CA5497627 | CHAT | c.1777-26G>A (n.1777-26G>A) c.*614-26G>A (n.*614-26G>A) n.414-26G>A c.640-26G>A (n.640-26G>A) c.1423-26G>A (n.1423-26G>A) c.1531-26G>A (n.1531-26G>A) c.*1508-26G>A (n.*1508-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655360G>C | CA593780883 | CHAT | c.1777-26G>C (n.1777-26G>C) c.*614-26G>C (n.*614-26G>C) n.414-26G>C c.640-26G>C (n.640-26G>C) c.1423-26G>C (n.1423-26G>C) c.1531-26G>C (n.1531-26G>C) c.*1508-26G>C (n.*1508-26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655360G= | CA1908834765 | CHAT | c.1777-26G= (n.1777-26G=) c.*614-26G= (n.*614-26G=) n.414-26G= c.640-26G= (n.640-26G=) c.1423-26G= (n.1423-26G=) c.1531-26G= (n.1531-26G=) c.*1508-26G= (n.*1508-26G=) | |
| 10 | g.49655361C>A | CA593780884 | CHAT | c.1777-25C>A (n.1777-25C>A) c.*614-25C>A (n.*614-25C>A) n.414-25C>A c.640-25C>A (n.640-25C>A) c.1423-25C>A (n.1423-25C>A) c.1531-25C>A (n.1531-25C>A) c.*1508-25C>A (n.*1508-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655361C= | CA1908834766 | CHAT | c.1777-25C= (n.1777-25C=) c.*614-25C= (n.*614-25C=) n.414-25C= c.640-25C= (n.640-25C=) c.1423-25C= (n.1423-25C=) c.1531-25C= (n.1531-25C=) c.*1508-25C= (n.*1508-25C=) | |
| 10 | g.49655361C>T | CA5497628 | CHAT | c.1777-25C>T (n.1777-25C>T) c.*614-25C>T (n.*614-25C>T) n.414-25C>T c.640-25C>T (n.640-25C>T) c.1423-25C>T (n.1423-25C>T) c.1531-25C>T (n.1531-25C>T) c.*1508-25C>T (n.*1508-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655362G>A | CA5497629 | CHAT | c.1777-24G>A (n.1777-24G>A) c.*614-24G>A (n.*614-24G>A) n.414-24G>A c.640-24G>A (n.640-24G>A) c.1423-24G>A (n.1423-24G>A) c.1531-24G>A (n.1531-24G>A) c.*1508-24G>A (n.*1508-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655362G= | CA1908834767 | CHAT | c.1777-24G= (n.1777-24G=) c.*614-24G= (n.*614-24G=) n.414-24G= c.640-24G= (n.640-24G=) c.1423-24G= (n.1423-24G=) c.1531-24G= (n.1531-24G=) c.*1508-24G= (n.*1508-24G=) | |
| 10 | g.49655363C= | CA1908834768 | CHAT | c.1777-23C= (n.1777-23C=) c.*614-23C= (n.*614-23C=) n.414-23C= c.640-23C= (n.640-23C=) c.1423-23C= (n.1423-23C=) c.1531-23C= (n.1531-23C=) c.*1508-23C= (n.*1508-23C=) | |
| 10 | g.49655363C>T | CA666035682 | CHAT | c.1777-23C>T (n.1777-23C>T) c.*614-23C>T (n.*614-23C>T) n.414-23C>T c.640-23C>T (n.640-23C>T) c.1423-23C>T (n.1423-23C>T) c.1531-23C>T (n.1531-23C>T) c.*1508-23C>T (n.*1508-23C>T) | dbSNP |
| 10 | g.49655364T>G | CA2609118561 | CHAT | c.1777-22T>G (n.1777-22T>G) c.*614-22T>G (n.*614-22T>G) n.414-22T>G c.640-22T>G (n.640-22T>G) c.1423-22T>G (n.1423-22T>G) c.1531-22T>G (n.1531-22T>G) c.*1508-22T>G (n.*1508-22T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655365G>A | CA2574545576 | CHAT | c.1777-21G>A (n.1777-21G>A) c.*614-21G>A (n.*614-21G>A) n.414-21G>A c.640-21G>A (n.640-21G>A) c.1423-21G>A (n.1423-21G>A) c.1531-21G>A (n.1531-21G>A) c.*1508-21G>A (n.*1508-21G>A) | |
| 10 | g.49655366C>A | CA2697558348 | CHAT | c.1777-20C>A (n.1777-20C>A) c.*614-20C>A (n.*614-20C>A) n.414-20C>A c.640-20C>A (n.640-20C>A) c.1423-20C>A (n.1423-20C>A) c.1531-20C>A (n.1531-20C>A) c.*1508-20C>A (n.*1508-20C>A) | ClinVar |
| 10 | g.49655366_49655368delinsCCT | CA1908834769 | CHAT | c.1777-20_1777-18delinsCCT (n.1777-20_1777-18delinsCCT) c.*614-20_*614-18delinsCCT (n.*614-20_*614-18delinsCCT) n.414-20_414-18delinsCCT c.640-20_640-18delinsCCT (n.640-20_640-18delinsCCT) c.1423-20_1423-18delinsCCT (n.1423-20_1423-18delinsCCT) c.1531-20_1531-18delinsCCT (n.1531-20_1531-18delinsCCT) c.*1508-20_*1508-18delinsCCT (n.*1508-20_*1508-18delinsCCT) | |
| 10 | g.49655369_49655370del | CA593780885 | CHAT | c.1777-17_1777-16del (n.1777-17_1777-16del) c.*614-17_*614-16del (n.*614-17_*614-16del) n.414-17_414-16del c.640-17_640-16del (n.640-17_640-16del) c.1423-17_1423-16del (n.1423-17_1423-16del) c.1531-17_1531-16del (n.1531-17_1531-16del) c.*1508-17_*1508-16del (n.*1508-17_*1508-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655371G>A | CA2609118564 | CHAT | c.1777-15G>A (n.1777-15G>A) c.*614-15G>A (n.*614-15G>A) n.414-15G>A c.640-15G>A (n.640-15G>A) c.1423-15G>A (n.1423-15G>A) c.1531-15G>A (n.1531-15G>A) c.*1508-15G>A (n.*1508-15G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655371G>C | CA2609118565 | CHAT | c.1777-15G>C (n.1777-15G>C) c.*614-15G>C (n.*614-15G>C) n.414-15G>C c.640-15G>C (n.640-15G>C) c.1423-15G>C (n.1423-15G>C) c.1531-15G>C (n.1531-15G>C) c.*1508-15G>C (n.*1508-15G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655373G>A | CA928214701 | CHAT | c.1777-13G>A (n.1777-13G>A) c.*614-13G>A (n.*614-13G>A) n.414-13G>A c.640-13G>A (n.640-13G>A) c.1423-13G>A (n.1423-13G>A) c.1531-13G>A (n.1531-13G>A) c.*1508-13G>A (n.*1508-13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655373G= | CA1908834770 | CHAT | c.1777-13G= (n.1777-13G=) c.*614-13G= (n.*614-13G=) n.414-13G= c.640-13G= (n.640-13G=) c.1423-13G= (n.1423-13G=) c.1531-13G= (n.1531-13G=) c.*1508-13G= (n.*1508-13G=) | |
| 10 | g.49655374T>C | CA5497630 | CHAT | c.1777-12T>C (n.1777-12T>C) c.*614-12T>C (n.*614-12T>C) n.414-12T>C c.640-12T>C (n.640-12T>C) c.1423-12T>C (n.1423-12T>C) c.1531-12T>C (n.1531-12T>C) c.*1508-12T>C (n.*1508-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655374T= | CA1908834771 | CHAT | c.1777-12T= (n.1777-12T=) c.*614-12T= (n.*614-12T=) n.414-12T= c.640-12T= (n.640-12T=) c.1423-12T= (n.1423-12T=) c.1531-12T= (n.1531-12T=) c.*1508-12T= (n.*1508-12T=) | |
| 10 | g.49655375T>C | CA5497631 | CHAT | c.1777-11T>C (n.1777-11T>C) c.*614-11T>C (n.*614-11T>C) n.414-11T>C c.640-11T>C (n.640-11T>C) c.1423-11T>C (n.1423-11T>C) c.1531-11T>C (n.1531-11T>C) c.*1508-11T>C (n.*1508-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655375T= | CA1908834772 | CHAT | c.1777-11T= (n.1777-11T=) c.*614-11T= (n.*614-11T=) n.414-11T= c.640-11T= (n.640-11T=) c.1423-11T= (n.1423-11T=) c.1531-11T= (n.1531-11T=) c.*1508-11T= (n.*1508-11T=) | |
| 10 | g.49655378G>A | CA2721633045 | CHAT | c.1777-8G>A (n.1777-8G>A) c.*614-8G>A (n.*614-8G>A) n.414-8G>A c.640-8G>A (n.640-8G>A) c.1423-8G>A (n.1423-8G>A) c.1531-8G>A (n.1531-8G>A) c.*1508-8G>A (n.*1508-8G>A) | dbSNP |
| 10 | g.49655378G>C | CA2609118572 | CHAT | c.1777-8G>C (n.1777-8G>C) c.*614-8G>C (n.*614-8G>C) n.414-8G>C c.640-8G>C (n.640-8G>C) c.1423-8G>C (n.1423-8G>C) c.1531-8G>C (n.1531-8G>C) c.*1508-8G>C (n.*1508-8G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655378G= | CA1908834773 | CHAT | c.1777-8G= (n.1777-8G=) c.*614-8G= (n.*614-8G=) n.414-8G= c.640-8G= (n.640-8G=) c.1423-8G= (n.1423-8G=) c.1531-8G= (n.1531-8G=) c.*1508-8G= (n.*1508-8G=) | |
| 10 | g.49655378G>T | CA928214705 | CHAT | c.1777-8G>T (n.1777-8G>T) c.*614-8G>T (n.*614-8G>T) n.414-8G>T c.640-8G>T (n.640-8G>T) c.1423-8G>T (n.1423-8G>T) c.1531-8G>T (n.1531-8G>T) c.*1508-8G>T (n.*1508-8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655379T>C | CA2609118575 | CHAT | c.1777-7T>C (n.1777-7T>C) c.*614-7T>C (n.*614-7T>C) n.414-7T>C c.640-7T>C (n.640-7T>C) c.1423-7T>C (n.1423-7T>C) c.1531-7T>C (n.1531-7T>C) c.*1508-7T>C (n.*1508-7T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49655383C>G | CA2609118577 | CHAT | c.1777-3C>G (n.1777-3C>G) c.*614-3C>G (n.*614-3C>G) n.414-3C>G c.640-3C>G (n.640-3C>G) c.1423-3C>G (n.1423-3C>G) c.1531-3C>G (n.1531-3C>G) c.*1508-3C>G (n.*1508-3C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655384A>C | CA376748366 | CHAT | c.1777-2A>C (n.1777-2A>C) c.*614-2A>C (n.*614-2A>C) n.414-2A>C c.640-2A>C (n.640-2A>C) c.1423-2A>C (n.1423-2A>C) c.1531-2A>C (n.1531-2A>C) c.*1508-2A>C (n.*1508-2A>C) | |
| 10 | g.49655384A>G | CA376748379 | CHAT | c.1777-2A>G (n.1777-2A>G) c.*614-2A>G (n.*614-2A>G) n.414-2A>G c.640-2A>G (n.640-2A>G) c.1423-2A>G (n.1423-2A>G) c.1531-2A>G (n.1531-2A>G) c.*1508-2A>G (n.*1508-2A>G) | |
| 10 | g.49655384A>T | CA376748378 | CHAT | c.1777-2A>T (n.1777-2A>T) c.*614-2A>T (n.*614-2A>T) n.414-2A>T c.640-2A>T (n.640-2A>T) c.1423-2A>T (n.1423-2A>T) c.1531-2A>T (n.1531-2A>T) c.*1508-2A>T (n.*1508-2A>T) | |
| 10 | g.49655385G>A | CA376748380 | CHAT | c.1777-1G>A (n.1777-1G>A) c.*614-1G>A (n.*614-1G>A) n.414-1G>A c.640-1G>A (n.640-1G>A) c.1423-1G>A (n.1423-1G>A) c.1531-1G>A (n.1531-1G>A) c.*1508-1G>A (n.*1508-1G>A) | |
| 10 | g.49655385G>C | CA376748383 | CHAT | c.1777-1G>C (n.1777-1G>C) c.*614-1G>C (n.*614-1G>C) n.414-1G>C c.640-1G>C (n.640-1G>C) c.1423-1G>C (n.1423-1G>C) c.1531-1G>C (n.1531-1G>C) c.*1508-1G>C (n.*1508-1G>C) | |
| 10 | g.49655385G>T | CA376748381 | CHAT | c.1777-1G>T (n.1777-1G>T) c.*614-1G>T (n.*614-1G>T) n.414-1G>T c.640-1G>T (n.640-1G>T) c.1423-1G>T (n.1423-1G>T) c.1531-1G>T (n.1531-1G>T) c.*1508-1G>T (n.*1508-1G>T) | COSMIC |
| 10 | g.49655386G>A | CA376748387 | CHAT | c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.*614G>A (n.*614G>A) n.414G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.*1508G>A (n.*1508G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655386G>C | CA376748394 | CHAT | c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.*614G>C (n.*614G>C) n.414G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.*1508G>C (n.*1508G>C) | |
| 10 | g.49655386G= | CA1908834774 | CHAT | c.1777G= (p.Ala593=) c.*614G= (n.*614G=) n.414G= c.640G= (p.Ala214=) c.1423G= (p.Ala475=) c.1531G= (p.Ala511=) c.*1508G= (n.*1508G=) | |
| 10 | g.49655386G>T | CA376748397 | CHAT | c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.*614G>T (n.*614G>T) n.414G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.*1508G>T (n.*1508G>T) | |
| 10 | g.49655387C>A | CA376748404 | CHAT | c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.*615C>A (n.*615C>A) n.415C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.*1509C>A (n.*1509C>A) | |
| 10 | g.49655387C= | CA1908834775 | CHAT | c.1778C= (p.Ala593=) c.*615C= (n.*615C=) n.415C= c.641C= (p.Ala214=) c.1424C= (p.Ala475=) c.1532C= (p.Ala511=) c.*1509C= (n.*1509C=) | |
| 10 | g.49655387C>G | CA376748405 | CHAT | c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.*615C>G (n.*615C>G) n.415C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.*1509C>G (n.*1509C>G) | |
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