| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49655034C>A | CA2609118036 | CHAT | c.1635-61C>A (n.1635-61C>A) c.*472-61C>A (n.*472-61C>A) n.272-61C>A c.498-61C>A (n.498-61C>A) c.1281-61C>A (n.1281-61C>A) c.1389-61C>A (n.1389-61C>A) c.*1366-61C>A (n.*1366-61C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655034C>T | CA2609118037 | CHAT | c.1635-61C>T (n.1635-61C>T) c.*472-61C>T (n.*472-61C>T) n.272-61C>T c.498-61C>T (n.498-61C>T) c.1281-61C>T (n.1281-61C>T) c.1389-61C>T (n.1389-61C>T) c.*1366-61C>T (n.*1366-61C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655034_49655038del | CA2609118035 | CHAT | c.1635-61_1635-57del (n.1635-61_1635-57del) c.*472-61_*472-57del (n.*472-61_*472-57del) n.272-61_272-57del c.498-61_498-57del (n.498-61_498-57del) c.1281-61_1281-57del (n.1281-61_1281-57del) c.1389-61_1389-57del (n.1389-61_1389-57del) c.*1366-61_*1366-57del (n.*1366-61_*1366-57del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655035C>A | CA2574545556 | CHAT | c.1635-60C>A (n.1635-60C>A) c.*472-60C>A (n.*472-60C>A) n.272-60C>A c.498-60C>A (n.498-60C>A) c.1281-60C>A (n.1281-60C>A) c.1389-60C>A (n.1389-60C>A) c.*1366-60C>A (n.*1366-60C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655035C= | CA1908834593 | CHAT | c.1635-60C= (n.1635-60C=) c.*472-60C= (n.*472-60C=) n.272-60C= c.498-60C= (n.498-60C=) c.1281-60C= (n.1281-60C=) c.1389-60C= (n.1389-60C=) c.*1366-60C= (n.*1366-60C=) | |
| 10 | g.49655035C>T | CA206641624 | CHAT | c.1635-60C>T (n.1635-60C>T) c.*472-60C>T (n.*472-60C>T) n.272-60C>T c.498-60C>T (n.498-60C>T) c.1281-60C>T (n.1281-60C>T) c.1389-60C>T (n.1389-60C>T) c.*1366-60C>T (n.*1366-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655036G>A | CA206641625 | CHAT | c.1635-59G>A (n.1635-59G>A) c.*472-59G>A (n.*472-59G>A) n.272-59G>A c.498-59G>A (n.498-59G>A) c.1281-59G>A (n.1281-59G>A) c.1389-59G>A (n.1389-59G>A) c.*1366-59G>A (n.*1366-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655036G>C | CA2609118042 | CHAT | c.1635-59G>C (n.1635-59G>C) c.*472-59G>C (n.*472-59G>C) n.272-59G>C c.498-59G>C (n.498-59G>C) c.1281-59G>C (n.1281-59G>C) c.1389-59G>C (n.1389-59G>C) c.*1366-59G>C (n.*1366-59G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655036G= | CA1908834594 | CHAT | c.1635-59G= (n.1635-59G=) c.*472-59G= (n.*472-59G=) n.272-59G= c.498-59G= (n.498-59G=) c.1281-59G= (n.1281-59G=) c.1389-59G= (n.1389-59G=) c.*1366-59G= (n.*1366-59G=) | |
| 10 | g.49655037A= | CA1630848246 | CHAT | c.1635-58A= (n.1635-58A=) c.*472-58A= (n.*472-58A=) n.272-58A= c.498-58A= (n.498-58A=) c.1281-58A= (n.1281-58A=) c.1389-58A= (n.1389-58A=) c.*1366-58A= (n.*1366-58A=) | |
| 10 | g.49655037A>C | CA13154240 | CHAT | c.1635-58A>C (n.1635-58A>C) c.*472-58A>C (n.*472-58A>C) n.272-58A>C c.498-58A>C (n.498-58A>C) c.1281-58A>C (n.1281-58A>C) c.1389-58A>C (n.1389-58A>C) c.*1366-58A>C (n.*1366-58A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655037A>G | CA2580936555 | CHAT | c.1635-58A>G (n.1635-58A>G) c.*472-58A>G (n.*472-58A>G) n.272-58A>G c.498-58A>G (n.498-58A>G) c.1281-58A>G (n.1281-58A>G) c.1389-58A>G (n.1389-58A>G) c.*1366-58A>G (n.*1366-58A>G) | |
| 10 | g.49655037A>T | CA666035278 | CHAT | c.1635-58A>T (n.1635-58A>T) c.*472-58A>T (n.*472-58A>T) n.272-58A>T c.498-58A>T (n.498-58A>T) c.1281-58A>T (n.1281-58A>T) c.1389-58A>T (n.1389-58A>T) c.*1366-58A>T (n.*1366-58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655038G>A | CA593375535 | CHAT | c.1635-57G>A (n.1635-57G>A) c.*472-57G>A (n.*472-57G>A) n.272-57G>A c.498-57G>A (n.498-57G>A) c.1281-57G>A (n.1281-57G>A) c.1389-57G>A (n.1389-57G>A) c.*1366-57G>A (n.*1366-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655038G= | CA1908834595 | CHAT | c.1635-57G= (n.1635-57G=) c.*472-57G= (n.*472-57G=) n.272-57G= c.498-57G= (n.498-57G=) c.1281-57G= (n.1281-57G=) c.1389-57G= (n.1389-57G=) c.*1366-57G= (n.*1366-57G=) | |
| 10 | g.49655041T>C | CA2609118050 | CHAT | c.1635-54T>C (n.1635-54T>C) c.*472-54T>C (n.*472-54T>C) n.272-54T>C c.498-54T>C (n.498-54T>C) c.1281-54T>C (n.1281-54T>C) c.1389-54T>C (n.1389-54T>C) c.*1366-54T>C (n.*1366-54T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655042A= | CA1908834597 | CHAT | c.1635-53A= (n.1635-53A=) c.*472-53A= (n.*472-53A=) n.272-53A= c.498-53A= (n.498-53A=) c.1281-53A= (n.1281-53A=) c.1389-53A= (n.1389-53A=) c.*1366-53A= (n.*1366-53A=) | |
| 10 | g.49655042A>T | CA1908834596 | CHAT | c.1635-53A>T (n.1635-53A>T) c.*472-53A>T (n.*472-53A>T) n.272-53A>T c.498-53A>T (n.498-53A>T) c.1281-53A>T (n.1281-53A>T) c.1389-53A>T (n.1389-53A>T) c.*1366-53A>T (n.*1366-53A>T) | dbSNP |
| 10 | g.49655043T>A | CA2609118052 | CHAT | c.1635-52T>A (n.1635-52T>A) c.*472-52T>A (n.*472-52T>A) n.272-52T>A c.498-52T>A (n.498-52T>A) c.1281-52T>A (n.1281-52T>A) c.1389-52T>A (n.1389-52T>A) c.*1366-52T>A (n.*1366-52T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655043T>C | CA1908834599 | CHAT | c.1635-52T>C (n.1635-52T>C) c.*472-52T>C (n.*472-52T>C) n.272-52T>C c.498-52T>C (n.498-52T>C) c.1281-52T>C (n.1281-52T>C) c.1389-52T>C (n.1389-52T>C) c.*1366-52T>C (n.*1366-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655043T= | CA1908834598 | CHAT | c.1635-52T= (n.1635-52T=) c.*472-52T= (n.*472-52T=) n.272-52T= c.498-52T= (n.498-52T=) c.1281-52T= (n.1281-52T=) c.1389-52T= (n.1389-52T=) c.*1366-52T= (n.*1366-52T=) | |
| 10 | g.49655044G>A | CA2609118057 | CHAT | c.1635-51G>A (n.1635-51G>A) c.*472-51G>A (n.*472-51G>A) n.272-51G>A c.498-51G>A (n.498-51G>A) c.1281-51G>A (n.1281-51G>A) c.1389-51G>A (n.1389-51G>A) c.*1366-51G>A (n.*1366-51G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655044G>T | CA2609118059 | CHAT | c.1635-51G>T (n.1635-51G>T) c.*472-51G>T (n.*472-51G>T) n.272-51G>T c.498-51G>T (n.498-51G>T) c.1281-51G>T (n.1281-51G>T) c.1389-51G>T (n.1389-51G>T) c.*1366-51G>T (n.*1366-51G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655045A= | CA1908834600 | CHAT | c.1635-50A= (n.1635-50A=) c.*472-50A= (n.*472-50A=) n.272-50A= c.498-50A= (n.498-50A=) c.1281-50A= (n.1281-50A=) c.1389-50A= (n.1389-50A=) c.*1366-50A= (n.*1366-50A=) | |
| 10 | g.49655045A>G | CA1908834601 | CHAT | c.1635-50A>G (n.1635-50A>G) c.*472-50A>G (n.*472-50A>G) n.272-50A>G c.498-50A>G (n.498-50A>G) c.1281-50A>G (n.1281-50A>G) c.1389-50A>G (n.1389-50A>G) c.*1366-50A>G (n.*1366-50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655046T>A | CA5497570 | CHAT | c.1635-49T>A (n.1635-49T>A) c.*472-49T>A (n.*472-49T>A) n.272-49T>A c.498-49T>A (n.498-49T>A) c.1281-49T>A (n.1281-49T>A) c.1389-49T>A (n.1389-49T>A) c.*1366-49T>A (n.*1366-49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655046T>C | CA1908834603 | CHAT | c.1635-49T>C (n.1635-49T>C) c.*472-49T>C (n.*472-49T>C) n.272-49T>C c.498-49T>C (n.498-49T>C) c.1281-49T>C (n.1281-49T>C) c.1389-49T>C (n.1389-49T>C) c.*1366-49T>C (n.*1366-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655046T>G | CA2609118064 | CHAT | c.1635-49T>G (n.1635-49T>G) c.*472-49T>G (n.*472-49T>G) n.272-49T>G c.498-49T>G (n.498-49T>G) c.1281-49T>G (n.1281-49T>G) c.1389-49T>G (n.1389-49T>G) c.*1366-49T>G (n.*1366-49T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655046T= | CA1908834602 | CHAT | c.1635-49T= (n.1635-49T=) c.*472-49T= (n.*472-49T=) n.272-49T= c.498-49T= (n.498-49T=) c.1281-49T= (n.1281-49T=) c.1389-49T= (n.1389-49T=) c.*1366-49T= (n.*1366-49T=) | |
| 10 | g.49655047T>A | CA206641633 | CHAT | c.1635-48T>A (n.1635-48T>A) c.*472-48T>A (n.*472-48T>A) n.272-48T>A c.498-48T>A (n.498-48T>A) c.1281-48T>A (n.1281-48T>A) c.1389-48T>A (n.1389-48T>A) c.*1366-48T>A (n.*1366-48T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655047T= | CA1908834604 | CHAT | c.1635-48T= (n.1635-48T=) c.*472-48T= (n.*472-48T=) n.272-48T= c.498-48T= (n.498-48T=) c.1281-48T= (n.1281-48T=) c.1389-48T= (n.1389-48T=) c.*1366-48T= (n.*1366-48T=) | |
| 10 | g.49655049C>A | CA2609118070 | CHAT | c.1635-46C>A (n.1635-46C>A) c.*472-46C>A (n.*472-46C>A) n.272-46C>A c.498-46C>A (n.498-46C>A) c.1281-46C>A (n.1281-46C>A) c.1389-46C>A (n.1389-46C>A) c.*1366-46C>A (n.*1366-46C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655049C>T | CA2609118072 | CHAT | c.1635-46C>T (n.1635-46C>T) c.*472-46C>T (n.*472-46C>T) n.272-46C>T c.498-46C>T (n.498-46C>T) c.1281-46C>T (n.1281-46C>T) c.1389-46C>T (n.1389-46C>T) c.*1366-46C>T (n.*1366-46C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655050C>A | CA1908834605 | CHAT | c.1635-45C>A (n.1635-45C>A) c.*472-45C>A (n.*472-45C>A) n.272-45C>A c.498-45C>A (n.498-45C>A) c.1281-45C>A (n.1281-45C>A) c.1389-45C>A (n.1389-45C>A) c.*1366-45C>A (n.*1366-45C>A) | dbSNP |
| 10 | g.49655050C= | CA1908834606 | CHAT | c.1635-45C= (n.1635-45C=) c.*472-45C= (n.*472-45C=) n.272-45C= c.498-45C= (n.498-45C=) c.1281-45C= (n.1281-45C=) c.1389-45C= (n.1389-45C=) c.*1366-45C= (n.*1366-45C=) | |
| 10 | g.49655051C>A | CA2609118076 | CHAT | c.1635-44C>A (n.1635-44C>A) c.*472-44C>A (n.*472-44C>A) n.272-44C>A c.498-44C>A (n.498-44C>A) c.1281-44C>A (n.1281-44C>A) c.1389-44C>A (n.1389-44C>A) c.*1366-44C>A (n.*1366-44C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655051C= | CA1908834607 | CHAT | c.1635-44C= (n.1635-44C=) c.*472-44C= (n.*472-44C=) n.272-44C= c.498-44C= (n.498-44C=) c.1281-44C= (n.1281-44C=) c.1389-44C= (n.1389-44C=) c.*1366-44C= (n.*1366-44C=) | |
| 10 | g.49655051C>T | CA593375536 | CHAT | c.1635-44C>T (n.1635-44C>T) c.*472-44C>T (n.*472-44C>T) n.272-44C>T c.498-44C>T (n.498-44C>T) c.1281-44C>T (n.1281-44C>T) c.1389-44C>T (n.1389-44C>T) c.*1366-44C>T (n.*1366-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49655054G>A | CA666035291 | CHAT | c.1635-41G>A (n.1635-41G>A) c.*472-41G>A (n.*472-41G>A) n.272-41G>A c.498-41G>A (n.498-41G>A) c.1281-41G>A (n.1281-41G>A) c.1389-41G>A (n.1389-41G>A) c.*1366-41G>A (n.*1366-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655054G= | CA1908834608 | CHAT | c.1635-41G= (n.1635-41G=) c.*472-41G= (n.*472-41G=) n.272-41G= c.498-41G= (n.498-41G=) c.1281-41G= (n.1281-41G=) c.1389-41G= (n.1389-41G=) c.*1366-41G= (n.*1366-41G=) | |
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