UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49651787_49651796delinsCTAGGACACA | CA1908833101 | CHAT | c.1512-97_1512-88delinsCTAGGACACA (n.1512-97_1512-88delinsCTAGGACACA) c.*349-97_*349-88delinsCTAGGACACA (n.*349-97_*349-88delinsCTAGGACACA) n.52_61delinsCTAGGACACA c.375-97_375-88delinsCTAGGACACA (n.375-97_375-88delinsCTAGGACACA) c.1158-97_1158-88delinsCTAGGACACA (n.1158-97_1158-88delinsCTAGGACACA) c.1266-97_1266-88delinsCTAGGACACA (n.1266-97_1266-88delinsCTAGGACACA) c.*1243-97_*1243-88delinsCTAGGACACA (n.*1243-97_*1243-88delinsCTAGGACACA) | |
| 10 | g.49651788T>C | CA2609117329 | CHAT | c.1512-96T>C (n.1512-96T>C) c.*349-96T>C (n.*349-96T>C) n.53T>C c.375-96T>C (n.375-96T>C) c.1158-96T>C (n.1158-96T>C) c.1266-96T>C (n.1266-96T>C) c.*1243-96T>C (n.*1243-96T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49651788_49651796del | CA928213244 | CHAT | c.1512-96_1512-88del (n.1512-96_1512-88del) c.*349-96_*349-88del (n.*349-96_*349-88del) n.53_61del c.375-96_375-88del (n.375-96_375-88del) c.1158-96_1158-88del (n.1158-96_1158-88del) c.1266-96_1266-88del (n.1266-96_1266-88del) c.*1243-96_*1243-88del (n.*1243-96_*1243-88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49651789A>G | CA2609117331 | CHAT | c.1512-95A>G (n.1512-95A>G) c.*349-95A>G (n.*349-95A>G) n.54A>G c.375-95A>G (n.375-95A>G) c.1158-95A>G (n.1158-95A>G) c.1266-95A>G (n.1266-95A>G) c.*1243-95A>G (n.*1243-95A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49651790G>T | CA2609117332 | CHAT | c.1512-94G>T (n.1512-94G>T) c.*349-94G>T (n.*349-94G>T) n.55G>T c.375-94G>T (n.375-94G>T) c.1158-94G>T (n.1158-94G>T) c.1266-94G>T (n.1266-94G>T) c.*1243-94G>T (n.*1243-94G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49651791G>A | CA2574545532 | CHAT | c.1512-93G>A (n.1512-93G>A) c.*349-93G>A (n.*349-93G>A) n.56G>A c.375-93G>A (n.375-93G>A) c.1158-93G>A (n.1158-93G>A) c.1266-93G>A (n.1266-93G>A) c.*1243-93G>A (n.*1243-93G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49651792A>C | CA2574545533 | CHAT | c.1512-92A>C (n.1512-92A>C) c.*349-92A>C (n.*349-92A>C) n.57A>C c.375-92A>C (n.375-92A>C) c.1158-92A>C (n.1158-92A>C) c.1266-92A>C (n.1266-92A>C) c.*1243-92A>C (n.*1243-92A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49651793C>A | CA2609117335 | CHAT | c.1512-91C>A (n.1512-91C>A) c.*349-91C>A (n.*349-91C>A) n.58C>A c.375-91C>A (n.375-91C>A) c.1158-91C>A (n.1158-91C>A) c.1266-91C>A (n.1266-91C>A) c.*1243-91C>A (n.*1243-91C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49651793C>T | CA2556336337 | CHAT | c.1512-91C>T (n.1512-91C>T) c.*349-91C>T (n.*349-91C>T) n.58C>T c.375-91C>T (n.375-91C>T) c.1158-91C>T (n.1158-91C>T) c.1266-91C>T (n.1266-91C>T) c.*1243-91C>T (n.*1243-91C>T) | |
| 10 | g.49651795C>A | CA2574545534 | CHAT | c.1512-89C>A (n.1512-89C>A) c.*349-89C>A (n.*349-89C>A) n.60C>A c.375-89C>A (n.375-89C>A) c.1158-89C>A (n.1158-89C>A) c.1266-89C>A (n.1266-89C>A) c.*1243-89C>A (n.*1243-89C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49651795C>T | CA2573756169 | CHAT | c.1512-89C>T (n.1512-89C>T) c.*349-89C>T (n.*349-89C>T) n.60C>T c.375-89C>T (n.375-89C>T) c.1158-89C>T (n.1158-89C>T) c.1266-89C>T (n.1266-89C>T) c.*1243-89C>T (n.*1243-89C>T) | |
| 10 | g.49651797G>A | CA666039783 | CHAT | c.1512-87G>A (n.1512-87G>A) c.*349-87G>A (n.*349-87G>A) n.62G>A c.375-87G>A (n.375-87G>A) c.1158-87G>A (n.1158-87G>A) c.1266-87G>A (n.1266-87G>A) c.*1243-87G>A (n.*1243-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49651797G= | CA1908833103 | CHAT | c.1512-87G= (n.1512-87G=) c.*349-87G= (n.*349-87G=) n.62G= c.375-87G= (n.375-87G=) c.1158-87G= (n.1158-87G=) c.1266-87G= (n.1266-87G=) c.*1243-87G= (n.*1243-87G=) | |
| 10 | g.49651797G>T | CA2609117340 | CHAT | c.1512-87G>T (n.1512-87G>T) c.*349-87G>T (n.*349-87G>T) n.62G>T c.375-87G>T (n.375-87G>T) c.1158-87G>T (n.1158-87G>T) c.1266-87G>T (n.1266-87G>T) c.*1243-87G>T (n.*1243-87G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49651798A= | CA1908833104 | CHAT | c.1512-86A= (n.1512-86A=) c.*349-86A= (n.*349-86A=) n.63A= c.375-86A= (n.375-86A=) c.1158-86A= (n.1158-86A=) c.1266-86A= (n.1266-86A=) c.*1243-86A= (n.*1243-86A=) | |
| 10 | g.49651798A>G | CA666039784 | CHAT | c.1512-86A>G (n.1512-86A>G) c.*349-86A>G (n.*349-86A>G) n.63A>G c.375-86A>G (n.375-86A>G) c.1158-86A>G (n.1158-86A>G) c.1266-86A>G (n.1266-86A>G) c.*1243-86A>G (n.*1243-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49651799C>A | CA2609117343 | CHAT | c.1512-85C>A (n.1512-85C>A) c.*349-85C>A (n.*349-85C>A) n.64C>A c.375-85C>A (n.375-85C>A) c.1158-85C>A (n.1158-85C>A) c.1266-85C>A (n.1266-85C>A) c.*1243-85C>A (n.*1243-85C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49651800C>A | CA206639826 | CHAT | c.1512-84C>A (n.1512-84C>A) c.*349-84C>A (n.*349-84C>A) n.65C>A c.375-84C>A (n.375-84C>A) c.1158-84C>A (n.1158-84C>A) c.1266-84C>A (n.1266-84C>A) c.*1243-84C>A (n.*1243-84C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49651800C= | CA1908833105 | CHAT | c.1512-84C= (n.1512-84C=) c.*349-84C= (n.*349-84C=) n.65C= c.375-84C= (n.375-84C=) c.1158-84C= (n.1158-84C=) c.1266-84C= (n.1266-84C=) c.*1243-84C= (n.*1243-84C=) | |
| 10 | g.49651800_49651801insT | CA2609117351 | CHAT | c.1512-84_1512-83insT (n.1512-84_1512-83insT) c.*349-84_*349-83insT (n.*349-84_*349-83insT) n.65_66insT c.375-84_375-83insT (n.375-84_375-83insT) c.1158-84_1158-83insT (n.1158-84_1158-83insT) c.1266-84_1266-83insT (n.1266-84_1266-83insT) c.*1243-84_*1243-83insT (n.*1243-84_*1243-83insT) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49651801A= | CA1908833106 | CHAT | c.1512-83A= (n.1512-83A=) c.*349-83A= (n.*349-83A=) n.66A= c.375-83A= (n.375-83A=) c.1158-83A= (n.1158-83A=) c.1266-83A= (n.1266-83A=) c.*1243-83A= (n.*1243-83A=) | |
| 10 | g.49651801A>G | CA666039787 | CHAT | c.1512-83A>G (n.1512-83A>G) c.*349-83A>G (n.*349-83A>G) n.66A>G c.375-83A>G (n.375-83A>G) c.1158-83A>G (n.1158-83A>G) c.1266-83A>G (n.1266-83A>G) c.*1243-83A>G (n.*1243-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49651801A>T | CA2609117348 | CHAT | c.1512-83A>T (n.1512-83A>T) c.*349-83A>T (n.*349-83A>T) n.66A>T c.375-83A>T (n.375-83A>T) c.1158-83A>T (n.1158-83A>T) c.1266-83A>T (n.1266-83A>T) c.*1243-83A>T (n.*1243-83A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49651802G>C | CA1908833107 | CHAT | c.1512-82G>C (n.1512-82G>C) c.*349-82G>C (n.*349-82G>C) n.67G>C c.375-82G>C (n.375-82G>C) c.1158-82G>C (n.1158-82G>C) c.1266-82G>C (n.1266-82G>C) c.*1243-82G>C (n.*1243-82G>C) | dbSNP |
| 10 | g.49651802G= | CA1908833108 | CHAT | c.1512-82G= (n.1512-82G=) c.*349-82G= (n.*349-82G=) n.67G= c.375-82G= (n.375-82G=) c.1158-82G= (n.1158-82G=) c.1266-82G= (n.1266-82G=) c.*1243-82G= (n.*1243-82G=) | |
| 10 | g.49651802_49651803insAA | CA2609117357 | CHAT | c.1512-82_1512-81insAA (n.1512-82_1512-81insAA) c.*349-82_*349-81insAA (n.*349-82_*349-81insAA) n.67_68insAA c.375-82_375-81insAA (n.375-82_375-81insAA) c.1158-82_1158-81insAA (n.1158-82_1158-81insAA) c.1266-82_1266-81insAA (n.1266-82_1266-81insAA) c.*1243-82_*1243-81insAA (n.*1243-82_*1243-81insAA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49651803G>A | CA2574545535 | CHAT | c.1512-81G>A (n.1512-81G>A) c.*349-81G>A (n.*349-81G>A) n.68G>A c.375-81G>A (n.375-81G>A) c.1158-81G>A (n.1158-81G>A) c.1266-81G>A (n.1266-81G>A) c.*1243-81G>A (n.*1243-81G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49651804C>A | CA2609117359 | CHAT | c.1512-80C>A (n.1512-80C>A) c.*349-80C>A (n.*349-80C>A) n.69C>A c.375-80C>A (n.375-80C>A) c.1158-80C>A (n.1158-80C>A) c.1266-80C>A (n.1266-80C>A) c.*1243-80C>A (n.*1243-80C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49651805T>C | CA2609117361 | CHAT | c.1512-79T>C (n.1512-79T>C) c.*349-79T>C (n.*349-79T>C) n.70T>C c.375-79T>C (n.375-79T>C) c.1158-79T>C (n.1158-79T>C) c.1266-79T>C (n.1266-79T>C) c.*1243-79T>C (n.*1243-79T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49651805T>G | CA206639828 | CHAT | c.1512-79T>G (n.1512-79T>G) c.*349-79T>G (n.*349-79T>G) n.70T>G c.375-79T>G (n.375-79T>G) c.1158-79T>G (n.1158-79T>G) c.1266-79T>G (n.1266-79T>G) c.*1243-79T>G (n.*1243-79T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49651805T= | CA1908833109 | CHAT | c.1512-79T= (n.1512-79T=) c.*349-79T= (n.*349-79T=) n.70T= c.375-79T= (n.375-79T=) c.1158-79T= (n.1158-79T=) c.1266-79T= (n.1266-79T=) c.*1243-79T= (n.*1243-79T=) | |
| 10 | g.49651806C>A | CA2609117363 | CHAT | c.1512-78C>A (n.1512-78C>A) c.*349-78C>A (n.*349-78C>A) n.71C>A c.375-78C>A (n.375-78C>A) c.1158-78C>A (n.1158-78C>A) c.1266-78C>A (n.1266-78C>A) c.*1243-78C>A (n.*1243-78C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49651807T>C | CA2609117364 | CHAT | c.1512-77T>C (n.1512-77T>C) c.*349-77T>C (n.*349-77T>C) n.72T>C c.375-77T>C (n.375-77T>C) c.1158-77T>C (n.1158-77T>C) c.1266-77T>C (n.1266-77T>C) c.*1243-77T>C (n.*1243-77T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49651808A>G | CA2573756170 | CHAT | c.1512-76A>G (n.1512-76A>G) c.*349-76A>G (n.*349-76A>G) n.73A>G c.375-76A>G (n.375-76A>G) c.1158-76A>G (n.1158-76A>G) c.1266-76A>G (n.1266-76A>G) c.*1243-76A>G (n.*1243-76A>G) | |
| 10 | g.49651809G>C | CA1908833111 | CHAT | c.1512-75G>C (n.1512-75G>C) c.*349-75G>C (n.*349-75G>C) n.74G>C c.375-75G>C (n.375-75G>C) c.1158-75G>C (n.1158-75G>C) c.1266-75G>C (n.1266-75G>C) c.*1243-75G>C (n.*1243-75G>C) | dbSNP |
| 10 | g.49651809G= | CA1908833110 | CHAT | c.1512-75G= (n.1512-75G=) c.*349-75G= (n.*349-75G=) n.74G= c.375-75G= (n.375-75G=) c.1158-75G= (n.1158-75G=) c.1266-75G= (n.1266-75G=) c.*1243-75G= (n.*1243-75G=) | |
| 10 | g.49651809G>T | CA2609117366 | CHAT | c.1512-75G>T (n.1512-75G>T) c.*349-75G>T (n.*349-75G>T) n.74G>T c.375-75G>T (n.375-75G>T) c.1158-75G>T (n.1158-75G>T) c.1266-75G>T (n.1266-75G>T) c.*1243-75G>T (n.*1243-75G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49651810A>G | CA2609117367 | CHAT | c.1512-74A>G (n.1512-74A>G) c.*349-74A>G (n.*349-74A>G) n.75A>G c.375-74A>G (n.375-74A>G) c.1158-74A>G (n.1158-74A>G) c.1266-74A>G (n.1266-74A>G) c.*1243-74A>G (n.*1243-74A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49651811A= | CA1908833112 | CHAT | c.1512-73A= (n.1512-73A=) c.*349-73A= (n.*349-73A=) n.76A= c.375-73A= (n.375-73A=) c.1158-73A= (n.1158-73A=) c.1266-73A= (n.1266-73A=) c.*1243-73A= (n.*1243-73A=) | |
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